Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
c.1144+250_*493-1948del
c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
c.1037-1_1898+2del
c.1145-1_1678+330del
c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
c.827-1_1688+2del
c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del)
c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
c.*648-982_*1509+2del
c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5986851_5986856delinsTTGCTGCA1685226000PMS2c.*1305_*1310delinsCAGCAA (n.*1305_*1310delinsCAGCAA)
c.1906_1911delinsCAGCAA (p.Gln636=)
c.1801_1806delinsCAGCAA (p.Gln601=)
c.1678+231_1678+236delinsCAGCAA (n.1678+231_1678+236delinsCAGCAA)
c.*1503_*1508delinsCAGCAA (n.*1503_*1508delinsCAGCAA)
c.1753_1758delinsCAGCAA (p.Gln585=)
c.*1330_*1335delinsCAGCAA (n.*1330_*1335delinsCAGCAA)
c.1711_1716delinsCAGCAA (p.Gln571=)
c.*1308_*1313delinsCAGCAA (n.*1308_*1313delinsCAGCAA)
c.*1496_*1501delinsCAGCAA (n.*1496_*1501delinsCAGCAA)
c.*1166_*1171delinsCAGCAA (n.*1166_*1171delinsCAGCAA)
n.2763_2768delinsCAGCAA
c.1591_1596delinsCAGCAA (p.Gln531=)
c.1504_1509delinsCAGCAA (p.Gln502=)
c.1336_1341delinsCAGCAA (p.Gln446=)
c.*999_*1004delinsCAGCAA (n.*999_*1004delinsCAGCAA)
c.*227_*232delinsCAGCAA (n.*227_*232delinsCAGCAA)
c.*1005_*1010delinsCAGCAA (n.*1005_*1010delinsCAGCAA)
c.1909_1914delinsCAGCAA (p.Gln637=)
n.2022_2027delinsCAGCAA
c.1532_1537delinsCAGCAA
c.*1440_*1445delinsCAGCAA (n.*1440_*1445delinsCAGCAA)
c.*799_*804delinsCAGCAA (n.*799_*804delinsCAGCAA)
c.*1066_*1071delinsCAGCAA (n.*1066_*1071delinsCAGCAA)
c.1144+2944_1144+2949delinsCAGCAA (n.1144+2944_1144+2949delinsCAGCAA)
c.*1361_*1366delinsCAGCAA (n.*1361_*1366delinsCAGCAA)
c.*1412_*1417delinsCAGCAA (n.*1412_*1417delinsCAGCAA)
c.1348_1353delinsCAGCAA (p.Gln450=)
c.1741_1746delinsCAGCAA (p.Gln581=)
n.3681_3686delinsCAGCAA
c.*1809_*1814delinsCAGCAA (n.*1809_*1814delinsCAGCAA)
c.2095_2100delinsCAGCAA (p.Gln699=)
c.*1358_*1363delinsCAGCAA (n.*1358_*1363delinsCAGCAA)
c.*1410_*1415delinsCAGCAA (n.*1410_*1415delinsCAGCAA)
c.*1545_*1550delinsCAGCAA (n.*1545_*1550delinsCAGCAA)
c.989-3865_989-3860delinsCAGCAA (n.989-3865_989-3860delinsCAGCAA)
c.803+10470_803+10475delinsCAGCAA (n.803+10470_803+10475delinsCAGCAA)
c.804-3865_804-3860delinsCAGCAA (n.804-3865_804-3860delinsCAGCAA)
n.1678+231_1678+236delinsCAGCAA
n.63-3951_63-3946delinsCAGCAA
n.1991_1996delinsCAGCAA
c.1903_1908delinsCAGCAA (p.Gln635=)
c.976_981delinsCAGCAA (p.Gln326=)
c.1954_1959delinsCAGCAA (p.Gln652=)
c.1798_1803delinsCAGCAA (p.Gln600=)
c.1600_1605delinsCAGCAA (p.Gln534=)
n.1996_2001delinsCAGCAA
7g.5986856_5986860delCA913188220PMS2c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del)
c.1906_1910del (p.Gln636LysfsTer2)
c.1801_1805del (p.Gln601LysfsTer2)
c.1678+231_1678+235del (n.1678+231_1678+235del)
c.*1503_*1507del (n.*1503_*1507del)
c.1753_1757del (p.Gln585LysfsTer2)
c.*1330_*1334del (n.*1330_*1334del)
c.1711_1715del (p.Gln571LysfsTer2)
c.*1308_*1312del (n.*1308_*1312del)
c.*1496_*1500del (n.*1496_*1500del)
c.*1166_*1170del (n.*1166_*1170del)
n.2763_2767del
c.1591_1595del (p.Gln531LysfsTer2)
c.1504_1508del (p.Gln502LysfsTer2)
c.1336_1340del (p.Gln446LysfsTer2)
c.*999_*1003del (n.*999_*1003del)
c.*227_*231del (n.*227_*231del)
c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del)
c.1909_1913del (p.Gln637LysfsTer2)
n.2022_2026del
c.1532_1536del
c.*1440_*1444del (n.*1440_*1444del)
c.*799_*803del (n.*799_*803del)
c.*1066_*1070del (n.*1066_*1070del)
c.1144+2944_1144+2948del (n.1144+2944_1144+2948del)
c.*1361_*1365del (n.*1361_*1365del)
c.*1412_*1416del (n.*1412_*1416del)
c.1348_1352del (p.Gln450LysfsTer2)
c.1741_1745del (p.Gln581LysfsTer2)
n.3681_3685del
c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del)
c.2095_2099del (p.Gln699LysfsTer2)
c.*1358_*1362del (n.*1358_*1362del)
c.*1410_*1414del (n.*1410_*1414del)
c.*1545_*1549del (n.*1545_*1549del)
c.989-3865_989-3861del (n.989-3865_989-3861del)
c.803+10470_803+10474del (n.803+10470_803+10474del)
c.804-3865_804-3861del (n.804-3865_804-3861del)
n.1678+231_1678+235del
n.63-3951_63-3947del
n.1991_1995del
c.1903_1907del (p.Gln635LysfsTer2)
c.976_980del (p.Gln326LysfsTer2)
c.1954_1958del (p.Gln652LysfsTer2)
c.1798_1802del (p.Gln600LysfsTer2)
c.1600_1604del (p.Gln534LysfsTer2)
n.1996_2000del
 ClinVar dbSNP
7g.5986856delCA2580076865PMS2c.*1305del (n.*1305del)
c.1906del (p.Gln636SerfsTer28)
c.1801del (p.Gln601SerfsTer28)
c.1678+231del (n.1678+231del)
c.*1503del (n.*1503del)
c.1753del (p.Gln585SerfsTer28)
c.*1330del (n.*1330del)
c.1711del (p.Gln571SerfsTer28)
c.*1308del (n.*1308del)
c.*1496del (n.*1496del)
c.*1166del (n.*1166del)
n.2763del
c.1591del (p.Gln531SerfsTer28)
c.1504del (p.Gln502SerfsTer28)
c.1336del (p.Gln446SerfsTer28)
c.*999del (n.*999del)
c.*227del (n.*227del)
c.*1005del (n.*1005del)
c.1909del (p.Gln637SerfsTer28)
n.2022del
c.1532del
c.*1440del (n.*1440del)
c.*799del (n.*799del)
c.*1066del (n.*1066del)
c.1144+2944del (n.1144+2944del)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*1412del (n.*1412del)
c.1348del (p.Gln450SerfsTer28)
c.1741del (p.Gln581SerfsTer28)
n.3681del
c.*1809del (n.*1809del)
c.2095del (p.Gln699SerfsTer28)
c.*1358del (n.*1358del)
c.*1410del (n.*1410del)
c.*1545del (n.*1545del)
c.989-3865del (n.989-3865del)
c.803+10470del (n.803+10470del)
c.804-3865del (n.804-3865del)
n.1678+231del
n.63-3951del
n.1991del
c.1903del (p.Gln635SerfsTer28)
c.976del (p.Gln326SerfsTer28)
c.1954del (p.Gln652SerfsTer28)
c.1798del (p.Gln600SerfsTer28)
c.1600del (p.Gln534SerfsTer28)
n.1996del
 ClinVar
7g.5986856G>ACA366739308PMS2c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1678+231C>T (n.1678+231C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.2763C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
n.2022C>T
c.1532C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1144+2944C>T (n.1144+2944C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
n.3681C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.989-3865C>T (n.989-3865C>T)
c.803+10470C>T (n.803+10470C>T)
c.804-3865C>T (n.804-3865C>T)
n.1678+231C>T
n.63-3951C>T
n.1991C>T
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
n.1996C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986856G>CCA366739310PMS2c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1678+231C>G (n.1678+231C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.2763C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.2022C>G
c.1532C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1144+2944C>G (n.1144+2944C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
n.3681C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.989-3865C>G (n.989-3865C>G)
c.803+10470C>G (n.803+10470C>G)
c.804-3865C>G (n.804-3865C>G)
n.1678+231C>G
n.63-3951C>G
n.1991C>G
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
n.1996C>G
 dbSNP
7g.5986856G=CA1685226048PMS2c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1906C= (p.Gln636=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.1678+231C= (n.1678+231C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1753C= (p.Gln585=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1711C= (p.Gln571=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.2763C=
c.1591C= (p.Gln531=)
c.1504C= (p.Gln502=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.1909C= (p.Gln637=)
n.2022C=
c.1532C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1144+2944C= (n.1144+2944C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1741C= (p.Gln581=)
n.3681C=
c.*1809C= (n.*1809C=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.989-3865C= (n.989-3865C=)
c.803+10470C= (n.803+10470C=)
c.804-3865C= (n.804-3865C=)
n.1678+231C=
n.63-3951C=
n.1991C=
c.1903C= (p.Gln635=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.1954C= (p.Gln652=)
c.1798C= (p.Gln600=)
c.1600C= (p.Gln534=)
n.1996C=
7g.5986856G>TCA366739312PMS2c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1678+231C>A (n.1678+231C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.2763C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2022C>A
c.1532C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1144+2944C>A (n.1144+2944C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
n.3681C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.989-3865C>A (n.989-3865C>A)
c.803+10470C>A (n.803+10470C>A)
c.804-3865C>A (n.804-3865C>A)
n.1678+231C>A
n.63-3951C>A
n.1991C>A
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
n.1996C>A
 dbSNP
7g.5986856_5986857delinsGTCA1685226052PMS2c.*1304_*1305delinsAC (n.*1304_*1305delinsAC)
c.1905_1906delinsAC (p.Ala635=)
c.1800_1801delinsAC (p.Ala600=)
c.1678+230_1678+231delinsAC (n.1678+230_1678+231delinsAC)
c.*1502_*1503delinsAC (n.*1502_*1503delinsAC)
c.1752_1753delinsAC (p.Ala584=)
c.*1329_*1330delinsAC (n.*1329_*1330delinsAC)
c.1710_1711delinsAC (p.Ala570=)
c.*1307_*1308delinsAC (n.*1307_*1308delinsAC)
c.*1495_*1496delinsAC (n.*1495_*1496delinsAC)
c.*1165_*1166delinsAC (n.*1165_*1166delinsAC)
n.2762_2763delinsAC
c.1590_1591delinsAC (p.Ala530=)
c.1503_1504delinsAC (p.Ala501=)
c.1335_1336delinsAC (p.Ala445=)
c.*998_*999delinsAC (n.*998_*999delinsAC)
c.*226_*227delinsAC (n.*226_*227delinsAC)
c.*1004_*1005delinsAC (n.*1004_*1005delinsAC)
c.1908_1909delinsAC (p.Ala636=)
n.2021_2022delinsAC
c.1531_1532delinsAC
c.*1439_*1440delinsAC (n.*1439_*1440delinsAC)
c.*798_*799delinsAC (n.*798_*799delinsAC)
c.*1065_*1066delinsAC (n.*1065_*1066delinsAC)
c.1144+2943_1144+2944delinsAC (n.1144+2943_1144+2944delinsAC)
c.*1360_*1361delinsAC (n.*1360_*1361delinsAC)
c.*1411_*1412delinsAC (n.*1411_*1412delinsAC)
c.1347_1348delinsAC (p.Ala449=)
c.1740_1741delinsAC (p.Ala580=)
n.3680_3681delinsAC
c.*1808_*1809delinsAC (n.*1808_*1809delinsAC)
c.2094_2095delinsAC (p.Ala698=)
c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC)
c.*1409_*1410delinsAC (n.*1409_*1410delinsAC)
c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC)
c.989-3866_989-3865delinsAC (n.989-3866_989-3865delinsAC)
c.803+10469_803+10470delinsAC (n.803+10469_803+10470delinsAC)
c.804-3866_804-3865delinsAC (n.804-3866_804-3865delinsAC)
n.1678+230_1678+231delinsAC
n.63-3952_63-3951delinsAC
n.1990_1991delinsAC
c.1902_1903delinsAC (p.Ala634=)
c.975_976delinsAC (p.Ala325=)
c.1953_1954delinsAC (p.Ala651=)
c.1797_1798delinsAC (p.Ala599=)
c.1599_1600delinsAC (p.Ala533=)
n.1995_1996delinsAC
7g.5986857delCA913188221PMS2c.*1304del (n.*1304del)
c.1905del (p.Gln636SerfsTer28)
c.1800del (p.Gln601SerfsTer28)
c.1678+230del (n.1678+230del)
c.*1502del (n.*1502del)
c.1752del (p.Gln585SerfsTer28)
c.*1329del (n.*1329del)
c.1710del (p.Gln571SerfsTer28)
c.*1307del (n.*1307del)
c.*1495del (n.*1495del)
c.*1165del (n.*1165del)
n.2762del
c.1590del (p.Gln531SerfsTer28)
c.1503del (p.Gln502SerfsTer28)
c.1335del (p.Gln446SerfsTer28)
c.*998del (n.*998del)
c.*226del (n.*226del)
c.*1004del (n.*1004del)
c.1908del (p.Gln637SerfsTer28)
n.2021del
c.1531del
c.*1439del (n.*1439del)
c.*798del (n.*798del)
c.*1065del (n.*1065del)
c.1144+2943del (n.1144+2943del)
c.*1360del (n.*1360del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.1347del (p.Gln450SerfsTer28)
c.1740del (p.Gln581SerfsTer28)
n.3680del
c.*1808del (n.*1808del)
c.2094del (p.Gln699SerfsTer28)
c.*1357del (n.*1357del)
c.*1409del (n.*1409del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.989-3866del (n.989-3866del)
c.803+10469del (n.803+10469del)
c.804-3866del (n.804-3866del)
n.1678+230del
n.63-3952del
n.1990del
c.1902del (p.Gln635SerfsTer28)
c.975del (p.Gln326SerfsTer28)
c.1953del (p.Gln652SerfsTer28)
c.1797del (p.Gln600SerfsTer28)
c.1599del (p.Gln534SerfsTer28)
n.1995del
 ClinVar dbSNP
7g.5986857T>ACA453745730PMS2c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1905A>T (p.Ala635=)
c.1800A>T (p.Ala600=)
c.1678+230A>T (n.1678+230A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.2762A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.1335A>T (p.Ala445=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1908A>T (p.Ala636=)
n.2021A>T
c.1531A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1144+2943A>T (n.1144+2943A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1740A>T (p.Ala580=)
n.3680A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.2094A>T (p.Ala698=)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.989-3866A>T (n.989-3866A>T)
c.803+10469A>T (n.803+10469A>T)
c.804-3866A>T (n.804-3866A>T)
n.1678+230A>T
n.63-3952A>T
n.1990A>T
c.1902A>T (p.Ala634=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.1953A>T (p.Ala651=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1995A>T
 dbSNP
7g.5986857T>CCA453745731PMS2c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1905A>G (p.Ala635=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
c.1678+230A>G (n.1678+230A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.2762A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1503A>G (p.Ala501=)
c.1335A>G (p.Ala445=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1908A>G (p.Ala636=)
n.2021A>G
c.1531A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1144+2943A>G (n.1144+2943A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1740A>G (p.Ala580=)
n.3680A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.2094A>G (p.Ala698=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.989-3866A>G (n.989-3866A>G)
c.803+10469A>G (n.803+10469A>G)
c.804-3866A>G (n.804-3866A>G)
n.1678+230A>G
n.63-3952A>G
n.1990A>G
c.1902A>G (p.Ala634=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.1953A>G (p.Ala651=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.1599A>G (p.Ala533=)
n.1995A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986857T>GCA453745732PMS2c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1905A>C (p.Ala635=)
c.1800A>C (p.Ala600=)
c.1678+230A>C (n.1678+230A>C)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1752A>C (p.Ala584=)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.2762A>C
c.1590A>C (p.Ala530=)
c.1503A>C (p.Ala501=)
c.1335A>C (p.Ala445=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1908A>C (p.Ala636=)
n.2021A>C
c.1531A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1144+2943A>C (n.1144+2943A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1740A>C (p.Ala580=)
n.3680A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.989-3866A>C (n.989-3866A>C)
c.803+10469A>C (n.803+10469A>C)
c.804-3866A>C (n.804-3866A>C)
n.1678+230A>C
n.63-3952A>C
n.1990A>C
c.1902A>C (p.Ala634=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.1953A>C (p.Ala651=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.1599A>C (p.Ala533=)
n.1995A>C
 dbSNP
7g.5986857T=CA1685226060PMS2c.*1304A= (n.*1304A=)
c.1905A= (p.Ala635=)
c.1800A= (p.Ala600=)
c.1678+230A= (n.1678+230A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.1752A= (p.Ala584=)
c.*1329A= (n.*1329A=)
c.1710A= (p.Ala570=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.2762A=
c.1590A= (p.Ala530=)
c.1503A= (p.Ala501=)
c.1335A= (p.Ala445=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1908A= (p.Ala636=)
n.2021A=
c.1531A=
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1144+2943A= (n.1144+2943A=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.1347A= (p.Ala449=)
c.1740A= (p.Ala580=)
n.3680A=
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.2094A= (p.Ala698=)
c.*1357A= (n.*1357A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.989-3866A= (n.989-3866A=)
c.803+10469A= (n.803+10469A=)
c.804-3866A= (n.804-3866A=)
n.1678+230A=
n.63-3952A=
n.1990A=
c.1902A= (p.Ala634=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.1953A= (p.Ala651=)
c.1797A= (p.Ala599=)
c.1599A= (p.Ala533=)
n.1995A=
7g.5986858G>ACA366739315PMS2c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1678+229C>T (n.1678+229C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2761C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.2020C>T
c.1530C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1144+2942C>T (n.1144+2942C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.3679C>T
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.989-3867C>T (n.989-3867C>T)
c.803+10468C>T (n.803+10468C>T)
c.804-3867C>T (n.804-3867C>T)
n.1678+229C>T
n.63-3953C>T
n.1989C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1994C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986858G>CCA366739317PMS2c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1678+229C>G (n.1678+229C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2761C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.2020C>G
c.1530C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1144+2942C>G (n.1144+2942C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.3679C>G
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.989-3867C>G (n.989-3867C>G)
c.803+10468C>G (n.803+10468C>G)
c.804-3867C>G (n.804-3867C>G)
n.1678+229C>G
n.63-3953C>G
n.1989C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1994C>G
 dbSNP
7g.5986858G=CA1685226067PMS2c.*1303C= (n.*1303C=)
c.1904C= (p.Ala635=)
c.1799C= (p.Ala600=)
c.1678+229C= (n.1678+229C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.2761C=
c.1589C= (p.Ala530=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.1907C= (p.Ala636=)
n.2020C=
c.1530C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.1144+2942C= (n.1144+2942C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1739C= (p.Ala580=)
n.3679C=
c.*1807C= (n.*1807C=)
c.2093C= (p.Ala698=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.989-3867C= (n.989-3867C=)
c.803+10468C= (n.803+10468C=)
c.804-3867C= (n.804-3867C=)
n.1678+229C=
n.63-3953C=
n.1989C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1952C= (p.Ala651=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1994C=
7g.5986858G>TCA366739319PMS2c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
c.1678+229C>A (n.1678+229C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2761C>A
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.2020C>A
c.1530C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.1144+2942C>A (n.1144+2942C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
n.3679C>A
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.989-3867C>A (n.989-3867C>A)
c.803+10468C>A (n.803+10468C>A)
c.804-3867C>A (n.804-3867C>A)
n.1678+229C>A
n.63-3953C>A
n.1989C>A
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.1994C>A
7g.5986859C>ACA10578659PMS2c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1678+228G>T (n.1678+228G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2760G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.2019G>T
c.1529G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.1144+2941G>T (n.1144+2941G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.3678G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.989-3868G>T (n.989-3868G>T)
c.803+10467G>T (n.803+10467G>T)
c.804-3868G>T (n.804-3868G>T)
n.1678+228G>T
n.63-3954G>T
n.1988G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1993G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986859C=CA1685226097PMS2c.*1302G= (n.*1302G=)
c.1903G= (p.Ala635=)
c.1798G= (p.Ala600=)
c.1678+228G= (n.1678+228G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2760G=
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.1906G= (p.Ala636=)
n.2019G=
c.1529G=
c.*1437G= (n.*1437G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.1144+2941G= (n.1144+2941G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1738G= (p.Ala580=)
n.3678G=
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.2092G= (p.Ala698=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.989-3868G= (n.989-3868G=)
c.803+10467G= (n.803+10467G=)
c.804-3868G= (n.804-3868G=)
n.1678+228G=
n.63-3954G=
n.1988G=
c.1900G= (p.Ala634=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.1951G= (p.Ala651=)
c.1795G= (p.Ala599=)
c.1597G= (p.Ala533=)
n.1993G=
7g.5986859C>GCA366739323PMS2c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1678+228G>C (n.1678+228G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2760G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.2019G>C
c.1529G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1144+2941G>C (n.1144+2941G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.3678G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.989-3868G>C (n.989-3868G>C)
c.803+10467G>C (n.803+10467G>C)
c.804-3868G>C (n.804-3868G>C)
n.1678+228G>C
n.63-3954G>C
n.1988G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1993G>C
 dbSNP
7g.5986859C>TCA10578660PMS2c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1678+228G>A (n.1678+228G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2760G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.2019G>A
c.1529G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.1144+2941G>A (n.1144+2941G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.3678G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.989-3868G>A (n.989-3868G>A)
c.803+10467G>A (n.803+10467G>A)
c.804-3868G>A (n.804-3868G>A)
n.1678+228G>A
n.63-3954G>A
n.1988G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1993G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986860T>ACA366739326PMS2c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
c.1678+227A>T (n.1678+227A>T)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.2759A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
n.2018A>T
c.1528A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1144+2940A>T (n.1144+2940A>T)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
n.3677A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.2091A>T (p.Glu697Asp)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.989-3869A>T (n.989-3869A>T)
c.803+10466A>T (n.803+10466A>T)
c.804-3869A>T (n.804-3869A>T)
n.1678+227A>T
n.63-3955A>T
n.1987A>T
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.1950A>T (p.Glu650Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.1992A>T
 dbSNP
7g.5986860T>CCA453745733PMS2c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.1797A>G (p.Glu599=)
c.1678+227A>G (n.1678+227A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.2759A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1905A>G (p.Glu635=)
n.2018A>G
c.1528A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1144+2940A>G (n.1144+2940A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
n.3677A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.2091A>G (p.Glu697=)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.989-3869A>G (n.989-3869A>G)
c.803+10466A>G (n.803+10466A>G)
c.804-3869A>G (n.804-3869A>G)
n.1678+227A>G
n.63-3955A>G
n.1987A>G
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.1950A>G (p.Glu650=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
n.1992A>G
 dbSNP COSMIC
7g.5986860T>GCA366739328PMS2c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
c.1678+227A>C (n.1678+227A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.2759A>C
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
n.2018A>C
c.1528A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1144+2940A>C (n.1144+2940A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
n.3677A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.2091A>C (p.Glu697Asp)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.989-3869A>C (n.989-3869A>C)
c.803+10466A>C (n.803+10466A>C)
c.804-3869A>C (n.804-3869A>C)
n.1678+227A>C
n.63-3955A>C
n.1987A>C
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.1992A>C
7g.5986861T>ACA366739330PMS2c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1678+226A>T (n.1678+226A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.2758A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
n.2017A>T
c.1527A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1144+2939A>T (n.1144+2939A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1736A>T (p.Glu579Val)
n.3676A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.989-3870A>T (n.989-3870A>T)
c.803+10465A>T (n.803+10465A>T)
c.804-3870A>T (n.804-3870A>T)
n.1678+226A>T
n.63-3956A>T
n.1986A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1991A>T
 dbSNP
7g.5986861T>CCA366739332PMS2c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1678+226A>G (n.1678+226A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.2758A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
n.2017A>G
c.1527A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1144+2939A>G (n.1144+2939A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
n.3676A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.989-3870A>G (n.989-3870A>G)
c.803+10465A>G (n.803+10465A>G)
c.804-3870A>G (n.804-3870A>G)
n.1678+226A>G
n.63-3956A>G
n.1986A>G
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1991A>G
 gnomAD v4
7g.5986861T>GCA366739334PMS2c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1678+226A>C (n.1678+226A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.2758A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
n.2017A>C
c.1527A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1144+2939A>C (n.1144+2939A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
n.3676A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.989-3870A>C (n.989-3870A>C)
c.803+10465A>C (n.803+10465A>C)
c.804-3870A>C (n.804-3870A>C)
n.1678+226A>C
n.63-3956A>C
n.1986A>C
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1991A>C
7g.5986862C>ACA366739336PMS2c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1678+225G>T (n.1678+225G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.2757G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
n.2016G>T
c.1526G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1144+2938G>T (n.1144+2938G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
n.3675G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.989-3871G>T (n.989-3871G>T)
c.803+10464G>T (n.803+10464G>T)
c.804-3871G>T (n.804-3871G>T)
n.1678+225G>T
n.63-3957G>T
n.1985G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1990G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986862C=CA1685226107PMS2c.*1299G= (n.*1299G=)
c.1900G= (p.Glu634=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.1678+225G= (n.1678+225G=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.1747G= (p.Glu583=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1705G= (p.Glu569=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.2757G=
c.1585G= (p.Glu529=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.*993G= (n.*993G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1903G= (p.Glu635=)
n.2016G=
c.1526G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.1144+2938G= (n.1144+2938G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1735G= (p.Glu579=)
n.3675G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.2089G= (p.Glu697=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.989-3871G= (n.989-3871G=)
c.803+10464G= (n.803+10464G=)
c.804-3871G= (n.804-3871G=)
n.1678+225G=
n.63-3957G=
n.1985G=
c.1897G= (p.Glu633=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1594G= (p.Glu532=)
n.1990G=
7g.5986862C>GCA366739338PMS2c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1678+225G>C (n.1678+225G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.2757G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
n.2016G>C
c.1526G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1144+2938G>C (n.1144+2938G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
n.3675G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.989-3871G>C (n.989-3871G>C)
c.803+10464G>C (n.803+10464G>C)
c.804-3871G>C (n.804-3871G>C)
n.1678+225G>C
n.63-3957G>C
n.1985G>C
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1990G>C
 dbSNP
7g.5986862C>TCA10582502PMS2c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1678+225G>A (n.1678+225G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.2757G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
n.2016G>A
c.1526G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1144+2938G>A (n.1144+2938G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
n.3675G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.989-3871G>A (n.989-3871G>A)
c.803+10464G>A (n.803+10464G>A)
c.804-3871G>A (n.804-3871G>A)
n.1678+225G>A
n.63-3957G>A
n.1985G>A
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1990G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986862_5986873delinsCATGATGTAACTCA1685226109PMS2c.*1288_*1299delinsAGTTACATCATG (n.*1288_*1299delinsAGTTACATCATG)
c.1889_1900delinsAGTTACATCATG (p.Gln630=)
c.1784_1795delinsAGTTACATCATG (p.Gln595=)
c.1678+214_1678+225delinsAGTTACATCATG (n.1678+214_1678+225delinsAGTTACATCATG)
c.*1486_*1497delinsAGTTACATCATG (n.*1486_*1497delinsAGTTACATCATG)
c.1736_1747delinsAGTTACATCATG (p.Gln579=)
c.*1313_*1324delinsAGTTACATCATG (n.*1313_*1324delinsAGTTACATCATG)
c.1694_1705delinsAGTTACATCATG (p.Gln565=)
c.*1291_*1302delinsAGTTACATCATG (n.*1291_*1302delinsAGTTACATCATG)
c.*1479_*1490delinsAGTTACATCATG (n.*1479_*1490delinsAGTTACATCATG)
c.*1149_*1160delinsAGTTACATCATG (n.*1149_*1160delinsAGTTACATCATG)
n.2746_2757delinsAGTTACATCATG
c.1574_1585delinsAGTTACATCATG (p.Gln525=)
c.1487_1498delinsAGTTACATCATG (p.Gln496=)
c.1319_1330delinsAGTTACATCATG (p.Gln440=)
c.*982_*993delinsAGTTACATCATG (n.*982_*993delinsAGTTACATCATG)
c.*210_*221delinsAGTTACATCATG (n.*210_*221delinsAGTTACATCATG)
c.*988_*999delinsAGTTACATCATG (n.*988_*999delinsAGTTACATCATG)
c.1892_1903delinsAGTTACATCATG (p.Gln631=)
n.2005_2016delinsAGTTACATCATG
c.1515_1526delinsAGTTACATCATG
c.*1423_*1434delinsAGTTACATCATG (n.*1423_*1434delinsAGTTACATCATG)
c.*782_*793delinsAGTTACATCATG (n.*782_*793delinsAGTTACATCATG)
c.*1049_*1060delinsAGTTACATCATG (n.*1049_*1060delinsAGTTACATCATG)
c.1144+2927_1144+2938delinsAGTTACATCATG (n.1144+2927_1144+2938delinsAGTTACATCATG)
c.*1344_*1355delinsAGTTACATCATG (n.*1344_*1355delinsAGTTACATCATG)
c.*1395_*1406delinsAGTTACATCATG (n.*1395_*1406delinsAGTTACATCATG)
c.1331_1342delinsAGTTACATCATG (p.Gln444=)
c.1724_1735delinsAGTTACATCATG (p.Gln575=)
n.3664_3675delinsAGTTACATCATG
c.*1792_*1803delinsAGTTACATCATG (n.*1792_*1803delinsAGTTACATCATG)
c.2078_2089delinsAGTTACATCATG (p.Gln693=)
c.*1341_*1352delinsAGTTACATCATG (n.*1341_*1352delinsAGTTACATCATG)
c.*1393_*1404delinsAGTTACATCATG (n.*1393_*1404delinsAGTTACATCATG)
c.*1528_*1539delinsAGTTACATCATG (n.*1528_*1539delinsAGTTACATCATG)
c.989-3882_989-3871delinsAGTTACATCATG (n.989-3882_989-3871delinsAGTTACATCATG)
c.803+10453_803+10464delinsAGTTACATCATG (n.803+10453_803+10464delinsAGTTACATCATG)
c.804-3882_804-3871delinsAGTTACATCATG (n.804-3882_804-3871delinsAGTTACATCATG)
n.1678+214_1678+225delinsAGTTACATCATG
n.63-3968_63-3957delinsAGTTACATCATG
n.1974_1985delinsAGTTACATCATG
c.1886_1897delinsAGTTACATCATG (p.Gln629=)
c.959_970delinsAGTTACATCATG (p.Gln320=)
c.1937_1948delinsAGTTACATCATG (p.Gln646=)
c.1781_1792delinsAGTTACATCATG (p.Gln594=)
c.1583_1594delinsAGTTACATCATG (p.Gln528=)
n.1979_1990delinsAGTTACATCATG
7g.5986863A=CA1685226122PMS2c.*1298T= (n.*1298T=)
c.1899T= (p.His633=)
c.1794T= (p.His598=)
c.1678+224T= (n.1678+224T=)
c.*1496T= (n.*1496T=)
c.1746T= (p.His582=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
c.1704T= (p.His568=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
n.2756T=
c.1584T= (p.His528=)
c.1497T= (p.His499=)
c.1329T= (p.His443=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.1902T= (p.His634=)
n.2015T=
c.1525T=
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.1144+2937T= (n.1144+2937T=)
c.*1354T= (n.*1354T=)
c.*1405T= (n.*1405T=)
c.1341T= (p.His447=)
c.1734T= (p.His578=)
n.3674T=
c.*1802T= (n.*1802T=)
c.2088T= (p.His696=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.989-3872T= (n.989-3872T=)
c.803+10463T= (n.803+10463T=)
c.804-3872T= (n.804-3872T=)
n.1678+224T=
n.63-3958T=
n.1984T=
c.1896T= (p.His632=)
c.969T= (p.His323=)
c.1947T= (p.His649=)
c.1791T= (p.His597=)
c.1593T= (p.His531=)
n.1989T=
7g.5986863A>CCA366739341PMS2c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1899T>G (p.His633Gln)
c.1794T>G (p.His598Gln)
c.1678+224T>G (n.1678+224T>G)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.1746T>G (p.His582Gln)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1704T>G (p.His568Gln)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.2756T>G
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
c.1329T>G (p.His443Gln)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1902T>G (p.His634Gln)
n.2015T>G
c.1525T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1144+2937T>G (n.1144+2937T>G)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.1341T>G (p.His447Gln)
c.1734T>G (p.His578Gln)
n.3674T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.2088T>G (p.His696Gln)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.989-3872T>G (n.989-3872T>G)
c.803+10463T>G (n.803+10463T>G)
c.804-3872T>G (n.804-3872T>G)
n.1678+224T>G
n.63-3958T>G
n.1984T>G
c.1896T>G (p.His632Gln)
c.969T>G (p.His323Gln)
c.1947T>G (p.His649Gln)
c.1791T>G (p.His597Gln)
c.1593T>G (p.His531Gln)
n.1989T>G
 dbSNP
7g.5986863A>GCA045817PMS2c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.1899T>C (p.His633=)
c.1794T>C (p.His598=)
c.1678+224T>C (n.1678+224T>C)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.1746T>C (p.His582=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1704T>C (p.His568=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.2756T>C
c.1584T>C (p.His528=)
c.1497T>C (p.His499=)
c.1329T>C (p.His443=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1902T>C (p.His634=)
n.2015T>C
c.1525T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1144+2937T>C (n.1144+2937T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1341T>C (p.His447=)
c.1734T>C (p.His578=)
n.3674T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.2088T>C (p.His696=)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.989-3872T>C (n.989-3872T>C)
c.803+10463T>C (n.803+10463T>C)
c.804-3872T>C (n.804-3872T>C)
n.1678+224T>C
n.63-3958T>C
n.1984T>C
c.1896T>C (p.His632=)
c.969T>C (p.His323=)
c.1947T>C (p.His649=)
c.1791T>C (p.His597=)
c.1593T>C (p.His531=)
n.1989T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986863A>TCA366739344PMS2c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1899T>A (p.His633Gln)
c.1794T>A (p.His598Gln)
c.1678+224T>A (n.1678+224T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1704T>A (p.His568Gln)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.2756T>A
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.1329T>A (p.His443Gln)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1902T>A (p.His634Gln)
n.2015T>A
c.1525T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1144+2937T>A (n.1144+2937T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.1341T>A (p.His447Gln)
c.1734T>A (p.His578Gln)
n.3674T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.2088T>A (p.His696Gln)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.989-3872T>A (n.989-3872T>A)
c.803+10463T>A (n.803+10463T>A)
c.804-3872T>A (n.804-3872T>A)
n.1678+224T>A
n.63-3958T>A
n.1984T>A
c.1896T>A (p.His632Gln)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1947T>A (p.His649Gln)
c.1791T>A (p.His597Gln)
c.1593T>A (p.His531Gln)
n.1989T>A
 dbSNP
7g.5986863_5986873delinsTTTACA891842810PMS2c.*1288_*1298delinsTAAA (n.*1288_*1298delinsTAAA)
c.1889_1899delinsTAAA (p.Gln630LeufsTer?)
c.1784_1794delinsTAAA (p.Gln595LeufsTer?)
c.1678+214_1678+224delinsTAAA (n.1678+214_1678+224delinsTAAA)
c.*1486_*1496delinsTAAA (n.*1486_*1496delinsTAAA)
c.1736_1746delinsTAAA (p.Gln579LeufsTer?)
c.*1313_*1323delinsTAAA (n.*1313_*1323delinsTAAA)
c.1694_1704delinsTAAA (p.Gln565LeufsTer?)
c.*1291_*1301delinsTAAA (n.*1291_*1301delinsTAAA)
c.*1479_*1489delinsTAAA (n.*1479_*1489delinsTAAA)
c.*1149_*1159delinsTAAA (n.*1149_*1159delinsTAAA)
n.2746_2756delinsTAAA
c.1574_1584delinsTAAA (p.Gln525LeufsTer?)
c.1487_1497delinsTAAA (p.Gln496LeufsTer?)
c.1319_1329delinsTAAA (p.Gln440LeufsTer?)
c.*982_*992delinsTAAA (n.*982_*992delinsTAAA)
c.*210_*220delinsTAAA (n.*210_*220delinsTAAA)
c.*988_*998delinsTAAA (n.*988_*998delinsTAAA)
c.1892_1902delinsTAAA (p.Gln631LeufsTer?)
n.2005_2015delinsTAAA
c.1515_1525delinsTAAA
c.*1423_*1433delinsTAAA (n.*1423_*1433delinsTAAA)
c.*782_*792delinsTAAA (n.*782_*792delinsTAAA)
c.*1049_*1059delinsTAAA (n.*1049_*1059delinsTAAA)
c.1144+2927_1144+2937delinsTAAA (n.1144+2927_1144+2937delinsTAAA)
c.*1344_*1354delinsTAAA (n.*1344_*1354delinsTAAA)
c.*1395_*1405delinsTAAA (n.*1395_*1405delinsTAAA)
c.1331_1341delinsTAAA (p.Gln444LeufsTer?)
c.1724_1734delinsTAAA (p.Gln575LeufsTer?)
n.3664_3674delinsTAAA
c.*1792_*1802delinsTAAA (n.*1792_*1802delinsTAAA)
c.2078_2088delinsTAAA (p.Gln693LeufsTer?)
c.*1341_*1351delinsTAAA (n.*1341_*1351delinsTAAA)
c.*1393_*1403delinsTAAA (n.*1393_*1403delinsTAAA)
c.*1528_*1538delinsTAAA (n.*1528_*1538delinsTAAA)
c.989-3882_989-3872delinsTAAA (n.989-3882_989-3872delinsTAAA)
c.803+10453_803+10463delinsTAAA (n.803+10453_803+10463delinsTAAA)
c.804-3882_804-3872delinsTAAA (n.804-3882_804-3872delinsTAAA)
n.1678+214_1678+224delinsTAAA
n.63-3968_63-3958delinsTAAA
n.1974_1984delinsTAAA
c.1886_1896delinsTAAA (p.Gln629LeufsTer?)
c.959_969delinsTAAA (p.Gln320LeufsTer?)
c.1937_1947delinsTAAA (p.Gln646LeufsTer?)
c.1781_1791delinsTAAA (p.Gln594LeufsTer?)
c.1583_1593delinsTAAA (p.Gln528LeufsTer?)
n.1979_1989delinsTAAA
 ClinVar dbSNP
7g.5986864T>ACA366739346PMS2c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1898A>T (p.His633Leu)
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.1678+223A>T (n.1678+223A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2755A>T
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1901A>T (p.His634Leu)
n.2014A>T
c.1524A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1144+2936A>T (n.1144+2936A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1733A>T (p.His578Leu)
n.3673A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.989-3873A>T (n.989-3873A>T)
c.803+10462A>T (n.803+10462A>T)
c.804-3873A>T (n.804-3873A>T)
n.1678+223A>T
n.63-3959A>T
n.1983A>T
c.1895A>T (p.His632Leu)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
n.1988A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986864T>CCA010440PMS2c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.1898A>G (p.His633Arg)
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.1678+223A>G (n.1678+223A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2755A>G
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1901A>G (p.His634Arg)
n.2014A>G
c.1524A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1144+2936A>G (n.1144+2936A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1733A>G (p.His578Arg)
n.3673A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.989-3873A>G (n.989-3873A>G)
c.803+10462A>G (n.803+10462A>G)
c.804-3873A>G (n.804-3873A>G)
n.1678+223A>G
n.63-3959A>G
n.1983A>G
c.1895A>G (p.His632Arg)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
n.1988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986864T>GCA366739350PMS2c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1898A>C (p.His633Pro)
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.1678+223A>C (n.1678+223A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2755A>C
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1901A>C (p.His634Pro)
n.2014A>C
c.1524A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1144+2936A>C (n.1144+2936A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
n.3673A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.989-3873A>C (n.989-3873A>C)
c.803+10462A>C (n.803+10462A>C)
c.804-3873A>C (n.804-3873A>C)
n.1678+223A>C
n.63-3959A>C
n.1983A>C
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
n.1988A>C
 dbSNP
7g.5986864T=CA1685226137PMS2c.*1297A= (n.*1297A=)
c.1898A= (p.His633=)
c.1793A= (p.His598=)
c.1678+223A= (n.1678+223A=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.1745A= (p.His582=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.1703A= (p.His568=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.2755A=
c.1583A= (p.His528=)
c.1496A= (p.His499=)
c.1328A= (p.His443=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.1901A= (p.His634=)
n.2014A=
c.1524A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1144+2936A= (n.1144+2936A=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1340A= (p.His447=)
c.1733A= (p.His578=)
n.3673A=
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.2087A= (p.His696=)
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.989-3873A= (n.989-3873A=)
c.803+10462A= (n.803+10462A=)
c.804-3873A= (n.804-3873A=)
n.1678+223A=
n.63-3959A=
n.1983A=
c.1895A= (p.His632=)
c.968A= (p.His323=)
c.1946A= (p.His649=)
c.1790A= (p.His597=)
c.1592A= (p.His531=)
n.1988A=
7g.5986865G>ACA366739352PMS2c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1897C>T (p.His633Tyr)
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.1678+222C>T (n.1678+222C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.2754C>T
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1900C>T (p.His634Tyr)
n.2013C>T
c.1523C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.1144+2935C>T (n.1144+2935C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1732C>T (p.His578Tyr)
n.3672C>T
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.989-3874C>T (n.989-3874C>T)
c.803+10461C>T (n.803+10461C>T)
c.804-3874C>T (n.804-3874C>T)
n.1678+222C>T
n.63-3960C>T
n.1982C>T
c.1894C>T (p.His632Tyr)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1945C>T (p.His649Tyr)
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
n.1987C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5986865G>CCA366739355PMS2c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1897C>G (p.His633Asp)
c.1792C>G (p.His598Asp)
c.1678+222C>G (n.1678+222C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.2754C>G
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1900C>G (p.His634Asp)
n.2013C>G
c.1523C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.1144+2935C>G (n.1144+2935C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1732C>G (p.His578Asp)
n.3672C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.989-3874C>G (n.989-3874C>G)
c.803+10461C>G (n.803+10461C>G)
c.804-3874C>G (n.804-3874C>G)
n.1678+222C>G
n.63-3960C>G
n.1982C>G
c.1894C>G (p.His632Asp)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1945C>G (p.His649Asp)
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.1591C>G (p.His531Asp)
n.1987C>G
 dbSNP
7g.5986865G=CA1685226145PMS2c.*1296C= (n.*1296C=)
c.1897C= (p.His633=)
c.1792C= (p.His598=)
c.1678+222C= (n.1678+222C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.1744C= (p.His582=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1702C= (p.His568=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
n.2754C=
c.1582C= (p.His528=)
c.1495C= (p.His499=)
c.1327C= (p.His443=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.1900C= (p.His634=)
n.2013C=
c.1523C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.1144+2935C= (n.1144+2935C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1339C= (p.His447=)
c.1732C= (p.His578=)
n.3672C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.2086C= (p.His696=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.989-3874C= (n.989-3874C=)
c.803+10461C= (n.803+10461C=)
c.804-3874C= (n.804-3874C=)
n.1678+222C=
n.63-3960C=
n.1982C=
c.1894C= (p.His632=)
c.967C= (p.His323=)
c.1945C= (p.His649=)
c.1789C= (p.His597=)
c.1591C= (p.His531=)
n.1987C=
7g.5986865G>TCA045786PMS2c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1897C>A (p.His633Asn)
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.1678+222C>A (n.1678+222C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.2754C>A
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1900C>A (p.His634Asn)
n.2013C>A
c.1523C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.1144+2935C>A (n.1144+2935C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1732C>A (p.His578Asn)
n.3672C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.989-3874C>A (n.989-3874C>A)
c.803+10461C>A (n.803+10461C>A)
c.804-3874C>A (n.804-3874C>A)
n.1678+222C>A
n.63-3960C>A
n.1982C>A
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1945C>A (p.His649Asn)
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.1591C>A (p.His531Asn)
n.1987C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986866A>CCA366739357PMS2c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1896T>G (p.His632Gln)
c.1791T>G (p.His597Gln)
c.1678+221T>G (n.1678+221T>G)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1743T>G (p.His581Gln)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1701T>G (p.His567Gln)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.2753T>G
c.1581T>G (p.His527Gln)
c.1494T>G (p.His498Gln)
c.1326T>G (p.His442Gln)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.1899T>G (p.His633Gln)
n.2012T>G
c.1522T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.1144+2934T>G (n.1144+2934T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1338T>G (p.His446Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
n.3671T>G
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.2085T>G (p.His695Gln)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.989-3875T>G (n.989-3875T>G)
c.803+10460T>G (n.803+10460T>G)
c.804-3875T>G (n.804-3875T>G)
n.1678+221T>G
n.63-3961T>G
n.1981T>G
c.1893T>G (p.His631Gln)
c.966T>G (p.His322Gln)
c.1944T>G (p.His648Gln)
c.1788T>G (p.His596Gln)
c.1590T>G (p.His530Gln)
n.1986T>G
 dbSNP
7g.5986866A>GCA453745734PMS2c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1896T>C (p.His632=)
c.1791T>C (p.His597=)
c.1678+221T>C (n.1678+221T>C)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1743T>C (p.His581=)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1701T>C (p.His567=)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.2753T>C
c.1581T>C (p.His527=)
c.1494T>C (p.His498=)
c.1326T>C (p.His442=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.1899T>C (p.His633=)
n.2012T>C
c.1522T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.1144+2934T>C (n.1144+2934T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1338T>C (p.His446=)
c.1731T>C (p.His577=)
n.3671T>C
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.2085T>C (p.His695=)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.989-3875T>C (n.989-3875T>C)
c.803+10460T>C (n.803+10460T>C)
c.804-3875T>C (n.804-3875T>C)
n.1678+221T>C
n.63-3961T>C
n.1981T>C
c.1893T>C (p.His631=)
c.966T>C (p.His322=)
c.1944T>C (p.His648=)
c.1788T>C (p.His596=)
c.1590T>C (p.His530=)
n.1986T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched