UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5986849C>A | CA366739271 | PMS2 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1678+238G>T (n.1678+238G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2770G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.2029G>T c.1539G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1144+2951G>T (n.1144+2951G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) n.3688G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.989-3858G>T (n.989-3858G>T) c.803+10477G>T (n.803+10477G>T) c.804-3858G>T (n.804-3858G>T) n.1678+238G>T n.63-3944G>T n.1998G>T c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.2003G>T | ClinVar |
| 7 | g.5986849C= | CA1685225986 | PMS2 | c.*1312G= (n.*1312G=) c.1913G= (p.Ser638=) c.1808G= (p.Ser603=) c.1678+238G= (n.1678+238G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1760G= (p.Ser587=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1718G= (p.Ser573=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1173G= (n.*1173G=) n.2770G= c.1598G= (p.Ser533=) c.1511G= (p.Ser504=) c.1343G= (p.Ser448=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*234G= (n.*234G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1916G= (p.Ser639=) n.2029G= c.1539G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*806G= (n.*806G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.1144+2951G= (n.1144+2951G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.1355G= (p.Ser452=) c.1748G= (p.Ser583=) n.3688G= c.*1816G= (n.*1816G=) c.2102G= (p.Ser701=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.989-3858G= (n.989-3858G=) c.803+10477G= (n.803+10477G=) c.804-3858G= (n.804-3858G=) n.1678+238G= n.63-3944G= n.1998G= c.1910G= (p.Ser637=) c.983G= (p.Ser328=) c.1961G= (p.Ser654=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1607G= (p.Ser536=) n.2003G= | |
| 7 | g.5986849C>G | CA366739273 | PMS2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1678+238G>C (n.1678+238G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2770G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.2029G>C c.1539G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1144+2951G>C (n.1144+2951G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) n.3688G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.989-3858G>C (n.989-3858G>C) c.803+10477G>C (n.803+10477G>C) c.804-3858G>C (n.804-3858G>C) n.1678+238G>C n.63-3944G>C n.1998G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.2003G>C | ClinVar |
| 7 | g.5986849C>T | CA10578658 | PMS2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1678+238G>A (n.1678+238G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2770G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.2029G>A c.1539G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1144+2951G>A (n.1144+2951G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) n.3688G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2102G>A (p.Ser701Asn) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.989-3858G>A (n.989-3858G>A) c.803+10477G>A (n.803+10477G>A) c.804-3858G>A (n.804-3858G>A) n.1678+238G>A n.63-3944G>A n.1998G>A c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.2003G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986850T>A | CA366739278 | PMS2 | c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.1678+237A>T (n.1678+237A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.2769A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.2028A>T c.1538A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1144+2950A>T (n.1144+2950A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) n.3687A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2101A>T (p.Ser701Cys) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.989-3859A>T (n.989-3859A>T) c.803+10476A>T (n.803+10476A>T) c.804-3859A>T (n.804-3859A>T) n.1678+237A>T n.63-3945A>T n.1997A>T c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.2002A>T | |
| 7 | g.5986850T>C | CA366739280 | PMS2 | c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1678+237A>G (n.1678+237A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.2769A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.2028A>G c.1538A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1144+2950A>G (n.1144+2950A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) n.3687A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.989-3859A>G (n.989-3859A>G) c.803+10476A>G (n.803+10476A>G) c.804-3859A>G (n.804-3859A>G) n.1678+237A>G n.63-3945A>G n.1997A>G c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.2002A>G | dbSNP |
| 7 | g.5986850T>G | CA366739282 | PMS2 | c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1678+237A>C (n.1678+237A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.2769A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.2028A>C c.1538A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1144+2950A>C (n.1144+2950A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) n.3687A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.989-3859A>C (n.989-3859A>C) c.803+10476A>C (n.803+10476A>C) c.804-3859A>C (n.804-3859A>C) n.1678+237A>C n.63-3945A>C n.1997A>C c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.2002A>C | |
| 7 | g.5986852del | CA2697553875 | PMS2 | c.*1311del (n.*1311del) c.1912del (p.Ser638ValfsTer26) c.1807del (p.Ser603ValfsTer26) c.1678+237del (n.1678+237del) c.*1509del (n.*1509del) c.1759del (p.Ser587ValfsTer26) c.*1336del (n.*1336del) c.1717del (p.Ser573ValfsTer26) c.*1314del (n.*1314del) c.*1502del (n.*1502del) c.*1172del (n.*1172del) n.2769del c.1597del (p.Ser533ValfsTer26) c.1510del (p.Ser504ValfsTer26) c.1342del (p.Ser448ValfsTer26) c.*1005del (n.*1005del) c.*233del (n.*233del) c.*1011del (n.*1011del) c.1915del (p.Ser639ValfsTer26) n.2028del c.1538del c.*1446del (n.*1446del) c.*805del (n.*805del) c.*1072del (n.*1072del) c.1144+2950del (n.1144+2950del) c.*1367del (n.*1367del) c.*1418del (n.*1418del) c.1354del (p.Ser452ValfsTer26) c.1747del (p.Ser583ValfsTer26) n.3687del c.*1815del (n.*1815del) c.2101del (p.Ser701ValfsTer26) c.*1364del (n.*1364del) c.*1416del (n.*1416del) c.*1551del (n.*1551del) c.989-3859del (n.989-3859del) c.803+10476del (n.803+10476del) c.804-3859del (n.804-3859del) n.1678+237del n.63-3945del n.1997del c.1909del (p.Ser637ValfsTer26) c.982del (p.Ser328ValfsTer26) c.1960del (p.Ser654ValfsTer26) c.1804del (p.Ser602ValfsTer26) c.1606del (p.Ser536ValfsTer26) n.2002del | ClinVar |
| 7 | g.5986851T>A | CA366739284 | PMS2 | c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1911A>T (p.Gln637His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.1678+236A>T (n.1678+236A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1758A>T (p.Gln586His) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1716A>T (p.Gln572His) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2768A>T c.1596A>T (p.Gln532His) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) n.2027A>T c.1537A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1144+2949A>T (n.1144+2949A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1353A>T (p.Gln451His) c.1746A>T (p.Gln582His) n.3686A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.2100A>T (p.Gln700His) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.989-3860A>T (n.989-3860A>T) c.803+10475A>T (n.803+10475A>T) c.804-3860A>T (n.804-3860A>T) n.1678+236A>T n.63-3946A>T n.1996A>T c.1908A>T (p.Gln636His) c.981A>T (p.Gln327His) c.1959A>T (p.Gln653His) c.1803A>T (p.Gln601His) c.1605A>T (p.Gln535His) n.2001A>T | |
| 7 | g.5986851T>C | CA453745728 | PMS2 | c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1911A>G (p.Gln637=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.1678+236A>G (n.1678+236A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1758A>G (p.Gln586=) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1716A>G (p.Gln572=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2768A>G c.1596A>G (p.Gln532=) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) n.2027A>G c.1537A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1144+2949A>G (n.1144+2949A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1746A>G (p.Gln582=) n.3686A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.2100A>G (p.Gln700=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.989-3860A>G (n.989-3860A>G) c.803+10475A>G (n.803+10475A>G) c.804-3860A>G (n.804-3860A>G) n.1678+236A>G n.63-3946A>G n.1996A>G c.1908A>G (p.Gln636=) c.981A>G (p.Gln327=) c.1959A>G (p.Gln653=) c.1803A>G (p.Gln601=) c.1605A>G (p.Gln535=) n.2001A>G | |
| 7 | g.5986851T>G | CA366739286 | PMS2 | c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1911A>C (p.Gln637His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.1678+236A>C (n.1678+236A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1758A>C (p.Gln586His) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1716A>C (p.Gln572His) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2768A>C c.1596A>C (p.Gln532His) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) n.2027A>C c.1537A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1144+2949A>C (n.1144+2949A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1746A>C (p.Gln582His) n.3686A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.2100A>C (p.Gln700His) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.989-3860A>C (n.989-3860A>C) c.803+10475A>C (n.803+10475A>C) c.804-3860A>C (n.804-3860A>C) n.1678+236A>C n.63-3946A>C n.1996A>C c.1908A>C (p.Gln636His) c.981A>C (p.Gln327His) c.1959A>C (p.Gln653His) c.1803A>C (p.Gln601His) c.1605A>C (p.Gln535His) n.2001A>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986852_5986853delinsTG | CA1685226008 | PMS2 | c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA) c.1909_1910delinsCA (p.Gln637=) c.1804_1805delinsCA (p.Gln602=) c.1678+234_1678+235delinsCA (n.1678+234_1678+235delinsCA) c.*1506_*1507delinsCA (n.*1506_*1507delinsCA) c.1756_1757delinsCA (p.Gln586=) c.*1333_*1334delinsCA (n.*1333_*1334delinsCA) c.1714_1715delinsCA (p.Gln572=) c.*1311_*1312delinsCA (n.*1311_*1312delinsCA) c.*1499_*1500delinsCA (n.*1499_*1500delinsCA) c.*1169_*1170delinsCA (n.*1169_*1170delinsCA) n.2766_2767delinsCA c.1594_1595delinsCA (p.Gln532=) c.1507_1508delinsCA (p.Gln503=) c.1339_1340delinsCA (p.Gln447=) c.*1002_*1003delinsCA (n.*1002_*1003delinsCA) c.*230_*231delinsCA (n.*230_*231delinsCA) c.*1008_*1009delinsCA (n.*1008_*1009delinsCA) c.1912_1913delinsCA (p.Gln638=) n.2025_2026delinsCA c.1535_1536delinsCA c.*1443_*1444delinsCA (n.*1443_*1444delinsCA) c.*802_*803delinsCA (n.*802_*803delinsCA) c.*1069_*1070delinsCA (n.*1069_*1070delinsCA) c.1144+2947_1144+2948delinsCA (n.1144+2947_1144+2948delinsCA) c.*1364_*1365delinsCA (n.*1364_*1365delinsCA) c.*1415_*1416delinsCA (n.*1415_*1416delinsCA) c.1351_1352delinsCA (p.Gln451=) c.1744_1745delinsCA (p.Gln582=) n.3684_3685delinsCA c.*1812_*1813delinsCA (n.*1812_*1813delinsCA) c.2098_2099delinsCA (p.Gln700=) c.*1361_*1362delinsCA (n.*1361_*1362delinsCA) c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) c.*1548_*1549delinsCA (n.*1548_*1549delinsCA) c.989-3862_989-3861delinsCA (n.989-3862_989-3861delinsCA) c.803+10473_803+10474delinsCA (n.803+10473_803+10474delinsCA) c.804-3862_804-3861delinsCA (n.804-3862_804-3861delinsCA) n.1678+234_1678+235delinsCA n.63-3948_63-3947delinsCA n.1994_1995delinsCA c.1906_1907delinsCA (p.Gln636=) c.979_980delinsCA (p.Gln327=) c.1957_1958delinsCA (p.Gln653=) c.1801_1802delinsCA (p.Gln601=) c.1603_1604delinsCA (p.Gln535=) n.1999_2000delinsCA | |
| 7 | g.5986856_5986860del | CA913188220 | PMS2 | c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del) c.1906_1910del (p.Gln636LysfsTer2) c.1801_1805del (p.Gln601LysfsTer2) c.1678+231_1678+235del (n.1678+231_1678+235del) c.*1503_*1507del (n.*1503_*1507del) c.1753_1757del (p.Gln585LysfsTer2) c.*1330_*1334del (n.*1330_*1334del) c.1711_1715del (p.Gln571LysfsTer2) c.*1308_*1312del (n.*1308_*1312del) c.*1496_*1500del (n.*1496_*1500del) c.*1166_*1170del (n.*1166_*1170del) n.2763_2767del c.1591_1595del (p.Gln531LysfsTer2) c.1504_1508del (p.Gln502LysfsTer2) c.1336_1340del (p.Gln446LysfsTer2) c.*999_*1003del (n.*999_*1003del) c.*227_*231del (n.*227_*231del) c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del) c.1909_1913del (p.Gln637LysfsTer2) n.2022_2026del c.1532_1536del c.*1440_*1444del (n.*1440_*1444del) c.*799_*803del (n.*799_*803del) c.*1066_*1070del (n.*1066_*1070del) c.1144+2944_1144+2948del (n.1144+2944_1144+2948del) c.*1361_*1365del (n.*1361_*1365del) c.*1412_*1416del (n.*1412_*1416del) c.1348_1352del (p.Gln450LysfsTer2) c.1741_1745del (p.Gln581LysfsTer2) n.3681_3685del c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del) c.2095_2099del (p.Gln699LysfsTer2) c.*1358_*1362del (n.*1358_*1362del) c.*1410_*1414del (n.*1410_*1414del) c.*1545_*1549del (n.*1545_*1549del) c.989-3865_989-3861del (n.989-3865_989-3861del) c.803+10470_803+10474del (n.803+10470_803+10474del) c.804-3865_804-3861del (n.804-3865_804-3861del) n.1678+231_1678+235del n.63-3951_63-3947del n.1991_1995del c.1903_1907del (p.Gln635LysfsTer2) c.976_980del (p.Gln326LysfsTer2) c.1954_1958del (p.Gln652LysfsTer2) c.1798_1802del (p.Gln600LysfsTer2) c.1600_1604del (p.Gln534LysfsTer2) n.1996_2000del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986853del | CA913189365 | PMS2 | c.*1308del (n.*1308del) c.1909del (p.Gln637LysfsTer27) c.1804del (p.Gln602LysfsTer27) c.1678+234del (n.1678+234del) c.*1506del (n.*1506del) c.1756del (p.Gln586LysfsTer27) c.*1333del (n.*1333del) c.1714del (p.Gln572LysfsTer27) c.*1311del (n.*1311del) c.*1499del (n.*1499del) c.*1169del (n.*1169del) n.2766del c.1594del (p.Gln532LysfsTer27) c.1507del (p.Gln503LysfsTer27) c.1339del (p.Gln447LysfsTer27) c.*1002del (n.*1002del) c.*230del (n.*230del) c.*1008del (n.*1008del) c.1912del (p.Gln638LysfsTer27) n.2025del c.1535del c.*1443del (n.*1443del) c.*802del (n.*802del) c.*1069del (n.*1069del) c.1144+2947del (n.1144+2947del) c.*1364del (n.*1364del) c.*1415del (n.*1415del) c.1351del (p.Gln451LysfsTer27) c.1744del (p.Gln582LysfsTer27) n.3684del c.*1812del (n.*1812del) c.2098del (p.Gln700LysfsTer27) c.*1361del (n.*1361del) c.*1413del (n.*1413del) c.*1548del (n.*1548del) c.989-3862del (n.989-3862del) c.803+10473del (n.803+10473del) c.804-3862del (n.804-3862del) n.1678+234del n.63-3948del n.1994del c.1906del (p.Gln636LysfsTer27) c.979del (p.Gln327LysfsTer27) c.1957del (p.Gln653LysfsTer27) c.1801del (p.Gln601LysfsTer27) c.1603del (p.Gln535LysfsTer27) n.1999del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986853G>A | CA16612252 | PMS2 | c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1678+234C>T (n.1678+234C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2766C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.2025C>T c.1535C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1144+2947C>T (n.1144+2947C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.3684C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.989-3862C>T (n.989-3862C>T) c.803+10473C>T (n.803+10473C>T) c.804-3862C>T (n.804-3862C>T) n.1678+234C>T n.63-3948C>T n.1994C>T c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1999C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986853G>C | CA045840 | PMS2 | c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1678+234C>G (n.1678+234C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2766C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.2025C>G c.1535C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1144+2947C>G (n.1144+2947C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.3684C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.989-3862C>G (n.989-3862C>G) c.803+10473C>G (n.803+10473C>G) c.804-3862C>G (n.804-3862C>G) n.1678+234C>G n.63-3948C>G n.1994C>G c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1999C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986853G>T | CA366739295 | PMS2 | c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1678+234C>A (n.1678+234C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2766C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.2025C>A c.1535C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1144+2947C>A (n.1144+2947C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.3684C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.989-3862C>A (n.989-3862C>A) c.803+10473C>A (n.803+10473C>A) c.804-3862C>A (n.804-3862C>A) n.1678+234C>A n.63-3948C>A n.1994C>A c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1999C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986855T>A | CA366739302 | PMS2 | c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1678+232A>T (n.1678+232A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.2764A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2023A>T c.1533A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1144+2945A>T (n.1144+2945A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) n.3682A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.989-3864A>T (n.989-3864A>T) c.803+10471A>T (n.803+10471A>T) c.804-3864A>T (n.804-3864A>T) n.1678+232A>T n.63-3950A>T n.1992A>T c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.1997A>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5986855T>C | CA366739304 | PMS2 | c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1678+232A>G (n.1678+232A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2764A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2023A>G c.1533A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1144+2945A>G (n.1144+2945A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) n.3682A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.989-3864A>G (n.989-3864A>G) c.803+10471A>G (n.803+10471A>G) c.804-3864A>G (n.804-3864A>G) n.1678+232A>G n.63-3950A>G n.1992A>G c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.1997A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986855T>G | CA045829 | PMS2 | c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1678+232A>C (n.1678+232A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.2764A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2023A>C c.1533A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1144+2945A>C (n.1144+2945A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) n.3682A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.989-3864A>C (n.989-3864A>C) c.803+10471A>C (n.803+10471A>C) c.804-3864A>C (n.804-3864A>C) n.1678+232A>C n.63-3950A>C n.1992A>C c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.1997A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986855T= | CA1685226041 | PMS2 | c.*1306A= (n.*1306A=) c.1907A= (p.Gln636=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1678+232A= (n.1678+232A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1754A= (p.Gln585=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.1712A= (p.Gln571=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.2764A= c.1592A= (p.Gln531=) c.1505A= (p.Gln502=) c.1337A= (p.Gln446=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*228A= (n.*228A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.1910A= (p.Gln637=) n.2023A= c.1533A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*800A= (n.*800A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1144+2945A= (n.1144+2945A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.1349A= (p.Gln450=) c.1742A= (p.Gln581=) n.3682A= c.*1810A= (n.*1810A=) c.2096A= (p.Gln699=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.989-3864A= (n.989-3864A=) c.803+10471A= (n.803+10471A=) c.804-3864A= (n.804-3864A=) n.1678+232A= n.63-3950A= n.1992A= c.1904A= (p.Gln635=) c.977A= (p.Gln326=) c.1955A= (p.Gln652=) c.1799A= (p.Gln600=) c.1601A= (p.Gln534=) n.1997A= | |
| 7 | g.5986856del | CA2580076865 | PMS2 | c.*1305del (n.*1305del) c.1906del (p.Gln636SerfsTer28) c.1801del (p.Gln601SerfsTer28) c.1678+231del (n.1678+231del) c.*1503del (n.*1503del) c.1753del (p.Gln585SerfsTer28) c.*1330del (n.*1330del) c.1711del (p.Gln571SerfsTer28) c.*1308del (n.*1308del) c.*1496del (n.*1496del) c.*1166del (n.*1166del) n.2763del c.1591del (p.Gln531SerfsTer28) c.1504del (p.Gln502SerfsTer28) c.1336del (p.Gln446SerfsTer28) c.*999del (n.*999del) c.*227del (n.*227del) c.*1005del (n.*1005del) c.1909del (p.Gln637SerfsTer28) n.2022del c.1532del c.*1440del (n.*1440del) c.*799del (n.*799del) c.*1066del (n.*1066del) c.1144+2944del (n.1144+2944del) c.*1361del (n.*1361del) c.*1412del (n.*1412del) c.1348del (p.Gln450SerfsTer28) c.1741del (p.Gln581SerfsTer28) n.3681del c.*1809del (n.*1809del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer28) c.*1358del (n.*1358del) c.*1410del (n.*1410del) c.*1545del (n.*1545del) c.989-3865del (n.989-3865del) c.803+10470del (n.803+10470del) c.804-3865del (n.804-3865del) n.1678+231del n.63-3951del n.1991del c.1903del (p.Gln635SerfsTer28) c.976del (p.Gln326SerfsTer28) c.1954del (p.Gln652SerfsTer28) c.1798del (p.Gln600SerfsTer28) c.1600del (p.Gln534SerfsTer28) n.1996del | ClinVar |
| 7 | g.5986856G>A | CA366739308 | PMS2 | c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1678+231C>T (n.1678+231C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.2763C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2022C>T c.1532C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1144+2944C>T (n.1144+2944C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) n.3681C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.989-3865C>T (n.989-3865C>T) c.803+10470C>T (n.803+10470C>T) c.804-3865C>T (n.804-3865C>T) n.1678+231C>T n.63-3951C>T n.1991C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.1996C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986856G>T | CA366739312 | PMS2 | c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1678+231C>A (n.1678+231C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.2763C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2022C>A c.1532C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1144+2944C>A (n.1144+2944C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) n.3681C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.989-3865C>A (n.989-3865C>A) c.803+10470C>A (n.803+10470C>A) c.804-3865C>A (n.804-3865C>A) n.1678+231C>A n.63-3951C>A n.1991C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.1996C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986857del | CA913188221 | PMS2 | c.*1304del (n.*1304del) c.1905del (p.Gln636SerfsTer28) c.1800del (p.Gln601SerfsTer28) c.1678+230del (n.1678+230del) c.*1502del (n.*1502del) c.1752del (p.Gln585SerfsTer28) c.*1329del (n.*1329del) c.1710del (p.Gln571SerfsTer28) c.*1307del (n.*1307del) c.*1495del (n.*1495del) c.*1165del (n.*1165del) n.2762del c.1590del (p.Gln531SerfsTer28) c.1503del (p.Gln502SerfsTer28) c.1335del (p.Gln446SerfsTer28) c.*998del (n.*998del) c.*226del (n.*226del) c.*1004del (n.*1004del) c.1908del (p.Gln637SerfsTer28) n.2021del c.1531del c.*1439del (n.*1439del) c.*798del (n.*798del) c.*1065del (n.*1065del) c.1144+2943del (n.1144+2943del) c.*1360del (n.*1360del) c.*1411del (n.*1411del) c.1347del (p.Gln450SerfsTer28) c.1740del (p.Gln581SerfsTer28) n.3680del c.*1808del (n.*1808del) c.2094del (p.Gln699SerfsTer28) c.*1357del (n.*1357del) c.*1409del (n.*1409del) c.*1544del (n.*1544del) c.989-3866del (n.989-3866del) c.803+10469del (n.803+10469del) c.804-3866del (n.804-3866del) n.1678+230del n.63-3952del n.1990del c.1902del (p.Gln635SerfsTer28) c.975del (p.Gln326SerfsTer28) c.1953del (p.Gln652SerfsTer28) c.1797del (p.Gln600SerfsTer28) c.1599del (p.Gln534SerfsTer28) n.1995del | ClinVar dbSNP |
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