| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5986841C>A | CA366739232 | PMS2 | c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1678+246G>T (n.1678+246G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2778G>T c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.2037G>T c.1547G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1144+2959G>T (n.1144+2959G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.3696G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.989-3850G>T (n.989-3850G>T) c.803+10485G>T (n.803+10485G>T) c.804-3850G>T (n.804-3850G>T) n.1678+246G>T n.63-3936G>T n.2006G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.2011G>T | |
| 7 | g.5986841C= | CA1685225926 | PMS2 | c.*1320G= (n.*1320G=) c.1921G= (p.Glu641=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1678+246G= (n.1678+246G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1768G= (p.Glu590=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.1726G= (p.Glu576=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.2778G= c.1606G= (p.Glu536=) c.1519G= (p.Glu507=) c.1351G= (p.Glu451=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1924G= (p.Glu642=) n.2037G= c.1547G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.1144+2959G= (n.1144+2959G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1756G= (p.Glu586=) n.3696G= c.*1824G= (n.*1824G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.989-3850G= (n.989-3850G=) c.803+10485G= (n.803+10485G=) c.804-3850G= (n.804-3850G=) n.1678+246G= n.63-3936G= n.2006G= c.1918G= (p.Glu640=) c.991G= (p.Glu331=) c.1969G= (p.Glu657=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1615G= (p.Glu539=) n.2011G= | |
| 7 | g.5986841C>G | CA366739234 | PMS2 | c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1678+246G>C (n.1678+246G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2778G>C c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.2037G>C c.1547G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1144+2959G>C (n.1144+2959G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.3696G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.989-3850G>C (n.989-3850G>C) c.803+10485G>C (n.803+10485G>C) c.804-3850G>C (n.804-3850G>C) n.1678+246G>C n.63-3936G>C n.2006G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.2011G>C | |
| 7 | g.5986841C>T | CA045862 | PMS2 | c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1678+246G>A (n.1678+246G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2778G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.2037G>A c.1547G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1144+2959G>A (n.1144+2959G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.3696G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.989-3850G>A (n.989-3850G>A) c.803+10485G>A (n.803+10485G>A) c.804-3850G>A (n.804-3850G>A) n.1678+246G>A n.63-3936G>A n.2006G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.2011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986844del | CA2573141949 | PMS2 | c.*1320del (n.*1320del) c.1921del (p.Glu641AsnfsTer23) c.1816del (p.Glu606AsnfsTer23) c.1678+246del (n.1678+246del) c.*1518del (n.*1518del) c.1768del (p.Glu590AsnfsTer23) c.*1345del (n.*1345del) c.1726del (p.Glu576AsnfsTer23) c.*1323del (n.*1323del) c.*1511del (n.*1511del) c.*1181del (n.*1181del) n.2778del c.1606del (p.Glu536AsnfsTer23) c.1519del (p.Glu507AsnfsTer23) c.1351del (p.Glu451AsnfsTer23) c.*1014del (n.*1014del) c.*242del (n.*242del) c.*1020del (n.*1020del) c.1924del (p.Glu642AsnfsTer23) n.2037del c.1547del c.*1455del (n.*1455del) c.*814del (n.*814del) c.*1081del (n.*1081del) c.1144+2959del (n.1144+2959del) c.*1376del (n.*1376del) c.*1427del (n.*1427del) c.1363del (p.Glu455AsnfsTer23) c.1756del (p.Glu586AsnfsTer23) n.3696del c.*1824del (n.*1824del) c.2110del (p.Glu704AsnfsTer23) c.*1373del (n.*1373del) c.*1425del (n.*1425del) c.*1560del (n.*1560del) c.989-3850del (n.989-3850del) c.803+10485del (n.803+10485del) c.804-3850del (n.804-3850del) n.1678+246del n.63-3936del n.2006del c.1918del (p.Glu640AsnfsTer23) c.991del (p.Glu331AsnfsTer23) c.1969del (p.Glu657AsnfsTer23) c.1813del (p.Glu605AsnfsTer23) c.1615del (p.Glu539AsnfsTer23) n.2011del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986842C>A | CA453745725 | PMS2 | c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1815G>T (p.Gly605=) c.1678+245G>T (n.1678+245G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1767G>T (p.Gly589=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1725G>T (p.Gly575=) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2777G>T c.1605G>T (p.Gly535=) c.1518G>T (p.Gly506=) c.1350G>T (p.Gly450=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1923G>T (p.Gly641=) n.2036G>T c.1546G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1144+2958G>T (n.1144+2958G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.3695G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.2109G>T (p.Gly703=) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.989-3851G>T (n.989-3851G>T) c.803+10484G>T (n.803+10484G>T) c.804-3851G>T (n.804-3851G>T) n.1678+245G>T n.63-3937G>T n.2005G>T c.1917G>T (p.Gly639=) c.990G>T (p.Gly330=) c.1968G>T (p.Gly656=) c.1812G>T (p.Gly604=) c.1614G>T (p.Gly538=) n.2010G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986842C= | CA1685225931 | PMS2 | c.*1319G= (n.*1319G=) c.1920G= (p.Gly640=) c.1815G= (p.Gly605=) c.1678+245G= (n.1678+245G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1767G= (p.Gly589=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1725G= (p.Gly575=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.2777G= c.1605G= (p.Gly535=) c.1518G= (p.Gly506=) c.1350G= (p.Gly450=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1923G= (p.Gly641=) n.2036G= c.1546G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1144+2958G= (n.1144+2958G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1362G= (p.Gly454=) c.1755G= (p.Gly585=) n.3695G= c.*1823G= (n.*1823G=) c.2109G= (p.Gly703=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.989-3851G= (n.989-3851G=) c.803+10484G= (n.803+10484G=) c.804-3851G= (n.804-3851G=) n.1678+245G= n.63-3937G= n.2005G= c.1917G= (p.Gly639=) c.990G= (p.Gly330=) c.1968G= (p.Gly656=) c.1812G= (p.Gly604=) c.1614G= (p.Gly538=) n.2010G= | |
| 7 | g.5986842C>G | CA453745726 | PMS2 | c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1815G>C (p.Gly605=) c.1678+245G>C (n.1678+245G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1767G>C (p.Gly589=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1725G>C (p.Gly575=) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2777G>C c.1605G>C (p.Gly535=) c.1518G>C (p.Gly506=) c.1350G>C (p.Gly450=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1923G>C (p.Gly641=) n.2036G>C c.1546G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1144+2958G>C (n.1144+2958G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.3695G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.2109G>C (p.Gly703=) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.989-3851G>C (n.989-3851G>C) c.803+10484G>C (n.803+10484G>C) c.804-3851G>C (n.804-3851G>C) n.1678+245G>C n.63-3937G>C n.2005G>C c.1917G>C (p.Gly639=) c.990G>C (p.Gly330=) c.1968G>C (p.Gly656=) c.1812G>C (p.Gly604=) c.1614G>C (p.Gly538=) n.2010G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986842C>T | CA045851 | PMS2 | c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1815G>A (p.Gly605=) c.1678+245G>A (n.1678+245G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1767G>A (p.Gly589=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1725G>A (p.Gly575=) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2777G>A c.1605G>A (p.Gly535=) c.1518G>A (p.Gly506=) c.1350G>A (p.Gly450=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1923G>A (p.Gly641=) n.2036G>A c.1546G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1144+2958G>A (n.1144+2958G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.3695G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.2109G>A (p.Gly703=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.989-3851G>A (n.989-3851G>A) c.803+10484G>A (n.803+10484G>A) c.804-3851G>A (n.804-3851G>A) n.1678+245G>A n.63-3937G>A n.2005G>A c.1917G>A (p.Gly639=) c.990G>A (p.Gly330=) c.1968G>A (p.Gly656=) c.1812G>A (p.Gly604=) c.1614G>A (p.Gly538=) n.2010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986843C>A | CA366739239 | PMS2 | c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1678+244G>T (n.1678+244G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2776G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1922G>T (p.Gly641Val) n.2035G>T c.1545G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1144+2957G>T (n.1144+2957G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.3694G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.989-3852G>T (n.989-3852G>T) c.803+10483G>T (n.803+10483G>T) c.804-3852G>T (n.804-3852G>T) n.1678+244G>T n.63-3938G>T n.2004G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) n.2009G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986843C= | CA1685225935 | PMS2 | c.*1318G= (n.*1318G=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1814G= (p.Gly605=) c.1678+244G= (n.1678+244G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.1724G= (p.Gly575=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2776G= c.1604G= (p.Gly535=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1349G= (p.Gly450=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1922G= (p.Gly641=) n.2035G= c.1545G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1144+2957G= (n.1144+2957G=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1754G= (p.Gly585=) n.3694G= c.*1822G= (n.*1822G=) c.2108G= (p.Gly703=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.989-3852G= (n.989-3852G=) c.803+10483G= (n.803+10483G=) c.804-3852G= (n.804-3852G=) n.1678+244G= n.63-3938G= n.2004G= c.1916G= (p.Gly639=) c.989G= (p.Gly330=) c.1967G= (p.Gly656=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1613G= (p.Gly538=) n.2009G= | |
| 7 | g.5986843C>G | CA366739241 | PMS2 | c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1678+244G>C (n.1678+244G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2776G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.2035G>C c.1545G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1144+2957G>C (n.1144+2957G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.3694G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.989-3852G>C (n.989-3852G>C) c.803+10483G>C (n.803+10483G>C) c.804-3852G>C (n.804-3852G>C) n.1678+244G>C n.63-3938G>C n.2004G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.2009G>C | dbSNP |
| 7 | g.5986843C>T | CA366739242 | PMS2 | c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1678+244G>A (n.1678+244G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2776G>A c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.2035G>A c.1545G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1144+2957G>A (n.1144+2957G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.3694G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.989-3852G>A (n.989-3852G>A) c.803+10483G>A (n.803+10483G>A) c.804-3852G>A (n.804-3852G>A) n.1678+244G>A n.63-3938G>A n.2004G>A c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) n.2009G>A | dbSNP |
| 7 | g.5986844C>A | CA366739244 | PMS2 | c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1678+243G>T (n.1678+243G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1765G>T (p.Gly589Trp) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.2775G>T c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1921G>T (p.Gly641Trp) n.2034G>T c.1544G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1144+2956G>T (n.1144+2956G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.3693G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.2107G>T (p.Gly703Trp) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.989-3853G>T (n.989-3853G>T) c.803+10482G>T (n.803+10482G>T) c.804-3853G>T (n.804-3853G>T) n.1678+243G>T n.63-3939G>T n.2003G>T c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) c.1810G>T (p.Gly604Trp) c.1612G>T (p.Gly538Trp) n.2008G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986844C= | CA1685225943 | PMS2 | c.*1317G= (n.*1317G=) c.1918G= (p.Gly640=) c.1813G= (p.Gly605=) c.1678+243G= (n.1678+243G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1765G= (p.Gly589=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.1723G= (p.Gly575=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1178G= (n.*1178G=) n.2775G= c.1603G= (p.Gly535=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1348G= (p.Gly450=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1921G= (p.Gly641=) n.2034G= c.1544G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.1144+2956G= (n.1144+2956G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1753G= (p.Gly585=) n.3693G= c.*1821G= (n.*1821G=) c.2107G= (p.Gly703=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.989-3853G= (n.989-3853G=) c.803+10482G= (n.803+10482G=) c.804-3853G= (n.804-3853G=) n.1678+243G= n.63-3939G= n.2003G= c.1915G= (p.Gly639=) c.988G= (p.Gly330=) c.1966G= (p.Gly656=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1612G= (p.Gly538=) n.2008G= | |
| 7 | g.5986844C>G | CA366739246 | PMS2 | c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1678+243G>C (n.1678+243G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.2775G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.2034G>C c.1544G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1144+2956G>C (n.1144+2956G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.3693G>C c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.989-3853G>C (n.989-3853G>C) c.803+10482G>C (n.803+10482G>C) c.804-3853G>C (n.804-3853G>C) n.1678+243G>C n.63-3939G>C n.2003G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.2008G>C | dbSNP |
| 7 | g.5986844C>T | CA366739248 | PMS2 | c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1678+243G>A (n.1678+243G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.2775G>A c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.2034G>A c.1544G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1144+2956G>A (n.1144+2956G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.3693G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.989-3853G>A (n.989-3853G>A) c.803+10482G>A (n.803+10482G>A) c.804-3853G>A (n.804-3853G>A) n.1678+243G>A n.63-3939G>A n.2003G>A c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) n.2008G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986845T>A | CA366739253 | PMS2 | c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1678+242A>T (n.1678+242A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2774A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.2033A>T c.1543A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1144+2955A>T (n.1144+2955A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1752A>T (p.Glu584Asp) n.3692A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.989-3854A>T (n.989-3854A>T) c.803+10481A>T (n.803+10481A>T) c.804-3854A>T (n.804-3854A>T) n.1678+242A>T n.63-3940A>T n.2002A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1611A>T (p.Glu537Asp) n.2007A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986845T>C | CA16612117 | PMS2 | c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1917A>G (p.Glu639=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1678+242A>G (n.1678+242A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2774A>G c.1602A>G (p.Glu534=) c.1515A>G (p.Glu505=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1920A>G (p.Glu640=) n.2033A>G c.1543A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1144+2955A>G (n.1144+2955A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1752A>G (p.Glu584=) n.3692A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.989-3854A>G (n.989-3854A>G) c.803+10481A>G (n.803+10481A>G) c.804-3854A>G (n.804-3854A>G) n.1678+242A>G n.63-3940A>G n.2002A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.987A>G (p.Glu329=) c.1965A>G (p.Glu655=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.1611A>G (p.Glu537=) n.2007A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986845T>G | CA366739251 | PMS2 | c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1678+242A>C (n.1678+242A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2774A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.2033A>C c.1543A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1144+2955A>C (n.1144+2955A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1752A>C (p.Glu584Asp) n.3692A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.989-3854A>C (n.989-3854A>C) c.803+10481A>C (n.803+10481A>C) c.804-3854A>C (n.804-3854A>C) n.1678+242A>C n.63-3940A>C n.2002A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1611A>C (p.Glu537Asp) n.2007A>C | |
| 7 | g.5986845T= | CA1685225949 | PMS2 | c.*1316A= (n.*1316A=) c.1917A= (p.Glu639=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1678+242A= (n.1678+242A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1764A= (p.Glu588=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1722A= (p.Glu574=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.2774A= c.1602A= (p.Glu534=) c.1515A= (p.Glu505=) c.1347A= (p.Glu449=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1920A= (p.Glu640=) n.2033A= c.1543A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.1144+2955A= (n.1144+2955A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1752A= (p.Glu584=) n.3692A= c.*1820A= (n.*1820A=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*1556A= (n.*1556A=) c.989-3854A= (n.989-3854A=) c.803+10481A= (n.803+10481A=) c.804-3854A= (n.804-3854A=) n.1678+242A= n.63-3940A= n.2002A= c.1914A= (p.Glu638=) c.987A= (p.Glu329=) c.1965A= (p.Glu655=) c.1809A= (p.Glu603=) c.1611A= (p.Glu537=) n.2007A= | |
| 7 | g.5986846T>A | CA366739255 | PMS2 | c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1678+241A>T (n.1678+241A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2773A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2032A>T c.1542A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1144+2954A>T (n.1144+2954A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.3691A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.989-3855A>T (n.989-3855A>T) c.803+10480A>T (n.803+10480A>T) c.804-3855A>T (n.804-3855A>T) n.1678+241A>T n.63-3941A>T n.2001A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) n.2006A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986846T>C | CA366739257 | PMS2 | c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1678+241A>G (n.1678+241A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2773A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2032A>G c.1542A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1144+2954A>G (n.1144+2954A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.3691A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.989-3855A>G (n.989-3855A>G) c.803+10480A>G (n.803+10480A>G) c.804-3855A>G (n.804-3855A>G) n.1678+241A>G n.63-3941A>G n.2001A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.2006A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986846T>G | CA366739259 | PMS2 | c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1678+241A>C (n.1678+241A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2773A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2032A>C c.1542A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1144+2954A>C (n.1144+2954A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.3691A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.989-3855A>C (n.989-3855A>C) c.803+10480A>C (n.803+10480A>C) c.804-3855A>C (n.804-3855A>C) n.1678+241A>C n.63-3941A>C n.2001A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.2006A>C | |
| 7 | g.5986846T= | CA1685225969 | PMS2 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.1916A= (p.Glu639=) c.1811A= (p.Glu604=) c.1678+241A= (n.1678+241A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.1721A= (p.Glu574=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2773A= c.1601A= (p.Glu534=) c.1514A= (p.Glu505=) c.1346A= (p.Glu449=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.1919A= (p.Glu640=) n.2032A= c.1542A= c.*1450A= (n.*1450A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.1144+2954A= (n.1144+2954A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1751A= (p.Glu584=) n.3691A= c.*1819A= (n.*1819A=) c.2105A= (p.Glu702=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.989-3855A= (n.989-3855A=) c.803+10480A= (n.803+10480A=) c.804-3855A= (n.804-3855A=) n.1678+241A= n.63-3941A= n.2001A= c.1913A= (p.Glu638=) c.986A= (p.Glu329=) c.1964A= (p.Glu655=) c.1808A= (p.Glu603=) c.1610A= (p.Glu537=) n.2006A= | |
| 7 | g.5986847C>A | CA366739262 | PMS2 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1678+240G>T (n.1678+240G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2772G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2031G>T c.1541G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1144+2953G>T (n.1144+2953G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.3690G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.989-3856G>T (n.989-3856G>T) c.803+10479G>T (n.803+10479G>T) c.804-3856G>T (n.804-3856G>T) n.1678+240G>T n.63-3942G>T n.2000G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.2005G>T | ClinVar |
| 7 | g.5986847C= | CA1685225974 | PMS2 | c.*1314G= (n.*1314G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1678+240G= (n.1678+240G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1720G= (p.Glu574=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.2772G= c.1600G= (p.Glu534=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1345G= (p.Glu449=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.1918G= (p.Glu640=) n.2031G= c.1541G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1144+2953G= (n.1144+2953G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1750G= (p.Glu584=) n.3690G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.989-3856G= (n.989-3856G=) c.803+10479G= (n.803+10479G=) c.804-3856G= (n.804-3856G=) n.1678+240G= n.63-3942G= n.2000G= c.1912G= (p.Glu638=) c.985G= (p.Glu329=) c.1963G= (p.Glu655=) c.1807G= (p.Glu603=) c.1609G= (p.Glu537=) n.2005G= | |
| 7 | g.5986847C>G | CA366739263 | PMS2 | c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1678+240G>C (n.1678+240G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.2772G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2031G>C c.1541G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1144+2953G>C (n.1144+2953G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.3690G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.989-3856G>C (n.989-3856G>C) c.803+10479G>C (n.803+10479G>C) c.804-3856G>C (n.804-3856G>C) n.1678+240G>C n.63-3942G>C n.2000G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.2005G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986847C>T | CA10629440 | PMS2 | c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1678+240G>A (n.1678+240G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2772G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2031G>A c.1541G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1144+2953G>A (n.1144+2953G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.3690G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.989-3856G>A (n.989-3856G>A) c.803+10479G>A (n.803+10479G>A) c.804-3856G>A (n.804-3856G>A) n.1678+240G>A n.63-3942G>A n.2000G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.2005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986848A>C | CA366739266 | PMS2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1678+239T>G (n.1678+239T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2771T>G c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.2030T>G c.1540T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1144+2952T>G (n.1144+2952T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.1749T>G (p.Ser583Arg) n.3689T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.2103T>G (p.Ser701Arg) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.989-3857T>G (n.989-3857T>G) c.803+10478T>G (n.803+10478T>G) c.804-3857T>G (n.804-3857T>G) n.1678+239T>G n.63-3943T>G n.1999T>G c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1608T>G (p.Ser536Arg) n.2004T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986848A>G | CA453745727 | PMS2 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1678+239T>C (n.1678+239T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1719T>C (p.Ser573=) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2771T>C c.1599T>C (p.Ser533=) c.1512T>C (p.Ser504=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) n.2030T>C c.1540T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.1144+2952T>C (n.1144+2952T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1749T>C (p.Ser583=) n.3689T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.2103T>C (p.Ser701=) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.989-3857T>C (n.989-3857T>C) c.803+10478T>C (n.803+10478T>C) c.804-3857T>C (n.804-3857T>C) n.1678+239T>C n.63-3943T>C n.1999T>C c.1911T>C (p.Ser637=) c.984T>C (p.Ser328=) c.1962T>C (p.Ser654=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1608T>C (p.Ser536=) n.2004T>C | ClinVar |
| 7 | g.5986848A>T | CA366739269 | PMS2 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.1678+239T>A (n.1678+239T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2771T>A c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.2030T>A c.1540T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.1144+2952T>A (n.1144+2952T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1356T>A (p.Ser452Arg) c.1749T>A (p.Ser583Arg) n.3689T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.2103T>A (p.Ser701Arg) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.989-3857T>A (n.989-3857T>A) c.803+10478T>A (n.803+10478T>A) c.804-3857T>A (n.804-3857T>A) n.1678+239T>A n.63-3943T>A n.1999T>A c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1608T>A (p.Ser536Arg) n.2004T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986849C>A | CA366739271 | PMS2 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1678+238G>T (n.1678+238G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2770G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.2029G>T c.1539G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1144+2951G>T (n.1144+2951G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) n.3688G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.989-3858G>T (n.989-3858G>T) c.803+10477G>T (n.803+10477G>T) c.804-3858G>T (n.804-3858G>T) n.1678+238G>T n.63-3944G>T n.1998G>T c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) n.2003G>T | ClinVar |
| 7 | g.5986849C= | CA1685225986 | PMS2 | c.*1312G= (n.*1312G=) c.1913G= (p.Ser638=) c.1808G= (p.Ser603=) c.1678+238G= (n.1678+238G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1760G= (p.Ser587=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1718G= (p.Ser573=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.*1173G= (n.*1173G=) n.2770G= c.1598G= (p.Ser533=) c.1511G= (p.Ser504=) c.1343G= (p.Ser448=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*234G= (n.*234G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1916G= (p.Ser639=) n.2029G= c.1539G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*806G= (n.*806G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.1144+2951G= (n.1144+2951G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.1355G= (p.Ser452=) c.1748G= (p.Ser583=) n.3688G= c.*1816G= (n.*1816G=) c.2102G= (p.Ser701=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.989-3858G= (n.989-3858G=) c.803+10477G= (n.803+10477G=) c.804-3858G= (n.804-3858G=) n.1678+238G= n.63-3944G= n.1998G= c.1910G= (p.Ser637=) c.983G= (p.Ser328=) c.1961G= (p.Ser654=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1607G= (p.Ser536=) n.2003G= | |
| 7 | g.5986849C>G | CA366739273 | PMS2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1678+238G>C (n.1678+238G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2770G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.2029G>C c.1539G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1144+2951G>C (n.1144+2951G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) n.3688G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.989-3858G>C (n.989-3858G>C) c.803+10477G>C (n.803+10477G>C) c.804-3858G>C (n.804-3858G>C) n.1678+238G>C n.63-3944G>C n.1998G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.2003G>C | ClinVar |
| 7 | g.5986849C>T | CA10578658 | PMS2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1678+238G>A (n.1678+238G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2770G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.2029G>A c.1539G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1144+2951G>A (n.1144+2951G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) n.3688G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2102G>A (p.Ser701Asn) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.989-3858G>A (n.989-3858G>A) c.803+10477G>A (n.803+10477G>A) c.804-3858G>A (n.804-3858G>A) n.1678+238G>A n.63-3944G>A n.1998G>A c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) n.2003G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986850T>A | CA366739278 | PMS2 | c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.1678+237A>T (n.1678+237A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.2769A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.2028A>T c.1538A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1144+2950A>T (n.1144+2950A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) n.3687A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2101A>T (p.Ser701Cys) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.989-3859A>T (n.989-3859A>T) c.803+10476A>T (n.803+10476A>T) c.804-3859A>T (n.804-3859A>T) n.1678+237A>T n.63-3945A>T n.1997A>T c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) n.2002A>T | |
| 7 | g.5986850T>C | CA366739280 | PMS2 | c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1678+237A>G (n.1678+237A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.2769A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.2028A>G c.1538A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1144+2950A>G (n.1144+2950A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) n.3687A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.989-3859A>G (n.989-3859A>G) c.803+10476A>G (n.803+10476A>G) c.804-3859A>G (n.804-3859A>G) n.1678+237A>G n.63-3945A>G n.1997A>G c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) n.2002A>G | dbSNP |
| 7 | g.5986850T>G | CA366739282 | PMS2 | c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1678+237A>C (n.1678+237A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.2769A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.2028A>C c.1538A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1144+2950A>C (n.1144+2950A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) n.3687A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.989-3859A>C (n.989-3859A>C) c.803+10476A>C (n.803+10476A>C) c.804-3859A>C (n.804-3859A>C) n.1678+237A>C n.63-3945A>C n.1997A>C c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) n.2002A>C | |
| 7 | g.5986852del | CA2697553875 | PMS2 | c.*1311del (n.*1311del) c.1912del (p.Ser638ValfsTer26) c.1807del (p.Ser603ValfsTer26) c.1678+237del (n.1678+237del) c.*1509del (n.*1509del) c.1759del (p.Ser587ValfsTer26) c.*1336del (n.*1336del) c.1717del (p.Ser573ValfsTer26) c.*1314del (n.*1314del) c.*1502del (n.*1502del) c.*1172del (n.*1172del) n.2769del c.1597del (p.Ser533ValfsTer26) c.1510del (p.Ser504ValfsTer26) c.1342del (p.Ser448ValfsTer26) c.*1005del (n.*1005del) c.*233del (n.*233del) c.*1011del (n.*1011del) c.1915del (p.Ser639ValfsTer26) n.2028del c.1538del c.*1446del (n.*1446del) c.*805del (n.*805del) c.*1072del (n.*1072del) c.1144+2950del (n.1144+2950del) c.*1367del (n.*1367del) c.*1418del (n.*1418del) c.1354del (p.Ser452ValfsTer26) c.1747del (p.Ser583ValfsTer26) n.3687del c.*1815del (n.*1815del) c.2101del (p.Ser701ValfsTer26) c.*1364del (n.*1364del) c.*1416del (n.*1416del) c.*1551del (n.*1551del) c.989-3859del (n.989-3859del) c.803+10476del (n.803+10476del) c.804-3859del (n.804-3859del) n.1678+237del n.63-3945del n.1997del c.1909del (p.Ser637ValfsTer26) c.982del (p.Ser328ValfsTer26) c.1960del (p.Ser654ValfsTer26) c.1804del (p.Ser602ValfsTer26) c.1606del (p.Ser536ValfsTer26) n.2002del | ClinVar |
| 7 | g.5986851T>A | CA366739284 | PMS2 | c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.1911A>T (p.Gln637His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.1678+236A>T (n.1678+236A>T) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1758A>T (p.Gln586His) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1716A>T (p.Gln572His) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2768A>T c.1596A>T (p.Gln532His) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1914A>T (p.Gln638His) n.2027A>T c.1537A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1144+2949A>T (n.1144+2949A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1353A>T (p.Gln451His) c.1746A>T (p.Gln582His) n.3686A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.2100A>T (p.Gln700His) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.989-3860A>T (n.989-3860A>T) c.803+10475A>T (n.803+10475A>T) c.804-3860A>T (n.804-3860A>T) n.1678+236A>T n.63-3946A>T n.1996A>T c.1908A>T (p.Gln636His) c.981A>T (p.Gln327His) c.1959A>T (p.Gln653His) c.1803A>T (p.Gln601His) c.1605A>T (p.Gln535His) n.2001A>T | |
| 7 | g.5986851T>C | CA453745728 | PMS2 | c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.1911A>G (p.Gln637=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.1678+236A>G (n.1678+236A>G) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1758A>G (p.Gln586=) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1716A>G (p.Gln572=) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2768A>G c.1596A>G (p.Gln532=) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1914A>G (p.Gln638=) n.2027A>G c.1537A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1144+2949A>G (n.1144+2949A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1353A>G (p.Gln451=) c.1746A>G (p.Gln582=) n.3686A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.2100A>G (p.Gln700=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.989-3860A>G (n.989-3860A>G) c.803+10475A>G (n.803+10475A>G) c.804-3860A>G (n.804-3860A>G) n.1678+236A>G n.63-3946A>G n.1996A>G c.1908A>G (p.Gln636=) c.981A>G (p.Gln327=) c.1959A>G (p.Gln653=) c.1803A>G (p.Gln601=) c.1605A>G (p.Gln535=) n.2001A>G | |
| 7 | g.5986851T>G | CA366739286 | PMS2 | c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.1911A>C (p.Gln637His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.1678+236A>C (n.1678+236A>C) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1758A>C (p.Gln586His) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1716A>C (p.Gln572His) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2768A>C c.1596A>C (p.Gln532His) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1914A>C (p.Gln638His) n.2027A>C c.1537A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1144+2949A>C (n.1144+2949A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1353A>C (p.Gln451His) c.1746A>C (p.Gln582His) n.3686A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.2100A>C (p.Gln700His) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.989-3860A>C (n.989-3860A>C) c.803+10475A>C (n.803+10475A>C) c.804-3860A>C (n.804-3860A>C) n.1678+236A>C n.63-3946A>C n.1996A>C c.1908A>C (p.Gln636His) c.981A>C (p.Gln327His) c.1959A>C (p.Gln653His) c.1803A>C (p.Gln601His) c.1605A>C (p.Gln535His) n.2001A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986851T= | CA1685225999 | PMS2 | c.*1310A= (n.*1310A=) c.1911A= (p.Gln637=) c.1806A= (p.Gln602=) c.1678+236A= (n.1678+236A=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.1758A= (p.Gln586=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1716A= (p.Gln572=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.2768A= c.1596A= (p.Gln532=) c.1509A= (p.Gln503=) c.1341A= (p.Gln447=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1914A= (p.Gln638=) n.2027A= c.1537A= c.*1445A= (n.*1445A=) c.*804A= (n.*804A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.1144+2949A= (n.1144+2949A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1417A= (n.*1417A=) c.1353A= (p.Gln451=) c.1746A= (p.Gln582=) n.3686A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.2100A= (p.Gln700=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.989-3860A= (n.989-3860A=) c.803+10475A= (n.803+10475A=) c.804-3860A= (n.804-3860A=) n.1678+236A= n.63-3946A= n.1996A= c.1908A= (p.Gln636=) c.981A= (p.Gln327=) c.1959A= (p.Gln653=) c.1803A= (p.Gln601=) c.1605A= (p.Gln535=) n.2001A= | |
| 7 | g.5986851_5986856delinsTTGCTG | CA1685226000 | PMS2 | c.*1305_*1310delinsCAGCAA (n.*1305_*1310delinsCAGCAA) c.1906_1911delinsCAGCAA (p.Gln636=) c.1801_1806delinsCAGCAA (p.Gln601=) c.1678+231_1678+236delinsCAGCAA (n.1678+231_1678+236delinsCAGCAA) c.*1503_*1508delinsCAGCAA (n.*1503_*1508delinsCAGCAA) c.1753_1758delinsCAGCAA (p.Gln585=) c.*1330_*1335delinsCAGCAA (n.*1330_*1335delinsCAGCAA) c.1711_1716delinsCAGCAA (p.Gln571=) c.*1308_*1313delinsCAGCAA (n.*1308_*1313delinsCAGCAA) c.*1496_*1501delinsCAGCAA (n.*1496_*1501delinsCAGCAA) c.*1166_*1171delinsCAGCAA (n.*1166_*1171delinsCAGCAA) n.2763_2768delinsCAGCAA c.1591_1596delinsCAGCAA (p.Gln531=) c.1504_1509delinsCAGCAA (p.Gln502=) c.1336_1341delinsCAGCAA (p.Gln446=) c.*999_*1004delinsCAGCAA (n.*999_*1004delinsCAGCAA) c.*227_*232delinsCAGCAA (n.*227_*232delinsCAGCAA) c.*1005_*1010delinsCAGCAA (n.*1005_*1010delinsCAGCAA) c.1909_1914delinsCAGCAA (p.Gln637=) n.2022_2027delinsCAGCAA c.1532_1537delinsCAGCAA c.*1440_*1445delinsCAGCAA (n.*1440_*1445delinsCAGCAA) c.*799_*804delinsCAGCAA (n.*799_*804delinsCAGCAA) c.*1066_*1071delinsCAGCAA (n.*1066_*1071delinsCAGCAA) c.1144+2944_1144+2949delinsCAGCAA (n.1144+2944_1144+2949delinsCAGCAA) c.*1361_*1366delinsCAGCAA (n.*1361_*1366delinsCAGCAA) c.*1412_*1417delinsCAGCAA (n.*1412_*1417delinsCAGCAA) c.1348_1353delinsCAGCAA (p.Gln450=) c.1741_1746delinsCAGCAA (p.Gln581=) n.3681_3686delinsCAGCAA c.*1809_*1814delinsCAGCAA (n.*1809_*1814delinsCAGCAA) c.2095_2100delinsCAGCAA (p.Gln699=) c.*1358_*1363delinsCAGCAA (n.*1358_*1363delinsCAGCAA) c.*1410_*1415delinsCAGCAA (n.*1410_*1415delinsCAGCAA) c.*1545_*1550delinsCAGCAA (n.*1545_*1550delinsCAGCAA) c.989-3865_989-3860delinsCAGCAA (n.989-3865_989-3860delinsCAGCAA) c.803+10470_803+10475delinsCAGCAA (n.803+10470_803+10475delinsCAGCAA) c.804-3865_804-3860delinsCAGCAA (n.804-3865_804-3860delinsCAGCAA) n.1678+231_1678+236delinsCAGCAA n.63-3951_63-3946delinsCAGCAA n.1991_1996delinsCAGCAA c.1903_1908delinsCAGCAA (p.Gln635=) c.976_981delinsCAGCAA (p.Gln326=) c.1954_1959delinsCAGCAA (p.Gln652=) c.1798_1803delinsCAGCAA (p.Gln600=) c.1600_1605delinsCAGCAA (p.Gln534=) n.1996_2001delinsCAGCAA | |
| 7 | g.5986852T>A | CA366739288 | PMS2 | c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1678+235A>T (n.1678+235A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2767A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.2026A>T c.1536A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1144+2948A>T (n.1144+2948A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.3685A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.989-3861A>T (n.989-3861A>T) c.803+10474A>T (n.803+10474A>T) c.804-3861A>T (n.804-3861A>T) n.1678+235A>T n.63-3947A>T n.1995A>T c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.2000A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986852T>C | CA366739292 | PMS2 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1678+235A>G (n.1678+235A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2767A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.2026A>G c.1536A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1144+2948A>G (n.1144+2948A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.3685A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.989-3861A>G (n.989-3861A>G) c.803+10474A>G (n.803+10474A>G) c.804-3861A>G (n.804-3861A>G) n.1678+235A>G n.63-3947A>G n.1995A>G c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.2000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |