Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5986832_5986839del | CA2580076863 | PMS2 | c.*1326_*1333del (n.*1326_*1333del) c.1927_1934del (p.Asn643GlufsTer3) c.1822_1829del (p.Asn608GlufsTer3) c.1678+252_1678+259del (n.1678+252_1678+259del) c.*1524_*1531del (n.*1524_*1531del) c.1774_1781del (p.Asn592GlufsTer3) c.*1351_*1358del (n.*1351_*1358del) c.1732_1739del (p.Asn578GlufsTer3) c.*1329_*1336del (n.*1329_*1336del) c.*1517_*1524del (n.*1517_*1524del) c.*1187_*1194del (n.*1187_*1194del) n.2784_2791del c.1612_1619del (p.Asn538GlufsTer3) c.1525_1532del (p.Asn509GlufsTer3) c.1357_1364del (p.Asn453GlufsTer3) c.*1020_*1027del (n.*1020_*1027del) c.*248_*255del (n.*248_*255del) c.*1026_*1033del (n.*1026_*1033del) c.1930_1937del (p.Asn644GlufsTer3) n.2043_2050del c.1553_1560del c.*1461_*1468del (n.*1461_*1468del) c.*820_*827del (n.*820_*827del) c.*1087_*1094del (n.*1087_*1094del) c.1144+2965_1144+2972del (n.1144+2965_1144+2972del) c.*1382_*1389del (n.*1382_*1389del) c.*1433_*1440del (n.*1433_*1440del) c.1369_1376del (p.Asn457GlufsTer3) c.1762_1769del (p.Asn588GlufsTer3) n.3702_3709del c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del) c.2116_2123del (p.Asn706GlufsTer3) c.*1379_*1386del (n.*1379_*1386del) c.*1431_*1438del (n.*1431_*1438del) c.*1566_*1573del (n.*1566_*1573del) c.989-3844_989-3837del (n.989-3844_989-3837del) c.803+10491_803+10498del (n.803+10491_803+10498del) c.804-3844_804-3837del (n.804-3844_804-3837del) n.1678+252_1678+259del n.63-3930_63-3923del n.2012_2019del c.1924_1931del (p.Asn642GlufsTer3) c.997_1004del (p.Asn333GlufsTer3) c.1975_1982del (p.Asn659GlufsTer3) c.1819_1826del (p.Asn607GlufsTer3) c.1621_1628del (p.Asn541GlufsTer3) n.2017_2024del | ClinVar |
7 | g.5986839T>A | CA366739223 | PMS2 | c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1678+248A>T (n.1678+248A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.2780A>T c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) n.2039A>T c.1549A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1144+2961A>T (n.1144+2961A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.3698A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.989-3848A>T (n.989-3848A>T) c.803+10487A>T (n.803+10487A>T) c.804-3848A>T (n.804-3848A>T) n.1678+248A>T n.63-3934A>T n.2008A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.2013A>T | dbSNP |
7 | g.5986839T>C | CA045871 | PMS2 | c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1923A>G (p.Glu641=) c.1818A>G (p.Glu606=) c.1678+248A>G (n.1678+248A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1770A>G (p.Glu590=) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.2780A>G c.1608A>G (p.Glu536=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1353A>G (p.Glu451=) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) n.2039A>G c.1549A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1144+2961A>G (n.1144+2961A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1758A>G (p.Glu586=) n.3698A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.2112A>G (p.Glu704=) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.989-3848A>G (n.989-3848A>G) c.803+10487A>G (n.803+10487A>G) c.804-3848A>G (n.804-3848A>G) n.1678+248A>G n.63-3934A>G n.2008A>G c.1920A>G (p.Glu640=) c.993A>G (p.Glu331=) c.1971A>G (p.Glu657=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1617A>G (p.Glu539=) n.2013A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986839T= | CA1685225913 | PMS2 | c.*1322A= (n.*1322A=) c.1923A= (p.Glu641=) c.1818A= (p.Glu606=) c.1678+248A= (n.1678+248A=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1770A= (p.Glu590=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.1728A= (p.Glu576=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.2780A= c.1608A= (p.Glu536=) c.1521A= (p.Glu507=) c.1353A= (p.Glu451=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.1926A= (p.Glu642=) n.2039A= c.1549A= c.*1457A= (n.*1457A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1144+2961A= (n.1144+2961A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.1365A= (p.Glu455=) c.1758A= (p.Glu586=) n.3698A= c.*1826A= (n.*1826A=) c.2112A= (p.Glu704=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.989-3848A= (n.989-3848A=) c.803+10487A= (n.803+10487A=) c.804-3848A= (n.804-3848A=) n.1678+248A= n.63-3934A= n.2008A= c.1920A= (p.Glu640=) c.993A= (p.Glu331=) c.1971A= (p.Glu657=) c.1815A= (p.Glu605=) c.1617A= (p.Glu539=) n.2013A= | |
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7 | g.5986840T>C | CA366739227 | PMS2 | c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1678+247A>G (n.1678+247A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.2779A>G c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.2038A>G c.1548A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1144+2960A>G (n.1144+2960A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.3697A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.989-3849A>G (n.989-3849A>G) c.803+10486A>G (n.803+10486A>G) c.804-3849A>G (n.804-3849A>G) n.1678+247A>G n.63-3935A>G n.2007A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.2012A>G | |
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7 | g.5986844del | CA2573141949 | PMS2 | c.*1320del (n.*1320del) c.1921del (p.Glu641AsnfsTer23) c.1816del (p.Glu606AsnfsTer23) c.1678+246del (n.1678+246del) c.*1518del (n.*1518del) c.1768del (p.Glu590AsnfsTer23) c.*1345del (n.*1345del) c.1726del (p.Glu576AsnfsTer23) c.*1323del (n.*1323del) c.*1511del (n.*1511del) c.*1181del (n.*1181del) n.2778del c.1606del (p.Glu536AsnfsTer23) c.1519del (p.Glu507AsnfsTer23) c.1351del (p.Glu451AsnfsTer23) c.*1014del (n.*1014del) c.*242del (n.*242del) c.*1020del (n.*1020del) c.1924del (p.Glu642AsnfsTer23) n.2037del c.1547del c.*1455del (n.*1455del) c.*814del (n.*814del) c.*1081del (n.*1081del) c.1144+2959del (n.1144+2959del) c.*1376del (n.*1376del) c.*1427del (n.*1427del) c.1363del (p.Glu455AsnfsTer23) c.1756del (p.Glu586AsnfsTer23) n.3696del c.*1824del (n.*1824del) c.2110del (p.Glu704AsnfsTer23) c.*1373del (n.*1373del) c.*1425del (n.*1425del) c.*1560del (n.*1560del) c.989-3850del (n.989-3850del) c.803+10485del (n.803+10485del) c.804-3850del (n.804-3850del) n.1678+246del n.63-3936del n.2006del c.1918del (p.Glu640AsnfsTer23) c.991del (p.Glu331AsnfsTer23) c.1969del (p.Glu657AsnfsTer23) c.1813del (p.Glu605AsnfsTer23) c.1615del (p.Glu539AsnfsTer23) n.2011del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986842C>A | CA453745725 | PMS2 | c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1815G>T (p.Gly605=) c.1678+245G>T (n.1678+245G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1767G>T (p.Gly589=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1725G>T (p.Gly575=) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2777G>T c.1605G>T (p.Gly535=) c.1518G>T (p.Gly506=) c.1350G>T (p.Gly450=) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1923G>T (p.Gly641=) n.2036G>T c.1546G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1144+2958G>T (n.1144+2958G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.3695G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.2109G>T (p.Gly703=) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.989-3851G>T (n.989-3851G>T) c.803+10484G>T (n.803+10484G>T) c.804-3851G>T (n.804-3851G>T) n.1678+245G>T n.63-3937G>T n.2005G>T c.1917G>T (p.Gly639=) c.990G>T (p.Gly330=) c.1968G>T (p.Gly656=) c.1812G>T (p.Gly604=) c.1614G>T (p.Gly538=) n.2010G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986842C= | CA1685225931 | PMS2 | c.*1319G= (n.*1319G=) c.1920G= (p.Gly640=) c.1815G= (p.Gly605=) c.1678+245G= (n.1678+245G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1767G= (p.Gly589=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.1725G= (p.Gly575=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.2777G= c.1605G= (p.Gly535=) c.1518G= (p.Gly506=) c.1350G= (p.Gly450=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1923G= (p.Gly641=) n.2036G= c.1546G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1144+2958G= (n.1144+2958G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1362G= (p.Gly454=) c.1755G= (p.Gly585=) n.3695G= c.*1823G= (n.*1823G=) c.2109G= (p.Gly703=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.989-3851G= (n.989-3851G=) c.803+10484G= (n.803+10484G=) c.804-3851G= (n.804-3851G=) n.1678+245G= n.63-3937G= n.2005G= c.1917G= (p.Gly639=) c.990G= (p.Gly330=) c.1968G= (p.Gly656=) c.1812G= (p.Gly604=) c.1614G= (p.Gly538=) n.2010G= | |
7 | g.5986842C>G | CA453745726 | PMS2 | c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1815G>C (p.Gly605=) c.1678+245G>C (n.1678+245G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1767G>C (p.Gly589=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1725G>C (p.Gly575=) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2777G>C c.1605G>C (p.Gly535=) c.1518G>C (p.Gly506=) c.1350G>C (p.Gly450=) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1923G>C (p.Gly641=) n.2036G>C c.1546G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1144+2958G>C (n.1144+2958G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.3695G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.2109G>C (p.Gly703=) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.989-3851G>C (n.989-3851G>C) c.803+10484G>C (n.803+10484G>C) c.804-3851G>C (n.804-3851G>C) n.1678+245G>C n.63-3937G>C n.2005G>C c.1917G>C (p.Gly639=) c.990G>C (p.Gly330=) c.1968G>C (p.Gly656=) c.1812G>C (p.Gly604=) c.1614G>C (p.Gly538=) n.2010G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986842C>T | CA045851 | PMS2 | c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1815G>A (p.Gly605=) c.1678+245G>A (n.1678+245G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1767G>A (p.Gly589=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1725G>A (p.Gly575=) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2777G>A c.1605G>A (p.Gly535=) c.1518G>A (p.Gly506=) c.1350G>A (p.Gly450=) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1923G>A (p.Gly641=) n.2036G>A c.1546G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1144+2958G>A (n.1144+2958G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.3695G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.2109G>A (p.Gly703=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.989-3851G>A (n.989-3851G>A) c.803+10484G>A (n.803+10484G>A) c.804-3851G>A (n.804-3851G>A) n.1678+245G>A n.63-3937G>A n.2005G>A c.1917G>A (p.Gly639=) c.990G>A (p.Gly330=) c.1968G>A (p.Gly656=) c.1812G>A (p.Gly604=) c.1614G>A (p.Gly538=) n.2010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5986843C>G | CA366739241 | PMS2 | c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1678+244G>C (n.1678+244G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2776G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.2035G>C c.1545G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1144+2957G>C (n.1144+2957G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.3694G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.989-3852G>C (n.989-3852G>C) c.803+10483G>C (n.803+10483G>C) c.804-3852G>C (n.804-3852G>C) n.1678+244G>C n.63-3938G>C n.2004G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.2009G>C | dbSNP |
7 | g.5986843C>T | CA366739242 | PMS2 | c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1678+244G>A (n.1678+244G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2776G>A c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.2035G>A c.1545G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1144+2957G>A (n.1144+2957G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.3694G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.989-3852G>A (n.989-3852G>A) c.803+10483G>A (n.803+10483G>A) c.804-3852G>A (n.804-3852G>A) n.1678+244G>A n.63-3938G>A n.2004G>A c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) n.2009G>A | dbSNP |
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7 | g.5986844C>G | CA366739246 | PMS2 | c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1678+243G>C (n.1678+243G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.2775G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.2034G>C c.1544G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1144+2956G>C (n.1144+2956G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.3693G>C c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.989-3853G>C (n.989-3853G>C) c.803+10482G>C (n.803+10482G>C) c.804-3853G>C (n.804-3853G>C) n.1678+243G>C n.63-3939G>C n.2003G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.2008G>C | dbSNP |
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7 | g.5986845T>C | CA16612117 | PMS2 | c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1917A>G (p.Glu639=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1678+242A>G (n.1678+242A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2774A>G c.1602A>G (p.Glu534=) c.1515A>G (p.Glu505=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1920A>G (p.Glu640=) n.2033A>G c.1543A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1144+2955A>G (n.1144+2955A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1752A>G (p.Glu584=) n.3692A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.989-3854A>G (n.989-3854A>G) c.803+10481A>G (n.803+10481A>G) c.804-3854A>G (n.804-3854A>G) n.1678+242A>G n.63-3940A>G n.2002A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.987A>G (p.Glu329=) c.1965A>G (p.Glu655=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.1611A>G (p.Glu537=) n.2007A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986845T>G | CA366739251 | PMS2 | c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1678+242A>C (n.1678+242A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2774A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.2033A>C c.1543A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1144+2955A>C (n.1144+2955A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1752A>C (p.Glu584Asp) n.3692A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.989-3854A>C (n.989-3854A>C) c.803+10481A>C (n.803+10481A>C) c.804-3854A>C (n.804-3854A>C) n.1678+242A>C n.63-3940A>C n.2002A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1611A>C (p.Glu537Asp) n.2007A>C | |
7 | g.5986845T= | CA1685225949 | PMS2 | c.*1316A= (n.*1316A=) c.1917A= (p.Glu639=) c.1812A= (p.Glu604=) c.1678+242A= (n.1678+242A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.1764A= (p.Glu588=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1722A= (p.Glu574=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.2774A= c.1602A= (p.Glu534=) c.1515A= (p.Glu505=) c.1347A= (p.Glu449=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1920A= (p.Glu640=) n.2033A= c.1543A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.1144+2955A= (n.1144+2955A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.1359A= (p.Glu453=) c.1752A= (p.Glu584=) n.3692A= c.*1820A= (n.*1820A=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*1556A= (n.*1556A=) c.989-3854A= (n.989-3854A=) c.803+10481A= (n.803+10481A=) c.804-3854A= (n.804-3854A=) n.1678+242A= n.63-3940A= n.2002A= c.1914A= (p.Glu638=) c.987A= (p.Glu329=) c.1965A= (p.Glu655=) c.1809A= (p.Glu603=) c.1611A= (p.Glu537=) n.2007A= | |
7 | g.5986846T>A | CA366739255 | PMS2 | c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1678+241A>T (n.1678+241A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2773A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2032A>T c.1542A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1144+2954A>T (n.1144+2954A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.3691A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.989-3855A>T (n.989-3855A>T) c.803+10480A>T (n.803+10480A>T) c.804-3855A>T (n.804-3855A>T) n.1678+241A>T n.63-3941A>T n.2001A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) n.2006A>T | dbSNP |
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7 | g.5986847C>A | CA366739262 | PMS2 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1678+240G>T (n.1678+240G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2772G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2031G>T c.1541G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1144+2953G>T (n.1144+2953G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.3690G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.989-3856G>T (n.989-3856G>T) c.803+10479G>T (n.803+10479G>T) c.804-3856G>T (n.804-3856G>T) n.1678+240G>T n.63-3942G>T n.2000G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.2005G>T | ClinVar |
7 | g.5986847C= | CA1685225974 | PMS2 | c.*1314G= (n.*1314G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1678+240G= (n.1678+240G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.1720G= (p.Glu574=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.2772G= c.1600G= (p.Glu534=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1345G= (p.Glu449=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.1918G= (p.Glu640=) n.2031G= c.1541G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1144+2953G= (n.1144+2953G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.1357G= (p.Glu453=) c.1750G= (p.Glu584=) n.3690G= c.*1818G= (n.*1818G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*1554G= (n.*1554G=) c.989-3856G= (n.989-3856G=) c.803+10479G= (n.803+10479G=) c.804-3856G= (n.804-3856G=) n.1678+240G= n.63-3942G= n.2000G= c.1912G= (p.Glu638=) c.985G= (p.Glu329=) c.1963G= (p.Glu655=) c.1807G= (p.Glu603=) c.1609G= (p.Glu537=) n.2005G= | |
7 | g.5986847C>G | CA366739263 | PMS2 | c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1678+240G>C (n.1678+240G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.2772G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2031G>C c.1541G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1144+2953G>C (n.1144+2953G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.3690G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.989-3856G>C (n.989-3856G>C) c.803+10479G>C (n.803+10479G>C) c.804-3856G>C (n.804-3856G>C) n.1678+240G>C n.63-3942G>C n.2000G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.2005G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986847C>T | CA10629440 | PMS2 | c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1678+240G>A (n.1678+240G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2772G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2031G>A c.1541G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1144+2953G>A (n.1144+2953G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.3690G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.989-3856G>A (n.989-3856G>A) c.803+10479G>A (n.803+10479G>A) c.804-3856G>A (n.804-3856G>A) n.1678+240G>A n.63-3942G>A n.2000G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.2005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986848A>C | CA366739266 | PMS2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.1678+239T>G (n.1678+239T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2771T>G c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.2030T>G c.1540T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.1144+2952T>G (n.1144+2952T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.1749T>G (p.Ser583Arg) n.3689T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.2103T>G (p.Ser701Arg) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.989-3857T>G (n.989-3857T>G) c.803+10478T>G (n.803+10478T>G) c.804-3857T>G (n.804-3857T>G) n.1678+239T>G n.63-3943T>G n.1999T>G c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1608T>G (p.Ser536Arg) n.2004T>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986849C>G | CA366739273 | PMS2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1678+238G>C (n.1678+238G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2770G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.2029G>C c.1539G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1144+2951G>C (n.1144+2951G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) n.3688G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.989-3858G>C (n.989-3858G>C) c.803+10477G>C (n.803+10477G>C) c.804-3858G>C (n.804-3858G>C) n.1678+238G>C n.63-3944G>C n.1998G>C c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) n.2003G>C | ClinVar |
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