Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
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n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
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 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
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c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5986832_5986839delCA2580076863PMS2c.*1326_*1333del (n.*1326_*1333del)
c.1927_1934del (p.Asn643GlufsTer3)
c.1822_1829del (p.Asn608GlufsTer3)
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c.*1524_*1531del (n.*1524_*1531del)
c.1774_1781del (p.Asn592GlufsTer3)
c.*1351_*1358del (n.*1351_*1358del)
c.1732_1739del (p.Asn578GlufsTer3)
c.*1329_*1336del (n.*1329_*1336del)
c.*1517_*1524del (n.*1517_*1524del)
c.*1187_*1194del (n.*1187_*1194del)
n.2784_2791del
c.1612_1619del (p.Asn538GlufsTer3)
c.1525_1532del (p.Asn509GlufsTer3)
c.1357_1364del (p.Asn453GlufsTer3)
c.*1020_*1027del (n.*1020_*1027del)
c.*248_*255del (n.*248_*255del)
c.*1026_*1033del (n.*1026_*1033del)
c.1930_1937del (p.Asn644GlufsTer3)
n.2043_2050del
c.1553_1560del
c.*1461_*1468del (n.*1461_*1468del)
c.*820_*827del (n.*820_*827del)
c.*1087_*1094del (n.*1087_*1094del)
c.1144+2965_1144+2972del (n.1144+2965_1144+2972del)
c.*1382_*1389del (n.*1382_*1389del)
c.*1433_*1440del (n.*1433_*1440del)
c.1369_1376del (p.Asn457GlufsTer3)
c.1762_1769del (p.Asn588GlufsTer3)
n.3702_3709del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
c.2116_2123del (p.Asn706GlufsTer3)
c.*1379_*1386del (n.*1379_*1386del)
c.*1431_*1438del (n.*1431_*1438del)
c.*1566_*1573del (n.*1566_*1573del)
c.989-3844_989-3837del (n.989-3844_989-3837del)
c.803+10491_803+10498del (n.803+10491_803+10498del)
c.804-3844_804-3837del (n.804-3844_804-3837del)
n.1678+252_1678+259del
n.63-3930_63-3923del
n.2012_2019del
c.1924_1931del (p.Asn642GlufsTer3)
c.997_1004del (p.Asn333GlufsTer3)
c.1975_1982del (p.Asn659GlufsTer3)
c.1819_1826del (p.Asn607GlufsTer3)
c.1621_1628del (p.Asn541GlufsTer3)
n.2017_2024del
 ClinVar
7g.5986833delCA2695198410PMS2c.*1329del (n.*1329del)
c.1930del (p.Tyr644ThrfsTer20)
c.1825del (p.Tyr609ThrfsTer20)
c.1678+255del (n.1678+255del)
c.*1527del (n.*1527del)
c.1777del (p.Tyr593ThrfsTer20)
c.*1354del (n.*1354del)
c.1735del (p.Tyr579ThrfsTer20)
c.*1332del (n.*1332del)
c.*1520del (n.*1520del)
c.*1190del (n.*1190del)
n.2787del
c.1615del (p.Tyr539ThrfsTer20)
c.1528del (p.Tyr510ThrfsTer20)
c.1360del (p.Tyr454ThrfsTer20)
c.*1023del (n.*1023del)
c.*251del (n.*251del)
c.*1029del (n.*1029del)
c.1933del (p.Tyr645ThrfsTer20)
n.2046del
c.1556del
c.*1464del (n.*1464del)
c.*823del (n.*823del)
c.*1090del (n.*1090del)
c.1144+2968del (n.1144+2968del)
c.*1385del (n.*1385del)
c.*1436del (n.*1436del)
c.1372del (p.Tyr458ThrfsTer20)
c.1765del (p.Tyr589ThrfsTer20)
n.3705del
c.*1833del (n.*1833del)
c.2119del (p.Tyr707ThrfsTer20)
c.*1382del (n.*1382del)
c.*1434del (n.*1434del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.989-3841del (n.989-3841del)
c.803+10494del (n.803+10494del)
c.804-3841del (n.804-3841del)
n.1678+255del
n.63-3927del
n.2015del
c.1927del (p.Tyr643ThrfsTer20)
c.1000del (p.Tyr334ThrfsTer20)
c.1978del (p.Tyr660ThrfsTer20)
c.1822del (p.Tyr608ThrfsTer20)
c.1624del (p.Tyr542ThrfsTer20)
n.2020del
 ClinVar
7g.5986833A>CCA366739190PMS2c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1929T>G (p.Asn643Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.1678+254T>G (n.1678+254T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2786T>G
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
n.2045T>G
c.1555T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1144+2967T>G (n.1144+2967T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
n.3704T>G
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.2118T>G (p.Asn706Lys)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.989-3842T>G (n.989-3842T>G)
c.803+10493T>G (n.803+10493T>G)
c.804-3842T>G (n.804-3842T>G)
n.1678+254T>G
n.63-3928T>G
n.2014T>G
c.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
n.2019T>G
 dbSNP
7g.5986833A>GCA453745723PMS2c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1929T>C (p.Asn643=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.1678+254T>C (n.1678+254T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1776T>C (p.Asn592=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1734T>C (p.Asn578=)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2786T>C
c.1614T>C (p.Asn538=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1932T>C (p.Asn644=)
n.2045T>C
c.1555T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1144+2967T>C (n.1144+2967T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
n.3704T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.2118T>C (p.Asn706=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.989-3842T>C (n.989-3842T>C)
c.803+10493T>C (n.803+10493T>C)
c.804-3842T>C (n.804-3842T>C)
n.1678+254T>C
n.63-3928T>C
n.2014T>C
c.1926T>C (p.Asn642=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1623T>C (p.Asn541=)
n.2019T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986833A>TCA366739191PMS2c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1678+254T>A (n.1678+254T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2786T>A
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
n.2045T>A
c.1555T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1144+2967T>A (n.1144+2967T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
n.3704T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
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n.1678+254T>A
n.63-3928T>A
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c.989-3844A>C (n.989-3844A>C)
c.803+10491A>C (n.803+10491A>C)
c.804-3844A>C (n.804-3844A>C)
n.1678+252A>C
n.63-3930A>C
n.2012A>C
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n.2017A>C
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c.1821_1822del (p.Asn608LeufsTer5)
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c.*1523_*1524del (n.*1523_*1524del)
c.1773_1774del (p.Asn592LeufsTer5)
c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del)
c.1731_1732del (p.Asn578LeufsTer5)
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del)
n.2783_2784del
c.1611_1612del (p.Asn538LeufsTer5)
c.1524_1525del (p.Asn509LeufsTer5)
c.1356_1357del (p.Asn453LeufsTer5)
c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del)
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
c.*1025_*1026del (n.*1025_*1026del)
c.1929_1930del (p.Asn644LeufsTer5)
n.2042_2043del
c.1552_1553del
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c.*819_*820del (n.*819_*820del)
c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del)
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c.*1381_*1382del (n.*1381_*1382del)
c.*1432_*1433del (n.*1432_*1433del)
c.1368_1369del (p.Asn457LeufsTer5)
c.1761_1762del (p.Asn588LeufsTer5)
n.3701_3702del
c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del)
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c.*1430_*1431del (n.*1430_*1431del)
c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del)
c.989-3845_989-3844del (n.989-3845_989-3844del)
c.803+10490_803+10491del (n.803+10490_803+10491del)
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n.1678+251_1678+252del
n.63-3931_63-3930del
n.2011_2012del
c.1923_1924del (p.Asn642LeufsTer5)
c.996_997del (p.Asn333LeufsTer5)
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c.1818_1819del (p.Asn607LeufsTer5)
c.1620_1621del (p.Asn541LeufsTer5)
n.2016_2017del
 ClinVar dbSNP
7g.5986836C>ACA010468PMS2c.*1325G>T (n.*1325G>T)
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n.2016G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986836C=CA1685225874PMS2c.*1325G= (n.*1325G=)
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n.2016G=
7g.5986836C>GCA366739206PMS2c.*1325G>C (n.*1325G>C)
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c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.1731G>C (p.Gln577His)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.2783G>C
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
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c.*247G>C (n.*247G>C)
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n.2042G>C
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c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.1761G>C (p.Gln587His)
n.3701G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.2115G>C (p.Gln705His)
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n.1678+251G>C
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n.2016G>C
 dbSNP
7g.5986836C>TCA453745724PMS2c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.1926G>A (p.Gln642=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
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n.2783G>A
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c.1524G>A (p.Gln508=)
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c.*1019G>A (n.*1019G>A)
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n.2042G>A
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c.*1381G>A (n.*1381G>A)
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n.3701G>A
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n.1678+251G>A
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n.2011G>A
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n.2016G>A
 dbSNP
7g.5986837T>ACA366739208PMS2c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1925A>T (p.Gln642Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
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n.2782A>T
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
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n.2041A>T
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c.*1380A>T (n.*1380A>T)
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n.3700A>T
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n.1678+250A>T
n.63-3932A>T
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n.2015A>T
7g.5986837T>CCA045882PMS2c.*1324A>G (n.*1324A>G)
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n.2015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986837T>GCA366739212PMS2c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.1678+250A>C (n.1678+250A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
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c.1760A>C (p.Gln587Pro)
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c.*1828A>C (n.*1828A>C)
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c.*1377A>C (n.*1377A>C)
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n.2010A=
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c.1619A= (p.Gln540=)
n.2015A=
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n.2014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2014C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2014C=
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c.1819C>A (p.Gln607Lys)
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c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
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c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.2781C>A
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
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n.3699C>A
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n.2014C>A
7g.5986839T>ACA366739223PMS2c.*1322A>T (n.*1322A>T)
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n.2780A>T
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n.2039A>T
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n.3698A>T
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n.1678+248A>T
n.63-3934A>T
n.2008A>T
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n.2013A>T
 dbSNP
7g.5986839T>CCA045871PMS2c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.1818A>G (p.Glu606=)
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c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.2780A>G
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.1926A>G (p.Glu642=)
n.2039A>G
c.1549A>G
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c.*1378A>G (n.*1378A>G)
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n.3698A>G
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c.803+10487A>G (n.803+10487A>G)
c.804-3848A>G (n.804-3848A>G)
n.1678+248A>G
n.63-3934A>G
n.2008A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1617A>G (p.Glu539=)
n.2013A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986839T>GCA366739221PMS2c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.1678+248A>C (n.1678+248A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1770A>C (p.Glu590Asp)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.2780A>C
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
n.2039A>C
c.1549A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1144+2961A>C (n.1144+2961A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
n.3698A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.989-3848A>C (n.989-3848A>C)
c.803+10487A>C (n.803+10487A>C)
c.804-3848A>C (n.804-3848A>C)
n.1678+248A>C
n.63-3934A>C
n.2008A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
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7g.5986839T=CA1685225913PMS2c.*1322A= (n.*1322A=)
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7g.5986841C>GCA366739234PMS2c.*1320G>C (n.*1320G>C)
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c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
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n.2778G>C
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n.2011G>C
7g.5986841C>TCA045862PMS2c.*1320G>A (n.*1320G>A)
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n.2011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986844delCA2573141949PMS2c.*1320del (n.*1320del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.2109G>C (p.Gly703=)
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c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
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n.63-3937G>C
n.2005G>C
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n.2010G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C>TCA045851PMS2c.*1319G>A (n.*1319G>A)
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c.1767G>A (p.Gly589=)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.2777G>A
c.1605G>A (p.Gly535=)
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c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1754G= (p.Gly585=)
n.3694G=
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n.2009G>A
 dbSNP
7g.5986844C>ACA366739244PMS2c.*1317G>T (n.*1317G>T)
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c.1765G>T (p.Gly589Trp)
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c.1723G>T (p.Gly575Trp)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
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c.*1178G>T (n.*1178G>T)
n.2775G>T
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
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c.1612G>T (p.Gly538Trp)
n.2008G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched