Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5986746dup | CA2580076854 | PMS2 | c.*1402+18dup (n.*1402+18dup) c.2003+18dup (n.2003+18dup) c.1898+18dup (n.1898+18dup) c.1678+346dup (n.1678+346dup) c.*1600+18dup (n.*1600+18dup) c.1850+18dup (n.1850+18dup) c.*1427+18dup (n.*1427+18dup) c.1808+18dup (n.1808+18dup) c.*1405+18dup (n.*1405+18dup) c.*1593+18dup (n.*1593+18dup) c.*1263+18dup (n.*1263+18dup) n.2860+18dup c.1688+18dup (n.1688+18dup) c.1601+18dup (n.1601+18dup) c.1433+18dup (n.1433+18dup) c.*1096+18dup (n.*1096+18dup) c.*324+18dup (n.*324+18dup) c.*1102+18dup (n.*1102+18dup) c.2006+18dup (n.2006+18dup) n.2119+18dup c.1629+18dup c.*1537+18dup (n.*1537+18dup) c.*896+18dup (n.*896+18dup) c.*1163+18dup (n.*1163+18dup) c.1144+3059dup (n.1144+3059dup) c.*1458+18dup (n.*1458+18dup) c.*1509+18dup (n.*1509+18dup) c.1445+18dup (n.1445+18dup) c.1838+18dup (n.1838+18dup) n.3778+18dup c.*1906+18dup (n.*1906+18dup) c.2192+18dup (n.2192+18dup) c.*1455+18dup (n.*1455+18dup) c.*1507+18dup (n.*1507+18dup) c.*1642+18dup (n.*1642+18dup) c.989-3750dup (n.989-3750dup) c.803+10585dup (n.803+10585dup) c.804-3750dup (n.804-3750dup) n.1678+346dup n.63-3836dup n.2088+18dup c.2000+18dup (n.2000+18dup) c.1073+18dup (n.1073+18dup) c.2051+18dup (n.2051+18dup) c.1895+18dup (n.1895+18dup) c.1697+18dup (n.1697+18dup) n.2093+18dup | ClinVar |
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7 | g.5986746A>G | CA2713521350 | PMS2 | c.*1402+13T>C (n.*1402+13T>C) c.2003+13T>C (n.2003+13T>C) c.1898+13T>C (n.1898+13T>C) c.1678+341T>C (n.1678+341T>C) c.*1600+13T>C (n.*1600+13T>C) c.1850+13T>C (n.1850+13T>C) c.*1427+13T>C (n.*1427+13T>C) c.1808+13T>C (n.1808+13T>C) c.*1405+13T>C (n.*1405+13T>C) c.*1593+13T>C (n.*1593+13T>C) c.*1263+13T>C (n.*1263+13T>C) n.2860+13T>C c.1688+13T>C (n.1688+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1433+13T>C (n.1433+13T>C) c.*1096+13T>C (n.*1096+13T>C) c.*324+13T>C (n.*324+13T>C) c.*1102+13T>C (n.*1102+13T>C) c.2006+13T>C (n.2006+13T>C) n.2119+13T>C c.1629+13T>C c.*1537+13T>C (n.*1537+13T>C) c.*896+13T>C (n.*896+13T>C) c.*1163+13T>C (n.*1163+13T>C) c.1144+3054T>C (n.1144+3054T>C) c.*1458+13T>C (n.*1458+13T>C) c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C) c.1445+13T>C (n.1445+13T>C) c.1838+13T>C (n.1838+13T>C) n.3778+13T>C c.*1906+13T>C (n.*1906+13T>C) c.2192+13T>C (n.2192+13T>C) c.*1455+13T>C (n.*1455+13T>C) c.*1507+13T>C (n.*1507+13T>C) c.*1642+13T>C (n.*1642+13T>C) c.989-3755T>C (n.989-3755T>C) c.803+10580T>C (n.803+10580T>C) c.804-3755T>C (n.804-3755T>C) n.1678+341T>C n.63-3841T>C n.2088+13T>C c.2000+13T>C (n.2000+13T>C) c.1073+13T>C (n.1073+13T>C) c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.1895+13T>C (n.1895+13T>C) c.1697+13T>C (n.1697+13T>C) n.2093+13T>C | dbSNP |
7 | g.5986746A>T | CA2713521351 | PMS2 | c.*1402+13T>A (n.*1402+13T>A) c.2003+13T>A (n.2003+13T>A) c.1898+13T>A (n.1898+13T>A) c.1678+341T>A (n.1678+341T>A) c.*1600+13T>A (n.*1600+13T>A) c.1850+13T>A (n.1850+13T>A) c.*1427+13T>A (n.*1427+13T>A) c.1808+13T>A (n.1808+13T>A) c.*1405+13T>A (n.*1405+13T>A) c.*1593+13T>A (n.*1593+13T>A) c.*1263+13T>A (n.*1263+13T>A) n.2860+13T>A c.1688+13T>A (n.1688+13T>A) c.1601+13T>A (n.1601+13T>A) c.1433+13T>A (n.1433+13T>A) c.*1096+13T>A (n.*1096+13T>A) c.*324+13T>A (n.*324+13T>A) c.*1102+13T>A (n.*1102+13T>A) c.2006+13T>A (n.2006+13T>A) n.2119+13T>A c.1629+13T>A c.*1537+13T>A (n.*1537+13T>A) c.*896+13T>A (n.*896+13T>A) c.*1163+13T>A (n.*1163+13T>A) c.1144+3054T>A (n.1144+3054T>A) c.*1458+13T>A (n.*1458+13T>A) c.*1509+13T>A (n.*1509+13T>A) c.1445+13T>A (n.1445+13T>A) c.1838+13T>A (n.1838+13T>A) n.3778+13T>A c.*1906+13T>A (n.*1906+13T>A) c.2192+13T>A (n.2192+13T>A) c.*1455+13T>A (n.*1455+13T>A) c.*1507+13T>A (n.*1507+13T>A) c.*1642+13T>A (n.*1642+13T>A) c.989-3755T>A (n.989-3755T>A) c.803+10580T>A (n.803+10580T>A) c.804-3755T>A (n.804-3755T>A) n.1678+341T>A n.63-3841T>A n.2088+13T>A c.2000+13T>A (n.2000+13T>A) c.1073+13T>A (n.1073+13T>A) c.2051+13T>A (n.2051+13T>A) c.1895+13T>A (n.1895+13T>A) c.1697+13T>A (n.1697+13T>A) n.2093+13T>A | dbSNP |
7 | g.5986747T>A | CA2713495904 | PMS2 | c.*1402+12A>T (n.*1402+12A>T) c.2003+12A>T (n.2003+12A>T) c.1898+12A>T (n.1898+12A>T) c.1678+340A>T (n.1678+340A>T) c.*1600+12A>T (n.*1600+12A>T) c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.*1427+12A>T (n.*1427+12A>T) c.1808+12A>T (n.1808+12A>T) c.*1405+12A>T (n.*1405+12A>T) c.*1593+12A>T (n.*1593+12A>T) c.*1263+12A>T (n.*1263+12A>T) n.2860+12A>T c.1688+12A>T (n.1688+12A>T) c.1601+12A>T (n.1601+12A>T) c.1433+12A>T (n.1433+12A>T) c.*1096+12A>T (n.*1096+12A>T) c.*324+12A>T (n.*324+12A>T) c.*1102+12A>T (n.*1102+12A>T) c.2006+12A>T (n.2006+12A>T) n.2119+12A>T c.1629+12A>T c.*1537+12A>T (n.*1537+12A>T) c.*896+12A>T (n.*896+12A>T) c.*1163+12A>T (n.*1163+12A>T) c.1144+3053A>T (n.1144+3053A>T) c.*1458+12A>T (n.*1458+12A>T) c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T) c.1445+12A>T (n.1445+12A>T) c.1838+12A>T (n.1838+12A>T) n.3778+12A>T c.*1906+12A>T (n.*1906+12A>T) c.2192+12A>T (n.2192+12A>T) c.*1455+12A>T (n.*1455+12A>T) c.*1507+12A>T (n.*1507+12A>T) c.*1642+12A>T (n.*1642+12A>T) c.989-3756A>T (n.989-3756A>T) c.803+10579A>T (n.803+10579A>T) c.804-3756A>T (n.804-3756A>T) n.1678+340A>T n.63-3842A>T n.2088+12A>T c.2000+12A>T (n.2000+12A>T) c.1073+12A>T (n.1073+12A>T) c.2051+12A>T (n.2051+12A>T) c.1895+12A>T (n.1895+12A>T) c.1697+12A>T (n.1697+12A>T) n.2093+12A>T | dbSNP |
7 | g.5986747T>G | CA046205 | PMS2 | c.*1402+12A>C (n.*1402+12A>C) c.2003+12A>C (n.2003+12A>C) c.1898+12A>C (n.1898+12A>C) c.1678+340A>C (n.1678+340A>C) c.*1600+12A>C (n.*1600+12A>C) c.1850+12A>C (n.1850+12A>C) c.*1427+12A>C (n.*1427+12A>C) c.1808+12A>C (n.1808+12A>C) c.*1405+12A>C (n.*1405+12A>C) c.*1593+12A>C (n.*1593+12A>C) c.*1263+12A>C (n.*1263+12A>C) n.2860+12A>C c.1688+12A>C (n.1688+12A>C) c.1601+12A>C (n.1601+12A>C) c.1433+12A>C (n.1433+12A>C) c.*1096+12A>C (n.*1096+12A>C) c.*324+12A>C (n.*324+12A>C) c.*1102+12A>C (n.*1102+12A>C) c.2006+12A>C (n.2006+12A>C) n.2119+12A>C c.1629+12A>C c.*1537+12A>C (n.*1537+12A>C) c.*896+12A>C (n.*896+12A>C) c.*1163+12A>C (n.*1163+12A>C) c.1144+3053A>C (n.1144+3053A>C) c.*1458+12A>C (n.*1458+12A>C) c.*1509+12A>C (n.*1509+12A>C) c.1445+12A>C (n.1445+12A>C) c.1838+12A>C (n.1838+12A>C) n.3778+12A>C c.*1906+12A>C (n.*1906+12A>C) c.2192+12A>C (n.2192+12A>C) c.*1455+12A>C (n.*1455+12A>C) c.*1507+12A>C (n.*1507+12A>C) c.*1642+12A>C (n.*1642+12A>C) c.989-3756A>C (n.989-3756A>C) c.803+10579A>C (n.803+10579A>C) c.804-3756A>C (n.804-3756A>C) n.1678+340A>C n.63-3842A>C n.2088+12A>C c.2000+12A>C (n.2000+12A>C) c.1073+12A>C (n.1073+12A>C) c.2051+12A>C (n.2051+12A>C) c.1895+12A>C (n.1895+12A>C) c.1697+12A>C (n.1697+12A>C) n.2093+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986747T= | CA1685225363 | PMS2 | c.*1402+12A= (n.*1402+12A=) c.2003+12A= (n.2003+12A=) c.1898+12A= (n.1898+12A=) c.1678+340A= (n.1678+340A=) c.*1600+12A= (n.*1600+12A=) c.1850+12A= (n.1850+12A=) c.*1427+12A= (n.*1427+12A=) c.1808+12A= (n.1808+12A=) c.*1405+12A= (n.*1405+12A=) c.*1593+12A= (n.*1593+12A=) c.*1263+12A= (n.*1263+12A=) n.2860+12A= c.1688+12A= (n.1688+12A=) c.1601+12A= (n.1601+12A=) c.1433+12A= (n.1433+12A=) c.*1096+12A= (n.*1096+12A=) c.*324+12A= (n.*324+12A=) c.*1102+12A= (n.*1102+12A=) c.2006+12A= (n.2006+12A=) n.2119+12A= c.1629+12A= c.*1537+12A= (n.*1537+12A=) c.*896+12A= (n.*896+12A=) c.*1163+12A= (n.*1163+12A=) c.1144+3053A= (n.1144+3053A=) c.*1458+12A= (n.*1458+12A=) c.*1509+12A= (n.*1509+12A=) c.1445+12A= (n.1445+12A=) c.1838+12A= (n.1838+12A=) n.3778+12A= c.*1906+12A= (n.*1906+12A=) c.2192+12A= (n.2192+12A=) c.*1455+12A= (n.*1455+12A=) c.*1507+12A= (n.*1507+12A=) c.*1642+12A= (n.*1642+12A=) c.989-3756A= (n.989-3756A=) c.803+10579A= (n.803+10579A=) c.804-3756A= (n.804-3756A=) n.1678+340A= n.63-3842A= n.2088+12A= c.2000+12A= (n.2000+12A=) c.1073+12A= (n.1073+12A=) c.2051+12A= (n.2051+12A=) c.1895+12A= (n.1895+12A=) c.1697+12A= (n.1697+12A=) n.2093+12A= | |
7 | g.5986749A>T | CA2713824155 | PMS2 | c.*1402+10T>A (n.*1402+10T>A) c.2003+10T>A (n.2003+10T>A) c.1898+10T>A (n.1898+10T>A) c.1678+338T>A (n.1678+338T>A) c.*1600+10T>A (n.*1600+10T>A) c.1850+10T>A (n.1850+10T>A) c.*1427+10T>A (n.*1427+10T>A) c.1808+10T>A (n.1808+10T>A) c.*1405+10T>A (n.*1405+10T>A) c.*1593+10T>A (n.*1593+10T>A) c.*1263+10T>A (n.*1263+10T>A) n.2860+10T>A c.1688+10T>A (n.1688+10T>A) c.1601+10T>A (n.1601+10T>A) c.1433+10T>A (n.1433+10T>A) c.*1096+10T>A (n.*1096+10T>A) c.*324+10T>A (n.*324+10T>A) c.*1102+10T>A (n.*1102+10T>A) c.2006+10T>A (n.2006+10T>A) n.2119+10T>A c.1629+10T>A c.*1537+10T>A (n.*1537+10T>A) c.*896+10T>A (n.*896+10T>A) c.*1163+10T>A (n.*1163+10T>A) c.1144+3051T>A (n.1144+3051T>A) c.*1458+10T>A (n.*1458+10T>A) c.*1509+10T>A (n.*1509+10T>A) c.1445+10T>A (n.1445+10T>A) c.1838+10T>A (n.1838+10T>A) n.3778+10T>A c.*1906+10T>A (n.*1906+10T>A) c.2192+10T>A (n.2192+10T>A) c.*1455+10T>A (n.*1455+10T>A) c.*1507+10T>A (n.*1507+10T>A) c.*1642+10T>A (n.*1642+10T>A) c.989-3758T>A (n.989-3758T>A) c.803+10577T>A (n.803+10577T>A) c.804-3758T>A (n.804-3758T>A) n.1678+338T>A n.63-3844T>A n.2088+10T>A c.2000+10T>A (n.2000+10T>A) c.1073+10T>A (n.1073+10T>A) c.2051+10T>A (n.2051+10T>A) c.1895+10T>A (n.1895+10T>A) c.1697+10T>A (n.1697+10T>A) n.2093+10T>A | dbSNP |
7 | g.5986750A= | CA1685225371 | PMS2 | c.*1402+9T= (n.*1402+9T=) c.2003+9T= (n.2003+9T=) c.1898+9T= (n.1898+9T=) c.1678+337T= (n.1678+337T=) c.*1600+9T= (n.*1600+9T=) c.1850+9T= (n.1850+9T=) c.*1427+9T= (n.*1427+9T=) c.1808+9T= (n.1808+9T=) c.*1405+9T= (n.*1405+9T=) c.*1593+9T= (n.*1593+9T=) c.*1263+9T= (n.*1263+9T=) n.2860+9T= c.1688+9T= (n.1688+9T=) c.1601+9T= (n.1601+9T=) c.1433+9T= (n.1433+9T=) c.*1096+9T= (n.*1096+9T=) c.*324+9T= (n.*324+9T=) c.*1102+9T= (n.*1102+9T=) c.2006+9T= (n.2006+9T=) n.2119+9T= c.1629+9T= c.*1537+9T= (n.*1537+9T=) c.*896+9T= (n.*896+9T=) c.*1163+9T= (n.*1163+9T=) c.1144+3050T= (n.1144+3050T=) c.*1458+9T= (n.*1458+9T=) c.*1509+9T= (n.*1509+9T=) c.1445+9T= (n.1445+9T=) c.1838+9T= (n.1838+9T=) n.3778+9T= c.*1906+9T= (n.*1906+9T=) c.2192+9T= (n.2192+9T=) c.*1455+9T= (n.*1455+9T=) c.*1507+9T= (n.*1507+9T=) c.*1642+9T= (n.*1642+9T=) c.989-3759T= (n.989-3759T=) c.803+10576T= (n.803+10576T=) c.804-3759T= (n.804-3759T=) n.1678+337T= n.63-3845T= n.2088+9T= c.2000+9T= (n.2000+9T=) c.1073+9T= (n.1073+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.1895+9T= (n.1895+9T=) c.1697+9T= (n.1697+9T=) n.2093+9T= | |
7 | g.5986750A>C | CA2580076856 | PMS2 | c.*1402+9T>G (n.*1402+9T>G) c.2003+9T>G (n.2003+9T>G) c.1898+9T>G (n.1898+9T>G) c.1678+337T>G (n.1678+337T>G) c.*1600+9T>G (n.*1600+9T>G) c.1850+9T>G (n.1850+9T>G) c.*1427+9T>G (n.*1427+9T>G) c.1808+9T>G (n.1808+9T>G) c.*1405+9T>G (n.*1405+9T>G) c.*1593+9T>G (n.*1593+9T>G) c.*1263+9T>G (n.*1263+9T>G) n.2860+9T>G c.1688+9T>G (n.1688+9T>G) c.1601+9T>G (n.1601+9T>G) c.1433+9T>G (n.1433+9T>G) c.*1096+9T>G (n.*1096+9T>G) c.*324+9T>G (n.*324+9T>G) c.*1102+9T>G (n.*1102+9T>G) c.2006+9T>G (n.2006+9T>G) n.2119+9T>G c.1629+9T>G c.*1537+9T>G (n.*1537+9T>G) c.*896+9T>G (n.*896+9T>G) c.*1163+9T>G (n.*1163+9T>G) c.1144+3050T>G (n.1144+3050T>G) c.*1458+9T>G (n.*1458+9T>G) c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G) c.1445+9T>G (n.1445+9T>G) c.1838+9T>G (n.1838+9T>G) n.3778+9T>G c.*1906+9T>G (n.*1906+9T>G) c.2192+9T>G (n.2192+9T>G) c.*1455+9T>G (n.*1455+9T>G) c.*1507+9T>G (n.*1507+9T>G) c.*1642+9T>G (n.*1642+9T>G) c.989-3759T>G (n.989-3759T>G) c.803+10576T>G (n.803+10576T>G) c.804-3759T>G (n.804-3759T>G) n.1678+337T>G n.63-3845T>G n.2088+9T>G c.2000+9T>G (n.2000+9T>G) c.1073+9T>G (n.1073+9T>G) c.2051+9T>G (n.2051+9T>G) c.1895+9T>G (n.1895+9T>G) c.1697+9T>G (n.1697+9T>G) n.2093+9T>G | ClinVar |
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7 | g.5986752A>T | CA2713824175 | PMS2 | c.*1402+7T>A (n.*1402+7T>A) c.2003+7T>A (n.2003+7T>A) c.1898+7T>A (n.1898+7T>A) c.1678+335T>A (n.1678+335T>A) c.*1600+7T>A (n.*1600+7T>A) c.1850+7T>A (n.1850+7T>A) c.*1427+7T>A (n.*1427+7T>A) c.1808+7T>A (n.1808+7T>A) c.*1405+7T>A (n.*1405+7T>A) c.*1593+7T>A (n.*1593+7T>A) c.*1263+7T>A (n.*1263+7T>A) n.2860+7T>A c.1688+7T>A (n.1688+7T>A) c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) c.1433+7T>A (n.1433+7T>A) c.*1096+7T>A (n.*1096+7T>A) c.*324+7T>A (n.*324+7T>A) c.*1102+7T>A (n.*1102+7T>A) c.2006+7T>A (n.2006+7T>A) n.2119+7T>A c.1629+7T>A c.*1537+7T>A (n.*1537+7T>A) c.*896+7T>A (n.*896+7T>A) c.*1163+7T>A (n.*1163+7T>A) c.1144+3048T>A (n.1144+3048T>A) c.*1458+7T>A (n.*1458+7T>A) c.*1509+7T>A (n.*1509+7T>A) c.1445+7T>A (n.1445+7T>A) c.1838+7T>A (n.1838+7T>A) n.3778+7T>A c.*1906+7T>A (n.*1906+7T>A) c.2192+7T>A (n.2192+7T>A) c.*1455+7T>A (n.*1455+7T>A) c.*1507+7T>A (n.*1507+7T>A) c.*1642+7T>A (n.*1642+7T>A) c.989-3761T>A (n.989-3761T>A) c.803+10574T>A (n.803+10574T>A) c.804-3761T>A (n.804-3761T>A) n.1678+335T>A n.63-3847T>A n.2088+7T>A c.2000+7T>A (n.2000+7T>A) c.1073+7T>A (n.1073+7T>A) c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.1895+7T>A (n.1895+7T>A) c.1697+7T>A (n.1697+7T>A) n.2093+7T>A | dbSNP |
7 | g.5986752_5986753insT | CA2681676769 | PMS2 | c.*1402+6_*1402+7insA (n.*1402+6_*1402+7insA) c.2003+6_2003+7insA (n.2003+6_2003+7insA) c.1898+6_1898+7insA (n.1898+6_1898+7insA) c.1678+334_1678+335insA (n.1678+334_1678+335insA) c.*1600+6_*1600+7insA (n.*1600+6_*1600+7insA) c.1850+6_1850+7insA (n.1850+6_1850+7insA) c.*1427+6_*1427+7insA (n.*1427+6_*1427+7insA) c.1808+6_1808+7insA (n.1808+6_1808+7insA) c.*1405+6_*1405+7insA (n.*1405+6_*1405+7insA) c.*1593+6_*1593+7insA (n.*1593+6_*1593+7insA) c.*1263+6_*1263+7insA (n.*1263+6_*1263+7insA) n.2860+6_2860+7insA c.1688+6_1688+7insA (n.1688+6_1688+7insA) c.1601+6_1601+7insA (n.1601+6_1601+7insA) c.1433+6_1433+7insA (n.1433+6_1433+7insA) c.*1096+6_*1096+7insA (n.*1096+6_*1096+7insA) c.*324+6_*324+7insA (n.*324+6_*324+7insA) c.*1102+6_*1102+7insA (n.*1102+6_*1102+7insA) c.2006+6_2006+7insA (n.2006+6_2006+7insA) n.2119+6_2119+7insA c.1629+6_1629+7insA c.*1537+6_*1537+7insA (n.*1537+6_*1537+7insA) c.*896+6_*896+7insA (n.*896+6_*896+7insA) c.*1163+6_*1163+7insA (n.*1163+6_*1163+7insA) c.1144+3047_1144+3048insA (n.1144+3047_1144+3048insA) c.*1458+6_*1458+7insA (n.*1458+6_*1458+7insA) c.*1509+6_*1509+7insA (n.*1509+6_*1509+7insA) c.1445+6_1445+7insA (n.1445+6_1445+7insA) c.1838+6_1838+7insA (n.1838+6_1838+7insA) n.3778+6_3778+7insA c.*1906+6_*1906+7insA (n.*1906+6_*1906+7insA) c.2192+6_2192+7insA (n.2192+6_2192+7insA) c.*1455+6_*1455+7insA (n.*1455+6_*1455+7insA) c.*1507+6_*1507+7insA (n.*1507+6_*1507+7insA) c.*1642+6_*1642+7insA (n.*1642+6_*1642+7insA) c.989-3762_989-3761insA (n.989-3762_989-3761insA) c.803+10573_803+10574insA (n.803+10573_803+10574insA) c.804-3762_804-3761insA (n.804-3762_804-3761insA) n.1678+334_1678+335insA n.63-3848_63-3847insA n.2088+6_2088+7insA c.2000+6_2000+7insA (n.2000+6_2000+7insA) c.1073+6_1073+7insA (n.1073+6_1073+7insA) c.2051+6_2051+7insA (n.2051+6_2051+7insA) c.1895+6_1895+7insA (n.1895+6_1895+7insA) c.1697+6_1697+7insA (n.1697+6_1697+7insA) n.2093+6_2093+7insA | gnomAD v4 |
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7 | g.5986753C>G | CA2580594480 | PMS2 | c.*1402+6G>C (n.*1402+6G>C) c.2003+6G>C (n.2003+6G>C) c.1898+6G>C (n.1898+6G>C) c.1678+334G>C (n.1678+334G>C) c.*1600+6G>C (n.*1600+6G>C) c.1850+6G>C (n.1850+6G>C) c.*1427+6G>C (n.*1427+6G>C) c.1808+6G>C (n.1808+6G>C) c.*1405+6G>C (n.*1405+6G>C) c.*1593+6G>C (n.*1593+6G>C) c.*1263+6G>C (n.*1263+6G>C) n.2860+6G>C c.1688+6G>C (n.1688+6G>C) c.1601+6G>C (n.1601+6G>C) c.1433+6G>C (n.1433+6G>C) c.*1096+6G>C (n.*1096+6G>C) c.*324+6G>C (n.*324+6G>C) c.*1102+6G>C (n.*1102+6G>C) c.2006+6G>C (n.2006+6G>C) n.2119+6G>C c.1629+6G>C c.*1537+6G>C (n.*1537+6G>C) c.*896+6G>C (n.*896+6G>C) c.*1163+6G>C (n.*1163+6G>C) c.1144+3047G>C (n.1144+3047G>C) c.*1458+6G>C (n.*1458+6G>C) c.*1509+6G>C (n.*1509+6G>C) c.1445+6G>C (n.1445+6G>C) c.1838+6G>C (n.1838+6G>C) n.3778+6G>C c.*1906+6G>C (n.*1906+6G>C) c.2192+6G>C (n.2192+6G>C) c.*1455+6G>C (n.*1455+6G>C) c.*1507+6G>C (n.*1507+6G>C) c.*1642+6G>C (n.*1642+6G>C) c.989-3762G>C (n.989-3762G>C) c.803+10573G>C (n.803+10573G>C) c.804-3762G>C (n.804-3762G>C) n.1678+334G>C n.63-3848G>C n.2088+6G>C c.2000+6G>C (n.2000+6G>C) c.1073+6G>C (n.1073+6G>C) c.2051+6G>C (n.2051+6G>C) c.1895+6G>C (n.1895+6G>C) c.1697+6G>C (n.1697+6G>C) n.2093+6G>C | dbSNP |
7 | g.5986753C>T | CA010660 | PMS2 | c.*1402+6G>A (n.*1402+6G>A) c.2003+6G>A (n.2003+6G>A) c.1898+6G>A (n.1898+6G>A) c.1678+334G>A (n.1678+334G>A) c.*1600+6G>A (n.*1600+6G>A) c.1850+6G>A (n.1850+6G>A) c.*1427+6G>A (n.*1427+6G>A) c.1808+6G>A (n.1808+6G>A) c.*1405+6G>A (n.*1405+6G>A) c.*1593+6G>A (n.*1593+6G>A) c.*1263+6G>A (n.*1263+6G>A) n.2860+6G>A c.1688+6G>A (n.1688+6G>A) c.1601+6G>A (n.1601+6G>A) c.1433+6G>A (n.1433+6G>A) c.*1096+6G>A (n.*1096+6G>A) c.*324+6G>A (n.*324+6G>A) c.*1102+6G>A (n.*1102+6G>A) c.2006+6G>A (n.2006+6G>A) n.2119+6G>A c.1629+6G>A c.*1537+6G>A (n.*1537+6G>A) c.*896+6G>A (n.*896+6G>A) c.*1163+6G>A (n.*1163+6G>A) c.1144+3047G>A (n.1144+3047G>A) c.*1458+6G>A (n.*1458+6G>A) c.*1509+6G>A (n.*1509+6G>A) c.1445+6G>A (n.1445+6G>A) c.1838+6G>A (n.1838+6G>A) n.3778+6G>A c.*1906+6G>A (n.*1906+6G>A) c.2192+6G>A (n.2192+6G>A) c.*1455+6G>A (n.*1455+6G>A) c.*1507+6G>A (n.*1507+6G>A) c.*1642+6G>A (n.*1642+6G>A) c.989-3762G>A (n.989-3762G>A) c.803+10573G>A (n.803+10573G>A) c.804-3762G>A (n.804-3762G>A) n.1678+334G>A n.63-3848G>A n.2088+6G>A c.2000+6G>A (n.2000+6G>A) c.1073+6G>A (n.1073+6G>A) c.2051+6G>A (n.2051+6G>A) c.1895+6G>A (n.1895+6G>A) c.1697+6G>A (n.1697+6G>A) n.2093+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986753_5986754delinsCT | CA1685225380 | PMS2 | c.*1402+5_*1402+6delinsAG (n.*1402+5_*1402+6delinsAG) c.2003+5_2003+6delinsAG (n.2003+5_2003+6delinsAG) c.1898+5_1898+6delinsAG (n.1898+5_1898+6delinsAG) c.1678+333_1678+334delinsAG (n.1678+333_1678+334delinsAG) c.*1600+5_*1600+6delinsAG (n.*1600+5_*1600+6delinsAG) c.1850+5_1850+6delinsAG (n.1850+5_1850+6delinsAG) c.*1427+5_*1427+6delinsAG (n.*1427+5_*1427+6delinsAG) c.1808+5_1808+6delinsAG (n.1808+5_1808+6delinsAG) c.*1405+5_*1405+6delinsAG (n.*1405+5_*1405+6delinsAG) c.*1593+5_*1593+6delinsAG (n.*1593+5_*1593+6delinsAG) c.*1263+5_*1263+6delinsAG (n.*1263+5_*1263+6delinsAG) n.2860+5_2860+6delinsAG c.1688+5_1688+6delinsAG (n.1688+5_1688+6delinsAG) c.1601+5_1601+6delinsAG (n.1601+5_1601+6delinsAG) c.1433+5_1433+6delinsAG (n.1433+5_1433+6delinsAG) c.*1096+5_*1096+6delinsAG (n.*1096+5_*1096+6delinsAG) c.*324+5_*324+6delinsAG (n.*324+5_*324+6delinsAG) c.*1102+5_*1102+6delinsAG (n.*1102+5_*1102+6delinsAG) c.2006+5_2006+6delinsAG (n.2006+5_2006+6delinsAG) n.2119+5_2119+6delinsAG c.1629+5_1629+6delinsAG c.*1537+5_*1537+6delinsAG (n.*1537+5_*1537+6delinsAG) c.*896+5_*896+6delinsAG (n.*896+5_*896+6delinsAG) c.*1163+5_*1163+6delinsAG (n.*1163+5_*1163+6delinsAG) c.1144+3046_1144+3047delinsAG (n.1144+3046_1144+3047delinsAG) c.*1458+5_*1458+6delinsAG (n.*1458+5_*1458+6delinsAG) c.*1509+5_*1509+6delinsAG (n.*1509+5_*1509+6delinsAG) c.1445+5_1445+6delinsAG (n.1445+5_1445+6delinsAG) c.1838+5_1838+6delinsAG (n.1838+5_1838+6delinsAG) n.3778+5_3778+6delinsAG c.*1906+5_*1906+6delinsAG (n.*1906+5_*1906+6delinsAG) c.2192+5_2192+6delinsAG (n.2192+5_2192+6delinsAG) c.*1455+5_*1455+6delinsAG (n.*1455+5_*1455+6delinsAG) c.*1507+5_*1507+6delinsAG (n.*1507+5_*1507+6delinsAG) c.*1642+5_*1642+6delinsAG (n.*1642+5_*1642+6delinsAG) c.989-3763_989-3762delinsAG (n.989-3763_989-3762delinsAG) c.803+10572_803+10573delinsAG (n.803+10572_803+10573delinsAG) c.804-3763_804-3762delinsAG (n.804-3763_804-3762delinsAG) n.1678+333_1678+334delinsAG n.63-3849_63-3848delinsAG n.2088+5_2088+6delinsAG c.2000+5_2000+6delinsAG (n.2000+5_2000+6delinsAG) c.1073+5_1073+6delinsAG (n.1073+5_1073+6delinsAG) c.2051+5_2051+6delinsAG (n.2051+5_2051+6delinsAG) c.1895+5_1895+6delinsAG (n.1895+5_1895+6delinsAG) c.1697+5_1697+6delinsAG (n.1697+5_1697+6delinsAG) n.2093+5_2093+6delinsAG | |
7 | g.5986754T>A | CA2713824198 | PMS2 | c.*1402+5A>T (n.*1402+5A>T) c.2003+5A>T (n.2003+5A>T) c.1898+5A>T (n.1898+5A>T) c.1678+333A>T (n.1678+333A>T) c.*1600+5A>T (n.*1600+5A>T) c.1850+5A>T (n.1850+5A>T) c.*1427+5A>T (n.*1427+5A>T) c.1808+5A>T (n.1808+5A>T) c.*1405+5A>T (n.*1405+5A>T) c.*1593+5A>T (n.*1593+5A>T) c.*1263+5A>T (n.*1263+5A>T) n.2860+5A>T c.1688+5A>T (n.1688+5A>T) c.1601+5A>T (n.1601+5A>T) c.1433+5A>T (n.1433+5A>T) c.*1096+5A>T (n.*1096+5A>T) c.*324+5A>T (n.*324+5A>T) c.*1102+5A>T (n.*1102+5A>T) c.2006+5A>T (n.2006+5A>T) n.2119+5A>T c.1629+5A>T c.*1537+5A>T (n.*1537+5A>T) c.*896+5A>T (n.*896+5A>T) c.*1163+5A>T (n.*1163+5A>T) c.1144+3046A>T (n.1144+3046A>T) c.*1458+5A>T (n.*1458+5A>T) c.*1509+5A>T (n.*1509+5A>T) c.1445+5A>T (n.1445+5A>T) c.1838+5A>T (n.1838+5A>T) n.3778+5A>T c.*1906+5A>T (n.*1906+5A>T) c.2192+5A>T (n.2192+5A>T) c.*1455+5A>T (n.*1455+5A>T) c.*1507+5A>T (n.*1507+5A>T) c.*1642+5A>T (n.*1642+5A>T) c.989-3763A>T (n.989-3763A>T) c.803+10572A>T (n.803+10572A>T) c.804-3763A>T (n.804-3763A>T) n.1678+333A>T n.63-3849A>T n.2088+5A>T c.2000+5A>T (n.2000+5A>T) c.1073+5A>T (n.1073+5A>T) c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.1895+5A>T (n.1895+5A>T) c.1697+5A>T (n.1697+5A>T) n.2093+5A>T | dbSNP |
7 | g.5986756del | CA1139659550 | PMS2 | c.*1402+5del (n.*1402+5del) c.2003+5del (n.2003+5del) c.1898+5del (n.1898+5del) c.1678+333del (n.1678+333del) c.*1600+5del (n.*1600+5del) c.1850+5del (n.1850+5del) c.*1427+5del (n.*1427+5del) c.1808+5del (n.1808+5del) c.*1405+5del (n.*1405+5del) c.*1593+5del (n.*1593+5del) c.*1263+5del (n.*1263+5del) n.2860+5del c.1688+5del (n.1688+5del) c.1601+5del (n.1601+5del) c.1433+5del (n.1433+5del) c.*1096+5del (n.*1096+5del) c.*324+5del (n.*324+5del) c.*1102+5del (n.*1102+5del) c.2006+5del (n.2006+5del) n.2119+5del c.1629+5del c.*1537+5del (n.*1537+5del) c.*896+5del (n.*896+5del) c.*1163+5del (n.*1163+5del) c.1144+3046del (n.1144+3046del) c.*1458+5del (n.*1458+5del) c.*1509+5del (n.*1509+5del) c.1445+5del (n.1445+5del) c.1838+5del (n.1838+5del) n.3778+5del c.*1906+5del (n.*1906+5del) c.2192+5del (n.2192+5del) c.*1455+5del (n.*1455+5del) c.*1507+5del (n.*1507+5del) c.*1642+5del (n.*1642+5del) c.989-3763del (n.989-3763del) c.803+10572del (n.803+10572del) c.804-3763del (n.804-3763del) n.1678+333del n.63-3849del n.2088+5del c.2000+5del (n.2000+5del) c.1073+5del (n.1073+5del) c.2051+5del (n.2051+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1697+5del (n.1697+5del) n.2093+5del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986754_5986759delinsTTTACC | CA1685225386 | PMS2 | c.*1402_*1402+5delinsGGTAAA c.2003_2003+5delinsGGTAAA c.1898_1898+5delinsGGTAAA c.1678+328_1678+333delinsGGTAAA (n.1678+328_1678+333delinsGGTAAA) c.*1600_*1600+5delinsGGTAAA c.1850_1850+5delinsGGTAAA c.*1427_*1427+5delinsGGTAAA c.1808_1808+5delinsGGTAAA c.*1405_*1405+5delinsGGTAAA c.*1593_*1593+5delinsGGTAAA c.*1263_*1263+5delinsGGTAAA n.2860_2860+5delinsGGTAAA c.1688_1688+5delinsGGTAAA c.1601_1601+5delinsGGTAAA c.1433_1433+5delinsGGTAAA c.*1096_*1096+5delinsGGTAAA c.*324_*324+5delinsGGTAAA c.*1102_*1102+5delinsGGTAAA c.2006_2006+5delinsGGTAAA n.2119_2119+5delinsGGTAAA c.1629_1629+5delinsGGTAAA c.*1537_*1537+5delinsGGTAAA c.*896_*896+5delinsGGTAAA c.*1163_*1163+5delinsGGTAAA c.1144+3041_1144+3046delinsGGTAAA (n.1144+3041_1144+3046delinsGGTAAA) c.*1458_*1458+5delinsGGTAAA c.*1509_*1509+5delinsGGTAAA c.1445_1445+5delinsGGTAAA c.1838_1838+5delinsGGTAAA n.3778_3778+5delinsGGTAAA c.*1906_*1906+5delinsGGTAAA c.2192_2192+5delinsGGTAAA c.*1455_*1455+5delinsGGTAAA c.*1507_*1507+5delinsGGTAAA c.*1642_*1642+5delinsGGTAAA c.989-3768_989-3763delinsGGTAAA (n.989-3768_989-3763delinsGGTAAA) c.803+10567_803+10572delinsGGTAAA (n.803+10567_803+10572delinsGGTAAA) c.804-3768_804-3763delinsGGTAAA (n.804-3768_804-3763delinsGGTAAA) n.1678+328_1678+333delinsGGTAAA n.63-3854_63-3849delinsGGTAAA n.2088_2088+5delinsGGTAAA c.2000_2000+5delinsGGTAAA c.1073_1073+5delinsGGTAAA c.2051_2051+5delinsGGTAAA c.1895_1895+5delinsGGTAAA c.1697_1697+5delinsGGTAAA n.2093_2093+5delinsGGTAAA | |
7 | g.5986758_5986762del | CA065228 | PMS2 | c.*1402_*1402+4del c.2003_2003+4del c.1898_1898+4del c.1678+328_1678+332del (n.1678+328_1678+332del) c.*1600_*1600+4del c.1850_1850+4del c.*1427_*1427+4del c.1808_1808+4del c.*1405_*1405+4del c.*1593_*1593+4del c.*1263_*1263+4del n.2860_2860+4del c.1688_1688+4del c.1601_1601+4del c.1433_1433+4del c.*1096_*1096+4del c.*324_*324+4del c.*1102_*1102+4del c.2006_2006+4del n.2119_2119+4del c.1629_1629+4del c.*1537_*1537+4del c.*896_*896+4del c.*1163_*1163+4del c.1144+3041_1144+3045del (n.1144+3041_1144+3045del) c.*1458_*1458+4del c.*1509_*1509+4del c.1445_1445+4del c.1838_1838+4del n.3778_3778+4del c.*1906_*1906+4del c.2192_2192+4del c.*1455_*1455+4del c.*1507_*1507+4del c.*1642_*1642+4del c.989-3768_989-3764del (n.989-3768_989-3764del) c.803+10567_803+10571del (n.803+10567_803+10571del) c.804-3768_804-3764del (n.804-3768_804-3764del) n.1678+328_1678+332del n.63-3854_63-3850del n.2088_2088+4del c.2000_2000+4del c.1073_1073+4del c.2051_2051+4del c.1895_1895+4del c.1697_1697+4del n.2093_2093+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986756T>A | CA2713515933 | PMS2 | c.*1402+3A>T (n.*1402+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1898+3A>T (n.1898+3A>T) c.1678+331A>T (n.1678+331A>T) c.*1600+3A>T (n.*1600+3A>T) c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.*1427+3A>T (n.*1427+3A>T) c.1808+3A>T (n.1808+3A>T) c.*1405+3A>T (n.*1405+3A>T) c.*1593+3A>T (n.*1593+3A>T) c.*1263+3A>T (n.*1263+3A>T) n.2860+3A>T c.1688+3A>T (n.1688+3A>T) c.1601+3A>T (n.1601+3A>T) c.1433+3A>T (n.1433+3A>T) c.*1096+3A>T (n.*1096+3A>T) c.*324+3A>T (n.*324+3A>T) c.*1102+3A>T (n.*1102+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) n.2119+3A>T c.1629+3A>T c.*1537+3A>T (n.*1537+3A>T) c.*896+3A>T (n.*896+3A>T) c.*1163+3A>T (n.*1163+3A>T) c.1144+3044A>T (n.1144+3044A>T) c.*1458+3A>T (n.*1458+3A>T) c.*1509+3A>T (n.*1509+3A>T) c.1445+3A>T (n.1445+3A>T) c.1838+3A>T (n.1838+3A>T) n.3778+3A>T c.*1906+3A>T (n.*1906+3A>T) c.2192+3A>T (n.2192+3A>T) c.*1455+3A>T (n.*1455+3A>T) c.*1507+3A>T (n.*1507+3A>T) c.*1642+3A>T (n.*1642+3A>T) c.989-3765A>T (n.989-3765A>T) c.803+10570A>T (n.803+10570A>T) c.804-3765A>T (n.804-3765A>T) n.1678+331A>T n.63-3851A>T n.2088+3A>T c.2000+3A>T (n.2000+3A>T) c.1073+3A>T (n.1073+3A>T) c.2051+3A>T (n.2051+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.1697+3A>T (n.1697+3A>T) n.2093+3A>T | dbSNP |
7 | g.5986756T>C | CA16618494 | PMS2 | c.*1402+3A>G (n.*1402+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1898+3A>G (n.1898+3A>G) c.1678+331A>G (n.1678+331A>G) c.*1600+3A>G (n.*1600+3A>G) c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.*1427+3A>G (n.*1427+3A>G) c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.*1405+3A>G (n.*1405+3A>G) c.*1593+3A>G (n.*1593+3A>G) c.*1263+3A>G (n.*1263+3A>G) n.2860+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1433+3A>G (n.1433+3A>G) c.*1096+3A>G (n.*1096+3A>G) c.*324+3A>G (n.*324+3A>G) c.*1102+3A>G (n.*1102+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) n.2119+3A>G c.1629+3A>G c.*1537+3A>G (n.*1537+3A>G) c.*896+3A>G (n.*896+3A>G) c.*1163+3A>G (n.*1163+3A>G) c.1144+3044A>G (n.1144+3044A>G) c.*1458+3A>G (n.*1458+3A>G) c.*1509+3A>G (n.*1509+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1838+3A>G (n.1838+3A>G) n.3778+3A>G c.*1906+3A>G (n.*1906+3A>G) c.2192+3A>G (n.2192+3A>G) c.*1455+3A>G (n.*1455+3A>G) c.*1507+3A>G (n.*1507+3A>G) c.*1642+3A>G (n.*1642+3A>G) c.989-3765A>G (n.989-3765A>G) c.803+10570A>G (n.803+10570A>G) c.804-3765A>G (n.804-3765A>G) n.1678+331A>G n.63-3851A>G n.2088+3A>G c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.1073+3A>G (n.1073+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1697+3A>G (n.1697+3A>G) n.2093+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986756T= | CA1685225393 | PMS2 | c.*1402+3A= (n.*1402+3A=) c.2003+3A= (n.2003+3A=) c.1898+3A= (n.1898+3A=) c.1678+331A= (n.1678+331A=) c.*1600+3A= (n.*1600+3A=) c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.*1427+3A= (n.*1427+3A=) c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.*1405+3A= (n.*1405+3A=) c.*1593+3A= (n.*1593+3A=) c.*1263+3A= (n.*1263+3A=) n.2860+3A= c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.1601+3A= (n.1601+3A=) c.1433+3A= (n.1433+3A=) c.*1096+3A= (n.*1096+3A=) c.*324+3A= (n.*324+3A=) c.*1102+3A= (n.*1102+3A=) c.2006+3A= (n.2006+3A=) n.2119+3A= c.1629+3A= c.*1537+3A= (n.*1537+3A=) c.*896+3A= (n.*896+3A=) c.*1163+3A= (n.*1163+3A=) c.1144+3044A= (n.1144+3044A=) c.*1458+3A= (n.*1458+3A=) c.*1509+3A= (n.*1509+3A=) c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.1838+3A= (n.1838+3A=) n.3778+3A= c.*1906+3A= (n.*1906+3A=) c.2192+3A= (n.2192+3A=) c.*1455+3A= (n.*1455+3A=) c.*1507+3A= (n.*1507+3A=) c.*1642+3A= (n.*1642+3A=) c.989-3765A= (n.989-3765A=) c.803+10570A= (n.803+10570A=) c.804-3765A= (n.804-3765A=) n.1678+331A= n.63-3851A= n.2088+3A= c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.1073+3A= (n.1073+3A=) c.2051+3A= (n.2051+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1697+3A= (n.1697+3A=) n.2093+3A= | |
7 | g.5986757_5986763dup | CA2681676770 | PMS2 | c.*1399_*1402+3dup c.2000_2003+3dup c.1895_1898+3dup c.1678+325_1678+331dup (n.1678+325_1678+331dup) c.*1597_*1600+3dup c.1847_1850+3dup c.*1424_*1427+3dup c.1805_1808+3dup c.*1402_*1405+3dup c.*1590_*1593+3dup c.*1260_*1263+3dup n.2857_2860+3dup c.1685_1688+3dup c.1598_1601+3dup c.1430_1433+3dup c.*1093_*1096+3dup c.*321_*324+3dup c.*1099_*1102+3dup c.2003_2006+3dup n.2116_2119+3dup c.1626_1629+3dup c.*1534_*1537+3dup c.*893_*896+3dup c.*1160_*1163+3dup c.1144+3038_1144+3044dup (n.1144+3038_1144+3044dup) c.*1455_*1458+3dup c.*1506_*1509+3dup c.1442_1445+3dup c.1835_1838+3dup n.3775_3778+3dup c.*1903_*1906+3dup c.2189_2192+3dup c.*1452_*1455+3dup c.*1504_*1507+3dup c.*1639_*1642+3dup c.989-3771_989-3765dup (n.989-3771_989-3765dup) c.803+10564_803+10570dup (n.803+10564_803+10570dup) c.804-3771_804-3765dup (n.804-3771_804-3765dup) n.1678+325_1678+331dup n.63-3857_63-3851dup n.2085_2088+3dup c.1997_2000+3dup c.1070_1073+3dup c.2048_2051+3dup c.1892_1895+3dup c.1694_1697+3dup n.2090_2093+3dup | gnomAD v4 |
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7 | g.5986757A>G | CA366738832 | PMS2 | c.*1402+2T>C (n.*1402+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1898+2T>C (n.1898+2T>C) c.1678+330T>C (n.1678+330T>C) c.*1600+2T>C (n.*1600+2T>C) c.1850+2T>C (n.1850+2T>C) c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.*1405+2T>C (n.*1405+2T>C) c.*1593+2T>C (n.*1593+2T>C) c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C) n.2860+2T>C c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.*1096+2T>C (n.*1096+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.*1102+2T>C (n.*1102+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.2119+2T>C c.1629+2T>C c.*1537+2T>C (n.*1537+2T>C) c.*896+2T>C (n.*896+2T>C) c.*1163+2T>C (n.*1163+2T>C) c.1144+3043T>C (n.1144+3043T>C) c.*1458+2T>C (n.*1458+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1838+2T>C (n.1838+2T>C) n.3778+2T>C c.*1906+2T>C (n.*1906+2T>C) c.2192+2T>C (n.2192+2T>C) c.*1455+2T>C (n.*1455+2T>C) c.*1507+2T>C (n.*1507+2T>C) c.*1642+2T>C (n.*1642+2T>C) c.989-3766T>C (n.989-3766T>C) c.803+10569T>C (n.803+10569T>C) c.804-3766T>C (n.804-3766T>C) n.1678+330T>C n.63-3852T>C n.2088+2T>C c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1697+2T>C (n.1697+2T>C) n.2093+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986757A>T | CA366738830 | PMS2 | c.*1402+2T>A (n.*1402+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1898+2T>A (n.1898+2T>A) c.1678+330T>A (n.1678+330T>A) c.*1600+2T>A (n.*1600+2T>A) c.1850+2T>A (n.1850+2T>A) c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.*1405+2T>A (n.*1405+2T>A) c.*1593+2T>A (n.*1593+2T>A) c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A) n.2860+2T>A c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) c.*1096+2T>A (n.*1096+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.*1102+2T>A (n.*1102+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.2119+2T>A c.1629+2T>A c.*1537+2T>A (n.*1537+2T>A) c.*896+2T>A (n.*896+2T>A) c.*1163+2T>A (n.*1163+2T>A) c.1144+3043T>A (n.1144+3043T>A) c.*1458+2T>A (n.*1458+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1838+2T>A (n.1838+2T>A) n.3778+2T>A c.*1906+2T>A (n.*1906+2T>A) c.2192+2T>A (n.2192+2T>A) c.*1455+2T>A (n.*1455+2T>A) c.*1507+2T>A (n.*1507+2T>A) c.*1642+2T>A (n.*1642+2T>A) c.989-3766T>A (n.989-3766T>A) c.803+10569T>A (n.803+10569T>A) c.804-3766T>A (n.804-3766T>A) n.1678+330T>A n.63-3852T>A n.2088+2T>A c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1697+2T>A (n.1697+2T>A) n.2093+2T>A | dbSNP |
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7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
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7 | g.5986758C= | CA1685225408 | PMS2 | c.*1402+1G= (n.*1402+1G=) c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) c.1678+329G= (n.1678+329G=) c.*1600+1G= (n.*1600+1G=) c.1850+1G= (n.1850+1G=) c.*1427+1G= (n.*1427+1G=) c.1808+1G= (n.1808+1G=) c.*1405+1G= (n.*1405+1G=) c.*1593+1G= (n.*1593+1G=) c.*1263+1G= (n.*1263+1G=) n.2860+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.*1096+1G= (n.*1096+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) c.*1102+1G= (n.*1102+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.2119+1G= c.1629+1G= c.*1537+1G= (n.*1537+1G=) c.*896+1G= (n.*896+1G=) c.*1163+1G= (n.*1163+1G=) c.1144+3042G= (n.1144+3042G=) c.*1458+1G= (n.*1458+1G=) c.*1509+1G= (n.*1509+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1838+1G= (n.1838+1G=) n.3778+1G= c.*1906+1G= (n.*1906+1G=) c.2192+1G= (n.2192+1G=) c.*1455+1G= (n.*1455+1G=) c.*1507+1G= (n.*1507+1G=) c.*1642+1G= (n.*1642+1G=) c.989-3767G= (n.989-3767G=) c.803+10568G= (n.803+10568G=) c.804-3767G= (n.804-3767G=) n.1678+329G= n.63-3853G= n.2088+1G= c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1697+1G= (n.1697+1G=) n.2093+1G= | |
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7 | g.5986758C>T | CA366738839 | PMS2 | c.*1402+1G>A (n.*1402+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) c.1678+329G>A (n.1678+329G>A) c.*1600+1G>A (n.*1600+1G>A) c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.*1427+1G>A (n.*1427+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.*1405+1G>A (n.*1405+1G>A) c.*1593+1G>A (n.*1593+1G>A) c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A) n.2860+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.*1096+1G>A (n.*1096+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.*1102+1G>A (n.*1102+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.2119+1G>A c.1629+1G>A c.*1537+1G>A (n.*1537+1G>A) c.*896+1G>A (n.*896+1G>A) c.*1163+1G>A (n.*1163+1G>A) c.1144+3042G>A (n.1144+3042G>A) c.*1458+1G>A (n.*1458+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1838+1G>A (n.1838+1G>A) n.3778+1G>A c.*1906+1G>A (n.*1906+1G>A) c.2192+1G>A (n.2192+1G>A) c.*1455+1G>A (n.*1455+1G>A) c.*1507+1G>A (n.*1507+1G>A) c.*1642+1G>A (n.*1642+1G>A) c.989-3767G>A (n.989-3767G>A) c.803+10568G>A (n.803+10568G>A) c.804-3767G>A (n.804-3767G>A) n.1678+329G>A n.63-3853G>A n.2088+1G>A c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1697+1G>A (n.1697+1G>A) n.2093+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759del | CA153227329 | PMS2 | c.*1402+1del c.2003+1del c.1898+1del c.1678+329del (n.1678+329del) c.*1600+1del c.1850+1del c.*1427+1del c.1808+1del c.*1405+1del c.*1593+1del c.*1263+1del n.2860+1del c.1688+1del c.1601+1del c.1433+1del c.*1096+1del c.*324+1del c.*1102+1del c.2006+1del n.2119+1del c.1629+1del c.*1537+1del c.*896+1del c.*1163+1del c.1144+3042del (n.1144+3042del) c.*1458+1del c.*1509+1del c.1445+1del c.1838+1del n.3778+1del c.*1906+1del c.2192+1del c.*1455+1del c.*1507+1del c.*1642+1del c.989-3767del (n.989-3767del) c.803+10568del (n.803+10568del) c.804-3767del (n.804-3767del) n.1678+329del n.63-3853del n.2088+1del c.2000+1del c.1073+1del c.2051+1del c.1895+1del c.1697+1del n.2093+1del | dbSNP |
7 | g.5986759C>A | CA366738846 | PMS2 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1678+328G>T (n.1678+328G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2860G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2006G>T (p.Ser669Ile) n.2119G>T c.1629G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1144+3041G>T (n.1144+3041G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1838G>T (p.Ser613Ile) n.3778G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.989-3768G>T (n.989-3768G>T) c.803+10567G>T (n.803+10567G>T) c.804-3768G>T (n.804-3768G>T) n.1678+328G>T n.63-3854G>T n.2088G>T c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.2093G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986759C>G | CA366738842 | PMS2 | c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1678+328G>C (n.1678+328G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2860G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2006G>C (p.Ser669Thr) n.2119G>C c.1629G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1144+3041G>C (n.1144+3041G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1838G>C (p.Ser613Thr) n.3778G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.989-3768G>C (n.989-3768G>C) c.803+10567G>C (n.803+10567G>C) c.804-3768G>C (n.804-3768G>C) n.1678+328G>C n.63-3854G>C n.2088G>C c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) n.2093G>C | ClinVar dbSNP |
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