UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986733_5986745dup | CA1685225313 | PMS2 | c.*1402+15_*1402+27dup (n.*1402+15_*1402+27dup) c.2003+15_2003+27dup (n.2003+15_2003+27dup) c.1898+15_1898+27dup (n.1898+15_1898+27dup) c.1678+343_1678+355dup (n.1678+343_1678+355dup) c.*1600+15_*1600+27dup (n.*1600+15_*1600+27dup) c.1850+15_1850+27dup (n.1850+15_1850+27dup) c.*1427+15_*1427+27dup (n.*1427+15_*1427+27dup) c.1808+15_1808+27dup (n.1808+15_1808+27dup) c.*1405+15_*1405+27dup (n.*1405+15_*1405+27dup) c.*1593+15_*1593+27dup (n.*1593+15_*1593+27dup) c.*1263+15_*1263+27dup (n.*1263+15_*1263+27dup) n.2860+15_2860+27dup c.1688+15_1688+27dup (n.1688+15_1688+27dup) c.1601+15_1601+27dup (n.1601+15_1601+27dup) c.1433+15_1433+27dup (n.1433+15_1433+27dup) c.*1096+15_*1096+27dup (n.*1096+15_*1096+27dup) c.*324+15_*324+27dup (n.*324+15_*324+27dup) c.*1102+15_*1102+27dup (n.*1102+15_*1102+27dup) c.2006+15_2006+27dup (n.2006+15_2006+27dup) n.2119+15_2119+27dup c.1629+15_1629+27dup c.*1537+15_*1537+27dup (n.*1537+15_*1537+27dup) c.*896+15_*896+27dup (n.*896+15_*896+27dup) c.*1163+15_*1163+27dup (n.*1163+15_*1163+27dup) c.1144+3056_1144+3068dup (n.1144+3056_1144+3068dup) c.*1458+15_*1458+27dup (n.*1458+15_*1458+27dup) c.*1509+15_*1509+27dup (n.*1509+15_*1509+27dup) c.1445+15_1445+27dup (n.1445+15_1445+27dup) c.1838+15_1838+27dup (n.1838+15_1838+27dup) n.3778+15_3778+27dup c.*1906+15_*1906+27dup (n.*1906+15_*1906+27dup) c.2192+15_2192+27dup (n.2192+15_2192+27dup) c.*1455+15_*1455+27dup (n.*1455+15_*1455+27dup) c.*1507+15_*1507+27dup (n.*1507+15_*1507+27dup) c.*1642+15_*1642+27dup (n.*1642+15_*1642+27dup) c.989-3753_989-3741dup (n.989-3753_989-3741dup) c.803+10582_803+10594dup (n.803+10582_803+10594dup) c.804-3753_804-3741dup (n.804-3753_804-3741dup) n.1678+343_1678+355dup n.63-3839_63-3827dup n.2088+15_2088+27dup c.2000+15_2000+27dup (n.2000+15_2000+27dup) c.1073+15_1073+27dup (n.1073+15_1073+27dup) c.2051+15_2051+27dup (n.2051+15_2051+27dup) c.1895+15_1895+27dup (n.1895+15_1895+27dup) c.1697+15_1697+27dup (n.1697+15_1697+27dup) n.2093+15_2093+27dup | dbSNP |
| 7 | g.5986739_5986743del | CA2681676763 | PMS2 | c.*1402+19_*1402+23del (n.*1402+19_*1402+23del) c.2003+19_2003+23del (n.2003+19_2003+23del) c.1898+19_1898+23del (n.1898+19_1898+23del) c.1678+347_1678+351del (n.1678+347_1678+351del) c.*1600+19_*1600+23del (n.*1600+19_*1600+23del) c.1850+19_1850+23del (n.1850+19_1850+23del) c.*1427+19_*1427+23del (n.*1427+19_*1427+23del) c.1808+19_1808+23del (n.1808+19_1808+23del) c.*1405+19_*1405+23del (n.*1405+19_*1405+23del) c.*1593+19_*1593+23del (n.*1593+19_*1593+23del) c.*1263+19_*1263+23del (n.*1263+19_*1263+23del) n.2860+19_2860+23del c.1688+19_1688+23del (n.1688+19_1688+23del) c.1601+19_1601+23del (n.1601+19_1601+23del) c.1433+19_1433+23del (n.1433+19_1433+23del) c.*1096+19_*1096+23del (n.*1096+19_*1096+23del) c.*324+19_*324+23del (n.*324+19_*324+23del) c.*1102+19_*1102+23del (n.*1102+19_*1102+23del) c.2006+19_2006+23del (n.2006+19_2006+23del) n.2119+19_2119+23del c.1629+19_1629+23del c.*1537+19_*1537+23del (n.*1537+19_*1537+23del) c.*896+19_*896+23del (n.*896+19_*896+23del) c.*1163+19_*1163+23del (n.*1163+19_*1163+23del) c.1144+3060_1144+3064del (n.1144+3060_1144+3064del) c.*1458+19_*1458+23del (n.*1458+19_*1458+23del) c.*1509+19_*1509+23del (n.*1509+19_*1509+23del) c.1445+19_1445+23del (n.1445+19_1445+23del) c.1838+19_1838+23del (n.1838+19_1838+23del) n.3778+19_3778+23del c.*1906+19_*1906+23del (n.*1906+19_*1906+23del) c.2192+19_2192+23del (n.2192+19_2192+23del) c.*1455+19_*1455+23del (n.*1455+19_*1455+23del) c.*1507+19_*1507+23del (n.*1507+19_*1507+23del) c.*1642+19_*1642+23del (n.*1642+19_*1642+23del) c.989-3749_989-3745del (n.989-3749_989-3745del) c.803+10586_803+10590del (n.803+10586_803+10590del) c.804-3749_804-3745del (n.804-3749_804-3745del) n.1678+347_1678+351del n.63-3835_63-3831del n.2088+19_2088+23del c.2000+19_2000+23del (n.2000+19_2000+23del) c.1073+19_1073+23del (n.1073+19_1073+23del) c.2051+19_2051+23del (n.2051+19_2051+23del) c.1895+19_1895+23del (n.1895+19_1895+23del) c.1697+19_1697+23del (n.1697+19_1697+23del) n.2093+19_2093+23del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986741A= | CA1685225340 | PMS2 | c.*1402+18T= (n.*1402+18T=) c.2003+18T= (n.2003+18T=) c.1898+18T= (n.1898+18T=) c.1678+346T= (n.1678+346T=) c.*1600+18T= (n.*1600+18T=) c.1850+18T= (n.1850+18T=) c.*1427+18T= (n.*1427+18T=) c.1808+18T= (n.1808+18T=) c.*1405+18T= (n.*1405+18T=) c.*1593+18T= (n.*1593+18T=) c.*1263+18T= (n.*1263+18T=) n.2860+18T= c.1688+18T= (n.1688+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.1433+18T= (n.1433+18T=) c.*1096+18T= (n.*1096+18T=) c.*324+18T= (n.*324+18T=) c.*1102+18T= (n.*1102+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.2119+18T= c.1629+18T= c.*1537+18T= (n.*1537+18T=) c.*896+18T= (n.*896+18T=) c.*1163+18T= (n.*1163+18T=) c.1144+3059T= (n.1144+3059T=) c.*1458+18T= (n.*1458+18T=) c.*1509+18T= (n.*1509+18T=) c.1445+18T= (n.1445+18T=) c.1838+18T= (n.1838+18T=) n.3778+18T= c.*1906+18T= (n.*1906+18T=) c.2192+18T= (n.2192+18T=) c.*1455+18T= (n.*1455+18T=) c.*1507+18T= (n.*1507+18T=) c.*1642+18T= (n.*1642+18T=) c.989-3750T= (n.989-3750T=) c.803+10585T= (n.803+10585T=) c.804-3750T= (n.804-3750T=) n.1678+346T= n.63-3836T= n.2088+18T= c.2000+18T= (n.2000+18T=) c.1073+18T= (n.1073+18T=) c.2051+18T= (n.2051+18T=) c.1895+18T= (n.1895+18T=) c.1697+18T= (n.1697+18T=) n.2093+18T= | |
| 7 | g.5986741A>T | CA1685225343 | PMS2 | c.*1402+18T>A (n.*1402+18T>A) c.2003+18T>A (n.2003+18T>A) c.1898+18T>A (n.1898+18T>A) c.1678+346T>A (n.1678+346T>A) c.*1600+18T>A (n.*1600+18T>A) c.1850+18T>A (n.1850+18T>A) c.*1427+18T>A (n.*1427+18T>A) c.1808+18T>A (n.1808+18T>A) c.*1405+18T>A (n.*1405+18T>A) c.*1593+18T>A (n.*1593+18T>A) c.*1263+18T>A (n.*1263+18T>A) n.2860+18T>A c.1688+18T>A (n.1688+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.1433+18T>A (n.1433+18T>A) c.*1096+18T>A (n.*1096+18T>A) c.*324+18T>A (n.*324+18T>A) c.*1102+18T>A (n.*1102+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.2119+18T>A c.1629+18T>A c.*1537+18T>A (n.*1537+18T>A) c.*896+18T>A (n.*896+18T>A) c.*1163+18T>A (n.*1163+18T>A) c.1144+3059T>A (n.1144+3059T>A) c.*1458+18T>A (n.*1458+18T>A) c.*1509+18T>A (n.*1509+18T>A) c.1445+18T>A (n.1445+18T>A) c.1838+18T>A (n.1838+18T>A) n.3778+18T>A c.*1906+18T>A (n.*1906+18T>A) c.2192+18T>A (n.2192+18T>A) c.*1455+18T>A (n.*1455+18T>A) c.*1507+18T>A (n.*1507+18T>A) c.*1642+18T>A (n.*1642+18T>A) c.989-3750T>A (n.989-3750T>A) c.803+10585T>A (n.803+10585T>A) c.804-3750T>A (n.804-3750T>A) n.1678+346T>A n.63-3836T>A n.2088+18T>A c.2000+18T>A (n.2000+18T>A) c.1073+18T>A (n.1073+18T>A) c.2051+18T>A (n.2051+18T>A) c.1895+18T>A (n.1895+18T>A) c.1697+18T>A (n.1697+18T>A) n.2093+18T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986746dup | CA2580076854 | PMS2 | c.*1402+18dup (n.*1402+18dup) c.2003+18dup (n.2003+18dup) c.1898+18dup (n.1898+18dup) c.1678+346dup (n.1678+346dup) c.*1600+18dup (n.*1600+18dup) c.1850+18dup (n.1850+18dup) c.*1427+18dup (n.*1427+18dup) c.1808+18dup (n.1808+18dup) c.*1405+18dup (n.*1405+18dup) c.*1593+18dup (n.*1593+18dup) c.*1263+18dup (n.*1263+18dup) n.2860+18dup c.1688+18dup (n.1688+18dup) c.1601+18dup (n.1601+18dup) c.1433+18dup (n.1433+18dup) c.*1096+18dup (n.*1096+18dup) c.*324+18dup (n.*324+18dup) c.*1102+18dup (n.*1102+18dup) c.2006+18dup (n.2006+18dup) n.2119+18dup c.1629+18dup c.*1537+18dup (n.*1537+18dup) c.*896+18dup (n.*896+18dup) c.*1163+18dup (n.*1163+18dup) c.1144+3059dup (n.1144+3059dup) c.*1458+18dup (n.*1458+18dup) c.*1509+18dup (n.*1509+18dup) c.1445+18dup (n.1445+18dup) c.1838+18dup (n.1838+18dup) n.3778+18dup c.*1906+18dup (n.*1906+18dup) c.2192+18dup (n.2192+18dup) c.*1455+18dup (n.*1455+18dup) c.*1507+18dup (n.*1507+18dup) c.*1642+18dup (n.*1642+18dup) c.989-3750dup (n.989-3750dup) c.803+10585dup (n.803+10585dup) c.804-3750dup (n.804-3750dup) n.1678+346dup n.63-3836dup n.2088+18dup c.2000+18dup (n.2000+18dup) c.1073+18dup (n.1073+18dup) c.2051+18dup (n.2051+18dup) c.1895+18dup (n.1895+18dup) c.1697+18dup (n.1697+18dup) n.2093+18dup | ClinVar |
| 7 | g.5986746del | CA2713824151 | PMS2 | c.*1402+18del (n.*1402+18del) c.2003+18del (n.2003+18del) c.1898+18del (n.1898+18del) c.1678+346del (n.1678+346del) c.*1600+18del (n.*1600+18del) c.1850+18del (n.1850+18del) c.*1427+18del (n.*1427+18del) c.1808+18del (n.1808+18del) c.*1405+18del (n.*1405+18del) c.*1593+18del (n.*1593+18del) c.*1263+18del (n.*1263+18del) n.2860+18del c.1688+18del (n.1688+18del) c.1601+18del (n.1601+18del) c.1433+18del (n.1433+18del) c.*1096+18del (n.*1096+18del) c.*324+18del (n.*324+18del) c.*1102+18del (n.*1102+18del) c.2006+18del (n.2006+18del) n.2119+18del c.1629+18del c.*1537+18del (n.*1537+18del) c.*896+18del (n.*896+18del) c.*1163+18del (n.*1163+18del) c.1144+3059del (n.1144+3059del) c.*1458+18del (n.*1458+18del) c.*1509+18del (n.*1509+18del) c.1445+18del (n.1445+18del) c.1838+18del (n.1838+18del) n.3778+18del c.*1906+18del (n.*1906+18del) c.2192+18del (n.2192+18del) c.*1455+18del (n.*1455+18del) c.*1507+18del (n.*1507+18del) c.*1642+18del (n.*1642+18del) c.989-3750del (n.989-3750del) c.803+10585del (n.803+10585del) c.804-3750del (n.804-3750del) n.1678+346del n.63-3836del n.2088+18del c.2000+18del (n.2000+18del) c.1073+18del (n.1073+18del) c.2051+18del (n.2051+18del) c.1895+18del (n.1895+18del) c.1697+18del (n.1697+18del) n.2093+18del | dbSNP |
| 7 | g.5986742A>T | CA2681676767 | PMS2 | c.*1402+17T>A (n.*1402+17T>A) c.2003+17T>A (n.2003+17T>A) c.1898+17T>A (n.1898+17T>A) c.1678+345T>A (n.1678+345T>A) c.*1600+17T>A (n.*1600+17T>A) c.1850+17T>A (n.1850+17T>A) c.*1427+17T>A (n.*1427+17T>A) c.1808+17T>A (n.1808+17T>A) c.*1405+17T>A (n.*1405+17T>A) c.*1593+17T>A (n.*1593+17T>A) c.*1263+17T>A (n.*1263+17T>A) n.2860+17T>A c.1688+17T>A (n.1688+17T>A) c.1601+17T>A (n.1601+17T>A) c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.*1096+17T>A (n.*1096+17T>A) c.*324+17T>A (n.*324+17T>A) c.*1102+17T>A (n.*1102+17T>A) c.2006+17T>A (n.2006+17T>A) n.2119+17T>A c.1629+17T>A c.*1537+17T>A (n.*1537+17T>A) c.*896+17T>A (n.*896+17T>A) c.*1163+17T>A (n.*1163+17T>A) c.1144+3058T>A (n.1144+3058T>A) c.*1458+17T>A (n.*1458+17T>A) c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A) c.1445+17T>A (n.1445+17T>A) c.1838+17T>A (n.1838+17T>A) n.3778+17T>A c.*1906+17T>A (n.*1906+17T>A) c.2192+17T>A (n.2192+17T>A) c.*1455+17T>A (n.*1455+17T>A) c.*1507+17T>A (n.*1507+17T>A) c.*1642+17T>A (n.*1642+17T>A) c.989-3751T>A (n.989-3751T>A) c.803+10584T>A (n.803+10584T>A) c.804-3751T>A (n.804-3751T>A) n.1678+345T>A n.63-3837T>A n.2088+17T>A c.2000+17T>A (n.2000+17T>A) c.1073+17T>A (n.1073+17T>A) c.2051+17T>A (n.2051+17T>A) c.1895+17T>A (n.1895+17T>A) c.1697+17T>A (n.1697+17T>A) n.2093+17T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986743A= | CA1685225348 | PMS2 | c.*1402+16T= (n.*1402+16T=) c.2003+16T= (n.2003+16T=) c.1898+16T= (n.1898+16T=) c.1678+344T= (n.1678+344T=) c.*1600+16T= (n.*1600+16T=) c.1850+16T= (n.1850+16T=) c.*1427+16T= (n.*1427+16T=) c.1808+16T= (n.1808+16T=) c.*1405+16T= (n.*1405+16T=) c.*1593+16T= (n.*1593+16T=) c.*1263+16T= (n.*1263+16T=) n.2860+16T= c.1688+16T= (n.1688+16T=) c.1601+16T= (n.1601+16T=) c.1433+16T= (n.1433+16T=) c.*1096+16T= (n.*1096+16T=) c.*324+16T= (n.*324+16T=) c.*1102+16T= (n.*1102+16T=) c.2006+16T= (n.2006+16T=) n.2119+16T= c.1629+16T= c.*1537+16T= (n.*1537+16T=) c.*896+16T= (n.*896+16T=) c.*1163+16T= (n.*1163+16T=) c.1144+3057T= (n.1144+3057T=) c.*1458+16T= (n.*1458+16T=) c.*1509+16T= (n.*1509+16T=) c.1445+16T= (n.1445+16T=) c.1838+16T= (n.1838+16T=) n.3778+16T= c.*1906+16T= (n.*1906+16T=) c.2192+16T= (n.2192+16T=) c.*1455+16T= (n.*1455+16T=) c.*1507+16T= (n.*1507+16T=) c.*1642+16T= (n.*1642+16T=) c.989-3752T= (n.989-3752T=) c.803+10583T= (n.803+10583T=) c.804-3752T= (n.804-3752T=) n.1678+344T= n.63-3838T= n.2088+16T= c.2000+16T= (n.2000+16T=) c.1073+16T= (n.1073+16T=) c.2051+16T= (n.2051+16T=) c.1895+16T= (n.1895+16T=) c.1697+16T= (n.1697+16T=) n.2093+16T= | |
| 7 | g.5986743A>G | CA658796885 | PMS2 | c.*1402+16T>C (n.*1402+16T>C) c.2003+16T>C (n.2003+16T>C) c.1898+16T>C (n.1898+16T>C) c.1678+344T>C (n.1678+344T>C) c.*1600+16T>C (n.*1600+16T>C) c.1850+16T>C (n.1850+16T>C) c.*1427+16T>C (n.*1427+16T>C) c.1808+16T>C (n.1808+16T>C) c.*1405+16T>C (n.*1405+16T>C) c.*1593+16T>C (n.*1593+16T>C) c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C) n.2860+16T>C c.1688+16T>C (n.1688+16T>C) c.1601+16T>C (n.1601+16T>C) c.1433+16T>C (n.1433+16T>C) c.*1096+16T>C (n.*1096+16T>C) c.*324+16T>C (n.*324+16T>C) c.*1102+16T>C (n.*1102+16T>C) c.2006+16T>C (n.2006+16T>C) n.2119+16T>C c.1629+16T>C c.*1537+16T>C (n.*1537+16T>C) c.*896+16T>C (n.*896+16T>C) c.*1163+16T>C (n.*1163+16T>C) c.1144+3057T>C (n.1144+3057T>C) c.*1458+16T>C (n.*1458+16T>C) c.*1509+16T>C (n.*1509+16T>C) c.1445+16T>C (n.1445+16T>C) c.1838+16T>C (n.1838+16T>C) n.3778+16T>C c.*1906+16T>C (n.*1906+16T>C) c.2192+16T>C (n.2192+16T>C) c.*1455+16T>C (n.*1455+16T>C) c.*1507+16T>C (n.*1507+16T>C) c.*1642+16T>C (n.*1642+16T>C) c.989-3752T>C (n.989-3752T>C) c.803+10583T>C (n.803+10583T>C) c.804-3752T>C (n.804-3752T>C) n.1678+344T>C n.63-3838T>C n.2088+16T>C c.2000+16T>C (n.2000+16T>C) c.1073+16T>C (n.1073+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.1895+16T>C (n.1895+16T>C) c.1697+16T>C (n.1697+16T>C) n.2093+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986745A>T | CA2569462962 | PMS2 | c.*1402+14T>A (n.*1402+14T>A) c.2003+14T>A (n.2003+14T>A) c.1898+14T>A (n.1898+14T>A) c.1678+342T>A (n.1678+342T>A) c.*1600+14T>A (n.*1600+14T>A) c.1850+14T>A (n.1850+14T>A) c.*1427+14T>A (n.*1427+14T>A) c.1808+14T>A (n.1808+14T>A) c.*1405+14T>A (n.*1405+14T>A) c.*1593+14T>A (n.*1593+14T>A) c.*1263+14T>A (n.*1263+14T>A) n.2860+14T>A c.1688+14T>A (n.1688+14T>A) c.1601+14T>A (n.1601+14T>A) c.1433+14T>A (n.1433+14T>A) c.*1096+14T>A (n.*1096+14T>A) c.*324+14T>A (n.*324+14T>A) c.*1102+14T>A (n.*1102+14T>A) c.2006+14T>A (n.2006+14T>A) n.2119+14T>A c.1629+14T>A c.*1537+14T>A (n.*1537+14T>A) c.*896+14T>A (n.*896+14T>A) c.*1163+14T>A (n.*1163+14T>A) c.1144+3055T>A (n.1144+3055T>A) c.*1458+14T>A (n.*1458+14T>A) c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A) c.1445+14T>A (n.1445+14T>A) c.1838+14T>A (n.1838+14T>A) n.3778+14T>A c.*1906+14T>A (n.*1906+14T>A) c.2192+14T>A (n.2192+14T>A) c.*1455+14T>A (n.*1455+14T>A) c.*1507+14T>A (n.*1507+14T>A) c.*1642+14T>A (n.*1642+14T>A) c.989-3754T>A (n.989-3754T>A) c.803+10581T>A (n.803+10581T>A) c.804-3754T>A (n.804-3754T>A) n.1678+342T>A n.63-3840T>A n.2088+14T>A c.2000+14T>A (n.2000+14T>A) c.1073+14T>A (n.1073+14T>A) c.2051+14T>A (n.2051+14T>A) c.1895+14T>A (n.1895+14T>A) c.1697+14T>A (n.1697+14T>A) n.2093+14T>A | |
| 7 | g.5986746A= | CA1685225352 | PMS2 | c.*1402+13T= (n.*1402+13T=) c.2003+13T= (n.2003+13T=) c.1898+13T= (n.1898+13T=) c.1678+341T= (n.1678+341T=) c.*1600+13T= (n.*1600+13T=) c.1850+13T= (n.1850+13T=) c.*1427+13T= (n.*1427+13T=) c.1808+13T= (n.1808+13T=) c.*1405+13T= (n.*1405+13T=) c.*1593+13T= (n.*1593+13T=) c.*1263+13T= (n.*1263+13T=) n.2860+13T= c.1688+13T= (n.1688+13T=) c.1601+13T= (n.1601+13T=) c.1433+13T= (n.1433+13T=) c.*1096+13T= (n.*1096+13T=) c.*324+13T= (n.*324+13T=) c.*1102+13T= (n.*1102+13T=) c.2006+13T= (n.2006+13T=) n.2119+13T= c.1629+13T= c.*1537+13T= (n.*1537+13T=) c.*896+13T= (n.*896+13T=) c.*1163+13T= (n.*1163+13T=) c.1144+3054T= (n.1144+3054T=) c.*1458+13T= (n.*1458+13T=) c.*1509+13T= (n.*1509+13T=) c.1445+13T= (n.1445+13T=) c.1838+13T= (n.1838+13T=) n.3778+13T= c.*1906+13T= (n.*1906+13T=) c.2192+13T= (n.2192+13T=) c.*1455+13T= (n.*1455+13T=) c.*1507+13T= (n.*1507+13T=) c.*1642+13T= (n.*1642+13T=) c.989-3755T= (n.989-3755T=) c.803+10580T= (n.803+10580T=) c.804-3755T= (n.804-3755T=) n.1678+341T= n.63-3841T= n.2088+13T= c.2000+13T= (n.2000+13T=) c.1073+13T= (n.1073+13T=) c.2051+13T= (n.2051+13T=) c.1895+13T= (n.1895+13T=) c.1697+13T= (n.1697+13T=) n.2093+13T= | |
| 7 | g.5986746A>C | CA840189227 | PMS2 | c.*1402+13T>G (n.*1402+13T>G) c.2003+13T>G (n.2003+13T>G) c.1898+13T>G (n.1898+13T>G) c.1678+341T>G (n.1678+341T>G) c.*1600+13T>G (n.*1600+13T>G) c.1850+13T>G (n.1850+13T>G) c.*1427+13T>G (n.*1427+13T>G) c.1808+13T>G (n.1808+13T>G) c.*1405+13T>G (n.*1405+13T>G) c.*1593+13T>G (n.*1593+13T>G) c.*1263+13T>G (n.*1263+13T>G) n.2860+13T>G c.1688+13T>G (n.1688+13T>G) c.1601+13T>G (n.1601+13T>G) c.1433+13T>G (n.1433+13T>G) c.*1096+13T>G (n.*1096+13T>G) c.*324+13T>G (n.*324+13T>G) c.*1102+13T>G (n.*1102+13T>G) c.2006+13T>G (n.2006+13T>G) n.2119+13T>G c.1629+13T>G c.*1537+13T>G (n.*1537+13T>G) c.*896+13T>G (n.*896+13T>G) c.*1163+13T>G (n.*1163+13T>G) c.1144+3054T>G (n.1144+3054T>G) c.*1458+13T>G (n.*1458+13T>G) c.*1509+13T>G (n.*1509+13T>G) c.1445+13T>G (n.1445+13T>G) c.1838+13T>G (n.1838+13T>G) n.3778+13T>G c.*1906+13T>G (n.*1906+13T>G) c.2192+13T>G (n.2192+13T>G) c.*1455+13T>G (n.*1455+13T>G) c.*1507+13T>G (n.*1507+13T>G) c.*1642+13T>G (n.*1642+13T>G) c.989-3755T>G (n.989-3755T>G) c.803+10580T>G (n.803+10580T>G) c.804-3755T>G (n.804-3755T>G) n.1678+341T>G n.63-3841T>G n.2088+13T>G c.2000+13T>G (n.2000+13T>G) c.1073+13T>G (n.1073+13T>G) c.2051+13T>G (n.2051+13T>G) c.1895+13T>G (n.1895+13T>G) c.1697+13T>G (n.1697+13T>G) n.2093+13T>G | dbSNP |
| 7 | g.5986746A>G | CA2713521350 | PMS2 | c.*1402+13T>C (n.*1402+13T>C) c.2003+13T>C (n.2003+13T>C) c.1898+13T>C (n.1898+13T>C) c.1678+341T>C (n.1678+341T>C) c.*1600+13T>C (n.*1600+13T>C) c.1850+13T>C (n.1850+13T>C) c.*1427+13T>C (n.*1427+13T>C) c.1808+13T>C (n.1808+13T>C) c.*1405+13T>C (n.*1405+13T>C) c.*1593+13T>C (n.*1593+13T>C) c.*1263+13T>C (n.*1263+13T>C) n.2860+13T>C c.1688+13T>C (n.1688+13T>C) c.1601+13T>C (n.1601+13T>C) c.1433+13T>C (n.1433+13T>C) c.*1096+13T>C (n.*1096+13T>C) c.*324+13T>C (n.*324+13T>C) c.*1102+13T>C (n.*1102+13T>C) c.2006+13T>C (n.2006+13T>C) n.2119+13T>C c.1629+13T>C c.*1537+13T>C (n.*1537+13T>C) c.*896+13T>C (n.*896+13T>C) c.*1163+13T>C (n.*1163+13T>C) c.1144+3054T>C (n.1144+3054T>C) c.*1458+13T>C (n.*1458+13T>C) c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C) c.1445+13T>C (n.1445+13T>C) c.1838+13T>C (n.1838+13T>C) n.3778+13T>C c.*1906+13T>C (n.*1906+13T>C) c.2192+13T>C (n.2192+13T>C) c.*1455+13T>C (n.*1455+13T>C) c.*1507+13T>C (n.*1507+13T>C) c.*1642+13T>C (n.*1642+13T>C) c.989-3755T>C (n.989-3755T>C) c.803+10580T>C (n.803+10580T>C) c.804-3755T>C (n.804-3755T>C) n.1678+341T>C n.63-3841T>C n.2088+13T>C c.2000+13T>C (n.2000+13T>C) c.1073+13T>C (n.1073+13T>C) c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.1895+13T>C (n.1895+13T>C) c.1697+13T>C (n.1697+13T>C) n.2093+13T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5986747T>A | CA2713495904 | PMS2 | c.*1402+12A>T (n.*1402+12A>T) c.2003+12A>T (n.2003+12A>T) c.1898+12A>T (n.1898+12A>T) c.1678+340A>T (n.1678+340A>T) c.*1600+12A>T (n.*1600+12A>T) c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.*1427+12A>T (n.*1427+12A>T) c.1808+12A>T (n.1808+12A>T) c.*1405+12A>T (n.*1405+12A>T) c.*1593+12A>T (n.*1593+12A>T) c.*1263+12A>T (n.*1263+12A>T) n.2860+12A>T c.1688+12A>T (n.1688+12A>T) c.1601+12A>T (n.1601+12A>T) c.1433+12A>T (n.1433+12A>T) c.*1096+12A>T (n.*1096+12A>T) c.*324+12A>T (n.*324+12A>T) c.*1102+12A>T (n.*1102+12A>T) c.2006+12A>T (n.2006+12A>T) n.2119+12A>T c.1629+12A>T c.*1537+12A>T (n.*1537+12A>T) c.*896+12A>T (n.*896+12A>T) c.*1163+12A>T (n.*1163+12A>T) c.1144+3053A>T (n.1144+3053A>T) c.*1458+12A>T (n.*1458+12A>T) c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T) c.1445+12A>T (n.1445+12A>T) c.1838+12A>T (n.1838+12A>T) n.3778+12A>T c.*1906+12A>T (n.*1906+12A>T) c.2192+12A>T (n.2192+12A>T) c.*1455+12A>T (n.*1455+12A>T) c.*1507+12A>T (n.*1507+12A>T) c.*1642+12A>T (n.*1642+12A>T) c.989-3756A>T (n.989-3756A>T) c.803+10579A>T (n.803+10579A>T) c.804-3756A>T (n.804-3756A>T) n.1678+340A>T n.63-3842A>T n.2088+12A>T c.2000+12A>T (n.2000+12A>T) c.1073+12A>T (n.1073+12A>T) c.2051+12A>T (n.2051+12A>T) c.1895+12A>T (n.1895+12A>T) c.1697+12A>T (n.1697+12A>T) n.2093+12A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986747T>G | CA046205 | PMS2 | c.*1402+12A>C (n.*1402+12A>C) c.2003+12A>C (n.2003+12A>C) c.1898+12A>C (n.1898+12A>C) c.1678+340A>C (n.1678+340A>C) c.*1600+12A>C (n.*1600+12A>C) c.1850+12A>C (n.1850+12A>C) c.*1427+12A>C (n.*1427+12A>C) c.1808+12A>C (n.1808+12A>C) c.*1405+12A>C (n.*1405+12A>C) c.*1593+12A>C (n.*1593+12A>C) c.*1263+12A>C (n.*1263+12A>C) n.2860+12A>C c.1688+12A>C (n.1688+12A>C) c.1601+12A>C (n.1601+12A>C) c.1433+12A>C (n.1433+12A>C) c.*1096+12A>C (n.*1096+12A>C) c.*324+12A>C (n.*324+12A>C) c.*1102+12A>C (n.*1102+12A>C) c.2006+12A>C (n.2006+12A>C) n.2119+12A>C c.1629+12A>C c.*1537+12A>C (n.*1537+12A>C) c.*896+12A>C (n.*896+12A>C) c.*1163+12A>C (n.*1163+12A>C) c.1144+3053A>C (n.1144+3053A>C) c.*1458+12A>C (n.*1458+12A>C) c.*1509+12A>C (n.*1509+12A>C) c.1445+12A>C (n.1445+12A>C) c.1838+12A>C (n.1838+12A>C) n.3778+12A>C c.*1906+12A>C (n.*1906+12A>C) c.2192+12A>C (n.2192+12A>C) c.*1455+12A>C (n.*1455+12A>C) c.*1507+12A>C (n.*1507+12A>C) c.*1642+12A>C (n.*1642+12A>C) c.989-3756A>C (n.989-3756A>C) c.803+10579A>C (n.803+10579A>C) c.804-3756A>C (n.804-3756A>C) n.1678+340A>C n.63-3842A>C n.2088+12A>C c.2000+12A>C (n.2000+12A>C) c.1073+12A>C (n.1073+12A>C) c.2051+12A>C (n.2051+12A>C) c.1895+12A>C (n.1895+12A>C) c.1697+12A>C (n.1697+12A>C) n.2093+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986747T= | CA1685225363 | PMS2 | c.*1402+12A= (n.*1402+12A=) c.2003+12A= (n.2003+12A=) c.1898+12A= (n.1898+12A=) c.1678+340A= (n.1678+340A=) c.*1600+12A= (n.*1600+12A=) c.1850+12A= (n.1850+12A=) c.*1427+12A= (n.*1427+12A=) c.1808+12A= (n.1808+12A=) c.*1405+12A= (n.*1405+12A=) c.*1593+12A= (n.*1593+12A=) c.*1263+12A= (n.*1263+12A=) n.2860+12A= c.1688+12A= (n.1688+12A=) c.1601+12A= (n.1601+12A=) c.1433+12A= (n.1433+12A=) c.*1096+12A= (n.*1096+12A=) c.*324+12A= (n.*324+12A=) c.*1102+12A= (n.*1102+12A=) c.2006+12A= (n.2006+12A=) n.2119+12A= c.1629+12A= c.*1537+12A= (n.*1537+12A=) c.*896+12A= (n.*896+12A=) c.*1163+12A= (n.*1163+12A=) c.1144+3053A= (n.1144+3053A=) c.*1458+12A= (n.*1458+12A=) c.*1509+12A= (n.*1509+12A=) c.1445+12A= (n.1445+12A=) c.1838+12A= (n.1838+12A=) n.3778+12A= c.*1906+12A= (n.*1906+12A=) c.2192+12A= (n.2192+12A=) c.*1455+12A= (n.*1455+12A=) c.*1507+12A= (n.*1507+12A=) c.*1642+12A= (n.*1642+12A=) c.989-3756A= (n.989-3756A=) c.803+10579A= (n.803+10579A=) c.804-3756A= (n.804-3756A=) n.1678+340A= n.63-3842A= n.2088+12A= c.2000+12A= (n.2000+12A=) c.1073+12A= (n.1073+12A=) c.2051+12A= (n.2051+12A=) c.1895+12A= (n.1895+12A=) c.1697+12A= (n.1697+12A=) n.2093+12A= | |
| 7 | g.5986749A>T | CA2713824155 | PMS2 | c.*1402+10T>A (n.*1402+10T>A) c.2003+10T>A (n.2003+10T>A) c.1898+10T>A (n.1898+10T>A) c.1678+338T>A (n.1678+338T>A) c.*1600+10T>A (n.*1600+10T>A) c.1850+10T>A (n.1850+10T>A) c.*1427+10T>A (n.*1427+10T>A) c.1808+10T>A (n.1808+10T>A) c.*1405+10T>A (n.*1405+10T>A) c.*1593+10T>A (n.*1593+10T>A) c.*1263+10T>A (n.*1263+10T>A) n.2860+10T>A c.1688+10T>A (n.1688+10T>A) c.1601+10T>A (n.1601+10T>A) c.1433+10T>A (n.1433+10T>A) c.*1096+10T>A (n.*1096+10T>A) c.*324+10T>A (n.*324+10T>A) c.*1102+10T>A (n.*1102+10T>A) c.2006+10T>A (n.2006+10T>A) n.2119+10T>A c.1629+10T>A c.*1537+10T>A (n.*1537+10T>A) c.*896+10T>A (n.*896+10T>A) c.*1163+10T>A (n.*1163+10T>A) c.1144+3051T>A (n.1144+3051T>A) c.*1458+10T>A (n.*1458+10T>A) c.*1509+10T>A (n.*1509+10T>A) c.1445+10T>A (n.1445+10T>A) c.1838+10T>A (n.1838+10T>A) n.3778+10T>A c.*1906+10T>A (n.*1906+10T>A) c.2192+10T>A (n.2192+10T>A) c.*1455+10T>A (n.*1455+10T>A) c.*1507+10T>A (n.*1507+10T>A) c.*1642+10T>A (n.*1642+10T>A) c.989-3758T>A (n.989-3758T>A) c.803+10577T>A (n.803+10577T>A) c.804-3758T>A (n.804-3758T>A) n.1678+338T>A n.63-3844T>A n.2088+10T>A c.2000+10T>A (n.2000+10T>A) c.1073+10T>A (n.1073+10T>A) c.2051+10T>A (n.2051+10T>A) c.1895+10T>A (n.1895+10T>A) c.1697+10T>A (n.1697+10T>A) n.2093+10T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986750A= | CA1685225371 | PMS2 | c.*1402+9T= (n.*1402+9T=) c.2003+9T= (n.2003+9T=) c.1898+9T= (n.1898+9T=) c.1678+337T= (n.1678+337T=) c.*1600+9T= (n.*1600+9T=) c.1850+9T= (n.1850+9T=) c.*1427+9T= (n.*1427+9T=) c.1808+9T= (n.1808+9T=) c.*1405+9T= (n.*1405+9T=) c.*1593+9T= (n.*1593+9T=) c.*1263+9T= (n.*1263+9T=) n.2860+9T= c.1688+9T= (n.1688+9T=) c.1601+9T= (n.1601+9T=) c.1433+9T= (n.1433+9T=) c.*1096+9T= (n.*1096+9T=) c.*324+9T= (n.*324+9T=) c.*1102+9T= (n.*1102+9T=) c.2006+9T= (n.2006+9T=) n.2119+9T= c.1629+9T= c.*1537+9T= (n.*1537+9T=) c.*896+9T= (n.*896+9T=) c.*1163+9T= (n.*1163+9T=) c.1144+3050T= (n.1144+3050T=) c.*1458+9T= (n.*1458+9T=) c.*1509+9T= (n.*1509+9T=) c.1445+9T= (n.1445+9T=) c.1838+9T= (n.1838+9T=) n.3778+9T= c.*1906+9T= (n.*1906+9T=) c.2192+9T= (n.2192+9T=) c.*1455+9T= (n.*1455+9T=) c.*1507+9T= (n.*1507+9T=) c.*1642+9T= (n.*1642+9T=) c.989-3759T= (n.989-3759T=) c.803+10576T= (n.803+10576T=) c.804-3759T= (n.804-3759T=) n.1678+337T= n.63-3845T= n.2088+9T= c.2000+9T= (n.2000+9T=) c.1073+9T= (n.1073+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.1895+9T= (n.1895+9T=) c.1697+9T= (n.1697+9T=) n.2093+9T= | |
| 7 | g.5986750A>C | CA2580076856 | PMS2 | c.*1402+9T>G (n.*1402+9T>G) c.2003+9T>G (n.2003+9T>G) c.1898+9T>G (n.1898+9T>G) c.1678+337T>G (n.1678+337T>G) c.*1600+9T>G (n.*1600+9T>G) c.1850+9T>G (n.1850+9T>G) c.*1427+9T>G (n.*1427+9T>G) c.1808+9T>G (n.1808+9T>G) c.*1405+9T>G (n.*1405+9T>G) c.*1593+9T>G (n.*1593+9T>G) c.*1263+9T>G (n.*1263+9T>G) n.2860+9T>G c.1688+9T>G (n.1688+9T>G) c.1601+9T>G (n.1601+9T>G) c.1433+9T>G (n.1433+9T>G) c.*1096+9T>G (n.*1096+9T>G) c.*324+9T>G (n.*324+9T>G) c.*1102+9T>G (n.*1102+9T>G) c.2006+9T>G (n.2006+9T>G) n.2119+9T>G c.1629+9T>G c.*1537+9T>G (n.*1537+9T>G) c.*896+9T>G (n.*896+9T>G) c.*1163+9T>G (n.*1163+9T>G) c.1144+3050T>G (n.1144+3050T>G) c.*1458+9T>G (n.*1458+9T>G) c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G) c.1445+9T>G (n.1445+9T>G) c.1838+9T>G (n.1838+9T>G) n.3778+9T>G c.*1906+9T>G (n.*1906+9T>G) c.2192+9T>G (n.2192+9T>G) c.*1455+9T>G (n.*1455+9T>G) c.*1507+9T>G (n.*1507+9T>G) c.*1642+9T>G (n.*1642+9T>G) c.989-3759T>G (n.989-3759T>G) c.803+10576T>G (n.803+10576T>G) c.804-3759T>G (n.804-3759T>G) n.1678+337T>G n.63-3845T>G n.2088+9T>G c.2000+9T>G (n.2000+9T>G) c.1073+9T>G (n.1073+9T>G) c.2051+9T>G (n.2051+9T>G) c.1895+9T>G (n.1895+9T>G) c.1697+9T>G (n.1697+9T>G) n.2093+9T>G | ClinVar |
| 7 | g.5986750A>T | CA572822524 | PMS2 | c.*1402+9T>A (n.*1402+9T>A) c.2003+9T>A (n.2003+9T>A) c.1898+9T>A (n.1898+9T>A) c.1678+337T>A (n.1678+337T>A) c.*1600+9T>A (n.*1600+9T>A) c.1850+9T>A (n.1850+9T>A) c.*1427+9T>A (n.*1427+9T>A) c.1808+9T>A (n.1808+9T>A) c.*1405+9T>A (n.*1405+9T>A) c.*1593+9T>A (n.*1593+9T>A) c.*1263+9T>A (n.*1263+9T>A) n.2860+9T>A c.1688+9T>A (n.1688+9T>A) c.1601+9T>A (n.1601+9T>A) c.1433+9T>A (n.1433+9T>A) c.*1096+9T>A (n.*1096+9T>A) c.*324+9T>A (n.*324+9T>A) c.*1102+9T>A (n.*1102+9T>A) c.2006+9T>A (n.2006+9T>A) n.2119+9T>A c.1629+9T>A c.*1537+9T>A (n.*1537+9T>A) c.*896+9T>A (n.*896+9T>A) c.*1163+9T>A (n.*1163+9T>A) c.1144+3050T>A (n.1144+3050T>A) c.*1458+9T>A (n.*1458+9T>A) c.*1509+9T>A (n.*1509+9T>A) c.1445+9T>A (n.1445+9T>A) c.1838+9T>A (n.1838+9T>A) n.3778+9T>A c.*1906+9T>A (n.*1906+9T>A) c.2192+9T>A (n.2192+9T>A) c.*1455+9T>A (n.*1455+9T>A) c.*1507+9T>A (n.*1507+9T>A) c.*1642+9T>A (n.*1642+9T>A) c.989-3759T>A (n.989-3759T>A) c.803+10576T>A (n.803+10576T>A) c.804-3759T>A (n.804-3759T>A) n.1678+337T>A n.63-3845T>A n.2088+9T>A c.2000+9T>A (n.2000+9T>A) c.1073+9T>A (n.1073+9T>A) c.2051+9T>A (n.2051+9T>A) c.1895+9T>A (n.1895+9T>A) c.1697+9T>A (n.1697+9T>A) n.2093+9T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5986750_5986795dup | CA2580076855 | PMS2 | c.*1366_*1402+9dup c.1967_2003+9dup c.1862_1898+9dup c.1678+292_1678+337dup (n.1678+292_1678+337dup) c.*1564_*1600+9dup c.1814_1850+9dup c.*1391_*1427+9dup c.1772_1808+9dup c.*1369_*1405+9dup c.*1557_*1593+9dup c.*1227_*1263+9dup n.2824_2860+9dup c.1652_1688+9dup c.1565_1601+9dup c.1397_1433+9dup c.*1060_*1096+9dup c.*288_*324+9dup c.*1066_*1102+9dup c.1970_2006+9dup n.2083_2119+9dup c.1593_1629+9dup c.*1501_*1537+9dup c.*860_*896+9dup c.*1127_*1163+9dup c.1144+3005_1144+3050dup (n.1144+3005_1144+3050dup) c.*1422_*1458+9dup c.*1473_*1509+9dup c.1409_1445+9dup c.1802_1838+9dup n.3742_3778+9dup c.*1870_*1906+9dup c.2156_2192+9dup c.*1419_*1455+9dup c.*1471_*1507+9dup c.*1606_*1642+9dup c.989-3804_989-3759dup (n.989-3804_989-3759dup) c.803+10531_803+10576dup (n.803+10531_803+10576dup) c.804-3804_804-3759dup (n.804-3804_804-3759dup) n.1678+292_1678+337dup n.63-3890_63-3845dup n.2052_2088+9dup c.1964_2000+9dup c.1037_1073+9dup c.2015_2051+9dup c.1859_1895+9dup c.1661_1697+9dup n.2057_2093+9dup | ClinVar |
| 7 | g.5986751A>G | CA2681676768 | PMS2 | c.*1402+8T>C (n.*1402+8T>C) c.2003+8T>C (n.2003+8T>C) c.1898+8T>C (n.1898+8T>C) c.1678+336T>C (n.1678+336T>C) c.*1600+8T>C (n.*1600+8T>C) c.1850+8T>C (n.1850+8T>C) c.*1427+8T>C (n.*1427+8T>C) c.1808+8T>C (n.1808+8T>C) c.*1405+8T>C (n.*1405+8T>C) c.*1593+8T>C (n.*1593+8T>C) c.*1263+8T>C (n.*1263+8T>C) n.2860+8T>C c.1688+8T>C (n.1688+8T>C) c.1601+8T>C (n.1601+8T>C) c.1433+8T>C (n.1433+8T>C) c.*1096+8T>C (n.*1096+8T>C) c.*324+8T>C (n.*324+8T>C) c.*1102+8T>C (n.*1102+8T>C) c.2006+8T>C (n.2006+8T>C) n.2119+8T>C c.1629+8T>C c.*1537+8T>C (n.*1537+8T>C) c.*896+8T>C (n.*896+8T>C) c.*1163+8T>C (n.*1163+8T>C) c.1144+3049T>C (n.1144+3049T>C) c.*1458+8T>C (n.*1458+8T>C) c.*1509+8T>C (n.*1509+8T>C) c.1445+8T>C (n.1445+8T>C) c.1838+8T>C (n.1838+8T>C) n.3778+8T>C c.*1906+8T>C (n.*1906+8T>C) c.2192+8T>C (n.2192+8T>C) c.*1455+8T>C (n.*1455+8T>C) c.*1507+8T>C (n.*1507+8T>C) c.*1642+8T>C (n.*1642+8T>C) c.989-3760T>C (n.989-3760T>C) c.803+10575T>C (n.803+10575T>C) c.804-3760T>C (n.804-3760T>C) n.1678+336T>C n.63-3846T>C n.2088+8T>C c.2000+8T>C (n.2000+8T>C) c.1073+8T>C (n.1073+8T>C) c.2051+8T>C (n.2051+8T>C) c.1895+8T>C (n.1895+8T>C) c.1697+8T>C (n.1697+8T>C) n.2093+8T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986752A>T | CA2713824175 | PMS2 | c.*1402+7T>A (n.*1402+7T>A) c.2003+7T>A (n.2003+7T>A) c.1898+7T>A (n.1898+7T>A) c.1678+335T>A (n.1678+335T>A) c.*1600+7T>A (n.*1600+7T>A) c.1850+7T>A (n.1850+7T>A) c.*1427+7T>A (n.*1427+7T>A) c.1808+7T>A (n.1808+7T>A) c.*1405+7T>A (n.*1405+7T>A) c.*1593+7T>A (n.*1593+7T>A) c.*1263+7T>A (n.*1263+7T>A) n.2860+7T>A c.1688+7T>A (n.1688+7T>A) c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) c.1433+7T>A (n.1433+7T>A) c.*1096+7T>A (n.*1096+7T>A) c.*324+7T>A (n.*324+7T>A) c.*1102+7T>A (n.*1102+7T>A) c.2006+7T>A (n.2006+7T>A) n.2119+7T>A c.1629+7T>A c.*1537+7T>A (n.*1537+7T>A) c.*896+7T>A (n.*896+7T>A) c.*1163+7T>A (n.*1163+7T>A) c.1144+3048T>A (n.1144+3048T>A) c.*1458+7T>A (n.*1458+7T>A) c.*1509+7T>A (n.*1509+7T>A) c.1445+7T>A (n.1445+7T>A) c.1838+7T>A (n.1838+7T>A) n.3778+7T>A c.*1906+7T>A (n.*1906+7T>A) c.2192+7T>A (n.2192+7T>A) c.*1455+7T>A (n.*1455+7T>A) c.*1507+7T>A (n.*1507+7T>A) c.*1642+7T>A (n.*1642+7T>A) c.989-3761T>A (n.989-3761T>A) c.803+10574T>A (n.803+10574T>A) c.804-3761T>A (n.804-3761T>A) n.1678+335T>A n.63-3847T>A n.2088+7T>A c.2000+7T>A (n.2000+7T>A) c.1073+7T>A (n.1073+7T>A) c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.1895+7T>A (n.1895+7T>A) c.1697+7T>A (n.1697+7T>A) n.2093+7T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986752_5986753insT | CA2681676769 | PMS2 | c.*1402+6_*1402+7insA (n.*1402+6_*1402+7insA) c.2003+6_2003+7insA (n.2003+6_2003+7insA) c.1898+6_1898+7insA (n.1898+6_1898+7insA) c.1678+334_1678+335insA (n.1678+334_1678+335insA) c.*1600+6_*1600+7insA (n.*1600+6_*1600+7insA) c.1850+6_1850+7insA (n.1850+6_1850+7insA) c.*1427+6_*1427+7insA (n.*1427+6_*1427+7insA) c.1808+6_1808+7insA (n.1808+6_1808+7insA) c.*1405+6_*1405+7insA (n.*1405+6_*1405+7insA) c.*1593+6_*1593+7insA (n.*1593+6_*1593+7insA) c.*1263+6_*1263+7insA (n.*1263+6_*1263+7insA) n.2860+6_2860+7insA c.1688+6_1688+7insA (n.1688+6_1688+7insA) c.1601+6_1601+7insA (n.1601+6_1601+7insA) c.1433+6_1433+7insA (n.1433+6_1433+7insA) c.*1096+6_*1096+7insA (n.*1096+6_*1096+7insA) c.*324+6_*324+7insA (n.*324+6_*324+7insA) c.*1102+6_*1102+7insA (n.*1102+6_*1102+7insA) c.2006+6_2006+7insA (n.2006+6_2006+7insA) n.2119+6_2119+7insA c.1629+6_1629+7insA c.*1537+6_*1537+7insA (n.*1537+6_*1537+7insA) c.*896+6_*896+7insA (n.*896+6_*896+7insA) c.*1163+6_*1163+7insA (n.*1163+6_*1163+7insA) c.1144+3047_1144+3048insA (n.1144+3047_1144+3048insA) c.*1458+6_*1458+7insA (n.*1458+6_*1458+7insA) c.*1509+6_*1509+7insA (n.*1509+6_*1509+7insA) c.1445+6_1445+7insA (n.1445+6_1445+7insA) c.1838+6_1838+7insA (n.1838+6_1838+7insA) n.3778+6_3778+7insA c.*1906+6_*1906+7insA (n.*1906+6_*1906+7insA) c.2192+6_2192+7insA (n.2192+6_2192+7insA) c.*1455+6_*1455+7insA (n.*1455+6_*1455+7insA) c.*1507+6_*1507+7insA (n.*1507+6_*1507+7insA) c.*1642+6_*1642+7insA (n.*1642+6_*1642+7insA) c.989-3762_989-3761insA (n.989-3762_989-3761insA) c.803+10573_803+10574insA (n.803+10573_803+10574insA) c.804-3762_804-3761insA (n.804-3762_804-3761insA) n.1678+334_1678+335insA n.63-3848_63-3847insA n.2088+6_2088+7insA c.2000+6_2000+7insA (n.2000+6_2000+7insA) c.1073+6_1073+7insA (n.1073+6_1073+7insA) c.2051+6_2051+7insA (n.2051+6_2051+7insA) c.1895+6_1895+7insA (n.1895+6_1895+7insA) c.1697+6_1697+7insA (n.1697+6_1697+7insA) n.2093+6_2093+7insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986753C>A | CA2580594481 | PMS2 | c.*1402+6G>T (n.*1402+6G>T) c.2003+6G>T (n.2003+6G>T) c.1898+6G>T (n.1898+6G>T) c.1678+334G>T (n.1678+334G>T) c.*1600+6G>T (n.*1600+6G>T) c.1850+6G>T (n.1850+6G>T) c.*1427+6G>T (n.*1427+6G>T) c.1808+6G>T (n.1808+6G>T) c.*1405+6G>T (n.*1405+6G>T) c.*1593+6G>T (n.*1593+6G>T) c.*1263+6G>T (n.*1263+6G>T) n.2860+6G>T c.1688+6G>T (n.1688+6G>T) c.1601+6G>T (n.1601+6G>T) c.1433+6G>T (n.1433+6G>T) c.*1096+6G>T (n.*1096+6G>T) c.*324+6G>T (n.*324+6G>T) c.*1102+6G>T (n.*1102+6G>T) c.2006+6G>T (n.2006+6G>T) n.2119+6G>T c.1629+6G>T c.*1537+6G>T (n.*1537+6G>T) c.*896+6G>T (n.*896+6G>T) c.*1163+6G>T (n.*1163+6G>T) c.1144+3047G>T (n.1144+3047G>T) c.*1458+6G>T (n.*1458+6G>T) c.*1509+6G>T (n.*1509+6G>T) c.1445+6G>T (n.1445+6G>T) c.1838+6G>T (n.1838+6G>T) n.3778+6G>T c.*1906+6G>T (n.*1906+6G>T) c.2192+6G>T (n.2192+6G>T) c.*1455+6G>T (n.*1455+6G>T) c.*1507+6G>T (n.*1507+6G>T) c.*1642+6G>T (n.*1642+6G>T) c.989-3762G>T (n.989-3762G>T) c.803+10573G>T (n.803+10573G>T) c.804-3762G>T (n.804-3762G>T) n.1678+334G>T n.63-3848G>T n.2088+6G>T c.2000+6G>T (n.2000+6G>T) c.1073+6G>T (n.1073+6G>T) c.2051+6G>T (n.2051+6G>T) c.1895+6G>T (n.1895+6G>T) c.1697+6G>T (n.1697+6G>T) n.2093+6G>T | dbSNP |
| 7 | g.5986753C= | CA1685225377 | PMS2 | c.*1402+6G= (n.*1402+6G=) c.2003+6G= (n.2003+6G=) c.1898+6G= (n.1898+6G=) c.1678+334G= (n.1678+334G=) c.*1600+6G= (n.*1600+6G=) c.1850+6G= (n.1850+6G=) c.*1427+6G= (n.*1427+6G=) c.1808+6G= (n.1808+6G=) c.*1405+6G= (n.*1405+6G=) c.*1593+6G= (n.*1593+6G=) c.*1263+6G= (n.*1263+6G=) n.2860+6G= c.1688+6G= (n.1688+6G=) c.1601+6G= (n.1601+6G=) c.1433+6G= (n.1433+6G=) c.*1096+6G= (n.*1096+6G=) c.*324+6G= (n.*324+6G=) c.*1102+6G= (n.*1102+6G=) c.2006+6G= (n.2006+6G=) n.2119+6G= c.1629+6G= c.*1537+6G= (n.*1537+6G=) c.*896+6G= (n.*896+6G=) c.*1163+6G= (n.*1163+6G=) c.1144+3047G= (n.1144+3047G=) c.*1458+6G= (n.*1458+6G=) c.*1509+6G= (n.*1509+6G=) c.1445+6G= (n.1445+6G=) c.1838+6G= (n.1838+6G=) n.3778+6G= c.*1906+6G= (n.*1906+6G=) c.2192+6G= (n.2192+6G=) c.*1455+6G= (n.*1455+6G=) c.*1507+6G= (n.*1507+6G=) c.*1642+6G= (n.*1642+6G=) c.989-3762G= (n.989-3762G=) c.803+10573G= (n.803+10573G=) c.804-3762G= (n.804-3762G=) n.1678+334G= n.63-3848G= n.2088+6G= c.2000+6G= (n.2000+6G=) c.1073+6G= (n.1073+6G=) c.2051+6G= (n.2051+6G=) c.1895+6G= (n.1895+6G=) c.1697+6G= (n.1697+6G=) n.2093+6G= | |
| 7 | g.5986753C>G | CA2580594480 | PMS2 | c.*1402+6G>C (n.*1402+6G>C) c.2003+6G>C (n.2003+6G>C) c.1898+6G>C (n.1898+6G>C) c.1678+334G>C (n.1678+334G>C) c.*1600+6G>C (n.*1600+6G>C) c.1850+6G>C (n.1850+6G>C) c.*1427+6G>C (n.*1427+6G>C) c.1808+6G>C (n.1808+6G>C) c.*1405+6G>C (n.*1405+6G>C) c.*1593+6G>C (n.*1593+6G>C) c.*1263+6G>C (n.*1263+6G>C) n.2860+6G>C c.1688+6G>C (n.1688+6G>C) c.1601+6G>C (n.1601+6G>C) c.1433+6G>C (n.1433+6G>C) c.*1096+6G>C (n.*1096+6G>C) c.*324+6G>C (n.*324+6G>C) c.*1102+6G>C (n.*1102+6G>C) c.2006+6G>C (n.2006+6G>C) n.2119+6G>C c.1629+6G>C c.*1537+6G>C (n.*1537+6G>C) c.*896+6G>C (n.*896+6G>C) c.*1163+6G>C (n.*1163+6G>C) c.1144+3047G>C (n.1144+3047G>C) c.*1458+6G>C (n.*1458+6G>C) c.*1509+6G>C (n.*1509+6G>C) c.1445+6G>C (n.1445+6G>C) c.1838+6G>C (n.1838+6G>C) n.3778+6G>C c.*1906+6G>C (n.*1906+6G>C) c.2192+6G>C (n.2192+6G>C) c.*1455+6G>C (n.*1455+6G>C) c.*1507+6G>C (n.*1507+6G>C) c.*1642+6G>C (n.*1642+6G>C) c.989-3762G>C (n.989-3762G>C) c.803+10573G>C (n.803+10573G>C) c.804-3762G>C (n.804-3762G>C) n.1678+334G>C n.63-3848G>C n.2088+6G>C c.2000+6G>C (n.2000+6G>C) c.1073+6G>C (n.1073+6G>C) c.2051+6G>C (n.2051+6G>C) c.1895+6G>C (n.1895+6G>C) c.1697+6G>C (n.1697+6G>C) n.2093+6G>C | dbSNP |
| 7 | g.5986753C>T | CA010660 | PMS2 | c.*1402+6G>A (n.*1402+6G>A) c.2003+6G>A (n.2003+6G>A) c.1898+6G>A (n.1898+6G>A) c.1678+334G>A (n.1678+334G>A) c.*1600+6G>A (n.*1600+6G>A) c.1850+6G>A (n.1850+6G>A) c.*1427+6G>A (n.*1427+6G>A) c.1808+6G>A (n.1808+6G>A) c.*1405+6G>A (n.*1405+6G>A) c.*1593+6G>A (n.*1593+6G>A) c.*1263+6G>A (n.*1263+6G>A) n.2860+6G>A c.1688+6G>A (n.1688+6G>A) c.1601+6G>A (n.1601+6G>A) c.1433+6G>A (n.1433+6G>A) c.*1096+6G>A (n.*1096+6G>A) c.*324+6G>A (n.*324+6G>A) c.*1102+6G>A (n.*1102+6G>A) c.2006+6G>A (n.2006+6G>A) n.2119+6G>A c.1629+6G>A c.*1537+6G>A (n.*1537+6G>A) c.*896+6G>A (n.*896+6G>A) c.*1163+6G>A (n.*1163+6G>A) c.1144+3047G>A (n.1144+3047G>A) c.*1458+6G>A (n.*1458+6G>A) c.*1509+6G>A (n.*1509+6G>A) c.1445+6G>A (n.1445+6G>A) c.1838+6G>A (n.1838+6G>A) n.3778+6G>A c.*1906+6G>A (n.*1906+6G>A) c.2192+6G>A (n.2192+6G>A) c.*1455+6G>A (n.*1455+6G>A) c.*1507+6G>A (n.*1507+6G>A) c.*1642+6G>A (n.*1642+6G>A) c.989-3762G>A (n.989-3762G>A) c.803+10573G>A (n.803+10573G>A) c.804-3762G>A (n.804-3762G>A) n.1678+334G>A n.63-3848G>A n.2088+6G>A c.2000+6G>A (n.2000+6G>A) c.1073+6G>A (n.1073+6G>A) c.2051+6G>A (n.2051+6G>A) c.1895+6G>A (n.1895+6G>A) c.1697+6G>A (n.1697+6G>A) n.2093+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986753_5986754delinsCT | CA1685225380 | PMS2 | c.*1402+5_*1402+6delinsAG (n.*1402+5_*1402+6delinsAG) c.2003+5_2003+6delinsAG (n.2003+5_2003+6delinsAG) c.1898+5_1898+6delinsAG (n.1898+5_1898+6delinsAG) c.1678+333_1678+334delinsAG (n.1678+333_1678+334delinsAG) c.*1600+5_*1600+6delinsAG (n.*1600+5_*1600+6delinsAG) c.1850+5_1850+6delinsAG (n.1850+5_1850+6delinsAG) c.*1427+5_*1427+6delinsAG (n.*1427+5_*1427+6delinsAG) c.1808+5_1808+6delinsAG (n.1808+5_1808+6delinsAG) c.*1405+5_*1405+6delinsAG (n.*1405+5_*1405+6delinsAG) c.*1593+5_*1593+6delinsAG (n.*1593+5_*1593+6delinsAG) c.*1263+5_*1263+6delinsAG (n.*1263+5_*1263+6delinsAG) n.2860+5_2860+6delinsAG c.1688+5_1688+6delinsAG (n.1688+5_1688+6delinsAG) c.1601+5_1601+6delinsAG (n.1601+5_1601+6delinsAG) c.1433+5_1433+6delinsAG (n.1433+5_1433+6delinsAG) c.*1096+5_*1096+6delinsAG (n.*1096+5_*1096+6delinsAG) c.*324+5_*324+6delinsAG (n.*324+5_*324+6delinsAG) c.*1102+5_*1102+6delinsAG (n.*1102+5_*1102+6delinsAG) c.2006+5_2006+6delinsAG (n.2006+5_2006+6delinsAG) n.2119+5_2119+6delinsAG c.1629+5_1629+6delinsAG c.*1537+5_*1537+6delinsAG (n.*1537+5_*1537+6delinsAG) c.*896+5_*896+6delinsAG (n.*896+5_*896+6delinsAG) c.*1163+5_*1163+6delinsAG (n.*1163+5_*1163+6delinsAG) c.1144+3046_1144+3047delinsAG (n.1144+3046_1144+3047delinsAG) c.*1458+5_*1458+6delinsAG (n.*1458+5_*1458+6delinsAG) c.*1509+5_*1509+6delinsAG (n.*1509+5_*1509+6delinsAG) c.1445+5_1445+6delinsAG (n.1445+5_1445+6delinsAG) c.1838+5_1838+6delinsAG (n.1838+5_1838+6delinsAG) n.3778+5_3778+6delinsAG c.*1906+5_*1906+6delinsAG (n.*1906+5_*1906+6delinsAG) c.2192+5_2192+6delinsAG (n.2192+5_2192+6delinsAG) c.*1455+5_*1455+6delinsAG (n.*1455+5_*1455+6delinsAG) c.*1507+5_*1507+6delinsAG (n.*1507+5_*1507+6delinsAG) c.*1642+5_*1642+6delinsAG (n.*1642+5_*1642+6delinsAG) c.989-3763_989-3762delinsAG (n.989-3763_989-3762delinsAG) c.803+10572_803+10573delinsAG (n.803+10572_803+10573delinsAG) c.804-3763_804-3762delinsAG (n.804-3763_804-3762delinsAG) n.1678+333_1678+334delinsAG n.63-3849_63-3848delinsAG n.2088+5_2088+6delinsAG c.2000+5_2000+6delinsAG (n.2000+5_2000+6delinsAG) c.1073+5_1073+6delinsAG (n.1073+5_1073+6delinsAG) c.2051+5_2051+6delinsAG (n.2051+5_2051+6delinsAG) c.1895+5_1895+6delinsAG (n.1895+5_1895+6delinsAG) c.1697+5_1697+6delinsAG (n.1697+5_1697+6delinsAG) n.2093+5_2093+6delinsAG | |
| 7 | g.5986754T>A | CA2713824198 | PMS2 | c.*1402+5A>T (n.*1402+5A>T) c.2003+5A>T (n.2003+5A>T) c.1898+5A>T (n.1898+5A>T) c.1678+333A>T (n.1678+333A>T) c.*1600+5A>T (n.*1600+5A>T) c.1850+5A>T (n.1850+5A>T) c.*1427+5A>T (n.*1427+5A>T) c.1808+5A>T (n.1808+5A>T) c.*1405+5A>T (n.*1405+5A>T) c.*1593+5A>T (n.*1593+5A>T) c.*1263+5A>T (n.*1263+5A>T) n.2860+5A>T c.1688+5A>T (n.1688+5A>T) c.1601+5A>T (n.1601+5A>T) c.1433+5A>T (n.1433+5A>T) c.*1096+5A>T (n.*1096+5A>T) c.*324+5A>T (n.*324+5A>T) c.*1102+5A>T (n.*1102+5A>T) c.2006+5A>T (n.2006+5A>T) n.2119+5A>T c.1629+5A>T c.*1537+5A>T (n.*1537+5A>T) c.*896+5A>T (n.*896+5A>T) c.*1163+5A>T (n.*1163+5A>T) c.1144+3046A>T (n.1144+3046A>T) c.*1458+5A>T (n.*1458+5A>T) c.*1509+5A>T (n.*1509+5A>T) c.1445+5A>T (n.1445+5A>T) c.1838+5A>T (n.1838+5A>T) n.3778+5A>T c.*1906+5A>T (n.*1906+5A>T) c.2192+5A>T (n.2192+5A>T) c.*1455+5A>T (n.*1455+5A>T) c.*1507+5A>T (n.*1507+5A>T) c.*1642+5A>T (n.*1642+5A>T) c.989-3763A>T (n.989-3763A>T) c.803+10572A>T (n.803+10572A>T) c.804-3763A>T (n.804-3763A>T) n.1678+333A>T n.63-3849A>T n.2088+5A>T c.2000+5A>T (n.2000+5A>T) c.1073+5A>T (n.1073+5A>T) c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.1895+5A>T (n.1895+5A>T) c.1697+5A>T (n.1697+5A>T) n.2093+5A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986756del | CA1139659550 | PMS2 | c.*1402+5del (n.*1402+5del) c.2003+5del (n.2003+5del) c.1898+5del (n.1898+5del) c.1678+333del (n.1678+333del) c.*1600+5del (n.*1600+5del) c.1850+5del (n.1850+5del) c.*1427+5del (n.*1427+5del) c.1808+5del (n.1808+5del) c.*1405+5del (n.*1405+5del) c.*1593+5del (n.*1593+5del) c.*1263+5del (n.*1263+5del) n.2860+5del c.1688+5del (n.1688+5del) c.1601+5del (n.1601+5del) c.1433+5del (n.1433+5del) c.*1096+5del (n.*1096+5del) c.*324+5del (n.*324+5del) c.*1102+5del (n.*1102+5del) c.2006+5del (n.2006+5del) n.2119+5del c.1629+5del c.*1537+5del (n.*1537+5del) c.*896+5del (n.*896+5del) c.*1163+5del (n.*1163+5del) c.1144+3046del (n.1144+3046del) c.*1458+5del (n.*1458+5del) c.*1509+5del (n.*1509+5del) c.1445+5del (n.1445+5del) c.1838+5del (n.1838+5del) n.3778+5del c.*1906+5del (n.*1906+5del) c.2192+5del (n.2192+5del) c.*1455+5del (n.*1455+5del) c.*1507+5del (n.*1507+5del) c.*1642+5del (n.*1642+5del) c.989-3763del (n.989-3763del) c.803+10572del (n.803+10572del) c.804-3763del (n.804-3763del) n.1678+333del n.63-3849del n.2088+5del c.2000+5del (n.2000+5del) c.1073+5del (n.1073+5del) c.2051+5del (n.2051+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1697+5del (n.1697+5del) n.2093+5del | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986758_5986762del | CA065228 | PMS2 | c.*1402_*1402+4del c.2003_2003+4del c.1898_1898+4del c.1678+328_1678+332del (n.1678+328_1678+332del) c.*1600_*1600+4del c.1850_1850+4del c.*1427_*1427+4del c.1808_1808+4del c.*1405_*1405+4del c.*1593_*1593+4del c.*1263_*1263+4del n.2860_2860+4del c.1688_1688+4del c.1601_1601+4del c.1433_1433+4del c.*1096_*1096+4del c.*324_*324+4del c.*1102_*1102+4del c.2006_2006+4del n.2119_2119+4del c.1629_1629+4del c.*1537_*1537+4del c.*896_*896+4del c.*1163_*1163+4del c.1144+3041_1144+3045del (n.1144+3041_1144+3045del) c.*1458_*1458+4del c.*1509_*1509+4del c.1445_1445+4del c.1838_1838+4del n.3778_3778+4del c.*1906_*1906+4del c.2192_2192+4del c.*1455_*1455+4del c.*1507_*1507+4del c.*1642_*1642+4del c.989-3768_989-3764del (n.989-3768_989-3764del) c.803+10567_803+10571del (n.803+10567_803+10571del) c.804-3768_804-3764del (n.804-3768_804-3764del) n.1678+328_1678+332del n.63-3854_63-3850del n.2088_2088+4del c.2000_2000+4del c.1073_1073+4del c.2051_2051+4del c.1895_1895+4del c.1697_1697+4del n.2093_2093+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986756T>A | CA2713515933 | PMS2 | c.*1402+3A>T (n.*1402+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1898+3A>T (n.1898+3A>T) c.1678+331A>T (n.1678+331A>T) c.*1600+3A>T (n.*1600+3A>T) c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.*1427+3A>T (n.*1427+3A>T) c.1808+3A>T (n.1808+3A>T) c.*1405+3A>T (n.*1405+3A>T) c.*1593+3A>T (n.*1593+3A>T) c.*1263+3A>T (n.*1263+3A>T) n.2860+3A>T c.1688+3A>T (n.1688+3A>T) c.1601+3A>T (n.1601+3A>T) c.1433+3A>T (n.1433+3A>T) c.*1096+3A>T (n.*1096+3A>T) c.*324+3A>T (n.*324+3A>T) c.*1102+3A>T (n.*1102+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) n.2119+3A>T c.1629+3A>T c.*1537+3A>T (n.*1537+3A>T) c.*896+3A>T (n.*896+3A>T) c.*1163+3A>T (n.*1163+3A>T) c.1144+3044A>T (n.1144+3044A>T) c.*1458+3A>T (n.*1458+3A>T) c.*1509+3A>T (n.*1509+3A>T) c.1445+3A>T (n.1445+3A>T) c.1838+3A>T (n.1838+3A>T) n.3778+3A>T c.*1906+3A>T (n.*1906+3A>T) c.2192+3A>T (n.2192+3A>T) c.*1455+3A>T (n.*1455+3A>T) c.*1507+3A>T (n.*1507+3A>T) c.*1642+3A>T (n.*1642+3A>T) c.989-3765A>T (n.989-3765A>T) c.803+10570A>T (n.803+10570A>T) c.804-3765A>T (n.804-3765A>T) n.1678+331A>T n.63-3851A>T n.2088+3A>T c.2000+3A>T (n.2000+3A>T) c.1073+3A>T (n.1073+3A>T) c.2051+3A>T (n.2051+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.1697+3A>T (n.1697+3A>T) n.2093+3A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986756T>C | CA16618494 | PMS2 | c.*1402+3A>G (n.*1402+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1898+3A>G (n.1898+3A>G) c.1678+331A>G (n.1678+331A>G) c.*1600+3A>G (n.*1600+3A>G) c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.*1427+3A>G (n.*1427+3A>G) c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.*1405+3A>G (n.*1405+3A>G) c.*1593+3A>G (n.*1593+3A>G) c.*1263+3A>G (n.*1263+3A>G) n.2860+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1433+3A>G (n.1433+3A>G) c.*1096+3A>G (n.*1096+3A>G) c.*324+3A>G (n.*324+3A>G) c.*1102+3A>G (n.*1102+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) n.2119+3A>G c.1629+3A>G c.*1537+3A>G (n.*1537+3A>G) c.*896+3A>G (n.*896+3A>G) c.*1163+3A>G (n.*1163+3A>G) c.1144+3044A>G (n.1144+3044A>G) c.*1458+3A>G (n.*1458+3A>G) c.*1509+3A>G (n.*1509+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1838+3A>G (n.1838+3A>G) n.3778+3A>G c.*1906+3A>G (n.*1906+3A>G) c.2192+3A>G (n.2192+3A>G) c.*1455+3A>G (n.*1455+3A>G) c.*1507+3A>G (n.*1507+3A>G) c.*1642+3A>G (n.*1642+3A>G) c.989-3765A>G (n.989-3765A>G) c.803+10570A>G (n.803+10570A>G) c.804-3765A>G (n.804-3765A>G) n.1678+331A>G n.63-3851A>G n.2088+3A>G c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.1073+3A>G (n.1073+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1697+3A>G (n.1697+3A>G) n.2093+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986756T= | CA1685225393 | PMS2 | c.*1402+3A= (n.*1402+3A=) c.2003+3A= (n.2003+3A=) c.1898+3A= (n.1898+3A=) c.1678+331A= (n.1678+331A=) c.*1600+3A= (n.*1600+3A=) c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.*1427+3A= (n.*1427+3A=) c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.*1405+3A= (n.*1405+3A=) c.*1593+3A= (n.*1593+3A=) c.*1263+3A= (n.*1263+3A=) n.2860+3A= c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.1601+3A= (n.1601+3A=) c.1433+3A= (n.1433+3A=) c.*1096+3A= (n.*1096+3A=) c.*324+3A= (n.*324+3A=) c.*1102+3A= (n.*1102+3A=) c.2006+3A= (n.2006+3A=) n.2119+3A= c.1629+3A= c.*1537+3A= (n.*1537+3A=) c.*896+3A= (n.*896+3A=) c.*1163+3A= (n.*1163+3A=) c.1144+3044A= (n.1144+3044A=) c.*1458+3A= (n.*1458+3A=) c.*1509+3A= (n.*1509+3A=) c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.1838+3A= (n.1838+3A=) n.3778+3A= c.*1906+3A= (n.*1906+3A=) c.2192+3A= (n.2192+3A=) c.*1455+3A= (n.*1455+3A=) c.*1507+3A= (n.*1507+3A=) c.*1642+3A= (n.*1642+3A=) c.989-3765A= (n.989-3765A=) c.803+10570A= (n.803+10570A=) c.804-3765A= (n.804-3765A=) n.1678+331A= n.63-3851A= n.2088+3A= c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.1073+3A= (n.1073+3A=) c.2051+3A= (n.2051+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1697+3A= (n.1697+3A=) n.2093+3A= | |
| 7 | g.5986757_5986763dup | CA2681676770 | PMS2 | c.*1399_*1402+3dup c.2000_2003+3dup c.1895_1898+3dup c.1678+325_1678+331dup (n.1678+325_1678+331dup) c.*1597_*1600+3dup c.1847_1850+3dup c.*1424_*1427+3dup c.1805_1808+3dup c.*1402_*1405+3dup c.*1590_*1593+3dup c.*1260_*1263+3dup n.2857_2860+3dup c.1685_1688+3dup c.1598_1601+3dup c.1430_1433+3dup c.*1093_*1096+3dup c.*321_*324+3dup c.*1099_*1102+3dup c.2003_2006+3dup n.2116_2119+3dup c.1626_1629+3dup c.*1534_*1537+3dup c.*893_*896+3dup c.*1160_*1163+3dup c.1144+3038_1144+3044dup (n.1144+3038_1144+3044dup) c.*1455_*1458+3dup c.*1506_*1509+3dup c.1442_1445+3dup c.1835_1838+3dup n.3775_3778+3dup c.*1903_*1906+3dup c.2189_2192+3dup c.*1452_*1455+3dup c.*1504_*1507+3dup c.*1639_*1642+3dup c.989-3771_989-3765dup (n.989-3771_989-3765dup) c.803+10564_803+10570dup (n.803+10564_803+10570dup) c.804-3771_804-3765dup (n.804-3771_804-3765dup) n.1678+325_1678+331dup n.63-3857_63-3851dup n.2085_2088+3dup c.1997_2000+3dup c.1070_1073+3dup c.2048_2051+3dup c.1892_1895+3dup c.1694_1697+3dup n.2090_2093+3dup | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986757A>G | CA366738832 | PMS2 | c.*1402+2T>C (n.*1402+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1898+2T>C (n.1898+2T>C) c.1678+330T>C (n.1678+330T>C) c.*1600+2T>C (n.*1600+2T>C) c.1850+2T>C (n.1850+2T>C) c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.*1405+2T>C (n.*1405+2T>C) c.*1593+2T>C (n.*1593+2T>C) c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C) n.2860+2T>C c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.*1096+2T>C (n.*1096+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.*1102+2T>C (n.*1102+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.2119+2T>C c.1629+2T>C c.*1537+2T>C (n.*1537+2T>C) c.*896+2T>C (n.*896+2T>C) c.*1163+2T>C (n.*1163+2T>C) c.1144+3043T>C (n.1144+3043T>C) c.*1458+2T>C (n.*1458+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1838+2T>C (n.1838+2T>C) n.3778+2T>C c.*1906+2T>C (n.*1906+2T>C) c.2192+2T>C (n.2192+2T>C) c.*1455+2T>C (n.*1455+2T>C) c.*1507+2T>C (n.*1507+2T>C) c.*1642+2T>C (n.*1642+2T>C) c.989-3766T>C (n.989-3766T>C) c.803+10569T>C (n.803+10569T>C) c.804-3766T>C (n.804-3766T>C) n.1678+330T>C n.63-3852T>C n.2088+2T>C c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1697+2T>C (n.1697+2T>C) n.2093+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986757A>T | CA366738830 | PMS2 | c.*1402+2T>A (n.*1402+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1898+2T>A (n.1898+2T>A) c.1678+330T>A (n.1678+330T>A) c.*1600+2T>A (n.*1600+2T>A) c.1850+2T>A (n.1850+2T>A) c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.*1405+2T>A (n.*1405+2T>A) c.*1593+2T>A (n.*1593+2T>A) c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A) n.2860+2T>A c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) c.*1096+2T>A (n.*1096+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.*1102+2T>A (n.*1102+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.2119+2T>A c.1629+2T>A c.*1537+2T>A (n.*1537+2T>A) c.*896+2T>A (n.*896+2T>A) c.*1163+2T>A (n.*1163+2T>A) c.1144+3043T>A (n.1144+3043T>A) c.*1458+2T>A (n.*1458+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1838+2T>A (n.1838+2T>A) n.3778+2T>A c.*1906+2T>A (n.*1906+2T>A) c.2192+2T>A (n.2192+2T>A) c.*1455+2T>A (n.*1455+2T>A) c.*1507+2T>A (n.*1507+2T>A) c.*1642+2T>A (n.*1642+2T>A) c.989-3766T>A (n.989-3766T>A) c.803+10569T>A (n.803+10569T>A) c.804-3766T>A (n.804-3766T>A) n.1678+330T>A n.63-3852T>A n.2088+2T>A c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1697+2T>A (n.1697+2T>A) n.2093+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.5986757_5986758delinsAC | CA1685225400 | PMS2 | c.*1402+1_*1402+2delinsGT (n.*1402+1_*1402+2delinsGT) c.2003+1_2003+2delinsGT (n.2003+1_2003+2delinsGT) c.1898+1_1898+2delinsGT (n.1898+1_1898+2delinsGT) c.1678+329_1678+330delinsGT (n.1678+329_1678+330delinsGT) c.*1600+1_*1600+2delinsGT (n.*1600+1_*1600+2delinsGT) c.1850+1_1850+2delinsGT (n.1850+1_1850+2delinsGT) c.*1427+1_*1427+2delinsGT (n.*1427+1_*1427+2delinsGT) c.1808+1_1808+2delinsGT (n.1808+1_1808+2delinsGT) c.*1405+1_*1405+2delinsGT (n.*1405+1_*1405+2delinsGT) c.*1593+1_*1593+2delinsGT (n.*1593+1_*1593+2delinsGT) c.*1263+1_*1263+2delinsGT (n.*1263+1_*1263+2delinsGT) n.2860+1_2860+2delinsGT c.1688+1_1688+2delinsGT (n.1688+1_1688+2delinsGT) c.1601+1_1601+2delinsGT (n.1601+1_1601+2delinsGT) c.1433+1_1433+2delinsGT (n.1433+1_1433+2delinsGT) c.*1096+1_*1096+2delinsGT (n.*1096+1_*1096+2delinsGT) c.*324+1_*324+2delinsGT (n.*324+1_*324+2delinsGT) c.*1102+1_*1102+2delinsGT (n.*1102+1_*1102+2delinsGT) c.2006+1_2006+2delinsGT (n.2006+1_2006+2delinsGT) n.2119+1_2119+2delinsGT c.1629+1_1629+2delinsGT c.*1537+1_*1537+2delinsGT (n.*1537+1_*1537+2delinsGT) c.*896+1_*896+2delinsGT (n.*896+1_*896+2delinsGT) c.*1163+1_*1163+2delinsGT (n.*1163+1_*1163+2delinsGT) c.1144+3042_1144+3043delinsGT (n.1144+3042_1144+3043delinsGT) c.*1458+1_*1458+2delinsGT (n.*1458+1_*1458+2delinsGT) c.*1509+1_*1509+2delinsGT (n.*1509+1_*1509+2delinsGT) c.1445+1_1445+2delinsGT (n.1445+1_1445+2delinsGT) c.1838+1_1838+2delinsGT (n.1838+1_1838+2delinsGT) n.3778+1_3778+2delinsGT c.*1906+1_*1906+2delinsGT (n.*1906+1_*1906+2delinsGT) c.2192+1_2192+2delinsGT (n.2192+1_2192+2delinsGT) c.*1455+1_*1455+2delinsGT (n.*1455+1_*1455+2delinsGT) c.*1507+1_*1507+2delinsGT (n.*1507+1_*1507+2delinsGT) c.*1642+1_*1642+2delinsGT (n.*1642+1_*1642+2delinsGT) c.989-3767_989-3766delinsGT (n.989-3767_989-3766delinsGT) c.803+10568_803+10569delinsGT (n.803+10568_803+10569delinsGT) c.804-3767_804-3766delinsGT (n.804-3767_804-3766delinsGT) n.1678+329_1678+330delinsGT n.63-3853_63-3852delinsGT n.2088+1_2088+2delinsGT c.2000+1_2000+2delinsGT (n.2000+1_2000+2delinsGT) c.1073+1_1073+2delinsGT (n.1073+1_1073+2delinsGT) c.2051+1_2051+2delinsGT (n.2051+1_2051+2delinsGT) c.1895+1_1895+2delinsGT (n.1895+1_1895+2delinsGT) c.1697+1_1697+2delinsGT (n.1697+1_1697+2delinsGT) n.2093+1_2093+2delinsGT | |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5986758C>A | CA366738835 | PMS2 | c.*1402+1G>T (n.*1402+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1898+1G>T (n.1898+1G>T) c.1678+329G>T (n.1678+329G>T) c.*1600+1G>T (n.*1600+1G>T) c.1850+1G>T (n.1850+1G>T) c.*1427+1G>T (n.*1427+1G>T) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.*1405+1G>T (n.*1405+1G>T) c.*1593+1G>T (n.*1593+1G>T) c.*1263+1G>T (n.*1263+1G>T) n.2860+1G>T c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) c.*1096+1G>T (n.*1096+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.*1102+1G>T (n.*1102+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.2119+1G>T c.1629+1G>T c.*1537+1G>T (n.*1537+1G>T) c.*896+1G>T (n.*896+1G>T) c.*1163+1G>T (n.*1163+1G>T) c.1144+3042G>T (n.1144+3042G>T) c.*1458+1G>T (n.*1458+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1838+1G>T (n.1838+1G>T) n.3778+1G>T c.*1906+1G>T (n.*1906+1G>T) c.2192+1G>T (n.2192+1G>T) c.*1455+1G>T (n.*1455+1G>T) c.*1507+1G>T (n.*1507+1G>T) c.*1642+1G>T (n.*1642+1G>T) c.989-3767G>T (n.989-3767G>T) c.803+10568G>T (n.803+10568G>T) c.804-3767G>T (n.804-3767G>T) n.1678+329G>T n.63-3853G>T n.2088+1G>T c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1697+1G>T (n.1697+1G>T) n.2093+1G>T | |
| 7 | g.5986758C= | CA1685225408 | PMS2 | c.*1402+1G= (n.*1402+1G=) c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) c.1678+329G= (n.1678+329G=) c.*1600+1G= (n.*1600+1G=) c.1850+1G= (n.1850+1G=) c.*1427+1G= (n.*1427+1G=) c.1808+1G= (n.1808+1G=) c.*1405+1G= (n.*1405+1G=) c.*1593+1G= (n.*1593+1G=) c.*1263+1G= (n.*1263+1G=) n.2860+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.*1096+1G= (n.*1096+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) c.*1102+1G= (n.*1102+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.2119+1G= c.1629+1G= c.*1537+1G= (n.*1537+1G=) c.*896+1G= (n.*896+1G=) c.*1163+1G= (n.*1163+1G=) c.1144+3042G= (n.1144+3042G=) c.*1458+1G= (n.*1458+1G=) c.*1509+1G= (n.*1509+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1838+1G= (n.1838+1G=) n.3778+1G= c.*1906+1G= (n.*1906+1G=) c.2192+1G= (n.2192+1G=) c.*1455+1G= (n.*1455+1G=) c.*1507+1G= (n.*1507+1G=) c.*1642+1G= (n.*1642+1G=) c.989-3767G= (n.989-3767G=) c.803+10568G= (n.803+10568G=) c.804-3767G= (n.804-3767G=) n.1678+329G= n.63-3853G= n.2088+1G= c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1697+1G= (n.1697+1G=) n.2093+1G= | |
| 7 | g.5986758C>G | CA366738837 | PMS2 | c.*1402+1G>C (n.*1402+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1898+1G>C (n.1898+1G>C) c.1678+329G>C (n.1678+329G>C) c.*1600+1G>C (n.*1600+1G>C) c.1850+1G>C (n.1850+1G>C) c.*1427+1G>C (n.*1427+1G>C) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.*1405+1G>C (n.*1405+1G>C) c.*1593+1G>C (n.*1593+1G>C) c.*1263+1G>C (n.*1263+1G>C) n.2860+1G>C c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.*1096+1G>C (n.*1096+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.*1102+1G>C (n.*1102+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.2119+1G>C c.1629+1G>C c.*1537+1G>C (n.*1537+1G>C) c.*896+1G>C (n.*896+1G>C) c.*1163+1G>C (n.*1163+1G>C) c.1144+3042G>C (n.1144+3042G>C) c.*1458+1G>C (n.*1458+1G>C) c.*1509+1G>C (n.*1509+1G>C) c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1838+1G>C (n.1838+1G>C) n.3778+1G>C c.*1906+1G>C (n.*1906+1G>C) c.2192+1G>C (n.2192+1G>C) c.*1455+1G>C (n.*1455+1G>C) c.*1507+1G>C (n.*1507+1G>C) c.*1642+1G>C (n.*1642+1G>C) c.989-3767G>C (n.989-3767G>C) c.803+10568G>C (n.803+10568G>C) c.804-3767G>C (n.804-3767G>C) n.1678+329G>C n.63-3853G>C n.2088+1G>C c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1697+1G>C (n.1697+1G>C) n.2093+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986758C>T | CA366738839 | PMS2 | c.*1402+1G>A (n.*1402+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) c.1678+329G>A (n.1678+329G>A) c.*1600+1G>A (n.*1600+1G>A) c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.*1427+1G>A (n.*1427+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.*1405+1G>A (n.*1405+1G>A) c.*1593+1G>A (n.*1593+1G>A) c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A) n.2860+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.*1096+1G>A (n.*1096+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.*1102+1G>A (n.*1102+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.2119+1G>A c.1629+1G>A c.*1537+1G>A (n.*1537+1G>A) c.*896+1G>A (n.*896+1G>A) c.*1163+1G>A (n.*1163+1G>A) c.1144+3042G>A (n.1144+3042G>A) c.*1458+1G>A (n.*1458+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1838+1G>A (n.1838+1G>A) n.3778+1G>A c.*1906+1G>A (n.*1906+1G>A) c.2192+1G>A (n.2192+1G>A) c.*1455+1G>A (n.*1455+1G>A) c.*1507+1G>A (n.*1507+1G>A) c.*1642+1G>A (n.*1642+1G>A) c.989-3767G>A (n.989-3767G>A) c.803+10568G>A (n.803+10568G>A) c.804-3767G>A (n.804-3767G>A) n.1678+329G>A n.63-3853G>A n.2088+1G>A c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1697+1G>A (n.1697+1G>A) n.2093+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759del | CA153227329 | PMS2 | c.*1402+1del c.2003+1del c.1898+1del c.1678+329del (n.1678+329del) c.*1600+1del c.1850+1del c.*1427+1del c.1808+1del c.*1405+1del c.*1593+1del c.*1263+1del n.2860+1del c.1688+1del c.1601+1del c.1433+1del c.*1096+1del c.*324+1del c.*1102+1del c.2006+1del n.2119+1del c.1629+1del c.*1537+1del c.*896+1del c.*1163+1del c.1144+3042del (n.1144+3042del) c.*1458+1del c.*1509+1del c.1445+1del c.1838+1del n.3778+1del c.*1906+1del c.2192+1del c.*1455+1del c.*1507+1del c.*1642+1del c.989-3767del (n.989-3767del) c.803+10568del (n.803+10568del) c.804-3767del (n.804-3767del) n.1678+329del n.63-3853del n.2088+1del c.2000+1del c.1073+1del c.2051+1del c.1895+1del c.1697+1del n.2093+1del | dbSNP |