Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
c.1144+250_*493-1948del
c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
ClinVar
7g.5986732_5986739delCA2681676757PMS2c.*1402+26_*1402+33del (n.*1402+26_*1402+33del)
c.2003+26_2003+33del (n.2003+26_2003+33del)
c.1898+26_1898+33del (n.1898+26_1898+33del)
c.1678+354_1678+361del (n.1678+354_1678+361del)
c.*1600+26_*1600+33del (n.*1600+26_*1600+33del)
c.1850+26_1850+33del (n.1850+26_1850+33del)
c.*1427+26_*1427+33del (n.*1427+26_*1427+33del)
c.1808+26_1808+33del (n.1808+26_1808+33del)
c.*1405+26_*1405+33del (n.*1405+26_*1405+33del)
c.*1593+26_*1593+33del (n.*1593+26_*1593+33del)
c.*1263+26_*1263+33del (n.*1263+26_*1263+33del)
n.2860+26_2860+33del
c.1688+26_1688+33del (n.1688+26_1688+33del)
c.1601+26_1601+33del (n.1601+26_1601+33del)
c.1433+26_1433+33del (n.1433+26_1433+33del)
c.*1096+26_*1096+33del (n.*1096+26_*1096+33del)
c.*324+26_*324+33del (n.*324+26_*324+33del)
c.*1102+26_*1102+33del (n.*1102+26_*1102+33del)
c.2006+26_2006+33del (n.2006+26_2006+33del)
n.2119+26_2119+33del
c.1629+26_1629+33del
c.*1537+26_*1537+33del (n.*1537+26_*1537+33del)
c.*896+26_*896+33del (n.*896+26_*896+33del)
c.*1163+26_*1163+33del (n.*1163+26_*1163+33del)
c.1144+3067_1144+3074del (n.1144+3067_1144+3074del)
c.*1458+26_*1458+33del (n.*1458+26_*1458+33del)
c.*1509+26_*1509+33del (n.*1509+26_*1509+33del)
c.1445+26_1445+33del (n.1445+26_1445+33del)
c.1838+26_1838+33del (n.1838+26_1838+33del)
n.3778+26_3778+33del
c.*1906+26_*1906+33del (n.*1906+26_*1906+33del)
c.2192+26_2192+33del (n.2192+26_2192+33del)
c.*1455+26_*1455+33del (n.*1455+26_*1455+33del)
c.*1507+26_*1507+33del (n.*1507+26_*1507+33del)
c.*1642+26_*1642+33del (n.*1642+26_*1642+33del)
c.989-3742_989-3735del (n.989-3742_989-3735del)
c.803+10593_803+10600del (n.803+10593_803+10600del)
c.804-3742_804-3735del (n.804-3742_804-3735del)
n.1678+354_1678+361del
n.63-3828_63-3821del
n.2088+26_2088+33del
c.2000+26_2000+33del (n.2000+26_2000+33del)
c.1073+26_1073+33del (n.1073+26_1073+33del)
c.2051+26_2051+33del (n.2051+26_2051+33del)
c.1895+26_1895+33del (n.1895+26_1895+33del)
c.1697+26_1697+33del (n.1697+26_1697+33del)
n.2093+26_2093+33del
gnomAD v4
7g.5986731_5986736delCA4150116PMS2c.*1402+26_*1402+31del (n.*1402+26_*1402+31del)
c.2003+26_2003+31del (n.2003+26_2003+31del)
c.1898+26_1898+31del (n.1898+26_1898+31del)
c.1678+354_1678+359del (n.1678+354_1678+359del)
c.*1600+26_*1600+31del (n.*1600+26_*1600+31del)
c.1850+26_1850+31del (n.1850+26_1850+31del)
c.*1427+26_*1427+31del (n.*1427+26_*1427+31del)
c.1808+26_1808+31del (n.1808+26_1808+31del)
c.*1405+26_*1405+31del (n.*1405+26_*1405+31del)
c.*1593+26_*1593+31del (n.*1593+26_*1593+31del)
c.*1263+26_*1263+31del (n.*1263+26_*1263+31del)
n.2860+26_2860+31del
c.1688+26_1688+31del (n.1688+26_1688+31del)
c.1601+26_1601+31del (n.1601+26_1601+31del)
c.1433+26_1433+31del (n.1433+26_1433+31del)
c.*1096+26_*1096+31del (n.*1096+26_*1096+31del)
c.*324+26_*324+31del (n.*324+26_*324+31del)
c.*1102+26_*1102+31del (n.*1102+26_*1102+31del)
c.2006+26_2006+31del (n.2006+26_2006+31del)
n.2119+26_2119+31del
c.1629+26_1629+31del
c.*1537+26_*1537+31del (n.*1537+26_*1537+31del)
c.*896+26_*896+31del (n.*896+26_*896+31del)
c.*1163+26_*1163+31del (n.*1163+26_*1163+31del)
c.1144+3067_1144+3072del (n.1144+3067_1144+3072del)
c.*1458+26_*1458+31del (n.*1458+26_*1458+31del)
c.*1509+26_*1509+31del (n.*1509+26_*1509+31del)
c.1445+26_1445+31del (n.1445+26_1445+31del)
c.1838+26_1838+31del (n.1838+26_1838+31del)
n.3778+26_3778+31del
c.*1906+26_*1906+31del (n.*1906+26_*1906+31del)
c.2192+26_2192+31del (n.2192+26_2192+31del)
c.*1455+26_*1455+31del (n.*1455+26_*1455+31del)
c.*1507+26_*1507+31del (n.*1507+26_*1507+31del)
c.*1642+26_*1642+31del (n.*1642+26_*1642+31del)
c.989-3742_989-3737del (n.989-3742_989-3737del)
c.803+10593_803+10598del (n.803+10593_803+10598del)
c.804-3742_804-3737del (n.804-3742_804-3737del)
n.1678+354_1678+359del
n.63-3828_63-3823del
n.2088+26_2088+31del
c.2000+26_2000+31del (n.2000+26_2000+31del)
c.1073+26_1073+31del (n.1073+26_1073+31del)
c.2051+26_2051+31del (n.2051+26_2051+31del)
c.1895+26_1895+31del (n.1895+26_1895+31del)
c.1697+26_1697+31del (n.1697+26_1697+31del)
n.2093+26_2093+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986733_5986745dupCA1685225313PMS2c.*1402+15_*1402+27dup (n.*1402+15_*1402+27dup)
c.2003+15_2003+27dup (n.2003+15_2003+27dup)
c.1898+15_1898+27dup (n.1898+15_1898+27dup)
c.1678+343_1678+355dup (n.1678+343_1678+355dup)
c.*1600+15_*1600+27dup (n.*1600+15_*1600+27dup)
c.1850+15_1850+27dup (n.1850+15_1850+27dup)
c.*1427+15_*1427+27dup (n.*1427+15_*1427+27dup)
c.1808+15_1808+27dup (n.1808+15_1808+27dup)
c.*1405+15_*1405+27dup (n.*1405+15_*1405+27dup)
c.*1593+15_*1593+27dup (n.*1593+15_*1593+27dup)
c.*1263+15_*1263+27dup (n.*1263+15_*1263+27dup)
n.2860+15_2860+27dup
c.1688+15_1688+27dup (n.1688+15_1688+27dup)
c.1601+15_1601+27dup (n.1601+15_1601+27dup)
c.1433+15_1433+27dup (n.1433+15_1433+27dup)
c.*1096+15_*1096+27dup (n.*1096+15_*1096+27dup)
c.*324+15_*324+27dup (n.*324+15_*324+27dup)
c.*1102+15_*1102+27dup (n.*1102+15_*1102+27dup)
c.2006+15_2006+27dup (n.2006+15_2006+27dup)
n.2119+15_2119+27dup
c.1629+15_1629+27dup
c.*1537+15_*1537+27dup (n.*1537+15_*1537+27dup)
c.*896+15_*896+27dup (n.*896+15_*896+27dup)
c.*1163+15_*1163+27dup (n.*1163+15_*1163+27dup)
c.1144+3056_1144+3068dup (n.1144+3056_1144+3068dup)
c.*1458+15_*1458+27dup (n.*1458+15_*1458+27dup)
c.*1509+15_*1509+27dup (n.*1509+15_*1509+27dup)
c.1445+15_1445+27dup (n.1445+15_1445+27dup)
c.1838+15_1838+27dup (n.1838+15_1838+27dup)
n.3778+15_3778+27dup
c.*1906+15_*1906+27dup (n.*1906+15_*1906+27dup)
c.2192+15_2192+27dup (n.2192+15_2192+27dup)
c.*1455+15_*1455+27dup (n.*1455+15_*1455+27dup)
c.*1507+15_*1507+27dup (n.*1507+15_*1507+27dup)
c.*1642+15_*1642+27dup (n.*1642+15_*1642+27dup)
c.989-3753_989-3741dup (n.989-3753_989-3741dup)
c.803+10582_803+10594dup (n.803+10582_803+10594dup)
c.804-3753_804-3741dup (n.804-3753_804-3741dup)
n.1678+343_1678+355dup
n.63-3839_63-3827dup
n.2088+15_2088+27dup
c.2000+15_2000+27dup (n.2000+15_2000+27dup)
c.1073+15_1073+27dup (n.1073+15_1073+27dup)
c.2051+15_2051+27dup (n.2051+15_2051+27dup)
c.1895+15_1895+27dup (n.1895+15_1895+27dup)
c.1697+15_1697+27dup (n.1697+15_1697+27dup)
n.2093+15_2093+27dup
dbSNP
7g.5986738delCA2681676761PMS2c.*1402+25del (n.*1402+25del)
c.2003+25del (n.2003+25del)
c.1898+25del (n.1898+25del)
c.1678+353del (n.1678+353del)
c.*1600+25del (n.*1600+25del)
c.1850+25del (n.1850+25del)
c.*1427+25del (n.*1427+25del)
c.1808+25del (n.1808+25del)
c.*1405+25del (n.*1405+25del)
c.*1593+25del (n.*1593+25del)
c.*1263+25del (n.*1263+25del)
n.2860+25del
c.1688+25del (n.1688+25del)
c.1601+25del (n.1601+25del)
c.1433+25del (n.1433+25del)
c.*1096+25del (n.*1096+25del)
c.*324+25del (n.*324+25del)
c.*1102+25del (n.*1102+25del)
c.2006+25del (n.2006+25del)
n.2119+25del
c.1629+25del
c.*1537+25del (n.*1537+25del)
c.*896+25del (n.*896+25del)
c.*1163+25del (n.*1163+25del)
c.1144+3066del (n.1144+3066del)
c.*1458+25del (n.*1458+25del)
c.*1509+25del (n.*1509+25del)
c.1445+25del (n.1445+25del)
c.1838+25del (n.1838+25del)
n.3778+25del
c.*1906+25del (n.*1906+25del)
c.2192+25del (n.2192+25del)
c.*1455+25del (n.*1455+25del)
c.*1507+25del (n.*1507+25del)
c.*1642+25del (n.*1642+25del)
c.989-3743del (n.989-3743del)
c.803+10592del (n.803+10592del)
c.804-3743del (n.804-3743del)
n.1678+353del
n.63-3829del
n.2088+25del
c.2000+25del (n.2000+25del)
c.1073+25del (n.1073+25del)
c.2051+25del (n.2051+25del)
c.1895+25del (n.1895+25del)
c.1697+25del (n.1697+25del)
n.2093+25del
gnomAD v4
7g.5986735A>GCA2681676762PMS2c.*1402+24T>C (n.*1402+24T>C)
c.2003+24T>C (n.2003+24T>C)
c.1898+24T>C (n.1898+24T>C)
c.1678+352T>C (n.1678+352T>C)
c.*1600+24T>C (n.*1600+24T>C)
c.1850+24T>C (n.1850+24T>C)
c.*1427+24T>C (n.*1427+24T>C)
c.1808+24T>C (n.1808+24T>C)
c.*1405+24T>C (n.*1405+24T>C)
c.*1593+24T>C (n.*1593+24T>C)
c.*1263+24T>C (n.*1263+24T>C)
n.2860+24T>C
c.1688+24T>C (n.1688+24T>C)
c.1601+24T>C (n.1601+24T>C)
c.1433+24T>C (n.1433+24T>C)
c.*1096+24T>C (n.*1096+24T>C)
c.*324+24T>C (n.*324+24T>C)
c.*1102+24T>C (n.*1102+24T>C)
c.2006+24T>C (n.2006+24T>C)
n.2119+24T>C
c.1629+24T>C
c.*1537+24T>C (n.*1537+24T>C)
c.*896+24T>C (n.*896+24T>C)
c.*1163+24T>C (n.*1163+24T>C)
c.1144+3065T>C (n.1144+3065T>C)
c.*1458+24T>C (n.*1458+24T>C)
c.*1509+24T>C (n.*1509+24T>C)
c.1445+24T>C (n.1445+24T>C)
c.1838+24T>C (n.1838+24T>C)
n.3778+24T>C
c.*1906+24T>C (n.*1906+24T>C)
c.2192+24T>C (n.2192+24T>C)
c.*1455+24T>C (n.*1455+24T>C)
c.*1507+24T>C (n.*1507+24T>C)
c.*1642+24T>C (n.*1642+24T>C)
c.989-3744T>C (n.989-3744T>C)
c.803+10591T>C (n.803+10591T>C)
c.804-3744T>C (n.804-3744T>C)
n.1678+352T>C
n.63-3830T>C
n.2088+24T>C
c.2000+24T>C (n.2000+24T>C)
c.1073+24T>C (n.1073+24T>C)
c.2051+24T>C (n.2051+24T>C)
c.1895+24T>C (n.1895+24T>C)
c.1697+24T>C (n.1697+24T>C)
n.2093+24T>C
gnomAD v4
7g.5986736A=CA1685225318PMS2c.*1402+23T= (n.*1402+23T=)
c.2003+23T= (n.2003+23T=)
c.1898+23T= (n.1898+23T=)
c.1678+351T= (n.1678+351T=)
c.*1600+23T= (n.*1600+23T=)
c.1850+23T= (n.1850+23T=)
c.*1427+23T= (n.*1427+23T=)
c.1808+23T= (n.1808+23T=)
c.*1405+23T= (n.*1405+23T=)
c.*1593+23T= (n.*1593+23T=)
c.*1263+23T= (n.*1263+23T=)
n.2860+23T=
c.1688+23T= (n.1688+23T=)
c.1601+23T= (n.1601+23T=)
c.1433+23T= (n.1433+23T=)
c.*1096+23T= (n.*1096+23T=)
c.*324+23T= (n.*324+23T=)
c.*1102+23T= (n.*1102+23T=)
c.2006+23T= (n.2006+23T=)
n.2119+23T=
c.1629+23T=
c.*1537+23T= (n.*1537+23T=)
c.*896+23T= (n.*896+23T=)
c.*1163+23T= (n.*1163+23T=)
c.1144+3064T= (n.1144+3064T=)
c.*1458+23T= (n.*1458+23T=)
c.*1509+23T= (n.*1509+23T=)
c.1445+23T= (n.1445+23T=)
c.1838+23T= (n.1838+23T=)
n.3778+23T=
c.*1906+23T= (n.*1906+23T=)
c.2192+23T= (n.2192+23T=)
c.*1455+23T= (n.*1455+23T=)
c.*1507+23T= (n.*1507+23T=)
c.*1642+23T= (n.*1642+23T=)
c.989-3745T= (n.989-3745T=)
c.803+10590T= (n.803+10590T=)
c.804-3745T= (n.804-3745T=)
n.1678+351T=
n.63-3831T=
n.2088+23T=
c.2000+23T= (n.2000+23T=)
c.1073+23T= (n.1073+23T=)
c.2051+23T= (n.2051+23T=)
c.1895+23T= (n.1895+23T=)
c.1697+23T= (n.1697+23T=)
n.2093+23T=
7g.5986736A>CCA153227301PMS2c.*1402+23T>G (n.*1402+23T>G)
c.2003+23T>G (n.2003+23T>G)
c.1898+23T>G (n.1898+23T>G)
c.1678+351T>G (n.1678+351T>G)
c.*1600+23T>G (n.*1600+23T>G)
c.1850+23T>G (n.1850+23T>G)
c.*1427+23T>G (n.*1427+23T>G)
c.1808+23T>G (n.1808+23T>G)
c.*1405+23T>G (n.*1405+23T>G)
c.*1593+23T>G (n.*1593+23T>G)
c.*1263+23T>G (n.*1263+23T>G)
n.2860+23T>G
c.1688+23T>G (n.1688+23T>G)
c.1601+23T>G (n.1601+23T>G)
c.1433+23T>G (n.1433+23T>G)
c.*1096+23T>G (n.*1096+23T>G)
c.*324+23T>G (n.*324+23T>G)
c.*1102+23T>G (n.*1102+23T>G)
c.2006+23T>G (n.2006+23T>G)
n.2119+23T>G
c.1629+23T>G
c.*1537+23T>G (n.*1537+23T>G)
c.*896+23T>G (n.*896+23T>G)
c.*1163+23T>G (n.*1163+23T>G)
c.1144+3064T>G (n.1144+3064T>G)
c.*1458+23T>G (n.*1458+23T>G)
c.*1509+23T>G (n.*1509+23T>G)
c.1445+23T>G (n.1445+23T>G)
c.1838+23T>G (n.1838+23T>G)
n.3778+23T>G
c.*1906+23T>G (n.*1906+23T>G)
c.2192+23T>G (n.2192+23T>G)
c.*1455+23T>G (n.*1455+23T>G)
c.*1507+23T>G (n.*1507+23T>G)
c.*1642+23T>G (n.*1642+23T>G)
c.989-3745T>G (n.989-3745T>G)
c.803+10590T>G (n.803+10590T>G)
c.804-3745T>G (n.804-3745T>G)
n.1678+351T>G
n.63-3831T>G
n.2088+23T>G
c.2000+23T>G (n.2000+23T>G)
c.1073+23T>G (n.1073+23T>G)
c.2051+23T>G (n.2051+23T>G)
c.1895+23T>G (n.1895+23T>G)
c.1697+23T>G (n.1697+23T>G)
n.2093+23T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986736A>GCA2681676764PMS2c.*1402+23T>C (n.*1402+23T>C)
c.2003+23T>C (n.2003+23T>C)
c.1898+23T>C (n.1898+23T>C)
c.1678+351T>C (n.1678+351T>C)
c.*1600+23T>C (n.*1600+23T>C)
c.1850+23T>C (n.1850+23T>C)
c.*1427+23T>C (n.*1427+23T>C)
c.1808+23T>C (n.1808+23T>C)
c.*1405+23T>C (n.*1405+23T>C)
c.*1593+23T>C (n.*1593+23T>C)
c.*1263+23T>C (n.*1263+23T>C)
n.2860+23T>C
c.1688+23T>C (n.1688+23T>C)
c.1601+23T>C (n.1601+23T>C)
c.1433+23T>C (n.1433+23T>C)
c.*1096+23T>C (n.*1096+23T>C)
c.*324+23T>C (n.*324+23T>C)
c.*1102+23T>C (n.*1102+23T>C)
c.2006+23T>C (n.2006+23T>C)
n.2119+23T>C
c.1629+23T>C
c.*1537+23T>C (n.*1537+23T>C)
c.*896+23T>C (n.*896+23T>C)
c.*1163+23T>C (n.*1163+23T>C)
c.1144+3064T>C (n.1144+3064T>C)
c.*1458+23T>C (n.*1458+23T>C)
c.*1509+23T>C (n.*1509+23T>C)
c.1445+23T>C (n.1445+23T>C)
c.1838+23T>C (n.1838+23T>C)
n.3778+23T>C
c.*1906+23T>C (n.*1906+23T>C)
c.2192+23T>C (n.2192+23T>C)
c.*1455+23T>C (n.*1455+23T>C)
c.*1507+23T>C (n.*1507+23T>C)
c.*1642+23T>C (n.*1642+23T>C)
c.989-3745T>C (n.989-3745T>C)
c.803+10590T>C (n.803+10590T>C)
c.804-3745T>C (n.804-3745T>C)
n.1678+351T>C
n.63-3831T>C
n.2088+23T>C
c.2000+23T>C (n.2000+23T>C)
c.1073+23T>C (n.1073+23T>C)
c.2051+23T>C (n.2051+23T>C)
c.1895+23T>C (n.1895+23T>C)
c.1697+23T>C (n.1697+23T>C)
n.2093+23T>C
gnomAD v4
7g.5986739_5986743delCA2681676763PMS2c.*1402+19_*1402+23del (n.*1402+19_*1402+23del)
c.2003+19_2003+23del (n.2003+19_2003+23del)
c.1898+19_1898+23del (n.1898+19_1898+23del)
c.1678+347_1678+351del (n.1678+347_1678+351del)
c.*1600+19_*1600+23del (n.*1600+19_*1600+23del)
c.1850+19_1850+23del (n.1850+19_1850+23del)
c.*1427+19_*1427+23del (n.*1427+19_*1427+23del)
c.1808+19_1808+23del (n.1808+19_1808+23del)
c.*1405+19_*1405+23del (n.*1405+19_*1405+23del)
c.*1593+19_*1593+23del (n.*1593+19_*1593+23del)
c.*1263+19_*1263+23del (n.*1263+19_*1263+23del)
n.2860+19_2860+23del
c.1688+19_1688+23del (n.1688+19_1688+23del)
c.1601+19_1601+23del (n.1601+19_1601+23del)
c.1433+19_1433+23del (n.1433+19_1433+23del)
c.*1096+19_*1096+23del (n.*1096+19_*1096+23del)
c.*324+19_*324+23del (n.*324+19_*324+23del)
c.*1102+19_*1102+23del (n.*1102+19_*1102+23del)
c.2006+19_2006+23del (n.2006+19_2006+23del)
n.2119+19_2119+23del
c.1629+19_1629+23del
c.*1537+19_*1537+23del (n.*1537+19_*1537+23del)
c.*896+19_*896+23del (n.*896+19_*896+23del)
c.*1163+19_*1163+23del (n.*1163+19_*1163+23del)
c.1144+3060_1144+3064del (n.1144+3060_1144+3064del)
c.*1458+19_*1458+23del (n.*1458+19_*1458+23del)
c.*1509+19_*1509+23del (n.*1509+19_*1509+23del)
c.1445+19_1445+23del (n.1445+19_1445+23del)
c.1838+19_1838+23del (n.1838+19_1838+23del)
n.3778+19_3778+23del
c.*1906+19_*1906+23del (n.*1906+19_*1906+23del)
c.2192+19_2192+23del (n.2192+19_2192+23del)
c.*1455+19_*1455+23del (n.*1455+19_*1455+23del)
c.*1507+19_*1507+23del (n.*1507+19_*1507+23del)
c.*1642+19_*1642+23del (n.*1642+19_*1642+23del)
c.989-3749_989-3745del (n.989-3749_989-3745del)
c.803+10586_803+10590del (n.803+10586_803+10590del)
c.804-3749_804-3745del (n.804-3749_804-3745del)
n.1678+347_1678+351del
n.63-3835_63-3831del
n.2088+19_2088+23del
c.2000+19_2000+23del (n.2000+19_2000+23del)
c.1073+19_1073+23del (n.1073+19_1073+23del)
c.2051+19_2051+23del (n.2051+19_2051+23del)
c.1895+19_1895+23del (n.1895+19_1895+23del)
c.1697+19_1697+23del (n.1697+19_1697+23del)
n.2093+19_2093+23del
gnomAD v4
7g.5986737A=CA1685225321PMS2c.*1402+22T= (n.*1402+22T=)
c.2003+22T= (n.2003+22T=)
c.1898+22T= (n.1898+22T=)
c.1678+350T= (n.1678+350T=)
c.*1600+22T= (n.*1600+22T=)
c.1850+22T= (n.1850+22T=)
c.*1427+22T= (n.*1427+22T=)
c.1808+22T= (n.1808+22T=)
c.*1405+22T= (n.*1405+22T=)
c.*1593+22T= (n.*1593+22T=)
c.*1263+22T= (n.*1263+22T=)
n.2860+22T=
c.1688+22T= (n.1688+22T=)
c.1601+22T= (n.1601+22T=)
c.1433+22T= (n.1433+22T=)
c.*1096+22T= (n.*1096+22T=)
c.*324+22T= (n.*324+22T=)
c.*1102+22T= (n.*1102+22T=)
c.2006+22T= (n.2006+22T=)
n.2119+22T=
c.1629+22T=
c.*1537+22T= (n.*1537+22T=)
c.*896+22T= (n.*896+22T=)
c.*1163+22T= (n.*1163+22T=)
c.1144+3063T= (n.1144+3063T=)
c.*1458+22T= (n.*1458+22T=)
c.*1509+22T= (n.*1509+22T=)
c.1445+22T= (n.1445+22T=)
c.1838+22T= (n.1838+22T=)
n.3778+22T=
c.*1906+22T= (n.*1906+22T=)
c.2192+22T= (n.2192+22T=)
c.*1455+22T= (n.*1455+22T=)
c.*1507+22T= (n.*1507+22T=)
c.*1642+22T= (n.*1642+22T=)
c.989-3746T= (n.989-3746T=)
c.803+10589T= (n.803+10589T=)
c.804-3746T= (n.804-3746T=)
n.1678+350T=
n.63-3832T=
n.2088+22T=
c.2000+22T= (n.2000+22T=)
c.1073+22T= (n.1073+22T=)
c.2051+22T= (n.2051+22T=)
c.1895+22T= (n.1895+22T=)
c.1697+22T= (n.1697+22T=)
n.2093+22T=
7g.5986737A>GCA046223PMS2c.*1402+22T>C (n.*1402+22T>C)
c.2003+22T>C (n.2003+22T>C)
c.1898+22T>C (n.1898+22T>C)
c.1678+350T>C (n.1678+350T>C)
c.*1600+22T>C (n.*1600+22T>C)
c.1850+22T>C (n.1850+22T>C)
c.*1427+22T>C (n.*1427+22T>C)
c.1808+22T>C (n.1808+22T>C)
c.*1405+22T>C (n.*1405+22T>C)
c.*1593+22T>C (n.*1593+22T>C)
c.*1263+22T>C (n.*1263+22T>C)
n.2860+22T>C
c.1688+22T>C (n.1688+22T>C)
c.1601+22T>C (n.1601+22T>C)
c.1433+22T>C (n.1433+22T>C)
c.*1096+22T>C (n.*1096+22T>C)
c.*324+22T>C (n.*324+22T>C)
c.*1102+22T>C (n.*1102+22T>C)
c.2006+22T>C (n.2006+22T>C)
n.2119+22T>C
c.1629+22T>C
c.*1537+22T>C (n.*1537+22T>C)
c.*896+22T>C (n.*896+22T>C)
c.*1163+22T>C (n.*1163+22T>C)
c.1144+3063T>C (n.1144+3063T>C)
c.*1458+22T>C (n.*1458+22T>C)
c.*1509+22T>C (n.*1509+22T>C)
c.1445+22T>C (n.1445+22T>C)
c.1838+22T>C (n.1838+22T>C)
n.3778+22T>C
c.*1906+22T>C (n.*1906+22T>C)
c.2192+22T>C (n.2192+22T>C)
c.*1455+22T>C (n.*1455+22T>C)
c.*1507+22T>C (n.*1507+22T>C)
c.*1642+22T>C (n.*1642+22T>C)
c.989-3746T>C (n.989-3746T>C)
c.803+10589T>C (n.803+10589T>C)
c.804-3746T>C (n.804-3746T>C)
n.1678+350T>C
n.63-3832T>C
n.2088+22T>C
c.2000+22T>C (n.2000+22T>C)
c.1073+22T>C (n.1073+22T>C)
c.2051+22T>C (n.2051+22T>C)
c.1895+22T>C (n.1895+22T>C)
c.1697+22T>C (n.1697+22T>C)
n.2093+22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986738A=CA1685225324PMS2c.*1402+21T= (n.*1402+21T=)
c.2003+21T= (n.2003+21T=)
c.1898+21T= (n.1898+21T=)
c.1678+349T= (n.1678+349T=)
c.*1600+21T= (n.*1600+21T=)
c.1850+21T= (n.1850+21T=)
c.*1427+21T= (n.*1427+21T=)
c.1808+21T= (n.1808+21T=)
c.*1405+21T= (n.*1405+21T=)
c.*1593+21T= (n.*1593+21T=)
c.*1263+21T= (n.*1263+21T=)
n.2860+21T=
c.1688+21T= (n.1688+21T=)
c.1601+21T= (n.1601+21T=)
c.1433+21T= (n.1433+21T=)
c.*1096+21T= (n.*1096+21T=)
c.*324+21T= (n.*324+21T=)
c.*1102+21T= (n.*1102+21T=)
c.2006+21T= (n.2006+21T=)
n.2119+21T=
c.1629+21T=
c.*1537+21T= (n.*1537+21T=)
c.*896+21T= (n.*896+21T=)
c.*1163+21T= (n.*1163+21T=)
c.1144+3062T= (n.1144+3062T=)
c.*1458+21T= (n.*1458+21T=)
c.*1509+21T= (n.*1509+21T=)
c.1445+21T= (n.1445+21T=)
c.1838+21T= (n.1838+21T=)
n.3778+21T=
c.*1906+21T= (n.*1906+21T=)
c.2192+21T= (n.2192+21T=)
c.*1455+21T= (n.*1455+21T=)
c.*1507+21T= (n.*1507+21T=)
c.*1642+21T= (n.*1642+21T=)
c.989-3747T= (n.989-3747T=)
c.803+10588T= (n.803+10588T=)
c.804-3747T= (n.804-3747T=)
n.1678+349T=
n.63-3833T=
n.2088+21T=
c.2000+21T= (n.2000+21T=)
c.1073+21T= (n.1073+21T=)
c.2051+21T= (n.2051+21T=)
c.1895+21T= (n.1895+21T=)
c.1697+21T= (n.1697+21T=)
n.2093+21T=
7g.5986738A>GCA1685225325PMS2c.*1402+21T>C (n.*1402+21T>C)
c.2003+21T>C (n.2003+21T>C)
c.1898+21T>C (n.1898+21T>C)
c.1678+349T>C (n.1678+349T>C)
c.*1600+21T>C (n.*1600+21T>C)
c.1850+21T>C (n.1850+21T>C)
c.*1427+21T>C (n.*1427+21T>C)
c.1808+21T>C (n.1808+21T>C)
c.*1405+21T>C (n.*1405+21T>C)
c.*1593+21T>C (n.*1593+21T>C)
c.*1263+21T>C (n.*1263+21T>C)
n.2860+21T>C
c.1688+21T>C (n.1688+21T>C)
c.1601+21T>C (n.1601+21T>C)
c.1433+21T>C (n.1433+21T>C)
c.*1096+21T>C (n.*1096+21T>C)
c.*324+21T>C (n.*324+21T>C)
c.*1102+21T>C (n.*1102+21T>C)
c.2006+21T>C (n.2006+21T>C)
n.2119+21T>C
c.1629+21T>C
c.*1537+21T>C (n.*1537+21T>C)
c.*896+21T>C (n.*896+21T>C)
c.*1163+21T>C (n.*1163+21T>C)
c.1144+3062T>C (n.1144+3062T>C)
c.*1458+21T>C (n.*1458+21T>C)
c.*1509+21T>C (n.*1509+21T>C)
c.1445+21T>C (n.1445+21T>C)
c.1838+21T>C (n.1838+21T>C)
n.3778+21T>C
c.*1906+21T>C (n.*1906+21T>C)
c.2192+21T>C (n.2192+21T>C)
c.*1455+21T>C (n.*1455+21T>C)
c.*1507+21T>C (n.*1507+21T>C)
c.*1642+21T>C (n.*1642+21T>C)
c.989-3747T>C (n.989-3747T>C)
c.803+10588T>C (n.803+10588T>C)
c.804-3747T>C (n.804-3747T>C)
n.1678+349T>C
n.63-3833T>C
n.2088+21T>C
c.2000+21T>C (n.2000+21T>C)
c.1073+21T>C (n.1073+21T>C)
c.2051+21T>C (n.2051+21T>C)
c.1895+21T>C (n.1895+21T>C)
c.1697+21T>C (n.1697+21T>C)
n.2093+21T>C
dbSNP
7g.5986738A>TCA2713574500PMS2c.*1402+21T>A (n.*1402+21T>A)
c.2003+21T>A (n.2003+21T>A)
c.1898+21T>A (n.1898+21T>A)
c.1678+349T>A (n.1678+349T>A)
c.*1600+21T>A (n.*1600+21T>A)
c.1850+21T>A (n.1850+21T>A)
c.*1427+21T>A (n.*1427+21T>A)
c.1808+21T>A (n.1808+21T>A)
c.*1405+21T>A (n.*1405+21T>A)
c.*1593+21T>A (n.*1593+21T>A)
c.*1263+21T>A (n.*1263+21T>A)
n.2860+21T>A
c.1688+21T>A (n.1688+21T>A)
c.1601+21T>A (n.1601+21T>A)
c.1433+21T>A (n.1433+21T>A)
c.*1096+21T>A (n.*1096+21T>A)
c.*324+21T>A (n.*324+21T>A)
c.*1102+21T>A (n.*1102+21T>A)
c.2006+21T>A (n.2006+21T>A)
n.2119+21T>A
c.1629+21T>A
c.*1537+21T>A (n.*1537+21T>A)
c.*896+21T>A (n.*896+21T>A)
c.*1163+21T>A (n.*1163+21T>A)
c.1144+3062T>A (n.1144+3062T>A)
c.*1458+21T>A (n.*1458+21T>A)
c.*1509+21T>A (n.*1509+21T>A)
c.1445+21T>A (n.1445+21T>A)
c.1838+21T>A (n.1838+21T>A)
n.3778+21T>A
c.*1906+21T>A (n.*1906+21T>A)
c.2192+21T>A (n.2192+21T>A)
c.*1455+21T>A (n.*1455+21T>A)
c.*1507+21T>A (n.*1507+21T>A)
c.*1642+21T>A (n.*1642+21T>A)
c.989-3747T>A (n.989-3747T>A)
c.803+10588T>A (n.803+10588T>A)
c.804-3747T>A (n.804-3747T>A)
n.1678+349T>A
n.63-3833T>A
n.2088+21T>A
c.2000+21T>A (n.2000+21T>A)
c.1073+21T>A (n.1073+21T>A)
c.2051+21T>A (n.2051+21T>A)
c.1895+21T>A (n.1895+21T>A)
c.1697+21T>A (n.1697+21T>A)
n.2093+21T>A
dbSNP
7g.5986739G>ACA2578823594PMS2c.*1402+20C>T (n.*1402+20C>T)
c.2003+20C>T (n.2003+20C>T)
c.1898+20C>T (n.1898+20C>T)
c.1678+348C>T (n.1678+348C>T)
c.*1600+20C>T (n.*1600+20C>T)
c.1850+20C>T (n.1850+20C>T)
c.*1427+20C>T (n.*1427+20C>T)
c.1808+20C>T (n.1808+20C>T)
c.*1405+20C>T (n.*1405+20C>T)
c.*1593+20C>T (n.*1593+20C>T)
c.*1263+20C>T (n.*1263+20C>T)
n.2860+20C>T
c.1688+20C>T (n.1688+20C>T)
c.1601+20C>T (n.1601+20C>T)
c.1433+20C>T (n.1433+20C>T)
c.*1096+20C>T (n.*1096+20C>T)
c.*324+20C>T (n.*324+20C>T)
c.*1102+20C>T (n.*1102+20C>T)
c.2006+20C>T (n.2006+20C>T)
n.2119+20C>T
c.1629+20C>T
c.*1537+20C>T (n.*1537+20C>T)
c.*896+20C>T (n.*896+20C>T)
c.*1163+20C>T (n.*1163+20C>T)
c.1144+3061C>T (n.1144+3061C>T)
c.*1458+20C>T (n.*1458+20C>T)
c.*1509+20C>T (n.*1509+20C>T)
c.1445+20C>T (n.1445+20C>T)
c.1838+20C>T (n.1838+20C>T)
n.3778+20C>T
c.*1906+20C>T (n.*1906+20C>T)
c.2192+20C>T (n.2192+20C>T)
c.*1455+20C>T (n.*1455+20C>T)
c.*1507+20C>T (n.*1507+20C>T)
c.*1642+20C>T (n.*1642+20C>T)
c.989-3748C>T (n.989-3748C>T)
c.803+10587C>T (n.803+10587C>T)
c.804-3748C>T (n.804-3748C>T)
n.1678+348C>T
n.63-3834C>T
n.2088+20C>T
c.2000+20C>T (n.2000+20C>T)
c.1073+20C>T (n.1073+20C>T)
c.2051+20C>T (n.2051+20C>T)
c.1895+20C>T (n.1895+20C>T)
c.1697+20C>T (n.1697+20C>T)
n.2093+20C>T
ClinVar dbSNP
7g.5986739G>CCA658683462PMS2c.*1402+20C>G (n.*1402+20C>G)
c.2003+20C>G (n.2003+20C>G)
c.1898+20C>G (n.1898+20C>G)
c.1678+348C>G (n.1678+348C>G)
c.*1600+20C>G (n.*1600+20C>G)
c.1850+20C>G (n.1850+20C>G)
c.*1427+20C>G (n.*1427+20C>G)
c.1808+20C>G (n.1808+20C>G)
c.*1405+20C>G (n.*1405+20C>G)
c.*1593+20C>G (n.*1593+20C>G)
c.*1263+20C>G (n.*1263+20C>G)
n.2860+20C>G
c.1688+20C>G (n.1688+20C>G)
c.1601+20C>G (n.1601+20C>G)
c.1433+20C>G (n.1433+20C>G)
c.*1096+20C>G (n.*1096+20C>G)
c.*324+20C>G (n.*324+20C>G)
c.*1102+20C>G (n.*1102+20C>G)
c.2006+20C>G (n.2006+20C>G)
n.2119+20C>G
c.1629+20C>G
c.*1537+20C>G (n.*1537+20C>G)
c.*896+20C>G (n.*896+20C>G)
c.*1163+20C>G (n.*1163+20C>G)
c.1144+3061C>G (n.1144+3061C>G)
c.*1458+20C>G (n.*1458+20C>G)
c.*1509+20C>G (n.*1509+20C>G)
c.1445+20C>G (n.1445+20C>G)
c.1838+20C>G (n.1838+20C>G)
n.3778+20C>G
c.*1906+20C>G (n.*1906+20C>G)
c.2192+20C>G (n.2192+20C>G)
c.*1455+20C>G (n.*1455+20C>G)
c.*1507+20C>G (n.*1507+20C>G)
c.*1642+20C>G (n.*1642+20C>G)
c.989-3748C>G (n.989-3748C>G)
c.803+10587C>G (n.803+10587C>G)
c.804-3748C>G (n.804-3748C>G)
n.1678+348C>G
n.63-3834C>G
n.2088+20C>G
c.2000+20C>G (n.2000+20C>G)
c.1073+20C>G (n.1073+20C>G)
c.2051+20C>G (n.2051+20C>G)
c.1895+20C>G (n.1895+20C>G)
c.1697+20C>G (n.1697+20C>G)
n.2093+20C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986739G=CA1685225334PMS2c.*1402+20C= (n.*1402+20C=)
c.2003+20C= (n.2003+20C=)
c.1898+20C= (n.1898+20C=)
c.1678+348C= (n.1678+348C=)
c.*1600+20C= (n.*1600+20C=)
c.1850+20C= (n.1850+20C=)
c.*1427+20C= (n.*1427+20C=)
c.1808+20C= (n.1808+20C=)
c.*1405+20C= (n.*1405+20C=)
c.*1593+20C= (n.*1593+20C=)
c.*1263+20C= (n.*1263+20C=)
n.2860+20C=
c.1688+20C= (n.1688+20C=)
c.1601+20C= (n.1601+20C=)
c.1433+20C= (n.1433+20C=)
c.*1096+20C= (n.*1096+20C=)
c.*324+20C= (n.*324+20C=)
c.*1102+20C= (n.*1102+20C=)
c.2006+20C= (n.2006+20C=)
n.2119+20C=
c.1629+20C=
c.*1537+20C= (n.*1537+20C=)
c.*896+20C= (n.*896+20C=)
c.*1163+20C= (n.*1163+20C=)
c.1144+3061C= (n.1144+3061C=)
c.*1458+20C= (n.*1458+20C=)
c.*1509+20C= (n.*1509+20C=)
c.1445+20C= (n.1445+20C=)
c.1838+20C= (n.1838+20C=)
n.3778+20C=
c.*1906+20C= (n.*1906+20C=)
c.2192+20C= (n.2192+20C=)
c.*1455+20C= (n.*1455+20C=)
c.*1507+20C= (n.*1507+20C=)
c.*1642+20C= (n.*1642+20C=)
c.989-3748C= (n.989-3748C=)
c.803+10587C= (n.803+10587C=)
c.804-3748C= (n.804-3748C=)
n.1678+348C=
n.63-3834C=
n.2088+20C=
c.2000+20C= (n.2000+20C=)
c.1073+20C= (n.1073+20C=)
c.2051+20C= (n.2051+20C=)
c.1895+20C= (n.1895+20C=)
c.1697+20C= (n.1697+20C=)
n.2093+20C=
7g.5986739G>TCA2681676765PMS2c.*1402+20C>A (n.*1402+20C>A)
c.2003+20C>A (n.2003+20C>A)
c.1898+20C>A (n.1898+20C>A)
c.1678+348C>A (n.1678+348C>A)
c.*1600+20C>A (n.*1600+20C>A)
c.1850+20C>A (n.1850+20C>A)
c.*1427+20C>A (n.*1427+20C>A)
c.1808+20C>A (n.1808+20C>A)
c.*1405+20C>A (n.*1405+20C>A)
c.*1593+20C>A (n.*1593+20C>A)
c.*1263+20C>A (n.*1263+20C>A)
n.2860+20C>A
c.1688+20C>A (n.1688+20C>A)
c.1601+20C>A (n.1601+20C>A)
c.1433+20C>A (n.1433+20C>A)
c.*1096+20C>A (n.*1096+20C>A)
c.*324+20C>A (n.*324+20C>A)
c.*1102+20C>A (n.*1102+20C>A)
c.2006+20C>A (n.2006+20C>A)
n.2119+20C>A
c.1629+20C>A
c.*1537+20C>A (n.*1537+20C>A)
c.*896+20C>A (n.*896+20C>A)
c.*1163+20C>A (n.*1163+20C>A)
c.1144+3061C>A (n.1144+3061C>A)
c.*1458+20C>A (n.*1458+20C>A)
c.*1509+20C>A (n.*1509+20C>A)
c.1445+20C>A (n.1445+20C>A)
c.1838+20C>A (n.1838+20C>A)
n.3778+20C>A
c.*1906+20C>A (n.*1906+20C>A)
c.2192+20C>A (n.2192+20C>A)
c.*1455+20C>A (n.*1455+20C>A)
c.*1507+20C>A (n.*1507+20C>A)
c.*1642+20C>A (n.*1642+20C>A)
c.989-3748C>A (n.989-3748C>A)
c.803+10587C>A (n.803+10587C>A)
c.804-3748C>A (n.804-3748C>A)
n.1678+348C>A
n.63-3834C>A
n.2088+20C>A
c.2000+20C>A (n.2000+20C>A)
c.1073+20C>A (n.1073+20C>A)
c.2051+20C>A (n.2051+20C>A)
c.1895+20C>A (n.1895+20C>A)
c.1697+20C>A (n.1697+20C>A)
n.2093+20C>A
gnomAD v4
7g.5986740T>ACA2774264758PMS2c.*1402+19A>T (n.*1402+19A>T)
c.2003+19A>T (n.2003+19A>T)
c.1898+19A>T (n.1898+19A>T)
c.1678+347A>T (n.1678+347A>T)
c.*1600+19A>T (n.*1600+19A>T)
c.1850+19A>T (n.1850+19A>T)
c.*1427+19A>T (n.*1427+19A>T)
c.1808+19A>T (n.1808+19A>T)
c.*1405+19A>T (n.*1405+19A>T)
c.*1593+19A>T (n.*1593+19A>T)
c.*1263+19A>T (n.*1263+19A>T)
n.2860+19A>T
c.1688+19A>T (n.1688+19A>T)
c.1601+19A>T (n.1601+19A>T)
c.1433+19A>T (n.1433+19A>T)
c.*1096+19A>T (n.*1096+19A>T)
c.*324+19A>T (n.*324+19A>T)
c.*1102+19A>T (n.*1102+19A>T)
c.2006+19A>T (n.2006+19A>T)
n.2119+19A>T
c.1629+19A>T
c.*1537+19A>T (n.*1537+19A>T)
c.*896+19A>T (n.*896+19A>T)
c.*1163+19A>T (n.*1163+19A>T)
c.1144+3060A>T (n.1144+3060A>T)
c.*1458+19A>T (n.*1458+19A>T)
c.*1509+19A>T (n.*1509+19A>T)
c.1445+19A>T (n.1445+19A>T)
c.1838+19A>T (n.1838+19A>T)
n.3778+19A>T
c.*1906+19A>T (n.*1906+19A>T)
c.2192+19A>T (n.2192+19A>T)
c.*1455+19A>T (n.*1455+19A>T)
c.*1507+19A>T (n.*1507+19A>T)
c.*1642+19A>T (n.*1642+19A>T)
c.989-3749A>T (n.989-3749A>T)
c.803+10586A>T (n.803+10586A>T)
c.804-3749A>T (n.804-3749A>T)
n.1678+347A>T
n.63-3835A>T
n.2088+19A>T
c.2000+19A>T (n.2000+19A>T)
c.1073+19A>T (n.1073+19A>T)
c.2051+19A>T (n.2051+19A>T)
c.1895+19A>T (n.1895+19A>T)
c.1697+19A>T (n.1697+19A>T)
n.2093+19A>T
7g.5986740T>CCA2573141945PMS2c.*1402+19A>G (n.*1402+19A>G)
c.2003+19A>G (n.2003+19A>G)
c.1898+19A>G (n.1898+19A>G)
c.1678+347A>G (n.1678+347A>G)
c.*1600+19A>G (n.*1600+19A>G)
c.1850+19A>G (n.1850+19A>G)
c.*1427+19A>G (n.*1427+19A>G)
c.1808+19A>G (n.1808+19A>G)
c.*1405+19A>G (n.*1405+19A>G)
c.*1593+19A>G (n.*1593+19A>G)
c.*1263+19A>G (n.*1263+19A>G)
n.2860+19A>G
c.1688+19A>G (n.1688+19A>G)
c.1601+19A>G (n.1601+19A>G)
c.1433+19A>G (n.1433+19A>G)
c.*1096+19A>G (n.*1096+19A>G)
c.*324+19A>G (n.*324+19A>G)
c.*1102+19A>G (n.*1102+19A>G)
c.2006+19A>G (n.2006+19A>G)
n.2119+19A>G
c.1629+19A>G
c.*1537+19A>G (n.*1537+19A>G)
c.*896+19A>G (n.*896+19A>G)
c.*1163+19A>G (n.*1163+19A>G)
c.1144+3060A>G (n.1144+3060A>G)
c.*1458+19A>G (n.*1458+19A>G)
c.*1509+19A>G (n.*1509+19A>G)
c.1445+19A>G (n.1445+19A>G)
c.1838+19A>G (n.1838+19A>G)
n.3778+19A>G
c.*1906+19A>G (n.*1906+19A>G)
c.2192+19A>G (n.2192+19A>G)
c.*1455+19A>G (n.*1455+19A>G)
c.*1507+19A>G (n.*1507+19A>G)
c.*1642+19A>G (n.*1642+19A>G)
c.989-3749A>G (n.989-3749A>G)
c.803+10586A>G (n.803+10586A>G)
c.804-3749A>G (n.804-3749A>G)
n.1678+347A>G
n.63-3835A>G
n.2088+19A>G
c.2000+19A>G (n.2000+19A>G)
c.1073+19A>G (n.1073+19A>G)
c.2051+19A>G (n.2051+19A>G)
c.1895+19A>G (n.1895+19A>G)
c.1697+19A>G (n.1697+19A>G)
n.2093+19A>G
ClinVar dbSNP
7g.5986740T>GCA2681676766PMS2c.*1402+19A>C (n.*1402+19A>C)
c.2003+19A>C (n.2003+19A>C)
c.1898+19A>C (n.1898+19A>C)
c.1678+347A>C (n.1678+347A>C)
c.*1600+19A>C (n.*1600+19A>C)
c.1850+19A>C (n.1850+19A>C)
c.*1427+19A>C (n.*1427+19A>C)
c.1808+19A>C (n.1808+19A>C)
c.*1405+19A>C (n.*1405+19A>C)
c.*1593+19A>C (n.*1593+19A>C)
c.*1263+19A>C (n.*1263+19A>C)
n.2860+19A>C
c.1688+19A>C (n.1688+19A>C)
c.1601+19A>C (n.1601+19A>C)
c.1433+19A>C (n.1433+19A>C)
c.*1096+19A>C (n.*1096+19A>C)
c.*324+19A>C (n.*324+19A>C)
c.*1102+19A>C (n.*1102+19A>C)
c.2006+19A>C (n.2006+19A>C)
n.2119+19A>C
c.1629+19A>C
c.*1537+19A>C (n.*1537+19A>C)
c.*896+19A>C (n.*896+19A>C)
c.*1163+19A>C (n.*1163+19A>C)
c.1144+3060A>C (n.1144+3060A>C)
c.*1458+19A>C (n.*1458+19A>C)
c.*1509+19A>C (n.*1509+19A>C)
c.1445+19A>C (n.1445+19A>C)
c.1838+19A>C (n.1838+19A>C)
n.3778+19A>C
c.*1906+19A>C (n.*1906+19A>C)
c.2192+19A>C (n.2192+19A>C)
c.*1455+19A>C (n.*1455+19A>C)
c.*1507+19A>C (n.*1507+19A>C)
c.*1642+19A>C (n.*1642+19A>C)
c.989-3749A>C (n.989-3749A>C)
c.803+10586A>C (n.803+10586A>C)
c.804-3749A>C (n.804-3749A>C)
n.1678+347A>C
n.63-3835A>C
n.2088+19A>C
c.2000+19A>C (n.2000+19A>C)
c.1073+19A>C (n.1073+19A>C)
c.2051+19A>C (n.2051+19A>C)
c.1895+19A>C (n.1895+19A>C)
c.1697+19A>C (n.1697+19A>C)
n.2093+19A>C
gnomAD v4
7g.5986741A=CA1685225340PMS2c.*1402+18T= (n.*1402+18T=)
c.2003+18T= (n.2003+18T=)
c.1898+18T= (n.1898+18T=)
c.1678+346T= (n.1678+346T=)
c.*1600+18T= (n.*1600+18T=)
c.1850+18T= (n.1850+18T=)
c.*1427+18T= (n.*1427+18T=)
c.1808+18T= (n.1808+18T=)
c.*1405+18T= (n.*1405+18T=)
c.*1593+18T= (n.*1593+18T=)
c.*1263+18T= (n.*1263+18T=)
n.2860+18T=
c.1688+18T= (n.1688+18T=)
c.1601+18T= (n.1601+18T=)
c.1433+18T= (n.1433+18T=)
c.*1096+18T= (n.*1096+18T=)
c.*324+18T= (n.*324+18T=)
c.*1102+18T= (n.*1102+18T=)
c.2006+18T= (n.2006+18T=)
n.2119+18T=
c.1629+18T=
c.*1537+18T= (n.*1537+18T=)
c.*896+18T= (n.*896+18T=)
c.*1163+18T= (n.*1163+18T=)
c.1144+3059T= (n.1144+3059T=)
c.*1458+18T= (n.*1458+18T=)
c.*1509+18T= (n.*1509+18T=)
c.1445+18T= (n.1445+18T=)
c.1838+18T= (n.1838+18T=)
n.3778+18T=
c.*1906+18T= (n.*1906+18T=)
c.2192+18T= (n.2192+18T=)
c.*1455+18T= (n.*1455+18T=)
c.*1507+18T= (n.*1507+18T=)
c.*1642+18T= (n.*1642+18T=)
c.989-3750T= (n.989-3750T=)
c.803+10585T= (n.803+10585T=)
c.804-3750T= (n.804-3750T=)
n.1678+346T=
n.63-3836T=
n.2088+18T=
c.2000+18T= (n.2000+18T=)
c.1073+18T= (n.1073+18T=)
c.2051+18T= (n.2051+18T=)
c.1895+18T= (n.1895+18T=)
c.1697+18T= (n.1697+18T=)
n.2093+18T=
7g.5986741A>TCA1685225343PMS2c.*1402+18T>A (n.*1402+18T>A)
c.2003+18T>A (n.2003+18T>A)
c.1898+18T>A (n.1898+18T>A)
c.1678+346T>A (n.1678+346T>A)
c.*1600+18T>A (n.*1600+18T>A)
c.1850+18T>A (n.1850+18T>A)
c.*1427+18T>A (n.*1427+18T>A)
c.1808+18T>A (n.1808+18T>A)
c.*1405+18T>A (n.*1405+18T>A)
c.*1593+18T>A (n.*1593+18T>A)
c.*1263+18T>A (n.*1263+18T>A)
n.2860+18T>A
c.1688+18T>A (n.1688+18T>A)
c.1601+18T>A (n.1601+18T>A)
c.1433+18T>A (n.1433+18T>A)
c.*1096+18T>A (n.*1096+18T>A)
c.*324+18T>A (n.*324+18T>A)
c.*1102+18T>A (n.*1102+18T>A)
c.2006+18T>A (n.2006+18T>A)
n.2119+18T>A
c.1629+18T>A
c.*1537+18T>A (n.*1537+18T>A)
c.*896+18T>A (n.*896+18T>A)
c.*1163+18T>A (n.*1163+18T>A)
c.1144+3059T>A (n.1144+3059T>A)
c.*1458+18T>A (n.*1458+18T>A)
c.*1509+18T>A (n.*1509+18T>A)
c.1445+18T>A (n.1445+18T>A)
c.1838+18T>A (n.1838+18T>A)
n.3778+18T>A
c.*1906+18T>A (n.*1906+18T>A)
c.2192+18T>A (n.2192+18T>A)
c.*1455+18T>A (n.*1455+18T>A)
c.*1507+18T>A (n.*1507+18T>A)
c.*1642+18T>A (n.*1642+18T>A)
c.989-3750T>A (n.989-3750T>A)
c.803+10585T>A (n.803+10585T>A)
c.804-3750T>A (n.804-3750T>A)
n.1678+346T>A
n.63-3836T>A
n.2088+18T>A
c.2000+18T>A (n.2000+18T>A)
c.1073+18T>A (n.1073+18T>A)
c.2051+18T>A (n.2051+18T>A)
c.1895+18T>A (n.1895+18T>A)
c.1697+18T>A (n.1697+18T>A)
n.2093+18T>A
dbSNP
7g.5986746dupCA2580076854PMS2c.*1402+18dup (n.*1402+18dup)
c.2003+18dup (n.2003+18dup)
c.1898+18dup (n.1898+18dup)
c.1678+346dup (n.1678+346dup)
c.*1600+18dup (n.*1600+18dup)
c.1850+18dup (n.1850+18dup)
c.*1427+18dup (n.*1427+18dup)
c.1808+18dup (n.1808+18dup)
c.*1405+18dup (n.*1405+18dup)
c.*1593+18dup (n.*1593+18dup)
c.*1263+18dup (n.*1263+18dup)
n.2860+18dup
c.1688+18dup (n.1688+18dup)
c.1601+18dup (n.1601+18dup)
c.1433+18dup (n.1433+18dup)
c.*1096+18dup (n.*1096+18dup)
c.*324+18dup (n.*324+18dup)
c.*1102+18dup (n.*1102+18dup)
c.2006+18dup (n.2006+18dup)
n.2119+18dup
c.1629+18dup
c.*1537+18dup (n.*1537+18dup)
c.*896+18dup (n.*896+18dup)
c.*1163+18dup (n.*1163+18dup)
c.1144+3059dup (n.1144+3059dup)
c.*1458+18dup (n.*1458+18dup)
c.*1509+18dup (n.*1509+18dup)
c.1445+18dup (n.1445+18dup)
c.1838+18dup (n.1838+18dup)
n.3778+18dup
c.*1906+18dup (n.*1906+18dup)
c.2192+18dup (n.2192+18dup)
c.*1455+18dup (n.*1455+18dup)
c.*1507+18dup (n.*1507+18dup)
c.*1642+18dup (n.*1642+18dup)
c.989-3750dup (n.989-3750dup)
c.803+10585dup (n.803+10585dup)
c.804-3750dup (n.804-3750dup)
n.1678+346dup
n.63-3836dup
n.2088+18dup
c.2000+18dup (n.2000+18dup)
c.1073+18dup (n.1073+18dup)
c.2051+18dup (n.2051+18dup)
c.1895+18dup (n.1895+18dup)
c.1697+18dup (n.1697+18dup)
n.2093+18dup
ClinVar
7g.5986746delCA2713824151PMS2c.*1402+18del (n.*1402+18del)
c.2003+18del (n.2003+18del)
c.1898+18del (n.1898+18del)
c.1678+346del (n.1678+346del)
c.*1600+18del (n.*1600+18del)
c.1850+18del (n.1850+18del)
c.*1427+18del (n.*1427+18del)
c.1808+18del (n.1808+18del)
c.*1405+18del (n.*1405+18del)
c.*1593+18del (n.*1593+18del)
c.*1263+18del (n.*1263+18del)
n.2860+18del
c.1688+18del (n.1688+18del)
c.1601+18del (n.1601+18del)
c.1433+18del (n.1433+18del)
c.*1096+18del (n.*1096+18del)
c.*324+18del (n.*324+18del)
c.*1102+18del (n.*1102+18del)
c.2006+18del (n.2006+18del)
n.2119+18del
c.1629+18del
c.*1537+18del (n.*1537+18del)
c.*896+18del (n.*896+18del)
c.*1163+18del (n.*1163+18del)
c.1144+3059del (n.1144+3059del)
c.*1458+18del (n.*1458+18del)
c.*1509+18del (n.*1509+18del)
c.1445+18del (n.1445+18del)
c.1838+18del (n.1838+18del)
n.3778+18del
c.*1906+18del (n.*1906+18del)
c.2192+18del (n.2192+18del)
c.*1455+18del (n.*1455+18del)
c.*1507+18del (n.*1507+18del)
c.*1642+18del (n.*1642+18del)
c.989-3750del (n.989-3750del)
c.803+10585del (n.803+10585del)
c.804-3750del (n.804-3750del)
n.1678+346del
n.63-3836del
n.2088+18del
c.2000+18del (n.2000+18del)
c.1073+18del (n.1073+18del)
c.2051+18del (n.2051+18del)
c.1895+18del (n.1895+18del)
c.1697+18del (n.1697+18del)
n.2093+18del
dbSNP
7g.5986742A>TCA2681676767PMS2c.*1402+17T>A (n.*1402+17T>A)
c.2003+17T>A (n.2003+17T>A)
c.1898+17T>A (n.1898+17T>A)
c.1678+345T>A (n.1678+345T>A)
c.*1600+17T>A (n.*1600+17T>A)
c.1850+17T>A (n.1850+17T>A)
c.*1427+17T>A (n.*1427+17T>A)
c.1808+17T>A (n.1808+17T>A)
c.*1405+17T>A (n.*1405+17T>A)
c.*1593+17T>A (n.*1593+17T>A)
c.*1263+17T>A (n.*1263+17T>A)
n.2860+17T>A
c.1688+17T>A (n.1688+17T>A)
c.1601+17T>A (n.1601+17T>A)
c.1433+17T>A (n.1433+17T>A)
c.*1096+17T>A (n.*1096+17T>A)
c.*324+17T>A (n.*324+17T>A)
c.*1102+17T>A (n.*1102+17T>A)
c.2006+17T>A (n.2006+17T>A)
n.2119+17T>A
c.1629+17T>A
c.*1537+17T>A (n.*1537+17T>A)
c.*896+17T>A (n.*896+17T>A)
c.*1163+17T>A (n.*1163+17T>A)
c.1144+3058T>A (n.1144+3058T>A)
c.*1458+17T>A (n.*1458+17T>A)
c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A)
c.1445+17T>A (n.1445+17T>A)
c.1838+17T>A (n.1838+17T>A)
n.3778+17T>A
c.*1906+17T>A (n.*1906+17T>A)
c.2192+17T>A (n.2192+17T>A)
c.*1455+17T>A (n.*1455+17T>A)
c.*1507+17T>A (n.*1507+17T>A)
c.*1642+17T>A (n.*1642+17T>A)
c.989-3751T>A (n.989-3751T>A)
c.803+10584T>A (n.803+10584T>A)
c.804-3751T>A (n.804-3751T>A)
n.1678+345T>A
n.63-3837T>A
n.2088+17T>A
c.2000+17T>A (n.2000+17T>A)
c.1073+17T>A (n.1073+17T>A)
c.2051+17T>A (n.2051+17T>A)
c.1895+17T>A (n.1895+17T>A)
c.1697+17T>A (n.1697+17T>A)
n.2093+17T>A
gnomAD v4
7g.5986743A=CA1685225348PMS2c.*1402+16T= (n.*1402+16T=)
c.2003+16T= (n.2003+16T=)
c.1898+16T= (n.1898+16T=)
c.1678+344T= (n.1678+344T=)
c.*1600+16T= (n.*1600+16T=)
c.1850+16T= (n.1850+16T=)
c.*1427+16T= (n.*1427+16T=)
c.1808+16T= (n.1808+16T=)
c.*1405+16T= (n.*1405+16T=)
c.*1593+16T= (n.*1593+16T=)
c.*1263+16T= (n.*1263+16T=)
n.2860+16T=
c.1688+16T= (n.1688+16T=)
c.1601+16T= (n.1601+16T=)
c.1433+16T= (n.1433+16T=)
c.*1096+16T= (n.*1096+16T=)
c.*324+16T= (n.*324+16T=)
c.*1102+16T= (n.*1102+16T=)
c.2006+16T= (n.2006+16T=)
n.2119+16T=
c.1629+16T=
c.*1537+16T= (n.*1537+16T=)
c.*896+16T= (n.*896+16T=)
c.*1163+16T= (n.*1163+16T=)
c.1144+3057T= (n.1144+3057T=)
c.*1458+16T= (n.*1458+16T=)
c.*1509+16T= (n.*1509+16T=)
c.1445+16T= (n.1445+16T=)
c.1838+16T= (n.1838+16T=)
n.3778+16T=
c.*1906+16T= (n.*1906+16T=)
c.2192+16T= (n.2192+16T=)
c.*1455+16T= (n.*1455+16T=)
c.*1507+16T= (n.*1507+16T=)
c.*1642+16T= (n.*1642+16T=)
c.989-3752T= (n.989-3752T=)
c.803+10583T= (n.803+10583T=)
c.804-3752T= (n.804-3752T=)
n.1678+344T=
n.63-3838T=
n.2088+16T=
c.2000+16T= (n.2000+16T=)
c.1073+16T= (n.1073+16T=)
c.2051+16T= (n.2051+16T=)
c.1895+16T= (n.1895+16T=)
c.1697+16T= (n.1697+16T=)
n.2093+16T=
7g.5986743A>GCA658796885PMS2c.*1402+16T>C (n.*1402+16T>C)
c.2003+16T>C (n.2003+16T>C)
c.1898+16T>C (n.1898+16T>C)
c.1678+344T>C (n.1678+344T>C)
c.*1600+16T>C (n.*1600+16T>C)
c.1850+16T>C (n.1850+16T>C)
c.*1427+16T>C (n.*1427+16T>C)
c.1808+16T>C (n.1808+16T>C)
c.*1405+16T>C (n.*1405+16T>C)
c.*1593+16T>C (n.*1593+16T>C)
c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C)
n.2860+16T>C
c.1688+16T>C (n.1688+16T>C)
c.1601+16T>C (n.1601+16T>C)
c.1433+16T>C (n.1433+16T>C)
c.*1096+16T>C (n.*1096+16T>C)
c.*324+16T>C (n.*324+16T>C)
c.*1102+16T>C (n.*1102+16T>C)
c.2006+16T>C (n.2006+16T>C)
n.2119+16T>C
c.1629+16T>C
c.*1537+16T>C (n.*1537+16T>C)
c.*896+16T>C (n.*896+16T>C)
c.*1163+16T>C (n.*1163+16T>C)
c.1144+3057T>C (n.1144+3057T>C)
c.*1458+16T>C (n.*1458+16T>C)
c.*1509+16T>C (n.*1509+16T>C)
c.1445+16T>C (n.1445+16T>C)
c.1838+16T>C (n.1838+16T>C)
n.3778+16T>C
c.*1906+16T>C (n.*1906+16T>C)
c.2192+16T>C (n.2192+16T>C)
c.*1455+16T>C (n.*1455+16T>C)
c.*1507+16T>C (n.*1507+16T>C)
c.*1642+16T>C (n.*1642+16T>C)
c.989-3752T>C (n.989-3752T>C)
c.803+10583T>C (n.803+10583T>C)
c.804-3752T>C (n.804-3752T>C)
n.1678+344T>C
n.63-3838T>C
n.2088+16T>C
c.2000+16T>C (n.2000+16T>C)
c.1073+16T>C (n.1073+16T>C)
c.2051+16T>C (n.2051+16T>C)
c.1895+16T>C (n.1895+16T>C)
c.1697+16T>C (n.1697+16T>C)
n.2093+16T>C
ClinVar dbSNP
7g.5986745A>TCA2569462962PMS2c.*1402+14T>A (n.*1402+14T>A)
c.2003+14T>A (n.2003+14T>A)
c.1898+14T>A (n.1898+14T>A)
c.1678+342T>A (n.1678+342T>A)
c.*1600+14T>A (n.*1600+14T>A)
c.1850+14T>A (n.1850+14T>A)
c.*1427+14T>A (n.*1427+14T>A)
c.1808+14T>A (n.1808+14T>A)
c.*1405+14T>A (n.*1405+14T>A)
c.*1593+14T>A (n.*1593+14T>A)
c.*1263+14T>A (n.*1263+14T>A)
n.2860+14T>A
c.1688+14T>A (n.1688+14T>A)
c.1601+14T>A (n.1601+14T>A)
c.1433+14T>A (n.1433+14T>A)
c.*1096+14T>A (n.*1096+14T>A)
c.*324+14T>A (n.*324+14T>A)
c.*1102+14T>A (n.*1102+14T>A)
c.2006+14T>A (n.2006+14T>A)
n.2119+14T>A
c.1629+14T>A
c.*1537+14T>A (n.*1537+14T>A)
c.*896+14T>A (n.*896+14T>A)
c.*1163+14T>A (n.*1163+14T>A)
c.1144+3055T>A (n.1144+3055T>A)
c.*1458+14T>A (n.*1458+14T>A)
c.*1509+14T>A (n.*1509+14T>A)
c.1445+14T>A (n.1445+14T>A)
c.1838+14T>A (n.1838+14T>A)
n.3778+14T>A
c.*1906+14T>A (n.*1906+14T>A)
c.2192+14T>A (n.2192+14T>A)
c.*1455+14T>A (n.*1455+14T>A)
c.*1507+14T>A (n.*1507+14T>A)
c.*1642+14T>A (n.*1642+14T>A)
c.989-3754T>A (n.989-3754T>A)
c.803+10581T>A (n.803+10581T>A)
c.804-3754T>A (n.804-3754T>A)
n.1678+342T>A
n.63-3840T>A
n.2088+14T>A
c.2000+14T>A (n.2000+14T>A)
c.1073+14T>A (n.1073+14T>A)
c.2051+14T>A (n.2051+14T>A)
c.1895+14T>A (n.1895+14T>A)
c.1697+14T>A (n.1697+14T>A)
n.2093+14T>A
7g.5986746A=CA1685225352PMS2c.*1402+13T= (n.*1402+13T=)
c.2003+13T= (n.2003+13T=)
c.1898+13T= (n.1898+13T=)
c.1678+341T= (n.1678+341T=)
c.*1600+13T= (n.*1600+13T=)
c.1850+13T= (n.1850+13T=)
c.*1427+13T= (n.*1427+13T=)
c.1808+13T= (n.1808+13T=)
c.*1405+13T= (n.*1405+13T=)
c.*1593+13T= (n.*1593+13T=)
c.*1263+13T= (n.*1263+13T=)
n.2860+13T=
c.1688+13T= (n.1688+13T=)
c.1601+13T= (n.1601+13T=)
c.1433+13T= (n.1433+13T=)
c.*1096+13T= (n.*1096+13T=)
c.*324+13T= (n.*324+13T=)
c.*1102+13T= (n.*1102+13T=)
c.2006+13T= (n.2006+13T=)
n.2119+13T=
c.1629+13T=
c.*1537+13T= (n.*1537+13T=)
c.*896+13T= (n.*896+13T=)
c.*1163+13T= (n.*1163+13T=)
c.1144+3054T= (n.1144+3054T=)
c.*1458+13T= (n.*1458+13T=)
c.*1509+13T= (n.*1509+13T=)
c.1445+13T= (n.1445+13T=)
c.1838+13T= (n.1838+13T=)
n.3778+13T=
c.*1906+13T= (n.*1906+13T=)
c.2192+13T= (n.2192+13T=)
c.*1455+13T= (n.*1455+13T=)
c.*1507+13T= (n.*1507+13T=)
c.*1642+13T= (n.*1642+13T=)
c.989-3755T= (n.989-3755T=)
c.803+10580T= (n.803+10580T=)
c.804-3755T= (n.804-3755T=)
n.1678+341T=
n.63-3841T=
n.2088+13T=
c.2000+13T= (n.2000+13T=)
c.1073+13T= (n.1073+13T=)
c.2051+13T= (n.2051+13T=)
c.1895+13T= (n.1895+13T=)
c.1697+13T= (n.1697+13T=)
n.2093+13T=
7g.5986746A>CCA840189227PMS2c.*1402+13T>G (n.*1402+13T>G)
c.2003+13T>G (n.2003+13T>G)
c.1898+13T>G (n.1898+13T>G)
c.1678+341T>G (n.1678+341T>G)
c.*1600+13T>G (n.*1600+13T>G)
c.1850+13T>G (n.1850+13T>G)
c.*1427+13T>G (n.*1427+13T>G)
c.1808+13T>G (n.1808+13T>G)
c.*1405+13T>G (n.*1405+13T>G)
c.*1593+13T>G (n.*1593+13T>G)
c.*1263+13T>G (n.*1263+13T>G)
n.2860+13T>G
c.1688+13T>G (n.1688+13T>G)
c.1601+13T>G (n.1601+13T>G)
c.1433+13T>G (n.1433+13T>G)
c.*1096+13T>G (n.*1096+13T>G)
c.*324+13T>G (n.*324+13T>G)
c.*1102+13T>G (n.*1102+13T>G)
c.2006+13T>G (n.2006+13T>G)
n.2119+13T>G
c.1629+13T>G
c.*1537+13T>G (n.*1537+13T>G)
c.*896+13T>G (n.*896+13T>G)
c.*1163+13T>G (n.*1163+13T>G)
c.1144+3054T>G (n.1144+3054T>G)
c.*1458+13T>G (n.*1458+13T>G)
c.*1509+13T>G (n.*1509+13T>G)
c.1445+13T>G (n.1445+13T>G)
c.1838+13T>G (n.1838+13T>G)
n.3778+13T>G
c.*1906+13T>G (n.*1906+13T>G)
c.2192+13T>G (n.2192+13T>G)
c.*1455+13T>G (n.*1455+13T>G)
c.*1507+13T>G (n.*1507+13T>G)
c.*1642+13T>G (n.*1642+13T>G)
c.989-3755T>G (n.989-3755T>G)
c.803+10580T>G (n.803+10580T>G)
c.804-3755T>G (n.804-3755T>G)
n.1678+341T>G
n.63-3841T>G
n.2088+13T>G
c.2000+13T>G (n.2000+13T>G)
c.1073+13T>G (n.1073+13T>G)
c.2051+13T>G (n.2051+13T>G)
c.1895+13T>G (n.1895+13T>G)
c.1697+13T>G (n.1697+13T>G)
n.2093+13T>G
dbSNP
7g.5986746A>GCA2713521350PMS2c.*1402+13T>C (n.*1402+13T>C)
c.2003+13T>C (n.2003+13T>C)
c.1898+13T>C (n.1898+13T>C)
c.1678+341T>C (n.1678+341T>C)
c.*1600+13T>C (n.*1600+13T>C)
c.1850+13T>C (n.1850+13T>C)
c.*1427+13T>C (n.*1427+13T>C)
c.1808+13T>C (n.1808+13T>C)
c.*1405+13T>C (n.*1405+13T>C)
c.*1593+13T>C (n.*1593+13T>C)
c.*1263+13T>C (n.*1263+13T>C)
n.2860+13T>C
c.1688+13T>C (n.1688+13T>C)
c.1601+13T>C (n.1601+13T>C)
c.1433+13T>C (n.1433+13T>C)
c.*1096+13T>C (n.*1096+13T>C)
c.*324+13T>C (n.*324+13T>C)
c.*1102+13T>C (n.*1102+13T>C)
c.2006+13T>C (n.2006+13T>C)
n.2119+13T>C
c.1629+13T>C
c.*1537+13T>C (n.*1537+13T>C)
c.*896+13T>C (n.*896+13T>C)
c.*1163+13T>C (n.*1163+13T>C)
c.1144+3054T>C (n.1144+3054T>C)
c.*1458+13T>C (n.*1458+13T>C)
c.*1509+13T>C (n.*1509+13T>C)
c.1445+13T>C (n.1445+13T>C)
c.1838+13T>C (n.1838+13T>C)
n.3778+13T>C
c.*1906+13T>C (n.*1906+13T>C)
c.2192+13T>C (n.2192+13T>C)
c.*1455+13T>C (n.*1455+13T>C)
c.*1507+13T>C (n.*1507+13T>C)
c.*1642+13T>C (n.*1642+13T>C)
c.989-3755T>C (n.989-3755T>C)
c.803+10580T>C (n.803+10580T>C)
c.804-3755T>C (n.804-3755T>C)
n.1678+341T>C
n.63-3841T>C
n.2088+13T>C
c.2000+13T>C (n.2000+13T>C)
c.1073+13T>C (n.1073+13T>C)
c.2051+13T>C (n.2051+13T>C)
c.1895+13T>C (n.1895+13T>C)
c.1697+13T>C (n.1697+13T>C)
n.2093+13T>C
dbSNP
7g.5986746A>TCA2713521351PMS2c.*1402+13T>A (n.*1402+13T>A)
c.2003+13T>A (n.2003+13T>A)
c.1898+13T>A (n.1898+13T>A)
c.1678+341T>A (n.1678+341T>A)
c.*1600+13T>A (n.*1600+13T>A)
c.1850+13T>A (n.1850+13T>A)
c.*1427+13T>A (n.*1427+13T>A)
c.1808+13T>A (n.1808+13T>A)
c.*1405+13T>A (n.*1405+13T>A)
c.*1593+13T>A (n.*1593+13T>A)
c.*1263+13T>A (n.*1263+13T>A)
n.2860+13T>A
c.1688+13T>A (n.1688+13T>A)
c.1601+13T>A (n.1601+13T>A)
c.1433+13T>A (n.1433+13T>A)
c.*1096+13T>A (n.*1096+13T>A)
c.*324+13T>A (n.*324+13T>A)
c.*1102+13T>A (n.*1102+13T>A)
c.2006+13T>A (n.2006+13T>A)
n.2119+13T>A
c.1629+13T>A
c.*1537+13T>A (n.*1537+13T>A)
c.*896+13T>A (n.*896+13T>A)
c.*1163+13T>A (n.*1163+13T>A)
c.1144+3054T>A (n.1144+3054T>A)
c.*1458+13T>A (n.*1458+13T>A)
c.*1509+13T>A (n.*1509+13T>A)
c.1445+13T>A (n.1445+13T>A)
c.1838+13T>A (n.1838+13T>A)
n.3778+13T>A
c.*1906+13T>A (n.*1906+13T>A)
c.2192+13T>A (n.2192+13T>A)
c.*1455+13T>A (n.*1455+13T>A)
c.*1507+13T>A (n.*1507+13T>A)
c.*1642+13T>A (n.*1642+13T>A)
c.989-3755T>A (n.989-3755T>A)
c.803+10580T>A (n.803+10580T>A)
c.804-3755T>A (n.804-3755T>A)
n.1678+341T>A
n.63-3841T>A
n.2088+13T>A
c.2000+13T>A (n.2000+13T>A)
c.1073+13T>A (n.1073+13T>A)
c.2051+13T>A (n.2051+13T>A)
c.1895+13T>A (n.1895+13T>A)
c.1697+13T>A (n.1697+13T>A)
n.2093+13T>A
dbSNP
7g.5986747T>ACA2713495904PMS2c.*1402+12A>T (n.*1402+12A>T)
c.2003+12A>T (n.2003+12A>T)
c.1898+12A>T (n.1898+12A>T)
c.1678+340A>T (n.1678+340A>T)
c.*1600+12A>T (n.*1600+12A>T)
c.1850+12A>T (n.1850+12A>T)
c.*1427+12A>T (n.*1427+12A>T)
c.1808+12A>T (n.1808+12A>T)
c.*1405+12A>T (n.*1405+12A>T)
c.*1593+12A>T (n.*1593+12A>T)
c.*1263+12A>T (n.*1263+12A>T)
n.2860+12A>T
c.1688+12A>T (n.1688+12A>T)
c.1601+12A>T (n.1601+12A>T)
c.1433+12A>T (n.1433+12A>T)
c.*1096+12A>T (n.*1096+12A>T)
c.*324+12A>T (n.*324+12A>T)
c.*1102+12A>T (n.*1102+12A>T)
c.2006+12A>T (n.2006+12A>T)
n.2119+12A>T
c.1629+12A>T
c.*1537+12A>T (n.*1537+12A>T)
c.*896+12A>T (n.*896+12A>T)
c.*1163+12A>T (n.*1163+12A>T)
c.1144+3053A>T (n.1144+3053A>T)
c.*1458+12A>T (n.*1458+12A>T)
c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T)
c.1445+12A>T (n.1445+12A>T)
c.1838+12A>T (n.1838+12A>T)
n.3778+12A>T
c.*1906+12A>T (n.*1906+12A>T)
c.2192+12A>T (n.2192+12A>T)
c.*1455+12A>T (n.*1455+12A>T)
c.*1507+12A>T (n.*1507+12A>T)
c.*1642+12A>T (n.*1642+12A>T)
c.989-3756A>T (n.989-3756A>T)
c.803+10579A>T (n.803+10579A>T)
c.804-3756A>T (n.804-3756A>T)
n.1678+340A>T
n.63-3842A>T
n.2088+12A>T
c.2000+12A>T (n.2000+12A>T)
c.1073+12A>T (n.1073+12A>T)
c.2051+12A>T (n.2051+12A>T)
c.1895+12A>T (n.1895+12A>T)
c.1697+12A>T (n.1697+12A>T)
n.2093+12A>T
dbSNP
7g.5986747T>GCA046205PMS2c.*1402+12A>C (n.*1402+12A>C)
c.2003+12A>C (n.2003+12A>C)
c.1898+12A>C (n.1898+12A>C)
c.1678+340A>C (n.1678+340A>C)
c.*1600+12A>C (n.*1600+12A>C)
c.1850+12A>C (n.1850+12A>C)
c.*1427+12A>C (n.*1427+12A>C)
c.1808+12A>C (n.1808+12A>C)
c.*1405+12A>C (n.*1405+12A>C)
c.*1593+12A>C (n.*1593+12A>C)
c.*1263+12A>C (n.*1263+12A>C)
n.2860+12A>C
c.1688+12A>C (n.1688+12A>C)
c.1601+12A>C (n.1601+12A>C)
c.1433+12A>C (n.1433+12A>C)
c.*1096+12A>C (n.*1096+12A>C)
c.*324+12A>C (n.*324+12A>C)
c.*1102+12A>C (n.*1102+12A>C)
c.2006+12A>C (n.2006+12A>C)
n.2119+12A>C
c.1629+12A>C
c.*1537+12A>C (n.*1537+12A>C)
c.*896+12A>C (n.*896+12A>C)
c.*1163+12A>C (n.*1163+12A>C)
c.1144+3053A>C (n.1144+3053A>C)
c.*1458+12A>C (n.*1458+12A>C)
c.*1509+12A>C (n.*1509+12A>C)
c.1445+12A>C (n.1445+12A>C)
c.1838+12A>C (n.1838+12A>C)
n.3778+12A>C
c.*1906+12A>C (n.*1906+12A>C)
c.2192+12A>C (n.2192+12A>C)
c.*1455+12A>C (n.*1455+12A>C)
c.*1507+12A>C (n.*1507+12A>C)
c.*1642+12A>C (n.*1642+12A>C)
c.989-3756A>C (n.989-3756A>C)
c.803+10579A>C (n.803+10579A>C)
c.804-3756A>C (n.804-3756A>C)
n.1678+340A>C
n.63-3842A>C
n.2088+12A>C
c.2000+12A>C (n.2000+12A>C)
c.1073+12A>C (n.1073+12A>C)
c.2051+12A>C (n.2051+12A>C)
c.1895+12A>C (n.1895+12A>C)
c.1697+12A>C (n.1697+12A>C)
n.2093+12A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986747T=CA1685225363PMS2c.*1402+12A= (n.*1402+12A=)
c.2003+12A= (n.2003+12A=)
c.1898+12A= (n.1898+12A=)
c.1678+340A= (n.1678+340A=)
c.*1600+12A= (n.*1600+12A=)
c.1850+12A= (n.1850+12A=)
c.*1427+12A= (n.*1427+12A=)
c.1808+12A= (n.1808+12A=)
c.*1405+12A= (n.*1405+12A=)
c.*1593+12A= (n.*1593+12A=)
c.*1263+12A= (n.*1263+12A=)
n.2860+12A=
c.1688+12A= (n.1688+12A=)
c.1601+12A= (n.1601+12A=)
c.1433+12A= (n.1433+12A=)
c.*1096+12A= (n.*1096+12A=)
c.*324+12A= (n.*324+12A=)
c.*1102+12A= (n.*1102+12A=)
c.2006+12A= (n.2006+12A=)
n.2119+12A=
c.1629+12A=
c.*1537+12A= (n.*1537+12A=)
c.*896+12A= (n.*896+12A=)
c.*1163+12A= (n.*1163+12A=)
c.1144+3053A= (n.1144+3053A=)
c.*1458+12A= (n.*1458+12A=)
c.*1509+12A= (n.*1509+12A=)
c.1445+12A= (n.1445+12A=)
c.1838+12A= (n.1838+12A=)
n.3778+12A=
c.*1906+12A= (n.*1906+12A=)
c.2192+12A= (n.2192+12A=)
c.*1455+12A= (n.*1455+12A=)
c.*1507+12A= (n.*1507+12A=)
c.*1642+12A= (n.*1642+12A=)
c.989-3756A= (n.989-3756A=)
c.803+10579A= (n.803+10579A=)
c.804-3756A= (n.804-3756A=)
n.1678+340A=
n.63-3842A=
n.2088+12A=
c.2000+12A= (n.2000+12A=)
c.1073+12A= (n.1073+12A=)
c.2051+12A= (n.2051+12A=)
c.1895+12A= (n.1895+12A=)
c.1697+12A= (n.1697+12A=)
n.2093+12A=
7g.5986749A>TCA2713824155PMS2c.*1402+10T>A (n.*1402+10T>A)
c.2003+10T>A (n.2003+10T>A)
c.1898+10T>A (n.1898+10T>A)
c.1678+338T>A (n.1678+338T>A)
c.*1600+10T>A (n.*1600+10T>A)
c.1850+10T>A (n.1850+10T>A)
c.*1427+10T>A (n.*1427+10T>A)
c.1808+10T>A (n.1808+10T>A)
c.*1405+10T>A (n.*1405+10T>A)
c.*1593+10T>A (n.*1593+10T>A)
c.*1263+10T>A (n.*1263+10T>A)
n.2860+10T>A
c.1688+10T>A (n.1688+10T>A)
c.1601+10T>A (n.1601+10T>A)
c.1433+10T>A (n.1433+10T>A)
c.*1096+10T>A (n.*1096+10T>A)
c.*324+10T>A (n.*324+10T>A)
c.*1102+10T>A (n.*1102+10T>A)
c.2006+10T>A (n.2006+10T>A)
n.2119+10T>A
c.1629+10T>A
c.*1537+10T>A (n.*1537+10T>A)
c.*896+10T>A (n.*896+10T>A)
c.*1163+10T>A (n.*1163+10T>A)
c.1144+3051T>A (n.1144+3051T>A)
c.*1458+10T>A (n.*1458+10T>A)
c.*1509+10T>A (n.*1509+10T>A)
c.1445+10T>A (n.1445+10T>A)
c.1838+10T>A (n.1838+10T>A)
n.3778+10T>A
c.*1906+10T>A (n.*1906+10T>A)
c.2192+10T>A (n.2192+10T>A)
c.*1455+10T>A (n.*1455+10T>A)
c.*1507+10T>A (n.*1507+10T>A)
c.*1642+10T>A (n.*1642+10T>A)
c.989-3758T>A (n.989-3758T>A)
c.803+10577T>A (n.803+10577T>A)
c.804-3758T>A (n.804-3758T>A)
n.1678+338T>A
n.63-3844T>A
n.2088+10T>A
c.2000+10T>A (n.2000+10T>A)
c.1073+10T>A (n.1073+10T>A)
c.2051+10T>A (n.2051+10T>A)
c.1895+10T>A (n.1895+10T>A)
c.1697+10T>A (n.1697+10T>A)
n.2093+10T>A
dbSNP
7g.5986750A=CA1685225371PMS2c.*1402+9T= (n.*1402+9T=)
c.2003+9T= (n.2003+9T=)
c.1898+9T= (n.1898+9T=)
c.1678+337T= (n.1678+337T=)
c.*1600+9T= (n.*1600+9T=)
c.1850+9T= (n.1850+9T=)
c.*1427+9T= (n.*1427+9T=)
c.1808+9T= (n.1808+9T=)
c.*1405+9T= (n.*1405+9T=)
c.*1593+9T= (n.*1593+9T=)
c.*1263+9T= (n.*1263+9T=)
n.2860+9T=
c.1688+9T= (n.1688+9T=)
c.1601+9T= (n.1601+9T=)
c.1433+9T= (n.1433+9T=)
c.*1096+9T= (n.*1096+9T=)
c.*324+9T= (n.*324+9T=)
c.*1102+9T= (n.*1102+9T=)
c.2006+9T= (n.2006+9T=)
n.2119+9T=
c.1629+9T=
c.*1537+9T= (n.*1537+9T=)
c.*896+9T= (n.*896+9T=)
c.*1163+9T= (n.*1163+9T=)
c.1144+3050T= (n.1144+3050T=)
c.*1458+9T= (n.*1458+9T=)
c.*1509+9T= (n.*1509+9T=)
c.1445+9T= (n.1445+9T=)
c.1838+9T= (n.1838+9T=)
n.3778+9T=
c.*1906+9T= (n.*1906+9T=)
c.2192+9T= (n.2192+9T=)
c.*1455+9T= (n.*1455+9T=)
c.*1507+9T= (n.*1507+9T=)
c.*1642+9T= (n.*1642+9T=)
c.989-3759T= (n.989-3759T=)
c.803+10576T= (n.803+10576T=)
c.804-3759T= (n.804-3759T=)
n.1678+337T=
n.63-3845T=
n.2088+9T=
c.2000+9T= (n.2000+9T=)
c.1073+9T= (n.1073+9T=)
c.2051+9T= (n.2051+9T=)
c.1895+9T= (n.1895+9T=)
c.1697+9T= (n.1697+9T=)
n.2093+9T=
7g.5986750A>CCA2580076856PMS2c.*1402+9T>G (n.*1402+9T>G)
c.2003+9T>G (n.2003+9T>G)
c.1898+9T>G (n.1898+9T>G)
c.1678+337T>G (n.1678+337T>G)
c.*1600+9T>G (n.*1600+9T>G)
c.1850+9T>G (n.1850+9T>G)
c.*1427+9T>G (n.*1427+9T>G)
c.1808+9T>G (n.1808+9T>G)
c.*1405+9T>G (n.*1405+9T>G)
c.*1593+9T>G (n.*1593+9T>G)
c.*1263+9T>G (n.*1263+9T>G)
n.2860+9T>G
c.1688+9T>G (n.1688+9T>G)
c.1601+9T>G (n.1601+9T>G)
c.1433+9T>G (n.1433+9T>G)
c.*1096+9T>G (n.*1096+9T>G)
c.*324+9T>G (n.*324+9T>G)
c.*1102+9T>G (n.*1102+9T>G)
c.2006+9T>G (n.2006+9T>G)
n.2119+9T>G
c.1629+9T>G
c.*1537+9T>G (n.*1537+9T>G)
c.*896+9T>G (n.*896+9T>G)
c.*1163+9T>G (n.*1163+9T>G)
c.1144+3050T>G (n.1144+3050T>G)
c.*1458+9T>G (n.*1458+9T>G)
c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G)
c.1445+9T>G (n.1445+9T>G)
c.1838+9T>G (n.1838+9T>G)
n.3778+9T>G
c.*1906+9T>G (n.*1906+9T>G)
c.2192+9T>G (n.2192+9T>G)
c.*1455+9T>G (n.*1455+9T>G)
c.*1507+9T>G (n.*1507+9T>G)
c.*1642+9T>G (n.*1642+9T>G)
c.989-3759T>G (n.989-3759T>G)
c.803+10576T>G (n.803+10576T>G)
c.804-3759T>G (n.804-3759T>G)
n.1678+337T>G
n.63-3845T>G
n.2088+9T>G
c.2000+9T>G (n.2000+9T>G)
c.1073+9T>G (n.1073+9T>G)
c.2051+9T>G (n.2051+9T>G)
c.1895+9T>G (n.1895+9T>G)
c.1697+9T>G (n.1697+9T>G)
n.2093+9T>G
ClinVar
7g.5986750A>TCA572822524PMS2c.*1402+9T>A (n.*1402+9T>A)
c.2003+9T>A (n.2003+9T>A)
c.1898+9T>A (n.1898+9T>A)
c.1678+337T>A (n.1678+337T>A)
c.*1600+9T>A (n.*1600+9T>A)
c.1850+9T>A (n.1850+9T>A)
c.*1427+9T>A (n.*1427+9T>A)
c.1808+9T>A (n.1808+9T>A)
c.*1405+9T>A (n.*1405+9T>A)
c.*1593+9T>A (n.*1593+9T>A)
c.*1263+9T>A (n.*1263+9T>A)
n.2860+9T>A
c.1688+9T>A (n.1688+9T>A)
c.1601+9T>A (n.1601+9T>A)
c.1433+9T>A (n.1433+9T>A)
c.*1096+9T>A (n.*1096+9T>A)
c.*324+9T>A (n.*324+9T>A)
c.*1102+9T>A (n.*1102+9T>A)
c.2006+9T>A (n.2006+9T>A)
n.2119+9T>A
c.1629+9T>A
c.*1537+9T>A (n.*1537+9T>A)
c.*896+9T>A (n.*896+9T>A)
c.*1163+9T>A (n.*1163+9T>A)
c.1144+3050T>A (n.1144+3050T>A)
c.*1458+9T>A (n.*1458+9T>A)
c.*1509+9T>A (n.*1509+9T>A)
c.1445+9T>A (n.1445+9T>A)
c.1838+9T>A (n.1838+9T>A)
n.3778+9T>A
c.*1906+9T>A (n.*1906+9T>A)
c.2192+9T>A (n.2192+9T>A)
c.*1455+9T>A (n.*1455+9T>A)
c.*1507+9T>A (n.*1507+9T>A)
c.*1642+9T>A (n.*1642+9T>A)
c.989-3759T>A (n.989-3759T>A)
c.803+10576T>A (n.803+10576T>A)
c.804-3759T>A (n.804-3759T>A)
n.1678+337T>A
n.63-3845T>A
n.2088+9T>A
c.2000+9T>A (n.2000+9T>A)
c.1073+9T>A (n.1073+9T>A)
c.2051+9T>A (n.2051+9T>A)
c.1895+9T>A (n.1895+9T>A)
c.1697+9T>A (n.1697+9T>A)
n.2093+9T>A
dbSNP gnomAD v2
7g.5986750_5986795dupCA2580076855PMS2c.*1366_*1402+9dup
c.1967_2003+9dup
c.1862_1898+9dup
c.1678+292_1678+337dup (n.1678+292_1678+337dup)
c.*1564_*1600+9dup
c.1814_1850+9dup
c.*1391_*1427+9dup
c.1772_1808+9dup
c.*1369_*1405+9dup
c.*1557_*1593+9dup
c.*1227_*1263+9dup
n.2824_2860+9dup
c.1652_1688+9dup
c.1565_1601+9dup
c.1397_1433+9dup
c.*1060_*1096+9dup
c.*288_*324+9dup
c.*1066_*1102+9dup
c.1970_2006+9dup
n.2083_2119+9dup
c.1593_1629+9dup
c.*1501_*1537+9dup
c.*860_*896+9dup
c.*1127_*1163+9dup
c.1144+3005_1144+3050dup (n.1144+3005_1144+3050dup)
c.*1422_*1458+9dup
c.*1473_*1509+9dup
c.1409_1445+9dup
c.1802_1838+9dup
n.3742_3778+9dup
c.*1870_*1906+9dup
c.2156_2192+9dup
c.*1419_*1455+9dup
c.*1471_*1507+9dup
c.*1606_*1642+9dup
c.989-3804_989-3759dup (n.989-3804_989-3759dup)
c.803+10531_803+10576dup (n.803+10531_803+10576dup)
c.804-3804_804-3759dup (n.804-3804_804-3759dup)
n.1678+292_1678+337dup
n.63-3890_63-3845dup
n.2052_2088+9dup
c.1964_2000+9dup
c.1037_1073+9dup
c.2015_2051+9dup
c.1859_1895+9dup
c.1661_1697+9dup
n.2057_2093+9dup
ClinVar
7g.5986751A>GCA2681676768PMS2c.*1402+8T>C (n.*1402+8T>C)
c.2003+8T>C (n.2003+8T>C)
c.1898+8T>C (n.1898+8T>C)
c.1678+336T>C (n.1678+336T>C)
c.*1600+8T>C (n.*1600+8T>C)
c.1850+8T>C (n.1850+8T>C)
c.*1427+8T>C (n.*1427+8T>C)
c.1808+8T>C (n.1808+8T>C)
c.*1405+8T>C (n.*1405+8T>C)
c.*1593+8T>C (n.*1593+8T>C)
c.*1263+8T>C (n.*1263+8T>C)
n.2860+8T>C
c.1688+8T>C (n.1688+8T>C)
c.1601+8T>C (n.1601+8T>C)
c.1433+8T>C (n.1433+8T>C)
c.*1096+8T>C (n.*1096+8T>C)
c.*324+8T>C (n.*324+8T>C)
c.*1102+8T>C (n.*1102+8T>C)
c.2006+8T>C (n.2006+8T>C)
n.2119+8T>C
c.1629+8T>C
c.*1537+8T>C (n.*1537+8T>C)
c.*896+8T>C (n.*896+8T>C)
c.*1163+8T>C (n.*1163+8T>C)
c.1144+3049T>C (n.1144+3049T>C)
c.*1458+8T>C (n.*1458+8T>C)
c.*1509+8T>C (n.*1509+8T>C)
c.1445+8T>C (n.1445+8T>C)
c.1838+8T>C (n.1838+8T>C)
n.3778+8T>C
c.*1906+8T>C (n.*1906+8T>C)
c.2192+8T>C (n.2192+8T>C)
c.*1455+8T>C (n.*1455+8T>C)
c.*1507+8T>C (n.*1507+8T>C)
c.*1642+8T>C (n.*1642+8T>C)
c.989-3760T>C (n.989-3760T>C)
c.803+10575T>C (n.803+10575T>C)
c.804-3760T>C (n.804-3760T>C)
n.1678+336T>C
n.63-3846T>C
n.2088+8T>C
c.2000+8T>C (n.2000+8T>C)
c.1073+8T>C (n.1073+8T>C)
c.2051+8T>C (n.2051+8T>C)
c.1895+8T>C (n.1895+8T>C)
c.1697+8T>C (n.1697+8T>C)
n.2093+8T>C
gnomAD v4
7g.5986752A>TCA2713824175PMS2c.*1402+7T>A (n.*1402+7T>A)
c.2003+7T>A (n.2003+7T>A)
c.1898+7T>A (n.1898+7T>A)
c.1678+335T>A (n.1678+335T>A)
c.*1600+7T>A (n.*1600+7T>A)
c.1850+7T>A (n.1850+7T>A)
c.*1427+7T>A (n.*1427+7T>A)
c.1808+7T>A (n.1808+7T>A)
c.*1405+7T>A (n.*1405+7T>A)
c.*1593+7T>A (n.*1593+7T>A)
c.*1263+7T>A (n.*1263+7T>A)
n.2860+7T>A
c.1688+7T>A (n.1688+7T>A)
c.1601+7T>A (n.1601+7T>A)
c.1433+7T>A (n.1433+7T>A)
c.*1096+7T>A (n.*1096+7T>A)
c.*324+7T>A (n.*324+7T>A)
c.*1102+7T>A (n.*1102+7T>A)
c.2006+7T>A (n.2006+7T>A)
n.2119+7T>A
c.1629+7T>A
c.*1537+7T>A (n.*1537+7T>A)
c.*896+7T>A (n.*896+7T>A)
c.*1163+7T>A (n.*1163+7T>A)
c.1144+3048T>A (n.1144+3048T>A)
c.*1458+7T>A (n.*1458+7T>A)
c.*1509+7T>A (n.*1509+7T>A)
c.1445+7T>A (n.1445+7T>A)
c.1838+7T>A (n.1838+7T>A)
n.3778+7T>A
c.*1906+7T>A (n.*1906+7T>A)
c.2192+7T>A (n.2192+7T>A)
c.*1455+7T>A (n.*1455+7T>A)
c.*1507+7T>A (n.*1507+7T>A)
c.*1642+7T>A (n.*1642+7T>A)
c.989-3761T>A (n.989-3761T>A)
c.803+10574T>A (n.803+10574T>A)
c.804-3761T>A (n.804-3761T>A)
n.1678+335T>A
n.63-3847T>A
n.2088+7T>A
c.2000+7T>A (n.2000+7T>A)
c.1073+7T>A (n.1073+7T>A)
c.2051+7T>A (n.2051+7T>A)
c.1895+7T>A (n.1895+7T>A)
c.1697+7T>A (n.1697+7T>A)
n.2093+7T>A
dbSNP
7g.5986752_5986753insTCA2681676769PMS2c.*1402+6_*1402+7insA (n.*1402+6_*1402+7insA)
c.2003+6_2003+7insA (n.2003+6_2003+7insA)
c.1898+6_1898+7insA (n.1898+6_1898+7insA)
c.1678+334_1678+335insA (n.1678+334_1678+335insA)
c.*1600+6_*1600+7insA (n.*1600+6_*1600+7insA)
c.1850+6_1850+7insA (n.1850+6_1850+7insA)
c.*1427+6_*1427+7insA (n.*1427+6_*1427+7insA)
c.1808+6_1808+7insA (n.1808+6_1808+7insA)
c.*1405+6_*1405+7insA (n.*1405+6_*1405+7insA)
c.*1593+6_*1593+7insA (n.*1593+6_*1593+7insA)
c.*1263+6_*1263+7insA (n.*1263+6_*1263+7insA)
n.2860+6_2860+7insA
c.1688+6_1688+7insA (n.1688+6_1688+7insA)
c.1601+6_1601+7insA (n.1601+6_1601+7insA)
c.1433+6_1433+7insA (n.1433+6_1433+7insA)
c.*1096+6_*1096+7insA (n.*1096+6_*1096+7insA)
c.*324+6_*324+7insA (n.*324+6_*324+7insA)
c.*1102+6_*1102+7insA (n.*1102+6_*1102+7insA)
c.2006+6_2006+7insA (n.2006+6_2006+7insA)
n.2119+6_2119+7insA
c.1629+6_1629+7insA
c.*1537+6_*1537+7insA (n.*1537+6_*1537+7insA)
c.*896+6_*896+7insA (n.*896+6_*896+7insA)
c.*1163+6_*1163+7insA (n.*1163+6_*1163+7insA)
c.1144+3047_1144+3048insA (n.1144+3047_1144+3048insA)
c.*1458+6_*1458+7insA (n.*1458+6_*1458+7insA)
c.*1509+6_*1509+7insA (n.*1509+6_*1509+7insA)
c.1445+6_1445+7insA (n.1445+6_1445+7insA)
c.1838+6_1838+7insA (n.1838+6_1838+7insA)
n.3778+6_3778+7insA
c.*1906+6_*1906+7insA (n.*1906+6_*1906+7insA)
c.2192+6_2192+7insA (n.2192+6_2192+7insA)
c.*1455+6_*1455+7insA (n.*1455+6_*1455+7insA)
c.*1507+6_*1507+7insA (n.*1507+6_*1507+7insA)
c.*1642+6_*1642+7insA (n.*1642+6_*1642+7insA)
c.989-3762_989-3761insA (n.989-3762_989-3761insA)
c.803+10573_803+10574insA (n.803+10573_803+10574insA)
c.804-3762_804-3761insA (n.804-3762_804-3761insA)
n.1678+334_1678+335insA
n.63-3848_63-3847insA
n.2088+6_2088+7insA
c.2000+6_2000+7insA (n.2000+6_2000+7insA)
c.1073+6_1073+7insA (n.1073+6_1073+7insA)
c.2051+6_2051+7insA (n.2051+6_2051+7insA)
c.1895+6_1895+7insA (n.1895+6_1895+7insA)
c.1697+6_1697+7insA (n.1697+6_1697+7insA)
n.2093+6_2093+7insA
gnomAD v4
7g.5986753C>ACA2580594481PMS2c.*1402+6G>T (n.*1402+6G>T)
c.2003+6G>T (n.2003+6G>T)
c.1898+6G>T (n.1898+6G>T)
c.1678+334G>T (n.1678+334G>T)
c.*1600+6G>T (n.*1600+6G>T)
c.1850+6G>T (n.1850+6G>T)
c.*1427+6G>T (n.*1427+6G>T)
c.1808+6G>T (n.1808+6G>T)
c.*1405+6G>T (n.*1405+6G>T)
c.*1593+6G>T (n.*1593+6G>T)
c.*1263+6G>T (n.*1263+6G>T)
n.2860+6G>T
c.1688+6G>T (n.1688+6G>T)
c.1601+6G>T (n.1601+6G>T)
c.1433+6G>T (n.1433+6G>T)
c.*1096+6G>T (n.*1096+6G>T)
c.*324+6G>T (n.*324+6G>T)
c.*1102+6G>T (n.*1102+6G>T)
c.2006+6G>T (n.2006+6G>T)
n.2119+6G>T
c.1629+6G>T
c.*1537+6G>T (n.*1537+6G>T)
c.*896+6G>T (n.*896+6G>T)
c.*1163+6G>T (n.*1163+6G>T)
c.1144+3047G>T (n.1144+3047G>T)
c.*1458+6G>T (n.*1458+6G>T)
c.*1509+6G>T (n.*1509+6G>T)
c.1445+6G>T (n.1445+6G>T)
c.1838+6G>T (n.1838+6G>T)
n.3778+6G>T
c.*1906+6G>T (n.*1906+6G>T)
c.2192+6G>T (n.2192+6G>T)
c.*1455+6G>T (n.*1455+6G>T)
c.*1507+6G>T (n.*1507+6G>T)
c.*1642+6G>T (n.*1642+6G>T)
c.989-3762G>T (n.989-3762G>T)
c.803+10573G>T (n.803+10573G>T)
c.804-3762G>T (n.804-3762G>T)
n.1678+334G>T
n.63-3848G>T
n.2088+6G>T
c.2000+6G>T (n.2000+6G>T)
c.1073+6G>T (n.1073+6G>T)
c.2051+6G>T (n.2051+6G>T)
c.1895+6G>T (n.1895+6G>T)
c.1697+6G>T (n.1697+6G>T)
n.2093+6G>T
dbSNP
7g.5986753C=CA1685225377PMS2c.*1402+6G= (n.*1402+6G=)
c.2003+6G= (n.2003+6G=)
c.1898+6G= (n.1898+6G=)
c.1678+334G= (n.1678+334G=)
c.*1600+6G= (n.*1600+6G=)
c.1850+6G= (n.1850+6G=)
c.*1427+6G= (n.*1427+6G=)
c.1808+6G= (n.1808+6G=)
c.*1405+6G= (n.*1405+6G=)
c.*1593+6G= (n.*1593+6G=)
c.*1263+6G= (n.*1263+6G=)
n.2860+6G=
c.1688+6G= (n.1688+6G=)
c.1601+6G= (n.1601+6G=)
c.1433+6G= (n.1433+6G=)
c.*1096+6G= (n.*1096+6G=)
c.*324+6G= (n.*324+6G=)
c.*1102+6G= (n.*1102+6G=)
c.2006+6G= (n.2006+6G=)
n.2119+6G=
c.1629+6G=
c.*1537+6G= (n.*1537+6G=)
c.*896+6G= (n.*896+6G=)
c.*1163+6G= (n.*1163+6G=)
c.1144+3047G= (n.1144+3047G=)
c.*1458+6G= (n.*1458+6G=)
c.*1509+6G= (n.*1509+6G=)
c.1445+6G= (n.1445+6G=)
c.1838+6G= (n.1838+6G=)
n.3778+6G=
c.*1906+6G= (n.*1906+6G=)
c.2192+6G= (n.2192+6G=)
c.*1455+6G= (n.*1455+6G=)
c.*1507+6G= (n.*1507+6G=)
c.*1642+6G= (n.*1642+6G=)
c.989-3762G= (n.989-3762G=)
c.803+10573G= (n.803+10573G=)
c.804-3762G= (n.804-3762G=)
n.1678+334G=
n.63-3848G=
n.2088+6G=
c.2000+6G= (n.2000+6G=)
c.1073+6G= (n.1073+6G=)
c.2051+6G= (n.2051+6G=)
c.1895+6G= (n.1895+6G=)
c.1697+6G= (n.1697+6G=)
n.2093+6G=
7g.5986753C>GCA2580594480PMS2c.*1402+6G>C (n.*1402+6G>C)
c.2003+6G>C (n.2003+6G>C)
c.1898+6G>C (n.1898+6G>C)
c.1678+334G>C (n.1678+334G>C)
c.*1600+6G>C (n.*1600+6G>C)
c.1850+6G>C (n.1850+6G>C)
c.*1427+6G>C (n.*1427+6G>C)
c.1808+6G>C (n.1808+6G>C)
c.*1405+6G>C (n.*1405+6G>C)
c.*1593+6G>C (n.*1593+6G>C)
c.*1263+6G>C (n.*1263+6G>C)
n.2860+6G>C
c.1688+6G>C (n.1688+6G>C)
c.1601+6G>C (n.1601+6G>C)
c.1433+6G>C (n.1433+6G>C)
c.*1096+6G>C (n.*1096+6G>C)
c.*324+6G>C (n.*324+6G>C)
c.*1102+6G>C (n.*1102+6G>C)
c.2006+6G>C (n.2006+6G>C)
n.2119+6G>C
c.1629+6G>C
c.*1537+6G>C (n.*1537+6G>C)
c.*896+6G>C (n.*896+6G>C)
c.*1163+6G>C (n.*1163+6G>C)
c.1144+3047G>C (n.1144+3047G>C)
c.*1458+6G>C (n.*1458+6G>C)
c.*1509+6G>C (n.*1509+6G>C)
c.1445+6G>C (n.1445+6G>C)
c.1838+6G>C (n.1838+6G>C)
n.3778+6G>C
c.*1906+6G>C (n.*1906+6G>C)
c.2192+6G>C (n.2192+6G>C)
c.*1455+6G>C (n.*1455+6G>C)
c.*1507+6G>C (n.*1507+6G>C)
c.*1642+6G>C (n.*1642+6G>C)
c.989-3762G>C (n.989-3762G>C)
c.803+10573G>C (n.803+10573G>C)
c.804-3762G>C (n.804-3762G>C)
n.1678+334G>C
n.63-3848G>C
n.2088+6G>C
c.2000+6G>C (n.2000+6G>C)
c.1073+6G>C (n.1073+6G>C)
c.2051+6G>C (n.2051+6G>C)
c.1895+6G>C (n.1895+6G>C)
c.1697+6G>C (n.1697+6G>C)
n.2093+6G>C
dbSNP
7g.5986753C>TCA010660PMS2c.*1402+6G>A (n.*1402+6G>A)
c.2003+6G>A (n.2003+6G>A)
c.1898+6G>A (n.1898+6G>A)
c.1678+334G>A (n.1678+334G>A)
c.*1600+6G>A (n.*1600+6G>A)
c.1850+6G>A (n.1850+6G>A)
c.*1427+6G>A (n.*1427+6G>A)
c.1808+6G>A (n.1808+6G>A)
c.*1405+6G>A (n.*1405+6G>A)
c.*1593+6G>A (n.*1593+6G>A)
c.*1263+6G>A (n.*1263+6G>A)
n.2860+6G>A
c.1688+6G>A (n.1688+6G>A)
c.1601+6G>A (n.1601+6G>A)
c.1433+6G>A (n.1433+6G>A)
c.*1096+6G>A (n.*1096+6G>A)
c.*324+6G>A (n.*324+6G>A)
c.*1102+6G>A (n.*1102+6G>A)
c.2006+6G>A (n.2006+6G>A)
n.2119+6G>A
c.1629+6G>A
c.*1537+6G>A (n.*1537+6G>A)
c.*896+6G>A (n.*896+6G>A)
c.*1163+6G>A (n.*1163+6G>A)
c.1144+3047G>A (n.1144+3047G>A)
c.*1458+6G>A (n.*1458+6G>A)
c.*1509+6G>A (n.*1509+6G>A)
c.1445+6G>A (n.1445+6G>A)
c.1838+6G>A (n.1838+6G>A)
n.3778+6G>A
c.*1906+6G>A (n.*1906+6G>A)
c.2192+6G>A (n.2192+6G>A)
c.*1455+6G>A (n.*1455+6G>A)
c.*1507+6G>A (n.*1507+6G>A)
c.*1642+6G>A (n.*1642+6G>A)
c.989-3762G>A (n.989-3762G>A)
c.803+10573G>A (n.803+10573G>A)
c.804-3762G>A (n.804-3762G>A)
n.1678+334G>A
n.63-3848G>A
n.2088+6G>A
c.2000+6G>A (n.2000+6G>A)
c.1073+6G>A (n.1073+6G>A)
c.2051+6G>A (n.2051+6G>A)
c.1895+6G>A (n.1895+6G>A)
c.1697+6G>A (n.1697+6G>A)
n.2093+6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986753_5986754delinsCTCA1685225380PMS2c.*1402+5_*1402+6delinsAG (n.*1402+5_*1402+6delinsAG)
c.2003+5_2003+6delinsAG (n.2003+5_2003+6delinsAG)
c.1898+5_1898+6delinsAG (n.1898+5_1898+6delinsAG)
c.1678+333_1678+334delinsAG (n.1678+333_1678+334delinsAG)
c.*1600+5_*1600+6delinsAG (n.*1600+5_*1600+6delinsAG)
c.1850+5_1850+6delinsAG (n.1850+5_1850+6delinsAG)
c.*1427+5_*1427+6delinsAG (n.*1427+5_*1427+6delinsAG)
c.1808+5_1808+6delinsAG (n.1808+5_1808+6delinsAG)
c.*1405+5_*1405+6delinsAG (n.*1405+5_*1405+6delinsAG)
c.*1593+5_*1593+6delinsAG (n.*1593+5_*1593+6delinsAG)
c.*1263+5_*1263+6delinsAG (n.*1263+5_*1263+6delinsAG)
n.2860+5_2860+6delinsAG
c.1688+5_1688+6delinsAG (n.1688+5_1688+6delinsAG)
c.1601+5_1601+6delinsAG (n.1601+5_1601+6delinsAG)
c.1433+5_1433+6delinsAG (n.1433+5_1433+6delinsAG)
c.*1096+5_*1096+6delinsAG (n.*1096+5_*1096+6delinsAG)
c.*324+5_*324+6delinsAG (n.*324+5_*324+6delinsAG)
c.*1102+5_*1102+6delinsAG (n.*1102+5_*1102+6delinsAG)
c.2006+5_2006+6delinsAG (n.2006+5_2006+6delinsAG)
n.2119+5_2119+6delinsAG
c.1629+5_1629+6delinsAG
c.*1537+5_*1537+6delinsAG (n.*1537+5_*1537+6delinsAG)
c.*896+5_*896+6delinsAG (n.*896+5_*896+6delinsAG)
c.*1163+5_*1163+6delinsAG (n.*1163+5_*1163+6delinsAG)
c.1144+3046_1144+3047delinsAG (n.1144+3046_1144+3047delinsAG)
c.*1458+5_*1458+6delinsAG (n.*1458+5_*1458+6delinsAG)
c.*1509+5_*1509+6delinsAG (n.*1509+5_*1509+6delinsAG)
c.1445+5_1445+6delinsAG (n.1445+5_1445+6delinsAG)
c.1838+5_1838+6delinsAG (n.1838+5_1838+6delinsAG)
n.3778+5_3778+6delinsAG
c.*1906+5_*1906+6delinsAG (n.*1906+5_*1906+6delinsAG)
c.2192+5_2192+6delinsAG (n.2192+5_2192+6delinsAG)
c.*1455+5_*1455+6delinsAG (n.*1455+5_*1455+6delinsAG)
c.*1507+5_*1507+6delinsAG (n.*1507+5_*1507+6delinsAG)
c.*1642+5_*1642+6delinsAG (n.*1642+5_*1642+6delinsAG)
c.989-3763_989-3762delinsAG (n.989-3763_989-3762delinsAG)
c.803+10572_803+10573delinsAG (n.803+10572_803+10573delinsAG)
c.804-3763_804-3762delinsAG (n.804-3763_804-3762delinsAG)
n.1678+333_1678+334delinsAG
n.63-3849_63-3848delinsAG
n.2088+5_2088+6delinsAG
c.2000+5_2000+6delinsAG (n.2000+5_2000+6delinsAG)
c.1073+5_1073+6delinsAG (n.1073+5_1073+6delinsAG)
c.2051+5_2051+6delinsAG (n.2051+5_2051+6delinsAG)
c.1895+5_1895+6delinsAG (n.1895+5_1895+6delinsAG)
c.1697+5_1697+6delinsAG (n.1697+5_1697+6delinsAG)
n.2093+5_2093+6delinsAG

Number of alleles fetched