Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del)
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c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del)
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c.914_928del (p.Lys305_Glu309del)
n.1678+4206_1678+4220del
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n.2204_2218del
7g.5982885C>ACA366737971PMS2c.*1509G>T (n.*1509G>T)
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c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
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c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.804-9343G>T (n.804-9343G>T)
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ClinVar dbSNP
7g.5982885C=CA1685217355PMS2c.*1509G= (n.*1509G=)
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c.2113G= (p.Glu705=)
n.2226G=
c.1736G=
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c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1945G= (p.Glu649=)
n.3885G=
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.2299G= (p.Glu767=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.804-9343G= (n.804-9343G=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.1678+4202G=
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n.2195G=
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c.2158G= (p.Glu720=)
c.2002G= (p.Glu668=)
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n.2200G=
7g.5982885C>GCA366737970PMS2c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
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c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.2967G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
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c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
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c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2226G>C
c.1736G>C
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c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.3885G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.804-9343G>C (n.804-9343G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1678+4202G>C
n.83G>C
n.2195G>C
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.2200G>C
dbSNP
7g.5982885C>TCA010854PMS2c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
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c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
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c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.2967G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
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n.2226G>A
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c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.3885G>A
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c.2299G>A (p.Glu767Lys)
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c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.804-9343G>A (n.804-9343G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1678+4202G>A
n.83G>A
n.2195G>A
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c.1180G>A (p.Glu394Lys)
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n.2200G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982886G>ACA010846PMS2c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.2109C>T (p.Asp703=)
c.2004C>T (p.Asp668=)
c.1678+4201C>T (n.1678+4201C>T)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.1956C>T (p.Asp652=)
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c.1914C>T (p.Asp638=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar
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n.2198A>C
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ClinVar dbSNP
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n.2223G>C
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c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
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n.3882G>C
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c.804-9346G>C (n.804-9346G>C)
c.907G>C (p.Asp303His)
n.1678+4199G>C
n.80G>C
n.2192G>C
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
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n.2197G>C
dbSNP
7g.5982888C>TCA366737978PMS2c.*1506G>A (n.*1506G>A)
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n.2964G>A
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c.1705G>A (p.Asp569Asn)
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c.1733G>A
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n.2192G>A
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n.2197G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5982889C>ACA453643219PMS2c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.2106G>T (p.Thr702=)
c.2001G>T (p.Thr667=)
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n.2963G>T
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c.1704G>T (p.Thr568=)
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n.2191G>T
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n.2196G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5982889C=CA1685217411PMS2c.*1505G= (n.*1505G=)
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n.2963G=
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n.2191G=
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n.2196G=
7g.5982889C>GCA046622PMS2c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.2106G>C (p.Thr702=)
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c.*1703G>C (n.*1703G>C)
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n.2963G>C
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c.906G>C (p.Thr302=)
n.1678+4198G>C
n.79G>C
n.2191G>C
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c.1998G>C (p.Thr666=)
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n.2196G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982889C>TCA010838PMS2c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.2106G>A (p.Thr702=)
c.2001G>A (p.Thr667=)
c.1678+4198G>A (n.1678+4198G>A)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.1953G>A (p.Thr651=)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1911G>A (p.Thr637=)
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c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.2963G>A
c.1791G>A (p.Thr597=)
c.1704G>A (p.Thr568=)
c.1536G>A (p.Thr512=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.2109G>A (p.Thr703=)
n.2222G>A
c.1732G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
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n.3881G>A
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c.906G>A (p.Thr302=)
n.1678+4198G>A
n.79G>A
n.2191G>A
c.2103G>A (p.Thr701=)
c.1176G>A (p.Thr392=)
c.2154G>A (p.Thr718=)
c.1998G>A (p.Thr666=)
c.1800G>A (p.Thr600=)
n.2196G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982890G>ACA010829PMS2c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.2105C>T (p.Thr702Met)
c.2000C>T (p.Thr667Met)
c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.1952C>T (p.Thr651Met)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
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n.2962C>T
c.1790C>T (p.Thr597Met)
c.1703C>T (p.Thr568Met)
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n.2221C>T
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n.3880C>T
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n.2195C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982890G>CCA366737980PMS2c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.2105C>G (p.Thr702Arg)
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G)
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n.2962C>G
c.1790C>G (p.Thr597Arg)
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
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n.2221C>G
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n.1678+4197C>G
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n.2195C>G
dbSNP
7g.5982890G=CA1685217428PMS2c.*1504C= (n.*1504C=)
c.2105C= (p.Thr702=)
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c.*2008C= (n.*2008C=)
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c.905C= (p.Thr302=)
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n.2190C=
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n.2195C=
7g.5982890G>TCA16618491PMS2c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.2105C>A (p.Thr702Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A)
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c.1940C>A (p.Thr647Lys)
n.3880C>A
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2294C>A (p.Thr765Lys)
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c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.804-9348C>A (n.804-9348C>A)
c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.1678+4197C>A
n.78C>A
n.2190C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.1799C>A (p.Thr600Lys)
n.2195C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5982891T>ACA366737981PMS2c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
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c.1678+4196A>T (n.1678+4196A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
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n.2961A>T
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n.3879A>T
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c.2104A>G (p.Thr702Ala)
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n.2194A>G
7g.5982891T>GCA366737983PMS2c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
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c.*1701A>C (n.*1701A>C)
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c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.2961A>C
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
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c.2107A>C (p.Thr703Pro)
n.2220A>C
c.1730A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
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n.3879A>C
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n.2194A>C
7g.5982892G>ACA010818PMS2c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.2103C>T (p.Ala701=)
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n.2960C>T
c.1788C>T (p.Ala596=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
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n.3878C>T
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n.2193C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982892G>CCA453643230PMS2c.*1502C>G (n.*1502C>G)
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c.2106C>G (p.Ala702=)
n.2219C>G
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n.2193C>G
7g.5982892G=CA1685217443PMS2c.*1502C= (n.*1502C=)
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c.1995C= (p.Ala665=)
c.1797C= (p.Ala599=)
n.2193C=
7g.5982892G>TCA453643232PMS2c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1908C>A (p.Ala636=)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2960C>A
c.1788C>A (p.Ala596=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.2106C>A (p.Ala702=)
n.2219C>A
c.1729C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*996C>A (n.*996C>A)
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c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
n.3878C>A
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.2292C>A (p.Ala764=)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.804-9350C>A (n.804-9350C>A)
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1678+4195C>A
n.76C>A
n.2188C>A
c.2100C>A (p.Ala700=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.2151C>A (p.Ala717=)
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.1797C>A (p.Ala599=)
n.2193C>A
ClinVar dbSNP
7g.5982893delCA2580076833PMS2c.*1502del (n.*1502del)
c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22)
c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22)
c.1678+4195del (n.1678+4195del)
c.*1700del (n.*1700del)
c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22)
c.*1527del (n.*1527del)
c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22)
c.*1505del (n.*1505del)
c.*1693del (n.*1693del)
c.*1363del (n.*1363del)
n.2960del
c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22)
c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22)
c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22)
c.*1196del (n.*1196del)
c.*424del (n.*424del)
c.*1202del (n.*1202del)
c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22)
n.2219del
c.1729del
c.*1637del (n.*1637del)
c.*996del (n.*996del)
c.*1263del (n.*1263del)
c.*44del (n.*44del)
c.*1558del (n.*1558del)
c.*1609del (n.*1609del)
c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22)
c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22)
n.3878del
c.*2006del (n.*2006del)
c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22)
c.*1555del (n.*1555del)
c.*1607del (n.*1607del)
c.*1742del (n.*1742del)
c.804-9350del (n.804-9350del)
c.903del (p.Thr302ArgfsTer22)
n.1678+4195del
n.76del
n.2188del
c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22)
c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22)
c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22)
c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22)
c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22)
n.2193del
ClinVar
7g.5982893G>ACA366737984PMS2c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.2959C>T
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
n.2218C>T
c.1728C>T
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.3877C>T
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.804-9351C>T (n.804-9351C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1678+4194C>T
n.75C>T
n.2187C>T
c.2099C>T (p.Ala700Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
n.2192C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2192C>G
dbSNP
7g.5982893G>TCA366737986PMS2c.*1501C>A (n.*1501C>A)
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c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A)
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n.2959C>A
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c.1700C>A (p.Ala567Asp)
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n.2218C>A
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ClinVar COSMIC
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ClinVar dbSNP
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n.2191G=
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n.2191G>C
dbSNP
7g.5982894C>TCA366737988PMS2c.*1500G>A (n.*1500G>A)
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n.2191G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2190T>G
7g.5982895A>GCA453643248PMS2c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.2100T>C (p.His700=)
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c.1794T>C (p.His598=)
n.2190T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5982895A>TCA366737991PMS2c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.2100T>A (p.His700Gln)
c.1995T>A (p.His665Gln)
c.1678+4192T>A (n.1678+4192T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1947T>A (p.His649Gln)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.1905T>A (p.His635Gln)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.2957T>A
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.1698T>A (p.His566Gln)
c.1530T>A (p.His510Gln)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.2103T>A (p.His701Gln)
n.2216T>A
c.1726T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.3875T>A
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.2289T>A (p.His763Gln)
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.804-9353T>A (n.804-9353T>A)
c.900T>A (p.His300Gln)
n.1678+4192T>A
n.73T>A
n.2185T>A
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c.1170T>A (p.His390Gln)
c.2148T>A (p.His716Gln)
c.1992T>A (p.His664Gln)
c.1794T>A (p.His598Gln)
n.2190T>A
7g.5982896T>ACA366737992PMS2c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.2099A>T (p.His700Leu)
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c.*1696A>T (n.*1696A>T)
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c.*1523A>T (n.*1523A>T)
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n.2956A>T
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n.2215A>T
c.1725A>T
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n.3874A>T
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c.*1603A>T (n.*1603A>T)
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n.2189A>T
7g.5982896T>CCA366737993PMS2c.*1498A>G (n.*1498A>G)
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n.2189A>G
ClinVar dbSNP
7g.5982896T>GCA366737994PMS2c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.2099A>C (p.His700Pro)
c.1994A>C (p.His665Pro)
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n.2956A>C
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n.2215A>C
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n.3874A>C
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n.2189A>C
ClinVar dbSNP
7g.5982896T=CA1685217472PMS2c.*1498A= (n.*1498A=)
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n.2956A=
c.1784A= (p.His595=)
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c.2102A= (p.His701=)
n.2215A=
c.1725A=
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c.899A= (p.His300=)
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c.2096A= (p.His699=)
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7g.5982897G>ACA046594PMS2c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.2098C>T (p.His700Tyr)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.1678+4190C>T (n.1678+4190C>T)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
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c.*1688C>T (n.*1688C>T)
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n.2955C>T
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c.*1197C>T (n.*1197C>T)
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c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.3873C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2287C>T (p.His763Tyr)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.804-9355C>T (n.804-9355C>T)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.1678+4190C>T
n.71C>T
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c.2095C>T (p.His699Tyr)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.2146C>T (p.His716Tyr)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.1792C>T (p.His598Tyr)
n.2188C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched