Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5982872_5982886del | CA2697553871 | PMS2 | c.*1513_*1527del (n.*1513_*1527del) c.2114_2128del (p.Lys705_Glu709del) c.2009_2023del (p.Lys670_Glu674del) c.1678+4206_1678+4220del (n.1678+4206_1678+4220del) c.*1711_*1725del (n.*1711_*1725del) c.1961_1975del (p.Lys654_Glu658del) c.*1538_*1552del (n.*1538_*1552del) c.1919_1933del (p.Lys640_Glu644del) c.*1516_*1530del (n.*1516_*1530del) c.*1704_*1718del (n.*1704_*1718del) c.*1374_*1388del (n.*1374_*1388del) n.2971_2985del c.1799_1813del (p.Lys600_Glu604del) c.1712_1726del (p.Lys571_Glu575del) c.1544_1558del (p.Lys515_Glu519del) c.*1207_*1221del (n.*1207_*1221del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.*1213_*1227del (n.*1213_*1227del) c.2117_2131del (p.Lys706_Glu710del) n.2230_2244del c.1740_1754del c.*1648_*1662del (n.*1648_*1662del) c.*1007_*1021del (n.*1007_*1021del) c.*1274_*1288del (n.*1274_*1288del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1620_*1634del (n.*1620_*1634del) c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del) c.1949_1963del (p.Lys650_Glu654del) n.3889_3903del c.*2017_*2031del (n.*2017_*2031del) c.2303_2317del (p.Lys768_Glu772del) c.*1566_*1580del (n.*1566_*1580del) c.*1618_*1632del (n.*1618_*1632del) c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del) c.804-9339_804-9325del (n.804-9339_804-9325del) c.914_928del (p.Lys305_Glu309del) n.1678+4206_1678+4220del n.2199_2213del c.2111_2125del (p.Lys704_Glu708del) c.1184_1198del (p.Lys395_Glu399del) c.2162_2176del (p.Lys721_Glu725del) c.2006_2020del (p.Lys669_Glu673del) c.1808_1822del (p.Lys603_Glu607del) n.2204_2218del | |
7 | g.5982885C>A | CA366737971 | PMS2 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1678+4202G>T (n.1678+4202G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.2967G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2226G>T c.1736G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.3885G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.804-9343G>T (n.804-9343G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1678+4202G>T n.83G>T n.2195G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.2200G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982885C>G | CA366737970 | PMS2 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1678+4202G>C (n.1678+4202G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.2967G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2226G>C c.1736G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.3885G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.804-9343G>C (n.804-9343G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1678+4202G>C n.83G>C n.2195G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.2200G>C | dbSNP |
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7 | g.5982886G>A | CA010846 | PMS2 | c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.2109C>T (p.Asp703=) c.2004C>T (p.Asp668=) c.1678+4201C>T (n.1678+4201C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1956C>T (p.Asp652=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2966C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.2112C>T (p.Asp704=) n.2225C>T c.1735C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1944C>T (p.Asp648=) n.3884C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.2298C>T (p.Asp766=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.804-9344C>T (n.804-9344C>T) c.909C>T (p.Asp303=) n.1678+4201C>T n.82C>T n.2194C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.2199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982886G>C | CA366737972 | PMS2 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.2109C>G (p.Asp703Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>G (n.1678+4201C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2966C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2112C>G (p.Asp704Glu) n.2225C>G c.1735C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.3884C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.804-9344C>G (n.804-9344C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>G n.82C>G n.2194C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2199C>G | dbSNP |
7 | g.5982886G= | CA1685217397 | PMS2 | c.*1508C= (n.*1508C=) c.2109C= (p.Asp703=) c.2004C= (p.Asp668=) c.1678+4201C= (n.1678+4201C=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.1956C= (p.Asp652=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2966C= c.1794C= (p.Asp598=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1539C= (p.Asp513=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*430C= (n.*430C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.2112C= (p.Asp704=) n.2225C= c.1735C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1944C= (p.Asp648=) n.3884C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.2298C= (p.Asp766=) c.*1561C= (n.*1561C=) c.*1613C= (n.*1613C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.804-9344C= (n.804-9344C=) c.909C= (p.Asp303=) n.1678+4201C= n.82C= n.2194C= c.2106C= (p.Asp702=) c.1179C= (p.Asp393=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2001C= (p.Asp667=) c.1803C= (p.Asp601=) n.2199C= | |
7 | g.5982886G>T | CA366737973 | PMS2 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>A (n.1678+4201C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2966C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2112C>A (p.Asp704Glu) n.2225C>A c.1735C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.3884C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.804-9344C>A (n.804-9344C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>A n.82C>A n.2194C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2199C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982887T>A | CA366737974 | PMS2 | c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1678+4200A>T (n.1678+4200A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2965A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.2111A>T (p.Asp704Val) n.2224A>T c.1734A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) n.3883A>T c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.804-9345A>T (n.804-9345A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1678+4200A>T n.81A>T n.2193A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2198A>T | dbSNP |
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7 | g.5982888C>A | CA366737979 | PMS2 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1678+4199G>T (n.1678+4199G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2964G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2223G>T c.1733G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3882G>T c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.804-9346G>T (n.804-9346G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1678+4199G>T n.80G>T n.2192G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2197G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982888C>G | CA366737977 | PMS2 | c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2107G>C (p.Asp703His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1678+4199G>C (n.1678+4199G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2964G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2223G>C c.1733G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1942G>C (p.Asp648His) n.3882G>C c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.804-9346G>C (n.804-9346G>C) c.907G>C (p.Asp303His) n.1678+4199G>C n.80G>C n.2192G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2197G>C | dbSNP |
7 | g.5982888C>T | CA366737978 | PMS2 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1678+4199G>A (n.1678+4199G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2964G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2223G>A c.1733G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3882G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.804-9346G>A (n.804-9346G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1678+4199G>A n.80G>A n.2192G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982889C>A | CA453643219 | PMS2 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.2106G>T (p.Thr702=) c.2001G>T (p.Thr667=) c.1678+4198G>T (n.1678+4198G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1953G>T (p.Thr651=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1911G>T (p.Thr637=) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2963G>T c.1791G>T (p.Thr597=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1536G>T (p.Thr512=) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.2109G>T (p.Thr703=) n.2222G>T c.1732G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.1548G>T (p.Thr516=) c.1941G>T (p.Thr647=) n.3881G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2295G>T (p.Thr765=) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.804-9347G>T (n.804-9347G>T) c.906G>T (p.Thr302=) n.1678+4198G>T n.79G>T n.2191G>T c.2103G>T (p.Thr701=) c.1176G>T (p.Thr392=) c.2154G>T (p.Thr718=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1800G>T (p.Thr600=) n.2196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982889C>G | CA046622 | PMS2 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.2106G>C (p.Thr702=) c.2001G>C (p.Thr667=) c.1678+4198G>C (n.1678+4198G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1953G>C (p.Thr651=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1911G>C (p.Thr637=) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2963G>C c.1791G>C (p.Thr597=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1536G>C (p.Thr512=) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.2109G>C (p.Thr703=) n.2222G>C c.1732G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.1548G>C (p.Thr516=) c.1941G>C (p.Thr647=) n.3881G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2295G>C (p.Thr765=) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.804-9347G>C (n.804-9347G>C) c.906G>C (p.Thr302=) n.1678+4198G>C n.79G>C n.2191G>C c.2103G>C (p.Thr701=) c.1176G>C (p.Thr392=) c.2154G>C (p.Thr718=) c.1998G>C (p.Thr666=) c.1800G>C (p.Thr600=) n.2196G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982890G>A | CA010829 | PMS2 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982890G>C | CA366737980 | PMS2 | c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2962C>G c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.2108C>G (p.Thr703Arg) n.2221C>G c.1731C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.3880C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.804-9348C>G (n.804-9348C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1678+4197C>G n.78C>G n.2190C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.2195C>G | dbSNP |
7 | g.5982890G= | CA1685217428 | PMS2 | c.*1504C= (n.*1504C=) c.2105C= (p.Thr702=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1678+4197C= (n.1678+4197C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.*1365C= (n.*1365C=) n.2962C= c.1790C= (p.Thr597=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1535C= (p.Thr512=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.2108C= (p.Thr703=) n.2221C= c.1731C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*1560C= (n.*1560C=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1940C= (p.Thr647=) n.3880C= c.*2008C= (n.*2008C=) c.2294C= (p.Thr765=) c.*1557C= (n.*1557C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.804-9348C= (n.804-9348C=) c.905C= (p.Thr302=) n.1678+4197C= n.78C= n.2190C= c.2102C= (p.Thr701=) c.1175C= (p.Thr392=) c.2153C= (p.Thr718=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1799C= (p.Thr600=) n.2195C= | |
7 | g.5982890G>T | CA16618491 | PMS2 | c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2962C>A c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.2108C>A (p.Thr703Lys) n.2221C>A c.1731C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.3880C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.804-9348C>A (n.804-9348C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1678+4197C>A n.78C>A n.2190C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.2195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982891T>A | CA366737981 | PMS2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1678+4196A>T (n.1678+4196A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.2961A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2220A>T c.1730A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.3879A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.804-9349A>T (n.804-9349A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1678+4196A>T n.77A>T n.2189A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.2194A>T | |
7 | g.5982891T>C | CA366737982 | PMS2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1678+4196A>G (n.1678+4196A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.2961A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2220A>G c.1730A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.3879A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.804-9349A>G (n.804-9349A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1678+4196A>G n.77A>G n.2189A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.2194A>G | |
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7 | g.5982892G>A | CA010818 | PMS2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982892G= | CA1685217443 | PMS2 | c.*1502C= (n.*1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.*1637C= (n.*1637C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.*2006C= (n.*2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C= | |
7 | g.5982892G>T | CA453643232 | PMS2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982893del | CA2580076833 | PMS2 | c.*1502del (n.*1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.*1700del (n.*1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.*1527del (n.*1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.*1505del (n.*1505del) c.*1693del (n.*1693del) c.*1363del (n.*1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.*1196del (n.*1196del) c.*424del (n.*424del) c.*1202del (n.*1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.*1637del (n.*1637del) c.*996del (n.*996del) c.*1263del (n.*1263del) c.*44del (n.*44del) c.*1558del (n.*1558del) c.*1609del (n.*1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.*2006del (n.*2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.*1555del (n.*1555del) c.*1607del (n.*1607del) c.*1742del (n.*1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del | ClinVar |
7 | g.5982893G>A | CA366737984 | PMS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2959C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2218C>T c.1728C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3877C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.804-9351C>T (n.804-9351C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1678+4194C>T n.75C>T n.2187C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2192C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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