WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
| 7 | g.5982841_5982842delinsCT | CA1685255684 | PMS2 | c.*1552_*1553delinsAG (n.*1552_*1553delinsAG) c.2153_2154delinsAG (p.Gln718=) c.2048_2049delinsAG (p.Gln683=) c.1678+4245_1678+4246delinsAG (n.1678+4245_1678+4246delinsAG) c.*1750_*1751delinsAG (n.*1750_*1751delinsAG) c.2000_2001delinsAG (p.Gln667=) c.*1577_*1578delinsAG (n.*1577_*1578delinsAG) c.1958_1959delinsAG (p.Gln653=) c.*1555_*1556delinsAG (n.*1555_*1556delinsAG) c.*1743_*1744delinsAG (n.*1743_*1744delinsAG) c.*1413_*1414delinsAG (n.*1413_*1414delinsAG) n.3010_3011delinsAG c.1838_1839delinsAG (p.Gln613=) c.1751_1752delinsAG (p.Gln584=) c.1583_1584delinsAG (p.Gln528=) c.*1246_*1247delinsAG (n.*1246_*1247delinsAG) c.*474_*475delinsAG (n.*474_*475delinsAG) c.*1252_*1253delinsAG (n.*1252_*1253delinsAG) c.2156_2157delinsAG (p.Gln719=) n.2269_2270delinsAG c.1779_1780delinsAG c.*1687_*1688delinsAG (n.*1687_*1688delinsAG) c.*1046_*1047delinsAG (n.*1046_*1047delinsAG) c.*1313_*1314delinsAG (n.*1313_*1314delinsAG) c.*94_*95delinsAG (n.*94_*95delinsAG) c.*1608_*1609delinsAG (n.*1608_*1609delinsAG) c.*1659_*1660delinsAG (n.*1659_*1660delinsAG) c.1595_1596delinsAG (p.Gln532=) c.1988_1989delinsAG (p.Gln663=) n.3928_3929delinsAG c.*2056_*2057delinsAG (n.*2056_*2057delinsAG) c.2342_2343delinsAG (p.Gln781=) c.*1605_*1606delinsAG (n.*1605_*1606delinsAG) c.*1657_*1658delinsAG (n.*1657_*1658delinsAG) c.*1792_*1793delinsAG (n.*1792_*1793delinsAG) c.804-9300_804-9299delinsAG (n.804-9300_804-9299delinsAG) c.953_954delinsAG (p.Gln318=) n.1678+4245_1678+4246delinsAG n.2238_2239delinsAG c.2150_2151delinsAG (p.Gln717=) c.1223_1224delinsAG (p.Gln408=) c.2201_2202delinsAG (p.Gln734=) c.2045_2046delinsAG (p.Gln682=) c.1847_1848delinsAG (p.Gln616=) n.2243_2244delinsAG | |
| 7 | g.5982842del | CA010928 | PMS2 | c.*1552del (n.*1552del) c.2153del (p.Gln718ArgfsTer6) c.2048del (p.Gln683ArgfsTer6) c.1678+4245del (n.1678+4245del) c.*1750del (n.*1750del) c.2000del (p.Gln667ArgfsTer6) c.*1577del (n.*1577del) c.1958del (p.Gln653ArgfsTer6) c.*1555del (n.*1555del) c.*1743del (n.*1743del) c.*1413del (n.*1413del) n.3010del c.1838del (p.Gln613ArgfsTer6) c.1751del (p.Gln584ArgfsTer6) c.1583del (p.Gln528ArgfsTer6) c.*1246del (n.*1246del) c.*474del (n.*474del) c.*1252del (n.*1252del) c.2156del (p.Gln719ArgfsTer6) n.2269del c.1779del c.*1687del (n.*1687del) c.*1046del (n.*1046del) c.*1313del (n.*1313del) c.*94del (n.*94del) c.*1608del (n.*1608del) c.*1659del (n.*1659del) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer6) c.1988del (p.Gln663ArgfsTer6) n.3928del c.*2056del (n.*2056del) c.2342del (p.Gln781ArgfsTer6) c.*1605del (n.*1605del) c.*1657del (n.*1657del) c.*1792del (n.*1792del) c.804-9300del (n.804-9300del) c.953del (p.Gln318ArgfsTer6) n.1678+4245del n.2238del c.2150del (p.Gln717ArgfsTer6) c.1223del (p.Gln408ArgfsTer6) c.2201del (p.Gln734ArgfsTer6) c.2045del (p.Gln682ArgfsTer6) c.1847del (p.Gln616ArgfsTer6) n.2243del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982842T>A | CA366737875 | PMS2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1678+4245A>T (n.1678+4245A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3010A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2269A>T c.1779A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.3928A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.804-9300A>T (n.804-9300A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1678+4245A>T n.2238A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2243A>T | |
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| 7 | g.5982848A>T | CA366737885 | PMS2 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1678+4239T>A (n.1678+4239T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3004T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) n.2263T>A c.1773T>A c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) n.3922T>A c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.804-9306T>A (n.804-9306T>A) c.947T>A (p.Val316Glu) n.1678+4239T>A n.2232T>A c.2144T>A (p.Val715Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) n.2237T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5982849C>G | CA366737887 | PMS2 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1678+4238G>C (n.1678+4238G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.3003G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2262G>C c.1772G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) n.3921G>C c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.804-9307G>C (n.804-9307G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) n.1678+4238G>C n.2231G>C c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2236G>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982850G= | CA1685217205 | PMS2 | c.*1544C= (n.*1544C=) c.2145C= (p.Thr715=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1678+4237C= (n.1678+4237C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1950C= (p.Thr650=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.3002C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1743C= (p.Thr581=) c.1575C= (p.Thr525=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.2148C= (p.Thr716=) n.2261C= c.1771C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1587C= (p.Thr529=) c.1980C= (p.Thr660=) n.3920C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.2334C= (p.Thr778=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.804-9308C= (n.804-9308C=) c.945C= (p.Thr315=) n.1678+4237C= n.2230C= c.2142C= (p.Thr714=) c.1215C= (p.Thr405=) c.2193C= (p.Thr731=) c.2037C= (p.Thr679=) c.1839C= (p.Thr613=) n.2235C= | |
| 7 | g.5982850G>T | CA453643008 | PMS2 | c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.2145C>A (p.Thr715=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1678+4237C>A (n.1678+4237C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1992C>A (p.Thr664=) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1950C>A (p.Thr650=) c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.3002C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1743C>A (p.Thr581=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2148C>A (p.Thr716=) n.2261C>A c.1771C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1587C>A (p.Thr529=) c.1980C>A (p.Thr660=) n.3920C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2334C>A (p.Thr778=) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.804-9308C>A (n.804-9308C>A) c.945C>A (p.Thr315=) n.1678+4237C>A n.2230C>A c.2142C>A (p.Thr714=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.2193C>A (p.Thr731=) c.2037C>A (p.Thr679=) c.1839C>A (p.Thr613=) n.2235C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5982851del | CA2695198405 | PMS2 | c.*1544del (n.*1544del) c.2145del (p.Val716CysfsTer8) c.2040del (p.Val681CysfsTer8) c.1678+4237del (n.1678+4237del) c.*1742del (n.*1742del) c.1992del (p.Val665CysfsTer8) c.*1569del (n.*1569del) c.1950del (p.Val651CysfsTer8) c.*1547del (n.*1547del) c.*1735del (n.*1735del) c.*1405del (n.*1405del) n.3002del c.1830del (p.Val611CysfsTer8) c.1743del (p.Val582CysfsTer8) c.1575del (p.Val526CysfsTer8) c.*1238del (n.*1238del) c.*466del (n.*466del) c.*1244del (n.*1244del) c.2148del (p.Val717CysfsTer8) n.2261del c.1771del c.*1679del (n.*1679del) c.*1038del (n.*1038del) c.*1305del (n.*1305del) c.*86del (n.*86del) c.*1600del (n.*1600del) c.*1651del (n.*1651del) c.1587del (p.Val530CysfsTer8) c.1980del (p.Val661CysfsTer8) n.3920del c.*2048del (n.*2048del) c.2334del (p.Val779CysfsTer8) c.*1597del (n.*1597del) c.*1649del (n.*1649del) c.*1784del (n.*1784del) c.804-9308del (n.804-9308del) c.945del (p.Val316CysfsTer8) n.1678+4237del n.2230del c.2142del (p.Val715CysfsTer8) c.1215del (p.Val406CysfsTer8) c.2193del (p.Val732CysfsTer8) c.2037del (p.Val680CysfsTer8) c.1839del (p.Val614CysfsTer8) n.2235del | ClinVar |
| 7 | g.5982851G>A | CA366737888 | PMS2 | c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1678+4236C>T (n.1678+4236C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3001C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2260C>T c.1770C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.3919C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.804-9309C>T (n.804-9309C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1678+4236C>T n.2229C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2234C>T | dbSNP |
| 7 | g.5982851G>C | CA366737889 | PMS2 | c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1678+4236C>G (n.1678+4236C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3001C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) n.2260C>G c.1770C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.3919C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.804-9309C>G (n.804-9309C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1678+4236C>G n.2229C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.2234C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982851G>T | CA366737890 | PMS2 | c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1678+4236C>A (n.1678+4236C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3001C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.2260C>A c.1770C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.3919C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.804-9309C>A (n.804-9309C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1678+4236C>A n.2229C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.2234C>A | |
| 7 | g.5982852T>A | CA366737892 | PMS2 | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1678+4235A>T (n.1678+4235A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3000A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2259A>T c.1769A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3918A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.804-9310A>T (n.804-9310A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1678+4235A>T n.2228A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2233A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982852T>C | CA046723 | PMS2 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1678+4235A>G (n.1678+4235A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3000A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2259A>G c.1769A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3918A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.804-9310A>G (n.804-9310A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1678+4235A>G n.2228A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982852T>G | CA366737891 | PMS2 | c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1678+4235A>C (n.1678+4235A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.3000A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.2259A>C c.1769A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.3918A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.804-9310A>C (n.804-9310A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1678+4235A>C n.2228A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.2233A>C | |
| 7 | g.5982852T= | CA1685217214 | PMS2 | c.*1542A= (n.*1542A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1678+4235A= (n.1678+4235A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3000A= c.1828A= (p.Thr610=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2259A= c.1769A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*84A= (n.*84A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1978A= (p.Thr660=) n.3918A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.2332A= (p.Thr778=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.804-9310A= (n.804-9310A=) c.943A= (p.Thr315=) n.1678+4235A= n.2228A= c.2140A= (p.Thr714=) c.1213A= (p.Thr405=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2233A= |