| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982801G>C | CA2713538890 | PMS2 | c.*1570+23C>G (n.*1570+23C>G) c.2171+23C>G (n.2171+23C>G) c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) c.1678+4286C>G (n.1678+4286C>G) c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G) c.2018+23C>G (n.2018+23C>G) c.*1595+23C>G (n.*1595+23C>G) c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.*1573+23C>G (n.*1573+23C>G) c.*1761+23C>G (n.*1761+23C>G) c.*1431+23C>G (n.*1431+23C>G) n.3028+23C>G c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.1769+23C>G (n.1769+23C>G) c.1601+23C>G (n.1601+23C>G) c.*1264+23C>G (n.*1264+23C>G) c.*492+23C>G (n.*492+23C>G) c.*1270+23C>G (n.*1270+23C>G) c.2174+23C>G (n.2174+23C>G) n.2287+23C>G c.1797+23C>G c.*1705+23C>G (n.*1705+23C>G) c.*1064+23C>G (n.*1064+23C>G) c.*1331+23C>G (n.*1331+23C>G) c.*112+23C>G (n.*112+23C>G) c.*1626+23C>G (n.*1626+23C>G) c.*1677+23C>G (n.*1677+23C>G) c.1613+23C>G (n.1613+23C>G) c.2006+23C>G (n.2006+23C>G) n.3946+23C>G c.*2074+23C>G (n.*2074+23C>G) c.2360+23C>G (n.2360+23C>G) c.*1623+23C>G (n.*1623+23C>G) c.*1675+23C>G (n.*1675+23C>G) c.*1810+23C>G (n.*1810+23C>G) c.804-9259C>G (n.804-9259C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) n.1678+4286C>G n.2256+23C>G c.2168+23C>G (n.2168+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.2219+23C>G (n.2219+23C>G) c.2063+23C>G (n.2063+23C>G) c.1865+23C>G (n.1865+23C>G) n.2261+23C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982801G= | CA1685255557 | PMS2 | c.*1570+23C= (n.*1570+23C=) c.2171+23C= (n.2171+23C=) c.2066+23C= (n.2066+23C=) c.1678+4286C= (n.1678+4286C=) c.*1768+23C= (n.*1768+23C=) c.2018+23C= (n.2018+23C=) c.*1595+23C= (n.*1595+23C=) c.1976+23C= (n.1976+23C=) c.*1573+23C= (n.*1573+23C=) c.*1761+23C= (n.*1761+23C=) c.*1431+23C= (n.*1431+23C=) n.3028+23C= c.1856+23C= (n.1856+23C=) c.1769+23C= (n.1769+23C=) c.1601+23C= (n.1601+23C=) c.*1264+23C= (n.*1264+23C=) c.*492+23C= (n.*492+23C=) c.*1270+23C= (n.*1270+23C=) c.2174+23C= (n.2174+23C=) n.2287+23C= c.1797+23C= c.*1705+23C= (n.*1705+23C=) c.*1064+23C= (n.*1064+23C=) c.*1331+23C= (n.*1331+23C=) c.*112+23C= (n.*112+23C=) c.*1626+23C= (n.*1626+23C=) c.*1677+23C= (n.*1677+23C=) c.1613+23C= (n.1613+23C=) c.2006+23C= (n.2006+23C=) n.3946+23C= c.*2074+23C= (n.*2074+23C=) c.2360+23C= (n.2360+23C=) c.*1623+23C= (n.*1623+23C=) c.*1675+23C= (n.*1675+23C=) c.*1810+23C= (n.*1810+23C=) c.804-9259C= (n.804-9259C=) c.971+23C= (n.971+23C=) n.1678+4286C= n.2256+23C= c.2168+23C= (n.2168+23C=) c.1241+23C= (n.1241+23C=) c.2219+23C= (n.2219+23C=) c.2063+23C= (n.2063+23C=) c.1865+23C= (n.1865+23C=) n.2261+23C= | |
| 7 | g.5982801G>T | CA2713538889 | PMS2 | c.*1570+23C>A (n.*1570+23C>A) c.2171+23C>A (n.2171+23C>A) c.2066+23C>A (n.2066+23C>A) c.1678+4286C>A (n.1678+4286C>A) c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A) c.2018+23C>A (n.2018+23C>A) c.*1595+23C>A (n.*1595+23C>A) c.1976+23C>A (n.1976+23C>A) c.*1573+23C>A (n.*1573+23C>A) c.*1761+23C>A (n.*1761+23C>A) c.*1431+23C>A (n.*1431+23C>A) n.3028+23C>A c.1856+23C>A (n.1856+23C>A) c.1769+23C>A (n.1769+23C>A) c.1601+23C>A (n.1601+23C>A) c.*1264+23C>A (n.*1264+23C>A) c.*492+23C>A (n.*492+23C>A) c.*1270+23C>A (n.*1270+23C>A) c.2174+23C>A (n.2174+23C>A) n.2287+23C>A c.1797+23C>A c.*1705+23C>A (n.*1705+23C>A) c.*1064+23C>A (n.*1064+23C>A) c.*1331+23C>A (n.*1331+23C>A) c.*112+23C>A (n.*112+23C>A) c.*1626+23C>A (n.*1626+23C>A) c.*1677+23C>A (n.*1677+23C>A) c.1613+23C>A (n.1613+23C>A) c.2006+23C>A (n.2006+23C>A) n.3946+23C>A c.*2074+23C>A (n.*2074+23C>A) c.2360+23C>A (n.2360+23C>A) c.*1623+23C>A (n.*1623+23C>A) c.*1675+23C>A (n.*1675+23C>A) c.*1810+23C>A (n.*1810+23C>A) c.804-9259C>A (n.804-9259C>A) c.971+23C>A (n.971+23C>A) n.1678+4286C>A n.2256+23C>A c.2168+23C>A (n.2168+23C>A) c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.2219+23C>A (n.2219+23C>A) c.2063+23C>A (n.2063+23C>A) c.1865+23C>A (n.1865+23C>A) n.2261+23C>A | dbSNP |
| 7 | g.5982802A>G | CA2681676547 | PMS2 | c.*1570+22T>C (n.*1570+22T>C) c.2171+22T>C (n.2171+22T>C) c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) c.1678+4285T>C (n.1678+4285T>C) c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C) c.2018+22T>C (n.2018+22T>C) c.*1595+22T>C (n.*1595+22T>C) c.1976+22T>C (n.1976+22T>C) c.*1573+22T>C (n.*1573+22T>C) c.*1761+22T>C (n.*1761+22T>C) c.*1431+22T>C (n.*1431+22T>C) n.3028+22T>C c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) c.*492+22T>C (n.*492+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) c.2174+22T>C (n.2174+22T>C) n.2287+22T>C c.1797+22T>C c.*1705+22T>C (n.*1705+22T>C) c.*1064+22T>C (n.*1064+22T>C) c.*1331+22T>C (n.*1331+22T>C) c.*112+22T>C (n.*112+22T>C) c.*1626+22T>C (n.*1626+22T>C) c.*1677+22T>C (n.*1677+22T>C) c.1613+22T>C (n.1613+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.3946+22T>C c.*2074+22T>C (n.*2074+22T>C) c.2360+22T>C (n.2360+22T>C) c.*1623+22T>C (n.*1623+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.*1810+22T>C (n.*1810+22T>C) c.804-9260T>C (n.804-9260T>C) c.971+22T>C (n.971+22T>C) n.1678+4285T>C n.2256+22T>C c.2168+22T>C (n.2168+22T>C) c.1241+22T>C (n.1241+22T>C) c.2219+22T>C (n.2219+22T>C) c.2063+22T>C (n.2063+22T>C) c.1865+22T>C (n.1865+22T>C) n.2261+22T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982802A>T | CA2713826724 | PMS2 | c.*1570+22T>A (n.*1570+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) c.2066+22T>A (n.2066+22T>A) c.1678+4285T>A (n.1678+4285T>A) c.*1768+22T>A (n.*1768+22T>A) c.2018+22T>A (n.2018+22T>A) c.*1595+22T>A (n.*1595+22T>A) c.1976+22T>A (n.1976+22T>A) c.*1573+22T>A (n.*1573+22T>A) c.*1761+22T>A (n.*1761+22T>A) c.*1431+22T>A (n.*1431+22T>A) n.3028+22T>A c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1601+22T>A (n.1601+22T>A) c.*1264+22T>A (n.*1264+22T>A) c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.*1270+22T>A (n.*1270+22T>A) c.2174+22T>A (n.2174+22T>A) n.2287+22T>A c.1797+22T>A c.*1705+22T>A (n.*1705+22T>A) c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A) c.*1331+22T>A (n.*1331+22T>A) c.*112+22T>A (n.*112+22T>A) c.*1626+22T>A (n.*1626+22T>A) c.*1677+22T>A (n.*1677+22T>A) c.1613+22T>A (n.1613+22T>A) c.2006+22T>A (n.2006+22T>A) n.3946+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.2360+22T>A (n.2360+22T>A) c.*1623+22T>A (n.*1623+22T>A) c.*1675+22T>A (n.*1675+22T>A) c.*1810+22T>A (n.*1810+22T>A) c.804-9260T>A (n.804-9260T>A) c.971+22T>A (n.971+22T>A) n.1678+4285T>A n.2256+22T>A c.2168+22T>A (n.2168+22T>A) c.1241+22T>A (n.1241+22T>A) c.2219+22T>A (n.2219+22T>A) c.2063+22T>A (n.2063+22T>A) c.1865+22T>A (n.1865+22T>A) n.2261+22T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982803A= | CA1685255559 | PMS2 | c.*1570+21T= (n.*1570+21T=) c.2171+21T= (n.2171+21T=) c.2066+21T= (n.2066+21T=) c.1678+4284T= (n.1678+4284T=) c.*1768+21T= (n.*1768+21T=) c.2018+21T= (n.2018+21T=) c.*1595+21T= (n.*1595+21T=) c.1976+21T= (n.1976+21T=) c.*1573+21T= (n.*1573+21T=) c.*1761+21T= (n.*1761+21T=) c.*1431+21T= (n.*1431+21T=) n.3028+21T= c.1856+21T= (n.1856+21T=) c.1769+21T= (n.1769+21T=) c.1601+21T= (n.1601+21T=) c.*1264+21T= (n.*1264+21T=) c.*492+21T= (n.*492+21T=) c.*1270+21T= (n.*1270+21T=) c.2174+21T= (n.2174+21T=) n.2287+21T= c.1797+21T= c.*1705+21T= (n.*1705+21T=) c.*1064+21T= (n.*1064+21T=) c.*1331+21T= (n.*1331+21T=) c.*112+21T= (n.*112+21T=) c.*1626+21T= (n.*1626+21T=) c.*1677+21T= (n.*1677+21T=) c.1613+21T= (n.1613+21T=) c.2006+21T= (n.2006+21T=) n.3946+21T= c.*2074+21T= (n.*2074+21T=) c.2360+21T= (n.2360+21T=) c.*1623+21T= (n.*1623+21T=) c.*1675+21T= (n.*1675+21T=) c.*1810+21T= (n.*1810+21T=) c.804-9261T= (n.804-9261T=) c.971+21T= (n.971+21T=) n.1678+4284T= n.2256+21T= c.2168+21T= (n.2168+21T=) c.1241+21T= (n.1241+21T=) c.2219+21T= (n.2219+21T=) c.2063+21T= (n.2063+21T=) c.1865+21T= (n.1865+21T=) n.2261+21T= | |
| 7 | g.5982803A>G | CA1685255560 | PMS2 | c.*1570+21T>C (n.*1570+21T>C) c.2171+21T>C (n.2171+21T>C) c.2066+21T>C (n.2066+21T>C) c.1678+4284T>C (n.1678+4284T>C) c.*1768+21T>C (n.*1768+21T>C) c.2018+21T>C (n.2018+21T>C) c.*1595+21T>C (n.*1595+21T>C) c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.*1573+21T>C (n.*1573+21T>C) c.*1761+21T>C (n.*1761+21T>C) c.*1431+21T>C (n.*1431+21T>C) n.3028+21T>C c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) c.1769+21T>C (n.1769+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.*1264+21T>C (n.*1264+21T>C) c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) c.*1270+21T>C (n.*1270+21T>C) c.2174+21T>C (n.2174+21T>C) n.2287+21T>C c.1797+21T>C c.*1705+21T>C (n.*1705+21T>C) c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) c.*1331+21T>C (n.*1331+21T>C) c.*112+21T>C (n.*112+21T>C) c.*1626+21T>C (n.*1626+21T>C) c.*1677+21T>C (n.*1677+21T>C) c.1613+21T>C (n.1613+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.3946+21T>C c.*2074+21T>C (n.*2074+21T>C) c.2360+21T>C (n.2360+21T>C) c.*1623+21T>C (n.*1623+21T>C) c.*1675+21T>C (n.*1675+21T>C) c.*1810+21T>C (n.*1810+21T>C) c.804-9261T>C (n.804-9261T>C) c.971+21T>C (n.971+21T>C) n.1678+4284T>C n.2256+21T>C c.2168+21T>C (n.2168+21T>C) c.1241+21T>C (n.1241+21T>C) c.2219+21T>C (n.2219+21T>C) c.2063+21T>C (n.2063+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) n.2261+21T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982803A>T | CA2713571334 | PMS2 | c.*1570+21T>A (n.*1570+21T>A) c.2171+21T>A (n.2171+21T>A) c.2066+21T>A (n.2066+21T>A) c.1678+4284T>A (n.1678+4284T>A) c.*1768+21T>A (n.*1768+21T>A) c.2018+21T>A (n.2018+21T>A) c.*1595+21T>A (n.*1595+21T>A) c.1976+21T>A (n.1976+21T>A) c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.*1761+21T>A (n.*1761+21T>A) c.*1431+21T>A (n.*1431+21T>A) n.3028+21T>A c.1856+21T>A (n.1856+21T>A) c.1769+21T>A (n.1769+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.*1264+21T>A (n.*1264+21T>A) c.*492+21T>A (n.*492+21T>A) c.*1270+21T>A (n.*1270+21T>A) c.2174+21T>A (n.2174+21T>A) n.2287+21T>A c.1797+21T>A c.*1705+21T>A (n.*1705+21T>A) c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A) c.*1331+21T>A (n.*1331+21T>A) c.*112+21T>A (n.*112+21T>A) c.*1626+21T>A (n.*1626+21T>A) c.*1677+21T>A (n.*1677+21T>A) c.1613+21T>A (n.1613+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.3946+21T>A c.*2074+21T>A (n.*2074+21T>A) c.2360+21T>A (n.2360+21T>A) c.*1623+21T>A (n.*1623+21T>A) c.*1675+21T>A (n.*1675+21T>A) c.*1810+21T>A (n.*1810+21T>A) c.804-9261T>A (n.804-9261T>A) c.971+21T>A (n.971+21T>A) n.1678+4284T>A n.2256+21T>A c.2168+21T>A (n.2168+21T>A) c.1241+21T>A (n.1241+21T>A) c.2219+21T>A (n.2219+21T>A) c.2063+21T>A (n.2063+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) n.2261+21T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982804T>A | CA2713826728 | PMS2 | c.*1570+20A>T (n.*1570+20A>T) c.2171+20A>T (n.2171+20A>T) c.2066+20A>T (n.2066+20A>T) c.1678+4283A>T (n.1678+4283A>T) c.*1768+20A>T (n.*1768+20A>T) c.2018+20A>T (n.2018+20A>T) c.*1595+20A>T (n.*1595+20A>T) c.1976+20A>T (n.1976+20A>T) c.*1573+20A>T (n.*1573+20A>T) c.*1761+20A>T (n.*1761+20A>T) c.*1431+20A>T (n.*1431+20A>T) n.3028+20A>T c.1856+20A>T (n.1856+20A>T) c.1769+20A>T (n.1769+20A>T) c.1601+20A>T (n.1601+20A>T) c.*1264+20A>T (n.*1264+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.*1270+20A>T (n.*1270+20A>T) c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) n.2287+20A>T c.1797+20A>T c.*1705+20A>T (n.*1705+20A>T) c.*1064+20A>T (n.*1064+20A>T) c.*1331+20A>T (n.*1331+20A>T) c.*112+20A>T (n.*112+20A>T) c.*1626+20A>T (n.*1626+20A>T) c.*1677+20A>T (n.*1677+20A>T) c.1613+20A>T (n.1613+20A>T) c.2006+20A>T (n.2006+20A>T) n.3946+20A>T c.*2074+20A>T (n.*2074+20A>T) c.2360+20A>T (n.2360+20A>T) c.*1623+20A>T (n.*1623+20A>T) c.*1675+20A>T (n.*1675+20A>T) c.*1810+20A>T (n.*1810+20A>T) c.804-9262A>T (n.804-9262A>T) c.971+20A>T (n.971+20A>T) n.1678+4283A>T n.2256+20A>T c.2168+20A>T (n.2168+20A>T) c.1241+20A>T (n.1241+20A>T) c.2219+20A>T (n.2219+20A>T) c.2063+20A>T (n.2063+20A>T) c.1865+20A>T (n.1865+20A>T) n.2261+20A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982804T>C | CA2580076741 | PMS2 | c.*1570+20A>G (n.*1570+20A>G) c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.2066+20A>G (n.2066+20A>G) c.1678+4283A>G (n.1678+4283A>G) c.*1768+20A>G (n.*1768+20A>G) c.2018+20A>G (n.2018+20A>G) c.*1595+20A>G (n.*1595+20A>G) c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.*1573+20A>G (n.*1573+20A>G) c.*1761+20A>G (n.*1761+20A>G) c.*1431+20A>G (n.*1431+20A>G) n.3028+20A>G c.1856+20A>G (n.1856+20A>G) c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1601+20A>G (n.1601+20A>G) c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.*1270+20A>G (n.*1270+20A>G) c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) n.2287+20A>G c.1797+20A>G c.*1705+20A>G (n.*1705+20A>G) c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G) c.*1331+20A>G (n.*1331+20A>G) c.*112+20A>G (n.*112+20A>G) c.*1626+20A>G (n.*1626+20A>G) c.*1677+20A>G (n.*1677+20A>G) c.1613+20A>G (n.1613+20A>G) c.2006+20A>G (n.2006+20A>G) n.3946+20A>G c.*2074+20A>G (n.*2074+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) c.*1623+20A>G (n.*1623+20A>G) c.*1675+20A>G (n.*1675+20A>G) c.*1810+20A>G (n.*1810+20A>G) c.804-9262A>G (n.804-9262A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) n.1678+4283A>G n.2256+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1241+20A>G (n.1241+20A>G) c.2219+20A>G (n.2219+20A>G) c.2063+20A>G (n.2063+20A>G) c.1865+20A>G (n.1865+20A>G) n.2261+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982805G>A | CA572545061 | PMS2 | c.*1570+19C>T (n.*1570+19C>T) c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) c.2066+19C>T (n.2066+19C>T) c.1678+4282C>T (n.1678+4282C>T) c.*1768+19C>T (n.*1768+19C>T) c.2018+19C>T (n.2018+19C>T) c.*1595+19C>T (n.*1595+19C>T) c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) c.*1573+19C>T (n.*1573+19C>T) c.*1761+19C>T (n.*1761+19C>T) c.*1431+19C>T (n.*1431+19C>T) n.3028+19C>T c.1856+19C>T (n.1856+19C>T) c.1769+19C>T (n.1769+19C>T) c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) c.*1264+19C>T (n.*1264+19C>T) c.*492+19C>T (n.*492+19C>T) c.*1270+19C>T (n.*1270+19C>T) c.2174+19C>T (n.2174+19C>T) n.2287+19C>T c.1797+19C>T c.*1705+19C>T (n.*1705+19C>T) c.*1064+19C>T (n.*1064+19C>T) c.*1331+19C>T (n.*1331+19C>T) c.*112+19C>T (n.*112+19C>T) c.*1626+19C>T (n.*1626+19C>T) c.*1677+19C>T (n.*1677+19C>T) c.1613+19C>T (n.1613+19C>T) c.2006+19C>T (n.2006+19C>T) n.3946+19C>T c.*2074+19C>T (n.*2074+19C>T) c.2360+19C>T (n.2360+19C>T) c.*1623+19C>T (n.*1623+19C>T) c.*1675+19C>T (n.*1675+19C>T) c.*1810+19C>T (n.*1810+19C>T) c.804-9263C>T (n.804-9263C>T) c.971+19C>T (n.971+19C>T) n.1678+4282C>T n.2256+19C>T c.2168+19C>T (n.2168+19C>T) c.1241+19C>T (n.1241+19C>T) c.2219+19C>T (n.2219+19C>T) c.2063+19C>T (n.2063+19C>T) c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2261+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982805G>C | CA2713516981 | PMS2 | c.*1570+19C>G (n.*1570+19C>G) c.2171+19C>G (n.2171+19C>G) c.2066+19C>G (n.2066+19C>G) c.1678+4282C>G (n.1678+4282C>G) c.*1768+19C>G (n.*1768+19C>G) c.2018+19C>G (n.2018+19C>G) c.*1595+19C>G (n.*1595+19C>G) c.1976+19C>G (n.1976+19C>G) c.*1573+19C>G (n.*1573+19C>G) c.*1761+19C>G (n.*1761+19C>G) c.*1431+19C>G (n.*1431+19C>G) n.3028+19C>G c.1856+19C>G (n.1856+19C>G) c.1769+19C>G (n.1769+19C>G) c.1601+19C>G (n.1601+19C>G) c.*1264+19C>G (n.*1264+19C>G) c.*492+19C>G (n.*492+19C>G) c.*1270+19C>G (n.*1270+19C>G) c.2174+19C>G (n.2174+19C>G) n.2287+19C>G c.1797+19C>G c.*1705+19C>G (n.*1705+19C>G) c.*1064+19C>G (n.*1064+19C>G) c.*1331+19C>G (n.*1331+19C>G) c.*112+19C>G (n.*112+19C>G) c.*1626+19C>G (n.*1626+19C>G) c.*1677+19C>G (n.*1677+19C>G) c.1613+19C>G (n.1613+19C>G) c.2006+19C>G (n.2006+19C>G) n.3946+19C>G c.*2074+19C>G (n.*2074+19C>G) c.2360+19C>G (n.2360+19C>G) c.*1623+19C>G (n.*1623+19C>G) c.*1675+19C>G (n.*1675+19C>G) c.*1810+19C>G (n.*1810+19C>G) c.804-9263C>G (n.804-9263C>G) c.971+19C>G (n.971+19C>G) n.1678+4282C>G n.2256+19C>G c.2168+19C>G (n.2168+19C>G) c.1241+19C>G (n.1241+19C>G) c.2219+19C>G (n.2219+19C>G) c.2063+19C>G (n.2063+19C>G) c.1865+19C>G (n.1865+19C>G) n.2261+19C>G | dbSNP |
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| 7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982806A>C | CA046841 | PMS2 | c.*1570+18T>G (n.*1570+18T>G) c.2171+18T>G (n.2171+18T>G) c.2066+18T>G (n.2066+18T>G) c.1678+4281T>G (n.1678+4281T>G) c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G) c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.*1595+18T>G (n.*1595+18T>G) c.1976+18T>G (n.1976+18T>G) c.*1573+18T>G (n.*1573+18T>G) c.*1761+18T>G (n.*1761+18T>G) c.*1431+18T>G (n.*1431+18T>G) n.3028+18T>G c.1856+18T>G (n.1856+18T>G) c.1769+18T>G (n.1769+18T>G) c.1601+18T>G (n.1601+18T>G) c.*1264+18T>G (n.*1264+18T>G) c.*492+18T>G (n.*492+18T>G) c.*1270+18T>G (n.*1270+18T>G) c.2174+18T>G (n.2174+18T>G) n.2287+18T>G c.1797+18T>G c.*1705+18T>G (n.*1705+18T>G) c.*1064+18T>G (n.*1064+18T>G) c.*1331+18T>G (n.*1331+18T>G) c.*112+18T>G (n.*112+18T>G) c.*1626+18T>G (n.*1626+18T>G) c.*1677+18T>G (n.*1677+18T>G) c.1613+18T>G (n.1613+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) n.3946+18T>G c.*2074+18T>G (n.*2074+18T>G) c.2360+18T>G (n.2360+18T>G) c.*1623+18T>G (n.*1623+18T>G) c.*1675+18T>G (n.*1675+18T>G) c.*1810+18T>G (n.*1810+18T>G) c.804-9264T>G (n.804-9264T>G) c.971+18T>G (n.971+18T>G) n.1678+4281T>G n.2256+18T>G c.2168+18T>G (n.2168+18T>G) c.1241+18T>G (n.1241+18T>G) c.2219+18T>G (n.2219+18T>G) c.2063+18T>G (n.2063+18T>G) c.1865+18T>G (n.1865+18T>G) n.2261+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982808C>A | CA2713826745 | PMS2 | c.*1570+16G>T (n.*1570+16G>T) c.2171+16G>T (n.2171+16G>T) c.2066+16G>T (n.2066+16G>T) c.1678+4279G>T (n.1678+4279G>T) c.*1768+16G>T (n.*1768+16G>T) c.2018+16G>T (n.2018+16G>T) c.*1595+16G>T (n.*1595+16G>T) c.1976+16G>T (n.1976+16G>T) c.*1573+16G>T (n.*1573+16G>T) c.*1761+16G>T (n.*1761+16G>T) c.*1431+16G>T (n.*1431+16G>T) n.3028+16G>T c.1856+16G>T (n.1856+16G>T) c.1769+16G>T (n.1769+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) c.*492+16G>T (n.*492+16G>T) c.*1270+16G>T (n.*1270+16G>T) c.2174+16G>T (n.2174+16G>T) n.2287+16G>T c.1797+16G>T c.*1705+16G>T (n.*1705+16G>T) c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T) c.*1331+16G>T (n.*1331+16G>T) c.*112+16G>T (n.*112+16G>T) c.*1626+16G>T (n.*1626+16G>T) c.*1677+16G>T (n.*1677+16G>T) c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.2006+16G>T (n.2006+16G>T) n.3946+16G>T c.*2074+16G>T (n.*2074+16G>T) c.2360+16G>T (n.2360+16G>T) c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.*1675+16G>T (n.*1675+16G>T) c.*1810+16G>T (n.*1810+16G>T) c.804-9266G>T (n.804-9266G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) n.1678+4279G>T n.2256+16G>T c.2168+16G>T (n.2168+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.2219+16G>T (n.2219+16G>T) c.2063+16G>T (n.2063+16G>T) c.1865+16G>T (n.1865+16G>T) n.2261+16G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982809A= | CA1685255569 | PMS2 | c.*1570+15T= (n.*1570+15T=) c.2171+15T= (n.2171+15T=) c.2066+15T= (n.2066+15T=) c.1678+4278T= (n.1678+4278T=) c.*1768+15T= (n.*1768+15T=) c.2018+15T= (n.2018+15T=) c.*1595+15T= (n.*1595+15T=) c.1976+15T= (n.1976+15T=) c.*1573+15T= (n.*1573+15T=) c.*1761+15T= (n.*1761+15T=) c.*1431+15T= (n.*1431+15T=) n.3028+15T= c.1856+15T= (n.1856+15T=) c.1769+15T= (n.1769+15T=) c.1601+15T= (n.1601+15T=) c.*1264+15T= (n.*1264+15T=) c.*492+15T= (n.*492+15T=) c.*1270+15T= (n.*1270+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2287+15T= c.1797+15T= c.*1705+15T= (n.*1705+15T=) c.*1064+15T= (n.*1064+15T=) c.*1331+15T= (n.*1331+15T=) c.*112+15T= (n.*112+15T=) c.*1626+15T= (n.*1626+15T=) c.*1677+15T= (n.*1677+15T=) c.1613+15T= (n.1613+15T=) c.2006+15T= (n.2006+15T=) n.3946+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.2360+15T= (n.2360+15T=) c.*1623+15T= (n.*1623+15T=) c.*1675+15T= (n.*1675+15T=) c.*1810+15T= (n.*1810+15T=) c.804-9267T= (n.804-9267T=) c.971+15T= (n.971+15T=) n.1678+4278T= n.2256+15T= c.2168+15T= (n.2168+15T=) c.1241+15T= (n.1241+15T=) c.2219+15T= (n.2219+15T=) c.2063+15T= (n.2063+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) n.2261+15T= | |
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| 7 | g.5982811T>C | CA046819 | PMS2 | c.*1570+13A>G (n.*1570+13A>G) c.2171+13A>G (n.2171+13A>G) c.2066+13A>G (n.2066+13A>G) c.1678+4276A>G (n.1678+4276A>G) c.*1768+13A>G (n.*1768+13A>G) c.2018+13A>G (n.2018+13A>G) c.*1595+13A>G (n.*1595+13A>G) c.1976+13A>G (n.1976+13A>G) c.*1573+13A>G (n.*1573+13A>G) c.*1761+13A>G (n.*1761+13A>G) c.*1431+13A>G (n.*1431+13A>G) n.3028+13A>G c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1769+13A>G (n.1769+13A>G) c.1601+13A>G (n.1601+13A>G) c.*1264+13A>G (n.*1264+13A>G) c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) c.*1270+13A>G (n.*1270+13A>G) c.2174+13A>G (n.2174+13A>G) n.2287+13A>G c.1797+13A>G c.*1705+13A>G (n.*1705+13A>G) c.*1064+13A>G (n.*1064+13A>G) c.*1331+13A>G (n.*1331+13A>G) c.*112+13A>G (n.*112+13A>G) c.*1626+13A>G (n.*1626+13A>G) c.*1677+13A>G (n.*1677+13A>G) c.1613+13A>G (n.1613+13A>G) c.2006+13A>G (n.2006+13A>G) n.3946+13A>G c.*2074+13A>G (n.*2074+13A>G) c.2360+13A>G (n.2360+13A>G) c.*1623+13A>G (n.*1623+13A>G) c.*1675+13A>G (n.*1675+13A>G) c.*1810+13A>G (n.*1810+13A>G) c.804-9269A>G (n.804-9269A>G) c.971+13A>G (n.971+13A>G) n.1678+4276A>G n.2256+13A>G c.2168+13A>G (n.2168+13A>G) c.1241+13A>G (n.1241+13A>G) c.2219+13A>G (n.2219+13A>G) c.2063+13A>G (n.2063+13A>G) c.1865+13A>G (n.1865+13A>G) n.2261+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T>G | CA2681676551 | PMS2 | c.*1570+13A>C (n.*1570+13A>C) c.2171+13A>C (n.2171+13A>C) c.2066+13A>C (n.2066+13A>C) c.1678+4276A>C (n.1678+4276A>C) c.*1768+13A>C (n.*1768+13A>C) c.2018+13A>C (n.2018+13A>C) c.*1595+13A>C (n.*1595+13A>C) c.1976+13A>C (n.1976+13A>C) c.*1573+13A>C (n.*1573+13A>C) c.*1761+13A>C (n.*1761+13A>C) c.*1431+13A>C (n.*1431+13A>C) n.3028+13A>C c.1856+13A>C (n.1856+13A>C) c.1769+13A>C (n.1769+13A>C) c.1601+13A>C (n.1601+13A>C) c.*1264+13A>C (n.*1264+13A>C) c.*492+13A>C (n.*492+13A>C) c.*1270+13A>C (n.*1270+13A>C) c.2174+13A>C (n.2174+13A>C) n.2287+13A>C c.1797+13A>C c.*1705+13A>C (n.*1705+13A>C) c.*1064+13A>C (n.*1064+13A>C) c.*1331+13A>C (n.*1331+13A>C) c.*112+13A>C (n.*112+13A>C) c.*1626+13A>C (n.*1626+13A>C) c.*1677+13A>C (n.*1677+13A>C) c.1613+13A>C (n.1613+13A>C) c.2006+13A>C (n.2006+13A>C) n.3946+13A>C c.*2074+13A>C (n.*2074+13A>C) c.2360+13A>C (n.2360+13A>C) c.*1623+13A>C (n.*1623+13A>C) c.*1675+13A>C (n.*1675+13A>C) c.*1810+13A>C (n.*1810+13A>C) c.804-9269A>C (n.804-9269A>C) c.971+13A>C (n.971+13A>C) n.1678+4276A>C n.2256+13A>C c.2168+13A>C (n.2168+13A>C) c.1241+13A>C (n.1241+13A>C) c.2219+13A>C (n.2219+13A>C) c.2063+13A>C (n.2063+13A>C) c.1865+13A>C (n.1865+13A>C) n.2261+13A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T= | CA1685255571 | PMS2 | c.*1570+13A= (n.*1570+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=) c.2066+13A= (n.2066+13A=) c.1678+4276A= (n.1678+4276A=) c.*1768+13A= (n.*1768+13A=) c.2018+13A= (n.2018+13A=) c.*1595+13A= (n.*1595+13A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.*1573+13A= (n.*1573+13A=) c.*1761+13A= (n.*1761+13A=) c.*1431+13A= (n.*1431+13A=) n.3028+13A= c.1856+13A= (n.1856+13A=) c.1769+13A= (n.1769+13A=) c.1601+13A= (n.1601+13A=) c.*1264+13A= (n.*1264+13A=) c.*492+13A= (n.*492+13A=) c.*1270+13A= (n.*1270+13A=) c.2174+13A= (n.2174+13A=) n.2287+13A= c.1797+13A= c.*1705+13A= (n.*1705+13A=) c.*1064+13A= (n.*1064+13A=) c.*1331+13A= (n.*1331+13A=) c.*112+13A= (n.*112+13A=) c.*1626+13A= (n.*1626+13A=) c.*1677+13A= (n.*1677+13A=) c.1613+13A= (n.1613+13A=) c.2006+13A= (n.2006+13A=) n.3946+13A= c.*2074+13A= (n.*2074+13A=) c.2360+13A= (n.2360+13A=) c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.*1675+13A= (n.*1675+13A=) c.*1810+13A= (n.*1810+13A=) c.804-9269A= (n.804-9269A=) c.971+13A= (n.971+13A=) n.1678+4276A= n.2256+13A= c.2168+13A= (n.2168+13A=) c.1241+13A= (n.1241+13A=) c.2219+13A= (n.2219+13A=) c.2063+13A= (n.2063+13A=) c.1865+13A= (n.1865+13A=) n.2261+13A= | |
| 7 | g.5982812A= | CA1685255572 | PMS2 | c.*1570+12T= (n.*1570+12T=) c.2171+12T= (n.2171+12T=) c.2066+12T= (n.2066+12T=) c.1678+4275T= (n.1678+4275T=) c.*1768+12T= (n.*1768+12T=) c.2018+12T= (n.2018+12T=) c.*1595+12T= (n.*1595+12T=) c.1976+12T= (n.1976+12T=) c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.*1761+12T= (n.*1761+12T=) c.*1431+12T= (n.*1431+12T=) n.3028+12T= c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1769+12T= (n.1769+12T=) c.1601+12T= (n.1601+12T=) c.*1264+12T= (n.*1264+12T=) c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.*1270+12T= (n.*1270+12T=) c.2174+12T= (n.2174+12T=) n.2287+12T= c.1797+12T= c.*1705+12T= (n.*1705+12T=) c.*1064+12T= (n.*1064+12T=) c.*1331+12T= (n.*1331+12T=) c.*112+12T= (n.*112+12T=) c.*1626+12T= (n.*1626+12T=) c.*1677+12T= (n.*1677+12T=) c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.2006+12T= (n.2006+12T=) n.3946+12T= c.*2074+12T= (n.*2074+12T=) c.2360+12T= (n.2360+12T=) c.*1623+12T= (n.*1623+12T=) c.*1675+12T= (n.*1675+12T=) c.*1810+12T= (n.*1810+12T=) c.804-9270T= (n.804-9270T=) c.971+12T= (n.971+12T=) n.1678+4275T= n.2256+12T= c.2168+12T= (n.2168+12T=) c.1241+12T= (n.1241+12T=) c.2219+12T= (n.2219+12T=) c.2063+12T= (n.2063+12T=) c.1865+12T= (n.1865+12T=) n.2261+12T= | |
| 7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818_5982819del | CA2580615841 | PMS2 | c.*1570+9_*1570+10del (n.*1570+9_*1570+10del) c.2171+9_2171+10del (n.2171+9_2171+10del) c.2066+9_2066+10del (n.2066+9_2066+10del) c.1678+4272_1678+4273del (n.1678+4272_1678+4273del) c.*1768+9_*1768+10del (n.*1768+9_*1768+10del) c.2018+9_2018+10del (n.2018+9_2018+10del) c.*1595+9_*1595+10del (n.*1595+9_*1595+10del) c.1976+9_1976+10del (n.1976+9_1976+10del) c.*1573+9_*1573+10del (n.*1573+9_*1573+10del) c.*1761+9_*1761+10del (n.*1761+9_*1761+10del) c.*1431+9_*1431+10del (n.*1431+9_*1431+10del) n.3028+9_3028+10del c.1856+9_1856+10del (n.1856+9_1856+10del) c.1769+9_1769+10del (n.1769+9_1769+10del) c.1601+9_1601+10del (n.1601+9_1601+10del) c.*1264+9_*1264+10del (n.*1264+9_*1264+10del) c.*492+9_*492+10del (n.*492+9_*492+10del) c.*1270+9_*1270+10del (n.*1270+9_*1270+10del) c.2174+9_2174+10del (n.2174+9_2174+10del) n.2287+9_2287+10del c.1797+9_1797+10del c.*1705+9_*1705+10del (n.*1705+9_*1705+10del) c.*1064+9_*1064+10del (n.*1064+9_*1064+10del) c.*1331+9_*1331+10del (n.*1331+9_*1331+10del) c.*112+9_*112+10del (n.*112+9_*112+10del) c.*1626+9_*1626+10del (n.*1626+9_*1626+10del) c.*1677+9_*1677+10del (n.*1677+9_*1677+10del) c.1613+9_1613+10del (n.1613+9_1613+10del) c.2006+9_2006+10del (n.2006+9_2006+10del) n.3946+9_3946+10del c.*2074+9_*2074+10del (n.*2074+9_*2074+10del) c.2360+9_2360+10del (n.2360+9_2360+10del) c.*1623+9_*1623+10del (n.*1623+9_*1623+10del) c.*1675+9_*1675+10del (n.*1675+9_*1675+10del) c.*1810+9_*1810+10del (n.*1810+9_*1810+10del) c.804-9273_804-9272del (n.804-9273_804-9272del) c.971+9_971+10del (n.971+9_971+10del) n.1678+4272_1678+4273del n.2256+9_2256+10del c.2168+9_2168+10del (n.2168+9_2168+10del) c.1241+9_1241+10del (n.1241+9_1241+10del) c.2219+9_2219+10del (n.2219+9_2219+10del) c.2063+9_2063+10del (n.2063+9_2063+10del) c.1865+9_1865+10del (n.1865+9_1865+10del) n.2261+9_2261+10del | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
| 7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982816A= | CA1685255580 | PMS2 | c.*1570+8T= (n.*1570+8T=) c.2171+8T= (n.2171+8T=) c.2066+8T= (n.2066+8T=) c.1678+4271T= (n.1678+4271T=) c.*1768+8T= (n.*1768+8T=) c.2018+8T= (n.2018+8T=) c.*1595+8T= (n.*1595+8T=) c.1976+8T= (n.1976+8T=) c.*1573+8T= (n.*1573+8T=) c.*1761+8T= (n.*1761+8T=) c.*1431+8T= (n.*1431+8T=) n.3028+8T= c.1856+8T= (n.1856+8T=) c.1769+8T= (n.1769+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.*1264+8T= (n.*1264+8T=) c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.*1270+8T= (n.*1270+8T=) c.2174+8T= (n.2174+8T=) n.2287+8T= c.1797+8T= c.*1705+8T= (n.*1705+8T=) c.*1064+8T= (n.*1064+8T=) c.*1331+8T= (n.*1331+8T=) c.*112+8T= (n.*112+8T=) c.*1626+8T= (n.*1626+8T=) c.*1677+8T= (n.*1677+8T=) c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.2006+8T= (n.2006+8T=) n.3946+8T= c.*2074+8T= (n.*2074+8T=) c.2360+8T= (n.2360+8T=) c.*1623+8T= (n.*1623+8T=) c.*1675+8T= (n.*1675+8T=) c.*1810+8T= (n.*1810+8T=) c.804-9274T= (n.804-9274T=) c.971+8T= (n.971+8T=) n.1678+4271T= n.2256+8T= c.2168+8T= (n.2168+8T=) c.1241+8T= (n.1241+8T=) c.2219+8T= (n.2219+8T=) c.2063+8T= (n.2063+8T=) c.1865+8T= (n.1865+8T=) n.2261+8T= | |
| 7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
| 7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |