UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982742C>A | CA572545055 | PMS2 | c.*1570+82G>T (n.*1570+82G>T) c.2171+82G>T (n.2171+82G>T) c.2066+82G>T (n.2066+82G>T) c.1678+4345G>T (n.1678+4345G>T) c.*1768+82G>T (n.*1768+82G>T) c.2018+82G>T (n.2018+82G>T) c.*1595+82G>T (n.*1595+82G>T) c.1976+82G>T (n.1976+82G>T) c.*1573+82G>T (n.*1573+82G>T) c.*1761+82G>T (n.*1761+82G>T) c.*1431+82G>T (n.*1431+82G>T) n.3028+82G>T c.1856+82G>T (n.1856+82G>T) c.1769+82G>T (n.1769+82G>T) c.1601+82G>T (n.1601+82G>T) c.*1264+82G>T (n.*1264+82G>T) c.*492+82G>T (n.*492+82G>T) c.*1270+82G>T (n.*1270+82G>T) c.2174+82G>T (n.2174+82G>T) n.2287+82G>T c.1797+82G>T c.*1705+82G>T (n.*1705+82G>T) c.*1064+82G>T (n.*1064+82G>T) c.*1331+82G>T (n.*1331+82G>T) c.*112+82G>T (n.*112+82G>T) c.*1626+82G>T (n.*1626+82G>T) c.*1677+82G>T (n.*1677+82G>T) c.1613+82G>T (n.1613+82G>T) c.2006+82G>T (n.2006+82G>T) n.3946+82G>T c.*2074+82G>T (n.*2074+82G>T) c.2360+82G>T (n.2360+82G>T) c.*1623+82G>T (n.*1623+82G>T) c.*1675+82G>T (n.*1675+82G>T) c.*1810+82G>T (n.*1810+82G>T) c.804-9200G>T (n.804-9200G>T) c.971+82G>T (n.971+82G>T) n.1678+4345G>T n.2256+82G>T c.2168+82G>T (n.2168+82G>T) c.1241+82G>T (n.1241+82G>T) c.2219+82G>T (n.2219+82G>T) c.2063+82G>T (n.2063+82G>T) c.1865+82G>T (n.1865+82G>T) n.2261+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982742C= | CA1685255513 | PMS2 | c.*1570+82G= (n.*1570+82G=) c.2171+82G= (n.2171+82G=) c.2066+82G= (n.2066+82G=) c.1678+4345G= (n.1678+4345G=) c.*1768+82G= (n.*1768+82G=) c.2018+82G= (n.2018+82G=) c.*1595+82G= (n.*1595+82G=) c.1976+82G= (n.1976+82G=) c.*1573+82G= (n.*1573+82G=) c.*1761+82G= (n.*1761+82G=) c.*1431+82G= (n.*1431+82G=) n.3028+82G= c.1856+82G= (n.1856+82G=) c.1769+82G= (n.1769+82G=) c.1601+82G= (n.1601+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) c.*492+82G= (n.*492+82G=) c.*1270+82G= (n.*1270+82G=) c.2174+82G= (n.2174+82G=) n.2287+82G= c.1797+82G= c.*1705+82G= (n.*1705+82G=) c.*1064+82G= (n.*1064+82G=) c.*1331+82G= (n.*1331+82G=) c.*112+82G= (n.*112+82G=) c.*1626+82G= (n.*1626+82G=) c.*1677+82G= (n.*1677+82G=) c.1613+82G= (n.1613+82G=) c.2006+82G= (n.2006+82G=) n.3946+82G= c.*2074+82G= (n.*2074+82G=) c.2360+82G= (n.2360+82G=) c.*1623+82G= (n.*1623+82G=) c.*1675+82G= (n.*1675+82G=) c.*1810+82G= (n.*1810+82G=) c.804-9200G= (n.804-9200G=) c.971+82G= (n.971+82G=) n.1678+4345G= n.2256+82G= c.2168+82G= (n.2168+82G=) c.1241+82G= (n.1241+82G=) c.2219+82G= (n.2219+82G=) c.2063+82G= (n.2063+82G=) c.1865+82G= (n.1865+82G=) n.2261+82G= | |
| 7 | g.5982742C>G | CA2713539398 | PMS2 | c.*1570+82G>C (n.*1570+82G>C) c.2171+82G>C (n.2171+82G>C) c.2066+82G>C (n.2066+82G>C) c.1678+4345G>C (n.1678+4345G>C) c.*1768+82G>C (n.*1768+82G>C) c.2018+82G>C (n.2018+82G>C) c.*1595+82G>C (n.*1595+82G>C) c.1976+82G>C (n.1976+82G>C) c.*1573+82G>C (n.*1573+82G>C) c.*1761+82G>C (n.*1761+82G>C) c.*1431+82G>C (n.*1431+82G>C) n.3028+82G>C c.1856+82G>C (n.1856+82G>C) c.1769+82G>C (n.1769+82G>C) c.1601+82G>C (n.1601+82G>C) c.*1264+82G>C (n.*1264+82G>C) c.*492+82G>C (n.*492+82G>C) c.*1270+82G>C (n.*1270+82G>C) c.2174+82G>C (n.2174+82G>C) n.2287+82G>C c.1797+82G>C c.*1705+82G>C (n.*1705+82G>C) c.*1064+82G>C (n.*1064+82G>C) c.*1331+82G>C (n.*1331+82G>C) c.*112+82G>C (n.*112+82G>C) c.*1626+82G>C (n.*1626+82G>C) c.*1677+82G>C (n.*1677+82G>C) c.1613+82G>C (n.1613+82G>C) c.2006+82G>C (n.2006+82G>C) n.3946+82G>C c.*2074+82G>C (n.*2074+82G>C) c.2360+82G>C (n.2360+82G>C) c.*1623+82G>C (n.*1623+82G>C) c.*1675+82G>C (n.*1675+82G>C) c.*1810+82G>C (n.*1810+82G>C) c.804-9200G>C (n.804-9200G>C) c.971+82G>C (n.971+82G>C) n.1678+4345G>C n.2256+82G>C c.2168+82G>C (n.2168+82G>C) c.1241+82G>C (n.1241+82G>C) c.2219+82G>C (n.2219+82G>C) c.2063+82G>C (n.2063+82G>C) c.1865+82G>C (n.1865+82G>C) n.2261+82G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982742C>T | CA2681676508 | PMS2 | c.*1570+82G>A (n.*1570+82G>A) c.2171+82G>A (n.2171+82G>A) c.2066+82G>A (n.2066+82G>A) c.1678+4345G>A (n.1678+4345G>A) c.*1768+82G>A (n.*1768+82G>A) c.2018+82G>A (n.2018+82G>A) c.*1595+82G>A (n.*1595+82G>A) c.1976+82G>A (n.1976+82G>A) c.*1573+82G>A (n.*1573+82G>A) c.*1761+82G>A (n.*1761+82G>A) c.*1431+82G>A (n.*1431+82G>A) n.3028+82G>A c.1856+82G>A (n.1856+82G>A) c.1769+82G>A (n.1769+82G>A) c.1601+82G>A (n.1601+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) c.*492+82G>A (n.*492+82G>A) c.*1270+82G>A (n.*1270+82G>A) c.2174+82G>A (n.2174+82G>A) n.2287+82G>A c.1797+82G>A c.*1705+82G>A (n.*1705+82G>A) c.*1064+82G>A (n.*1064+82G>A) c.*1331+82G>A (n.*1331+82G>A) c.*112+82G>A (n.*112+82G>A) c.*1626+82G>A (n.*1626+82G>A) c.*1677+82G>A (n.*1677+82G>A) c.1613+82G>A (n.1613+82G>A) c.2006+82G>A (n.2006+82G>A) n.3946+82G>A c.*2074+82G>A (n.*2074+82G>A) c.2360+82G>A (n.2360+82G>A) c.*1623+82G>A (n.*1623+82G>A) c.*1675+82G>A (n.*1675+82G>A) c.*1810+82G>A (n.*1810+82G>A) c.804-9200G>A (n.804-9200G>A) c.971+82G>A (n.971+82G>A) n.1678+4345G>A n.2256+82G>A c.2168+82G>A (n.2168+82G>A) c.1241+82G>A (n.1241+82G>A) c.2219+82G>A (n.2219+82G>A) c.2063+82G>A (n.2063+82G>A) c.1865+82G>A (n.1865+82G>A) n.2261+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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