| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982726G>A | CA2681676501 | PMS2 | c.*1570+98C>T (n.*1570+98C>T) c.2171+98C>T (n.2171+98C>T) c.2066+98C>T (n.2066+98C>T) c.1678+4361C>T (n.1678+4361C>T) c.*1768+98C>T (n.*1768+98C>T) c.2018+98C>T (n.2018+98C>T) c.*1595+98C>T (n.*1595+98C>T) c.1976+98C>T (n.1976+98C>T) c.*1573+98C>T (n.*1573+98C>T) c.*1761+98C>T (n.*1761+98C>T) c.*1431+98C>T (n.*1431+98C>T) n.3028+98C>T c.1856+98C>T (n.1856+98C>T) c.1769+98C>T (n.1769+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) c.*492+98C>T (n.*492+98C>T) c.*1270+98C>T (n.*1270+98C>T) c.2174+98C>T (n.2174+98C>T) n.2287+98C>T c.1797+98C>T c.*1705+98C>T (n.*1705+98C>T) c.*1064+98C>T (n.*1064+98C>T) c.*1331+98C>T (n.*1331+98C>T) c.*112+98C>T (n.*112+98C>T) c.*1626+98C>T (n.*1626+98C>T) c.*1677+98C>T (n.*1677+98C>T) c.1613+98C>T (n.1613+98C>T) c.2006+98C>T (n.2006+98C>T) n.3946+98C>T c.*2074+98C>T (n.*2074+98C>T) c.2360+98C>T (n.2360+98C>T) c.*1623+98C>T (n.*1623+98C>T) c.*1675+98C>T (n.*1675+98C>T) c.*1810+98C>T (n.*1810+98C>T) c.804-9184C>T (n.804-9184C>T) c.971+98C>T (n.971+98C>T) n.1678+4361C>T n.2256+98C>T c.2168+98C>T (n.2168+98C>T) c.1241+98C>T (n.1241+98C>T) c.2219+98C>T (n.2219+98C>T) c.2063+98C>T (n.2063+98C>T) c.1865+98C>T (n.1865+98C>T) n.2261+98C>T | gnomAD v4 |
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