Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5982712G>C | CA572545053 | PMS2 | c.*1570+112C>G (n.*1570+112C>G) c.2171+112C>G (n.2171+112C>G) c.2066+112C>G (n.2066+112C>G) c.1678+4375C>G (n.1678+4375C>G) c.*1768+112C>G (n.*1768+112C>G) c.2018+112C>G (n.2018+112C>G) c.*1595+112C>G (n.*1595+112C>G) c.1976+112C>G (n.1976+112C>G) c.*1573+112C>G (n.*1573+112C>G) c.*1761+112C>G (n.*1761+112C>G) c.*1431+112C>G (n.*1431+112C>G) n.3028+112C>G c.1856+112C>G (n.1856+112C>G) c.1769+112C>G (n.1769+112C>G) c.1601+112C>G (n.1601+112C>G) c.*1264+112C>G (n.*1264+112C>G) c.*492+112C>G (n.*492+112C>G) c.*1270+112C>G (n.*1270+112C>G) c.2174+112C>G (n.2174+112C>G) n.2287+112C>G c.1797+112C>G c.*1705+112C>G (n.*1705+112C>G) c.*1064+112C>G (n.*1064+112C>G) c.*1331+112C>G (n.*1331+112C>G) c.*112+112C>G (n.*112+112C>G) c.*1626+112C>G (n.*1626+112C>G) c.*1677+112C>G (n.*1677+112C>G) c.1613+112C>G (n.1613+112C>G) c.2006+112C>G (n.2006+112C>G) n.3946+112C>G c.*2074+112C>G (n.*2074+112C>G) c.2360+112C>G (n.2360+112C>G) c.*1623+112C>G (n.*1623+112C>G) c.*1675+112C>G (n.*1675+112C>G) c.*1810+112C>G (n.*1810+112C>G) c.804-9170C>G (n.804-9170C>G) c.971+112C>G (n.971+112C>G) n.1678+4375C>G n.2256+112C>G c.2168+112C>G (n.2168+112C>G) c.1241+112C>G (n.1241+112C>G) c.2219+112C>G (n.2219+112C>G) c.2063+112C>G (n.2063+112C>G) c.1865+112C>G (n.1865+112C>G) n.2261+112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982719C= | CA1685255495 | PMS2 | c.*1570+105G= (n.*1570+105G=) c.2171+105G= (n.2171+105G=) c.2066+105G= (n.2066+105G=) c.1678+4368G= (n.1678+4368G=) c.*1768+105G= (n.*1768+105G=) c.2018+105G= (n.2018+105G=) c.*1595+105G= (n.*1595+105G=) c.1976+105G= (n.1976+105G=) c.*1573+105G= (n.*1573+105G=) c.*1761+105G= (n.*1761+105G=) c.*1431+105G= (n.*1431+105G=) n.3028+105G= c.1856+105G= (n.1856+105G=) c.1769+105G= (n.1769+105G=) c.1601+105G= (n.1601+105G=) c.*1264+105G= (n.*1264+105G=) c.*492+105G= (n.*492+105G=) c.*1270+105G= (n.*1270+105G=) c.2174+105G= (n.2174+105G=) n.2287+105G= c.1797+105G= c.*1705+105G= (n.*1705+105G=) c.*1064+105G= (n.*1064+105G=) c.*1331+105G= (n.*1331+105G=) c.*112+105G= (n.*112+105G=) c.*1626+105G= (n.*1626+105G=) c.*1677+105G= (n.*1677+105G=) c.1613+105G= (n.1613+105G=) c.2006+105G= (n.2006+105G=) n.3946+105G= c.*2074+105G= (n.*2074+105G=) c.2360+105G= (n.2360+105G=) c.*1623+105G= (n.*1623+105G=) c.*1675+105G= (n.*1675+105G=) c.*1810+105G= (n.*1810+105G=) c.804-9177G= (n.804-9177G=) c.971+105G= (n.971+105G=) n.1678+4368G= n.2256+105G= c.2168+105G= (n.2168+105G=) c.1241+105G= (n.1241+105G=) c.2219+105G= (n.2219+105G=) c.2063+105G= (n.2063+105G=) c.1865+105G= (n.1865+105G=) n.2261+105G= | |
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7 | g.5982721G>A | CA153224632 | PMS2 | c.*1570+103C>T (n.*1570+103C>T) c.2171+103C>T (n.2171+103C>T) c.2066+103C>T (n.2066+103C>T) c.1678+4366C>T (n.1678+4366C>T) c.*1768+103C>T (n.*1768+103C>T) c.2018+103C>T (n.2018+103C>T) c.*1595+103C>T (n.*1595+103C>T) c.1976+103C>T (n.1976+103C>T) c.*1573+103C>T (n.*1573+103C>T) c.*1761+103C>T (n.*1761+103C>T) c.*1431+103C>T (n.*1431+103C>T) n.3028+103C>T c.1856+103C>T (n.1856+103C>T) c.1769+103C>T (n.1769+103C>T) c.1601+103C>T (n.1601+103C>T) c.*1264+103C>T (n.*1264+103C>T) c.*492+103C>T (n.*492+103C>T) c.*1270+103C>T (n.*1270+103C>T) c.2174+103C>T (n.2174+103C>T) n.2287+103C>T c.1797+103C>T c.*1705+103C>T (n.*1705+103C>T) c.*1064+103C>T (n.*1064+103C>T) c.*1331+103C>T (n.*1331+103C>T) c.*112+103C>T (n.*112+103C>T) c.*1626+103C>T (n.*1626+103C>T) c.*1677+103C>T (n.*1677+103C>T) c.1613+103C>T (n.1613+103C>T) c.2006+103C>T (n.2006+103C>T) n.3946+103C>T c.*2074+103C>T (n.*2074+103C>T) c.2360+103C>T (n.2360+103C>T) c.*1623+103C>T (n.*1623+103C>T) c.*1675+103C>T (n.*1675+103C>T) c.*1810+103C>T (n.*1810+103C>T) c.804-9179C>T (n.804-9179C>T) c.971+103C>T (n.971+103C>T) n.1678+4366C>T n.2256+103C>T c.2168+103C>T (n.2168+103C>T) c.1241+103C>T (n.1241+103C>T) c.2219+103C>T (n.2219+103C>T) c.2063+103C>T (n.2063+103C>T) c.1865+103C>T (n.1865+103C>T) n.2261+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982721G>C | CA2681676499 | PMS2 | c.*1570+103C>G (n.*1570+103C>G) c.2171+103C>G (n.2171+103C>G) c.2066+103C>G (n.2066+103C>G) c.1678+4366C>G (n.1678+4366C>G) c.*1768+103C>G (n.*1768+103C>G) c.2018+103C>G (n.2018+103C>G) c.*1595+103C>G (n.*1595+103C>G) c.1976+103C>G (n.1976+103C>G) c.*1573+103C>G (n.*1573+103C>G) c.*1761+103C>G (n.*1761+103C>G) c.*1431+103C>G (n.*1431+103C>G) n.3028+103C>G c.1856+103C>G (n.1856+103C>G) c.1769+103C>G (n.1769+103C>G) c.1601+103C>G (n.1601+103C>G) c.*1264+103C>G (n.*1264+103C>G) c.*492+103C>G (n.*492+103C>G) c.*1270+103C>G (n.*1270+103C>G) c.2174+103C>G (n.2174+103C>G) n.2287+103C>G c.1797+103C>G c.*1705+103C>G (n.*1705+103C>G) c.*1064+103C>G (n.*1064+103C>G) c.*1331+103C>G (n.*1331+103C>G) c.*112+103C>G (n.*112+103C>G) c.*1626+103C>G (n.*1626+103C>G) c.*1677+103C>G (n.*1677+103C>G) c.1613+103C>G (n.1613+103C>G) c.2006+103C>G (n.2006+103C>G) n.3946+103C>G c.*2074+103C>G (n.*2074+103C>G) c.2360+103C>G (n.2360+103C>G) c.*1623+103C>G (n.*1623+103C>G) c.*1675+103C>G (n.*1675+103C>G) c.*1810+103C>G (n.*1810+103C>G) c.804-9179C>G (n.804-9179C>G) c.971+103C>G (n.971+103C>G) n.1678+4366C>G n.2256+103C>G c.2168+103C>G (n.2168+103C>G) c.1241+103C>G (n.1241+103C>G) c.2219+103C>G (n.2219+103C>G) c.2063+103C>G (n.2063+103C>G) c.1865+103C>G (n.1865+103C>G) n.2261+103C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5982721G= | CA1685255499 | PMS2 | c.*1570+103C= (n.*1570+103C=) c.2171+103C= (n.2171+103C=) c.2066+103C= (n.2066+103C=) c.1678+4366C= (n.1678+4366C=) c.*1768+103C= (n.*1768+103C=) c.2018+103C= (n.2018+103C=) c.*1595+103C= (n.*1595+103C=) c.1976+103C= (n.1976+103C=) c.*1573+103C= (n.*1573+103C=) c.*1761+103C= (n.*1761+103C=) c.*1431+103C= (n.*1431+103C=) n.3028+103C= c.1856+103C= (n.1856+103C=) c.1769+103C= (n.1769+103C=) c.1601+103C= (n.1601+103C=) c.*1264+103C= (n.*1264+103C=) c.*492+103C= (n.*492+103C=) c.*1270+103C= (n.*1270+103C=) c.2174+103C= (n.2174+103C=) n.2287+103C= c.1797+103C= c.*1705+103C= (n.*1705+103C=) c.*1064+103C= (n.*1064+103C=) c.*1331+103C= (n.*1331+103C=) c.*112+103C= (n.*112+103C=) c.*1626+103C= (n.*1626+103C=) c.*1677+103C= (n.*1677+103C=) c.1613+103C= (n.1613+103C=) c.2006+103C= (n.2006+103C=) n.3946+103C= c.*2074+103C= (n.*2074+103C=) c.2360+103C= (n.2360+103C=) c.*1623+103C= (n.*1623+103C=) c.*1675+103C= (n.*1675+103C=) c.*1810+103C= (n.*1810+103C=) c.804-9179C= (n.804-9179C=) c.971+103C= (n.971+103C=) n.1678+4366C= n.2256+103C= c.2168+103C= (n.2168+103C=) c.1241+103C= (n.1241+103C=) c.2219+103C= (n.2219+103C=) c.2063+103C= (n.2063+103C=) c.1865+103C= (n.1865+103C=) n.2261+103C= | |
7 | g.5982721G>T | CA2681676497 | PMS2 | c.*1570+103C>A (n.*1570+103C>A) c.2171+103C>A (n.2171+103C>A) c.2066+103C>A (n.2066+103C>A) c.1678+4366C>A (n.1678+4366C>A) c.*1768+103C>A (n.*1768+103C>A) c.2018+103C>A (n.2018+103C>A) c.*1595+103C>A (n.*1595+103C>A) c.1976+103C>A (n.1976+103C>A) c.*1573+103C>A (n.*1573+103C>A) c.*1761+103C>A (n.*1761+103C>A) c.*1431+103C>A (n.*1431+103C>A) n.3028+103C>A c.1856+103C>A (n.1856+103C>A) c.1769+103C>A (n.1769+103C>A) c.1601+103C>A (n.1601+103C>A) c.*1264+103C>A (n.*1264+103C>A) c.*492+103C>A (n.*492+103C>A) c.*1270+103C>A (n.*1270+103C>A) c.2174+103C>A (n.2174+103C>A) n.2287+103C>A c.1797+103C>A c.*1705+103C>A (n.*1705+103C>A) c.*1064+103C>A (n.*1064+103C>A) c.*1331+103C>A (n.*1331+103C>A) c.*112+103C>A (n.*112+103C>A) c.*1626+103C>A (n.*1626+103C>A) c.*1677+103C>A (n.*1677+103C>A) c.1613+103C>A (n.1613+103C>A) c.2006+103C>A (n.2006+103C>A) n.3946+103C>A c.*2074+103C>A (n.*2074+103C>A) c.2360+103C>A (n.2360+103C>A) c.*1623+103C>A (n.*1623+103C>A) c.*1675+103C>A (n.*1675+103C>A) c.*1810+103C>A (n.*1810+103C>A) c.804-9179C>A (n.804-9179C>A) c.971+103C>A (n.971+103C>A) n.1678+4366C>A n.2256+103C>A c.2168+103C>A (n.2168+103C>A) c.1241+103C>A (n.1241+103C>A) c.2219+103C>A (n.2219+103C>A) c.2063+103C>A (n.2063+103C>A) c.1865+103C>A (n.1865+103C>A) n.2261+103C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982723del | CA2681676498 | PMS2 | c.*1570+103del (n.*1570+103del) c.2171+103del (n.2171+103del) c.2066+103del (n.2066+103del) c.1678+4366del (n.1678+4366del) c.*1768+103del (n.*1768+103del) c.2018+103del (n.2018+103del) c.*1595+103del (n.*1595+103del) c.1976+103del (n.1976+103del) c.*1573+103del (n.*1573+103del) c.*1761+103del (n.*1761+103del) c.*1431+103del (n.*1431+103del) n.3028+103del c.1856+103del (n.1856+103del) c.1769+103del (n.1769+103del) c.1601+103del (n.1601+103del) c.*1264+103del (n.*1264+103del) c.*492+103del (n.*492+103del) c.*1270+103del (n.*1270+103del) c.2174+103del (n.2174+103del) n.2287+103del c.1797+103del c.*1705+103del (n.*1705+103del) c.*1064+103del (n.*1064+103del) c.*1331+103del (n.*1331+103del) c.*112+103del (n.*112+103del) c.*1626+103del (n.*1626+103del) c.*1677+103del (n.*1677+103del) c.1613+103del (n.1613+103del) c.2006+103del (n.2006+103del) n.3946+103del c.*2074+103del (n.*2074+103del) c.2360+103del (n.2360+103del) c.*1623+103del (n.*1623+103del) c.*1675+103del (n.*1675+103del) c.*1810+103del (n.*1810+103del) c.804-9179del (n.804-9179del) c.971+103del (n.971+103del) n.1678+4366del n.2256+103del c.2168+103del (n.2168+103del) c.1241+103del (n.1241+103del) c.2219+103del (n.2219+103del) c.2063+103del (n.2063+103del) c.1865+103del (n.1865+103del) n.2261+103del | gnomAD v4 |
7 | g.5982722G>C | CA453642988 | PMS2 | c.*1570+102C>G (n.*1570+102C>G) c.2171+102C>G (n.2171+102C>G) c.2066+102C>G (n.2066+102C>G) c.1678+4365C>G (n.1678+4365C>G) c.*1768+102C>G (n.*1768+102C>G) c.2018+102C>G (n.2018+102C>G) c.*1595+102C>G (n.*1595+102C>G) c.1976+102C>G (n.1976+102C>G) c.*1573+102C>G (n.*1573+102C>G) c.*1761+102C>G (n.*1761+102C>G) c.*1431+102C>G (n.*1431+102C>G) n.3028+102C>G c.1856+102C>G (n.1856+102C>G) c.1769+102C>G (n.1769+102C>G) c.1601+102C>G (n.1601+102C>G) c.*1264+102C>G (n.*1264+102C>G) c.*492+102C>G (n.*492+102C>G) c.*1270+102C>G (n.*1270+102C>G) c.2174+102C>G (n.2174+102C>G) n.2287+102C>G c.1797+102C>G c.*1705+102C>G (n.*1705+102C>G) c.*1064+102C>G (n.*1064+102C>G) c.*1331+102C>G (n.*1331+102C>G) c.*112+102C>G (n.*112+102C>G) c.*1626+102C>G (n.*1626+102C>G) c.*1677+102C>G (n.*1677+102C>G) c.1613+102C>G (n.1613+102C>G) c.2006+102C>G (n.2006+102C>G) n.3946+102C>G c.*2074+102C>G (n.*2074+102C>G) c.2360+102C>G (n.2360+102C>G) c.*1623+102C>G (n.*1623+102C>G) c.*1675+102C>G (n.*1675+102C>G) c.*1810+102C>G (n.*1810+102C>G) c.804-9180C>G (n.804-9180C>G) c.971+102C>G (n.971+102C>G) n.1678+4365C>G n.2256+102C>G c.2168+102C>G (n.2168+102C>G) c.1241+102C>G (n.1241+102C>G) c.2219+102C>G (n.2219+102C>G) c.2063+102C>G (n.2063+102C>G) c.1865+102C>G (n.1865+102C>G) n.2261+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982722G= | CA1685255501 | PMS2 | c.*1570+102C= (n.*1570+102C=) c.2171+102C= (n.2171+102C=) c.2066+102C= (n.2066+102C=) c.1678+4365C= (n.1678+4365C=) c.*1768+102C= (n.*1768+102C=) c.2018+102C= (n.2018+102C=) c.*1595+102C= (n.*1595+102C=) c.1976+102C= (n.1976+102C=) c.*1573+102C= (n.*1573+102C=) c.*1761+102C= (n.*1761+102C=) c.*1431+102C= (n.*1431+102C=) n.3028+102C= c.1856+102C= (n.1856+102C=) c.1769+102C= (n.1769+102C=) c.1601+102C= (n.1601+102C=) c.*1264+102C= (n.*1264+102C=) c.*492+102C= (n.*492+102C=) c.*1270+102C= (n.*1270+102C=) c.2174+102C= (n.2174+102C=) n.2287+102C= c.1797+102C= c.*1705+102C= (n.*1705+102C=) c.*1064+102C= (n.*1064+102C=) c.*1331+102C= (n.*1331+102C=) c.*112+102C= (n.*112+102C=) c.*1626+102C= (n.*1626+102C=) c.*1677+102C= (n.*1677+102C=) c.1613+102C= (n.1613+102C=) c.2006+102C= (n.2006+102C=) n.3946+102C= c.*2074+102C= (n.*2074+102C=) c.2360+102C= (n.2360+102C=) c.*1623+102C= (n.*1623+102C=) c.*1675+102C= (n.*1675+102C=) c.*1810+102C= (n.*1810+102C=) c.804-9180C= (n.804-9180C=) c.971+102C= (n.971+102C=) n.1678+4365C= n.2256+102C= c.2168+102C= (n.2168+102C=) c.1241+102C= (n.1241+102C=) c.2219+102C= (n.2219+102C=) c.2063+102C= (n.2063+102C=) c.1865+102C= (n.1865+102C=) n.2261+102C= | |
7 | g.5982722G>T | CA2681676500 | PMS2 | c.*1570+102C>A (n.*1570+102C>A) c.2171+102C>A (n.2171+102C>A) c.2066+102C>A (n.2066+102C>A) c.1678+4365C>A (n.1678+4365C>A) c.*1768+102C>A (n.*1768+102C>A) c.2018+102C>A (n.2018+102C>A) c.*1595+102C>A (n.*1595+102C>A) c.1976+102C>A (n.1976+102C>A) c.*1573+102C>A (n.*1573+102C>A) c.*1761+102C>A (n.*1761+102C>A) c.*1431+102C>A (n.*1431+102C>A) n.3028+102C>A c.1856+102C>A (n.1856+102C>A) c.1769+102C>A (n.1769+102C>A) c.1601+102C>A (n.1601+102C>A) c.*1264+102C>A (n.*1264+102C>A) c.*492+102C>A (n.*492+102C>A) c.*1270+102C>A (n.*1270+102C>A) c.2174+102C>A (n.2174+102C>A) n.2287+102C>A c.1797+102C>A c.*1705+102C>A (n.*1705+102C>A) c.*1064+102C>A (n.*1064+102C>A) c.*1331+102C>A (n.*1331+102C>A) c.*112+102C>A (n.*112+102C>A) c.*1626+102C>A (n.*1626+102C>A) c.*1677+102C>A (n.*1677+102C>A) c.1613+102C>A (n.1613+102C>A) c.2006+102C>A (n.2006+102C>A) n.3946+102C>A c.*2074+102C>A (n.*2074+102C>A) c.2360+102C>A (n.2360+102C>A) c.*1623+102C>A (n.*1623+102C>A) c.*1675+102C>A (n.*1675+102C>A) c.*1810+102C>A (n.*1810+102C>A) c.804-9180C>A (n.804-9180C>A) c.971+102C>A (n.971+102C>A) n.1678+4365C>A n.2256+102C>A c.2168+102C>A (n.2168+102C>A) c.1241+102C>A (n.1241+102C>A) c.2219+102C>A (n.2219+102C>A) c.2063+102C>A (n.2063+102C>A) c.1865+102C>A (n.1865+102C>A) n.2261+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982726G>A | CA2681676501 | PMS2 | c.*1570+98C>T (n.*1570+98C>T) c.2171+98C>T (n.2171+98C>T) c.2066+98C>T (n.2066+98C>T) c.1678+4361C>T (n.1678+4361C>T) c.*1768+98C>T (n.*1768+98C>T) c.2018+98C>T (n.2018+98C>T) c.*1595+98C>T (n.*1595+98C>T) c.1976+98C>T (n.1976+98C>T) c.*1573+98C>T (n.*1573+98C>T) c.*1761+98C>T (n.*1761+98C>T) c.*1431+98C>T (n.*1431+98C>T) n.3028+98C>T c.1856+98C>T (n.1856+98C>T) c.1769+98C>T (n.1769+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) c.*492+98C>T (n.*492+98C>T) c.*1270+98C>T (n.*1270+98C>T) c.2174+98C>T (n.2174+98C>T) n.2287+98C>T c.1797+98C>T c.*1705+98C>T (n.*1705+98C>T) c.*1064+98C>T (n.*1064+98C>T) c.*1331+98C>T (n.*1331+98C>T) c.*112+98C>T (n.*112+98C>T) c.*1626+98C>T (n.*1626+98C>T) c.*1677+98C>T (n.*1677+98C>T) c.1613+98C>T (n.1613+98C>T) c.2006+98C>T (n.2006+98C>T) n.3946+98C>T c.*2074+98C>T (n.*2074+98C>T) c.2360+98C>T (n.2360+98C>T) c.*1623+98C>T (n.*1623+98C>T) c.*1675+98C>T (n.*1675+98C>T) c.*1810+98C>T (n.*1810+98C>T) c.804-9184C>T (n.804-9184C>T) c.971+98C>T (n.971+98C>T) n.1678+4361C>T n.2256+98C>T c.2168+98C>T (n.2168+98C>T) c.1241+98C>T (n.1241+98C>T) c.2219+98C>T (n.2219+98C>T) c.2063+98C>T (n.2063+98C>T) c.1865+98C>T (n.1865+98C>T) n.2261+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982726G>T | CA2578823844 | PMS2 | c.*1570+98C>A (n.*1570+98C>A) c.2171+98C>A (n.2171+98C>A) c.2066+98C>A (n.2066+98C>A) c.1678+4361C>A (n.1678+4361C>A) c.*1768+98C>A (n.*1768+98C>A) c.2018+98C>A (n.2018+98C>A) c.*1595+98C>A (n.*1595+98C>A) c.1976+98C>A (n.1976+98C>A) c.*1573+98C>A (n.*1573+98C>A) c.*1761+98C>A (n.*1761+98C>A) c.*1431+98C>A (n.*1431+98C>A) n.3028+98C>A c.1856+98C>A (n.1856+98C>A) c.1769+98C>A (n.1769+98C>A) c.1601+98C>A (n.1601+98C>A) c.*1264+98C>A (n.*1264+98C>A) c.*492+98C>A (n.*492+98C>A) c.*1270+98C>A (n.*1270+98C>A) c.2174+98C>A (n.2174+98C>A) n.2287+98C>A c.1797+98C>A c.*1705+98C>A (n.*1705+98C>A) c.*1064+98C>A (n.*1064+98C>A) c.*1331+98C>A (n.*1331+98C>A) c.*112+98C>A (n.*112+98C>A) c.*1626+98C>A (n.*1626+98C>A) c.*1677+98C>A (n.*1677+98C>A) c.1613+98C>A (n.1613+98C>A) c.2006+98C>A (n.2006+98C>A) n.3946+98C>A c.*2074+98C>A (n.*2074+98C>A) c.2360+98C>A (n.2360+98C>A) c.*1623+98C>A (n.*1623+98C>A) c.*1675+98C>A (n.*1675+98C>A) c.*1810+98C>A (n.*1810+98C>A) c.804-9184C>A (n.804-9184C>A) c.971+98C>A (n.971+98C>A) n.1678+4361C>A n.2256+98C>A c.2168+98C>A (n.2168+98C>A) c.1241+98C>A (n.1241+98C>A) c.2219+98C>A (n.2219+98C>A) c.2063+98C>A (n.2063+98C>A) c.1865+98C>A (n.1865+98C>A) n.2261+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982729C= | CA1685255505 | PMS2 | c.*1570+95G= (n.*1570+95G=) c.2171+95G= (n.2171+95G=) c.2066+95G= (n.2066+95G=) c.1678+4358G= (n.1678+4358G=) c.*1768+95G= (n.*1768+95G=) c.2018+95G= (n.2018+95G=) c.*1595+95G= (n.*1595+95G=) c.1976+95G= (n.1976+95G=) c.*1573+95G= (n.*1573+95G=) c.*1761+95G= (n.*1761+95G=) c.*1431+95G= (n.*1431+95G=) n.3028+95G= c.1856+95G= (n.1856+95G=) c.1769+95G= (n.1769+95G=) c.1601+95G= (n.1601+95G=) c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) c.*492+95G= (n.*492+95G=) c.*1270+95G= (n.*1270+95G=) c.2174+95G= (n.2174+95G=) n.2287+95G= c.1797+95G= c.*1705+95G= (n.*1705+95G=) c.*1064+95G= (n.*1064+95G=) c.*1331+95G= (n.*1331+95G=) c.*112+95G= (n.*112+95G=) c.*1626+95G= (n.*1626+95G=) c.*1677+95G= (n.*1677+95G=) c.1613+95G= (n.1613+95G=) c.2006+95G= (n.2006+95G=) n.3946+95G= c.*2074+95G= (n.*2074+95G=) c.2360+95G= (n.2360+95G=) c.*1623+95G= (n.*1623+95G=) c.*1675+95G= (n.*1675+95G=) c.*1810+95G= (n.*1810+95G=) c.804-9187G= (n.804-9187G=) c.971+95G= (n.971+95G=) n.1678+4358G= n.2256+95G= c.2168+95G= (n.2168+95G=) c.1241+95G= (n.1241+95G=) c.2219+95G= (n.2219+95G=) c.2063+95G= (n.2063+95G=) c.1865+95G= (n.1865+95G=) n.2261+95G= | |
7 | g.5982729C>G | CA1685255507 | PMS2 | c.*1570+95G>C (n.*1570+95G>C) c.2171+95G>C (n.2171+95G>C) c.2066+95G>C (n.2066+95G>C) c.1678+4358G>C (n.1678+4358G>C) c.*1768+95G>C (n.*1768+95G>C) c.2018+95G>C (n.2018+95G>C) c.*1595+95G>C (n.*1595+95G>C) c.1976+95G>C (n.1976+95G>C) c.*1573+95G>C (n.*1573+95G>C) c.*1761+95G>C (n.*1761+95G>C) c.*1431+95G>C (n.*1431+95G>C) n.3028+95G>C c.1856+95G>C (n.1856+95G>C) c.1769+95G>C (n.1769+95G>C) c.1601+95G>C (n.1601+95G>C) c.*1264+95G>C (n.*1264+95G>C) c.*492+95G>C (n.*492+95G>C) c.*1270+95G>C (n.*1270+95G>C) c.2174+95G>C (n.2174+95G>C) n.2287+95G>C c.1797+95G>C c.*1705+95G>C (n.*1705+95G>C) c.*1064+95G>C (n.*1064+95G>C) c.*1331+95G>C (n.*1331+95G>C) c.*112+95G>C (n.*112+95G>C) c.*1626+95G>C (n.*1626+95G>C) c.*1677+95G>C (n.*1677+95G>C) c.1613+95G>C (n.1613+95G>C) c.2006+95G>C (n.2006+95G>C) n.3946+95G>C c.*2074+95G>C (n.*2074+95G>C) c.2360+95G>C (n.2360+95G>C) c.*1623+95G>C (n.*1623+95G>C) c.*1675+95G>C (n.*1675+95G>C) c.*1810+95G>C (n.*1810+95G>C) c.804-9187G>C (n.804-9187G>C) c.971+95G>C (n.971+95G>C) n.1678+4358G>C n.2256+95G>C c.2168+95G>C (n.2168+95G>C) c.1241+95G>C (n.1241+95G>C) c.2219+95G>C (n.2219+95G>C) c.2063+95G>C (n.2063+95G>C) c.1865+95G>C (n.1865+95G>C) n.2261+95G>C | dbSNP |
7 | g.5982735C= | CA1685255509 | PMS2 | c.*1570+89G= (n.*1570+89G=) c.2171+89G= (n.2171+89G=) c.2066+89G= (n.2066+89G=) c.1678+4352G= (n.1678+4352G=) c.*1768+89G= (n.*1768+89G=) c.2018+89G= (n.2018+89G=) c.*1595+89G= (n.*1595+89G=) c.1976+89G= (n.1976+89G=) c.*1573+89G= (n.*1573+89G=) c.*1761+89G= (n.*1761+89G=) c.*1431+89G= (n.*1431+89G=) n.3028+89G= c.1856+89G= (n.1856+89G=) c.1769+89G= (n.1769+89G=) c.1601+89G= (n.1601+89G=) c.*1264+89G= (n.*1264+89G=) c.*492+89G= (n.*492+89G=) c.*1270+89G= (n.*1270+89G=) c.2174+89G= (n.2174+89G=) n.2287+89G= c.1797+89G= c.*1705+89G= (n.*1705+89G=) c.*1064+89G= (n.*1064+89G=) c.*1331+89G= (n.*1331+89G=) c.*112+89G= (n.*112+89G=) c.*1626+89G= (n.*1626+89G=) c.*1677+89G= (n.*1677+89G=) c.1613+89G= (n.1613+89G=) c.2006+89G= (n.2006+89G=) n.3946+89G= c.*2074+89G= (n.*2074+89G=) c.2360+89G= (n.2360+89G=) c.*1623+89G= (n.*1623+89G=) c.*1675+89G= (n.*1675+89G=) c.*1810+89G= (n.*1810+89G=) c.804-9193G= (n.804-9193G=) c.971+89G= (n.971+89G=) n.1678+4352G= n.2256+89G= c.2168+89G= (n.2168+89G=) c.1241+89G= (n.1241+89G=) c.2219+89G= (n.2219+89G=) c.2063+89G= (n.2063+89G=) c.1865+89G= (n.1865+89G=) n.2261+89G= | |
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7 | g.5982742C>G | CA2713539398 | PMS2 | c.*1570+82G>C (n.*1570+82G>C) c.2171+82G>C (n.2171+82G>C) c.2066+82G>C (n.2066+82G>C) c.1678+4345G>C (n.1678+4345G>C) c.*1768+82G>C (n.*1768+82G>C) c.2018+82G>C (n.2018+82G>C) c.*1595+82G>C (n.*1595+82G>C) c.1976+82G>C (n.1976+82G>C) c.*1573+82G>C (n.*1573+82G>C) c.*1761+82G>C (n.*1761+82G>C) c.*1431+82G>C (n.*1431+82G>C) n.3028+82G>C c.1856+82G>C (n.1856+82G>C) c.1769+82G>C (n.1769+82G>C) c.1601+82G>C (n.1601+82G>C) c.*1264+82G>C (n.*1264+82G>C) c.*492+82G>C (n.*492+82G>C) c.*1270+82G>C (n.*1270+82G>C) c.2174+82G>C (n.2174+82G>C) n.2287+82G>C c.1797+82G>C c.*1705+82G>C (n.*1705+82G>C) c.*1064+82G>C (n.*1064+82G>C) c.*1331+82G>C (n.*1331+82G>C) c.*112+82G>C (n.*112+82G>C) c.*1626+82G>C (n.*1626+82G>C) c.*1677+82G>C (n.*1677+82G>C) c.1613+82G>C (n.1613+82G>C) c.2006+82G>C (n.2006+82G>C) n.3946+82G>C c.*2074+82G>C (n.*2074+82G>C) c.2360+82G>C (n.2360+82G>C) c.*1623+82G>C (n.*1623+82G>C) c.*1675+82G>C (n.*1675+82G>C) c.*1810+82G>C (n.*1810+82G>C) c.804-9200G>C (n.804-9200G>C) c.971+82G>C (n.971+82G>C) n.1678+4345G>C n.2256+82G>C c.2168+82G>C (n.2168+82G>C) c.1241+82G>C (n.1241+82G>C) c.2219+82G>C (n.2219+82G>C) c.2063+82G>C (n.2063+82G>C) c.1865+82G>C (n.1865+82G>C) n.2261+82G>C | dbSNP |
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