| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982714G>A | CA153224631 | PMS2 | c.*1570+110C>T (n.*1570+110C>T) c.2171+110C>T (n.2171+110C>T) c.2066+110C>T (n.2066+110C>T) c.1678+4373C>T (n.1678+4373C>T) c.*1768+110C>T (n.*1768+110C>T) c.2018+110C>T (n.2018+110C>T) c.*1595+110C>T (n.*1595+110C>T) c.1976+110C>T (n.1976+110C>T) c.*1573+110C>T (n.*1573+110C>T) c.*1761+110C>T (n.*1761+110C>T) c.*1431+110C>T (n.*1431+110C>T) n.3028+110C>T c.1856+110C>T (n.1856+110C>T) c.1769+110C>T (n.1769+110C>T) c.1601+110C>T (n.1601+110C>T) c.*1264+110C>T (n.*1264+110C>T) c.*492+110C>T (n.*492+110C>T) c.*1270+110C>T (n.*1270+110C>T) c.2174+110C>T (n.2174+110C>T) n.2287+110C>T c.1797+110C>T c.*1705+110C>T (n.*1705+110C>T) c.*1064+110C>T (n.*1064+110C>T) c.*1331+110C>T (n.*1331+110C>T) c.*112+110C>T (n.*112+110C>T) c.*1626+110C>T (n.*1626+110C>T) c.*1677+110C>T (n.*1677+110C>T) c.1613+110C>T (n.1613+110C>T) c.2006+110C>T (n.2006+110C>T) n.3946+110C>T c.*2074+110C>T (n.*2074+110C>T) c.2360+110C>T (n.2360+110C>T) c.*1623+110C>T (n.*1623+110C>T) c.*1675+110C>T (n.*1675+110C>T) c.*1810+110C>T (n.*1810+110C>T) c.804-9172C>T (n.804-9172C>T) c.971+110C>T (n.971+110C>T) n.1678+4373C>T n.2256+110C>T c.2168+110C>T (n.2168+110C>T) c.1241+110C>T (n.1241+110C>T) c.2219+110C>T (n.2219+110C>T) c.2063+110C>T (n.2063+110C>T) c.1865+110C>T (n.1865+110C>T) n.2261+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982719C= | CA1685255495 | PMS2 | c.*1570+105G= (n.*1570+105G=) c.2171+105G= (n.2171+105G=) c.2066+105G= (n.2066+105G=) c.1678+4368G= (n.1678+4368G=) c.*1768+105G= (n.*1768+105G=) c.2018+105G= (n.2018+105G=) c.*1595+105G= (n.*1595+105G=) c.1976+105G= (n.1976+105G=) c.*1573+105G= (n.*1573+105G=) c.*1761+105G= (n.*1761+105G=) c.*1431+105G= (n.*1431+105G=) n.3028+105G= c.1856+105G= (n.1856+105G=) c.1769+105G= (n.1769+105G=) c.1601+105G= (n.1601+105G=) c.*1264+105G= (n.*1264+105G=) c.*492+105G= (n.*492+105G=) c.*1270+105G= (n.*1270+105G=) c.2174+105G= (n.2174+105G=) n.2287+105G= c.1797+105G= c.*1705+105G= (n.*1705+105G=) c.*1064+105G= (n.*1064+105G=) c.*1331+105G= (n.*1331+105G=) c.*112+105G= (n.*112+105G=) c.*1626+105G= (n.*1626+105G=) c.*1677+105G= (n.*1677+105G=) c.1613+105G= (n.1613+105G=) c.2006+105G= (n.2006+105G=) n.3946+105G= c.*2074+105G= (n.*2074+105G=) c.2360+105G= (n.2360+105G=) c.*1623+105G= (n.*1623+105G=) c.*1675+105G= (n.*1675+105G=) c.*1810+105G= (n.*1810+105G=) c.804-9177G= (n.804-9177G=) c.971+105G= (n.971+105G=) n.1678+4368G= n.2256+105G= c.2168+105G= (n.2168+105G=) c.1241+105G= (n.1241+105G=) c.2219+105G= (n.2219+105G=) c.2063+105G= (n.2063+105G=) c.1865+105G= (n.1865+105G=) n.2261+105G= | |
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| 7 | g.5982720C= | CA1685255498 | PMS2 | c.*1570+104G= (n.*1570+104G=) c.2171+104G= (n.2171+104G=) c.2066+104G= (n.2066+104G=) c.1678+4367G= (n.1678+4367G=) c.*1768+104G= (n.*1768+104G=) c.2018+104G= (n.2018+104G=) c.*1595+104G= (n.*1595+104G=) c.1976+104G= (n.1976+104G=) c.*1573+104G= (n.*1573+104G=) c.*1761+104G= (n.*1761+104G=) c.*1431+104G= (n.*1431+104G=) n.3028+104G= c.1856+104G= (n.1856+104G=) c.1769+104G= (n.1769+104G=) c.1601+104G= (n.1601+104G=) c.*1264+104G= (n.*1264+104G=) c.*492+104G= (n.*492+104G=) c.*1270+104G= (n.*1270+104G=) c.2174+104G= (n.2174+104G=) n.2287+104G= c.1797+104G= c.*1705+104G= (n.*1705+104G=) c.*1064+104G= (n.*1064+104G=) c.*1331+104G= (n.*1331+104G=) c.*112+104G= (n.*112+104G=) c.*1626+104G= (n.*1626+104G=) c.*1677+104G= (n.*1677+104G=) c.1613+104G= (n.1613+104G=) c.2006+104G= (n.2006+104G=) n.3946+104G= c.*2074+104G= (n.*2074+104G=) c.2360+104G= (n.2360+104G=) c.*1623+104G= (n.*1623+104G=) c.*1675+104G= (n.*1675+104G=) c.*1810+104G= (n.*1810+104G=) c.804-9178G= (n.804-9178G=) c.971+104G= (n.971+104G=) n.1678+4367G= n.2256+104G= c.2168+104G= (n.2168+104G=) c.1241+104G= (n.1241+104G=) c.2219+104G= (n.2219+104G=) c.2063+104G= (n.2063+104G=) c.1865+104G= (n.1865+104G=) n.2261+104G= | |
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| 7 | g.5982726G>A | CA2681676501 | PMS2 | c.*1570+98C>T (n.*1570+98C>T) c.2171+98C>T (n.2171+98C>T) c.2066+98C>T (n.2066+98C>T) c.1678+4361C>T (n.1678+4361C>T) c.*1768+98C>T (n.*1768+98C>T) c.2018+98C>T (n.2018+98C>T) c.*1595+98C>T (n.*1595+98C>T) c.1976+98C>T (n.1976+98C>T) c.*1573+98C>T (n.*1573+98C>T) c.*1761+98C>T (n.*1761+98C>T) c.*1431+98C>T (n.*1431+98C>T) n.3028+98C>T c.1856+98C>T (n.1856+98C>T) c.1769+98C>T (n.1769+98C>T) c.1601+98C>T (n.1601+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) c.*492+98C>T (n.*492+98C>T) c.*1270+98C>T (n.*1270+98C>T) c.2174+98C>T (n.2174+98C>T) n.2287+98C>T c.1797+98C>T c.*1705+98C>T (n.*1705+98C>T) c.*1064+98C>T (n.*1064+98C>T) c.*1331+98C>T (n.*1331+98C>T) c.*112+98C>T (n.*112+98C>T) c.*1626+98C>T (n.*1626+98C>T) c.*1677+98C>T (n.*1677+98C>T) c.1613+98C>T (n.1613+98C>T) c.2006+98C>T (n.2006+98C>T) n.3946+98C>T c.*2074+98C>T (n.*2074+98C>T) c.2360+98C>T (n.2360+98C>T) c.*1623+98C>T (n.*1623+98C>T) c.*1675+98C>T (n.*1675+98C>T) c.*1810+98C>T (n.*1810+98C>T) c.804-9184C>T (n.804-9184C>T) c.971+98C>T (n.971+98C>T) n.1678+4361C>T n.2256+98C>T c.2168+98C>T (n.2168+98C>T) c.1241+98C>T (n.1241+98C>T) c.2219+98C>T (n.2219+98C>T) c.2063+98C>T (n.2063+98C>T) c.1865+98C>T (n.1865+98C>T) n.2261+98C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982729C= | CA1685255505 | PMS2 | c.*1570+95G= (n.*1570+95G=) c.2171+95G= (n.2171+95G=) c.2066+95G= (n.2066+95G=) c.1678+4358G= (n.1678+4358G=) c.*1768+95G= (n.*1768+95G=) c.2018+95G= (n.2018+95G=) c.*1595+95G= (n.*1595+95G=) c.1976+95G= (n.1976+95G=) c.*1573+95G= (n.*1573+95G=) c.*1761+95G= (n.*1761+95G=) c.*1431+95G= (n.*1431+95G=) n.3028+95G= c.1856+95G= (n.1856+95G=) c.1769+95G= (n.1769+95G=) c.1601+95G= (n.1601+95G=) c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) c.*492+95G= (n.*492+95G=) c.*1270+95G= (n.*1270+95G=) c.2174+95G= (n.2174+95G=) n.2287+95G= c.1797+95G= c.*1705+95G= (n.*1705+95G=) c.*1064+95G= (n.*1064+95G=) c.*1331+95G= (n.*1331+95G=) c.*112+95G= (n.*112+95G=) c.*1626+95G= (n.*1626+95G=) c.*1677+95G= (n.*1677+95G=) c.1613+95G= (n.1613+95G=) c.2006+95G= (n.2006+95G=) n.3946+95G= c.*2074+95G= (n.*2074+95G=) c.2360+95G= (n.2360+95G=) c.*1623+95G= (n.*1623+95G=) c.*1675+95G= (n.*1675+95G=) c.*1810+95G= (n.*1810+95G=) c.804-9187G= (n.804-9187G=) c.971+95G= (n.971+95G=) n.1678+4358G= n.2256+95G= c.2168+95G= (n.2168+95G=) c.1241+95G= (n.1241+95G=) c.2219+95G= (n.2219+95G=) c.2063+95G= (n.2063+95G=) c.1865+95G= (n.1865+95G=) n.2261+95G= | |
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