UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982638A= | CA1685255418 | PMS2 | c.*1570+186T= (n.*1570+186T=) c.2171+186T= (n.2171+186T=) c.2066+186T= (n.2066+186T=) c.1678+4449T= (n.1678+4449T=) c.*1768+186T= (n.*1768+186T=) c.2018+186T= (n.2018+186T=) c.*1595+186T= (n.*1595+186T=) c.1976+186T= (n.1976+186T=) c.*1573+186T= (n.*1573+186T=) c.*1761+186T= (n.*1761+186T=) c.*1431+186T= (n.*1431+186T=) n.3028+186T= c.1856+186T= (n.1856+186T=) c.1769+186T= (n.1769+186T=) c.1601+186T= (n.1601+186T=) c.*1264+186T= (n.*1264+186T=) c.*492+186T= (n.*492+186T=) c.*1270+186T= (n.*1270+186T=) c.2174+186T= (n.2174+186T=) n.2287+186T= c.1797+186T= c.*1705+186T= (n.*1705+186T=) c.*1064+186T= (n.*1064+186T=) c.*1331+186T= (n.*1331+186T=) c.*112+186T= (n.*112+186T=) c.*1626+186T= (n.*1626+186T=) c.*1677+186T= (n.*1677+186T=) c.1613+186T= (n.1613+186T=) c.2006+186T= (n.2006+186T=) n.3946+186T= c.*2074+186T= (n.*2074+186T=) c.2360+186T= (n.2360+186T=) c.*1623+186T= (n.*1623+186T=) c.*1675+186T= (n.*1675+186T=) c.*1810+186T= (n.*1810+186T=) c.804-9096T= (n.804-9096T=) c.971+186T= (n.971+186T=) n.1678+4449T= n.2256+186T= c.2168+186T= (n.2168+186T=) c.1241+186T= (n.1241+186T=) c.2219+186T= (n.2219+186T=) c.2063+186T= (n.2063+186T=) c.1865+186T= (n.1865+186T=) n.2261+186T= | |
| 7 | g.5982638A>G | CA840185157 | PMS2 | c.*1570+186T>C (n.*1570+186T>C) c.2171+186T>C (n.2171+186T>C) c.2066+186T>C (n.2066+186T>C) c.1678+4449T>C (n.1678+4449T>C) c.*1768+186T>C (n.*1768+186T>C) c.2018+186T>C (n.2018+186T>C) c.*1595+186T>C (n.*1595+186T>C) c.1976+186T>C (n.1976+186T>C) c.*1573+186T>C (n.*1573+186T>C) c.*1761+186T>C (n.*1761+186T>C) c.*1431+186T>C (n.*1431+186T>C) n.3028+186T>C c.1856+186T>C (n.1856+186T>C) c.1769+186T>C (n.1769+186T>C) c.1601+186T>C (n.1601+186T>C) c.*1264+186T>C (n.*1264+186T>C) c.*492+186T>C (n.*492+186T>C) c.*1270+186T>C (n.*1270+186T>C) c.2174+186T>C (n.2174+186T>C) n.2287+186T>C c.1797+186T>C c.*1705+186T>C (n.*1705+186T>C) c.*1064+186T>C (n.*1064+186T>C) c.*1331+186T>C (n.*1331+186T>C) c.*112+186T>C (n.*112+186T>C) c.*1626+186T>C (n.*1626+186T>C) c.*1677+186T>C (n.*1677+186T>C) c.1613+186T>C (n.1613+186T>C) c.2006+186T>C (n.2006+186T>C) n.3946+186T>C c.*2074+186T>C (n.*2074+186T>C) c.2360+186T>C (n.2360+186T>C) c.*1623+186T>C (n.*1623+186T>C) c.*1675+186T>C (n.*1675+186T>C) c.*1810+186T>C (n.*1810+186T>C) c.804-9096T>C (n.804-9096T>C) c.971+186T>C (n.971+186T>C) n.1678+4449T>C n.2256+186T>C c.2168+186T>C (n.2168+186T>C) c.1241+186T>C (n.1241+186T>C) c.2219+186T>C (n.2219+186T>C) c.2063+186T>C (n.2063+186T>C) c.1865+186T>C (n.1865+186T>C) n.2261+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982643A= | CA1685255420 | PMS2 | c.*1570+181T= (n.*1570+181T=) c.2171+181T= (n.2171+181T=) c.2066+181T= (n.2066+181T=) c.1678+4444T= (n.1678+4444T=) c.*1768+181T= (n.*1768+181T=) c.2018+181T= (n.2018+181T=) c.*1595+181T= (n.*1595+181T=) c.1976+181T= (n.1976+181T=) c.*1573+181T= (n.*1573+181T=) c.*1761+181T= (n.*1761+181T=) c.*1431+181T= (n.*1431+181T=) n.3028+181T= c.1856+181T= (n.1856+181T=) c.1769+181T= (n.1769+181T=) c.1601+181T= (n.1601+181T=) c.*1264+181T= (n.*1264+181T=) c.*492+181T= (n.*492+181T=) c.*1270+181T= (n.*1270+181T=) c.2174+181T= (n.2174+181T=) n.2287+181T= c.1797+181T= c.*1705+181T= (n.*1705+181T=) c.*1064+181T= (n.*1064+181T=) c.*1331+181T= (n.*1331+181T=) c.*112+181T= (n.*112+181T=) c.*1626+181T= (n.*1626+181T=) c.*1677+181T= (n.*1677+181T=) c.1613+181T= (n.1613+181T=) c.2006+181T= (n.2006+181T=) n.3946+181T= c.*2074+181T= (n.*2074+181T=) c.2360+181T= (n.2360+181T=) c.*1623+181T= (n.*1623+181T=) c.*1675+181T= (n.*1675+181T=) c.*1810+181T= (n.*1810+181T=) c.804-9101T= (n.804-9101T=) c.971+181T= (n.971+181T=) n.1678+4444T= n.2256+181T= c.2168+181T= (n.2168+181T=) c.1241+181T= (n.1241+181T=) c.2219+181T= (n.2219+181T=) c.2063+181T= (n.2063+181T=) c.1865+181T= (n.1865+181T=) n.2261+181T= | |
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| 7 | g.5982649T>G | CA840185167 | PMS2 | c.*1570+175A>C (n.*1570+175A>C) c.2171+175A>C (n.2171+175A>C) c.2066+175A>C (n.2066+175A>C) c.1678+4438A>C (n.1678+4438A>C) c.*1768+175A>C (n.*1768+175A>C) c.2018+175A>C (n.2018+175A>C) c.*1595+175A>C (n.*1595+175A>C) c.1976+175A>C (n.1976+175A>C) c.*1573+175A>C (n.*1573+175A>C) c.*1761+175A>C (n.*1761+175A>C) c.*1431+175A>C (n.*1431+175A>C) n.3028+175A>C c.1856+175A>C (n.1856+175A>C) c.1769+175A>C (n.1769+175A>C) c.1601+175A>C (n.1601+175A>C) c.*1264+175A>C (n.*1264+175A>C) c.*492+175A>C (n.*492+175A>C) c.*1270+175A>C (n.*1270+175A>C) c.2174+175A>C (n.2174+175A>C) n.2287+175A>C c.1797+175A>C c.*1705+175A>C (n.*1705+175A>C) c.*1064+175A>C (n.*1064+175A>C) c.*1331+175A>C (n.*1331+175A>C) c.*112+175A>C (n.*112+175A>C) c.*1626+175A>C (n.*1626+175A>C) c.*1677+175A>C (n.*1677+175A>C) c.1613+175A>C (n.1613+175A>C) c.2006+175A>C (n.2006+175A>C) n.3946+175A>C c.*2074+175A>C (n.*2074+175A>C) c.2360+175A>C (n.2360+175A>C) c.*1623+175A>C (n.*1623+175A>C) c.*1675+175A>C (n.*1675+175A>C) c.*1810+175A>C (n.*1810+175A>C) c.804-9107A>C (n.804-9107A>C) c.971+175A>C (n.971+175A>C) n.1678+4438A>C n.2256+175A>C c.2168+175A>C (n.2168+175A>C) c.1241+175A>C (n.1241+175A>C) c.2219+175A>C (n.2219+175A>C) c.2063+175A>C (n.2063+175A>C) c.1865+175A>C (n.1865+175A>C) n.2261+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982651T>A | CA1685255432 | PMS2 | c.*1570+173A>T (n.*1570+173A>T) c.2171+173A>T (n.2171+173A>T) c.2066+173A>T (n.2066+173A>T) c.1678+4436A>T (n.1678+4436A>T) c.*1768+173A>T (n.*1768+173A>T) c.2018+173A>T (n.2018+173A>T) c.*1595+173A>T (n.*1595+173A>T) c.1976+173A>T (n.1976+173A>T) c.*1573+173A>T (n.*1573+173A>T) c.*1761+173A>T (n.*1761+173A>T) c.*1431+173A>T (n.*1431+173A>T) n.3028+173A>T c.1856+173A>T (n.1856+173A>T) c.1769+173A>T (n.1769+173A>T) c.1601+173A>T (n.1601+173A>T) c.*1264+173A>T (n.*1264+173A>T) c.*492+173A>T (n.*492+173A>T) c.*1270+173A>T (n.*1270+173A>T) c.2174+173A>T (n.2174+173A>T) n.2287+173A>T c.1797+173A>T c.*1705+173A>T (n.*1705+173A>T) c.*1064+173A>T (n.*1064+173A>T) c.*1331+173A>T (n.*1331+173A>T) c.*112+173A>T (n.*112+173A>T) c.*1626+173A>T (n.*1626+173A>T) c.*1677+173A>T (n.*1677+173A>T) c.1613+173A>T (n.1613+173A>T) c.2006+173A>T (n.2006+173A>T) n.3946+173A>T c.*2074+173A>T (n.*2074+173A>T) c.2360+173A>T (n.2360+173A>T) c.*1623+173A>T (n.*1623+173A>T) c.*1675+173A>T (n.*1675+173A>T) c.*1810+173A>T (n.*1810+173A>T) c.804-9109A>T (n.804-9109A>T) c.971+173A>T (n.971+173A>T) n.1678+4436A>T n.2256+173A>T c.2168+173A>T (n.2168+173A>T) c.1241+173A>T (n.1241+173A>T) c.2219+173A>T (n.2219+173A>T) c.2063+173A>T (n.2063+173A>T) c.1865+173A>T (n.1865+173A>T) n.2261+173A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5982658dup | CA2591643535 | PMS2 | c.*1570+171dup (n.*1570+171dup) c.2171+171dup (n.2171+171dup) c.2066+171dup (n.2066+171dup) c.1678+4434dup (n.1678+4434dup) c.*1768+171dup (n.*1768+171dup) c.2018+171dup (n.2018+171dup) c.*1595+171dup (n.*1595+171dup) c.1976+171dup (n.1976+171dup) c.*1573+171dup (n.*1573+171dup) c.*1761+171dup (n.*1761+171dup) c.*1431+171dup (n.*1431+171dup) n.3028+171dup c.1856+171dup (n.1856+171dup) c.1769+171dup (n.1769+171dup) c.1601+171dup (n.1601+171dup) c.*1264+171dup (n.*1264+171dup) c.*492+171dup (n.*492+171dup) c.*1270+171dup (n.*1270+171dup) c.2174+171dup (n.2174+171dup) n.2287+171dup c.1797+171dup c.*1705+171dup (n.*1705+171dup) c.*1064+171dup (n.*1064+171dup) c.*1331+171dup (n.*1331+171dup) c.*112+171dup (n.*112+171dup) c.*1626+171dup (n.*1626+171dup) c.*1677+171dup (n.*1677+171dup) c.1613+171dup (n.1613+171dup) c.2006+171dup (n.2006+171dup) n.3946+171dup c.*2074+171dup (n.*2074+171dup) c.2360+171dup (n.2360+171dup) c.*1623+171dup (n.*1623+171dup) c.*1675+171dup (n.*1675+171dup) c.*1810+171dup (n.*1810+171dup) c.804-9111dup (n.804-9111dup) c.971+171dup (n.971+171dup) n.1678+4434dup n.2256+171dup c.2168+171dup (n.2168+171dup) c.1241+171dup (n.1241+171dup) c.2219+171dup (n.2219+171dup) c.2063+171dup (n.2063+171dup) c.1865+171dup (n.1865+171dup) n.2261+171dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982662C>A | CA840185169 | PMS2 | c.*1570+162G>T (n.*1570+162G>T) c.2171+162G>T (n.2171+162G>T) c.2066+162G>T (n.2066+162G>T) c.1678+4425G>T (n.1678+4425G>T) c.*1768+162G>T (n.*1768+162G>T) c.2018+162G>T (n.2018+162G>T) c.*1595+162G>T (n.*1595+162G>T) c.1976+162G>T (n.1976+162G>T) c.*1573+162G>T (n.*1573+162G>T) c.*1761+162G>T (n.*1761+162G>T) c.*1431+162G>T (n.*1431+162G>T) n.3028+162G>T c.1856+162G>T (n.1856+162G>T) c.1769+162G>T (n.1769+162G>T) c.1601+162G>T (n.1601+162G>T) c.*1264+162G>T (n.*1264+162G>T) c.*492+162G>T (n.*492+162G>T) c.*1270+162G>T (n.*1270+162G>T) c.2174+162G>T (n.2174+162G>T) n.2287+162G>T c.1797+162G>T c.*1705+162G>T (n.*1705+162G>T) c.*1064+162G>T (n.*1064+162G>T) c.*1331+162G>T (n.*1331+162G>T) c.*112+162G>T (n.*112+162G>T) c.*1626+162G>T (n.*1626+162G>T) c.*1677+162G>T (n.*1677+162G>T) c.1613+162G>T (n.1613+162G>T) c.2006+162G>T (n.2006+162G>T) n.3946+162G>T c.*2074+162G>T (n.*2074+162G>T) c.2360+162G>T (n.2360+162G>T) c.*1623+162G>T (n.*1623+162G>T) c.*1675+162G>T (n.*1675+162G>T) c.*1810+162G>T (n.*1810+162G>T) c.804-9120G>T (n.804-9120G>T) c.971+162G>T (n.971+162G>T) n.1678+4425G>T n.2256+162G>T c.2168+162G>T (n.2168+162G>T) c.1241+162G>T (n.1241+162G>T) c.2219+162G>T (n.2219+162G>T) c.2063+162G>T (n.2063+162G>T) c.1865+162G>T (n.1865+162G>T) n.2261+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982662C>T | CA840185170 | PMS2 | c.*1570+162G>A (n.*1570+162G>A) c.2171+162G>A (n.2171+162G>A) c.2066+162G>A (n.2066+162G>A) c.1678+4425G>A (n.1678+4425G>A) c.*1768+162G>A (n.*1768+162G>A) c.2018+162G>A (n.2018+162G>A) c.*1595+162G>A (n.*1595+162G>A) c.1976+162G>A (n.1976+162G>A) c.*1573+162G>A (n.*1573+162G>A) c.*1761+162G>A (n.*1761+162G>A) c.*1431+162G>A (n.*1431+162G>A) n.3028+162G>A c.1856+162G>A (n.1856+162G>A) c.1769+162G>A (n.1769+162G>A) c.1601+162G>A (n.1601+162G>A) c.*1264+162G>A (n.*1264+162G>A) c.*492+162G>A (n.*492+162G>A) c.*1270+162G>A (n.*1270+162G>A) c.2174+162G>A (n.2174+162G>A) n.2287+162G>A c.1797+162G>A c.*1705+162G>A (n.*1705+162G>A) c.*1064+162G>A (n.*1064+162G>A) c.*1331+162G>A (n.*1331+162G>A) c.*112+162G>A (n.*112+162G>A) c.*1626+162G>A (n.*1626+162G>A) c.*1677+162G>A (n.*1677+162G>A) c.1613+162G>A (n.1613+162G>A) c.2006+162G>A (n.2006+162G>A) n.3946+162G>A c.*2074+162G>A (n.*2074+162G>A) c.2360+162G>A (n.2360+162G>A) c.*1623+162G>A (n.*1623+162G>A) c.*1675+162G>A (n.*1675+162G>A) c.*1810+162G>A (n.*1810+162G>A) c.804-9120G>A (n.804-9120G>A) c.971+162G>A (n.971+162G>A) n.1678+4425G>A n.2256+162G>A c.2168+162G>A (n.2168+162G>A) c.1241+162G>A (n.1241+162G>A) c.2219+162G>A (n.2219+162G>A) c.2063+162G>A (n.2063+162G>A) c.1865+162G>A (n.1865+162G>A) n.2261+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982675G= | CA1685255447 | PMS2 | c.*1570+149C= (n.*1570+149C=) c.2171+149C= (n.2171+149C=) c.2066+149C= (n.2066+149C=) c.1678+4412C= (n.1678+4412C=) c.*1768+149C= (n.*1768+149C=) c.2018+149C= (n.2018+149C=) c.*1595+149C= (n.*1595+149C=) c.1976+149C= (n.1976+149C=) c.*1573+149C= (n.*1573+149C=) c.*1761+149C= (n.*1761+149C=) c.*1431+149C= (n.*1431+149C=) n.3028+149C= c.1856+149C= (n.1856+149C=) c.1769+149C= (n.1769+149C=) c.1601+149C= (n.1601+149C=) c.*1264+149C= (n.*1264+149C=) c.*492+149C= (n.*492+149C=) c.*1270+149C= (n.*1270+149C=) c.2174+149C= (n.2174+149C=) n.2287+149C= c.1797+149C= c.*1705+149C= (n.*1705+149C=) c.*1064+149C= (n.*1064+149C=) c.*1331+149C= (n.*1331+149C=) c.*112+149C= (n.*112+149C=) c.*1626+149C= (n.*1626+149C=) c.*1677+149C= (n.*1677+149C=) c.1613+149C= (n.1613+149C=) c.2006+149C= (n.2006+149C=) n.3946+149C= c.*2074+149C= (n.*2074+149C=) c.2360+149C= (n.2360+149C=) c.*1623+149C= (n.*1623+149C=) c.*1675+149C= (n.*1675+149C=) c.*1810+149C= (n.*1810+149C=) c.804-9133C= (n.804-9133C=) c.971+149C= (n.971+149C=) n.1678+4412C= n.2256+149C= c.2168+149C= (n.2168+149C=) c.1241+149C= (n.1241+149C=) c.2219+149C= (n.2219+149C=) c.2063+149C= (n.2063+149C=) c.1865+149C= (n.1865+149C=) n.2261+149C= | |
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| 7 | g.5982678C>G | CA1685255455 | PMS2 | c.*1570+146G>C (n.*1570+146G>C) c.2171+146G>C (n.2171+146G>C) c.2066+146G>C (n.2066+146G>C) c.1678+4409G>C (n.1678+4409G>C) c.*1768+146G>C (n.*1768+146G>C) c.2018+146G>C (n.2018+146G>C) c.*1595+146G>C (n.*1595+146G>C) c.1976+146G>C (n.1976+146G>C) c.*1573+146G>C (n.*1573+146G>C) c.*1761+146G>C (n.*1761+146G>C) c.*1431+146G>C (n.*1431+146G>C) n.3028+146G>C c.1856+146G>C (n.1856+146G>C) c.1769+146G>C (n.1769+146G>C) c.1601+146G>C (n.1601+146G>C) c.*1264+146G>C (n.*1264+146G>C) c.*492+146G>C (n.*492+146G>C) c.*1270+146G>C (n.*1270+146G>C) c.2174+146G>C (n.2174+146G>C) n.2287+146G>C c.1797+146G>C c.*1705+146G>C (n.*1705+146G>C) c.*1064+146G>C (n.*1064+146G>C) c.*1331+146G>C (n.*1331+146G>C) c.*112+146G>C (n.*112+146G>C) c.*1626+146G>C (n.*1626+146G>C) c.*1677+146G>C (n.*1677+146G>C) c.1613+146G>C (n.1613+146G>C) c.2006+146G>C (n.2006+146G>C) n.3946+146G>C c.*2074+146G>C (n.*2074+146G>C) c.2360+146G>C (n.2360+146G>C) c.*1623+146G>C (n.*1623+146G>C) c.*1675+146G>C (n.*1675+146G>C) c.*1810+146G>C (n.*1810+146G>C) c.804-9136G>C (n.804-9136G>C) c.971+146G>C (n.971+146G>C) n.1678+4409G>C n.2256+146G>C c.2168+146G>C (n.2168+146G>C) c.1241+146G>C (n.1241+146G>C) c.2219+146G>C (n.2219+146G>C) c.2063+146G>C (n.2063+146G>C) c.1865+146G>C (n.1865+146G>C) n.2261+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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