Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5982606G= | CA1685255384 | PMS2 | c.*1570+218C= (n.*1570+218C=) c.2171+218C= (n.2171+218C=) c.2066+218C= (n.2066+218C=) c.1678+4481C= (n.1678+4481C=) c.*1768+218C= (n.*1768+218C=) c.2018+218C= (n.2018+218C=) c.*1595+218C= (n.*1595+218C=) c.1976+218C= (n.1976+218C=) c.*1573+218C= (n.*1573+218C=) c.*1761+218C= (n.*1761+218C=) c.*1431+218C= (n.*1431+218C=) n.3028+218C= c.1856+218C= (n.1856+218C=) c.1769+218C= (n.1769+218C=) c.1601+218C= (n.1601+218C=) c.*1264+218C= (n.*1264+218C=) c.*492+218C= (n.*492+218C=) c.*1270+218C= (n.*1270+218C=) c.2174+218C= (n.2174+218C=) n.2287+218C= c.1797+218C= c.*1705+218C= (n.*1705+218C=) c.*1064+218C= (n.*1064+218C=) c.*1331+218C= (n.*1331+218C=) c.*112+218C= (n.*112+218C=) c.*1626+218C= (n.*1626+218C=) c.*1677+218C= (n.*1677+218C=) c.1613+218C= (n.1613+218C=) c.2006+218C= (n.2006+218C=) n.3946+218C= c.*2074+218C= (n.*2074+218C=) c.2360+218C= (n.2360+218C=) c.*1623+218C= (n.*1623+218C=) c.*1675+218C= (n.*1675+218C=) c.*1810+218C= (n.*1810+218C=) c.804-9064C= (n.804-9064C=) c.971+218C= (n.971+218C=) n.1678+4481C= n.2256+218C= c.2168+218C= (n.2168+218C=) c.1241+218C= (n.1241+218C=) c.2219+218C= (n.2219+218C=) c.2063+218C= (n.2063+218C=) c.1865+218C= (n.1865+218C=) n.2261+218C= | |
7 | g.5982607G>A | CA153224583 | PMS2 | c.*1570+217C>T (n.*1570+217C>T) c.2171+217C>T (n.2171+217C>T) c.2066+217C>T (n.2066+217C>T) c.1678+4480C>T (n.1678+4480C>T) c.*1768+217C>T (n.*1768+217C>T) c.2018+217C>T (n.2018+217C>T) c.*1595+217C>T (n.*1595+217C>T) c.1976+217C>T (n.1976+217C>T) c.*1573+217C>T (n.*1573+217C>T) c.*1761+217C>T (n.*1761+217C>T) c.*1431+217C>T (n.*1431+217C>T) n.3028+217C>T c.1856+217C>T (n.1856+217C>T) c.1769+217C>T (n.1769+217C>T) c.1601+217C>T (n.1601+217C>T) c.*1264+217C>T (n.*1264+217C>T) c.*492+217C>T (n.*492+217C>T) c.*1270+217C>T (n.*1270+217C>T) c.2174+217C>T (n.2174+217C>T) n.2287+217C>T c.1797+217C>T c.*1705+217C>T (n.*1705+217C>T) c.*1064+217C>T (n.*1064+217C>T) c.*1331+217C>T (n.*1331+217C>T) c.*112+217C>T (n.*112+217C>T) c.*1626+217C>T (n.*1626+217C>T) c.*1677+217C>T (n.*1677+217C>T) c.1613+217C>T (n.1613+217C>T) c.2006+217C>T (n.2006+217C>T) n.3946+217C>T c.*2074+217C>T (n.*2074+217C>T) c.2360+217C>T (n.2360+217C>T) c.*1623+217C>T (n.*1623+217C>T) c.*1675+217C>T (n.*1675+217C>T) c.*1810+217C>T (n.*1810+217C>T) c.804-9065C>T (n.804-9065C>T) c.971+217C>T (n.971+217C>T) n.1678+4480C>T n.2256+217C>T c.2168+217C>T (n.2168+217C>T) c.1241+217C>T (n.1241+217C>T) c.2219+217C>T (n.2219+217C>T) c.2063+217C>T (n.2063+217C>T) c.1865+217C>T (n.1865+217C>T) n.2261+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982617G>C | CA2515816216 | PMS2 | c.*1570+207C>G (n.*1570+207C>G) c.2171+207C>G (n.2171+207C>G) c.2066+207C>G (n.2066+207C>G) c.1678+4470C>G (n.1678+4470C>G) c.*1768+207C>G (n.*1768+207C>G) c.2018+207C>G (n.2018+207C>G) c.*1595+207C>G (n.*1595+207C>G) c.1976+207C>G (n.1976+207C>G) c.*1573+207C>G (n.*1573+207C>G) c.*1761+207C>G (n.*1761+207C>G) c.*1431+207C>G (n.*1431+207C>G) n.3028+207C>G c.1856+207C>G (n.1856+207C>G) c.1769+207C>G (n.1769+207C>G) c.1601+207C>G (n.1601+207C>G) c.*1264+207C>G (n.*1264+207C>G) c.*492+207C>G (n.*492+207C>G) c.*1270+207C>G (n.*1270+207C>G) c.2174+207C>G (n.2174+207C>G) n.2287+207C>G c.1797+207C>G c.*1705+207C>G (n.*1705+207C>G) c.*1064+207C>G (n.*1064+207C>G) c.*1331+207C>G (n.*1331+207C>G) c.*112+207C>G (n.*112+207C>G) c.*1626+207C>G (n.*1626+207C>G) c.*1677+207C>G (n.*1677+207C>G) c.1613+207C>G (n.1613+207C>G) c.2006+207C>G (n.2006+207C>G) n.3946+207C>G c.*2074+207C>G (n.*2074+207C>G) c.2360+207C>G (n.2360+207C>G) c.*1623+207C>G (n.*1623+207C>G) c.*1675+207C>G (n.*1675+207C>G) c.*1810+207C>G (n.*1810+207C>G) c.804-9075C>G (n.804-9075C>G) c.971+207C>G (n.971+207C>G) n.1678+4470C>G n.2256+207C>G c.2168+207C>G (n.2168+207C>G) c.1241+207C>G (n.1241+207C>G) c.2219+207C>G (n.2219+207C>G) c.2063+207C>G (n.2063+207C>G) c.1865+207C>G (n.1865+207C>G) n.2261+207C>G | |
7 | g.5982617G= | CA1685255395 | PMS2 | c.*1570+207C= (n.*1570+207C=) c.2171+207C= (n.2171+207C=) c.2066+207C= (n.2066+207C=) c.1678+4470C= (n.1678+4470C=) c.*1768+207C= (n.*1768+207C=) c.2018+207C= (n.2018+207C=) c.*1595+207C= (n.*1595+207C=) c.1976+207C= (n.1976+207C=) c.*1573+207C= (n.*1573+207C=) c.*1761+207C= (n.*1761+207C=) c.*1431+207C= (n.*1431+207C=) n.3028+207C= c.1856+207C= (n.1856+207C=) c.1769+207C= (n.1769+207C=) c.1601+207C= (n.1601+207C=) c.*1264+207C= (n.*1264+207C=) c.*492+207C= (n.*492+207C=) c.*1270+207C= (n.*1270+207C=) c.2174+207C= (n.2174+207C=) n.2287+207C= c.1797+207C= c.*1705+207C= (n.*1705+207C=) c.*1064+207C= (n.*1064+207C=) c.*1331+207C= (n.*1331+207C=) c.*112+207C= (n.*112+207C=) c.*1626+207C= (n.*1626+207C=) c.*1677+207C= (n.*1677+207C=) c.1613+207C= (n.1613+207C=) c.2006+207C= (n.2006+207C=) n.3946+207C= c.*2074+207C= (n.*2074+207C=) c.2360+207C= (n.2360+207C=) c.*1623+207C= (n.*1623+207C=) c.*1675+207C= (n.*1675+207C=) c.*1810+207C= (n.*1810+207C=) c.804-9075C= (n.804-9075C=) c.971+207C= (n.971+207C=) n.1678+4470C= n.2256+207C= c.2168+207C= (n.2168+207C=) c.1241+207C= (n.1241+207C=) c.2219+207C= (n.2219+207C=) c.2063+207C= (n.2063+207C=) c.1865+207C= (n.1865+207C=) n.2261+207C= | |
7 | g.5982621G>A | CA840185129 | PMS2 | c.*1570+203C>T (n.*1570+203C>T) c.2171+203C>T (n.2171+203C>T) c.2066+203C>T (n.2066+203C>T) c.1678+4466C>T (n.1678+4466C>T) c.*1768+203C>T (n.*1768+203C>T) c.2018+203C>T (n.2018+203C>T) c.*1595+203C>T (n.*1595+203C>T) c.1976+203C>T (n.1976+203C>T) c.*1573+203C>T (n.*1573+203C>T) c.*1761+203C>T (n.*1761+203C>T) c.*1431+203C>T (n.*1431+203C>T) n.3028+203C>T c.1856+203C>T (n.1856+203C>T) c.1769+203C>T (n.1769+203C>T) c.1601+203C>T (n.1601+203C>T) c.*1264+203C>T (n.*1264+203C>T) c.*492+203C>T (n.*492+203C>T) c.*1270+203C>T (n.*1270+203C>T) c.2174+203C>T (n.2174+203C>T) n.2287+203C>T c.1797+203C>T c.*1705+203C>T (n.*1705+203C>T) c.*1064+203C>T (n.*1064+203C>T) c.*1331+203C>T (n.*1331+203C>T) c.*112+203C>T (n.*112+203C>T) c.*1626+203C>T (n.*1626+203C>T) c.*1677+203C>T (n.*1677+203C>T) c.1613+203C>T (n.1613+203C>T) c.2006+203C>T (n.2006+203C>T) n.3946+203C>T c.*2074+203C>T (n.*2074+203C>T) c.2360+203C>T (n.2360+203C>T) c.*1623+203C>T (n.*1623+203C>T) c.*1675+203C>T (n.*1675+203C>T) c.*1810+203C>T (n.*1810+203C>T) c.804-9079C>T (n.804-9079C>T) c.971+203C>T (n.971+203C>T) n.1678+4466C>T n.2256+203C>T c.2168+203C>T (n.2168+203C>T) c.1241+203C>T (n.1241+203C>T) c.2219+203C>T (n.2219+203C>T) c.2063+203C>T (n.2063+203C>T) c.1865+203C>T (n.1865+203C>T) n.2261+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982629G= | CA1685255409 | PMS2 | c.*1570+195C= (n.*1570+195C=) c.2171+195C= (n.2171+195C=) c.2066+195C= (n.2066+195C=) c.1678+4458C= (n.1678+4458C=) c.*1768+195C= (n.*1768+195C=) c.2018+195C= (n.2018+195C=) c.*1595+195C= (n.*1595+195C=) c.1976+195C= (n.1976+195C=) c.*1573+195C= (n.*1573+195C=) c.*1761+195C= (n.*1761+195C=) c.*1431+195C= (n.*1431+195C=) n.3028+195C= c.1856+195C= (n.1856+195C=) c.1769+195C= (n.1769+195C=) c.1601+195C= (n.1601+195C=) c.*1264+195C= (n.*1264+195C=) c.*492+195C= (n.*492+195C=) c.*1270+195C= (n.*1270+195C=) c.2174+195C= (n.2174+195C=) n.2287+195C= c.1797+195C= c.*1705+195C= (n.*1705+195C=) c.*1064+195C= (n.*1064+195C=) c.*1331+195C= (n.*1331+195C=) c.*112+195C= (n.*112+195C=) c.*1626+195C= (n.*1626+195C=) c.*1677+195C= (n.*1677+195C=) c.1613+195C= (n.1613+195C=) c.2006+195C= (n.2006+195C=) n.3946+195C= c.*2074+195C= (n.*2074+195C=) c.2360+195C= (n.2360+195C=) c.*1623+195C= (n.*1623+195C=) c.*1675+195C= (n.*1675+195C=) c.*1810+195C= (n.*1810+195C=) c.804-9087C= (n.804-9087C=) c.971+195C= (n.971+195C=) n.1678+4458C= n.2256+195C= c.2168+195C= (n.2168+195C=) c.1241+195C= (n.1241+195C=) c.2219+195C= (n.2219+195C=) c.2063+195C= (n.2063+195C=) c.1865+195C= (n.1865+195C=) n.2261+195C= | |
7 | g.5982632T>A | CA1097987792 | PMS2 | c.*1570+192A>T (n.*1570+192A>T) c.2171+192A>T (n.2171+192A>T) c.2066+192A>T (n.2066+192A>T) c.1678+4455A>T (n.1678+4455A>T) c.*1768+192A>T (n.*1768+192A>T) c.2018+192A>T (n.2018+192A>T) c.*1595+192A>T (n.*1595+192A>T) c.1976+192A>T (n.1976+192A>T) c.*1573+192A>T (n.*1573+192A>T) c.*1761+192A>T (n.*1761+192A>T) c.*1431+192A>T (n.*1431+192A>T) n.3028+192A>T c.1856+192A>T (n.1856+192A>T) c.1769+192A>T (n.1769+192A>T) c.1601+192A>T (n.1601+192A>T) c.*1264+192A>T (n.*1264+192A>T) c.*492+192A>T (n.*492+192A>T) c.*1270+192A>T (n.*1270+192A>T) c.2174+192A>T (n.2174+192A>T) n.2287+192A>T c.1797+192A>T c.*1705+192A>T (n.*1705+192A>T) c.*1064+192A>T (n.*1064+192A>T) c.*1331+192A>T (n.*1331+192A>T) c.*112+192A>T (n.*112+192A>T) c.*1626+192A>T (n.*1626+192A>T) c.*1677+192A>T (n.*1677+192A>T) c.1613+192A>T (n.1613+192A>T) c.2006+192A>T (n.2006+192A>T) n.3946+192A>T c.*2074+192A>T (n.*2074+192A>T) c.2360+192A>T (n.2360+192A>T) c.*1623+192A>T (n.*1623+192A>T) c.*1675+192A>T (n.*1675+192A>T) c.*1810+192A>T (n.*1810+192A>T) c.804-9090A>T (n.804-9090A>T) c.971+192A>T (n.971+192A>T) n.1678+4455A>T n.2256+192A>T c.2168+192A>T (n.2168+192A>T) c.1241+192A>T (n.1241+192A>T) c.2219+192A>T (n.2219+192A>T) c.2063+192A>T (n.2063+192A>T) c.1865+192A>T (n.1865+192A>T) n.2261+192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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