WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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| 7 | g.5980552G>C | CA12530933 | PMS2 | c.*1571-1856C>G (n.*1571-1856C>G) c.2172-1856C>G (n.2172-1856C>G) c.2067-1856C>G (n.2067-1856C>G) c.1679-2838C>G (n.1679-2838C>G) c.*1769-1856C>G (n.*1769-1856C>G) c.2019-1856C>G (n.2019-1856C>G) c.*1596-1856C>G (n.*1596-1856C>G) c.1977-1856C>G (n.1977-1856C>G) c.*1574-1856C>G (n.*1574-1856C>G) c.*1762-1856C>G (n.*1762-1856C>G) c.*1432-1856C>G (n.*1432-1856C>G) n.3029-1856C>G c.1857-1856C>G (n.1857-1856C>G) c.1770-1856C>G (n.1770-1856C>G) c.1602-1856C>G (n.1602-1856C>G) c.*1265-1856C>G (n.*1265-1856C>G) c.*493-1856C>G (n.*493-1856C>G) c.*1270+2272C>G (n.*1270+2272C>G) c.2175-1856C>G (n.2175-1856C>G) c.2174+2272C>G (n.2174+2272C>G) n.2288-1856C>G c.1798-1856C>G c.*1706-1856C>G (n.*1706-1856C>G) c.*1065-1856C>G (n.*1065-1856C>G) c.*1332-1856C>G (n.*1332-1856C>G) c.*113-1856C>G (n.*113-1856C>G) c.*1627-1856C>G (n.*1627-1856C>G) c.*1678-1856C>G (n.*1678-1856C>G) c.1614-1856C>G (n.1614-1856C>G) c.2007-1856C>G (n.2007-1856C>G) n.3947-1856C>G c.*2075-1856C>G (n.*2075-1856C>G) c.2361-1856C>G (n.2361-1856C>G) c.*1624-1856C>G (n.*1624-1856C>G) c.*1676-1856C>G (n.*1676-1856C>G) c.*1811-1856C>G (n.*1811-1856C>G) c.*1271-1856C>G (n.*1271-1856C>G) c.804-7010C>G (n.804-7010C>G) c.972-1856C>G (n.972-1856C>G) n.1679-2838C>G n.2257-1856C>G c.2169-1856C>G (n.2169-1856C>G) c.1242-1856C>G (n.1242-1856C>G) c.2220-1856C>G (n.2220-1856C>G) c.2064-1856C>G (n.2064-1856C>G) c.1866-1856C>G (n.1866-1856C>G) n.2262-1856C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5980552G= | CA1685253725 | PMS2 | c.*1571-1856C= (n.*1571-1856C=) c.2172-1856C= (n.2172-1856C=) c.2067-1856C= (n.2067-1856C=) c.1679-2838C= (n.1679-2838C=) c.*1769-1856C= (n.*1769-1856C=) c.2019-1856C= (n.2019-1856C=) c.*1596-1856C= (n.*1596-1856C=) c.1977-1856C= (n.1977-1856C=) c.*1574-1856C= (n.*1574-1856C=) c.*1762-1856C= (n.*1762-1856C=) c.*1432-1856C= (n.*1432-1856C=) n.3029-1856C= c.1857-1856C= (n.1857-1856C=) c.1770-1856C= (n.1770-1856C=) c.1602-1856C= (n.1602-1856C=) c.*1265-1856C= (n.*1265-1856C=) c.*493-1856C= (n.*493-1856C=) c.*1270+2272C= (n.*1270+2272C=) c.2175-1856C= (n.2175-1856C=) c.2174+2272C= (n.2174+2272C=) n.2288-1856C= c.1798-1856C= c.*1706-1856C= (n.*1706-1856C=) c.*1065-1856C= (n.*1065-1856C=) c.*1332-1856C= (n.*1332-1856C=) c.*113-1856C= (n.*113-1856C=) c.*1627-1856C= (n.*1627-1856C=) c.*1678-1856C= (n.*1678-1856C=) c.1614-1856C= (n.1614-1856C=) c.2007-1856C= (n.2007-1856C=) n.3947-1856C= c.*2075-1856C= (n.*2075-1856C=) c.2361-1856C= (n.2361-1856C=) c.*1624-1856C= (n.*1624-1856C=) c.*1676-1856C= (n.*1676-1856C=) c.*1811-1856C= (n.*1811-1856C=) c.*1271-1856C= (n.*1271-1856C=) c.804-7010C= (n.804-7010C=) c.972-1856C= (n.972-1856C=) n.1679-2838C= n.2257-1856C= c.2169-1856C= (n.2169-1856C=) c.1242-1856C= (n.1242-1856C=) c.2220-1856C= (n.2220-1856C=) c.2064-1856C= (n.2064-1856C=) c.1866-1856C= (n.1866-1856C=) n.2262-1856C= | |
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