UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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| 7 | g.5976004_5977882del | CA331753 | PMS2 | c.*1672-113_*1841+1596del c.2273-113_2442+1596del c.2168-113_2337+1596del c.1679-156_1805+1596del c.*1870-113_*2039+1596del c.2120-113_2289+1596del c.*1697-113_*1866+1596del c.2078-113_2247+1596del c.*1675-113_*1844+1596del c.*1863-113_*2032+1596del c.*1533-113_*1702+1596del n.3130-113_3299+1596del c.1958-113_2127+1596del c.1871-113_2040+1596del c.1703-113_1872+1596del c.*1366-113_*1535+1596del c.*594-113_*763+1596del c.*1271-113_*1440+1596del c.2276-80_2478+1596del c.2276-156_*86+1596del c.2175-156_2301+1596del n.2389-113_2558+1596del c.1899-113_2068+1596del c.*1807-113_*1976+1596del c.*1166-113_*1335+1596del c.*1433-113_*1602+1596del c.*214-113_*383+1596del c.1871-80_2073+1596del c.*1728-113_*1897+1596del c.*1779-113_*1948+1596del c.1715-113_1884+1596del c.2108-113_2277+1596del n.4048-113_4217+1596del c.*2176-113_*2345+1596del c.2462-113_2631+1596del c.*1725-113_*1894+1596del c.*1777-113_*1946+1596del c.*1912-113_*2081+1596del c.*1372-156_*1498+1596del c.804-4328_804-2450del (n.804-4328_804-2450del) c.2276-113_2445+1596del c.1073-113_1242+1596del n.2358-113_2527+1596del c.2270-113_2439+1596del c.1343-113_1512+1596del c.2321-113_2490+1596del c.2165-113_2334+1596del c.1967-113_2136+1596del n.2363-156_2489+1596del | ClinVar |
| 7 | g.5976806_5977856del | CA331754 | PMS2 | c.*1672-91_*1841+790del c.2273-91_2442+790del c.2168-91_2337+790del c.1679-134_1805+790del c.*1870-91_*2039+790del c.2120-91_2289+790del c.*1697-91_*1866+790del c.2078-91_2247+790del c.*1675-91_*1844+790del c.*1863-91_*2032+790del c.*1533-91_*1702+790del n.3130-91_3299+790del c.1958-91_2127+790del c.1871-91_2040+790del c.1703-91_1872+790del c.*1366-91_*1535+790del c.*594-91_*763+790del c.*1271-91_*1440+790del c.2276-58_2478+790del c.2276-134_*86+790del c.2175-134_2301+790del n.2389-91_2558+790del c.1899-91_2068+790del c.*1807-91_*1976+790del c.*1166-91_*1335+790del c.*1433-91_*1602+790del c.*214-91_*383+790del c.1871-58_2073+790del c.*1728-91_*1897+790del c.*1779-91_*1948+790del c.1715-91_1884+790del c.2108-91_2277+790del n.4048-91_4217+790del c.*2176-91_*2345+790del c.2462-91_2631+790del c.*1725-91_*1894+790del c.*1777-91_*1946+790del c.*1912-91_*2081+790del c.*1372-134_*1498+790del c.804-4306_804-3256del (n.804-4306_804-3256del) c.2276-91_2445+790del c.1073-91_1242+790del n.2358-91_2527+790del c.2270-91_2439+790del c.1343-91_1512+790del c.2321-91_2490+790del c.2165-91_2334+790del c.1967-91_2136+790del n.2363-134_2489+790del | ClinVar |
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| 7 | g.5977571A>T | CA2578823624 | PMS2 | c.*1841+17T>A (n.*1841+17T>A) c.2442+17T>A (n.2442+17T>A) c.2337+17T>A (n.2337+17T>A) c.1805+17T>A (n.1805+17T>A) c.*2039+17T>A (n.*2039+17T>A) c.2289+17T>A (n.2289+17T>A) c.*1866+17T>A (n.*1866+17T>A) c.2247+17T>A (n.2247+17T>A) c.*1844+17T>A (n.*1844+17T>A) c.*2032+17T>A (n.*2032+17T>A) c.*1702+17T>A (n.*1702+17T>A) n.3299+17T>A c.2127+17T>A (n.2127+17T>A) c.2040+17T>A (n.2040+17T>A) c.1872+17T>A (n.1872+17T>A) c.*1535+17T>A (n.*1535+17T>A) c.*763+17T>A (n.*763+17T>A) c.*1440+17T>A (n.*1440+17T>A) c.2478+17T>A (n.2478+17T>A) c.*86+17T>A (n.*86+17T>A) c.2301+17T>A (n.2301+17T>A) n.2558+17T>A c.2068+17T>A c.*1976+17T>A (n.*1976+17T>A) c.*1335+17T>A (n.*1335+17T>A) c.*1602+17T>A (n.*1602+17T>A) c.*383+17T>A (n.*383+17T>A) c.2073+17T>A (n.2073+17T>A) c.*1897+17T>A (n.*1897+17T>A) c.*1948+17T>A (n.*1948+17T>A) c.1884+17T>A (n.1884+17T>A) c.2277+17T>A (n.2277+17T>A) n.4217+17T>A c.*2345+17T>A (n.*2345+17T>A) c.2631+17T>A (n.2631+17T>A) c.*1894+17T>A (n.*1894+17T>A) c.*1946+17T>A (n.*1946+17T>A) c.*2081+17T>A (n.*2081+17T>A) c.*1498+17T>A (n.*1498+17T>A) c.804-4029T>A (n.804-4029T>A) c.2445+17T>A (n.2445+17T>A) c.1242+17T>A (n.1242+17T>A) n.2527+17T>A c.2439+17T>A (n.2439+17T>A) c.1512+17T>A (n.1512+17T>A) c.2490+17T>A (n.2490+17T>A) c.2334+17T>A (n.2334+17T>A) c.2136+17T>A (n.2136+17T>A) n.2489+17T>A | |
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| 7 | g.5977573_5977577delinsGCTTT | CA1685249934 | PMS2 | c.*1841+11_*1841+15delinsAAAGC (n.*1841+11_*1841+15delinsAAAGC) c.2442+11_2442+15delinsAAAGC (n.2442+11_2442+15delinsAAAGC) c.2337+11_2337+15delinsAAAGC (n.2337+11_2337+15delinsAAAGC) c.1805+11_1805+15delinsAAAGC (n.1805+11_1805+15delinsAAAGC) c.*2039+11_*2039+15delinsAAAGC (n.*2039+11_*2039+15delinsAAAGC) c.2289+11_2289+15delinsAAAGC (n.2289+11_2289+15delinsAAAGC) c.*1866+11_*1866+15delinsAAAGC (n.*1866+11_*1866+15delinsAAAGC) c.2247+11_2247+15delinsAAAGC (n.2247+11_2247+15delinsAAAGC) c.*1844+11_*1844+15delinsAAAGC (n.*1844+11_*1844+15delinsAAAGC) c.*2032+11_*2032+15delinsAAAGC (n.*2032+11_*2032+15delinsAAAGC) c.*1702+11_*1702+15delinsAAAGC (n.*1702+11_*1702+15delinsAAAGC) n.3299+11_3299+15delinsAAAGC c.2127+11_2127+15delinsAAAGC (n.2127+11_2127+15delinsAAAGC) c.2040+11_2040+15delinsAAAGC (n.2040+11_2040+15delinsAAAGC) c.1872+11_1872+15delinsAAAGC (n.1872+11_1872+15delinsAAAGC) c.*1535+11_*1535+15delinsAAAGC (n.*1535+11_*1535+15delinsAAAGC) c.*763+11_*763+15delinsAAAGC (n.*763+11_*763+15delinsAAAGC) c.*1440+11_*1440+15delinsAAAGC (n.*1440+11_*1440+15delinsAAAGC) c.2478+11_2478+15delinsAAAGC (n.2478+11_2478+15delinsAAAGC) c.*86+11_*86+15delinsAAAGC (n.*86+11_*86+15delinsAAAGC) c.2301+11_2301+15delinsAAAGC (n.2301+11_2301+15delinsAAAGC) n.2558+11_2558+15delinsAAAGC c.2068+11_2068+15delinsAAAGC c.*1976+11_*1976+15delinsAAAGC (n.*1976+11_*1976+15delinsAAAGC) c.*1335+11_*1335+15delinsAAAGC (n.*1335+11_*1335+15delinsAAAGC) c.*1602+11_*1602+15delinsAAAGC (n.*1602+11_*1602+15delinsAAAGC) c.*383+11_*383+15delinsAAAGC (n.*383+11_*383+15delinsAAAGC) c.2073+11_2073+15delinsAAAGC (n.2073+11_2073+15delinsAAAGC) c.*1897+11_*1897+15delinsAAAGC (n.*1897+11_*1897+15delinsAAAGC) c.*1948+11_*1948+15delinsAAAGC (n.*1948+11_*1948+15delinsAAAGC) c.1884+11_1884+15delinsAAAGC (n.1884+11_1884+15delinsAAAGC) c.2277+11_2277+15delinsAAAGC (n.2277+11_2277+15delinsAAAGC) n.4217+11_4217+15delinsAAAGC c.*2345+11_*2345+15delinsAAAGC (n.*2345+11_*2345+15delinsAAAGC) c.2631+11_2631+15delinsAAAGC (n.2631+11_2631+15delinsAAAGC) c.*1894+11_*1894+15delinsAAAGC (n.*1894+11_*1894+15delinsAAAGC) c.*1946+11_*1946+15delinsAAAGC (n.*1946+11_*1946+15delinsAAAGC) c.*2081+11_*2081+15delinsAAAGC (n.*2081+11_*2081+15delinsAAAGC) c.*1498+11_*1498+15delinsAAAGC (n.*1498+11_*1498+15delinsAAAGC) c.804-4035_804-4031delinsAAAGC (n.804-4035_804-4031delinsAAAGC) c.2445+11_2445+15delinsAAAGC (n.2445+11_2445+15delinsAAAGC) c.1242+11_1242+15delinsAAAGC (n.1242+11_1242+15delinsAAAGC) n.2527+11_2527+15delinsAAAGC c.2439+11_2439+15delinsAAAGC (n.2439+11_2439+15delinsAAAGC) c.1512+11_1512+15delinsAAAGC (n.1512+11_1512+15delinsAAAGC) c.2490+11_2490+15delinsAAAGC (n.2490+11_2490+15delinsAAAGC) c.2334+11_2334+15delinsAAAGC (n.2334+11_2334+15delinsAAAGC) c.2136+11_2136+15delinsAAAGC (n.2136+11_2136+15delinsAAAGC) n.2489+11_2489+15delinsAAAGC | |
| 7 | g.5977574C>A | CA16605340 | PMS2 | c.*1841+14G>T (n.*1841+14G>T) c.2442+14G>T (n.2442+14G>T) c.2337+14G>T (n.2337+14G>T) c.1805+14G>T (n.1805+14G>T) c.*2039+14G>T (n.*2039+14G>T) c.2289+14G>T (n.2289+14G>T) c.*1866+14G>T (n.*1866+14G>T) c.2247+14G>T (n.2247+14G>T) c.*1844+14G>T (n.*1844+14G>T) c.*2032+14G>T (n.*2032+14G>T) c.*1702+14G>T (n.*1702+14G>T) n.3299+14G>T c.2127+14G>T (n.2127+14G>T) c.2040+14G>T (n.2040+14G>T) c.1872+14G>T (n.1872+14G>T) c.*1535+14G>T (n.*1535+14G>T) c.*763+14G>T (n.*763+14G>T) c.*1440+14G>T (n.*1440+14G>T) c.2478+14G>T (n.2478+14G>T) c.*86+14G>T (n.*86+14G>T) c.2301+14G>T (n.2301+14G>T) n.2558+14G>T c.2068+14G>T c.*1976+14G>T (n.*1976+14G>T) c.*1335+14G>T (n.*1335+14G>T) c.*1602+14G>T (n.*1602+14G>T) c.*383+14G>T (n.*383+14G>T) c.2073+14G>T (n.2073+14G>T) c.*1897+14G>T (n.*1897+14G>T) c.*1948+14G>T (n.*1948+14G>T) c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.2277+14G>T (n.2277+14G>T) n.4217+14G>T c.*2345+14G>T (n.*2345+14G>T) c.2631+14G>T (n.2631+14G>T) c.*1894+14G>T (n.*1894+14G>T) c.*1946+14G>T (n.*1946+14G>T) c.*2081+14G>T (n.*2081+14G>T) c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.804-4032G>T (n.804-4032G>T) c.2445+14G>T (n.2445+14G>T) c.1242+14G>T (n.1242+14G>T) n.2527+14G>T c.2439+14G>T (n.2439+14G>T) c.1512+14G>T (n.1512+14G>T) c.2490+14G>T (n.2490+14G>T) c.2334+14G>T (n.2334+14G>T) c.2136+14G>T (n.2136+14G>T) n.2489+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977574C>G | CA2713504468 | PMS2 | c.*1841+14G>C (n.*1841+14G>C) c.2442+14G>C (n.2442+14G>C) c.2337+14G>C (n.2337+14G>C) c.1805+14G>C (n.1805+14G>C) c.*2039+14G>C (n.*2039+14G>C) c.2289+14G>C (n.2289+14G>C) c.*1866+14G>C (n.*1866+14G>C) c.2247+14G>C (n.2247+14G>C) c.*1844+14G>C (n.*1844+14G>C) c.*2032+14G>C (n.*2032+14G>C) c.*1702+14G>C (n.*1702+14G>C) n.3299+14G>C c.2127+14G>C (n.2127+14G>C) c.2040+14G>C (n.2040+14G>C) c.1872+14G>C (n.1872+14G>C) c.*1535+14G>C (n.*1535+14G>C) c.*763+14G>C (n.*763+14G>C) c.*1440+14G>C (n.*1440+14G>C) c.2478+14G>C (n.2478+14G>C) c.*86+14G>C (n.*86+14G>C) c.2301+14G>C (n.2301+14G>C) n.2558+14G>C c.2068+14G>C c.*1976+14G>C (n.*1976+14G>C) c.*1335+14G>C (n.*1335+14G>C) c.*1602+14G>C (n.*1602+14G>C) c.*383+14G>C (n.*383+14G>C) c.2073+14G>C (n.2073+14G>C) c.*1897+14G>C (n.*1897+14G>C) c.*1948+14G>C (n.*1948+14G>C) c.1884+14G>C (n.1884+14G>C) c.2277+14G>C (n.2277+14G>C) n.4217+14G>C c.*2345+14G>C (n.*2345+14G>C) c.2631+14G>C (n.2631+14G>C) c.*1894+14G>C (n.*1894+14G>C) c.*1946+14G>C (n.*1946+14G>C) c.*2081+14G>C (n.*2081+14G>C) c.*1498+14G>C (n.*1498+14G>C) c.804-4032G>C (n.804-4032G>C) c.2445+14G>C (n.2445+14G>C) c.1242+14G>C (n.1242+14G>C) n.2527+14G>C c.2439+14G>C (n.2439+14G>C) c.1512+14G>C (n.1512+14G>C) c.2490+14G>C (n.2490+14G>C) c.2334+14G>C (n.2334+14G>C) c.2136+14G>C (n.2136+14G>C) n.2489+14G>C | dbSNP |
| 7 | g.5977574C>T | CA658796881 | PMS2 | c.*1841+14G>A (n.*1841+14G>A) c.2442+14G>A (n.2442+14G>A) c.2337+14G>A (n.2337+14G>A) c.1805+14G>A (n.1805+14G>A) c.*2039+14G>A (n.*2039+14G>A) c.2289+14G>A (n.2289+14G>A) c.*1866+14G>A (n.*1866+14G>A) c.2247+14G>A (n.2247+14G>A) c.*1844+14G>A (n.*1844+14G>A) c.*2032+14G>A (n.*2032+14G>A) c.*1702+14G>A (n.*1702+14G>A) n.3299+14G>A c.2127+14G>A (n.2127+14G>A) c.2040+14G>A (n.2040+14G>A) c.1872+14G>A (n.1872+14G>A) c.*1535+14G>A (n.*1535+14G>A) c.*763+14G>A (n.*763+14G>A) c.*1440+14G>A (n.*1440+14G>A) c.2478+14G>A (n.2478+14G>A) c.*86+14G>A (n.*86+14G>A) c.2301+14G>A (n.2301+14G>A) n.2558+14G>A c.2068+14G>A c.*1976+14G>A (n.*1976+14G>A) c.*1335+14G>A (n.*1335+14G>A) c.*1602+14G>A (n.*1602+14G>A) c.*383+14G>A (n.*383+14G>A) c.2073+14G>A (n.2073+14G>A) c.*1897+14G>A (n.*1897+14G>A) c.*1948+14G>A (n.*1948+14G>A) c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.2277+14G>A (n.2277+14G>A) n.4217+14G>A c.*2345+14G>A (n.*2345+14G>A) c.2631+14G>A (n.2631+14G>A) c.*1894+14G>A (n.*1894+14G>A) c.*1946+14G>A (n.*1946+14G>A) c.*2081+14G>A (n.*2081+14G>A) c.*1498+14G>A (n.*1498+14G>A) c.804-4032G>A (n.804-4032G>A) c.2445+14G>A (n.2445+14G>A) c.1242+14G>A (n.1242+14G>A) n.2527+14G>A c.2439+14G>A (n.2439+14G>A) c.1512+14G>A (n.1512+14G>A) c.2490+14G>A (n.2490+14G>A) c.2334+14G>A (n.2334+14G>A) c.2136+14G>A (n.2136+14G>A) n.2489+14G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5977578_5977581del | CA048216 | PMS2 | c.*1841+11_*1841+14del (n.*1841+11_*1841+14del) c.2442+11_2442+14del (n.2442+11_2442+14del) c.2337+11_2337+14del (n.2337+11_2337+14del) c.1805+11_1805+14del (n.1805+11_1805+14del) c.*2039+11_*2039+14del (n.*2039+11_*2039+14del) c.2289+11_2289+14del (n.2289+11_2289+14del) c.*1866+11_*1866+14del (n.*1866+11_*1866+14del) c.2247+11_2247+14del (n.2247+11_2247+14del) c.*1844+11_*1844+14del (n.*1844+11_*1844+14del) c.*2032+11_*2032+14del (n.*2032+11_*2032+14del) c.*1702+11_*1702+14del (n.*1702+11_*1702+14del) n.3299+11_3299+14del c.2127+11_2127+14del (n.2127+11_2127+14del) c.2040+11_2040+14del (n.2040+11_2040+14del) c.1872+11_1872+14del (n.1872+11_1872+14del) c.*1535+11_*1535+14del (n.*1535+11_*1535+14del) c.*763+11_*763+14del (n.*763+11_*763+14del) c.*1440+11_*1440+14del (n.*1440+11_*1440+14del) c.2478+11_2478+14del (n.2478+11_2478+14del) c.*86+11_*86+14del (n.*86+11_*86+14del) c.2301+11_2301+14del (n.2301+11_2301+14del) n.2558+11_2558+14del c.2068+11_2068+14del c.*1976+11_*1976+14del (n.*1976+11_*1976+14del) c.*1335+11_*1335+14del (n.*1335+11_*1335+14del) c.*1602+11_*1602+14del (n.*1602+11_*1602+14del) c.*383+11_*383+14del (n.*383+11_*383+14del) c.2073+11_2073+14del (n.2073+11_2073+14del) c.*1897+11_*1897+14del (n.*1897+11_*1897+14del) c.*1948+11_*1948+14del (n.*1948+11_*1948+14del) c.1884+11_1884+14del (n.1884+11_1884+14del) c.2277+11_2277+14del (n.2277+11_2277+14del) n.4217+11_4217+14del c.*2345+11_*2345+14del (n.*2345+11_*2345+14del) c.2631+11_2631+14del (n.2631+11_2631+14del) c.*1894+11_*1894+14del (n.*1894+11_*1894+14del) c.*1946+11_*1946+14del (n.*1946+11_*1946+14del) c.*2081+11_*2081+14del (n.*2081+11_*2081+14del) c.*1498+11_*1498+14del (n.*1498+11_*1498+14del) c.804-4035_804-4032del (n.804-4035_804-4032del) c.2445+11_2445+14del (n.2445+11_2445+14del) c.1242+11_1242+14del (n.1242+11_1242+14del) n.2527+11_2527+14del c.2439+11_2439+14del (n.2439+11_2439+14del) c.1512+11_1512+14del (n.1512+11_1512+14del) c.2490+11_2490+14del (n.2490+11_2490+14del) c.2334+11_2334+14del (n.2334+11_2334+14del) c.2136+11_2136+14del (n.2136+11_2136+14del) n.2489+11_2489+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.5977575T>A | CA16605342 | PMS2 | c.*1841+13A>T (n.*1841+13A>T) c.2442+13A>T (n.2442+13A>T) c.2337+13A>T (n.2337+13A>T) c.1805+13A>T (n.1805+13A>T) c.*2039+13A>T (n.*2039+13A>T) c.2289+13A>T (n.2289+13A>T) c.*1866+13A>T (n.*1866+13A>T) c.2247+13A>T (n.2247+13A>T) c.*1844+13A>T (n.*1844+13A>T) c.*2032+13A>T (n.*2032+13A>T) c.*1702+13A>T (n.*1702+13A>T) n.3299+13A>T c.2127+13A>T (n.2127+13A>T) c.2040+13A>T (n.2040+13A>T) c.1872+13A>T (n.1872+13A>T) c.*1535+13A>T (n.*1535+13A>T) c.*763+13A>T (n.*763+13A>T) c.*1440+13A>T (n.*1440+13A>T) c.2478+13A>T (n.2478+13A>T) c.*86+13A>T (n.*86+13A>T) c.2301+13A>T (n.2301+13A>T) n.2558+13A>T c.2068+13A>T c.*1976+13A>T (n.*1976+13A>T) c.*1335+13A>T (n.*1335+13A>T) c.*1602+13A>T (n.*1602+13A>T) c.*383+13A>T (n.*383+13A>T) c.2073+13A>T (n.2073+13A>T) c.*1897+13A>T (n.*1897+13A>T) c.*1948+13A>T (n.*1948+13A>T) c.1884+13A>T (n.1884+13A>T) c.2277+13A>T (n.2277+13A>T) n.4217+13A>T c.*2345+13A>T (n.*2345+13A>T) c.2631+13A>T (n.2631+13A>T) c.*1894+13A>T (n.*1894+13A>T) c.*1946+13A>T (n.*1946+13A>T) c.*2081+13A>T (n.*2081+13A>T) c.*1498+13A>T (n.*1498+13A>T) c.804-4033A>T (n.804-4033A>T) c.2445+13A>T (n.2445+13A>T) c.1242+13A>T (n.1242+13A>T) n.2527+13A>T c.2439+13A>T (n.2439+13A>T) c.1512+13A>T (n.1512+13A>T) c.2490+13A>T (n.2490+13A>T) c.2334+13A>T (n.2334+13A>T) c.2136+13A>T (n.2136+13A>T) n.2489+13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5977575T>C | CA840180223 | PMS2 | c.*1841+13A>G (n.*1841+13A>G) c.2442+13A>G (n.2442+13A>G) c.2337+13A>G (n.2337+13A>G) c.1805+13A>G (n.1805+13A>G) c.*2039+13A>G (n.*2039+13A>G) c.2289+13A>G (n.2289+13A>G) c.*1866+13A>G (n.*1866+13A>G) c.2247+13A>G (n.2247+13A>G) c.*1844+13A>G (n.*1844+13A>G) c.*2032+13A>G (n.*2032+13A>G) c.*1702+13A>G (n.*1702+13A>G) n.3299+13A>G c.2127+13A>G (n.2127+13A>G) c.2040+13A>G (n.2040+13A>G) c.1872+13A>G (n.1872+13A>G) c.*1535+13A>G (n.*1535+13A>G) c.*763+13A>G (n.*763+13A>G) c.*1440+13A>G (n.*1440+13A>G) c.2478+13A>G (n.2478+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.2301+13A>G (n.2301+13A>G) n.2558+13A>G c.2068+13A>G c.*1976+13A>G (n.*1976+13A>G) c.*1335+13A>G (n.*1335+13A>G) c.*1602+13A>G (n.*1602+13A>G) c.*383+13A>G (n.*383+13A>G) c.2073+13A>G (n.2073+13A>G) c.*1897+13A>G (n.*1897+13A>G) c.*1948+13A>G (n.*1948+13A>G) c.1884+13A>G (n.1884+13A>G) c.2277+13A>G (n.2277+13A>G) n.4217+13A>G c.*2345+13A>G (n.*2345+13A>G) c.2631+13A>G (n.2631+13A>G) c.*1894+13A>G (n.*1894+13A>G) c.*1946+13A>G (n.*1946+13A>G) c.*2081+13A>G (n.*2081+13A>G) c.*1498+13A>G (n.*1498+13A>G) c.804-4033A>G (n.804-4033A>G) c.2445+13A>G (n.2445+13A>G) c.1242+13A>G (n.1242+13A>G) n.2527+13A>G c.2439+13A>G (n.2439+13A>G) c.1512+13A>G (n.1512+13A>G) c.2490+13A>G (n.2490+13A>G) c.2334+13A>G (n.2334+13A>G) c.2136+13A>G (n.2136+13A>G) n.2489+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977575T= | CA1685249946 | PMS2 | c.*1841+13A= (n.*1841+13A=) c.2442+13A= (n.2442+13A=) c.2337+13A= (n.2337+13A=) c.1805+13A= (n.1805+13A=) c.*2039+13A= (n.*2039+13A=) c.2289+13A= (n.2289+13A=) c.*1866+13A= (n.*1866+13A=) c.2247+13A= (n.2247+13A=) c.*1844+13A= (n.*1844+13A=) c.*2032+13A= (n.*2032+13A=) c.*1702+13A= (n.*1702+13A=) n.3299+13A= c.2127+13A= (n.2127+13A=) c.2040+13A= (n.2040+13A=) c.1872+13A= (n.1872+13A=) c.*1535+13A= (n.*1535+13A=) c.*763+13A= (n.*763+13A=) c.*1440+13A= (n.*1440+13A=) c.2478+13A= (n.2478+13A=) c.*86+13A= (n.*86+13A=) c.2301+13A= (n.2301+13A=) n.2558+13A= c.2068+13A= c.*1976+13A= (n.*1976+13A=) c.*1335+13A= (n.*1335+13A=) c.*1602+13A= (n.*1602+13A=) c.*383+13A= (n.*383+13A=) c.2073+13A= (n.2073+13A=) c.*1897+13A= (n.*1897+13A=) c.*1948+13A= (n.*1948+13A=) c.1884+13A= (n.1884+13A=) c.2277+13A= (n.2277+13A=) n.4217+13A= c.*2345+13A= (n.*2345+13A=) c.2631+13A= (n.2631+13A=) c.*1894+13A= (n.*1894+13A=) c.*1946+13A= (n.*1946+13A=) c.*2081+13A= (n.*2081+13A=) c.*1498+13A= (n.*1498+13A=) c.804-4033A= (n.804-4033A=) c.2445+13A= (n.2445+13A=) c.1242+13A= (n.1242+13A=) n.2527+13A= c.2439+13A= (n.2439+13A=) c.1512+13A= (n.1512+13A=) c.2490+13A= (n.2490+13A=) c.2334+13A= (n.2334+13A=) c.2136+13A= (n.2136+13A=) n.2489+13A= | |
| 7 | g.5977577T>G | CA572822657 | PMS2 | c.*1841+11A>C (n.*1841+11A>C) c.2442+11A>C (n.2442+11A>C) c.2337+11A>C (n.2337+11A>C) c.1805+11A>C (n.1805+11A>C) c.*2039+11A>C (n.*2039+11A>C) c.2289+11A>C (n.2289+11A>C) c.*1866+11A>C (n.*1866+11A>C) c.2247+11A>C (n.2247+11A>C) c.*1844+11A>C (n.*1844+11A>C) c.*2032+11A>C (n.*2032+11A>C) c.*1702+11A>C (n.*1702+11A>C) n.3299+11A>C c.2127+11A>C (n.2127+11A>C) c.2040+11A>C (n.2040+11A>C) c.1872+11A>C (n.1872+11A>C) c.*1535+11A>C (n.*1535+11A>C) c.*763+11A>C (n.*763+11A>C) c.*1440+11A>C (n.*1440+11A>C) c.2478+11A>C (n.2478+11A>C) c.*86+11A>C (n.*86+11A>C) c.2301+11A>C (n.2301+11A>C) n.2558+11A>C c.2068+11A>C c.*1976+11A>C (n.*1976+11A>C) c.*1335+11A>C (n.*1335+11A>C) c.*1602+11A>C (n.*1602+11A>C) c.*383+11A>C (n.*383+11A>C) c.2073+11A>C (n.2073+11A>C) c.*1897+11A>C (n.*1897+11A>C) c.*1948+11A>C (n.*1948+11A>C) c.1884+11A>C (n.1884+11A>C) c.2277+11A>C (n.2277+11A>C) n.4217+11A>C c.*2345+11A>C (n.*2345+11A>C) c.2631+11A>C (n.2631+11A>C) c.*1894+11A>C (n.*1894+11A>C) c.*1946+11A>C (n.*1946+11A>C) c.*2081+11A>C (n.*2081+11A>C) c.*1498+11A>C (n.*1498+11A>C) c.804-4035A>C (n.804-4035A>C) c.2445+11A>C (n.2445+11A>C) c.1242+11A>C (n.1242+11A>C) n.2527+11A>C c.2439+11A>C (n.2439+11A>C) c.1512+11A>C (n.1512+11A>C) c.2490+11A>C (n.2490+11A>C) c.2334+11A>C (n.2334+11A>C) c.2136+11A>C (n.2136+11A>C) n.2489+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977578C>G | CA2713825130 | PMS2 | c.*1841+10G>C (n.*1841+10G>C) c.2442+10G>C (n.2442+10G>C) c.2337+10G>C (n.2337+10G>C) c.1805+10G>C (n.1805+10G>C) c.*2039+10G>C (n.*2039+10G>C) c.2289+10G>C (n.2289+10G>C) c.*1866+10G>C (n.*1866+10G>C) c.2247+10G>C (n.2247+10G>C) c.*1844+10G>C (n.*1844+10G>C) c.*2032+10G>C (n.*2032+10G>C) c.*1702+10G>C (n.*1702+10G>C) n.3299+10G>C c.2127+10G>C (n.2127+10G>C) c.2040+10G>C (n.2040+10G>C) c.1872+10G>C (n.1872+10G>C) c.*1535+10G>C (n.*1535+10G>C) c.*763+10G>C (n.*763+10G>C) c.*1440+10G>C (n.*1440+10G>C) c.2478+10G>C (n.2478+10G>C) c.*86+10G>C (n.*86+10G>C) c.2301+10G>C (n.2301+10G>C) n.2558+10G>C c.2068+10G>C c.*1976+10G>C (n.*1976+10G>C) c.*1335+10G>C (n.*1335+10G>C) c.*1602+10G>C (n.*1602+10G>C) c.*383+10G>C (n.*383+10G>C) c.2073+10G>C (n.2073+10G>C) c.*1897+10G>C (n.*1897+10G>C) c.*1948+10G>C (n.*1948+10G>C) c.1884+10G>C (n.1884+10G>C) c.2277+10G>C (n.2277+10G>C) n.4217+10G>C c.*2345+10G>C (n.*2345+10G>C) c.2631+10G>C (n.2631+10G>C) c.*1894+10G>C (n.*1894+10G>C) c.*1946+10G>C (n.*1946+10G>C) c.*2081+10G>C (n.*2081+10G>C) c.*1498+10G>C (n.*1498+10G>C) c.804-4036G>C (n.804-4036G>C) c.2445+10G>C (n.2445+10G>C) c.1242+10G>C (n.1242+10G>C) n.2527+10G>C c.2439+10G>C (n.2439+10G>C) c.1512+10G>C (n.1512+10G>C) c.2490+10G>C (n.2490+10G>C) c.2334+10G>C (n.2334+10G>C) c.2136+10G>C (n.2136+10G>C) n.2489+10G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5977579T>A | CA2697553817 | PMS2 | c.*1841+9A>T (n.*1841+9A>T) c.2442+9A>T (n.2442+9A>T) c.2337+9A>T (n.2337+9A>T) c.1805+9A>T (n.1805+9A>T) c.*2039+9A>T (n.*2039+9A>T) c.2289+9A>T (n.2289+9A>T) c.*1866+9A>T (n.*1866+9A>T) c.2247+9A>T (n.2247+9A>T) c.*1844+9A>T (n.*1844+9A>T) c.*2032+9A>T (n.*2032+9A>T) c.*1702+9A>T (n.*1702+9A>T) n.3299+9A>T c.2127+9A>T (n.2127+9A>T) c.2040+9A>T (n.2040+9A>T) c.1872+9A>T (n.1872+9A>T) c.*1535+9A>T (n.*1535+9A>T) c.*763+9A>T (n.*763+9A>T) c.*1440+9A>T (n.*1440+9A>T) c.2478+9A>T (n.2478+9A>T) c.*86+9A>T (n.*86+9A>T) c.2301+9A>T (n.2301+9A>T) n.2558+9A>T c.2068+9A>T c.*1976+9A>T (n.*1976+9A>T) c.*1335+9A>T (n.*1335+9A>T) c.*1602+9A>T (n.*1602+9A>T) c.*383+9A>T (n.*383+9A>T) c.2073+9A>T (n.2073+9A>T) c.*1897+9A>T (n.*1897+9A>T) c.*1948+9A>T (n.*1948+9A>T) c.1884+9A>T (n.1884+9A>T) c.2277+9A>T (n.2277+9A>T) n.4217+9A>T c.*2345+9A>T (n.*2345+9A>T) c.2631+9A>T (n.2631+9A>T) c.*1894+9A>T (n.*1894+9A>T) c.*1946+9A>T (n.*1946+9A>T) c.*2081+9A>T (n.*2081+9A>T) c.*1498+9A>T (n.*1498+9A>T) c.804-4037A>T (n.804-4037A>T) c.2445+9A>T (n.2445+9A>T) c.1242+9A>T (n.1242+9A>T) n.2527+9A>T c.2439+9A>T (n.2439+9A>T) c.1512+9A>T (n.1512+9A>T) c.2490+9A>T (n.2490+9A>T) c.2334+9A>T (n.2334+9A>T) c.2136+9A>T (n.2136+9A>T) n.2489+9A>T | ClinVar |
| 7 | g.5977579T>C | CA913189363 | PMS2 | c.*1841+9A>G (n.*1841+9A>G) c.2442+9A>G (n.2442+9A>G) c.2337+9A>G (n.2337+9A>G) c.1805+9A>G (n.1805+9A>G) c.*2039+9A>G (n.*2039+9A>G) c.2289+9A>G (n.2289+9A>G) c.*1866+9A>G (n.*1866+9A>G) c.2247+9A>G (n.2247+9A>G) c.*1844+9A>G (n.*1844+9A>G) c.*2032+9A>G (n.*2032+9A>G) c.*1702+9A>G (n.*1702+9A>G) n.3299+9A>G c.2127+9A>G (n.2127+9A>G) c.2040+9A>G (n.2040+9A>G) c.1872+9A>G (n.1872+9A>G) c.*1535+9A>G (n.*1535+9A>G) c.*763+9A>G (n.*763+9A>G) c.*1440+9A>G (n.*1440+9A>G) c.2478+9A>G (n.2478+9A>G) c.*86+9A>G (n.*86+9A>G) c.2301+9A>G (n.2301+9A>G) n.2558+9A>G c.2068+9A>G c.*1976+9A>G (n.*1976+9A>G) c.*1335+9A>G (n.*1335+9A>G) c.*1602+9A>G (n.*1602+9A>G) c.*383+9A>G (n.*383+9A>G) c.2073+9A>G (n.2073+9A>G) c.*1897+9A>G (n.*1897+9A>G) c.*1948+9A>G (n.*1948+9A>G) c.1884+9A>G (n.1884+9A>G) c.2277+9A>G (n.2277+9A>G) n.4217+9A>G c.*2345+9A>G (n.*2345+9A>G) c.2631+9A>G (n.2631+9A>G) c.*1894+9A>G (n.*1894+9A>G) c.*1946+9A>G (n.*1946+9A>G) c.*2081+9A>G (n.*2081+9A>G) c.*1498+9A>G (n.*1498+9A>G) c.804-4037A>G (n.804-4037A>G) c.2445+9A>G (n.2445+9A>G) c.1242+9A>G (n.1242+9A>G) n.2527+9A>G c.2439+9A>G (n.2439+9A>G) c.1512+9A>G (n.1512+9A>G) c.2490+9A>G (n.2490+9A>G) c.2334+9A>G (n.2334+9A>G) c.2136+9A>G (n.2136+9A>G) n.2489+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5977579T= | CA1685249957 | PMS2 | c.*1841+9A= (n.*1841+9A=) c.2442+9A= (n.2442+9A=) c.2337+9A= (n.2337+9A=) c.1805+9A= (n.1805+9A=) c.*2039+9A= (n.*2039+9A=) c.2289+9A= (n.2289+9A=) c.*1866+9A= (n.*1866+9A=) c.2247+9A= (n.2247+9A=) c.*1844+9A= (n.*1844+9A=) c.*2032+9A= (n.*2032+9A=) c.*1702+9A= (n.*1702+9A=) n.3299+9A= c.2127+9A= (n.2127+9A=) c.2040+9A= (n.2040+9A=) c.1872+9A= (n.1872+9A=) c.*1535+9A= (n.*1535+9A=) c.*763+9A= (n.*763+9A=) c.*1440+9A= (n.*1440+9A=) c.2478+9A= (n.2478+9A=) c.*86+9A= (n.*86+9A=) c.2301+9A= (n.2301+9A=) n.2558+9A= c.2068+9A= c.*1976+9A= (n.*1976+9A=) c.*1335+9A= (n.*1335+9A=) c.*1602+9A= (n.*1602+9A=) c.*383+9A= (n.*383+9A=) c.2073+9A= (n.2073+9A=) c.*1897+9A= (n.*1897+9A=) c.*1948+9A= (n.*1948+9A=) c.1884+9A= (n.1884+9A=) c.2277+9A= (n.2277+9A=) n.4217+9A= c.*2345+9A= (n.*2345+9A=) c.2631+9A= (n.2631+9A=) c.*1894+9A= (n.*1894+9A=) c.*1946+9A= (n.*1946+9A=) c.*2081+9A= (n.*2081+9A=) c.*1498+9A= (n.*1498+9A=) c.804-4037A= (n.804-4037A=) c.2445+9A= (n.2445+9A=) c.1242+9A= (n.1242+9A=) n.2527+9A= c.2439+9A= (n.2439+9A=) c.1512+9A= (n.1512+9A=) c.2490+9A= (n.2490+9A=) c.2334+9A= (n.2334+9A=) c.2136+9A= (n.2136+9A=) n.2489+9A= | |
| 7 | g.5977581del | CA16618485 | PMS2 | c.*1841+9del (n.*1841+9del) c.2442+9del (n.2442+9del) c.2337+9del (n.2337+9del) c.1805+9del (n.1805+9del) c.*2039+9del (n.*2039+9del) c.2289+9del (n.2289+9del) c.*1866+9del (n.*1866+9del) c.2247+9del (n.2247+9del) c.*1844+9del (n.*1844+9del) c.*2032+9del (n.*2032+9del) c.*1702+9del (n.*1702+9del) n.3299+9del c.2127+9del (n.2127+9del) c.2040+9del (n.2040+9del) c.1872+9del (n.1872+9del) c.*1535+9del (n.*1535+9del) c.*763+9del (n.*763+9del) c.*1440+9del (n.*1440+9del) c.2478+9del (n.2478+9del) c.*86+9del (n.*86+9del) c.2301+9del (n.2301+9del) n.2558+9del c.2068+9del c.*1976+9del (n.*1976+9del) c.*1335+9del (n.*1335+9del) c.*1602+9del (n.*1602+9del) c.*383+9del (n.*383+9del) c.2073+9del (n.2073+9del) c.*1897+9del (n.*1897+9del) c.*1948+9del (n.*1948+9del) c.1884+9del (n.1884+9del) c.2277+9del (n.2277+9del) n.4217+9del c.*2345+9del (n.*2345+9del) c.2631+9del (n.2631+9del) c.*1894+9del (n.*1894+9del) c.*1946+9del (n.*1946+9del) c.*2081+9del (n.*2081+9del) c.*1498+9del (n.*1498+9del) c.804-4037del (n.804-4037del) c.2445+9del (n.2445+9del) c.1242+9del (n.1242+9del) n.2527+9del c.2439+9del (n.2439+9del) c.1512+9del (n.1512+9del) c.2490+9del (n.2490+9del) c.2334+9del (n.2334+9del) c.2136+9del (n.2136+9del) n.2489+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977580T>A | CA2499218939 | PMS2 | c.*1841+8A>T (n.*1841+8A>T) c.2442+8A>T (n.2442+8A>T) c.2337+8A>T (n.2337+8A>T) c.1805+8A>T (n.1805+8A>T) c.*2039+8A>T (n.*2039+8A>T) c.2289+8A>T (n.2289+8A>T) c.*1866+8A>T (n.*1866+8A>T) c.2247+8A>T (n.2247+8A>T) c.*1844+8A>T (n.*1844+8A>T) c.*2032+8A>T (n.*2032+8A>T) c.*1702+8A>T (n.*1702+8A>T) n.3299+8A>T c.2127+8A>T (n.2127+8A>T) c.2040+8A>T (n.2040+8A>T) c.1872+8A>T (n.1872+8A>T) c.*1535+8A>T (n.*1535+8A>T) c.*763+8A>T (n.*763+8A>T) c.*1440+8A>T (n.*1440+8A>T) c.2478+8A>T (n.2478+8A>T) c.*86+8A>T (n.*86+8A>T) c.2301+8A>T (n.2301+8A>T) n.2558+8A>T c.2068+8A>T c.*1976+8A>T (n.*1976+8A>T) c.*1335+8A>T (n.*1335+8A>T) c.*1602+8A>T (n.*1602+8A>T) c.*383+8A>T (n.*383+8A>T) c.2073+8A>T (n.2073+8A>T) c.*1897+8A>T (n.*1897+8A>T) c.*1948+8A>T (n.*1948+8A>T) c.1884+8A>T (n.1884+8A>T) c.2277+8A>T (n.2277+8A>T) n.4217+8A>T c.*2345+8A>T (n.*2345+8A>T) c.2631+8A>T (n.2631+8A>T) c.*1894+8A>T (n.*1894+8A>T) c.*1946+8A>T (n.*1946+8A>T) c.*2081+8A>T (n.*2081+8A>T) c.*1498+8A>T (n.*1498+8A>T) c.804-4038A>T (n.804-4038A>T) c.2445+8A>T (n.2445+8A>T) c.1242+8A>T (n.1242+8A>T) n.2527+8A>T c.2439+8A>T (n.2439+8A>T) c.1512+8A>T (n.1512+8A>T) c.2490+8A>T (n.2490+8A>T) c.2334+8A>T (n.2334+8A>T) c.2136+8A>T (n.2136+8A>T) n.2489+8A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5977580T>C | CA16605234 | PMS2 | c.*1841+8A>G (n.*1841+8A>G) c.2442+8A>G (n.2442+8A>G) c.2337+8A>G (n.2337+8A>G) c.1805+8A>G (n.1805+8A>G) c.*2039+8A>G (n.*2039+8A>G) c.2289+8A>G (n.2289+8A>G) c.*1866+8A>G (n.*1866+8A>G) c.2247+8A>G (n.2247+8A>G) c.*1844+8A>G (n.*1844+8A>G) c.*2032+8A>G (n.*2032+8A>G) c.*1702+8A>G (n.*1702+8A>G) n.3299+8A>G c.2127+8A>G (n.2127+8A>G) c.2040+8A>G (n.2040+8A>G) c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.*1535+8A>G (n.*1535+8A>G) c.*763+8A>G (n.*763+8A>G) c.*1440+8A>G (n.*1440+8A>G) c.2478+8A>G (n.2478+8A>G) c.*86+8A>G (n.*86+8A>G) c.2301+8A>G (n.2301+8A>G) n.2558+8A>G c.2068+8A>G c.*1976+8A>G (n.*1976+8A>G) c.*1335+8A>G (n.*1335+8A>G) c.*1602+8A>G (n.*1602+8A>G) c.*383+8A>G (n.*383+8A>G) c.2073+8A>G (n.2073+8A>G) c.*1897+8A>G (n.*1897+8A>G) c.*1948+8A>G (n.*1948+8A>G) c.1884+8A>G (n.1884+8A>G) c.2277+8A>G (n.2277+8A>G) n.4217+8A>G c.*2345+8A>G (n.*2345+8A>G) c.2631+8A>G (n.2631+8A>G) c.*1894+8A>G (n.*1894+8A>G) c.*1946+8A>G (n.*1946+8A>G) c.*2081+8A>G (n.*2081+8A>G) c.*1498+8A>G (n.*1498+8A>G) c.804-4038A>G (n.804-4038A>G) c.2445+8A>G (n.2445+8A>G) c.1242+8A>G (n.1242+8A>G) n.2527+8A>G c.2439+8A>G (n.2439+8A>G) c.1512+8A>G (n.1512+8A>G) c.2490+8A>G (n.2490+8A>G) c.2334+8A>G (n.2334+8A>G) c.2136+8A>G (n.2136+8A>G) n.2489+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5977580T= | CA1685249962 | PMS2 | c.*1841+8A= (n.*1841+8A=) c.2442+8A= (n.2442+8A=) c.2337+8A= (n.2337+8A=) c.1805+8A= (n.1805+8A=) c.*2039+8A= (n.*2039+8A=) c.2289+8A= (n.2289+8A=) c.*1866+8A= (n.*1866+8A=) c.2247+8A= (n.2247+8A=) c.*1844+8A= (n.*1844+8A=) c.*2032+8A= (n.*2032+8A=) c.*1702+8A= (n.*1702+8A=) n.3299+8A= c.2127+8A= (n.2127+8A=) c.2040+8A= (n.2040+8A=) c.1872+8A= (n.1872+8A=) c.*1535+8A= (n.*1535+8A=) c.*763+8A= (n.*763+8A=) c.*1440+8A= (n.*1440+8A=) c.2478+8A= (n.2478+8A=) c.*86+8A= (n.*86+8A=) c.2301+8A= (n.2301+8A=) n.2558+8A= c.2068+8A= c.*1976+8A= (n.*1976+8A=) c.*1335+8A= (n.*1335+8A=) c.*1602+8A= (n.*1602+8A=) c.*383+8A= (n.*383+8A=) c.2073+8A= (n.2073+8A=) c.*1897+8A= (n.*1897+8A=) c.*1948+8A= (n.*1948+8A=) c.1884+8A= (n.1884+8A=) c.2277+8A= (n.2277+8A=) n.4217+8A= c.*2345+8A= (n.*2345+8A=) c.2631+8A= (n.2631+8A=) c.*1894+8A= (n.*1894+8A=) c.*1946+8A= (n.*1946+8A=) c.*2081+8A= (n.*2081+8A=) c.*1498+8A= (n.*1498+8A=) c.804-4038A= (n.804-4038A=) c.2445+8A= (n.2445+8A=) c.1242+8A= (n.1242+8A=) n.2527+8A= c.2439+8A= (n.2439+8A=) c.1512+8A= (n.1512+8A=) c.2490+8A= (n.2490+8A=) c.2334+8A= (n.2334+8A=) c.2136+8A= (n.2136+8A=) n.2489+8A= | |
| 7 | g.5977581T>C | CA572822658 | PMS2 | c.*1841+7A>G (n.*1841+7A>G) c.2442+7A>G (n.2442+7A>G) c.2337+7A>G (n.2337+7A>G) c.1805+7A>G (n.1805+7A>G) c.*2039+7A>G (n.*2039+7A>G) c.2289+7A>G (n.2289+7A>G) c.*1866+7A>G (n.*1866+7A>G) c.2247+7A>G (n.2247+7A>G) c.*1844+7A>G (n.*1844+7A>G) c.*2032+7A>G (n.*2032+7A>G) c.*1702+7A>G (n.*1702+7A>G) n.3299+7A>G c.2127+7A>G (n.2127+7A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) c.1872+7A>G (n.1872+7A>G) c.*1535+7A>G (n.*1535+7A>G) c.*763+7A>G (n.*763+7A>G) c.*1440+7A>G (n.*1440+7A>G) c.2478+7A>G (n.2478+7A>G) c.*86+7A>G (n.*86+7A>G) c.2301+7A>G (n.2301+7A>G) n.2558+7A>G c.2068+7A>G c.*1976+7A>G (n.*1976+7A>G) c.*1335+7A>G (n.*1335+7A>G) c.*1602+7A>G (n.*1602+7A>G) c.*383+7A>G (n.*383+7A>G) c.2073+7A>G (n.2073+7A>G) c.*1897+7A>G (n.*1897+7A>G) c.*1948+7A>G (n.*1948+7A>G) c.1884+7A>G (n.1884+7A>G) c.2277+7A>G (n.2277+7A>G) n.4217+7A>G c.*2345+7A>G (n.*2345+7A>G) c.2631+7A>G (n.2631+7A>G) c.*1894+7A>G (n.*1894+7A>G) c.*1946+7A>G (n.*1946+7A>G) c.*2081+7A>G (n.*2081+7A>G) c.*1498+7A>G (n.*1498+7A>G) c.804-4039A>G (n.804-4039A>G) c.2445+7A>G (n.2445+7A>G) c.1242+7A>G (n.1242+7A>G) n.2527+7A>G c.2439+7A>G (n.2439+7A>G) c.1512+7A>G (n.1512+7A>G) c.2490+7A>G (n.2490+7A>G) c.2334+7A>G (n.2334+7A>G) c.2136+7A>G (n.2136+7A>G) n.2489+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977581T>G | CA2573141924 | PMS2 | c.*1841+7A>C (n.*1841+7A>C) c.2442+7A>C (n.2442+7A>C) c.2337+7A>C (n.2337+7A>C) c.1805+7A>C (n.1805+7A>C) c.*2039+7A>C (n.*2039+7A>C) c.2289+7A>C (n.2289+7A>C) c.*1866+7A>C (n.*1866+7A>C) c.2247+7A>C (n.2247+7A>C) c.*1844+7A>C (n.*1844+7A>C) c.*2032+7A>C (n.*2032+7A>C) c.*1702+7A>C (n.*1702+7A>C) n.3299+7A>C c.2127+7A>C (n.2127+7A>C) c.2040+7A>C (n.2040+7A>C) c.1872+7A>C (n.1872+7A>C) c.*1535+7A>C (n.*1535+7A>C) c.*763+7A>C (n.*763+7A>C) c.*1440+7A>C (n.*1440+7A>C) c.2478+7A>C (n.2478+7A>C) c.*86+7A>C (n.*86+7A>C) c.2301+7A>C (n.2301+7A>C) n.2558+7A>C c.2068+7A>C c.*1976+7A>C (n.*1976+7A>C) c.*1335+7A>C (n.*1335+7A>C) c.*1602+7A>C (n.*1602+7A>C) c.*383+7A>C (n.*383+7A>C) c.2073+7A>C (n.2073+7A>C) c.*1897+7A>C (n.*1897+7A>C) c.*1948+7A>C (n.*1948+7A>C) c.1884+7A>C (n.1884+7A>C) c.2277+7A>C (n.2277+7A>C) n.4217+7A>C c.*2345+7A>C (n.*2345+7A>C) c.2631+7A>C (n.2631+7A>C) c.*1894+7A>C (n.*1894+7A>C) c.*1946+7A>C (n.*1946+7A>C) c.*2081+7A>C (n.*2081+7A>C) c.*1498+7A>C (n.*1498+7A>C) c.804-4039A>C (n.804-4039A>C) c.2445+7A>C (n.2445+7A>C) c.1242+7A>C (n.1242+7A>C) n.2527+7A>C c.2439+7A>C (n.2439+7A>C) c.1512+7A>C (n.1512+7A>C) c.2490+7A>C (n.2490+7A>C) c.2334+7A>C (n.2334+7A>C) c.2136+7A>C (n.2136+7A>C) n.2489+7A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5977581T= | CA1685249966 | PMS2 | c.*1841+7A= (n.*1841+7A=) c.2442+7A= (n.2442+7A=) c.2337+7A= (n.2337+7A=) c.1805+7A= (n.1805+7A=) c.*2039+7A= (n.*2039+7A=) c.2289+7A= (n.2289+7A=) c.*1866+7A= (n.*1866+7A=) c.2247+7A= (n.2247+7A=) c.*1844+7A= (n.*1844+7A=) c.*2032+7A= (n.*2032+7A=) c.*1702+7A= (n.*1702+7A=) n.3299+7A= c.2127+7A= (n.2127+7A=) c.2040+7A= (n.2040+7A=) c.1872+7A= (n.1872+7A=) c.*1535+7A= (n.*1535+7A=) c.*763+7A= (n.*763+7A=) c.*1440+7A= (n.*1440+7A=) c.2478+7A= (n.2478+7A=) c.*86+7A= (n.*86+7A=) c.2301+7A= (n.2301+7A=) n.2558+7A= c.2068+7A= c.*1976+7A= (n.*1976+7A=) c.*1335+7A= (n.*1335+7A=) c.*1602+7A= (n.*1602+7A=) c.*383+7A= (n.*383+7A=) c.2073+7A= (n.2073+7A=) c.*1897+7A= (n.*1897+7A=) c.*1948+7A= (n.*1948+7A=) c.1884+7A= (n.1884+7A=) c.2277+7A= (n.2277+7A=) n.4217+7A= c.*2345+7A= (n.*2345+7A=) c.2631+7A= (n.2631+7A=) c.*1894+7A= (n.*1894+7A=) c.*1946+7A= (n.*1946+7A=) c.*2081+7A= (n.*2081+7A=) c.*1498+7A= (n.*1498+7A=) c.804-4039A= (n.804-4039A=) c.2445+7A= (n.2445+7A=) c.1242+7A= (n.1242+7A=) n.2527+7A= c.2439+7A= (n.2439+7A=) c.1512+7A= (n.1512+7A=) c.2490+7A= (n.2490+7A=) c.2334+7A= (n.2334+7A=) c.2136+7A= (n.2136+7A=) n.2489+7A= | |
| 7 | g.5977582A= | CA1685249972 | PMS2 | c.*1841+6T= (n.*1841+6T=) c.2442+6T= (n.2442+6T=) c.2337+6T= (n.2337+6T=) c.1805+6T= (n.1805+6T=) c.*2039+6T= (n.*2039+6T=) c.2289+6T= (n.2289+6T=) c.*1866+6T= (n.*1866+6T=) c.2247+6T= (n.2247+6T=) c.*1844+6T= (n.*1844+6T=) c.*2032+6T= (n.*2032+6T=) c.*1702+6T= (n.*1702+6T=) n.3299+6T= c.2127+6T= (n.2127+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) c.1872+6T= (n.1872+6T=) c.*1535+6T= (n.*1535+6T=) c.*763+6T= (n.*763+6T=) c.*1440+6T= (n.*1440+6T=) c.2478+6T= (n.2478+6T=) c.*86+6T= (n.*86+6T=) c.2301+6T= (n.2301+6T=) n.2558+6T= c.2068+6T= c.*1976+6T= (n.*1976+6T=) c.*1335+6T= (n.*1335+6T=) c.*1602+6T= (n.*1602+6T=) c.*383+6T= (n.*383+6T=) c.2073+6T= (n.2073+6T=) c.*1897+6T= (n.*1897+6T=) c.*1948+6T= (n.*1948+6T=) c.1884+6T= (n.1884+6T=) c.2277+6T= (n.2277+6T=) n.4217+6T= c.*2345+6T= (n.*2345+6T=) c.2631+6T= (n.2631+6T=) c.*1894+6T= (n.*1894+6T=) c.*1946+6T= (n.*1946+6T=) c.*2081+6T= (n.*2081+6T=) c.*1498+6T= (n.*1498+6T=) c.804-4040T= (n.804-4040T=) c.2445+6T= (n.2445+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) n.2527+6T= c.2439+6T= (n.2439+6T=) c.1512+6T= (n.1512+6T=) c.2490+6T= (n.2490+6T=) c.2334+6T= (n.2334+6T=) c.2136+6T= (n.2136+6T=) n.2489+6T= | |
| 7 | g.5977582A>G | CA1139659975 | PMS2 | c.*1841+6T>C (n.*1841+6T>C) c.2442+6T>C (n.2442+6T>C) c.2337+6T>C (n.2337+6T>C) c.1805+6T>C (n.1805+6T>C) c.*2039+6T>C (n.*2039+6T>C) c.2289+6T>C (n.2289+6T>C) c.*1866+6T>C (n.*1866+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) c.*1844+6T>C (n.*1844+6T>C) c.*2032+6T>C (n.*2032+6T>C) c.*1702+6T>C (n.*1702+6T>C) n.3299+6T>C c.2127+6T>C (n.2127+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) c.1872+6T>C (n.1872+6T>C) c.*1535+6T>C (n.*1535+6T>C) c.*763+6T>C (n.*763+6T>C) c.*1440+6T>C (n.*1440+6T>C) c.2478+6T>C (n.2478+6T>C) c.*86+6T>C (n.*86+6T>C) c.2301+6T>C (n.2301+6T>C) n.2558+6T>C c.2068+6T>C c.*1976+6T>C (n.*1976+6T>C) c.*1335+6T>C (n.*1335+6T>C) c.*1602+6T>C (n.*1602+6T>C) c.*383+6T>C (n.*383+6T>C) c.2073+6T>C (n.2073+6T>C) c.*1897+6T>C (n.*1897+6T>C) c.*1948+6T>C (n.*1948+6T>C) c.1884+6T>C (n.1884+6T>C) c.2277+6T>C (n.2277+6T>C) n.4217+6T>C c.*2345+6T>C (n.*2345+6T>C) c.2631+6T>C (n.2631+6T>C) c.*1894+6T>C (n.*1894+6T>C) c.*1946+6T>C (n.*1946+6T>C) c.*2081+6T>C (n.*2081+6T>C) c.*1498+6T>C (n.*1498+6T>C) c.804-4040T>C (n.804-4040T>C) c.2445+6T>C (n.2445+6T>C) c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) n.2527+6T>C c.2439+6T>C (n.2439+6T>C) c.1512+6T>C (n.1512+6T>C) c.2490+6T>C (n.2490+6T>C) c.2334+6T>C (n.2334+6T>C) c.2136+6T>C (n.2136+6T>C) n.2489+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5977582A>T | CA572822659 | PMS2 | c.*1841+6T>A (n.*1841+6T>A) c.2442+6T>A (n.2442+6T>A) c.2337+6T>A (n.2337+6T>A) c.1805+6T>A (n.1805+6T>A) c.*2039+6T>A (n.*2039+6T>A) c.2289+6T>A (n.2289+6T>A) c.*1866+6T>A (n.*1866+6T>A) c.2247+6T>A (n.2247+6T>A) c.*1844+6T>A (n.*1844+6T>A) c.*2032+6T>A (n.*2032+6T>A) c.*1702+6T>A (n.*1702+6T>A) n.3299+6T>A c.2127+6T>A (n.2127+6T>A) c.2040+6T>A (n.2040+6T>A) c.1872+6T>A (n.1872+6T>A) c.*1535+6T>A (n.*1535+6T>A) c.*763+6T>A (n.*763+6T>A) c.*1440+6T>A (n.*1440+6T>A) c.2478+6T>A (n.2478+6T>A) c.*86+6T>A (n.*86+6T>A) c.2301+6T>A (n.2301+6T>A) n.2558+6T>A c.2068+6T>A c.*1976+6T>A (n.*1976+6T>A) c.*1335+6T>A (n.*1335+6T>A) c.*1602+6T>A (n.*1602+6T>A) c.*383+6T>A (n.*383+6T>A) c.2073+6T>A (n.2073+6T>A) c.*1897+6T>A (n.*1897+6T>A) c.*1948+6T>A (n.*1948+6T>A) c.1884+6T>A (n.1884+6T>A) c.2277+6T>A (n.2277+6T>A) n.4217+6T>A c.*2345+6T>A (n.*2345+6T>A) c.2631+6T>A (n.2631+6T>A) c.*1894+6T>A (n.*1894+6T>A) c.*1946+6T>A (n.*1946+6T>A) c.*2081+6T>A (n.*2081+6T>A) c.*1498+6T>A (n.*1498+6T>A) c.804-4040T>A (n.804-4040T>A) c.2445+6T>A (n.2445+6T>A) c.1242+6T>A (n.1242+6T>A) n.2527+6T>A c.2439+6T>A (n.2439+6T>A) c.1512+6T>A (n.1512+6T>A) c.2490+6T>A (n.2490+6T>A) c.2334+6T>A (n.2334+6T>A) c.2136+6T>A (n.2136+6T>A) n.2489+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977583C= | CA1685249975 | PMS2 | c.*1841+5G= (n.*1841+5G=) c.2442+5G= (n.2442+5G=) c.2337+5G= (n.2337+5G=) c.1805+5G= (n.1805+5G=) c.*2039+5G= (n.*2039+5G=) c.2289+5G= (n.2289+5G=) c.*1866+5G= (n.*1866+5G=) c.2247+5G= (n.2247+5G=) c.*1844+5G= (n.*1844+5G=) c.*2032+5G= (n.*2032+5G=) c.*1702+5G= (n.*1702+5G=) n.3299+5G= c.2127+5G= (n.2127+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.*1535+5G= (n.*1535+5G=) c.*763+5G= (n.*763+5G=) c.*1440+5G= (n.*1440+5G=) c.2478+5G= (n.2478+5G=) c.*86+5G= (n.*86+5G=) c.2301+5G= (n.2301+5G=) n.2558+5G= c.2068+5G= c.*1976+5G= (n.*1976+5G=) c.*1335+5G= (n.*1335+5G=) c.*1602+5G= (n.*1602+5G=) c.*383+5G= (n.*383+5G=) c.2073+5G= (n.2073+5G=) c.*1897+5G= (n.*1897+5G=) c.*1948+5G= (n.*1948+5G=) c.1884+5G= (n.1884+5G=) c.2277+5G= (n.2277+5G=) n.4217+5G= c.*2345+5G= (n.*2345+5G=) c.2631+5G= (n.2631+5G=) c.*1894+5G= (n.*1894+5G=) c.*1946+5G= (n.*1946+5G=) c.*2081+5G= (n.*2081+5G=) c.*1498+5G= (n.*1498+5G=) c.804-4041G= (n.804-4041G=) c.2445+5G= (n.2445+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) n.2527+5G= c.2439+5G= (n.2439+5G=) c.1512+5G= (n.1512+5G=) c.2490+5G= (n.2490+5G=) c.2334+5G= (n.2334+5G=) c.2136+5G= (n.2136+5G=) n.2489+5G= | |
| 7 | g.5977583C>G | CA915944849 | PMS2 | c.*1841+5G>C (n.*1841+5G>C) c.2442+5G>C (n.2442+5G>C) c.2337+5G>C (n.2337+5G>C) c.1805+5G>C (n.1805+5G>C) c.*2039+5G>C (n.*2039+5G>C) c.2289+5G>C (n.2289+5G>C) c.*1866+5G>C (n.*1866+5G>C) c.2247+5G>C (n.2247+5G>C) c.*1844+5G>C (n.*1844+5G>C) c.*2032+5G>C (n.*2032+5G>C) c.*1702+5G>C (n.*1702+5G>C) n.3299+5G>C c.2127+5G>C (n.2127+5G>C) c.2040+5G>C (n.2040+5G>C) c.1872+5G>C (n.1872+5G>C) c.*1535+5G>C (n.*1535+5G>C) c.*763+5G>C (n.*763+5G>C) c.*1440+5G>C (n.*1440+5G>C) c.2478+5G>C (n.2478+5G>C) c.*86+5G>C (n.*86+5G>C) c.2301+5G>C (n.2301+5G>C) n.2558+5G>C c.2068+5G>C c.*1976+5G>C (n.*1976+5G>C) c.*1335+5G>C (n.*1335+5G>C) c.*1602+5G>C (n.*1602+5G>C) c.*383+5G>C (n.*383+5G>C) c.2073+5G>C (n.2073+5G>C) c.*1897+5G>C (n.*1897+5G>C) c.*1948+5G>C (n.*1948+5G>C) c.1884+5G>C (n.1884+5G>C) c.2277+5G>C (n.2277+5G>C) n.4217+5G>C c.*2345+5G>C (n.*2345+5G>C) c.2631+5G>C (n.2631+5G>C) c.*1894+5G>C (n.*1894+5G>C) c.*1946+5G>C (n.*1946+5G>C) c.*2081+5G>C (n.*2081+5G>C) c.*1498+5G>C (n.*1498+5G>C) c.804-4041G>C (n.804-4041G>C) c.2445+5G>C (n.2445+5G>C) c.1242+5G>C (n.1242+5G>C) n.2527+5G>C c.2439+5G>C (n.2439+5G>C) c.1512+5G>C (n.1512+5G>C) c.2490+5G>C (n.2490+5G>C) c.2334+5G>C (n.2334+5G>C) c.2136+5G>C (n.2136+5G>C) n.2489+5G>C | ClinVar dbSNP |
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