Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5977520C= | CA1685249884 | PMS2 | c.*1841+68G= (n.*1841+68G=) c.2442+68G= (n.2442+68G=) c.2337+68G= (n.2337+68G=) c.1805+68G= (n.1805+68G=) c.*2039+68G= (n.*2039+68G=) c.2289+68G= (n.2289+68G=) c.*1866+68G= (n.*1866+68G=) c.2247+68G= (n.2247+68G=) c.*1844+68G= (n.*1844+68G=) c.*2032+68G= (n.*2032+68G=) c.*1702+68G= (n.*1702+68G=) n.3299+68G= c.2127+68G= (n.2127+68G=) c.2040+68G= (n.2040+68G=) c.1872+68G= (n.1872+68G=) c.*1535+68G= (n.*1535+68G=) c.*763+68G= (n.*763+68G=) c.*1440+68G= (n.*1440+68G=) c.2478+68G= (n.2478+68G=) c.*86+68G= (n.*86+68G=) c.2301+68G= (n.2301+68G=) n.2558+68G= c.2068+68G= c.*1976+68G= (n.*1976+68G=) c.*1335+68G= (n.*1335+68G=) c.*1602+68G= (n.*1602+68G=) c.*383+68G= (n.*383+68G=) c.2073+68G= (n.2073+68G=) c.*1897+68G= (n.*1897+68G=) c.*1948+68G= (n.*1948+68G=) c.1884+68G= (n.1884+68G=) c.2277+68G= (n.2277+68G=) n.4217+68G= c.*2345+68G= (n.*2345+68G=) c.2631+68G= (n.2631+68G=) c.*1894+68G= (n.*1894+68G=) c.*1946+68G= (n.*1946+68G=) c.*2081+68G= (n.*2081+68G=) c.*1498+68G= (n.*1498+68G=) c.804-3978G= (n.804-3978G=) c.2445+68G= (n.2445+68G=) c.1242+68G= (n.1242+68G=) n.2527+68G= c.2439+68G= (n.2439+68G=) c.1512+68G= (n.1512+68G=) c.2490+68G= (n.2490+68G=) c.2334+68G= (n.2334+68G=) c.2136+68G= (n.2136+68G=) n.2489+68G= | |
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7 | g.5977521T= | CA1685249887 | PMS2 | c.*1841+67A= (n.*1841+67A=) c.2442+67A= (n.2442+67A=) c.2337+67A= (n.2337+67A=) c.1805+67A= (n.1805+67A=) c.*2039+67A= (n.*2039+67A=) c.2289+67A= (n.2289+67A=) c.*1866+67A= (n.*1866+67A=) c.2247+67A= (n.2247+67A=) c.*1844+67A= (n.*1844+67A=) c.*2032+67A= (n.*2032+67A=) c.*1702+67A= (n.*1702+67A=) n.3299+67A= c.2127+67A= (n.2127+67A=) c.2040+67A= (n.2040+67A=) c.1872+67A= (n.1872+67A=) c.*1535+67A= (n.*1535+67A=) c.*763+67A= (n.*763+67A=) c.*1440+67A= (n.*1440+67A=) c.2478+67A= (n.2478+67A=) c.*86+67A= (n.*86+67A=) c.2301+67A= (n.2301+67A=) n.2558+67A= c.2068+67A= c.*1976+67A= (n.*1976+67A=) c.*1335+67A= (n.*1335+67A=) c.*1602+67A= (n.*1602+67A=) c.*383+67A= (n.*383+67A=) c.2073+67A= (n.2073+67A=) c.*1897+67A= (n.*1897+67A=) c.*1948+67A= (n.*1948+67A=) c.1884+67A= (n.1884+67A=) c.2277+67A= (n.2277+67A=) n.4217+67A= c.*2345+67A= (n.*2345+67A=) c.2631+67A= (n.2631+67A=) c.*1894+67A= (n.*1894+67A=) c.*1946+67A= (n.*1946+67A=) c.*2081+67A= (n.*2081+67A=) c.*1498+67A= (n.*1498+67A=) c.804-3979A= (n.804-3979A=) c.2445+67A= (n.2445+67A=) c.1242+67A= (n.1242+67A=) n.2527+67A= c.2439+67A= (n.2439+67A=) c.1512+67A= (n.1512+67A=) c.2490+67A= (n.2490+67A=) c.2334+67A= (n.2334+67A=) c.2136+67A= (n.2136+67A=) n.2489+67A= | |
7 | g.5977522G>C | CA2681676209 | PMS2 | c.*1841+66C>G (n.*1841+66C>G) c.2442+66C>G (n.2442+66C>G) c.2337+66C>G (n.2337+66C>G) c.1805+66C>G (n.1805+66C>G) c.*2039+66C>G (n.*2039+66C>G) c.2289+66C>G (n.2289+66C>G) c.*1866+66C>G (n.*1866+66C>G) c.2247+66C>G (n.2247+66C>G) c.*1844+66C>G (n.*1844+66C>G) c.*2032+66C>G (n.*2032+66C>G) c.*1702+66C>G (n.*1702+66C>G) n.3299+66C>G c.2127+66C>G (n.2127+66C>G) c.2040+66C>G (n.2040+66C>G) c.1872+66C>G (n.1872+66C>G) c.*1535+66C>G (n.*1535+66C>G) c.*763+66C>G (n.*763+66C>G) c.*1440+66C>G (n.*1440+66C>G) c.2478+66C>G (n.2478+66C>G) c.*86+66C>G (n.*86+66C>G) c.2301+66C>G (n.2301+66C>G) n.2558+66C>G c.2068+66C>G c.*1976+66C>G (n.*1976+66C>G) c.*1335+66C>G (n.*1335+66C>G) c.*1602+66C>G (n.*1602+66C>G) c.*383+66C>G (n.*383+66C>G) c.2073+66C>G (n.2073+66C>G) c.*1897+66C>G (n.*1897+66C>G) c.*1948+66C>G (n.*1948+66C>G) c.1884+66C>G (n.1884+66C>G) c.2277+66C>G (n.2277+66C>G) n.4217+66C>G c.*2345+66C>G (n.*2345+66C>G) c.2631+66C>G (n.2631+66C>G) c.*1894+66C>G (n.*1894+66C>G) c.*1946+66C>G (n.*1946+66C>G) c.*2081+66C>G (n.*2081+66C>G) c.*1498+66C>G (n.*1498+66C>G) c.804-3980C>G (n.804-3980C>G) c.2445+66C>G (n.2445+66C>G) c.1242+66C>G (n.1242+66C>G) n.2527+66C>G c.2439+66C>G (n.2439+66C>G) c.1512+66C>G (n.1512+66C>G) c.2490+66C>G (n.2490+66C>G) c.2334+66C>G (n.2334+66C>G) c.2136+66C>G (n.2136+66C>G) n.2489+66C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5977524del | CA2578823614 | PMS2 | c.*1841+66del (n.*1841+66del) c.2442+66del (n.2442+66del) c.2337+66del (n.2337+66del) c.1805+66del (n.1805+66del) c.*2039+66del (n.*2039+66del) c.2289+66del (n.2289+66del) c.*1866+66del (n.*1866+66del) c.2247+66del (n.2247+66del) c.*1844+66del (n.*1844+66del) c.*2032+66del (n.*2032+66del) c.*1702+66del (n.*1702+66del) n.3299+66del c.2127+66del (n.2127+66del) c.2040+66del (n.2040+66del) c.1872+66del (n.1872+66del) c.*1535+66del (n.*1535+66del) c.*763+66del (n.*763+66del) c.*1440+66del (n.*1440+66del) c.2478+66del (n.2478+66del) c.*86+66del (n.*86+66del) c.2301+66del (n.2301+66del) n.2558+66del c.2068+66del c.*1976+66del (n.*1976+66del) c.*1335+66del (n.*1335+66del) c.*1602+66del (n.*1602+66del) c.*383+66del (n.*383+66del) c.2073+66del (n.2073+66del) c.*1897+66del (n.*1897+66del) c.*1948+66del (n.*1948+66del) c.1884+66del (n.1884+66del) c.2277+66del (n.2277+66del) n.4217+66del c.*2345+66del (n.*2345+66del) c.2631+66del (n.2631+66del) c.*1894+66del (n.*1894+66del) c.*1946+66del (n.*1946+66del) c.*2081+66del (n.*2081+66del) c.*1498+66del (n.*1498+66del) c.804-3980del (n.804-3980del) c.2445+66del (n.2445+66del) c.1242+66del (n.1242+66del) n.2527+66del c.2439+66del (n.2439+66del) c.1512+66del (n.1512+66del) c.2490+66del (n.2490+66del) c.2334+66del (n.2334+66del) c.2136+66del (n.2136+66del) n.2489+66del | gnomAD v4 |
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7 | g.5977527G>A | CA2578823616 | PMS2 | c.*1841+61C>T (n.*1841+61C>T) c.2442+61C>T (n.2442+61C>T) c.2337+61C>T (n.2337+61C>T) c.1805+61C>T (n.1805+61C>T) c.*2039+61C>T (n.*2039+61C>T) c.2289+61C>T (n.2289+61C>T) c.*1866+61C>T (n.*1866+61C>T) c.2247+61C>T (n.2247+61C>T) c.*1844+61C>T (n.*1844+61C>T) c.*2032+61C>T (n.*2032+61C>T) c.*1702+61C>T (n.*1702+61C>T) n.3299+61C>T c.2127+61C>T (n.2127+61C>T) c.2040+61C>T (n.2040+61C>T) c.1872+61C>T (n.1872+61C>T) c.*1535+61C>T (n.*1535+61C>T) c.*763+61C>T (n.*763+61C>T) c.*1440+61C>T (n.*1440+61C>T) c.2478+61C>T (n.2478+61C>T) c.*86+61C>T (n.*86+61C>T) c.2301+61C>T (n.2301+61C>T) n.2558+61C>T c.2068+61C>T c.*1976+61C>T (n.*1976+61C>T) c.*1335+61C>T (n.*1335+61C>T) c.*1602+61C>T (n.*1602+61C>T) c.*383+61C>T (n.*383+61C>T) c.2073+61C>T (n.2073+61C>T) c.*1897+61C>T (n.*1897+61C>T) c.*1948+61C>T (n.*1948+61C>T) c.1884+61C>T (n.1884+61C>T) c.2277+61C>T (n.2277+61C>T) n.4217+61C>T c.*2345+61C>T (n.*2345+61C>T) c.2631+61C>T (n.2631+61C>T) c.*1894+61C>T (n.*1894+61C>T) c.*1946+61C>T (n.*1946+61C>T) c.*2081+61C>T (n.*2081+61C>T) c.*1498+61C>T (n.*1498+61C>T) c.804-3985C>T (n.804-3985C>T) c.2445+61C>T (n.2445+61C>T) c.1242+61C>T (n.1242+61C>T) n.2527+61C>T c.2439+61C>T (n.2439+61C>T) c.1512+61C>T (n.1512+61C>T) c.2490+61C>T (n.2490+61C>T) c.2334+61C>T (n.2334+61C>T) c.2136+61C>T (n.2136+61C>T) n.2489+61C>T | gnomAD v4 |
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