UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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| 7 | g.5976004_5977882del | CA331753 | PMS2 | c.*1672-113_*1841+1596del c.2273-113_2442+1596del c.2168-113_2337+1596del c.1679-156_1805+1596del c.*1870-113_*2039+1596del c.2120-113_2289+1596del c.*1697-113_*1866+1596del c.2078-113_2247+1596del c.*1675-113_*1844+1596del c.*1863-113_*2032+1596del c.*1533-113_*1702+1596del n.3130-113_3299+1596del c.1958-113_2127+1596del c.1871-113_2040+1596del c.1703-113_1872+1596del c.*1366-113_*1535+1596del c.*594-113_*763+1596del c.*1271-113_*1440+1596del c.2276-80_2478+1596del c.2276-156_*86+1596del c.2175-156_2301+1596del n.2389-113_2558+1596del c.1899-113_2068+1596del c.*1807-113_*1976+1596del c.*1166-113_*1335+1596del c.*1433-113_*1602+1596del c.*214-113_*383+1596del c.1871-80_2073+1596del c.*1728-113_*1897+1596del c.*1779-113_*1948+1596del c.1715-113_1884+1596del c.2108-113_2277+1596del n.4048-113_4217+1596del c.*2176-113_*2345+1596del c.2462-113_2631+1596del c.*1725-113_*1894+1596del c.*1777-113_*1946+1596del c.*1912-113_*2081+1596del c.*1372-156_*1498+1596del c.804-4328_804-2450del (n.804-4328_804-2450del) c.2276-113_2445+1596del c.1073-113_1242+1596del n.2358-113_2527+1596del c.2270-113_2439+1596del c.1343-113_1512+1596del c.2321-113_2490+1596del c.2165-113_2334+1596del c.1967-113_2136+1596del n.2363-156_2489+1596del | ClinVar |
| 7 | g.5976806_5977856del | CA331754 | PMS2 | c.*1672-91_*1841+790del c.2273-91_2442+790del c.2168-91_2337+790del c.1679-134_1805+790del c.*1870-91_*2039+790del c.2120-91_2289+790del c.*1697-91_*1866+790del c.2078-91_2247+790del c.*1675-91_*1844+790del c.*1863-91_*2032+790del c.*1533-91_*1702+790del n.3130-91_3299+790del c.1958-91_2127+790del c.1871-91_2040+790del c.1703-91_1872+790del c.*1366-91_*1535+790del c.*594-91_*763+790del c.*1271-91_*1440+790del c.2276-58_2478+790del c.2276-134_*86+790del c.2175-134_2301+790del n.2389-91_2558+790del c.1899-91_2068+790del c.*1807-91_*1976+790del c.*1166-91_*1335+790del c.*1433-91_*1602+790del c.*214-91_*383+790del c.1871-58_2073+790del c.*1728-91_*1897+790del c.*1779-91_*1948+790del c.1715-91_1884+790del c.2108-91_2277+790del n.4048-91_4217+790del c.*2176-91_*2345+790del c.2462-91_2631+790del c.*1725-91_*1894+790del c.*1777-91_*1946+790del c.*1912-91_*2081+790del c.*1372-134_*1498+790del c.804-4306_804-3256del (n.804-4306_804-3256del) c.2276-91_2445+790del c.1073-91_1242+790del n.2358-91_2527+790del c.2270-91_2439+790del c.1343-91_1512+790del c.2321-91_2490+790del c.2165-91_2334+790del c.1967-91_2136+790del n.2363-134_2489+790del | ClinVar |
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| 7 | g.5977489A>G | CA1097983523 | PMS2 | c.*1841+99T>C (n.*1841+99T>C) c.2442+99T>C (n.2442+99T>C) c.2337+99T>C (n.2337+99T>C) c.1805+99T>C (n.1805+99T>C) c.*2039+99T>C (n.*2039+99T>C) c.2289+99T>C (n.2289+99T>C) c.*1866+99T>C (n.*1866+99T>C) c.2247+99T>C (n.2247+99T>C) c.*1844+99T>C (n.*1844+99T>C) c.*2032+99T>C (n.*2032+99T>C) c.*1702+99T>C (n.*1702+99T>C) n.3299+99T>C c.2127+99T>C (n.2127+99T>C) c.2040+99T>C (n.2040+99T>C) c.1872+99T>C (n.1872+99T>C) c.*1535+99T>C (n.*1535+99T>C) c.*763+99T>C (n.*763+99T>C) c.*1440+99T>C (n.*1440+99T>C) c.2478+99T>C (n.2478+99T>C) c.*86+99T>C (n.*86+99T>C) c.2301+99T>C (n.2301+99T>C) n.2558+99T>C c.2068+99T>C c.*1976+99T>C (n.*1976+99T>C) c.*1335+99T>C (n.*1335+99T>C) c.*1602+99T>C (n.*1602+99T>C) c.*383+99T>C (n.*383+99T>C) c.2073+99T>C (n.2073+99T>C) c.*1897+99T>C (n.*1897+99T>C) c.*1948+99T>C (n.*1948+99T>C) c.1884+99T>C (n.1884+99T>C) c.2277+99T>C (n.2277+99T>C) n.4217+99T>C c.*2345+99T>C (n.*2345+99T>C) c.2631+99T>C (n.2631+99T>C) c.*1894+99T>C (n.*1894+99T>C) c.*1946+99T>C (n.*1946+99T>C) c.*2081+99T>C (n.*2081+99T>C) c.*1498+99T>C (n.*1498+99T>C) c.804-3947T>C (n.804-3947T>C) c.2445+99T>C (n.2445+99T>C) c.1242+99T>C (n.1242+99T>C) n.2527+99T>C c.2439+99T>C (n.2439+99T>C) c.1512+99T>C (n.1512+99T>C) c.2490+99T>C (n.2490+99T>C) c.2334+99T>C (n.2334+99T>C) c.2136+99T>C (n.2136+99T>C) n.2489+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977498_5977505del | CA2578823606 | PMS2 | c.*1841+85_*1841+92del (n.*1841+85_*1841+92del) c.2442+85_2442+92del (n.2442+85_2442+92del) c.2337+85_2337+92del (n.2337+85_2337+92del) c.1805+85_1805+92del (n.1805+85_1805+92del) c.*2039+85_*2039+92del (n.*2039+85_*2039+92del) c.2289+85_2289+92del (n.2289+85_2289+92del) c.*1866+85_*1866+92del (n.*1866+85_*1866+92del) c.2247+85_2247+92del (n.2247+85_2247+92del) c.*1844+85_*1844+92del (n.*1844+85_*1844+92del) c.*2032+85_*2032+92del (n.*2032+85_*2032+92del) c.*1702+85_*1702+92del (n.*1702+85_*1702+92del) n.3299+85_3299+92del c.2127+85_2127+92del (n.2127+85_2127+92del) c.2040+85_2040+92del (n.2040+85_2040+92del) c.1872+85_1872+92del (n.1872+85_1872+92del) c.*1535+85_*1535+92del (n.*1535+85_*1535+92del) c.*763+85_*763+92del (n.*763+85_*763+92del) c.*1440+85_*1440+92del (n.*1440+85_*1440+92del) c.2478+85_2478+92del (n.2478+85_2478+92del) c.*86+85_*86+92del (n.*86+85_*86+92del) c.2301+85_2301+92del (n.2301+85_2301+92del) n.2558+85_2558+92del c.2068+85_2068+92del c.*1976+85_*1976+92del (n.*1976+85_*1976+92del) c.*1335+85_*1335+92del (n.*1335+85_*1335+92del) c.*1602+85_*1602+92del (n.*1602+85_*1602+92del) c.*383+85_*383+92del (n.*383+85_*383+92del) c.2073+85_2073+92del (n.2073+85_2073+92del) c.*1897+85_*1897+92del (n.*1897+85_*1897+92del) c.*1948+85_*1948+92del (n.*1948+85_*1948+92del) c.1884+85_1884+92del (n.1884+85_1884+92del) c.2277+85_2277+92del (n.2277+85_2277+92del) n.4217+85_4217+92del c.*2345+85_*2345+92del (n.*2345+85_*2345+92del) c.2631+85_2631+92del (n.2631+85_2631+92del) c.*1894+85_*1894+92del (n.*1894+85_*1894+92del) c.*1946+85_*1946+92del (n.*1946+85_*1946+92del) c.*2081+85_*2081+92del (n.*2081+85_*2081+92del) c.*1498+85_*1498+92del (n.*1498+85_*1498+92del) c.804-3961_804-3954del (n.804-3961_804-3954del) c.2445+85_2445+92del (n.2445+85_2445+92del) c.1242+85_1242+92del (n.1242+85_1242+92del) n.2527+85_2527+92del c.2439+85_2439+92del (n.2439+85_2439+92del) c.1512+85_1512+92del (n.1512+85_1512+92del) c.2490+85_2490+92del (n.2490+85_2490+92del) c.2334+85_2334+92del (n.2334+85_2334+92del) c.2136+85_2136+92del (n.2136+85_2136+92del) n.2489+85_2489+92del | |
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| 7 | g.5977499C>A | CA453642281 | PMS2 | c.*1841+89G>T (n.*1841+89G>T) c.2442+89G>T (n.2442+89G>T) c.2337+89G>T (n.2337+89G>T) c.1805+89G>T (n.1805+89G>T) c.*2039+89G>T (n.*2039+89G>T) c.2289+89G>T (n.2289+89G>T) c.*1866+89G>T (n.*1866+89G>T) c.2247+89G>T (n.2247+89G>T) c.*1844+89G>T (n.*1844+89G>T) c.*2032+89G>T (n.*2032+89G>T) c.*1702+89G>T (n.*1702+89G>T) n.3299+89G>T c.2127+89G>T (n.2127+89G>T) c.2040+89G>T (n.2040+89G>T) c.1872+89G>T (n.1872+89G>T) c.*1535+89G>T (n.*1535+89G>T) c.*763+89G>T (n.*763+89G>T) c.*1440+89G>T (n.*1440+89G>T) c.2478+89G>T (n.2478+89G>T) c.*86+89G>T (n.*86+89G>T) c.2301+89G>T (n.2301+89G>T) n.2558+89G>T c.2068+89G>T c.*1976+89G>T (n.*1976+89G>T) c.*1335+89G>T (n.*1335+89G>T) c.*1602+89G>T (n.*1602+89G>T) c.*383+89G>T (n.*383+89G>T) c.2073+89G>T (n.2073+89G>T) c.*1897+89G>T (n.*1897+89G>T) c.*1948+89G>T (n.*1948+89G>T) c.1884+89G>T (n.1884+89G>T) c.2277+89G>T (n.2277+89G>T) n.4217+89G>T c.*2345+89G>T (n.*2345+89G>T) c.2631+89G>T (n.2631+89G>T) c.*1894+89G>T (n.*1894+89G>T) c.*1946+89G>T (n.*1946+89G>T) c.*2081+89G>T (n.*2081+89G>T) c.*1498+89G>T (n.*1498+89G>T) c.804-3957G>T (n.804-3957G>T) c.2445+89G>T (n.2445+89G>T) c.1242+89G>T (n.1242+89G>T) n.2527+89G>T c.2439+89G>T (n.2439+89G>T) c.1512+89G>T (n.1512+89G>T) c.2490+89G>T (n.2490+89G>T) c.2334+89G>T (n.2334+89G>T) c.2136+89G>T (n.2136+89G>T) n.2489+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977499C= | CA1685249855 | PMS2 | c.*1841+89G= (n.*1841+89G=) c.2442+89G= (n.2442+89G=) c.2337+89G= (n.2337+89G=) c.1805+89G= (n.1805+89G=) c.*2039+89G= (n.*2039+89G=) c.2289+89G= (n.2289+89G=) c.*1866+89G= (n.*1866+89G=) c.2247+89G= (n.2247+89G=) c.*1844+89G= (n.*1844+89G=) c.*2032+89G= (n.*2032+89G=) c.*1702+89G= (n.*1702+89G=) n.3299+89G= c.2127+89G= (n.2127+89G=) c.2040+89G= (n.2040+89G=) c.1872+89G= (n.1872+89G=) c.*1535+89G= (n.*1535+89G=) c.*763+89G= (n.*763+89G=) c.*1440+89G= (n.*1440+89G=) c.2478+89G= (n.2478+89G=) c.*86+89G= (n.*86+89G=) c.2301+89G= (n.2301+89G=) n.2558+89G= c.2068+89G= c.*1976+89G= (n.*1976+89G=) c.*1335+89G= (n.*1335+89G=) c.*1602+89G= (n.*1602+89G=) c.*383+89G= (n.*383+89G=) c.2073+89G= (n.2073+89G=) c.*1897+89G= (n.*1897+89G=) c.*1948+89G= (n.*1948+89G=) c.1884+89G= (n.1884+89G=) c.2277+89G= (n.2277+89G=) n.4217+89G= c.*2345+89G= (n.*2345+89G=) c.2631+89G= (n.2631+89G=) c.*1894+89G= (n.*1894+89G=) c.*1946+89G= (n.*1946+89G=) c.*2081+89G= (n.*2081+89G=) c.*1498+89G= (n.*1498+89G=) c.804-3957G= (n.804-3957G=) c.2445+89G= (n.2445+89G=) c.1242+89G= (n.1242+89G=) n.2527+89G= c.2439+89G= (n.2439+89G=) c.1512+89G= (n.1512+89G=) c.2490+89G= (n.2490+89G=) c.2334+89G= (n.2334+89G=) c.2136+89G= (n.2136+89G=) n.2489+89G= | |
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| 7 | g.5977506G>T | CA2578823609 | PMS2 | c.*1841+82C>A (n.*1841+82C>A) c.2442+82C>A (n.2442+82C>A) c.2337+82C>A (n.2337+82C>A) c.1805+82C>A (n.1805+82C>A) c.*2039+82C>A (n.*2039+82C>A) c.2289+82C>A (n.2289+82C>A) c.*1866+82C>A (n.*1866+82C>A) c.2247+82C>A (n.2247+82C>A) c.*1844+82C>A (n.*1844+82C>A) c.*2032+82C>A (n.*2032+82C>A) c.*1702+82C>A (n.*1702+82C>A) n.3299+82C>A c.2127+82C>A (n.2127+82C>A) c.2040+82C>A (n.2040+82C>A) c.1872+82C>A (n.1872+82C>A) c.*1535+82C>A (n.*1535+82C>A) c.*763+82C>A (n.*763+82C>A) c.*1440+82C>A (n.*1440+82C>A) c.2478+82C>A (n.2478+82C>A) c.*86+82C>A (n.*86+82C>A) c.2301+82C>A (n.2301+82C>A) n.2558+82C>A c.2068+82C>A c.*1976+82C>A (n.*1976+82C>A) c.*1335+82C>A (n.*1335+82C>A) c.*1602+82C>A (n.*1602+82C>A) c.*383+82C>A (n.*383+82C>A) c.2073+82C>A (n.2073+82C>A) c.*1897+82C>A (n.*1897+82C>A) c.*1948+82C>A (n.*1948+82C>A) c.1884+82C>A (n.1884+82C>A) c.2277+82C>A (n.2277+82C>A) n.4217+82C>A c.*2345+82C>A (n.*2345+82C>A) c.2631+82C>A (n.2631+82C>A) c.*1894+82C>A (n.*1894+82C>A) c.*1946+82C>A (n.*1946+82C>A) c.*2081+82C>A (n.*2081+82C>A) c.*1498+82C>A (n.*1498+82C>A) c.804-3964C>A (n.804-3964C>A) c.2445+82C>A (n.2445+82C>A) c.1242+82C>A (n.1242+82C>A) n.2527+82C>A c.2439+82C>A (n.2439+82C>A) c.1512+82C>A (n.1512+82C>A) c.2490+82C>A (n.2490+82C>A) c.2334+82C>A (n.2334+82C>A) c.2136+82C>A (n.2136+82C>A) n.2489+82C>A | |
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