UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5976004_5977882del | CA331753 | PMS2 | c.*1672-113_*1841+1596del c.2273-113_2442+1596del c.2168-113_2337+1596del c.1679-156_1805+1596del c.*1870-113_*2039+1596del c.2120-113_2289+1596del c.*1697-113_*1866+1596del c.2078-113_2247+1596del c.*1675-113_*1844+1596del c.*1863-113_*2032+1596del c.*1533-113_*1702+1596del n.3130-113_3299+1596del c.1958-113_2127+1596del c.1871-113_2040+1596del c.1703-113_1872+1596del c.*1366-113_*1535+1596del c.*594-113_*763+1596del c.*1271-113_*1440+1596del c.2276-80_2478+1596del c.2276-156_*86+1596del c.2175-156_2301+1596del n.2389-113_2558+1596del c.1899-113_2068+1596del c.*1807-113_*1976+1596del c.*1166-113_*1335+1596del c.*1433-113_*1602+1596del c.*214-113_*383+1596del c.1871-80_2073+1596del c.*1728-113_*1897+1596del c.*1779-113_*1948+1596del c.1715-113_1884+1596del c.2108-113_2277+1596del n.4048-113_4217+1596del c.*2176-113_*2345+1596del c.2462-113_2631+1596del c.*1725-113_*1894+1596del c.*1777-113_*1946+1596del c.*1912-113_*2081+1596del c.*1372-156_*1498+1596del c.804-4328_804-2450del (n.804-4328_804-2450del) c.2276-113_2445+1596del c.1073-113_1242+1596del n.2358-113_2527+1596del c.2270-113_2439+1596del c.1343-113_1512+1596del c.2321-113_2490+1596del c.2165-113_2334+1596del c.1967-113_2136+1596del n.2363-156_2489+1596del | ClinVar |
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| 7 | g.5976004A>C | CA153219394 | PMS2 | c.*1841+1584T>G (n.*1841+1584T>G) c.2442+1584T>G (n.2442+1584T>G) c.2337+1584T>G (n.2337+1584T>G) c.1805+1584T>G (n.1805+1584T>G) c.*2039+1584T>G (n.*2039+1584T>G) c.2289+1584T>G (n.2289+1584T>G) c.*1866+1584T>G (n.*1866+1584T>G) c.2247+1584T>G (n.2247+1584T>G) c.*1844+1584T>G (n.*1844+1584T>G) c.*2032+1584T>G (n.*2032+1584T>G) c.*1702+1584T>G (n.*1702+1584T>G) n.3299+1584T>G c.2127+1584T>G (n.2127+1584T>G) c.2040+1584T>G (n.2040+1584T>G) c.1872+1584T>G (n.1872+1584T>G) c.*1535+1584T>G (n.*1535+1584T>G) c.*763+1584T>G (n.*763+1584T>G) c.*1440+1584T>G (n.*1440+1584T>G) c.2478+1584T>G (n.2478+1584T>G) c.*86+1584T>G (n.*86+1584T>G) c.2301+1584T>G (n.2301+1584T>G) n.2558+1584T>G c.2068+1584T>G c.*1976+1584T>G (n.*1976+1584T>G) c.*1335+1584T>G (n.*1335+1584T>G) c.*1602+1584T>G (n.*1602+1584T>G) c.*383+1584T>G (n.*383+1584T>G) c.2073+1584T>G (n.2073+1584T>G) c.*1897+1584T>G (n.*1897+1584T>G) c.*1948+1584T>G (n.*1948+1584T>G) c.1884+1584T>G (n.1884+1584T>G) c.2277+1584T>G (n.2277+1584T>G) n.4217+1584T>G c.*2345+1584T>G (n.*2345+1584T>G) c.2631+1584T>G (n.2631+1584T>G) c.*1894+1584T>G (n.*1894+1584T>G) c.*1946+1584T>G (n.*1946+1584T>G) c.*2081+1584T>G (n.*2081+1584T>G) c.*1498+1584T>G (n.*1498+1584T>G) c.804-2462T>G (n.804-2462T>G) c.2445+1584T>G (n.2445+1584T>G) c.1242+1584T>G (n.1242+1584T>G) n.2527+1584T>G c.2439+1584T>G (n.2439+1584T>G) c.1512+1584T>G (n.1512+1584T>G) c.2490+1584T>G (n.2490+1584T>G) c.2334+1584T>G (n.2334+1584T>G) c.2136+1584T>G (n.2136+1584T>G) n.2489+1584T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5976010G>T | CA1097982086 | PMS2 | c.*1841+1578C>A (n.*1841+1578C>A) c.2442+1578C>A (n.2442+1578C>A) c.2337+1578C>A (n.2337+1578C>A) c.1805+1578C>A (n.1805+1578C>A) c.*2039+1578C>A (n.*2039+1578C>A) c.2289+1578C>A (n.2289+1578C>A) c.*1866+1578C>A (n.*1866+1578C>A) c.2247+1578C>A (n.2247+1578C>A) c.*1844+1578C>A (n.*1844+1578C>A) c.*2032+1578C>A (n.*2032+1578C>A) c.*1702+1578C>A (n.*1702+1578C>A) n.3299+1578C>A c.2127+1578C>A (n.2127+1578C>A) c.2040+1578C>A (n.2040+1578C>A) c.1872+1578C>A (n.1872+1578C>A) c.*1535+1578C>A (n.*1535+1578C>A) c.*763+1578C>A (n.*763+1578C>A) c.*1440+1578C>A (n.*1440+1578C>A) c.2478+1578C>A (n.2478+1578C>A) c.*86+1578C>A (n.*86+1578C>A) c.2301+1578C>A (n.2301+1578C>A) n.2558+1578C>A c.2068+1578C>A c.*1976+1578C>A (n.*1976+1578C>A) c.*1335+1578C>A (n.*1335+1578C>A) c.*1602+1578C>A (n.*1602+1578C>A) c.*383+1578C>A (n.*383+1578C>A) c.2073+1578C>A (n.2073+1578C>A) c.*1897+1578C>A (n.*1897+1578C>A) c.*1948+1578C>A (n.*1948+1578C>A) c.1884+1578C>A (n.1884+1578C>A) c.2277+1578C>A (n.2277+1578C>A) n.4217+1578C>A c.*2345+1578C>A (n.*2345+1578C>A) c.2631+1578C>A (n.2631+1578C>A) c.*1894+1578C>A (n.*1894+1578C>A) c.*1946+1578C>A (n.*1946+1578C>A) c.*2081+1578C>A (n.*2081+1578C>A) c.*1498+1578C>A (n.*1498+1578C>A) c.804-2468C>A (n.804-2468C>A) c.2445+1578C>A (n.2445+1578C>A) c.1242+1578C>A (n.1242+1578C>A) n.2527+1578C>A c.2439+1578C>A (n.2439+1578C>A) c.1512+1578C>A (n.1512+1578C>A) c.2490+1578C>A (n.2490+1578C>A) c.2334+1578C>A (n.2334+1578C>A) c.2136+1578C>A (n.2136+1578C>A) n.2489+1578C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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