Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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7 | g.5973397_5975988del | CA2499218927 | PMS2 | c.*1841+1601_*1988del c.2442+1601_*3del c.2337+1601_*3del c.1805+1601_1952del c.2289+1601_*3del c.*1866+1601_*2013del c.2247+1601_*3del c.*1844+1601_*1991del c.*2032+1601_*2179del c.*1702+1601_*1849del n.3299+1601_3446del c.2127+1601_*3del c.2040+1601_*3del c.1872+1601_*3del c.*1535+1601_*1682del c.*763+1601_*910del c.*1440+1601_*1587del c.2478+1601_*3del c.*86+1601_*233del c.2301+1601_*3del n.2558+1601_2705del c.2068+1601_2215del c.*1976+1601_*2123del c.*1335+1601_*1482del c.*2039+1601_*2186del c.*1602+1601_*1749del c.*383+1601_*530del c.2073+1601_*3del c.*1897+1601_*2044del c.*1948+1601_*2095del c.1884+1601_*3del c.2277+1601_*3del n.4217+1601_4364del c.*2345+1601_*2492del c.2631+1601_*3del c.*1894+1601_*2041del c.*1946+1601_*2093del c.*2081+1601_*2228del c.*1498+1601_*1645del c.804-2445_*146del c.2445+1601_*3del n.2527+1601_2674del c.2439+1601_*3del c.1512+1601_*3del c.2490+1601_*3del c.2334+1601_*3del c.2136+1601_*3del n.2489+1601_2636del | ClinVar |
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7 | g.5975916C>T | CA1685247460 | PMS2 | c.*1841+1672G>A (n.*1841+1672G>A) c.2442+1672G>A (n.2442+1672G>A) c.2337+1672G>A (n.2337+1672G>A) c.1805+1672G>A (n.1805+1672G>A) c.*2039+1672G>A (n.*2039+1672G>A) c.2289+1672G>A (n.2289+1672G>A) c.*1866+1672G>A (n.*1866+1672G>A) c.2247+1672G>A (n.2247+1672G>A) c.*1844+1672G>A (n.*1844+1672G>A) c.*2032+1672G>A (n.*2032+1672G>A) c.*1702+1672G>A (n.*1702+1672G>A) n.3299+1672G>A c.2127+1672G>A (n.2127+1672G>A) c.2040+1672G>A (n.2040+1672G>A) c.1872+1672G>A (n.1872+1672G>A) c.*1535+1672G>A (n.*1535+1672G>A) c.*763+1672G>A (n.*763+1672G>A) c.*1440+1672G>A (n.*1440+1672G>A) c.2478+1672G>A (n.2478+1672G>A) c.*86+1672G>A (n.*86+1672G>A) c.2301+1672G>A (n.2301+1672G>A) n.2558+1672G>A c.2068+1672G>A c.*1976+1672G>A (n.*1976+1672G>A) c.*1335+1672G>A (n.*1335+1672G>A) c.*1602+1672G>A (n.*1602+1672G>A) c.*383+1672G>A (n.*383+1672G>A) c.2073+1672G>A (n.2073+1672G>A) c.*1897+1672G>A (n.*1897+1672G>A) c.*1948+1672G>A (n.*1948+1672G>A) c.1884+1672G>A (n.1884+1672G>A) c.2277+1672G>A (n.2277+1672G>A) n.4217+1672G>A c.*2345+1672G>A (n.*2345+1672G>A) c.2631+1672G>A (n.2631+1672G>A) c.*1894+1672G>A (n.*1894+1672G>A) c.*1946+1672G>A (n.*1946+1672G>A) c.*2081+1672G>A (n.*2081+1672G>A) c.*1498+1672G>A (n.*1498+1672G>A) c.804-2374G>A (n.804-2374G>A) c.2445+1672G>A (n.2445+1672G>A) c.1242+1672G>A (n.1242+1672G>A) n.2527+1672G>A c.2439+1672G>A (n.2439+1672G>A) c.1512+1672G>A (n.1512+1672G>A) c.2490+1672G>A (n.2490+1672G>A) c.2334+1672G>A (n.2334+1672G>A) c.2136+1672G>A (n.2136+1672G>A) n.2489+1672G>A | dbSNP |
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7 | g.5975934T>C | CA2774276612 | PMS2 | c.*1841+1654A>G (n.*1841+1654A>G) c.2442+1654A>G (n.2442+1654A>G) c.2337+1654A>G (n.2337+1654A>G) c.1805+1654A>G (n.1805+1654A>G) c.*2039+1654A>G (n.*2039+1654A>G) c.2289+1654A>G (n.2289+1654A>G) c.*1866+1654A>G (n.*1866+1654A>G) c.2247+1654A>G (n.2247+1654A>G) c.*1844+1654A>G (n.*1844+1654A>G) c.*2032+1654A>G (n.*2032+1654A>G) c.*1702+1654A>G (n.*1702+1654A>G) n.3299+1654A>G c.2127+1654A>G (n.2127+1654A>G) c.2040+1654A>G (n.2040+1654A>G) c.1872+1654A>G (n.1872+1654A>G) c.*1535+1654A>G (n.*1535+1654A>G) c.*763+1654A>G (n.*763+1654A>G) c.*1440+1654A>G (n.*1440+1654A>G) c.2478+1654A>G (n.2478+1654A>G) c.*86+1654A>G (n.*86+1654A>G) c.2301+1654A>G (n.2301+1654A>G) n.2558+1654A>G c.2068+1654A>G c.*1976+1654A>G (n.*1976+1654A>G) c.*1335+1654A>G (n.*1335+1654A>G) c.*1602+1654A>G (n.*1602+1654A>G) c.*383+1654A>G (n.*383+1654A>G) c.2073+1654A>G (n.2073+1654A>G) c.*1897+1654A>G (n.*1897+1654A>G) c.*1948+1654A>G (n.*1948+1654A>G) c.1884+1654A>G (n.1884+1654A>G) c.2277+1654A>G (n.2277+1654A>G) n.4217+1654A>G c.*2345+1654A>G (n.*2345+1654A>G) c.2631+1654A>G (n.2631+1654A>G) c.*1894+1654A>G (n.*1894+1654A>G) c.*1946+1654A>G (n.*1946+1654A>G) c.*2081+1654A>G (n.*2081+1654A>G) c.*1498+1654A>G (n.*1498+1654A>G) c.804-2392A>G (n.804-2392A>G) c.2445+1654A>G (n.2445+1654A>G) c.1242+1654A>G (n.1242+1654A>G) n.2527+1654A>G c.2439+1654A>G (n.2439+1654A>G) c.1512+1654A>G (n.1512+1654A>G) c.2490+1654A>G (n.2490+1654A>G) c.2334+1654A>G (n.2334+1654A>G) c.2136+1654A>G (n.2136+1654A>G) n.2489+1654A>G | |
7 | g.5975934T>G | CA840177919 | PMS2 | c.*1841+1654A>C (n.*1841+1654A>C) c.2442+1654A>C (n.2442+1654A>C) c.2337+1654A>C (n.2337+1654A>C) c.1805+1654A>C (n.1805+1654A>C) c.*2039+1654A>C (n.*2039+1654A>C) c.2289+1654A>C (n.2289+1654A>C) c.*1866+1654A>C (n.*1866+1654A>C) c.2247+1654A>C (n.2247+1654A>C) c.*1844+1654A>C (n.*1844+1654A>C) c.*2032+1654A>C (n.*2032+1654A>C) c.*1702+1654A>C (n.*1702+1654A>C) n.3299+1654A>C c.2127+1654A>C (n.2127+1654A>C) c.2040+1654A>C (n.2040+1654A>C) c.1872+1654A>C (n.1872+1654A>C) c.*1535+1654A>C (n.*1535+1654A>C) c.*763+1654A>C (n.*763+1654A>C) c.*1440+1654A>C (n.*1440+1654A>C) c.2478+1654A>C (n.2478+1654A>C) c.*86+1654A>C (n.*86+1654A>C) c.2301+1654A>C (n.2301+1654A>C) n.2558+1654A>C c.2068+1654A>C c.*1976+1654A>C (n.*1976+1654A>C) c.*1335+1654A>C (n.*1335+1654A>C) c.*1602+1654A>C (n.*1602+1654A>C) c.*383+1654A>C (n.*383+1654A>C) c.2073+1654A>C (n.2073+1654A>C) c.*1897+1654A>C (n.*1897+1654A>C) c.*1948+1654A>C (n.*1948+1654A>C) c.1884+1654A>C (n.1884+1654A>C) c.2277+1654A>C (n.2277+1654A>C) n.4217+1654A>C c.*2345+1654A>C (n.*2345+1654A>C) c.2631+1654A>C (n.2631+1654A>C) c.*1894+1654A>C (n.*1894+1654A>C) c.*1946+1654A>C (n.*1946+1654A>C) c.*2081+1654A>C (n.*2081+1654A>C) c.*1498+1654A>C (n.*1498+1654A>C) c.804-2392A>C (n.804-2392A>C) c.2445+1654A>C (n.2445+1654A>C) c.1242+1654A>C (n.1242+1654A>C) n.2527+1654A>C c.2439+1654A>C (n.2439+1654A>C) c.1512+1654A>C (n.1512+1654A>C) c.2490+1654A>C (n.2490+1654A>C) c.2334+1654A>C (n.2334+1654A>C) c.2136+1654A>C (n.2136+1654A>C) n.2489+1654A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5975935T>G | CA2774276613 | PMS2 | c.*1841+1653A>C (n.*1841+1653A>C) c.2442+1653A>C (n.2442+1653A>C) c.2337+1653A>C (n.2337+1653A>C) c.1805+1653A>C (n.1805+1653A>C) c.*2039+1653A>C (n.*2039+1653A>C) c.2289+1653A>C (n.2289+1653A>C) c.*1866+1653A>C (n.*1866+1653A>C) c.2247+1653A>C (n.2247+1653A>C) c.*1844+1653A>C (n.*1844+1653A>C) c.*2032+1653A>C (n.*2032+1653A>C) c.*1702+1653A>C (n.*1702+1653A>C) n.3299+1653A>C c.2127+1653A>C (n.2127+1653A>C) c.2040+1653A>C (n.2040+1653A>C) c.1872+1653A>C (n.1872+1653A>C) c.*1535+1653A>C (n.*1535+1653A>C) c.*763+1653A>C (n.*763+1653A>C) c.*1440+1653A>C (n.*1440+1653A>C) c.2478+1653A>C (n.2478+1653A>C) c.*86+1653A>C (n.*86+1653A>C) c.2301+1653A>C (n.2301+1653A>C) n.2558+1653A>C c.2068+1653A>C c.*1976+1653A>C (n.*1976+1653A>C) c.*1335+1653A>C (n.*1335+1653A>C) c.*1602+1653A>C (n.*1602+1653A>C) c.*383+1653A>C (n.*383+1653A>C) c.2073+1653A>C (n.2073+1653A>C) c.*1897+1653A>C (n.*1897+1653A>C) c.*1948+1653A>C (n.*1948+1653A>C) c.1884+1653A>C (n.1884+1653A>C) c.2277+1653A>C (n.2277+1653A>C) n.4217+1653A>C c.*2345+1653A>C (n.*2345+1653A>C) c.2631+1653A>C (n.2631+1653A>C) c.*1894+1653A>C (n.*1894+1653A>C) c.*1946+1653A>C (n.*1946+1653A>C) c.*2081+1653A>C (n.*2081+1653A>C) c.*1498+1653A>C (n.*1498+1653A>C) c.804-2393A>C (n.804-2393A>C) c.2445+1653A>C (n.2445+1653A>C) c.1242+1653A>C (n.1242+1653A>C) n.2527+1653A>C c.2439+1653A>C (n.2439+1653A>C) c.1512+1653A>C (n.1512+1653A>C) c.2490+1653A>C (n.2490+1653A>C) c.2334+1653A>C (n.2334+1653A>C) c.2136+1653A>C (n.2136+1653A>C) n.2489+1653A>C | |
7 | g.5975938C>A | CA572543408 | PMS2 | c.*1841+1650G>T (n.*1841+1650G>T) c.2442+1650G>T (n.2442+1650G>T) c.2337+1650G>T (n.2337+1650G>T) c.1805+1650G>T (n.1805+1650G>T) c.*2039+1650G>T (n.*2039+1650G>T) c.2289+1650G>T (n.2289+1650G>T) c.*1866+1650G>T (n.*1866+1650G>T) c.2247+1650G>T (n.2247+1650G>T) c.*1844+1650G>T (n.*1844+1650G>T) c.*2032+1650G>T (n.*2032+1650G>T) c.*1702+1650G>T (n.*1702+1650G>T) n.3299+1650G>T c.2127+1650G>T (n.2127+1650G>T) c.2040+1650G>T (n.2040+1650G>T) c.1872+1650G>T (n.1872+1650G>T) c.*1535+1650G>T (n.*1535+1650G>T) c.*763+1650G>T (n.*763+1650G>T) c.*1440+1650G>T (n.*1440+1650G>T) c.2478+1650G>T (n.2478+1650G>T) c.*86+1650G>T (n.*86+1650G>T) c.2301+1650G>T (n.2301+1650G>T) n.2558+1650G>T c.2068+1650G>T c.*1976+1650G>T (n.*1976+1650G>T) c.*1335+1650G>T (n.*1335+1650G>T) c.*1602+1650G>T (n.*1602+1650G>T) c.*383+1650G>T (n.*383+1650G>T) c.2073+1650G>T (n.2073+1650G>T) c.*1897+1650G>T (n.*1897+1650G>T) c.*1948+1650G>T (n.*1948+1650G>T) c.1884+1650G>T (n.1884+1650G>T) c.2277+1650G>T (n.2277+1650G>T) n.4217+1650G>T c.*2345+1650G>T (n.*2345+1650G>T) c.2631+1650G>T (n.2631+1650G>T) c.*1894+1650G>T (n.*1894+1650G>T) c.*1946+1650G>T (n.*1946+1650G>T) c.*2081+1650G>T (n.*2081+1650G>T) c.*1498+1650G>T (n.*1498+1650G>T) c.804-2396G>T (n.804-2396G>T) c.2445+1650G>T (n.2445+1650G>T) c.1242+1650G>T (n.1242+1650G>T) n.2527+1650G>T c.2439+1650G>T (n.2439+1650G>T) c.1512+1650G>T (n.1512+1650G>T) c.2490+1650G>T (n.2490+1650G>T) c.2334+1650G>T (n.2334+1650G>T) c.2136+1650G>T (n.2136+1650G>T) n.2489+1650G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5975938C= | CA1685247474 | PMS2 | c.*1841+1650G= (n.*1841+1650G=) c.2442+1650G= (n.2442+1650G=) c.2337+1650G= (n.2337+1650G=) c.1805+1650G= (n.1805+1650G=) c.*2039+1650G= (n.*2039+1650G=) c.2289+1650G= (n.2289+1650G=) c.*1866+1650G= (n.*1866+1650G=) c.2247+1650G= (n.2247+1650G=) c.*1844+1650G= (n.*1844+1650G=) c.*2032+1650G= (n.*2032+1650G=) c.*1702+1650G= (n.*1702+1650G=) n.3299+1650G= c.2127+1650G= (n.2127+1650G=) c.2040+1650G= (n.2040+1650G=) c.1872+1650G= (n.1872+1650G=) c.*1535+1650G= (n.*1535+1650G=) c.*763+1650G= (n.*763+1650G=) c.*1440+1650G= (n.*1440+1650G=) c.2478+1650G= (n.2478+1650G=) c.*86+1650G= (n.*86+1650G=) c.2301+1650G= (n.2301+1650G=) n.2558+1650G= c.2068+1650G= c.*1976+1650G= (n.*1976+1650G=) c.*1335+1650G= (n.*1335+1650G=) c.*1602+1650G= (n.*1602+1650G=) c.*383+1650G= (n.*383+1650G=) c.2073+1650G= (n.2073+1650G=) c.*1897+1650G= (n.*1897+1650G=) c.*1948+1650G= (n.*1948+1650G=) c.1884+1650G= (n.1884+1650G=) c.2277+1650G= (n.2277+1650G=) n.4217+1650G= c.*2345+1650G= (n.*2345+1650G=) c.2631+1650G= (n.2631+1650G=) c.*1894+1650G= (n.*1894+1650G=) c.*1946+1650G= (n.*1946+1650G=) c.*2081+1650G= (n.*2081+1650G=) c.*1498+1650G= (n.*1498+1650G=) c.804-2396G= (n.804-2396G=) c.2445+1650G= (n.2445+1650G=) c.1242+1650G= (n.1242+1650G=) n.2527+1650G= c.2439+1650G= (n.2439+1650G=) c.1512+1650G= (n.1512+1650G=) c.2490+1650G= (n.2490+1650G=) c.2334+1650G= (n.2334+1650G=) c.2136+1650G= (n.2136+1650G=) n.2489+1650G= | |
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7 | g.5975942C>A | CA2774276615 | PMS2 | c.*1841+1646G>T (n.*1841+1646G>T) c.2442+1646G>T (n.2442+1646G>T) c.2337+1646G>T (n.2337+1646G>T) c.1805+1646G>T (n.1805+1646G>T) c.*2039+1646G>T (n.*2039+1646G>T) c.2289+1646G>T (n.2289+1646G>T) c.*1866+1646G>T (n.*1866+1646G>T) c.2247+1646G>T (n.2247+1646G>T) c.*1844+1646G>T (n.*1844+1646G>T) c.*2032+1646G>T (n.*2032+1646G>T) c.*1702+1646G>T (n.*1702+1646G>T) n.3299+1646G>T c.2127+1646G>T (n.2127+1646G>T) c.2040+1646G>T (n.2040+1646G>T) c.1872+1646G>T (n.1872+1646G>T) c.*1535+1646G>T (n.*1535+1646G>T) c.*763+1646G>T (n.*763+1646G>T) c.*1440+1646G>T (n.*1440+1646G>T) c.2478+1646G>T (n.2478+1646G>T) c.*86+1646G>T (n.*86+1646G>T) c.2301+1646G>T (n.2301+1646G>T) n.2558+1646G>T c.2068+1646G>T c.*1976+1646G>T (n.*1976+1646G>T) c.*1335+1646G>T (n.*1335+1646G>T) c.*1602+1646G>T (n.*1602+1646G>T) c.*383+1646G>T (n.*383+1646G>T) c.2073+1646G>T (n.2073+1646G>T) c.*1897+1646G>T (n.*1897+1646G>T) c.*1948+1646G>T (n.*1948+1646G>T) c.1884+1646G>T (n.1884+1646G>T) c.2277+1646G>T (n.2277+1646G>T) n.4217+1646G>T c.*2345+1646G>T (n.*2345+1646G>T) c.2631+1646G>T (n.2631+1646G>T) c.*1894+1646G>T (n.*1894+1646G>T) c.*1946+1646G>T (n.*1946+1646G>T) c.*2081+1646G>T (n.*2081+1646G>T) c.*1498+1646G>T (n.*1498+1646G>T) c.804-2400G>T (n.804-2400G>T) c.2445+1646G>T (n.2445+1646G>T) c.1242+1646G>T (n.1242+1646G>T) n.2527+1646G>T c.2439+1646G>T (n.2439+1646G>T) c.1512+1646G>T (n.1512+1646G>T) c.2490+1646G>T (n.2490+1646G>T) c.2334+1646G>T (n.2334+1646G>T) c.2136+1646G>T (n.2136+1646G>T) n.2489+1646G>T | |
7 | g.5975943C>A | CA1097981885 | PMS2 | c.*1841+1645G>T (n.*1841+1645G>T) c.2442+1645G>T (n.2442+1645G>T) c.2337+1645G>T (n.2337+1645G>T) c.1805+1645G>T (n.1805+1645G>T) c.*2039+1645G>T (n.*2039+1645G>T) c.2289+1645G>T (n.2289+1645G>T) c.*1866+1645G>T (n.*1866+1645G>T) c.2247+1645G>T (n.2247+1645G>T) c.*1844+1645G>T (n.*1844+1645G>T) c.*2032+1645G>T (n.*2032+1645G>T) c.*1702+1645G>T (n.*1702+1645G>T) n.3299+1645G>T c.2127+1645G>T (n.2127+1645G>T) c.2040+1645G>T (n.2040+1645G>T) c.1872+1645G>T (n.1872+1645G>T) c.*1535+1645G>T (n.*1535+1645G>T) c.*763+1645G>T (n.*763+1645G>T) c.*1440+1645G>T (n.*1440+1645G>T) c.2478+1645G>T (n.2478+1645G>T) c.*86+1645G>T (n.*86+1645G>T) c.2301+1645G>T (n.2301+1645G>T) n.2558+1645G>T c.2068+1645G>T c.*1976+1645G>T (n.*1976+1645G>T) c.*1335+1645G>T (n.*1335+1645G>T) c.*1602+1645G>T (n.*1602+1645G>T) c.*383+1645G>T (n.*383+1645G>T) c.2073+1645G>T (n.2073+1645G>T) c.*1897+1645G>T (n.*1897+1645G>T) c.*1948+1645G>T (n.*1948+1645G>T) c.1884+1645G>T (n.1884+1645G>T) c.2277+1645G>T (n.2277+1645G>T) n.4217+1645G>T c.*2345+1645G>T (n.*2345+1645G>T) c.2631+1645G>T (n.2631+1645G>T) c.*1894+1645G>T (n.*1894+1645G>T) c.*1946+1645G>T (n.*1946+1645G>T) c.*2081+1645G>T (n.*2081+1645G>T) c.*1498+1645G>T (n.*1498+1645G>T) c.804-2401G>T (n.804-2401G>T) c.2445+1645G>T (n.2445+1645G>T) c.1242+1645G>T (n.1242+1645G>T) n.2527+1645G>T c.2439+1645G>T (n.2439+1645G>T) c.1512+1645G>T (n.1512+1645G>T) c.2490+1645G>T (n.2490+1645G>T) c.2334+1645G>T (n.2334+1645G>T) c.2136+1645G>T (n.2136+1645G>T) n.2489+1645G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5975960del | CA2524749026 | PMS2 | c.*1841+1629del (n.*1841+1629del) c.2442+1629del (n.2442+1629del) c.2337+1629del (n.2337+1629del) c.1805+1629del (n.1805+1629del) c.*2039+1629del (n.*2039+1629del) c.2289+1629del (n.2289+1629del) c.*1866+1629del (n.*1866+1629del) c.2247+1629del (n.2247+1629del) c.*1844+1629del (n.*1844+1629del) c.*2032+1629del (n.*2032+1629del) c.*1702+1629del (n.*1702+1629del) n.3299+1629del c.2127+1629del (n.2127+1629del) c.2040+1629del (n.2040+1629del) c.1872+1629del (n.1872+1629del) c.*1535+1629del (n.*1535+1629del) c.*763+1629del (n.*763+1629del) c.*1440+1629del (n.*1440+1629del) c.2478+1629del (n.2478+1629del) c.*86+1629del (n.*86+1629del) c.2301+1629del (n.2301+1629del) n.2558+1629del c.2068+1629del c.*1976+1629del (n.*1976+1629del) c.*1335+1629del (n.*1335+1629del) c.*1602+1629del (n.*1602+1629del) c.*383+1629del (n.*383+1629del) c.2073+1629del (n.2073+1629del) c.*1897+1629del (n.*1897+1629del) c.*1948+1629del (n.*1948+1629del) c.1884+1629del (n.1884+1629del) c.2277+1629del (n.2277+1629del) n.4217+1629del c.*2345+1629del (n.*2345+1629del) c.2631+1629del (n.2631+1629del) c.*1894+1629del (n.*1894+1629del) c.*1946+1629del (n.*1946+1629del) c.*2081+1629del (n.*2081+1629del) c.*1498+1629del (n.*1498+1629del) c.804-2417del (n.804-2417del) c.2445+1629del (n.2445+1629del) c.1242+1629del (n.1242+1629del) n.2527+1629del c.2439+1629del (n.2439+1629del) c.1512+1629del (n.1512+1629del) c.2490+1629del (n.2490+1629del) c.2334+1629del (n.2334+1629del) c.2136+1629del (n.2136+1629del) n.2489+1629del | |
7 | g.5975960G>A | CA2591642996 | PMS2 | c.*1841+1628C>T (n.*1841+1628C>T) c.2442+1628C>T (n.2442+1628C>T) c.2337+1628C>T (n.2337+1628C>T) c.1805+1628C>T (n.1805+1628C>T) c.*2039+1628C>T (n.*2039+1628C>T) c.2289+1628C>T (n.2289+1628C>T) c.*1866+1628C>T (n.*1866+1628C>T) c.2247+1628C>T (n.2247+1628C>T) c.*1844+1628C>T (n.*1844+1628C>T) c.*2032+1628C>T (n.*2032+1628C>T) c.*1702+1628C>T (n.*1702+1628C>T) n.3299+1628C>T c.2127+1628C>T (n.2127+1628C>T) c.2040+1628C>T (n.2040+1628C>T) c.1872+1628C>T (n.1872+1628C>T) c.*1535+1628C>T (n.*1535+1628C>T) c.*763+1628C>T (n.*763+1628C>T) c.*1440+1628C>T (n.*1440+1628C>T) c.2478+1628C>T (n.2478+1628C>T) c.*86+1628C>T (n.*86+1628C>T) c.2301+1628C>T (n.2301+1628C>T) n.2558+1628C>T c.2068+1628C>T c.*1976+1628C>T (n.*1976+1628C>T) c.*1335+1628C>T (n.*1335+1628C>T) c.*1602+1628C>T (n.*1602+1628C>T) c.*383+1628C>T (n.*383+1628C>T) c.2073+1628C>T (n.2073+1628C>T) c.*1897+1628C>T (n.*1897+1628C>T) c.*1948+1628C>T (n.*1948+1628C>T) c.1884+1628C>T (n.1884+1628C>T) c.2277+1628C>T (n.2277+1628C>T) n.4217+1628C>T c.*2345+1628C>T (n.*2345+1628C>T) c.2631+1628C>T (n.2631+1628C>T) c.*1894+1628C>T (n.*1894+1628C>T) c.*1946+1628C>T (n.*1946+1628C>T) c.*2081+1628C>T (n.*2081+1628C>T) c.*1498+1628C>T (n.*1498+1628C>T) c.804-2418C>T (n.804-2418C>T) c.2445+1628C>T (n.2445+1628C>T) c.1242+1628C>T (n.1242+1628C>T) n.2527+1628C>T c.2439+1628C>T (n.2439+1628C>T) c.1512+1628C>T (n.1512+1628C>T) c.2490+1628C>T (n.2490+1628C>T) c.2334+1628C>T (n.2334+1628C>T) c.2136+1628C>T (n.2136+1628C>T) n.2489+1628C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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