WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306G>A | CA2713823638 | PMS2 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.2042C>T (n.2042C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.3536C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2795C>T c.2305C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) n.4454C>T c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.2764C>T n.2726C>T | dbSNP |
| 7 | g.5973306G>C | CA2713823633 | PMS2 | c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.2042C>G (n.2042C>G) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.3536C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2795C>G c.2305C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) n.4454C>G c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.2764C>G n.2726C>G | dbSNP |
| 7 | g.5973306G= | CA1685245800 | PMS2 | c.*2078C= (n.*2078C=) c.*93C= (n.*93C=) c.2042C= (n.2042C=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.3536C= c.*1772C= (n.*1772C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.*323C= (n.*323C=) n.2795C= c.2305C= c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.*2185C= (n.*2185C=) n.4454C= c.*2582C= (n.*2582C=) c.*2131C= (n.*2131C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*236C= (n.*236C=) n.2764C= n.2726C= | |
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| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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| 7 | g.5973307T>C | CA2713823686 | PMS2 | c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.3535A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2794A>G c.2304A>G c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.4453A>G c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2763A>G n.2725A>G | dbSNP |
| 7 | g.5973307T>G | CA2713823681 | PMS2 | c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3535A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2794A>C c.2304A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) n.4453A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2763A>C n.2725A>C | dbSNP |
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| 7 | g.5973310A>G | CA052162 | PMS2 | c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.3532T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.2791T>C c.2301T>C c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.4450T>C c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.2760T>C n.2722T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973314del | CA2681676035 | PMS2 | c.*2073del (n.*2073del) c.*88del (n.*88del) c.2037del (n.2037del) c.*2098del (n.*2098del) c.*2076del (n.*2076del) c.*2264del (n.*2264del) c.*1934del (n.*1934del) n.3531del c.*1767del (n.*1767del) c.*995del (n.*995del) c.*1672del (n.*1672del) c.*318del (n.*318del) n.2790del c.2300del c.*2208del (n.*2208del) c.*1567del (n.*1567del) c.*2271del (n.*2271del) c.*1834del (n.*1834del) c.*615del (n.*615del) c.*2129del (n.*2129del) c.*2180del (n.*2180del) n.4449del c.*2577del (n.*2577del) c.*2126del (n.*2126del) c.*2178del (n.*2178del) c.*2313del (n.*2313del) c.*1730del (n.*1730del) c.*231del (n.*231del) n.2759del n.2721del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973314T>C | CA2681676037 | PMS2 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3528A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2787A>G c.2297A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.4446A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2756A>G n.2718A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973314_5973320delinsTAAAACA | CA1685245804 | PMS2 | c.*2064_*2070delinsTGTTTTA (n.*2064_*2070delinsTGTTTTA) c.*79_*85delinsTGTTTTA (n.*79_*85delinsTGTTTTA) c.2028_2034delinsTGTTTTA (n.2028_2034delinsTGTTTTA) c.*2089_*2095delinsTGTTTTA (n.*2089_*2095delinsTGTTTTA) c.*2067_*2073delinsTGTTTTA (n.*2067_*2073delinsTGTTTTA) c.*2255_*2261delinsTGTTTTA (n.*2255_*2261delinsTGTTTTA) c.*1925_*1931delinsTGTTTTA (n.*1925_*1931delinsTGTTTTA) n.3522_3528delinsTGTTTTA c.*1758_*1764delinsTGTTTTA (n.*1758_*1764delinsTGTTTTA) c.*986_*992delinsTGTTTTA (n.*986_*992delinsTGTTTTA) c.*1663_*1669delinsTGTTTTA (n.*1663_*1669delinsTGTTTTA) c.*309_*315delinsTGTTTTA (n.*309_*315delinsTGTTTTA) n.2781_2787delinsTGTTTTA c.2291_2297delinsTGTTTTA c.*2199_*2205delinsTGTTTTA (n.*2199_*2205delinsTGTTTTA) c.*1558_*1564delinsTGTTTTA (n.*1558_*1564delinsTGTTTTA) c.*2262_*2268delinsTGTTTTA (n.*2262_*2268delinsTGTTTTA) c.*1825_*1831delinsTGTTTTA (n.*1825_*1831delinsTGTTTTA) c.*606_*612delinsTGTTTTA (n.*606_*612delinsTGTTTTA) c.*2120_*2126delinsTGTTTTA (n.*2120_*2126delinsTGTTTTA) c.*2171_*2177delinsTGTTTTA (n.*2171_*2177delinsTGTTTTA) n.4440_4446delinsTGTTTTA c.*2568_*2574delinsTGTTTTA (n.*2568_*2574delinsTGTTTTA) c.*2117_*2123delinsTGTTTTA (n.*2117_*2123delinsTGTTTTA) c.*2169_*2175delinsTGTTTTA (n.*2169_*2175delinsTGTTTTA) c.*2304_*2310delinsTGTTTTA (n.*2304_*2310delinsTGTTTTA) c.*1721_*1727delinsTGTTTTA (n.*1721_*1727delinsTGTTTTA) c.*222_*228delinsTGTTTTA (n.*222_*228delinsTGTTTTA) n.2750_2756delinsTGTTTTA n.2712_2718delinsTGTTTTA | |
| 7 | g.5973315A>T | CA2681676038 | PMS2 | c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3527T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2786T>A c.2296T>A c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.4445T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2755T>A n.2717T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973319_5973324del | CA1685245805 | PMS2 | c.*2064_*2069del (n.*2064_*2069del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) c.2028_2033del (n.2028_2033del) c.*2089_*2094del (n.*2089_*2094del) c.*2067_*2072del (n.*2067_*2072del) c.*2255_*2260del (n.*2255_*2260del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.3522_3527del c.*1758_*1763del (n.*1758_*1763del) c.*986_*991del (n.*986_*991del) c.*1663_*1668del (n.*1663_*1668del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.2781_2786del c.2291_2296del c.*2199_*2204del (n.*2199_*2204del) c.*1558_*1563del (n.*1558_*1563del) c.*2262_*2267del (n.*2262_*2267del) c.*1825_*1830del (n.*1825_*1830del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.*2120_*2125del (n.*2120_*2125del) c.*2171_*2176del (n.*2171_*2176del) n.4440_4445del c.*2568_*2573del (n.*2568_*2573del) c.*2117_*2122del (n.*2117_*2122del) c.*2169_*2174del (n.*2169_*2174del) c.*2304_*2309del (n.*2304_*2309del) c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.2750_2755del n.2712_2717del | dbSNP |
| 7 | g.5973316A= | CA1685245807 | PMS2 | c.*2068T= (n.*2068T=) c.*83T= (n.*83T=) c.2032T= (n.2032T=) c.*2093T= (n.*2093T=) c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.*1929T= (n.*1929T=) n.3526T= c.*1762T= (n.*1762T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1667T= (n.*1667T=) c.*313T= (n.*313T=) n.2785T= c.2295T= c.*2203T= (n.*2203T=) c.*1562T= (n.*1562T=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.*1829T= (n.*1829T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*2175T= (n.*2175T=) n.4444T= c.*2572T= (n.*2572T=) c.*2121T= (n.*2121T=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.*226T= (n.*226T=) n.2754T= n.2716T= | |
| 7 | g.5973316A>C | CA1685245806 | PMS2 | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.2032T>G (n.2032T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3526T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2785T>G c.2295T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.4444T>G c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2754T>G n.2716T>G | dbSNP |
| 7 | g.5973316A>T | CA2713564362 | PMS2 | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.2032T>A (n.2032T>A) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3526T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2785T>A c.2295T>A c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.4444T>A c.*2572T>A (n.*2572T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2754T>A n.2716T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973317A>C | CA1097980835 | PMS2 | c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3525T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2784T>G c.2294T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4443T>G c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2753T>G n.2715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973317A>T | CA2713564363 | PMS2 | c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3525T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2784T>A c.2294T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4443T>A c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2753T>A n.2715T>A | dbSNP |
| 7 | g.5973319C>A | CA2681676039 | PMS2 | c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.3523G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2782G>T c.2292G>T c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.4441G>T c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2751G>T n.2713G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973319C= | CA1685245809 | PMS2 | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*80G= (n.*80G=) c.2029G= (n.2029G=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2068G= (n.*2068G=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.*1926G= (n.*1926G=) n.3523G= c.*1759G= (n.*1759G=) c.*987G= (n.*987G=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.*310G= (n.*310G=) n.2782G= c.2292G= c.*2200G= (n.*2200G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*2263G= (n.*2263G=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.*2172G= (n.*2172G=) n.4441G= c.*2569G= (n.*2569G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*2170G= (n.*2170G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.*223G= (n.*223G=) n.2751G= n.2713G= | |
| 7 | g.5973325dup | CA840176907 | PMS2 | c.*2064dup (n.*2064dup) c.*79dup (n.*79dup) c.2028dup (n.2028dup) c.*2089dup (n.*2089dup) c.*2067dup (n.*2067dup) c.*2255dup (n.*2255dup) c.*1925dup (n.*1925dup) n.3522dup c.*1758dup (n.*1758dup) c.*986dup (n.*986dup) c.*1663dup (n.*1663dup) c.*309dup (n.*309dup) n.2781dup c.2291dup c.*2199dup (n.*2199dup) c.*1558dup (n.*1558dup) c.*2262dup (n.*2262dup) c.*1825dup (n.*1825dup) c.*606dup (n.*606dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*2171dup (n.*2171dup) n.4440dup c.*2568dup (n.*2568dup) c.*2117dup (n.*2117dup) c.*2169dup (n.*2169dup) c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1721dup (n.*1721dup) c.*222dup (n.*222dup) n.2750dup n.2712dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973325del | CA2566181195 | PMS2 | c.*2064del (n.*2064del) c.*79del (n.*79del) c.2028del (n.2028del) c.*2089del (n.*2089del) c.*2067del (n.*2067del) c.*2255del (n.*2255del) c.*1925del (n.*1925del) n.3522del c.*1758del (n.*1758del) c.*986del (n.*986del) c.*1663del (n.*1663del) c.*309del (n.*309del) n.2781del c.2291del c.*2199del (n.*2199del) c.*1558del (n.*1558del) c.*2262del (n.*2262del) c.*1825del (n.*1825del) c.*606del (n.*606del) c.*2120del (n.*2120del) c.*2171del (n.*2171del) n.4440del c.*2568del (n.*2568del) c.*2117del (n.*2117del) c.*2169del (n.*2169del) c.*2304del (n.*2304del) c.*1721del (n.*1721del) c.*222del (n.*222del) n.2750del n.2712del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973321A= | CA1685245812 | PMS2 | c.*2063T= (n.*2063T=) c.*78T= (n.*78T=) c.2027T= (n.2027T=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*1924T= (n.*1924T=) n.3521T= c.*1757T= (n.*1757T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.*308T= (n.*308T=) n.2780T= c.2290T= c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*2119T= (n.*2119T=) c.*2170T= (n.*2170T=) n.4439T= c.*2567T= (n.*2567T=) c.*2116T= (n.*2116T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.*221T= (n.*221T=) n.2749T= n.2711T= | |
| 7 | g.5973321A>C | CA051647 | PMS2 | c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.3521T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2780T>G c.2290T>G c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.4439T>G c.*2567T>G (n.*2567T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.2749T>G n.2711T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973322A>G | CA2681676040 | PMS2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.2026T>C (n.2026T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.3520T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2779T>C c.2289T>C c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.4438T>C c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.2748T>C n.2710T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973322A>T | CA2681676041 | PMS2 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.3520T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2779T>A c.2289T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.4438T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.2748T>A n.2710T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973324A>T | CA2578823578 | PMS2 | c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2024T>A (n.2024T>A) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.3518T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2777T>A c.2287T>A c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) n.4436T>A c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2746T>A n.2708T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973325A= | CA1685245813 | PMS2 | c.*2059T= (n.*2059T=) c.*74T= (n.*74T=) c.2023T= (n.2023T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.*2062T= (n.*2062T=) c.*2250T= (n.*2250T=) c.*1920T= (n.*1920T=) n.3517T= c.*1753T= (n.*1753T=) c.*981T= (n.*981T=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.*304T= (n.*304T=) n.2776T= c.2286T= c.*2194T= (n.*2194T=) c.*1553T= (n.*1553T=) c.*2257T= (n.*2257T=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*2166T= (n.*2166T=) n.4435T= c.*2563T= (n.*2563T=) c.*2112T= (n.*2112T=) c.*2164T= (n.*2164T=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.*1716T= (n.*1716T=) c.*217T= (n.*217T=) n.2745T= n.2707T= | |
| 7 | g.5973325A>G | CA2681676042 | PMS2 | c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.2023T>C (n.2023T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.3517T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.2776T>C c.2286T>C c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4435T>C c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.2745T>C n.2707T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973325A>T | CA572543121 | PMS2 | c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.2023T>A (n.2023T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.3517T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.2776T>A c.2286T>A c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.4435T>A c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.2745T>A n.2707T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973326G>A | CA1685245817 | PMS2 | c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.2022C>T (n.2022C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.3516C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.2775C>T c.2285C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4434C>T c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2744C>T n.2706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973326G>C | CA2713564365 | PMS2 | c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.2022C>G (n.2022C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.3516C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.2775C>G c.2285C>G c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.4434C>G c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2744C>G n.2706C>G | dbSNP |
| 7 | g.5973326G= | CA1685245816 | PMS2 | c.*2058C= (n.*2058C=) c.*73C= (n.*73C=) c.2022C= (n.2022C=) c.*2083C= (n.*2083C=) c.*2061C= (n.*2061C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.*1919C= (n.*1919C=) n.3516C= c.*1752C= (n.*1752C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.*303C= (n.*303C=) n.2775C= c.2285C= c.*2193C= (n.*2193C=) c.*1552C= (n.*1552C=) c.*2256C= (n.*2256C=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*2114C= (n.*2114C=) c.*2165C= (n.*2165C=) n.4434C= c.*2562C= (n.*2562C=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.*2163C= (n.*2163C=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.*216C= (n.*216C=) n.2744C= n.2706C= | |
| 7 | g.5973327G>A | CA2681676043 | PMS2 | c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) n.3515C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2774C>T c.2284C>T c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) n.4433C>T c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.2743C>T n.2705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973327G>C | CA2713501818 | PMS2 | c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) n.3515C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2774C>G c.2284C>G c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) n.4433C>G c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.2743C>G n.2705C>G | dbSNP |
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| 7 | g.5973327G>T | CA051385 | PMS2 | c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) n.3515C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2774C>A c.2284C>A c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.4433C>A c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.2743C>A n.2705C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973328T>A | CA2713823765 | PMS2 | c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.2020A>T (n.2020A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.3514A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2773A>T c.2283A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.4432A>T c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2742A>T n.2704A>T | dbSNP |
| 7 | g.5973330A>G | CA2681676044 | PMS2 | c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.3512T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.2771T>C c.2281T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.4430T>C c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.2740T>C n.2702T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973331G>C | CA1097980840 | PMS2 | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.3511C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.2770C>G c.2280C>G c.*2188C>G (n.*2188C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.4429C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.2739C>G n.2701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973331G= | CA1685245822 | PMS2 | c.*2053C= (n.*2053C=) c.*68C= (n.*68C=) c.2017C= (n.2017C=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.*1914C= (n.*1914C=) n.3511C= c.*1747C= (n.*1747C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.*298C= (n.*298C=) n.2770C= c.2280C= c.*2188C= (n.*2188C=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.*2160C= (n.*2160C=) n.4429C= c.*2557C= (n.*2557C=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2293C= (n.*2293C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.*211C= (n.*211C=) n.2739C= n.2701C= |