WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.56020982_56021033del | CA2682898201 | PSPH | c.140+40_140+91del (n.140+40_140+91del) n.212-5862_212-5811del n.937+40_937+91del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021016_56021027del | CA2682898238 | PSPH | c.140+46_140+57del (n.140+46_140+57del) n.212-5856_212-5845del n.937+46_937+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021019T>C | CA159017967 | PSPH | c.140+54A>G (n.140+54A>G) n.212-5848A>G n.937+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021019T>G | CA839930253 | PSPH | c.140+54A>C (n.140+54A>C) n.212-5848A>C n.937+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021019T= | CA1709320152 | PSPH | c.140+54A= (n.140+54A=) n.212-5848A= n.937+54A= | |
| 7 | g.56021020C>A | CA2682898254 | PSPH | c.140+53G>T (n.140+53G>T) n.212-5849G>T n.937+53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021020C>T | CA2682898255 | PSPH | c.140+53G>A (n.140+53G>A) n.212-5849G>A n.937+53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021022C= | CA1709320155 | PSPH | c.140+51G= (n.140+51G=) n.212-5851G= n.937+51G= | |
| 7 | g.56021022C>T | CA574352670 | PSPH | c.140+51G>A (n.140+51G>A) n.212-5851G>A n.937+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021022_56021043delinsCTCTTTAGAAAGTCTTTATCAT | CA1709320154 | PSPH | c.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG (n.140+30_140+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG) n.212-5872_212-5851delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG n.937+30_937+51delinsATGATAAAGACTTTCTAAAGAG | |
| 7 | g.56021024_56021044del | CA4268792 | PSPH | c.140+30_140+50del (n.140+30_140+50del) n.212-5872_212-5852del n.937+30_937+50del | dbSNP ExAC |
| 7 | g.56021024C= | CA1709320162 | PSPH | c.140+49G= (n.140+49G=) n.212-5853G= n.937+49G= | |
| 7 | g.56021024C>T | CA4268793 | PSPH | c.140+49G>A (n.140+49G>A) n.212-5853G>A n.937+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021026T>C | CA2682898257 | PSPH | c.140+47A>G (n.140+47A>G) n.212-5855A>G n.937+47A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021027T>A | CA2578895596 | PSPH | c.140+46A>T (n.140+46A>T) n.212-5856A>T n.937+46A>T | |
| 7 | g.56021029G>A | CA2578895597 | PSPH | c.140+44C>T (n.140+44C>T) n.212-5858C>T n.937+44C>T | |
| 7 | g.56021030A= | CA1709320164 | PSPH | c.140+43T= (n.140+43T=) n.212-5859T= n.937+43T= | |
| 7 | g.56021030A>G | CA4268794 | PSPH | c.140+43T>C (n.140+43T>C) n.212-5859T>C n.937+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021031A= | CA1709320166 | PSPH | c.140+42T= (n.140+42T=) n.212-5860T= n.937+42T= | |
| 7 | g.56021031A>G | CA4268795 | PSPH | c.140+42T>C (n.140+42T>C) n.212-5860T>C n.937+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021032A= | CA1709320168 | PSPH | c.140+41T= (n.140+41T=) n.212-5861T= n.937+41T= | |
| 7 | g.56021032A>G | CA839930267 | PSPH | c.140+41T>C (n.140+41T>C) n.212-5861T>C n.937+41T>C | dbSNP |
| 7 | g.56021033G>C | CA839930274 | PSPH | c.140+40C>G (n.140+40C>G) n.212-5862C>G n.937+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021033G= | CA1709320170 | PSPH | c.140+40C= (n.140+40C=) n.212-5862C= n.937+40C= | |
| 7 | g.56021033G>T | CA4268796 | PSPH | c.140+40C>A (n.140+40C>A) n.212-5862C>A n.937+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021033_56021034insAAAT | CA159017973 | PSPH | c.140+39_140+40insATTT (n.140+39_140+40insATTT) n.212-5863_212-5862insATTT n.937+39_937+40insATTT | dbSNP |
| 7 | g.56021034T>C | CA2682898262 | PSPH | c.140+39A>G (n.140+39A>G) n.212-5863A>G n.937+39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021035C>A | CA2682898264 | PSPH | c.140+38G>T (n.140+38G>T) n.212-5864G>T n.937+38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021038T>C | CA4268797 | PSPH | c.140+35A>G (n.140+35A>G) n.212-5867A>G n.937+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021038T= | CA1709320174 | PSPH | c.140+35A= (n.140+35A=) n.212-5867A= n.937+35A= | |
| 7 | g.56021040T>C | CA2682898266 | PSPH | c.140+33A>G (n.140+33A>G) n.212-5869A>G n.937+33A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C>A | CA2682898268 | PSPH | c.140+32G>T (n.140+32G>T) n.212-5870G>T n.937+32G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C= | CA1709320175 | PSPH | c.140+32G= (n.140+32G=) n.212-5870G= n.937+32G= | |
| 7 | g.56021041C>G | CA2578895598 | PSPH | c.140+32G>C (n.140+32G>C) n.212-5870G>C n.937+32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021041C>T | CA455186144 | PSPH | c.140+32G>A (n.140+32G>A) n.212-5870G>A n.937+32G>A | dbSNP |
| 7 | g.56021043T>A | CA2682898270 | PSPH | c.140+30A>T (n.140+30A>T) n.212-5872A>T n.937+30A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021043T>C | CA4268798 | PSPH | c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.212-5872A>G n.937+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021043T= | CA1709320178 | PSPH | c.140+30A= (n.140+30A=) n.212-5872A= n.937+30A= | |
| 7 | g.56021045T= | CA1709320179 | PSPH | c.140+28A= (n.140+28A=) n.212-5874A= n.937+28A= | |
| 7 | g.56021046C= | CA1709320182 | PSPH | c.140+27G= (n.140+27G=) n.212-5875G= n.937+27G= | |
| 7 | g.56021046C>T | CA839930282 | PSPH | c.140+27G>A (n.140+27G>A) n.212-5875G>A n.937+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCAT | CA574352682 | PSPH | c.140+27_140+28insCCCGGCCATG (n.140+27_140+28insCCCGGCCATG) n.212-5875_212-5874insCCCGGCCATG n.937+27_937+28insCCCGGCCATG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021047A= | CA1709320185 | PSPH | c.140+26T= (n.140+26T=) n.212-5876T= n.937+26T= | |
| 7 | g.56021047A>G | CA2682898272 | PSPH | c.140+26T>C (n.140+26T>C) n.212-5876T>C n.937+26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048T>A | CA1709320200 | PSPH | c.140+25A>T (n.140+25A>T) n.212-5877A>T n.937+25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048T= | CA1709320199 | PSPH | c.140+25A= (n.140+25A=) n.212-5877A= n.937+25A= | |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCAGGCATGGTGGCT | CA1101599579 | PSPH | c.140+25_140+26insGCCACCATGCCTGGCCA (n.140+25_140+26insGCCACCATGCCTGGCCA) n.212-5877_212-5876insGCCACCATGCCTGGCCA n.937+25_937+26insGCCACCATGCCTGGCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCT | CA574352684 | PSPH | c.140+25_140+26insGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCT | CA574352686 | PSPH | c.140+25_140+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.56021048_56021049insGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTGT | CA1101599571 | PSPH | c.140+25_140+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA (n.140+25_140+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA) n.212-5877_212-5876insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA n.937+25_937+26insCAGGCGTAAGCCACCATGCCCGGCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |