Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5529175C>ACA366704200ACTBc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.556G>T
n.503G>T
n.432G>T
c.-3-456G>T (n.-3-456G>T)
c.87+396G>T (n.87+396G>T)
n.433G>T
n.82-456G>T
n.549G>T
n.504G>T
n.355G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
7g.5529175C=CA1684976866ACTBc.349G= (p.Glu117=)
c.220G= (p.Glu74=)
n.556G=
n.503G=
n.432G=
c.-3-456G= (n.-3-456G=)
c.87+396G= (n.87+396G=)
n.433G=
n.82-456G=
n.549G=
n.504G=
n.355G=
c.-358G= (n.-358G=)
7g.5529175C>GCA366704197ACTBc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.556G>C
n.503G>C
n.432G>C
c.-3-456G>C (n.-3-456G>C)
c.87+396G>C (n.87+396G>C)
n.433G>C
n.82-456G>C
n.549G>C
n.504G>C
n.355G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
7g.5529175C>TCA345288ACTBc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.556G>A
n.503G>A
n.432G>A
c.-3-456G>A (n.-3-456G>A)
c.87+396G>A (n.87+396G>A)
n.433G>A
n.82-456G>A
n.549G>A
n.504G>A
n.355G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5529176G>ACA453521314ACTBc.348C>T (p.Arg116=)
c.219C>T (p.Arg73=)
n.555C>T
n.502C>T
n.431C>T
c.-3-457C>T (n.-3-457C>T)
c.87+395C>T (n.87+395C>T)
n.432C>T
n.82-457C>T
n.548C>T
n.503C>T
n.354C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
 dbSNP
7g.5529176G>CCA453521316ACTBc.348C>G (p.Arg116=)
c.219C>G (p.Arg73=)
n.555C>G
n.502C>G
n.431C>G
c.-3-457C>G (n.-3-457C>G)
c.87+395C>G (n.87+395C>G)
n.432C>G
n.82-457C>G
n.548C>G
n.503C>G
n.354C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
7g.5529176G=CA1684976868ACTBc.348C= (p.Arg116=)
c.219C= (p.Arg73=)
n.555C=
n.502C=
n.431C=
c.-3-457C= (n.-3-457C=)
c.87+395C= (n.87+395C=)
n.432C=
n.82-457C=
n.548C=
n.503C=
n.354C=
c.-359C= (n.-359C=)
7g.5529176G>TCA453521317ACTBc.348C>A (p.Arg116=)
c.219C>A (p.Arg73=)
n.555C>A
n.502C>A
n.431C>A
c.-3-457C>A (n.-3-457C>A)
c.87+395C>A (n.87+395C>A)
n.432C>A
n.82-457C>A
n.548C>A
n.503C>A
n.354C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529177C>ACA366704202ACTBc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.554G>T
n.501G>T
n.430G>T
c.-3-458G>T (n.-3-458G>T)
c.87+394G>T (n.87+394G>T)
n.431G>T
n.82-458G>T
n.547G>T
n.502G>T
n.353G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
7g.5529177C=CA1684976871ACTBc.347G= (p.Arg116=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.554G=
n.501G=
n.430G=
c.-3-458G= (n.-3-458G=)
c.87+394G= (n.87+394G=)
n.431G=
n.82-458G=
n.547G=
n.502G=
n.353G=
c.-360G= (n.-360G=)
7g.5529177C>GCA366704203ACTBc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.554G>C
n.501G>C
n.430G>C
c.-3-458G>C (n.-3-458G>C)
c.87+394G>C (n.87+394G>C)
n.431G>C
n.82-458G>C
n.547G>C
n.502G>C
n.353G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
7g.5529177C>TCA153195673ACTBc.347G>A (p.Arg116His)
c.218G>A (p.Arg73His)
n.554G>A
n.501G>A
n.430G>A
c.-3-458G>A (n.-3-458G>A)
c.87+394G>A (n.87+394G>A)
n.431G>A
n.82-458G>A
n.547G>A
n.502G>A
n.353G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
 dbSNP
7g.5529178G>ACA366704209ACTBc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.553C>T
n.500C>T
n.429C>T
c.-3-459C>T (n.-3-459C>T)
c.87+393C>T (n.87+393C>T)
n.430C>T
n.82-459C>T
n.546C>T
n.501C>T
n.352C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
7g.5529178G>CCA366704207ACTBc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.553C>G
n.500C>G
n.429C>G
c.-3-459C>G (n.-3-459C>G)
c.87+393C>G (n.87+393C>G)
n.430C>G
n.82-459C>G
n.546C>G
n.501C>G
n.352C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
7g.5529178G>TCA366704205ACTBc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.553C>A
n.500C>A
n.429C>A
c.-3-459C>A (n.-3-459C>A)
c.87+393C>A (n.87+393C>A)
n.430C>A
n.82-459C>A
n.546C>A
n.501C>A
n.352C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
7g.5529179G>ACA4147106ACTBc.345C>T (p.Asn115=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.552C>T
n.499C>T
n.428C>T
c.-3-460C>T (n.-3-460C>T)
c.87+392C>T (n.87+392C>T)
n.429C>T
n.82-460C>T
n.545C>T
n.500C>T
n.351C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529179G>CCA366704211ACTBc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.552C>G
n.499C>G
n.428C>G
c.-3-460C>G (n.-3-460C>G)
c.87+392C>G (n.87+392C>G)
n.429C>G
n.82-460C>G
n.545C>G
n.500C>G
n.351C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
7g.5529179G=CA1684976874ACTBc.345C= (p.Asn115=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.552C=
n.499C=
n.428C=
c.-3-460C= (n.-3-460C=)
c.87+392C= (n.87+392C=)
n.429C=
n.82-460C=
n.545C=
n.500C=
n.351C=
c.-362C= (n.-362C=)
7g.5529179G>TCA366704213ACTBc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.552C>A
n.499C>A
n.428C>A
c.-3-460C>A (n.-3-460C>A)
c.87+392C>A (n.87+392C>A)
n.429C>A
n.82-460C>A
n.545C>A
n.500C>A
n.351C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
7g.5529180T>ACA366704215ACTBc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.551A>T
n.498A>T
n.427A>T
c.-3-461A>T (n.-3-461A>T)
c.87+391A>T (n.87+391A>T)
n.428A>T
n.82-461A>T
n.544A>T
n.499A>T
n.350A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
7g.5529180T>CCA366704217ACTBc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.551A>G
n.498A>G
n.427A>G
c.-3-461A>G (n.-3-461A>G)
c.87+391A>G (n.87+391A>G)
n.428A>G
n.82-461A>G
n.544A>G
n.499A>G
n.350A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
7g.5529180T>GCA366704219ACTBc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.551A>C
n.498A>C
n.427A>C
c.-3-461A>C (n.-3-461A>C)
c.87+391A>C (n.87+391A>C)
n.428A>C
n.82-461A>C
n.544A>C
n.499A>C
n.350A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
7g.5529181T>ACA366704223ACTBc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.550A>T
n.497A>T
n.426A>T
c.-3-462A>T (n.-3-462A>T)
c.87+390A>T (n.87+390A>T)
n.427A>T
n.82-462A>T
n.543A>T
n.498A>T
n.349A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
7g.5529181T>CCA366704226ACTBc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.550A>G
n.497A>G
n.426A>G
c.-3-462A>G (n.-3-462A>G)
c.87+390A>G (n.87+390A>G)
n.427A>G
n.82-462A>G
n.543A>G
n.498A>G
n.349A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
7g.5529181T>GCA366704225ACTBc.343A>C (p.Asn115His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.550A>C
n.497A>C
n.426A>C
c.-3-462A>C (n.-3-462A>C)
c.87+390A>C (n.87+390A>C)
n.427A>C
n.82-462A>C
n.543A>C
n.498A>C
n.349A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
7g.5529182G>ACA453521332ACTBc.342C>T (p.Ala114=)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.549C>T
n.496C>T
n.425C>T
c.-3-463C>T (n.-3-463C>T)
c.87+389C>T (n.87+389C>T)
n.426C>T
n.82-463C>T
n.542C>T
n.497C>T
n.348C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529182G>CCA453521334ACTBc.342C>G (p.Ala114=)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.549C>G
n.496C>G
n.425C>G
c.-3-463C>G (n.-3-463C>G)
c.87+389C>G (n.87+389C>G)
n.426C>G
n.82-463C>G
n.542C>G
n.497C>G
n.348C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
7g.5529182G>TCA453521336ACTBc.342C>A (p.Ala114=)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.549C>A
n.496C>A
n.425C>A
c.-3-463C>A (n.-3-463C>A)
c.87+389C>A (n.87+389C>A)
n.426C>A
n.82-463C>A
n.542C>A
n.497C>A
n.348C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
7g.5529183G>ACA366704228ACTBc.341C>T (p.Ala114Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.548C>T
n.495C>T
n.424C>T
c.-3-464C>T (n.-3-464C>T)
c.87+388C>T (n.87+388C>T)
n.425C>T
n.82-464C>T
n.541C>T
n.496C>T
n.347C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
7g.5529183G>CCA366704230ACTBc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.548C>G
n.495C>G
n.424C>G
c.-3-464C>G (n.-3-464C>G)
c.87+388C>G (n.87+388C>G)
n.425C>G
n.82-464C>G
n.541C>G
n.496C>G
n.347C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
7g.5529183G=CA1684976876ACTBc.341C= (p.Ala114=)
c.212C= (p.Ala71=)
n.548C=
n.495C=
n.424C=
c.-3-464C= (n.-3-464C=)
c.87+388C= (n.87+388C=)
n.425C=
n.82-464C=
n.541C=
n.496C=
n.347C=
c.-366C= (n.-366C=)
7g.5529183G>TCA366704232ACTBc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.548C>A
n.495C>A
n.424C>A
c.-3-464C>A (n.-3-464C>A)
c.87+388C>A (n.87+388C>A)
n.425C>A
n.82-464C>A
n.541C>A
n.496C>A
n.347C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529184C>ACA366704233ACTBc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.547G>T
n.494G>T
n.423G>T
c.-3-465G>T (n.-3-465G>T)
c.87+387G>T (n.87+387G>T)
n.424G>T
n.82-465G>T
n.540G>T
n.495G>T
n.346G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
7g.5529184C=CA1684976877ACTBc.340G= (p.Ala114=)
c.211G= (p.Ala71=)
n.547G=
n.494G=
n.423G=
c.-3-465G= (n.-3-465G=)
c.87+387G= (n.87+387G=)
n.424G=
n.82-465G=
n.540G=
n.495G=
n.346G=
c.-367G= (n.-367G=)
7g.5529184C>GCA366704235ACTBc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.547G>C
n.494G>C
n.423G>C
c.-3-465G>C (n.-3-465G>C)
c.87+387G>C (n.87+387G>C)
n.424G>C
n.82-465G>C
n.540G>C
n.495G>C
n.346G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
7g.5529184C>TCA366704237ACTBc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.547G>A
n.494G>A
n.423G>A
c.-3-465G>A (n.-3-465G>A)
c.87+387G>A (n.87+387G>A)
n.424G>A
n.82-465G>A
n.540G>A
n.495G>A
n.346G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5529185C>ACA366704240ACTBc.339G>T (p.Lys113Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.546G>T
n.493G>T
n.422G>T
c.-3-466G>T (n.-3-466G>T)
c.87+386G>T (n.87+386G>T)
n.423G>T
n.82-466G>T
n.539G>T
n.494G>T
n.345G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
7g.5529185C=CA1684976879ACTBc.339G= (p.Lys113=)
c.210G= (p.Lys70=)
n.546G=
n.493G=
n.422G=
c.-3-466G= (n.-3-466G=)
c.87+386G= (n.87+386G=)
n.423G=
n.82-466G=
n.539G=
n.494G=
n.345G=
c.-368G= (n.-368G=)
7g.5529185C>GCA366704241ACTBc.339G>C (p.Lys113Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.546G>C
n.493G>C
n.422G>C
c.-3-466G>C (n.-3-466G>C)
c.87+386G>C (n.87+386G>C)
n.423G>C
n.82-466G>C
n.539G>C
n.494G>C
n.345G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
7g.5529185C>TCA4147107ACTBc.339G>A (p.Lys113=)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.546G>A
n.493G>A
n.422G>A
c.-3-466G>A (n.-3-466G>A)
c.87+386G>A (n.87+386G>A)
n.423G>A
n.82-466G>A
n.539G>A
n.494G>A
n.345G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5529186T>ACA366704242ACTBc.338A>T (p.Lys113Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.545A>T
n.492A>T
n.421A>T
c.-3-467A>T (n.-3-467A>T)
c.87+385A>T (n.87+385A>T)
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n.82-467A>T
n.538A>T
n.493A>T
n.344A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
7g.5529186T>CCA366704244ACTBc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.545A>G
n.492A>G
n.421A>G
c.-3-467A>G (n.-3-467A>G)
c.87+385A>G (n.87+385A>G)
n.422A>G
n.82-467A>G
n.538A>G
n.493A>G
n.344A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
 gnomAD v4
7g.5529186T>GCA366704246ACTBc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.545A>C
n.492A>C
n.421A>C
c.-3-467A>C (n.-3-467A>C)
c.87+385A>C (n.87+385A>C)
n.422A>C
n.82-467A>C
n.538A>C
n.493A>C
n.344A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
7g.5529187T>ACA366704249ACTBc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.544A>T
n.491A>T
n.420A>T
c.-3-468A>T (n.-3-468A>T)
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n.421A>T
n.82-468A>T
n.537A>T
n.492A>T
n.343A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
7g.5529187T>CCA366704251ACTBc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.544A>G
n.491A>G
n.420A>G
c.-3-468A>G (n.-3-468A>G)
c.87+384A>G (n.87+384A>G)
n.421A>G
n.82-468A>G
n.537A>G
n.492A>G
n.343A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
7g.5529187T>GCA366704248ACTBc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.544A>C
n.491A>C
n.420A>C
c.-3-468A>C (n.-3-468A>C)
c.87+384A>C (n.87+384A>C)
n.421A>C
n.82-468A>C
n.537A>C
n.492A>C
n.343A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
7g.5529188G>ACA453521352ACTBc.336C>T (p.Pro112=)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.543C>T
n.490C>T
n.419C>T
c.-3-469C>T (n.-3-469C>T)
c.87+383C>T (n.87+383C>T)
n.420C>T
n.82-469C>T
n.536C>T
n.491C>T
n.342C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
 gnomAD v4
7g.5529188G>CCA453521354ACTBc.336C>G (p.Pro112=)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.543C>G
n.490C>G
n.419C>G
c.-3-469C>G (n.-3-469C>G)
c.87+383C>G (n.87+383C>G)
n.420C>G
n.82-469C>G
n.536C>G
n.491C>G
n.342C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
7g.5529188G>TCA453521356ACTBc.336C>A (p.Pro112=)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.543C>A
n.490C>A
n.419C>A
c.-3-469C>A (n.-3-469C>A)
c.87+383C>A (n.87+383C>A)
n.420C>A
n.82-469C>A
n.536C>A
n.491C>A
n.342C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
7g.5529189G>ACA366704253ACTBc.335C>T (p.Pro112Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.542C>T
n.489C>T
n.418C>T
c.-3-470C>T (n.-3-470C>T)
c.87+382C>T (n.87+382C>T)
n.419C>T
n.82-470C>T
n.535C>T
n.490C>T
n.341C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)

Number of alleles fetched