UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528723_5529163del | CA645558739 | ACTB | c.363+1_364-1del c.234+1_235-1del n.570+1_910del n.517+1_559-1del c.363+1_364-49del c.-3-441_-3-1del (n.-3-441_-3-1del) c.364_375-13del c.87+411_87+851del (n.87+411_87+851del) c.363+1_*27-1del n.448_888del n.82-441_82-1del n.570+1_571-1del n.518+1_519-1del n.369+1_370-1del c.-344+1_-4del | COSMIC |
| 7 | g.5529074_5529075delinsAG | CA1684976645 | ACTB | c.363+86_363+87delinsCT (n.363+86_363+87delinsCT) c.234+86_234+87delinsCT (n.234+86_234+87delinsCT) n.571-16_571-15delinsCT n.518-16_518-15delinsCT n.447-16_447-15delinsCT c.-3-356_-3-355delinsCT (n.-3-356_-3-355delinsCT) c.374+75_374+76delinsCT (n.374+75_374+76delinsCT) c.87+496_87+497delinsCT (n.87+496_87+497delinsCT) c.364-16_364-15delinsCT (n.364-16_364-15delinsCT) n.533_534delinsCT n.82-356_82-355delinsCT n.570+86_570+87delinsCT n.649_650delinsCT n.518+86_518+87delinsCT n.369+86_369+87delinsCT c.-343-16_-343-15delinsCT (n.-343-16_-343-15delinsCT) | |
| 7 | g.5529077_5529079del | CA2578822294 | ACTB | c.363+85_363+87del (n.363+85_363+87del) c.234+85_234+87del (n.234+85_234+87del) n.571-17_571-15del n.518-17_518-15del n.447-17_447-15del c.-3-357_-3-355del (n.-3-357_-3-355del) c.374+74_374+76del (n.374+74_374+76del) c.87+495_87+497del (n.87+495_87+497del) c.364-17_364-15del (n.364-17_364-15del) n.532_534del n.82-357_82-355del n.570+85_570+87del n.648_650del n.518+85_518+87del n.369+85_369+87del c.-343-17_-343-15del (n.-343-17_-343-15del) | |
| 7 | g.5529075del | CA4147064 | ACTB | c.363+86del (n.363+86del) c.234+86del (n.234+86del) n.571-16del n.518-16del n.447-16del c.-3-356del (n.-3-356del) c.374+75del (n.374+75del) c.87+496del (n.87+496del) c.364-16del (n.364-16del) n.533del n.82-356del n.570+86del n.649del n.518+86del n.369+86del c.-343-16del (n.-343-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>A | CA4147065 | ACTB | c.363+86C>T (n.363+86C>T) c.234+86C>T (n.234+86C>T) n.571-16C>T n.518-16C>T n.447-16C>T c.-3-356C>T (n.-3-356C>T) c.374+75C>T (n.374+75C>T) c.87+496C>T (n.87+496C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) n.533C>T n.82-356C>T n.570+86C>T n.649C>T n.518+86C>T n.369+86C>T c.-343-16C>T (n.-343-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G>C | CA2681649923 | ACTB | c.363+86C>G (n.363+86C>G) c.234+86C>G (n.234+86C>G) n.571-16C>G n.518-16C>G n.447-16C>G c.-3-356C>G (n.-3-356C>G) c.374+75C>G (n.374+75C>G) c.87+496C>G (n.87+496C>G) c.364-16C>G (n.364-16C>G) n.533C>G n.82-356C>G n.570+86C>G n.649C>G n.518+86C>G n.369+86C>G c.-343-16C>G (n.-343-16C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529075G= | CA1684976653 | ACTB | c.363+86C= (n.363+86C=) c.234+86C= (n.234+86C=) n.571-16C= n.518-16C= n.447-16C= c.-3-356C= (n.-3-356C=) c.374+75C= (n.374+75C=) c.87+496C= (n.87+496C=) c.364-16C= (n.364-16C=) n.533C= n.82-356C= n.570+86C= n.649C= n.518+86C= n.369+86C= c.-343-16C= (n.-343-16C=) | |
| 7 | g.5529075G>T | CA1684976652 | ACTB | c.363+86C>A (n.363+86C>A) c.234+86C>A (n.234+86C>A) n.571-16C>A n.518-16C>A n.447-16C>A c.-3-356C>A (n.-3-356C>A) c.374+75C>A (n.374+75C>A) c.87+496C>A (n.87+496C>A) c.364-16C>A (n.364-16C>A) n.533C>A n.82-356C>A n.570+86C>A n.649C>A n.518+86C>A n.369+86C>A c.-343-16C>A (n.-343-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076A= | CA1684976657 | ACTB | c.363+85T= (n.363+85T=) c.234+85T= (n.234+85T=) n.571-17T= n.518-17T= n.447-17T= c.-3-357T= (n.-3-357T=) c.374+74T= (n.374+74T=) c.87+495T= (n.87+495T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.532T= n.82-357T= n.570+85T= n.648T= n.518+85T= n.369+85T= c.-343-17T= (n.-343-17T=) | |
| 7 | g.5529076A>C | CA2740813913 | ACTB | c.363+85T>G (n.363+85T>G) c.234+85T>G (n.234+85T>G) n.571-17T>G n.518-17T>G n.447-17T>G c.-3-357T>G (n.-3-357T>G) c.374+74T>G (n.374+74T>G) c.87+495T>G (n.87+495T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.532T>G n.82-357T>G n.570+85T>G n.648T>G n.518+85T>G n.369+85T>G c.-343-17T>G (n.-343-17T>G) | |
| 7 | g.5529076A>G | CA572822098 | ACTB | c.363+85T>C (n.363+85T>C) c.234+85T>C (n.234+85T>C) n.571-17T>C n.518-17T>C n.447-17T>C c.-3-357T>C (n.-3-357T>C) c.374+74T>C (n.374+74T>C) c.87+495T>C (n.87+495T>C) c.364-17T>C (n.364-17T>C) n.532T>C n.82-357T>C n.570+85T>C n.648T>C n.518+85T>C n.369+85T>C c.-343-17T>C (n.-343-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529077del | CA2681649924 | ACTB | c.363+85del (n.363+85del) c.234+85del (n.234+85del) n.571-17del n.518-17del n.447-17del c.-3-357del (n.-3-357del) c.374+74del (n.374+74del) c.87+495del (n.87+495del) c.364-17del (n.364-17del) n.532del n.82-357del n.570+85del n.648del n.518+85del n.369+85del c.-343-17del (n.-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529079del | CA2681649925 | ACTB | c.363+82_363+85del (n.363+82_363+85del) c.234+82_234+85del (n.234+82_234+85del) n.571-20_571-17del n.518-20_518-17del n.447-20_447-17del c.-3-360_-3-357del (n.-3-360_-3-357del) c.374+71_374+74del (n.374+71_374+74del) c.87+492_87+495del (n.87+492_87+495del) c.364-20_364-17del (n.364-20_364-17del) n.529_532del n.82-360_82-357del n.570+82_570+85del n.645_648del n.518+82_518+85del n.369+82_369+85del c.-343-20_-343-17del (n.-343-20_-343-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529076_5529080delinsAAGAG | CA1684976655 | ACTB | c.363+81_363+85delinsCTCTT (n.363+81_363+85delinsCTCTT) c.234+81_234+85delinsCTCTT (n.234+81_234+85delinsCTCTT) n.571-21_571-17delinsCTCTT n.518-21_518-17delinsCTCTT n.447-21_447-17delinsCTCTT c.-3-361_-3-357delinsCTCTT (n.-3-361_-3-357delinsCTCTT) c.374+70_374+74delinsCTCTT (n.374+70_374+74delinsCTCTT) c.87+491_87+495delinsCTCTT (n.87+491_87+495delinsCTCTT) c.364-21_364-17delinsCTCTT (n.364-21_364-17delinsCTCTT) n.528_532delinsCTCTT n.82-361_82-357delinsCTCTT n.570+81_570+85delinsCTCTT n.644_648delinsCTCTT n.518+81_518+85delinsCTCTT n.369+81_369+85delinsCTCTT c.-343-21_-343-17delinsCTCTT (n.-343-21_-343-17delinsCTCTT) | |
| 7 | g.5529082_5529083del | CA4147066 | ACTB | c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del) c.234+83_234+84del (n.234+83_234+84del) n.571-19_571-18del n.518-19_518-18del n.447-19_447-18del c.-3-359_-3-358del (n.-3-359_-3-358del) c.374+72_374+73del (n.374+72_374+73del) c.87+493_87+494del (n.87+493_87+494del) c.364-19_364-18del (n.364-19_364-18del) n.530_531del n.82-359_82-358del n.570+83_570+84del n.646_647del n.518+83_518+84del n.369+83_369+84del c.-343-19_-343-18del (n.-343-19_-343-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080_5529083del | CA917934814 | ACTB | c.363+81_363+84del (n.363+81_363+84del) c.234+81_234+84del (n.234+81_234+84del) n.571-21_571-18del n.518-21_518-18del n.447-21_447-18del c.-3-361_-3-358del (n.-3-361_-3-358del) c.374+70_374+73del (n.374+70_374+73del) c.87+491_87+494del (n.87+491_87+494del) c.364-21_364-18del (n.364-21_364-18del) n.528_531del n.82-361_82-358del n.570+81_570+84del n.644_647del n.518+81_518+84del n.369+81_369+84del c.-343-21_-343-18del (n.-343-21_-343-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>A | CA4147068 | ACTB | c.363+83C>T (n.363+83C>T) c.234+83C>T (n.234+83C>T) n.571-19C>T n.518-19C>T n.447-19C>T c.-3-359C>T (n.-3-359C>T) c.374+72C>T (n.374+72C>T) c.87+493C>T (n.87+493C>T) c.364-19C>T (n.364-19C>T) n.530C>T n.82-359C>T n.570+83C>T n.646C>T n.518+83C>T n.369+83C>T c.-343-19C>T (n.-343-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G>C | CA4147069 | ACTB | c.363+83C>G (n.363+83C>G) c.234+83C>G (n.234+83C>G) n.571-19C>G n.518-19C>G n.447-19C>G c.-3-359C>G (n.-3-359C>G) c.374+72C>G (n.374+72C>G) c.87+493C>G (n.87+493C>G) c.364-19C>G (n.364-19C>G) n.530C>G n.82-359C>G n.570+83C>G n.646C>G n.518+83C>G n.369+83C>G c.-343-19C>G (n.-343-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529078G= | CA1684976665 | ACTB | c.363+83C= (n.363+83C=) c.234+83C= (n.234+83C=) n.571-19C= n.518-19C= n.447-19C= c.-3-359C= (n.-3-359C=) c.374+72C= (n.374+72C=) c.87+493C= (n.87+493C=) c.364-19C= (n.364-19C=) n.530C= n.82-359C= n.570+83C= n.646C= n.518+83C= n.369+83C= c.-343-19C= (n.-343-19C=) | |
| 7 | g.5529078G>T | CA839809078 | ACTB | c.363+83C>A (n.363+83C>A) c.234+83C>A (n.234+83C>A) n.571-19C>A n.518-19C>A n.447-19C>A c.-3-359C>A (n.-3-359C>A) c.374+72C>A (n.374+72C>A) c.87+493C>A (n.87+493C>A) c.364-19C>A (n.364-19C>A) n.530C>A n.82-359C>A n.570+83C>A n.646C>A n.518+83C>A n.369+83C>A c.-343-19C>A (n.-343-19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529079A>G | CA651299806 | ACTB | c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.234+82T>C (n.234+82T>C) n.571-20T>C n.518-20T>C n.447-20T>C c.-3-360T>C (n.-3-360T>C) c.374+71T>C (n.374+71T>C) c.87+492T>C (n.87+492T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.529T>C n.82-360T>C n.570+82T>C n.645T>C n.518+82T>C n.369+82T>C c.-343-20T>C (n.-343-20T>C) | COSMIC |
| 7 | g.5529079dup | CA4147067 | ACTB | c.363+82dup (n.363+82dup) c.234+82dup (n.234+82dup) n.571-20dup n.518-20dup n.447-20dup c.-3-360dup (n.-3-360dup) c.374+71dup (n.374+71dup) c.87+492dup (n.87+492dup) c.364-20dup (n.364-20dup) n.529dup n.82-360dup n.570+82dup n.645dup n.518+82dup n.369+82dup c.-343-20dup (n.-343-20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>A | CA4147070 | ACTB | c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.234+81C>T (n.234+81C>T) n.571-21C>T n.518-21C>T n.447-21C>T c.-3-361C>T (n.-3-361C>T) c.374+70C>T (n.374+70C>T) c.87+491C>T (n.87+491C>T) c.364-21C>T (n.364-21C>T) n.528C>T n.82-361C>T n.570+81C>T n.644C>T n.518+81C>T n.369+81C>T c.-343-21C>T (n.-343-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G>C | CA572822099 | ACTB | c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.234+81C>G (n.234+81C>G) n.571-21C>G n.518-21C>G n.447-21C>G c.-3-361C>G (n.-3-361C>G) c.374+70C>G (n.374+70C>G) c.87+491C>G (n.87+491C>G) c.364-21C>G (n.364-21C>G) n.528C>G n.82-361C>G n.570+81C>G n.644C>G n.518+81C>G n.369+81C>G c.-343-21C>G (n.-343-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529080G= | CA1684976669 | ACTB | c.363+81C= (n.363+81C=) c.234+81C= (n.234+81C=) n.571-21C= n.518-21C= n.447-21C= c.-3-361C= (n.-3-361C=) c.374+70C= (n.374+70C=) c.87+491C= (n.87+491C=) c.364-21C= (n.364-21C=) n.528C= n.82-361C= n.570+81C= n.644C= n.518+81C= n.369+81C= c.-343-21C= (n.-343-21C=) | |
| 7 | g.5529081A>G | CA2681649926 | ACTB | c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.234+80T>C (n.234+80T>C) n.571-22T>C n.518-22T>C n.447-22T>C c.-3-362T>C (n.-3-362T>C) c.374+69T>C (n.374+69T>C) c.87+490T>C (n.87+490T>C) c.364-22T>C (n.364-22T>C) n.527T>C n.82-362T>C n.570+80T>C n.643T>C n.518+80T>C n.369+80T>C c.-343-22T>C (n.-343-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>A | CA4147071 | ACTB | c.363+79C>T (n.363+79C>T) c.234+79C>T (n.234+79C>T) n.571-23C>T n.518-23C>T n.447-23C>T c.-3-363C>T (n.-3-363C>T) c.374+68C>T (n.374+68C>T) c.87+489C>T (n.87+489C>T) c.364-23C>T (n.364-23C>T) n.526C>T n.82-363C>T n.570+79C>T n.642C>T n.518+79C>T n.369+79C>T c.-343-23C>T (n.-343-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G>C | CA4147072 | ACTB | c.363+79C>G (n.363+79C>G) c.234+79C>G (n.234+79C>G) n.571-23C>G n.518-23C>G n.447-23C>G c.-3-363C>G (n.-3-363C>G) c.374+68C>G (n.374+68C>G) c.87+489C>G (n.87+489C>G) c.364-23C>G (n.364-23C>G) n.526C>G n.82-363C>G n.570+79C>G n.642C>G n.518+79C>G n.369+79C>G c.-343-23C>G (n.-343-23C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529082G= | CA1684976672 | ACTB | c.363+79C= (n.363+79C=) c.234+79C= (n.234+79C=) n.571-23C= n.518-23C= n.447-23C= c.-3-363C= (n.-3-363C=) c.374+68C= (n.374+68C=) c.87+489C= (n.87+489C=) c.364-23C= (n.364-23C=) n.526C= n.82-363C= n.570+79C= n.642C= n.518+79C= n.369+79C= c.-343-23C= (n.-343-23C=) | |
| 7 | g.5529082G>T | CA2681649927 | ACTB | c.363+79C>A (n.363+79C>A) c.234+79C>A (n.234+79C>A) n.571-23C>A n.518-23C>A n.447-23C>A c.-3-363C>A (n.-3-363C>A) c.374+68C>A (n.374+68C>A) c.87+489C>A (n.87+489C>A) c.364-23C>A (n.364-23C>A) n.526C>A n.82-363C>A n.570+79C>A n.642C>A n.518+79C>A n.369+79C>A c.-343-23C>A (n.-343-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529084A>G | CA2774258642 | ACTB | c.363+77T>C (n.363+77T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.571-25T>C n.518-25T>C n.447-25T>C c.-3-365T>C (n.-3-365T>C) c.374+66T>C (n.374+66T>C) c.87+487T>C (n.87+487T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) n.524T>C n.82-365T>C n.570+77T>C n.640T>C n.518+77T>C n.369+77T>C c.-343-25T>C (n.-343-25T>C) | |
| 7 | g.5529085C>A | CA4147073 | ACTB | c.363+76G>T (n.363+76G>T) c.234+76G>T (n.234+76G>T) n.571-26G>T n.518-26G>T n.447-26G>T c.-3-366G>T (n.-3-366G>T) c.374+65G>T (n.374+65G>T) c.87+486G>T (n.87+486G>T) c.364-26G>T (n.364-26G>T) n.523G>T n.82-366G>T n.570+76G>T n.639G>T n.518+76G>T n.369+76G>T c.-343-26G>T (n.-343-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529085C= | CA1684976674 | ACTB | c.363+76G= (n.363+76G=) c.234+76G= (n.234+76G=) n.571-26G= n.518-26G= n.447-26G= c.-3-366G= (n.-3-366G=) c.374+65G= (n.374+65G=) c.87+486G= (n.87+486G=) c.364-26G= (n.364-26G=) n.523G= n.82-366G= n.570+76G= n.639G= n.518+76G= n.369+76G= c.-343-26G= (n.-343-26G=) | |
| 7 | g.5529085C>G | CA2578822295 | ACTB | c.363+76G>C (n.363+76G>C) c.234+76G>C (n.234+76G>C) n.571-26G>C n.518-26G>C n.447-26G>C c.-3-366G>C (n.-3-366G>C) c.374+65G>C (n.374+65G>C) c.87+486G>C (n.87+486G>C) c.364-26G>C (n.364-26G>C) n.523G>C n.82-366G>C n.570+76G>C n.639G>C n.518+76G>C n.369+76G>C c.-343-26G>C (n.-343-26G>C) | |
| 7 | g.5529085C>T | CA4147074 | ACTB | c.363+76G>A (n.363+76G>A) c.234+76G>A (n.234+76G>A) n.571-26G>A n.518-26G>A n.447-26G>A c.-3-366G>A (n.-3-366G>A) c.374+65G>A (n.374+65G>A) c.87+486G>A (n.87+486G>A) c.364-26G>A (n.364-26G>A) n.523G>A n.82-366G>A n.570+76G>A n.639G>A n.518+76G>A n.369+76G>A c.-343-26G>A (n.-343-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529086C= | CA1684976677 | ACTB | c.363+75G= (n.363+75G=) c.234+75G= (n.234+75G=) n.571-27G= n.518-27G= n.447-27G= c.-3-367G= (n.-3-367G=) c.374+64G= (n.374+64G=) c.87+485G= (n.87+485G=) c.364-27G= (n.364-27G=) n.522G= n.82-367G= n.570+75G= n.638G= n.518+75G= n.369+75G= c.-343-27G= (n.-343-27G=) | |
| 7 | g.5529086C>T | CA1684976678 | ACTB | c.363+75G>A (n.363+75G>A) c.234+75G>A (n.234+75G>A) n.571-27G>A n.518-27G>A n.447-27G>A c.-3-367G>A (n.-3-367G>A) c.374+64G>A (n.374+64G>A) c.87+485G>A (n.87+485G>A) c.364-27G>A (n.364-27G>A) n.522G>A n.82-367G>A n.570+75G>A n.638G>A n.518+75G>A n.369+75G>A c.-343-27G>A (n.-343-27G>A) | dbSNP |
| 7 | g.5529087A= | CA1684976679 | ACTB | c.363+74T= (n.363+74T=) c.234+74T= (n.234+74T=) n.571-28T= n.518-28T= n.447-28T= c.-3-368T= (n.-3-368T=) c.374+63T= (n.374+63T=) c.87+484T= (n.87+484T=) c.364-28T= (n.364-28T=) n.521T= n.82-368T= n.570+74T= n.637T= n.518+74T= n.369+74T= c.-343-28T= (n.-343-28T=) | |
| 7 | g.5529087A>G | CA1684976681 | ACTB | c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.234+74T>C (n.234+74T>C) n.571-28T>C n.518-28T>C n.447-28T>C c.-3-368T>C (n.-3-368T>C) c.374+63T>C (n.374+63T>C) c.87+484T>C (n.87+484T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) n.521T>C n.82-368T>C n.570+74T>C n.637T>C n.518+74T>C n.369+74T>C c.-343-28T>C (n.-343-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>A | CA4147075 | ACTB | c.363+73C>T (n.363+73C>T) c.234+73C>T (n.234+73C>T) n.571-29C>T n.518-29C>T n.447-29C>T c.-3-369C>T (n.-3-369C>T) c.374+62C>T (n.374+62C>T) c.87+483C>T (n.87+483C>T) c.364-29C>T (n.364-29C>T) n.520C>T n.82-369C>T n.570+73C>T n.636C>T n.518+73C>T n.369+73C>T c.-343-29C>T (n.-343-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G>C | CA2681649928 | ACTB | c.363+73C>G (n.363+73C>G) c.234+73C>G (n.234+73C>G) n.571-29C>G n.518-29C>G n.447-29C>G c.-3-369C>G (n.-3-369C>G) c.374+62C>G (n.374+62C>G) c.87+483C>G (n.87+483C>G) c.364-29C>G (n.364-29C>G) n.520C>G n.82-369C>G n.570+73C>G n.636C>G n.518+73C>G n.369+73C>G c.-343-29C>G (n.-343-29C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529088G= | CA1684976682 | ACTB | c.363+73C= (n.363+73C=) c.234+73C= (n.234+73C=) n.571-29C= n.518-29C= n.447-29C= c.-3-369C= (n.-3-369C=) c.374+62C= (n.374+62C=) c.87+483C= (n.87+483C=) c.364-29C= (n.364-29C=) n.520C= n.82-369C= n.570+73C= n.636C= n.518+73C= n.369+73C= c.-343-29C= (n.-343-29C=) | |
| 7 | g.5529088G>T | CA1684976685 | ACTB | c.363+73C>A (n.363+73C>A) c.234+73C>A (n.234+73C>A) n.571-29C>A n.518-29C>A n.447-29C>A c.-3-369C>A (n.-3-369C>A) c.374+62C>A (n.374+62C>A) c.87+483C>A (n.87+483C>A) c.364-29C>A (n.364-29C>A) n.520C>A n.82-369C>A n.570+73C>A n.636C>A n.518+73C>A n.369+73C>A c.-343-29C>A (n.-343-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>C | CA572822100 | ACTB | c.363+72A>G (n.363+72A>G) c.234+72A>G (n.234+72A>G) n.571-30A>G n.518-30A>G n.447-30A>G c.-3-370A>G (n.-3-370A>G) c.374+61A>G (n.374+61A>G) c.87+482A>G (n.87+482A>G) c.364-30A>G (n.364-30A>G) n.519A>G n.82-370A>G n.570+72A>G n.635A>G n.518+72A>G n.369+72A>G c.-343-30A>G (n.-343-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T>G | CA2681649929 | ACTB | c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.234+72A>C (n.234+72A>C) n.571-30A>C n.518-30A>C n.447-30A>C c.-3-370A>C (n.-3-370A>C) c.374+61A>C (n.374+61A>C) c.87+482A>C (n.87+482A>C) c.364-30A>C (n.364-30A>C) n.519A>C n.82-370A>C n.570+72A>C n.635A>C n.518+72A>C n.369+72A>C c.-343-30A>C (n.-343-30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529089T= | CA1684976688 | ACTB | c.363+72A= (n.363+72A=) c.234+72A= (n.234+72A=) n.571-30A= n.518-30A= n.447-30A= c.-3-370A= (n.-3-370A=) c.374+61A= (n.374+61A=) c.87+482A= (n.87+482A=) c.364-30A= (n.364-30A=) n.519A= n.82-370A= n.570+72A= n.635A= n.518+72A= n.369+72A= c.-343-30A= (n.-343-30A=) | |
| 7 | g.5529090G>A | CA572822101 | ACTB | c.363+71C>T (n.363+71C>T) c.234+71C>T (n.234+71C>T) n.571-31C>T n.518-31C>T n.447-31C>T c.-3-371C>T (n.-3-371C>T) c.374+60C>T (n.374+60C>T) c.87+481C>T (n.87+481C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) n.518C>T n.82-371C>T n.570+71C>T n.634C>T n.518+71C>T n.369+71C>T c.-343-31C>T (n.-343-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5529090G>C | CA2681649930 | ACTB | c.363+71C>G (n.363+71C>G) c.234+71C>G (n.234+71C>G) n.571-31C>G n.518-31C>G n.447-31C>G c.-3-371C>G (n.-3-371C>G) c.374+60C>G (n.374+60C>G) c.87+481C>G (n.87+481C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) n.518C>G n.82-371C>G n.570+71C>G n.634C>G n.518+71C>G n.369+71C>G c.-343-31C>G (n.-343-31C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5529090G= | CA1684976690 | ACTB | c.363+71C= (n.363+71C=) c.234+71C= (n.234+71C=) n.571-31C= n.518-31C= n.447-31C= c.-3-371C= (n.-3-371C=) c.374+60C= (n.374+60C=) c.87+481C= (n.87+481C=) c.364-31C= (n.364-31C=) n.518C= n.82-371C= n.570+71C= n.634C= n.518+71C= n.369+71C= c.-343-31C= (n.-343-31C=) | |
| 7 | g.5529092G>A | CA4147076 | ACTB | c.363+69C>T (n.363+69C>T) c.234+69C>T (n.234+69C>T) n.571-33C>T n.518-33C>T n.447-33C>T c.-3-373C>T (n.-3-373C>T) c.374+58C>T (n.374+58C>T) c.87+479C>T (n.87+479C>T) c.364-33C>T (n.364-33C>T) n.516C>T n.82-373C>T n.570+69C>T n.632C>T n.518+69C>T n.369+69C>T c.-343-33C>T (n.-343-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |