| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528604G>A | CA16042581 | ACTB | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1026C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*22C>T (n.*22C>T) c.88-821C>T (n.88-821C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1004C>T n.197C>T n.686C>T n.634C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528604G>C | CA366703437 | ACTB | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1026C>G c.431C>G (p.Thr144Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*22C>G (n.*22C>G) c.88-821C>G (n.88-821C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1004C>G n.197C>G n.686C>G n.634C>G n.485C>G | |
| 7 | g.5528604G= | CA1684975827 | ACTB | c.479C= (p.Thr160=) c.350C= (p.Thr117=) n.1026C= c.431C= (p.Thr144=) c.113C= (p.Thr38=) c.*22C= (n.*22C=) c.88-821C= (n.88-821C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1004C= n.197C= n.686C= n.634C= n.485C= | |
| 7 | g.5528604G>T | CA366703438 | ACTB | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1026C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*22C>A (n.*22C>A) c.88-821C>A (n.88-821C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1004C>A n.197C>A n.686C>A n.634C>A n.485C>A | |
| 7 | g.5528605T>A | CA366703439 | ACTB | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1025A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) c.88-822A>T (n.88-822A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1003A>T n.196A>T n.685A>T n.633A>T n.484A>T | |
| 7 | g.5528605T>C | CA366703440 | ACTB | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1025A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) c.88-822A>G (n.88-822A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1003A>G n.196A>G n.685A>G n.633A>G n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5528605T>G | CA366703443 | ACTB | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1025A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) c.88-822A>C (n.88-822A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1003A>C n.196A>C n.685A>C n.633A>C n.484A>C | |
| 7 | g.5528605T= | CA1684975832 | ACTB | c.478A= (p.Thr160=) c.349A= (p.Thr117=) n.1025A= c.430A= (p.Thr144=) c.112A= (p.Thr38=) c.*21A= (n.*21A=) c.88-822A= (n.88-822A=) c.*141A= (n.*141A=) n.1003A= n.196A= n.685A= n.633A= n.484A= | |
| 7 | g.5528606G>A | CA453639160 | ACTB | c.477C>T (p.Val159=) c.348C>T (p.Val116=) n.1024C>T c.429C>T (p.Val143=) c.111C>T (p.Val37=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.88-823C>T (n.88-823C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1002C>T n.195C>T n.684C>T n.632C>T n.483C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528606G>C | CA453639162 | ACTB | c.477C>G (p.Val159=) c.348C>G (p.Val116=) n.1024C>G c.429C>G (p.Val143=) c.111C>G (p.Val37=) c.*20C>G (n.*20C>G) c.88-823C>G (n.88-823C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1002C>G n.195C>G n.684C>G n.632C>G n.483C>G | |
| 7 | g.5528606G= | CA1684975835 | ACTB | c.477C= (p.Val159=) c.348C= (p.Val116=) n.1024C= c.429C= (p.Val143=) c.111C= (p.Val37=) c.*20C= (n.*20C=) c.88-823C= (n.88-823C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1002C= n.195C= n.684C= n.632C= n.483C= | |
| 7 | g.5528606G>T | CA453639163 | ACTB | c.477C>A (p.Val159=) c.348C>A (p.Val116=) n.1024C>A c.429C>A (p.Val143=) c.111C>A (p.Val37=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.88-823C>A (n.88-823C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1002C>A n.195C>A n.684C>A n.632C>A n.483C>A | dbSNP |
| 7 | g.5528607A>C | CA366703446 | ACTB | c.476T>G (p.Val159Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.1023T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.*19T>G (n.*19T>G) c.88-824T>G (n.88-824T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1001T>G n.194T>G n.683T>G n.631T>G n.482T>G | |
| 7 | g.5528607A>G | CA366703447 | ACTB | c.476T>C (p.Val159Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.1023T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.*19T>C (n.*19T>C) c.88-824T>C (n.88-824T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1001T>C n.194T>C n.683T>C n.631T>C n.482T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528607A>T | CA366703448 | ACTB | c.476T>A (p.Val159Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.1023T>A c.428T>A (p.Val143Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.*19T>A (n.*19T>A) c.88-824T>A (n.88-824T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1001T>A n.194T>A n.683T>A n.631T>A n.482T>A | |
| 7 | g.5528608C>A | CA366703452 | ACTB | c.475G>T (p.Val159Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.1022G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.*18G>T (n.*18G>T) c.88-825G>T (n.88-825G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1000G>T n.193G>T n.682G>T n.630G>T n.481G>T | |
| 7 | g.5528608C>G | CA366703451 | ACTB | c.475G>C (p.Val159Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.1022G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.*18G>C (n.*18G>C) c.88-825G>C (n.88-825G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1000G>C n.193G>C n.682G>C n.630G>C n.481G>C | |
| 7 | g.5528608C>T | CA366703449 | ACTB | c.475G>A (p.Val159Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.1022G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.*18G>A (n.*18G>A) c.88-825G>A (n.88-825G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1000G>A n.193G>A n.682G>A n.630G>A n.481G>A | |
| 7 | g.5528610_5528611dup | CA2573052892 | ACTB | c.474_475dup (p.Val159GlyfsTer28) c.345_346dup (p.Val116GlyfsTer28) n.1021_1022dup c.426_427dup (p.Val143GlyfsTer28) c.108_109dup (p.Val37GlyfsTer28) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) c.88-826_88-825dup (n.88-826_88-825dup) c.*137_*138dup (n.*137_*138dup) c.474_475dup (p.Val159GlyfsTer?) n.999_1000dup n.192_193dup n.681_682dup n.629_630dup n.480_481dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528609C>A | CA453639168 | ACTB | c.474G>T (p.Gly158=) c.345G>T (p.Gly115=) n.1021G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.108G>T (p.Gly36=) c.*17G>T (n.*17G>T) c.88-826G>T (n.88-826G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.999G>T n.192G>T n.681G>T n.629G>T n.480G>T | |
| 7 | g.5528609C= | CA1684975842 | ACTB | c.474G= (p.Gly158=) c.345G= (p.Gly115=) n.1021G= c.426G= (p.Gly142=) c.108G= (p.Gly36=) c.*17G= (n.*17G=) c.88-826G= (n.88-826G=) c.*137G= (n.*137G=) n.999G= n.192G= n.681G= n.629G= n.480G= | |
| 7 | g.5528609C>G | CA453639169 | ACTB | c.474G>C (p.Gly158=) c.345G>C (p.Gly115=) n.1021G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.108G>C (p.Gly36=) c.*17G>C (n.*17G>C) c.88-826G>C (n.88-826G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.999G>C n.192G>C n.681G>C n.629G>C n.480G>C | |
| 7 | g.5528609C>T | CA4146999 | ACTB | c.474G>A (p.Gly158=) c.345G>A (p.Gly115=) n.1021G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.108G>A (p.Gly36=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.88-826G>A (n.88-826G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.999G>A n.192G>A n.681G>A n.629G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528610C>A | CA366703456 | ACTB | c.473G>T (p.Gly158Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1020G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.*16G>T (n.*16G>T) c.88-827G>T (n.88-827G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.998G>T n.191G>T n.680G>T n.628G>T n.479G>T | |
| 7 | g.5528610C>G | CA366703460 | ACTB | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1020G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.*16G>C (n.*16G>C) c.88-827G>C (n.88-827G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.998G>C n.191G>C n.680G>C n.628G>C n.479G>C | |
| 7 | g.5528610C>T | CA366703463 | ACTB | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.1020G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.*16G>A (n.*16G>A) c.88-827G>A (n.88-827G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.998G>A n.191G>A n.680G>A n.628G>A n.479G>A | |
| 7 | g.5528611C>A | CA366703467 | ACTB | c.472G>T (p.Gly158Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) n.1019G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.*15G>T (n.*15G>T) c.88-828G>T (n.88-828G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.997G>T n.190G>T n.679G>T n.627G>T n.478G>T | |
| 7 | g.5528611C>G | CA366703475 | ACTB | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1019G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.88-828G>C (n.88-828G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.997G>C n.190G>C n.679G>C n.627G>C n.478G>C | |
| 7 | g.5528611C>T | CA366703476 | ACTB | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1019G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.88-828G>A (n.88-828G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.997G>A n.190G>A n.679G>A n.627G>A n.478G>A | COSMIC |
| 7 | g.5528612G>A | CA4147000 | ACTB | c.471C>T (p.Asp157=) c.342C>T (p.Asp114=) n.1018C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.105C>T (p.Asp35=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.88-829C>T (n.88-829C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.996C>T n.189C>T n.678C>T n.626C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528612G>C | CA366703482 | ACTB | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1018C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) c.88-829C>G (n.88-829C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.996C>G n.189C>G n.678C>G n.626C>G n.477C>G | |
| 7 | g.5528612G= | CA1684975849 | ACTB | c.471C= (p.Asp157=) c.342C= (p.Asp114=) n.1018C= c.423C= (p.Asp141=) c.105C= (p.Asp35=) c.*14C= (n.*14C=) c.88-829C= (n.88-829C=) c.*134C= (n.*134C=) n.996C= n.189C= n.678C= n.626C= n.477C= | |
| 7 | g.5528612G>T | CA366703486 | ACTB | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1018C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.*14C>A (n.*14C>A) c.88-829C>A (n.88-829C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.996C>A n.189C>A n.678C>A n.626C>A n.477C>A | |
| 7 | g.5528613T>A | CA366703489 | ACTB | c.470A>T (p.Asp157Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.1017A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.88-830A>T (n.88-830A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.995A>T n.188A>T n.677A>T n.625A>T n.476A>T | |
| 7 | g.5528613T>C | CA366703492 | ACTB | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1017A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.88-830A>G (n.88-830A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.995A>G n.188A>G n.677A>G n.625A>G n.476A>G | |
| 7 | g.5528613T>G | CA366703496 | ACTB | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1017A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.88-830A>C (n.88-830A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.995A>C n.188A>C n.677A>C n.625A>C n.476A>C | |
| 7 | g.5528614C>A | CA366703502 | ACTB | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1016G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*12G>T (n.*12G>T) c.88-831G>T (n.88-831G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.994G>T n.187G>T n.676G>T n.624G>T n.475G>T | |
| 7 | g.5528614C>G | CA366703505 | ACTB | c.469G>C (p.Asp157His) c.340G>C (p.Asp114His) n.1016G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.103G>C (p.Asp35His) c.*12G>C (n.*12G>C) c.88-831G>C (n.88-831G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.994G>C n.187G>C n.676G>C n.624G>C n.475G>C | |
| 7 | g.5528614C>T | CA366703499 | ACTB | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1016G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.88-831G>A (n.88-831G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.994G>A n.187G>A n.676G>A n.624G>A n.475G>A | |
| 7 | g.5528615A= | CA1684975851 | ACTB | c.468T= (p.Gly156=) c.339T= (p.Gly113=) n.1015T= c.420T= (p.Gly140=) c.102T= (p.Gly34=) c.*11T= (n.*11T=) c.88-832T= (n.88-832T=) c.*131T= (n.*131T=) n.993T= n.186T= n.675T= n.623T= n.474T= | |
| 7 | g.5528615A>C | CA453639173 | ACTB | c.468T>G (p.Gly156=) c.339T>G (p.Gly113=) n.1015T>G c.420T>G (p.Gly140=) c.102T>G (p.Gly34=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.88-832T>G (n.88-832T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.993T>G n.186T>G n.675T>G n.623T>G n.474T>G | |
| 7 | g.5528615A>G | CA453639174 | ACTB | c.468T>C (p.Gly156=) c.339T>C (p.Gly113=) n.1015T>C c.420T>C (p.Gly140=) c.102T>C (p.Gly34=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.88-832T>C (n.88-832T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.993T>C n.186T>C n.675T>C n.623T>C n.474T>C | |
| 7 | g.5528615A>T | CA453639177 | ACTB | c.468T>A (p.Gly156=) c.339T>A (p.Gly113=) n.1015T>A c.420T>A (p.Gly140=) c.102T>A (p.Gly34=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.88-832T>A (n.88-832T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.993T>A n.186T>A n.675T>A n.623T>A n.474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528616C>A | CA366703509 | ACTB | c.467G>T (p.Gly156Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1014G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*10G>T (n.*10G>T) c.88-833G>T (n.88-833G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.992G>T n.185G>T n.674G>T n.622G>T n.473G>T | |
| 7 | g.5528616C>G | CA366703508 | ACTB | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1014G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*10G>C (n.*10G>C) c.88-833G>C (n.88-833G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.992G>C n.185G>C n.674G>C n.622G>C n.473G>C | |
| 7 | g.5528616C>T | CA366703511 | ACTB | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.1014G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.*10G>A (n.*10G>A) c.88-833G>A (n.88-833G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.992G>A n.185G>A n.674G>A n.622G>A n.473G>A | |
| 7 | g.5528617C>A | CA366703512 | ACTB | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.1013G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.*9G>T (n.*9G>T) c.88-834G>T (n.88-834G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.991G>T n.184G>T n.673G>T n.621G>T n.472G>T | |
| 7 | g.5528617C>G | CA366703516 | ACTB | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1013G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*9G>C (n.*9G>C) c.88-834G>C (n.88-834G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.991G>C n.184G>C n.673G>C n.621G>C n.472G>C | |
| 7 | g.5528617C>T | CA366703524 | ACTB | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.1013G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.*9G>A (n.*9G>A) c.88-834G>A (n.88-834G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.991G>A n.184G>A n.673G>A n.621G>A n.472G>A | |
| 7 | g.5528618G>A | CA153195620 | ACTB | c.465C>T (p.Ser155=) c.336C>T (p.Ser112=) n.1012C>T c.417C>T (p.Ser139=) c.99C>T (p.Ser33=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.88-835C>T (n.88-835C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.990C>T n.183C>T n.672C>T n.620C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |