| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528504G>A | CA453639159 | ACTB | c.579C>T (p.Leu193=) c.450C>T (p.Leu150=) n.1126C>T c.531C>T (p.Leu177=) c.213C>T (p.Leu71=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.88-721C>T (n.88-721C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1104C>T n.297C>T n.786C>T n.734C>T n.585C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528504G>C | CA453639161 | ACTB | c.579C>G (p.Leu193=) c.450C>G (p.Leu150=) n.1126C>G c.531C>G (p.Leu177=) c.213C>G (p.Leu71=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.88-721C>G (n.88-721C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1104C>G n.297C>G n.786C>G n.734C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528504G= | CA1684988351 | ACTB | c.579C= (p.Leu193=) c.450C= (p.Leu150=) n.1126C= c.531C= (p.Leu177=) c.213C= (p.Leu71=) c.*122C= (n.*122C=) c.88-721C= (n.88-721C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1104C= n.297C= n.786C= n.734C= n.585C= | |
| 7 | g.5528504G>T | CA4146986 | ACTB | c.579C>A (p.Leu193=) c.450C>A (p.Leu150=) n.1126C>A c.531C>A (p.Leu177=) c.213C>A (p.Leu71=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.88-721C>A (n.88-721C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1104C>A n.297C>A n.786C>A n.734C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528505A>C | CA366702672 | ACTB | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1125T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.88-722T>G (n.88-722T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1103T>G n.296T>G n.785T>G n.733T>G n.584T>G | |
| 7 | g.5528505A>G | CA366702680 | ACTB | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.1125T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.88-722T>C (n.88-722T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1103T>C n.296T>C n.785T>C n.733T>C n.584T>C | |
| 7 | g.5528505A>T | CA366702683 | ACTB | c.578T>A (p.Leu193His) c.449T>A (p.Leu150His) n.1125T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.212T>A (p.Leu71His) c.*121T>A (n.*121T>A) c.88-722T>A (n.88-722T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1103T>A n.296T>A n.785T>A n.733T>A n.584T>A | |
| 7 | g.5528506G>A | CA366702689 | ACTB | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.1124C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) c.88-723C>T (n.88-723C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1102C>T n.295C>T n.784C>T n.732C>T n.583C>T | |
| 7 | g.5528506G>C | CA366702695 | ACTB | c.577C>G (p.Leu193Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.1124C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.88-723C>G (n.88-723C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1102C>G n.295C>G n.784C>G n.732C>G n.583C>G | |
| 7 | g.5528506G>T | CA366702692 | ACTB | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.1124C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) c.88-723C>A (n.88-723C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1102C>A n.295C>A n.784C>A n.732C>A n.583C>A | |
| 7 | g.5528507G>A | CA4146987 | ACTB | c.576C>T (p.Ile192=) c.447C>T (p.Ile149=) n.1123C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.210C>T (p.Ile70=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.88-724C>T (n.88-724C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1101C>T n.294C>T n.783C>T n.731C>T n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528507G>C | CA366702696 | ACTB | c.576C>G (p.Ile192Met) c.447C>G (p.Ile149Met) n.1123C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.*119C>G (n.*119C>G) c.88-724C>G (n.88-724C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1101C>G n.294C>G n.783C>G n.731C>G n.582C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528507G= | CA1684988359 | ACTB | c.576C= (p.Ile192=) c.447C= (p.Ile149=) n.1123C= c.528C= (p.Ile176=) c.210C= (p.Ile70=) c.*119C= (n.*119C=) c.88-724C= (n.88-724C=) c.*239C= (n.*239C=) n.1101C= n.294C= n.783C= n.731C= n.582C= | |
| 7 | g.5528507G>T | CA453639166 | ACTB | c.576C>A (p.Ile192=) c.447C>A (p.Ile149=) n.1123C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.210C>A (p.Ile70=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.88-724C>A (n.88-724C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1101C>A n.294C>A n.783C>A n.731C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528508A= | CA1684988360 | ACTB | c.575T= (p.Ile192=) c.446T= (p.Ile149=) n.1122T= c.527T= (p.Ile176=) c.209T= (p.Ile70=) c.*118T= (n.*118T=) c.88-725T= (n.88-725T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1100T= n.293T= n.782T= n.730T= n.581T= | |
| 7 | g.5528508A>C | CA366702699 | ACTB | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1122T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.*118T>G (n.*118T>G) c.88-725T>G (n.88-725T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1100T>G n.293T>G n.782T>G n.730T>G n.581T>G | |
| 7 | g.5528508A>G | CA366702701 | ACTB | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1122T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) c.88-725T>C (n.88-725T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1100T>C n.293T>C n.782T>C n.730T>C n.581T>C | |
| 7 | g.5528508A>T | CA366702703 | ACTB | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1122T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.*118T>A (n.*118T>A) c.88-725T>A (n.88-725T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1100T>A n.293T>A n.782T>A n.730T>A n.581T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528509T>A | CA366702706 | ACTB | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1121A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.88-726A>T (n.88-726A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1099A>T n.292A>T n.781A>T n.729A>T n.580A>T | |
| 7 | g.5528509T>C | CA366702709 | ACTB | c.574A>G (p.Ile192Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1121A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.*117A>G (n.*117A>G) c.88-726A>G (n.88-726A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1099A>G n.292A>G n.781A>G n.729A>G n.580A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528509T>G | CA366702712 | ACTB | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1121A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) c.88-726A>C (n.88-726A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1099A>C n.292A>C n.781A>C n.729A>C n.580A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528509T= | CA1684988364 | ACTB | c.574A= (p.Ile192=) c.445A= (p.Ile149=) n.1121A= c.526A= (p.Ile176=) c.208A= (p.Ile70=) c.*117A= (n.*117A=) c.88-726A= (n.88-726A=) c.*237A= (n.*237A=) n.1099A= n.292A= n.781A= n.729A= n.580A= | |
| 7 | g.5528510C>A | CA366702716 | ACTB | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1120G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.*116G>T (n.*116G>T) c.88-727G>T (n.88-727G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1098G>T n.291G>T n.780G>T n.728G>T n.579G>T | |
| 7 | g.5528510C>G | CA366702721 | ACTB | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1120G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.*116G>C (n.*116G>C) c.88-727G>C (n.88-727G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1098G>C n.291G>C n.780G>C n.728G>C n.579G>C | |
| 7 | g.5528510C>T | CA453639170 | ACTB | c.573G>A (p.Lys191=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1120G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.207G>A (p.Lys69=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.88-727G>A (n.88-727G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1098G>A n.291G>A n.780G>A n.728G>A n.579G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528511T>A | CA366702728 | ACTB | c.572A>T (p.Lys191Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1119A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.*115A>T (n.*115A>T) c.88-728A>T (n.88-728A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.1097A>T n.290A>T n.779A>T n.727A>T n.578A>T | |
| 7 | g.5528511T>C | CA366702731 | ACTB | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1119A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) c.88-728A>G (n.88-728A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1097A>G n.290A>G n.779A>G n.727A>G n.578A>G | |
| 7 | g.5528511T>G | CA366702736 | ACTB | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1119A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) c.88-728A>C (n.88-728A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.1097A>C n.290A>C n.779A>C n.727A>C n.578A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528511T= | CA1684988367 | ACTB | c.572A= (p.Lys191=) c.443A= (p.Lys148=) n.1119A= c.524A= (p.Lys175=) c.206A= (p.Lys69=) c.*115A= (n.*115A=) c.88-728A= (n.88-728A=) c.*235A= (n.*235A=) n.1097A= n.290A= n.779A= n.727A= n.578A= | |
| 7 | g.5528512T>A | CA366702741 | ACTB | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1118A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) c.88-729A>T (n.88-729A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1096A>T n.289A>T n.778A>T n.726A>T n.577A>T | |
| 7 | g.5528512T>C | CA366702742 | ACTB | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1118A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) c.88-729A>G (n.88-729A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1096A>G n.289A>G n.778A>G n.726A>G n.577A>G | |
| 7 | g.5528512T>G | CA366702746 | ACTB | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1118A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) c.88-729A>C (n.88-729A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1096A>C n.289A>C n.778A>C n.726A>C n.577A>C | |
| 7 | g.5528513C>A | CA366702756 | ACTB | c.570G>T (p.Met190Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) n.1117G>T c.522G>T (p.Met174Ile) c.204G>T (p.Met68Ile) c.*113G>T (n.*113G>T) c.88-730G>T (n.88-730G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1095G>T n.288G>T n.777G>T n.725G>T n.576G>T | |
| 7 | g.5528513C>G | CA366702752 | ACTB | c.570G>C (p.Met190Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) n.1117G>C c.522G>C (p.Met174Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) c.*113G>C (n.*113G>C) c.88-730G>C (n.88-730G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1095G>C n.288G>C n.777G>C n.725G>C n.576G>C | |
| 7 | g.5528513C>T | CA366702750 | ACTB | c.570G>A (p.Met190Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) n.1117G>A c.522G>A (p.Met174Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.88-730G>A (n.88-730G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1095G>A n.288G>A n.777G>A n.725G>A n.576G>A | |
| 7 | g.5528514A= | CA1684988373 | ACTB | c.569T= (p.Met190=) c.440T= (p.Met147=) n.1116T= c.521T= (p.Met174=) c.203T= (p.Met68=) c.*112T= (n.*112T=) c.88-731T= (n.88-731T=) c.*232T= (n.*232T=) n.1094T= n.287T= n.776T= n.724T= n.575T= | |
| 7 | g.5528514A>C | CA366702757 | ACTB | c.569T>G (p.Met190Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) n.1116T>G c.521T>G (p.Met174Arg) c.203T>G (p.Met68Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.88-731T>G (n.88-731T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1094T>G n.287T>G n.776T>G n.724T>G n.575T>G | |
| 7 | g.5528514A>G | CA366702758 | ACTB | c.569T>C (p.Met190Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) n.1116T>C c.521T>C (p.Met174Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.88-731T>C (n.88-731T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1094T>C n.287T>C n.776T>C n.724T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528514A>T | CA366702759 | ACTB | c.569T>A (p.Met190Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) n.1116T>A c.521T>A (p.Met174Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.88-731T>A (n.88-731T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1094T>A n.287T>A n.776T>A n.724T>A n.575T>A | |
| 7 | g.5528515T>A | CA366702760 | ACTB | c.568A>T (p.Met190Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) n.1115A>T c.520A>T (p.Met174Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.88-732A>T (n.88-732A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1093A>T n.286A>T n.775A>T n.723A>T n.574A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528515T>C | CA366702763 | ACTB | c.568A>G (p.Met190Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.1115A>G c.520A>G (p.Met174Val) c.202A>G (p.Met68Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.88-732A>G (n.88-732A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1093A>G n.286A>G n.775A>G n.723A>G n.574A>G | |
| 7 | g.5528515T>G | CA366702765 | ACTB | c.568A>C (p.Met190Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.1115A>C c.520A>C (p.Met174Leu) c.202A>C (p.Met68Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.88-732A>C (n.88-732A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1093A>C n.286A>C n.775A>C n.723A>C n.574A>C | |
| 7 | g.5528516G>A | CA453639175 | ACTB | c.567C>T (p.Leu189=) c.438C>T (p.Leu146=) n.1114C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.201C>T (p.Leu67=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.88-733C>T (n.88-733C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1092C>T n.285C>T n.774C>T n.722C>T n.573C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528516G>C | CA453639176 | ACTB | c.567C>G (p.Leu189=) c.438C>G (p.Leu146=) n.1114C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.201C>G (p.Leu67=) c.*110C>G (n.*110C>G) c.88-733C>G (n.88-733C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1092C>G n.285C>G n.774C>G n.722C>G n.573C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528516G= | CA1684988380 | ACTB | c.567C= (p.Leu189=) c.438C= (p.Leu146=) n.1114C= c.519C= (p.Leu173=) c.201C= (p.Leu67=) c.*110C= (n.*110C=) c.88-733C= (n.88-733C=) c.*230C= (n.*230C=) n.1092C= n.285C= n.774C= n.722C= n.573C= | |
| 7 | g.5528516G>T | CA453639178 | ACTB | c.567C>A (p.Leu189=) c.438C>A (p.Leu146=) n.1114C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.201C>A (p.Leu67=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.88-733C>A (n.88-733C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1092C>A n.285C>A n.774C>A n.722C>A n.573C>A | |
| 7 | g.5528517A>C | CA366702768 | ACTB | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1113T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.88-734T>G (n.88-734T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1091T>G n.284T>G n.773T>G n.721T>G n.572T>G | |
| 7 | g.5528517A>G | CA366702775 | ACTB | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1113T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.88-734T>C (n.88-734T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1091T>C n.284T>C n.773T>C n.721T>C n.572T>C | |
| 7 | g.5528517A>T | CA366702778 | ACTB | c.566T>A (p.Leu189His) c.437T>A (p.Leu146His) n.1113T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.200T>A (p.Leu67His) c.*109T>A (n.*109T>A) c.88-734T>A (n.88-734T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1091T>A n.284T>A n.773T>A n.721T>A n.572T>A | |
| 7 | g.5528518G>A | CA366702779 | ACTB | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1112C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.*108C>T (n.*108C>T) c.88-735C>T (n.88-735C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1090C>T n.283C>T n.772C>T n.720C>T n.571C>T |