WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528458C>A | CA366702387 | ACTB | c.625G>T (p.Val209Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.1172G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.88-675G>T (n.88-675G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1150G>T n.343G>T n.780G>T n.631G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528458C= | CA1684988208 | ACTB | c.625G= (p.Val209=) c.496G= (p.Val166=) n.1172G= c.577G= (p.Val193=) c.259G= (p.Val87=) c.*168G= (n.*168G=) c.88-675G= (n.88-675G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1150G= n.343G= n.780G= n.631G= | |
| 7 | g.5528458C>G | CA366702388 | ACTB | c.625G>C (p.Val209Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1172G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.88-675G>C (n.88-675G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1150G>C n.343G>C n.780G>C n.631G>C | |
| 7 | g.5528458C>T | CA213195 | ACTB | c.625G>A (p.Val209Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.1172G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.259G>A (p.Val87Met) c.*168G>A (n.*168G>A) c.88-675G>A (n.88-675G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1150G>A n.343G>A n.780G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528459G>A | CA4146979 | ACTB | c.624C>T (p.Ile208=) c.495C>T (p.Ile165=) n.1171C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.258C>T (p.Ile86=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.88-676C>T (n.88-676C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1149C>T n.342C>T n.779C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528459G>C | CA366702392 | ACTB | c.624C>G (p.Ile208Met) c.495C>G (p.Ile165Met) n.1171C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.*167C>G (n.*167C>G) c.88-676C>G (n.88-676C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1149C>G n.342C>G n.779C>G n.630C>G | |
| 7 | g.5528459G= | CA1684988212 | ACTB | c.624C= (p.Ile208=) c.495C= (p.Ile165=) n.1171C= c.576C= (p.Ile192=) c.258C= (p.Ile86=) c.*167C= (n.*167C=) c.88-676C= (n.88-676C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1149C= n.342C= n.779C= n.630C= | |
| 7 | g.5528459G>T | CA453639078 | ACTB | c.624C>A (p.Ile208=) c.495C>A (p.Ile165=) n.1171C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.258C>A (p.Ile86=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.88-676C>A (n.88-676C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1149C>A n.342C>A n.779C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5528460A>C | CA366702393 | ACTB | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1170T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) c.88-677T>G (n.88-677T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.1148T>G n.341T>G n.778T>G n.629T>G | |
| 7 | g.5528460A>G | CA366702395 | ACTB | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1170T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) c.88-677T>C (n.88-677T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1148T>C n.341T>C n.778T>C n.629T>C | |
| 7 | g.5528460A>T | CA366702397 | ACTB | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1170T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.88-677T>A (n.88-677T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.1148T>A n.341T>A n.778T>A n.629T>A | |
| 7 | g.5528461T>A | CA366702398 | ACTB | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1169A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) c.88-678A>T (n.88-678A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1147A>T n.340A>T n.777A>T n.628A>T | |
| 7 | g.5528461T>C | CA366702399 | ACTB | c.622A>G (p.Ile208Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.1169A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.*165A>G (n.*165A>G) c.88-678A>G (n.88-678A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1147A>G n.340A>G n.777A>G n.628A>G | |
| 7 | g.5528461T>G | CA366702402 | ACTB | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1169A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) c.88-678A>C (n.88-678A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1147A>C n.340A>C n.777A>C n.628A>C | |
| 7 | g.5528462T>A | CA366702406 | ACTB | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1168A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*164A>T (n.*164A>T) c.88-679A>T (n.88-679A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1146A>T n.339A>T n.776A>T n.627A>T | |
| 7 | g.5528462T>C | CA453639079 | ACTB | c.621A>G (p.Glu207=) c.492A>G (p.Glu164=) n.1168A>G c.573A>G (p.Glu191=) c.255A>G (p.Glu85=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.88-679A>G (n.88-679A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1146A>G n.339A>G n.776A>G n.627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528462T>G | CA366702404 | ACTB | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.1168A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*164A>C (n.*164A>C) c.88-679A>C (n.88-679A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1146A>C n.339A>C n.776A>C n.627A>C | |
| 7 | g.5528462T= | CA1684988216 | ACTB | c.621A= (p.Glu207=) c.492A= (p.Glu164=) n.1168A= c.573A= (p.Glu191=) c.255A= (p.Glu85=) c.*164A= (n.*164A=) c.88-679A= (n.88-679A=) c.*284A= (n.*284A=) n.1146A= n.339A= n.776A= n.627A= | |
| 7 | g.5528463T>A | CA366702409 | ACTB | c.620A>T (p.Glu207Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1167A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*163A>T (n.*163A>T) c.88-680A>T (n.88-680A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1145A>T n.338A>T n.775A>T n.626A>T | |
| 7 | g.5528463T>C | CA366702410 | ACTB | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1167A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.88-680A>G (n.88-680A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1145A>G n.338A>G n.775A>G n.626A>G | |
| 7 | g.5528463T>G | CA366702411 | ACTB | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1167A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) c.88-680A>C (n.88-680A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1145A>C n.338A>C n.775A>C n.626A>C | |
| 7 | g.5528464C>A | CA366702413 | ACTB | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1166G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*162G>T (n.*162G>T) c.88-681G>T (n.88-681G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1144G>T n.337G>T n.774G>T n.625G>T | |
| 7 | g.5528464C>G | CA366702415 | ACTB | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1166G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*162G>C (n.*162G>C) c.88-681G>C (n.88-681G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1144G>C n.337G>C n.774G>C n.625G>C | |
| 7 | g.5528464C>T | CA366702417 | ACTB | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1166G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.88-681G>A (n.88-681G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1144G>A n.337G>A n.774G>A n.625G>A | |
| 7 | g.5528465C>A | CA453639081 | ACTB | c.618G>T (p.Arg206=) c.489G>T (p.Arg163=) n.1165G>T c.570G>T (p.Arg190=) c.252G>T (p.Arg84=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.88-682G>T (n.88-682G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1143G>T n.336G>T n.773G>T n.624G>T | |
| 7 | g.5528465C= | CA1684988217 | ACTB | c.618G= (p.Arg206=) c.489G= (p.Arg163=) n.1165G= c.570G= (p.Arg190=) c.252G= (p.Arg84=) c.*161G= (n.*161G=) c.88-682G= (n.88-682G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1143G= n.336G= n.773G= n.624G= | |
| 7 | g.5528465C>G | CA453639082 | ACTB | c.618G>C (p.Arg206=) c.489G>C (p.Arg163=) n.1165G>C c.570G>C (p.Arg190=) c.252G>C (p.Arg84=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.88-682G>C (n.88-682G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1143G>C n.336G>C n.773G>C n.624G>C | |
| 7 | g.5528465C>T | CA453639083 | ACTB | c.618G>A (p.Arg206=) c.489G>A (p.Arg163=) n.1165G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.252G>A (p.Arg84=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.88-682G>A (n.88-682G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1143G>A n.336G>A n.773G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528466C>A | CA366702418 | ACTB | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.1164G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.88-683G>T (n.88-683G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1142G>T n.335G>T n.772G>T n.623G>T | |
| 7 | g.5528466C= | CA1684988219 | ACTB | c.617G= (p.Arg206=) c.488G= (p.Arg163=) n.1164G= c.569G= (p.Arg190=) c.251G= (p.Arg84=) c.*160G= (n.*160G=) c.88-683G= (n.88-683G=) c.*280G= (n.*280G=) n.1142G= n.335G= n.772G= n.623G= | |
| 7 | g.5528466C>G | CA366702419 | ACTB | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.1164G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) c.88-683G>C (n.88-683G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1142G>C n.335G>C n.772G>C n.623G>C | |
| 7 | g.5528466C>T | CA10588429 | ACTB | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.1164G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.*160G>A (n.*160G>A) c.88-683G>A (n.88-683G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1142G>A n.335G>A n.772G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528467G>A | CA366702424 | ACTB | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.1163C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.*159C>T (n.*159C>T) c.88-684C>T (n.88-684C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1141C>T n.334C>T n.771C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528467G>C | CA16042693 | ACTB | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.1163C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.88-684C>G (n.88-684C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1141C>G n.334C>G n.771C>G n.622C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528467G= | CA1684988230 | ACTB | c.616C= (p.Arg206=) c.487C= (p.Arg163=) n.1163C= c.568C= (p.Arg190=) c.250C= (p.Arg84=) c.*159C= (n.*159C=) c.88-684C= (n.88-684C=) c.*279C= (n.*279C=) n.1141C= n.334C= n.771C= n.622C= | |
| 7 | g.5528467G>T | CA453639086 | ACTB | c.616C>A (p.Arg206=) c.487C>A (p.Arg163=) n.1163C>A c.568C>A (p.Arg190=) c.250C>A (p.Arg84=) c.*159C>A (n.*159C>A) c.88-684C>A (n.88-684C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1141C>A n.334C>A n.771C>A n.622C>A | dbSNP |
| 7 | g.5528467dup | CA1139659980 | ACTB | c.616dup (p.Arg206ProfsTer6) c.487dup (p.Arg163ProfsTer6) n.1163dup c.568dup (p.Arg190ProfsTer6) c.250dup (p.Arg84ProfsTer6) c.*159dup (n.*159dup) c.88-684dup (n.88-684dup) c.*279dup (n.*279dup) n.1141dup n.334dup n.771dup n.622dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528468C>A | CA366702428 | ACTB | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1162G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*158G>T (n.*158G>T) c.88-685G>T (n.88-685G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1140G>T n.333G>T n.770G>T n.621G>T | |
| 7 | g.5528468C= | CA1684988235 | ACTB | c.615G= (p.Glu205=) c.486G= (p.Glu162=) n.1162G= c.567G= (p.Glu189=) c.249G= (p.Glu83=) c.*158G= (n.*158G=) c.88-685G= (n.88-685G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1140G= n.333G= n.770G= n.621G= | |
| 7 | g.5528468C>G | CA366702430 | ACTB | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1162G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*158G>C (n.*158G>C) c.88-685G>C (n.88-685G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1140G>C n.333G>C n.770G>C n.621G>C | |
| 7 | g.5528468C>T | CA153195615 | ACTB | c.615G>A (p.Glu205=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1162G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.249G>A (p.Glu83=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.88-685G>A (n.88-685G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1140G>A n.333G>A n.770G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5528469T>A | CA366702431 | ACTB | c.614A>T (p.Glu205Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1161A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.88-686A>T (n.88-686A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1139A>T n.332A>T n.769A>T n.620A>T | |
| 7 | g.5528469T>C | CA366702432 | ACTB | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1161A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.88-686A>G (n.88-686A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1139A>G n.332A>G n.769A>G n.620A>G | |
| 7 | g.5528469T>G | CA366702433 | ACTB | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1161A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.88-686A>C (n.88-686A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.1139A>C n.332A>C n.769A>C n.620A>C | |
| 7 | g.5528470C>A | CA366702434 | ACTB | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1160G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.88-687G>T (n.88-687G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1138G>T n.331G>T n.820G>T n.768G>T n.619G>T | |
| 7 | g.5528470C>G | CA366702436 | ACTB | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1160G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*156G>C (n.*156G>C) c.88-687G>C (n.88-687G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1138G>C n.331G>C n.820G>C n.768G>C n.619G>C | |
| 7 | g.5528470C>T | CA366702439 | ACTB | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1160G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.88-687G>A (n.88-687G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1138G>A n.331G>A n.820G>A n.768G>A n.619G>A | COSMIC |
| 7 | g.5528471G>A | CA4146981 | ACTB | c.612C>T (p.Ala204=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1159C>T c.564C>T (p.Ala188=) c.246C>T (p.Ala82=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.88-688C>T (n.88-688C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1137C>T n.330C>T n.819C>T n.767C>T n.618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528471G>C | CA4146980 | ACTB | c.612C>G (p.Ala204=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1159C>G c.564C>G (p.Ala188=) c.246C>G (p.Ala82=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.88-688C>G (n.88-688C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1137C>G n.330C>G n.819C>G n.767C>G n.618C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528471G= | CA1684988239 | ACTB | c.612C= (p.Ala204=) c.483C= (p.Ala161=) n.1159C= c.564C= (p.Ala188=) c.246C= (p.Ala82=) c.*155C= (n.*155C=) c.88-688C= (n.88-688C=) c.*275C= (n.*275C=) n.1137C= n.330C= n.819C= n.767C= n.618C= |