WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5528358A>C | CA366702002 | ACTB | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1272T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) c.88-575T>G (n.88-575T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.1250T>G n.443T>G n.880T>G n.731T>G | |
| 7 | g.5528358A>G | CA366702003 | ACTB | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1272T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.*268T>C (n.*268T>C) c.88-575T>C (n.88-575T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.1250T>C n.443T>C n.880T>C n.731T>C | |
| 7 | g.5528358A>T | CA366702004 | ACTB | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1272T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.*268T>A (n.*268T>A) c.88-575T>A (n.88-575T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.1250T>A n.443T>A n.880T>A n.731T>A | |
| 7 | g.5528359G>A | CA453639001 | ACTB | c.724C>T (p.Leu242=) c.595C>T (p.Leu199=) n.1271C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.358C>T (p.Leu120=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.88-576C>T (n.88-576C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1249C>T n.442C>T n.879C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528359G>C | CA366702005 | ACTB | c.724C>G (p.Leu242Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1271C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.*267C>G (n.*267C>G) c.88-576C>G (n.88-576C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1249C>G n.442C>G n.879C>G n.730C>G | |
| 7 | g.5528359G= | CA1684987889 | ACTB | c.724C= (p.Leu242=) c.595C= (p.Leu199=) n.1271C= c.676C= (p.Leu226=) c.358C= (p.Leu120=) c.*267C= (n.*267C=) c.88-576C= (n.88-576C=) c.*387C= (n.*387C=) n.1249C= n.442C= n.879C= n.730C= | |
| 7 | g.5528359G>T | CA366702006 | ACTB | c.724C>A (p.Leu242Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.1271C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.*267C>A (n.*267C>A) c.88-576C>A (n.88-576C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1249C>A n.442C>A n.879C>A n.730C>A | |
| 7 | g.5528360C>A | CA366702007 | ACTB | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1270G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*266G>T (n.*266G>T) c.88-577G>T (n.88-577G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1248G>T n.441G>T n.878G>T n.729G>T | |
| 7 | g.5528360C= | CA1684987894 | ACTB | c.723G= (p.Glu241=) c.594G= (p.Glu198=) n.1270G= c.675G= (p.Glu225=) c.357G= (p.Glu119=) c.*266G= (n.*266G=) c.88-577G= (n.88-577G=) c.*386G= (n.*386G=) n.1248G= n.441G= n.878G= n.729G= | |
| 7 | g.5528360C>G | CA366702008 | ACTB | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1270G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*266G>C (n.*266G>C) c.88-577G>C (n.88-577G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1248G>C n.441G>C n.878G>C n.729G>C | |
| 7 | g.5528360C>T | CA453639002 | ACTB | c.723G>A (p.Glu241=) c.594G>A (p.Glu198=) n.1270G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.357G>A (p.Glu119=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.88-577G>A (n.88-577G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1248G>A n.441G>A n.878G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528361T>A | CA366702011 | ACTB | c.722A>T (p.Glu241Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1269A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.88-578A>T (n.88-578A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1247A>T n.440A>T n.877A>T n.728A>T | |
| 7 | g.5528361T>C | CA366702010 | ACTB | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1269A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.88-578A>G (n.88-578A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1247A>G n.440A>G n.877A>G n.728A>G | |
| 7 | g.5528361T>G | CA366702009 | ACTB | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1269A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.88-578A>C (n.88-578A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1247A>C n.440A>C n.877A>C n.728A>C | |
| 7 | g.5528362C>A | CA366702012 | ACTB | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1268G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*264G>T (n.*264G>T) c.88-579G>T (n.88-579G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.1246G>T n.439G>T n.876G>T n.727G>T | |
| 7 | g.5528362C>G | CA366702013 | ACTB | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1268G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*264G>C (n.*264G>C) c.88-579G>C (n.88-579G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1246G>C n.439G>C n.876G>C n.727G>C | |
| 7 | g.5528362C>T | CA366702014 | ACTB | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1268G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.88-579G>A (n.88-579G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1246G>A n.439G>A n.876G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5528363del | CA453639003 | ACTB | c.720del (p.Tyr240Ter) c.591del (p.Tyr197Ter) n.1267del c.672del (p.Tyr224Ter) c.354del (p.Tyr118Ter) c.*263del (n.*263del) c.88-580del (n.88-580del) c.*383del (n.*383del) n.1245del n.438del n.875del n.726del | COSMIC |
| 7 | g.5528363G>A | CA4146966 | ACTB | c.720C>T (p.Tyr240=) c.591C>T (p.Tyr197=) n.1267C>T c.672C>T (p.Tyr224=) c.354C>T (p.Tyr118=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.88-580C>T (n.88-580C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1245C>T n.438C>T n.875C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528363G>C | CA366702015 | ACTB | c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.1267C>G c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.*263C>G (n.*263C>G) c.88-580C>G (n.88-580C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1245C>G n.438C>G n.875C>G n.726C>G | |
| 7 | g.5528363G= | CA1684987904 | ACTB | c.720C= (p.Tyr240=) c.591C= (p.Tyr197=) n.1267C= c.672C= (p.Tyr224=) c.354C= (p.Tyr118=) c.*263C= (n.*263C=) c.88-580C= (n.88-580C=) c.*383C= (n.*383C=) n.1245C= n.438C= n.875C= n.726C= | |
| 7 | g.5528363G>T | CA366702016 | ACTB | c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.1267C>A c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.*263C>A (n.*263C>A) c.88-580C>A (n.88-580C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1245C>A n.438C>A n.875C>A n.726C>A | |
| 7 | g.5528363_5528364insATCGCGGCGGCCGGCTCGCCCGTGGCCTCGGCCAGCTCGAGGGCCGGACGCACGACCGGGCGGTCCATGCGGCCCACGCCCACGCGGCTCATGAGCAGGGAGATGCGCGCCGACTGCACGGGC | CA2562986439 | ACTB | c.719_720insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr240Ter) c.590_591insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr197Ter) n.1266_1267insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT c.671_672insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr224Ter) c.353_354insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (p.Tyr118Ter) c.*262_*263insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.*262_*263insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT) c.88-581_88-580insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.88-581_88-580insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT) c.*382_*383insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT (n.*382_*383insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT) n.1244_1245insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT n.437_438insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT n.874_875insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT n.725_726insGCCCGTGCAGTCGGCGCGCATCTCCCTGCTCATGAGCCGCGTGGGCGTGGGCCGCATGGACCGCCCGGTCGTGCGTCCGGCCCTCGAGCTGGCCGAGGCCACGGGCGAGCCGGCCGCCGCGAT | |
| 7 | g.5528364T>A | CA366702017 | ACTB | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.1266A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) c.88-581A>T (n.88-581A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.1244A>T n.437A>T n.874A>T n.725A>T | |
| 7 | g.5528364T>C | CA366702018 | ACTB | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.1266A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*262A>G (n.*262A>G) c.88-581A>G (n.88-581A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.1244A>G n.437A>G n.874A>G n.725A>G | COSMIC |
| 7 | g.5528364T>G | CA366702019 | ACTB | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.1266A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*262A>C (n.*262A>C) c.88-581A>C (n.88-581A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1244A>C n.437A>C n.874A>C n.725A>C | |
| 7 | g.5528365A>C | CA366702020 | ACTB | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.1265T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*261T>G (n.*261T>G) c.88-582T>G (n.88-582T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1243T>G n.436T>G n.873T>G n.724T>G | |
| 7 | g.5528365A>G | CA366702021 | ACTB | c.718T>C (p.Tyr240His) c.589T>C (p.Tyr197His) n.1265T>C c.670T>C (p.Tyr224His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.*261T>C (n.*261T>C) c.88-582T>C (n.88-582T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1243T>C n.436T>C n.873T>C n.724T>C | |
| 7 | g.5528365A>T | CA366702022 | ACTB | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.1265T>A c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.88-582T>A (n.88-582T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1243T>A n.436T>A n.873T>A n.724T>A | |
| 7 | g.5528366G>A | CA453639004 | ACTB | c.717C>T (p.Ser239=) c.588C>T (p.Ser196=) n.1264C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.351C>T (p.Ser117=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.88-583C>T (n.88-583C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1242C>T n.435C>T n.872C>T n.723C>T | |
| 7 | g.5528366G>C | CA366702023 | ACTB | c.717C>G (p.Ser239Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1264C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) c.*260C>G (n.*260C>G) c.88-583C>G (n.88-583C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1242C>G n.435C>G n.872C>G n.723C>G | |
| 7 | g.5528366G>T | CA366702024 | ACTB | c.717C>A (p.Ser239Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1264C>A c.669C>A (p.Ser223Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) c.*260C>A (n.*260C>A) c.88-583C>A (n.88-583C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1242C>A n.435C>A n.872C>A n.723C>A | |
| 7 | g.5528367C>A | CA366702025 | ACTB | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1263G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) c.*259G>T (n.*259G>T) c.88-584G>T (n.88-584G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1241G>T n.434G>T n.871G>T n.722G>T | |
| 7 | g.5528367C>G | CA366702026 | ACTB | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1263G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) c.*259G>C (n.*259G>C) c.88-584G>C (n.88-584G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1241G>C n.434G>C n.871G>C n.722G>C | |
| 7 | g.5528367C>T | CA366702027 | ACTB | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1263G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.88-584G>A (n.88-584G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1241G>A n.434G>A n.871G>A n.722G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5528368T>A | CA366702028 | ACTB | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1262A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) c.*258A>T (n.*258A>T) c.88-585A>T (n.88-585A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1240A>T n.433A>T n.870A>T n.721A>T | |
| 7 | g.5528368T>C | CA366702029 | ACTB | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1262A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.88-585A>G (n.88-585A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1240A>G n.433A>G n.870A>G n.721A>G | |
| 7 | g.5528368T>G | CA366702030 | ACTB | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1262A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) c.*258A>C (n.*258A>C) c.88-585A>C (n.88-585A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1240A>C n.433A>C n.870A>C n.721A>C | |
| 7 | g.5528369C>A | CA366702031 | ACTB | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.1261G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*257G>T (n.*257G>T) c.88-586G>T (n.88-586G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1239G>T n.432G>T n.869G>T n.720G>T | |
| 7 | g.5528369C= | CA1684987909 | ACTB | c.714G= (p.Lys238=) c.585G= (p.Lys195=) n.1261G= c.666G= (p.Lys222=) c.348G= (p.Lys116=) c.*257G= (n.*257G=) c.88-586G= (n.88-586G=) c.*377G= (n.*377G=) n.1239G= n.432G= n.869G= n.720G= | |
| 7 | g.5528369C>G | CA366702032 | ACTB | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.1261G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*257G>C (n.*257G>C) c.88-586G>C (n.88-586G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.1239G>C n.432G>C n.869G>C n.720G>C | COSMIC |
| 7 | g.5528369C>T | CA453639005 | ACTB | c.714G>A (p.Lys238=) c.585G>A (p.Lys195=) n.1261G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.348G>A (p.Lys116=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.88-586G>A (n.88-586G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1239G>A n.432G>A n.869G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5528370T>A | CA366702033 | ACTB | c.713A>T (p.Lys238Met) c.584A>T (p.Lys195Met) n.1260A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.*256A>T (n.*256A>T) c.88-587A>T (n.88-587A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1238A>T n.431A>T n.868A>T n.719A>T | |
| 7 | g.5528370T>C | CA366702034 | ACTB | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.1260A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.88-587A>G (n.88-587A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1238A>G n.431A>G n.868A>G n.719A>G | |
| 7 | g.5528370T>G | CA366702035 | ACTB | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.1260A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.88-587A>C (n.88-587A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1238A>C n.431A>C n.868A>C n.719A>C | |
| 7 | g.5528371T>A | CA366702038 | ACTB | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.1259A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) c.88-588A>T (n.88-588A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1237A>T n.430A>T n.867A>T n.718A>T | |
| 7 | g.5528371T>C | CA366702037 | ACTB | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1259A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) c.88-588A>G (n.88-588A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1237A>G n.430A>G n.867A>G n.718A>G | |
| 7 | g.5528371T>G | CA366702036 | ACTB | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1259A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) c.88-588A>C (n.88-588A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1237A>C n.430A>C n.867A>C n.718A>C | |
| 7 | g.5528372C>A | CA366702039 | ACTB | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.1258G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.*254G>T (n.*254G>T) c.88-589G>T (n.88-589G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.1236G>T n.429G>T n.866G>T n.717G>T | |
| 7 | g.5528372C= | CA1684987916 | ACTB | c.711G= (p.Glu237=) c.582G= (p.Glu194=) n.1258G= c.663G= (p.Glu221=) c.345G= (p.Glu115=) c.*254G= (n.*254G=) c.88-589G= (n.88-589G=) c.*374G= (n.*374G=) n.1236G= n.429G= n.866G= n.717G= |