WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55201065_55201193del | CA2580611830 | EGFR | c.2788-123_2793del c.900-4282_900-4154del n.691-123_696del n.493_621del c.2947-123_2952del c.*28+28137_*28+28265del (n.*28+28137_*28+28265del) c.2812-123_2817del c.2146-123_2151del | |
| 7 | g.55201104G>A | CA2682856301 | EGFR | c.2788-84G>A (n.2788-84G>A) c.900-4243G>A n.691-84G>A n.532G>A c.2947-84G>A (n.2947-84G>A) c.*28+28176G>A (n.*28+28176G>A) c.2812-84G>A (n.2812-84G>A) c.2146-84G>A (n.2146-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201104G>T | CA651626944 | EGFR | c.2788-84G>T (n.2788-84G>T) c.900-4243G>T n.691-84G>T n.532G>T c.2947-84G>T (n.2947-84G>T) c.*28+28176G>T (n.*28+28176G>T) c.2812-84G>T (n.2812-84G>T) c.2146-84G>T (n.2146-84G>T) | COSMIC |
| 7 | g.55201105G>A | CA839816989 | EGFR | c.2788-83G>A (n.2788-83G>A) c.900-4242G>A n.691-83G>A n.533G>A c.2947-83G>A (n.2947-83G>A) c.*28+28177G>A (n.*28+28177G>A) c.2812-83G>A (n.2812-83G>A) c.2146-83G>A (n.2146-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55201105G>C | CA2714545530 | EGFR | c.2788-83G>C (n.2788-83G>C) c.900-4242G>C n.691-83G>C n.533G>C c.2947-83G>C (n.2947-83G>C) c.*28+28177G>C (n.*28+28177G>C) c.2812-83G>C (n.2812-83G>C) c.2146-83G>C (n.2146-83G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201105G= | CA1708928363 | EGFR | c.2788-83G= (n.2788-83G=) c.900-4242G= n.691-83G= n.533G= c.2947-83G= (n.2947-83G=) c.*28+28177G= (n.*28+28177G=) c.2812-83G= (n.2812-83G=) c.2146-83G= (n.2146-83G=) | |
| 7 | g.55201105G>T | CA2714545531 | EGFR | c.2788-83G>T (n.2788-83G>T) c.900-4242G>T n.691-83G>T n.533G>T c.2947-83G>T (n.2947-83G>T) c.*28+28177G>T (n.*28+28177G>T) c.2812-83G>T (n.2812-83G>T) c.2146-83G>T (n.2146-83G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201106C>A | CA2682856302 | EGFR | c.2788-82C>A (n.2788-82C>A) c.900-4241C>A n.691-82C>A n.534C>A c.2947-82C>A (n.2947-82C>A) c.*28+28178C>A (n.*28+28178C>A) c.2812-82C>A (n.2812-82C>A) c.2146-82C>A (n.2146-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201106C= | CA1708928364 | EGFR | c.2788-82C= (n.2788-82C=) c.900-4241C= n.691-82C= n.534C= c.2947-82C= (n.2947-82C=) c.*28+28178C= (n.*28+28178C=) c.2812-82C= (n.2812-82C=) c.2146-82C= (n.2146-82C=) | |
| 7 | g.55201106C>G | CA2714605781 | EGFR | c.2788-82C>G (n.2788-82C>G) c.900-4241C>G n.691-82C>G n.534C>G c.2947-82C>G (n.2947-82C>G) c.*28+28178C>G (n.*28+28178C>G) c.2812-82C>G (n.2812-82C>G) c.2146-82C>G (n.2146-82C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55201106C>T | CA1708928365 | EGFR | c.2788-82C>T (n.2788-82C>T) c.900-4241C>T n.691-82C>T n.534C>T c.2947-82C>T (n.2947-82C>T) c.*28+28178C>T (n.*28+28178C>T) c.2812-82C>T (n.2812-82C>T) c.2146-82C>T (n.2146-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201107A= | CA1708928366 | EGFR | c.2788-81A= (n.2788-81A=) c.900-4240A= n.691-81A= n.535A= c.2947-81A= (n.2947-81A=) c.*28+28179A= (n.*28+28179A=) c.2812-81A= (n.2812-81A=) c.2146-81A= (n.2146-81A=) | |
| 7 | g.55201107A>G | CA158937783 | EGFR | c.2788-81A>G (n.2788-81A>G) c.900-4240A>G n.691-81A>G n.535A>G c.2947-81A>G (n.2947-81A>G) c.*28+28179A>G (n.*28+28179A>G) c.2812-81A>G (n.2812-81A>G) c.2146-81A>G (n.2146-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55201107A>T | CA2714516607 | EGFR | c.2788-81A>T (n.2788-81A>T) c.900-4240A>T n.691-81A>T n.535A>T c.2947-81A>T (n.2947-81A>T) c.*28+28179A>T (n.*28+28179A>T) c.2812-81A>T (n.2812-81A>T) c.2146-81A>T (n.2146-81A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201108A= | CA1708928367 | EGFR | c.2788-80A= (n.2788-80A=) c.900-4239A= n.691-80A= n.536A= c.2947-80A= (n.2947-80A=) c.*28+28180A= (n.*28+28180A=) c.2812-80A= (n.2812-80A=) c.2146-80A= (n.2146-80A=) | |
| 7 | g.55201108A>C | CA2714605783 | EGFR | c.2788-80A>C (n.2788-80A>C) c.900-4239A>C n.691-80A>C n.536A>C c.2947-80A>C (n.2947-80A>C) c.*28+28180A>C (n.*28+28180A>C) c.2812-80A>C (n.2812-80A>C) c.2146-80A>C (n.2146-80A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201108A>G | CA1101539140 | EGFR | c.2788-80A>G (n.2788-80A>G) c.900-4239A>G n.691-80A>G n.536A>G c.2947-80A>G (n.2947-80A>G) c.*28+28180A>G (n.*28+28180A>G) c.2812-80A>G (n.2812-80A>G) c.2146-80A>G (n.2146-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55201108A>T | CA2714605782 | EGFR | c.2788-80A>T (n.2788-80A>T) c.900-4239A>T n.691-80A>T n.536A>T c.2947-80A>T (n.2947-80A>T) c.*28+28180A>T (n.*28+28180A>T) c.2812-80A>T (n.2812-80A>T) c.2146-80A>T (n.2146-80A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201109T>A | CA2714960821 | EGFR | c.2788-79T>A (n.2788-79T>A) c.900-4238T>A n.691-79T>A n.537T>A c.2947-79T>A (n.2947-79T>A) c.*28+28181T>A (n.*28+28181T>A) c.2812-79T>A (n.2812-79T>A) c.2146-79T>A (n.2146-79T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55201109T>C | CA2714960825 | EGFR | c.2788-79T>C (n.2788-79T>C) c.900-4238T>C n.691-79T>C n.537T>C c.2947-79T>C (n.2947-79T>C) c.*28+28181T>C (n.*28+28181T>C) c.2812-79T>C (n.2812-79T>C) c.2146-79T>C (n.2146-79T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201109T>G | CA2714960829 | EGFR | c.2788-79T>G (n.2788-79T>G) c.900-4238T>G n.691-79T>G n.537T>G c.2947-79T>G (n.2947-79T>G) c.*28+28181T>G (n.*28+28181T>G) c.2812-79T>G (n.2812-79T>G) c.2146-79T>G (n.2146-79T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55201110A>G | CA2682856303 | EGFR | c.2788-78A>G (n.2788-78A>G) c.900-4237A>G n.691-78A>G n.538A>G c.2947-78A>G (n.2947-78A>G) c.*28+28182A>G (n.*28+28182A>G) c.2812-78A>G (n.2812-78A>G) c.2146-78A>G (n.2146-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201110A>T | CA2714960856 | EGFR | c.2788-78A>T (n.2788-78A>T) c.900-4237A>T n.691-78A>T n.538A>T c.2947-78A>T (n.2947-78A>T) c.*28+28182A>T (n.*28+28182A>T) c.2812-78A>T (n.2812-78A>T) c.2146-78A>T (n.2146-78A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201111G>A | CA2714960860 | EGFR | c.2788-77G>A (n.2788-77G>A) c.900-4236G>A n.691-77G>A n.539G>A c.2947-77G>A (n.2947-77G>A) c.*28+28183G>A (n.*28+28183G>A) c.2812-77G>A (n.2812-77G>A) c.2146-77G>A (n.2146-77G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55201111G>C | CA2714960863 | EGFR | c.2788-77G>C (n.2788-77G>C) c.900-4236G>C n.691-77G>C n.539G>C c.2947-77G>C (n.2947-77G>C) c.*28+28183G>C (n.*28+28183G>C) c.2812-77G>C (n.2812-77G>C) c.2146-77G>C (n.2146-77G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201111G>T | CA2714960866 | EGFR | c.2788-77G>T (n.2788-77G>T) c.900-4236G>T n.691-77G>T n.539G>T c.2947-77G>T (n.2947-77G>T) c.*28+28183G>T (n.*28+28183G>T) c.2812-77G>T (n.2812-77G>T) c.2146-77G>T (n.2146-77G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201112A= | CA1708928368 | EGFR | c.2788-76A= (n.2788-76A=) c.900-4235A= n.691-76A= n.540A= c.2947-76A= (n.2947-76A=) c.*28+28184A= (n.*28+28184A=) c.2812-76A= (n.2812-76A=) c.2146-76A= (n.2146-76A=) | |
| 7 | g.55201112A>C | CA1708928369 | EGFR | c.2788-76A>C (n.2788-76A>C) c.900-4235A>C n.691-76A>C n.540A>C c.2947-76A>C (n.2947-76A>C) c.*28+28184A>C (n.*28+28184A>C) c.2812-76A>C (n.2812-76A>C) c.2146-76A>C (n.2146-76A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201113C>A | CA2578893670 | EGFR | c.2788-75C>A (n.2788-75C>A) c.900-4234C>A n.691-75C>A n.541C>A c.2947-75C>A (n.2947-75C>A) c.*28+28185C>A (n.*28+28185C>A) c.2812-75C>A (n.2812-75C>A) c.2146-75C>A (n.2146-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201113C= | CA1708928371 | EGFR | c.2788-75C= (n.2788-75C=) c.900-4234C= n.691-75C= n.541C= c.2947-75C= (n.2947-75C=) c.*28+28185C= (n.*28+28185C=) c.2812-75C= (n.2812-75C=) c.2146-75C= (n.2146-75C=) | |
| 7 | g.55201113C>G | CA158937785 | EGFR | c.2788-75C>G (n.2788-75C>G) c.900-4234C>G n.691-75C>G n.541C>G c.2947-75C>G (n.2947-75C>G) c.*28+28185C>G (n.*28+28185C>G) c.2812-75C>G (n.2812-75C>G) c.2146-75C>G (n.2146-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201113C>T | CA2682856305 | EGFR | c.2788-75C>T (n.2788-75C>T) c.900-4234C>T n.691-75C>T n.541C>T c.2947-75C>T (n.2947-75C>T) c.*28+28185C>T (n.*28+28185C>T) c.2812-75C>T (n.2812-75C>T) c.2146-75C>T (n.2146-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201116dup | CA1708928370 | EGFR | c.2788-72dup (n.2788-72dup) c.900-4231dup n.691-72dup n.544dup c.2947-72dup (n.2947-72dup) c.*28+28188dup (n.*28+28188dup) c.2812-72dup (n.2812-72dup) c.2146-72dup (n.2146-72dup) | dbSNP |
| 7 | g.55201116del | CA2578893669 | EGFR | c.2788-72del (n.2788-72del) c.900-4231del n.691-72del n.544del c.2947-72del (n.2947-72del) c.*28+28188del (n.*28+28188del) c.2812-72del (n.2812-72del) c.2146-72del (n.2146-72del) | |
| 7 | g.55201114_55201116del | CA2682856304 | EGFR | c.2788-74_2788-72del (n.2788-74_2788-72del) c.900-4233_900-4231del n.691-74_691-72del n.542_544del c.2947-74_2947-72del (n.2947-74_2947-72del) c.*28+28186_*28+28188del (n.*28+28186_*28+28188del) c.2812-74_2812-72del (n.2812-74_2812-72del) c.2146-74_2146-72del (n.2146-74_2146-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55201114C>A | CA2714960871 | EGFR | c.2788-74C>A (n.2788-74C>A) c.900-4233C>A n.691-74C>A n.542C>A c.2947-74C>A (n.2947-74C>A) c.*28+28186C>A (n.*28+28186C>A) c.2812-74C>A (n.2812-74C>A) c.2146-74C>A (n.2146-74C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55201114C>T | CA2682856306 | EGFR | c.2788-74C>T (n.2788-74C>T) c.900-4233C>T n.691-74C>T n.542C>T c.2947-74C>T (n.2947-74C>T) c.*28+28186C>T (n.*28+28186C>T) c.2812-74C>T (n.2812-74C>T) c.2146-74C>T (n.2146-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55201115C>A | CA2682856307 | EGFR | c.2788-73C>A (n.2788-73C>A) c.900-4232C>A n.691-73C>A n.543C>A c.2947-73C>A (n.2947-73C>A) c.*28+28187C>A (n.*28+28187C>A) c.2812-73C>A (n.2812-73C>A) c.2146-73C>A (n.2146-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201115C>G | CA2578893671 | EGFR | c.2788-73C>G (n.2788-73C>G) c.900-4232C>G n.691-73C>G n.543C>G c.2947-73C>G (n.2947-73C>G) c.*28+28187C>G (n.*28+28187C>G) c.2812-73C>G (n.2812-73C>G) c.2146-73C>G (n.2146-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201115C>T | CA2682856308 | EGFR | c.2788-73C>T (n.2788-73C>T) c.900-4232C>T n.691-73C>T n.543C>T c.2947-73C>T (n.2947-73C>T) c.*28+28187C>T (n.*28+28187C>T) c.2812-73C>T (n.2812-73C>T) c.2146-73C>T (n.2146-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55201116C>A | CA2714551525 | EGFR | c.2788-72C>A (n.2788-72C>A) c.900-4231C>A n.691-72C>A n.544C>A c.2947-72C>A (n.2947-72C>A) c.*28+28188C>A (n.*28+28188C>A) c.2812-72C>A (n.2812-72C>A) c.2146-72C>A (n.2146-72C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55201116C= | CA1708928372 | EGFR | c.2788-72C= (n.2788-72C=) c.900-4231C= n.691-72C= n.544C= c.2947-72C= (n.2947-72C=) c.*28+28188C= (n.*28+28188C=) c.2812-72C= (n.2812-72C=) c.2146-72C= (n.2146-72C=) | |
| 7 | g.55201116C>G | CA839816995 | EGFR | c.2788-72C>G (n.2788-72C>G) c.900-4231C>G n.691-72C>G n.544C>G c.2947-72C>G (n.2947-72C>G) c.*28+28188C>G (n.*28+28188C>G) c.2812-72C>G (n.2812-72C>G) c.2146-72C>G (n.2146-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55201116C>T | CA2714551526 | EGFR | c.2788-72C>T (n.2788-72C>T) c.900-4231C>T n.691-72C>T n.544C>T c.2947-72C>T (n.2947-72C>T) c.*28+28188C>T (n.*28+28188C>T) c.2812-72C>T (n.2812-72C>T) c.2146-72C>T (n.2146-72C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201117T>C | CA1708928374 | EGFR | c.2788-71T>C (n.2788-71T>C) c.900-4230T>C n.691-71T>C n.545T>C c.2947-71T>C (n.2947-71T>C) c.*28+28189T>C (n.*28+28189T>C) c.2812-71T>C (n.2812-71T>C) c.2146-71T>C (n.2146-71T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201117T= | CA1708928373 | EGFR | c.2788-71T= (n.2788-71T=) c.900-4230T= n.691-71T= n.545T= c.2947-71T= (n.2947-71T=) c.*28+28189T= (n.*28+28189T=) c.2812-71T= (n.2812-71T=) c.2146-71T= (n.2146-71T=) | |
| 7 | g.55201118G>A | CA2714960878 | EGFR | c.2788-70G>A (n.2788-70G>A) c.900-4229G>A n.691-70G>A n.546G>A c.2947-70G>A (n.2947-70G>A) c.*28+28190G>A (n.*28+28190G>A) c.2812-70G>A (n.2812-70G>A) c.2146-70G>A (n.2146-70G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55201118G>C | CA2714960896 | EGFR | c.2788-70G>C (n.2788-70G>C) c.900-4229G>C n.691-70G>C n.546G>C c.2947-70G>C (n.2947-70G>C) c.*28+28190G>C (n.*28+28190G>C) c.2812-70G>C (n.2812-70G>C) c.2146-70G>C (n.2146-70G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55201118G>T | CA2714960897 | EGFR | c.2788-70G>T (n.2788-70G>T) c.900-4229G>T n.691-70G>T n.546G>T c.2947-70G>T (n.2947-70G>T) c.*28+28190G>T (n.*28+28190G>T) c.2812-70G>T (n.2812-70G>T) c.2146-70G>T (n.2146-70G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55201118dup | CA2682856309 | EGFR | c.2788-70dup (n.2788-70dup) c.900-4229dup n.691-70dup n.546dup c.2947-70dup (n.2947-70dup) c.*28+28190dup (n.*28+28190dup) c.2812-70dup (n.2812-70dup) c.2146-70dup (n.2146-70dup) | gnomAD v4 |