UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55200299dup | CA2578893650 | EGFR | c.2690-17dup (n.2690-17dup) c.900-5048dup n.593-17dup c.2849-17dup (n.2849-17dup) c.*28+27371dup (n.*28+27371dup) c.2714-17dup (n.2714-17dup) n.179-17dup c.2048-17dup (n.2048-17dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55200296T>A | CA2714933599 | EGFR | c.2690-20T>A (n.2690-20T>A) c.900-5051T>A n.593-20T>A c.2849-20T>A (n.2849-20T>A) c.*28+27368T>A (n.*28+27368T>A) c.2714-20T>A (n.2714-20T>A) n.179-20T>A c.2048-20T>A (n.2048-20T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55200297T>A | CA1708927969 | EGFR | c.2690-19T>A (n.2690-19T>A) c.900-5050T>A n.593-19T>A c.2849-19T>A (n.2849-19T>A) c.*28+27369T>A (n.*28+27369T>A) c.2714-19T>A (n.2714-19T>A) n.179-19T>A c.2048-19T>A (n.2048-19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55200297T>C | CA2714605661 | EGFR | c.2690-19T>C (n.2690-19T>C) c.900-5050T>C n.593-19T>C c.2849-19T>C (n.2849-19T>C) c.*28+27369T>C (n.*28+27369T>C) c.2714-19T>C (n.2714-19T>C) n.179-19T>C c.2048-19T>C (n.2048-19T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55200297T= | CA1708927968 | EGFR | c.2690-19T= (n.2690-19T=) c.900-5050T= n.593-19T= c.2849-19T= (n.2849-19T=) c.*28+27369T= (n.*28+27369T=) c.2714-19T= (n.2714-19T=) n.179-19T= c.2048-19T= (n.2048-19T=) | |
| 7 | g.55200298T>C | CA574327010 | EGFR | c.2690-18T>C (n.2690-18T>C) c.900-5049T>C n.593-18T>C c.2849-18T>C (n.2849-18T>C) c.*28+27370T>C (n.*28+27370T>C) c.2714-18T>C (n.2714-18T>C) n.179-18T>C c.2048-18T>C (n.2048-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200298T>G | CA2714542996 | EGFR | c.2690-18T>G (n.2690-18T>G) c.900-5049T>G n.593-18T>G c.2849-18T>G (n.2849-18T>G) c.*28+27370T>G (n.*28+27370T>G) c.2714-18T>G (n.2714-18T>G) n.179-18T>G c.2048-18T>G (n.2048-18T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200298T= | CA1708927970 | EGFR | c.2690-18T= (n.2690-18T=) c.900-5049T= n.593-18T= c.2849-18T= (n.2849-18T=) c.*28+27370T= (n.*28+27370T=) c.2714-18T= (n.2714-18T=) n.179-18T= c.2048-18T= (n.2048-18T=) | |
| 7 | g.55200300C>A | CA4266195 | EGFR | c.2690-16C>A (n.2690-16C>A) c.900-5047C>A n.593-16C>A c.2849-16C>A (n.2849-16C>A) c.*28+27372C>A (n.*28+27372C>A) c.2714-16C>A (n.2714-16C>A) n.179-16C>A c.2048-16C>A (n.2048-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200300C= | CA1708927971 | EGFR | c.2690-16C= (n.2690-16C=) c.900-5047C= n.593-16C= c.2849-16C= (n.2849-16C=) c.*28+27372C= (n.*28+27372C=) c.2714-16C= (n.2714-16C=) n.179-16C= c.2048-16C= (n.2048-16C=) | |
| 7 | g.55200300C>G | CA2714512649 | EGFR | c.2690-16C>G (n.2690-16C>G) c.900-5047C>G n.593-16C>G c.2849-16C>G (n.2849-16C>G) c.*28+27372C>G (n.*28+27372C>G) c.2714-16C>G (n.2714-16C>G) n.179-16C>G c.2048-16C>G (n.2048-16C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200300C>T | CA2714512650 | EGFR | c.2690-16C>T (n.2690-16C>T) c.900-5047C>T n.593-16C>T c.2849-16C>T (n.2849-16C>T) c.*28+27372C>T (n.*28+27372C>T) c.2714-16C>T (n.2714-16C>T) n.179-16C>T c.2048-16C>T (n.2048-16C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55200301T>C | CA454967894 | EGFR | c.2690-15T>C (n.2690-15T>C) c.900-5046T>C n.593-15T>C c.2849-15T>C (n.2849-15T>C) c.*28+27373T>C (n.*28+27373T>C) c.2714-15T>C (n.2714-15T>C) n.179-15T>C c.2048-15T>C (n.2048-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55200302C>A | CA2682855878 | EGFR | c.2690-14C>A (n.2690-14C>A) c.900-5045C>A n.593-14C>A c.2849-14C>A (n.2849-14C>A) c.*28+27374C>A (n.*28+27374C>A) c.2714-14C>A (n.2714-14C>A) n.179-14C>A c.2048-14C>A (n.2048-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55200302C>G | CA2714933665 | EGFR | c.2690-14C>G (n.2690-14C>G) c.900-5045C>G n.593-14C>G c.2849-14C>G (n.2849-14C>G) c.*28+27374C>G (n.*28+27374C>G) c.2714-14C>G (n.2714-14C>G) n.179-14C>G c.2048-14C>G (n.2048-14C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200302C>T | CA2697557281 | EGFR | c.2690-14C>T (n.2690-14C>T) c.900-5045C>T n.593-14C>T c.2849-14C>T (n.2849-14C>T) c.*28+27374C>T (n.*28+27374C>T) c.2714-14C>T (n.2714-14C>T) n.179-14C>T c.2048-14C>T (n.2048-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55200303A= | CA1708927972 | EGFR | c.2690-13A= (n.2690-13A=) c.900-5044A= n.593-13A= c.2849-13A= (n.2849-13A=) c.*28+27375A= (n.*28+27375A=) c.2714-13A= (n.2714-13A=) n.179-13A= c.2048-13A= (n.2048-13A=) | |
| 7 | g.55200303A>G | CA4266196 | EGFR | c.2690-13A>G (n.2690-13A>G) c.900-5044A>G n.593-13A>G c.2849-13A>G (n.2849-13A>G) c.*28+27375A>G (n.*28+27375A>G) c.2714-13A>G (n.2714-13A>G) n.179-13A>G c.2048-13A>G (n.2048-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200303A>T | CA574327011 | EGFR | c.2690-13A>T (n.2690-13A>T) c.900-5044A>T n.593-13A>T c.2849-13A>T (n.2849-13A>T) c.*28+27375A>T (n.*28+27375A>T) c.2714-13A>T (n.2714-13A>T) n.179-13A>T c.2048-13A>T (n.2048-13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200304T>C | CA2714933675 | EGFR | c.2690-12T>C (n.2690-12T>C) c.900-5043T>C n.593-12T>C c.2849-12T>C (n.2849-12T>C) c.*28+27376T>C (n.*28+27376T>C) c.2714-12T>C (n.2714-12T>C) n.179-12T>C c.2048-12T>C (n.2048-12T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55200305del | CA2714933674 | EGFR | c.2690-11del (n.2690-11del) c.900-5042del n.593-11del c.2849-11del (n.2849-11del) c.*28+27377del (n.*28+27377del) c.2714-11del (n.2714-11del) n.179-11del c.2048-11del (n.2048-11del) | dbSNP |
| 7 | g.55200305T>C | CA2714933760 | EGFR | c.2690-11T>C (n.2690-11T>C) c.900-5042T>C n.593-11T>C c.2849-11T>C (n.2849-11T>C) c.*28+27377T>C (n.*28+27377T>C) c.2714-11T>C (n.2714-11T>C) n.179-11T>C c.2048-11T>C (n.2048-11T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55200306C>A | CA2682855879 | EGFR | c.2690-10C>A (n.2690-10C>A) c.900-5041C>A n.593-10C>A c.2849-10C>A (n.2849-10C>A) c.*28+27378C>A (n.*28+27378C>A) c.2714-10C>A (n.2714-10C>A) n.179-10C>A c.2048-10C>A (n.2048-10C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55200306C>G | CA2714933843 | EGFR | c.2690-10C>G (n.2690-10C>G) c.900-5041C>G n.593-10C>G c.2849-10C>G (n.2849-10C>G) c.*28+27378C>G (n.*28+27378C>G) c.2714-10C>G (n.2714-10C>G) n.179-10C>G c.2048-10C>G (n.2048-10C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200306C>T | CA2573142268 | EGFR | c.2690-10C>T (n.2690-10C>T) c.900-5041C>T n.593-10C>T c.2849-10C>T (n.2849-10C>T) c.*28+27378C>T (n.*28+27378C>T) c.2714-10C>T (n.2714-10C>T) n.179-10C>T c.2048-10C>T (n.2048-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55200307C>A | CA2714514282 | EGFR | c.2690-9C>A (n.2690-9C>A) c.900-5040C>A n.593-9C>A c.2849-9C>A (n.2849-9C>A) c.*28+27379C>A (n.*28+27379C>A) c.2714-9C>A (n.2714-9C>A) n.179-9C>A c.2048-9C>A (n.2048-9C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55200307C= | CA1708927973 | EGFR | c.2690-9C= (n.2690-9C=) c.900-5040C= n.593-9C= c.2849-9C= (n.2849-9C=) c.*28+27379C= (n.*28+27379C=) c.2714-9C= (n.2714-9C=) n.179-9C= c.2048-9C= (n.2048-9C=) | |
| 7 | g.55200307C>G | CA2714514281 | EGFR | c.2690-9C>G (n.2690-9C>G) c.900-5040C>G n.593-9C>G c.2849-9C>G (n.2849-9C>G) c.*28+27379C>G (n.*28+27379C>G) c.2714-9C>G (n.2714-9C>G) n.179-9C>G c.2048-9C>G (n.2048-9C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200307C>T | CA158937440 | EGFR | c.2690-9C>T (n.2690-9C>T) c.900-5040C>T n.593-9C>T c.2849-9C>T (n.2849-9C>T) c.*28+27379C>T (n.*28+27379C>T) c.2714-9C>T (n.2714-9C>T) n.179-9C>T c.2048-9C>T (n.2048-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200308T>C | CA2573142269 | EGFR | c.2690-8T>C (n.2690-8T>C) c.900-5039T>C n.593-8T>C c.2849-8T>C (n.2849-8T>C) c.*28+27380T>C (n.*28+27380T>C) c.2714-8T>C (n.2714-8T>C) n.179-8T>C c.2048-8T>C (n.2048-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55200309T= | CA1708927974 | EGFR | c.2690-7T= (n.2690-7T=) c.900-5038T= n.593-7T= c.2849-7T= (n.2849-7T=) c.*28+27381T= (n.*28+27381T=) c.2714-7T= (n.2714-7T=) n.179-7T= c.2048-7T= (n.2048-7T=) | |
| 7 | g.55200310C>A | CA2714503872 | EGFR | c.2690-6C>A (n.2690-6C>A) c.900-5037C>A n.593-6C>A c.2849-6C>A (n.2849-6C>A) c.*28+27382C>A (n.*28+27382C>A) c.2714-6C>A (n.2714-6C>A) n.179-6C>A c.2048-6C>A (n.2048-6C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55200310C= | CA1708927975 | EGFR | c.2690-6C= (n.2690-6C=) c.900-5037C= n.593-6C= c.2849-6C= (n.2849-6C=) c.*28+27382C= (n.*28+27382C=) c.2714-6C= (n.2714-6C=) n.179-6C= c.2048-6C= (n.2048-6C=) | |
| 7 | g.55200310C>G | CA2714503873 | EGFR | c.2690-6C>G (n.2690-6C>G) c.900-5037C>G n.593-6C>G c.2849-6C>G (n.2849-6C>G) c.*28+27382C>G (n.*28+27382C>G) c.2714-6C>G (n.2714-6C>G) n.179-6C>G c.2048-6C>G (n.2048-6C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200310C>T | CA158937443 | EGFR | c.2690-6C>T (n.2690-6C>T) c.900-5037C>T n.593-6C>T c.2849-6C>T (n.2849-6C>T) c.*28+27382C>T (n.*28+27382C>T) c.2714-6C>T (n.2714-6C>T) n.179-6C>T c.2048-6C>T (n.2048-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200313dup | CA839816438 | EGFR | c.2690-3dup (n.2690-3dup) c.900-5034dup n.593-3dup c.2849-3dup (n.2849-3dup) c.*28+27385dup (n.*28+27385dup) c.2714-3dup (n.2714-3dup) n.179-3dup c.2048-3dup (n.2048-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55200311C>A | CA2714507751 | EGFR | c.2690-5C>A (n.2690-5C>A) c.900-5036C>A n.593-5C>A c.2849-5C>A (n.2849-5C>A) c.*28+27383C>A (n.*28+27383C>A) c.2714-5C>A (n.2714-5C>A) n.179-5C>A c.2048-5C>A (n.2048-5C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55200311C= | CA1708927976 | EGFR | c.2690-5C= (n.2690-5C=) c.900-5036C= n.593-5C= c.2849-5C= (n.2849-5C=) c.*28+27383C= (n.*28+27383C=) c.2714-5C= (n.2714-5C=) n.179-5C= c.2048-5C= (n.2048-5C=) | |
| 7 | g.55200311C>G | CA2714507752 | EGFR | c.2690-5C>G (n.2690-5C>G) c.900-5036C>G n.593-5C>G c.2849-5C>G (n.2849-5C>G) c.*28+27383C>G (n.*28+27383C>G) c.2714-5C>G (n.2714-5C>G) n.179-5C>G c.2048-5C>G (n.2048-5C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200311C>T | CA158937446 | EGFR | c.2690-5C>T (n.2690-5C>T) c.900-5036C>T n.593-5C>T c.2849-5C>T (n.2849-5C>T) c.*28+27383C>T (n.*28+27383C>T) c.2714-5C>T (n.2714-5C>T) n.179-5C>T c.2048-5C>T (n.2048-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55200312C>G | CA2714933846 | EGFR | c.2690-4C>G (n.2690-4C>G) c.900-5035C>G n.593-4C>G c.2849-4C>G (n.2849-4C>G) c.*28+27384C>G (n.*28+27384C>G) c.2714-4C>G (n.2714-4C>G) n.179-4C>G c.2048-4C>G (n.2048-4C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200312C>T | CA2682855880 | EGFR | c.2690-4C>T (n.2690-4C>T) c.900-5035C>T n.593-4C>T c.2849-4C>T (n.2849-4C>T) c.*28+27384C>T (n.*28+27384C>T) c.2714-4C>T (n.2714-4C>T) n.179-4C>T c.2048-4C>T (n.2048-4C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55200313C>A | CA2714605662 | EGFR | c.2690-3C>A (n.2690-3C>A) c.900-5034C>A n.593-3C>A c.2849-3C>A (n.2849-3C>A) c.*28+27385C>A (n.*28+27385C>A) c.2714-3C>A (n.2714-3C>A) n.179-3C>A c.2048-3C>A (n.2048-3C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55200313C= | CA1708927977 | EGFR | c.2690-3C= (n.2690-3C=) c.900-5034C= n.593-3C= c.2849-3C= (n.2849-3C=) c.*28+27385C= (n.*28+27385C=) c.2714-3C= (n.2714-3C=) n.179-3C= c.2048-3C= (n.2048-3C=) | |
| 7 | g.55200313C>G | CA1101538899 | EGFR | c.2690-3C>G (n.2690-3C>G) c.900-5034C>G n.593-3C>G c.2849-3C>G (n.2849-3C>G) c.*28+27385C>G (n.*28+27385C>G) c.2714-3C>G (n.2714-3C>G) n.179-3C>G c.2048-3C>G (n.2048-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55200313C>T | CA454967905 | EGFR | c.2690-3C>T (n.2690-3C>T) c.900-5034C>T n.593-3C>T c.2849-3C>T (n.2849-3C>T) c.*28+27385C>T (n.*28+27385C>T) c.2714-3C>T (n.2714-3C>T) n.179-3C>T c.2048-3C>T (n.2048-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55200314A>C | CA367581641 | EGFR | c.2690-2A>C (n.2690-2A>C) c.900-5033A>C n.593-2A>C c.2849-2A>C (n.2849-2A>C) c.*28+27386A>C (n.*28+27386A>C) c.2714-2A>C (n.2714-2A>C) n.179-2A>C c.2048-2A>C (n.2048-2A>C) | |
| 7 | g.55200314A>G | CA367581637 | EGFR | c.2690-2A>G (n.2690-2A>G) c.900-5033A>G n.593-2A>G c.2849-2A>G (n.2849-2A>G) c.*28+27386A>G (n.*28+27386A>G) c.2714-2A>G (n.2714-2A>G) n.179-2A>G c.2048-2A>G (n.2048-2A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55200314A>T | CA367581639 | EGFR | c.2690-2A>T (n.2690-2A>T) c.900-5033A>T n.593-2A>T c.2849-2A>T (n.2849-2A>T) c.*28+27386A>T (n.*28+27386A>T) c.2714-2A>T (n.2714-2A>T) n.179-2A>T c.2048-2A>T (n.2048-2A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55200315G>A | CA367581643 | EGFR | c.2690-1G>A (n.2690-1G>A) c.900-5032G>A n.593-1G>A c.2849-1G>A (n.2849-1G>A) c.*28+27387G>A (n.*28+27387G>A) c.2714-1G>A (n.2714-1G>A) n.179-1G>A c.2048-1G>A (n.2048-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |