UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55183653A>T | CA2775503870 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2175A>T (n.2310+2175A>T) c.818+2175A>T c.2469+2175A>T (n.2469+2175A>T) c.*28+10725A>T (n.*28+10725A>T) c.2334+2175A>T (n.2334+2175A>T) n.94-1176T>A c.1668+2175A>T (n.1668+2175A>T) | |
| 7 | g.55183654G>A | CA574322626 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2176G>A (n.2310+2176G>A) c.818+2176G>A c.2469+2176G>A (n.2469+2176G>A) c.*28+10726G>A (n.*28+10726G>A) c.2334+2176G>A (n.2334+2176G>A) n.94-1177C>T c.1668+2176G>A (n.1668+2176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183654G= | CA1708909708 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2176G= (n.2310+2176G=) c.818+2176G= c.2469+2176G= (n.2469+2176G=) c.*28+10726G= (n.*28+10726G=) c.2334+2176G= (n.2334+2176G=) n.94-1177C= c.1668+2176G= (n.1668+2176G=) | |
| 7 | g.55183659T>G | CA1708909715 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2181T>G (n.2310+2181T>G) c.818+2181T>G c.2469+2181T>G (n.2469+2181T>G) c.*28+10731T>G (n.*28+10731T>G) c.2334+2181T>G (n.2334+2181T>G) n.94-1182A>C c.1668+2181T>G (n.1668+2181T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183659T= | CA1708909714 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2181T= (n.2310+2181T=) c.818+2181T= c.2469+2181T= (n.2469+2181T=) c.*28+10731T= (n.*28+10731T=) c.2334+2181T= (n.2334+2181T=) n.94-1182A= c.1668+2181T= (n.1668+2181T=) | |
| 7 | g.55183660G>A | CA1708909717 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2182G>A (n.2310+2182G>A) c.818+2182G>A c.2469+2182G>A (n.2469+2182G>A) c.*28+10732G>A (n.*28+10732G>A) c.2334+2182G>A (n.2334+2182G>A) n.94-1183C>T c.1668+2182G>A (n.1668+2182G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55183660G= | CA1708909716 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2182G= (n.2310+2182G=) c.818+2182G= c.2469+2182G= (n.2469+2182G=) c.*28+10732G= (n.*28+10732G=) c.2334+2182G= (n.2334+2182G=) n.94-1183C= c.1668+2182G= (n.1668+2182G=) | |
| 7 | g.55183663G>A | CA839804728 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2185G>A (n.2310+2185G>A) c.818+2185G>A c.2469+2185G>A (n.2469+2185G>A) c.*28+10735G>A (n.*28+10735G>A) c.2334+2185G>A (n.2334+2185G>A) n.94-1186C>T c.1668+2185G>A (n.1668+2185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183663G= | CA1708909720 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2185G= (n.2310+2185G=) c.818+2185G= c.2469+2185G= (n.2469+2185G=) c.*28+10735G= (n.*28+10735G=) c.2334+2185G= (n.2334+2185G=) n.94-1186C= c.1668+2185G= (n.1668+2185G=) | |
| 7 | g.55183665G>A | CA2597983242 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2187G>A (n.2310+2187G>A) c.818+2187G>A c.2469+2187G>A (n.2469+2187G>A) c.*28+10737G>A (n.*28+10737G>A) c.2334+2187G>A (n.2334+2187G>A) n.94-1188C>T c.1668+2187G>A (n.1668+2187G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183665G>C | CA1708909724 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2187G>C (n.2310+2187G>C) c.818+2187G>C c.2469+2187G>C (n.2469+2187G>C) c.*28+10737G>C (n.*28+10737G>C) c.2334+2187G>C (n.2334+2187G>C) n.94-1188C>G c.1668+2187G>C (n.1668+2187G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55183665G= | CA1708909723 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2187G= (n.2310+2187G=) c.818+2187G= c.2469+2187G= (n.2469+2187G=) c.*28+10737G= (n.*28+10737G=) c.2334+2187G= (n.2334+2187G=) n.94-1188C= c.1668+2187G= (n.1668+2187G=) | |
| 7 | g.55183667A= | CA1708909730 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2189A= (n.2310+2189A=) c.818+2189A= c.2469+2189A= (n.2469+2189A=) c.*28+10739A= (n.*28+10739A=) c.2334+2189A= (n.2334+2189A=) n.94-1190T= c.1668+2189A= (n.1668+2189A=) | |
| 7 | g.55183667A>G | CA1708909731 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2189A>G (n.2310+2189A>G) c.818+2189A>G c.2469+2189A>G (n.2469+2189A>G) c.*28+10739A>G (n.*28+10739A>G) c.2334+2189A>G (n.2334+2189A>G) n.94-1190T>C c.1668+2189A>G (n.1668+2189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183668C= | CA1708909733 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2190C= (n.2310+2190C=) c.818+2190C= c.2469+2190C= (n.2469+2190C=) c.*28+10740C= (n.*28+10740C=) c.2334+2190C= (n.2334+2190C=) n.94-1191G= c.1668+2190C= (n.1668+2190C=) | |
| 7 | g.55183668C>G | CA1101530757 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2190C>G (n.2310+2190C>G) c.818+2190C>G c.2469+2190C>G (n.2469+2190C>G) c.*28+10740C>G (n.*28+10740C>G) c.2334+2190C>G (n.2334+2190C>G) n.94-1191G>C c.1668+2190C>G (n.1668+2190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183669T>G | CA839804730 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2191T>G (n.2310+2191T>G) c.818+2191T>G c.2469+2191T>G (n.2469+2191T>G) c.*28+10741T>G (n.*28+10741T>G) c.2334+2191T>G (n.2334+2191T>G) n.94-1192A>C c.1668+2191T>G (n.1668+2191T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183669T= | CA1708909734 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2191T= (n.2310+2191T=) c.818+2191T= c.2469+2191T= (n.2469+2191T=) c.*28+10741T= (n.*28+10741T=) c.2334+2191T= (n.2334+2191T=) n.94-1192A= c.1668+2191T= (n.1668+2191T=) | |
| 7 | g.55183671C= | CA1708909735 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2193C= (n.2310+2193C=) c.818+2193C= c.2469+2193C= (n.2469+2193C=) c.*28+10743C= (n.*28+10743C=) c.2334+2193C= (n.2334+2193C=) n.94-1194G= c.1668+2193C= (n.1668+2193C=) | |
| 7 | g.55183671C>T | CA1708909736 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2193C>T (n.2310+2193C>T) c.818+2193C>T c.2469+2193C>T (n.2469+2193C>T) c.*28+10743C>T (n.*28+10743C>T) c.2334+2193C>T (n.2334+2193C>T) n.94-1194G>A c.1668+2193C>T (n.1668+2193C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55183673C>A | CA158930038 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2195C>A (n.2310+2195C>A) c.818+2195C>A c.2469+2195C>A (n.2469+2195C>A) c.*28+10745C>A (n.*28+10745C>A) c.2334+2195C>A (n.2334+2195C>A) n.94-1196G>T c.1668+2195C>A (n.1668+2195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183673C= | CA1708909738 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2195C= (n.2310+2195C=) c.818+2195C= c.2469+2195C= (n.2469+2195C=) c.*28+10745C= (n.*28+10745C=) c.2334+2195C= (n.2334+2195C=) n.94-1196G= c.1668+2195C= (n.1668+2195C=) | |
| 7 | g.55183677T>A | CA839804737 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2199T>A (n.2310+2199T>A) c.818+2199T>A c.2469+2199T>A (n.2469+2199T>A) c.*28+10749T>A (n.*28+10749T>A) c.2334+2199T>A (n.2334+2199T>A) n.94-1200A>T c.1668+2199T>A (n.1668+2199T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183677T= | CA1708909742 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2199T= (n.2310+2199T=) c.818+2199T= c.2469+2199T= (n.2469+2199T=) c.*28+10749T= (n.*28+10749T=) c.2334+2199T= (n.2334+2199T=) n.94-1200A= c.1668+2199T= (n.1668+2199T=) | |
| 7 | g.55183680C= | CA1708909748 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2202C= (n.2310+2202C=) c.818+2202C= c.2469+2202C= (n.2469+2202C=) c.*28+10752C= (n.*28+10752C=) c.2334+2202C= (n.2334+2202C=) n.94-1203G= c.1668+2202C= (n.1668+2202C=) | |
| 7 | g.55183680C>T | CA158930043 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2202C>T (n.2310+2202C>T) c.818+2202C>T c.2469+2202C>T (n.2469+2202C>T) c.*28+10752C>T (n.*28+10752C>T) c.2334+2202C>T (n.2334+2202C>T) n.94-1203G>A c.1668+2202C>T (n.1668+2202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183681C= | CA1708909755 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2203C= (n.2310+2203C=) c.818+2203C= c.2469+2203C= (n.2469+2203C=) c.*28+10753C= (n.*28+10753C=) c.2334+2203C= (n.2334+2203C=) n.94-1204G= c.1668+2203C= (n.1668+2203C=) | |
| 7 | g.55183681C>T | CA158930047 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2203C>T (n.2310+2203C>T) c.818+2203C>T c.2469+2203C>T (n.2469+2203C>T) c.*28+10753C>T (n.*28+10753C>T) c.2334+2203C>T (n.2334+2203C>T) n.94-1204G>A c.1668+2203C>T (n.1668+2203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183682C= | CA1708909765 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2204C= (n.2310+2204C=) c.818+2204C= c.2469+2204C= (n.2469+2204C=) c.*28+10754C= (n.*28+10754C=) c.2334+2204C= (n.2334+2204C=) n.94-1205G= c.1668+2204C= (n.1668+2204C=) | |
| 7 | g.55183682C>T | CA1101530774 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2204C>T (n.2310+2204C>T) c.818+2204C>T c.2469+2204C>T (n.2469+2204C>T) c.*28+10754C>T (n.*28+10754C>T) c.2334+2204C>T (n.2334+2204C>T) n.94-1205G>A c.1668+2204C>T (n.1668+2204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183692C= | CA1708909769 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2214C= (n.2310+2214C=) c.818+2214C= c.2469+2214C= (n.2469+2214C=) c.*28+10764C= (n.*28+10764C=) c.2334+2214C= (n.2334+2214C=) n.94-1215G= c.1668+2214C= (n.1668+2214C=) | |
| 7 | g.55183693dup | CA1708909775 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2215dup (n.2310+2215dup) c.818+2215dup c.2469+2215dup (n.2469+2215dup) c.*28+10765dup (n.*28+10765dup) c.2334+2215dup (n.2334+2215dup) n.94-1216dup c.1668+2215dup (n.1668+2215dup) | dbSNP |
| 7 | g.55183697A= | CA1708909782 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2219A= (n.2310+2219A=) c.818+2219A= c.2469+2219A= (n.2469+2219A=) c.*28+10769A= (n.*28+10769A=) c.2334+2219A= (n.2334+2219A=) n.94-1220T= c.1668+2219A= (n.1668+2219A=) | |
| 7 | g.55183697A>G | CA1708909783 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2219A>G (n.2310+2219A>G) c.818+2219A>G c.2469+2219A>G (n.2469+2219A>G) c.*28+10769A>G (n.*28+10769A>G) c.2334+2219A>G (n.2334+2219A>G) n.94-1220T>C c.1668+2219A>G (n.1668+2219A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183699C>T | CA2775503871 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2221C>T (n.2310+2221C>T) c.818+2221C>T c.2469+2221C>T (n.2469+2221C>T) c.*28+10771C>T (n.*28+10771C>T) c.2334+2221C>T (n.2334+2221C>T) n.94-1222G>A c.1668+2221C>T (n.1668+2221C>T) | |
| 7 | g.55183700del | CA2535879349 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2222del (n.2310+2222del) c.818+2222del c.2469+2222del (n.2469+2222del) c.*28+10772del (n.*28+10772del) c.2334+2222del (n.2334+2222del) n.94-1223del c.1668+2222del (n.1668+2222del) | |
| 7 | g.55183701G>T | CA2597983245 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2223G>T (n.2310+2223G>T) c.818+2223G>T c.2469+2223G>T (n.2469+2223G>T) c.*28+10773G>T (n.*28+10773G>T) c.2334+2223G>T (n.2334+2223G>T) n.94-1224C>A c.1668+2223G>T (n.1668+2223G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183702G>A | CA2714949074 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2224G>A (n.2310+2224G>A) c.818+2224G>A c.2469+2224G>A (n.2469+2224G>A) c.*28+10774G>A (n.*28+10774G>A) c.2334+2224G>A (n.2334+2224G>A) n.94-1225C>T c.1668+2224G>A (n.1668+2224G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55183708_55183709delinsGT | CA1708909785 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2230_2310+2231delinsGT (n.2310+2230_2310+2231delinsGT) c.818+2230_818+2231delinsGT c.2469+2230_2469+2231delinsGT (n.2469+2230_2469+2231delinsGT) c.*28+10780_*28+10781delinsGT (n.*28+10780_*28+10781delinsGT) c.2334+2230_2334+2231delinsGT (n.2334+2230_2334+2231delinsGT) n.94-1232_94-1231delinsAC c.1668+2230_1668+2231delinsGT (n.1668+2230_1668+2231delinsGT) | |
| 7 | g.55183709T>C | CA158930053 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2231T>C (n.2310+2231T>C) c.818+2231T>C c.2469+2231T>C (n.2469+2231T>C) c.*28+10781T>C (n.*28+10781T>C) c.2334+2231T>C (n.2334+2231T>C) n.94-1232A>G c.1668+2231T>C (n.1668+2231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183709T= | CA1708909788 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2231T= (n.2310+2231T=) c.818+2231T= c.2469+2231T= (n.2469+2231T=) c.*28+10781T= (n.*28+10781T=) c.2334+2231T= (n.2334+2231T=) n.94-1232A= c.1668+2231T= (n.1668+2231T=) | |
| 7 | g.55183711del | CA158930050 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2233del (n.2310+2233del) c.818+2233del c.2469+2233del (n.2469+2233del) c.*28+10783del (n.*28+10783del) c.2334+2233del (n.2334+2233del) n.94-1232del c.1668+2233del (n.1668+2233del) | dbSNP |
| 7 | g.55183709_55183712delinsTTTC | CA1708909790 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2231_2310+2234delinsTTTC (n.2310+2231_2310+2234delinsTTTC) c.818+2231_818+2234delinsTTTC c.2469+2231_2469+2234delinsTTTC (n.2469+2231_2469+2234delinsTTTC) c.*28+10781_*28+10784delinsTTTC (n.*28+10781_*28+10784delinsTTTC) c.2334+2231_2334+2234delinsTTTC (n.2334+2231_2334+2234delinsTTTC) n.94-1235_94-1232delinsGAAA c.1668+2231_1668+2234delinsTTTC (n.1668+2231_1668+2234delinsTTTC) | |
| 7 | g.55183715_55183717del | CA839804753 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2237_2310+2239del (n.2310+2237_2310+2239del) c.818+2237_818+2239del c.2469+2237_2469+2239del (n.2469+2237_2469+2239del) c.*28+10787_*28+10789del (n.*28+10787_*28+10789del) c.2334+2237_2334+2239del (n.2334+2237_2334+2239del) n.94-1235_94-1233del c.1668+2237_1668+2239del (n.1668+2237_1668+2239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183723A= | CA1708909793 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2245A= (n.2310+2245A=) c.818+2245A= c.2469+2245A= (n.2469+2245A=) c.*28+10795A= (n.*28+10795A=) c.2334+2245A= (n.2334+2245A=) n.94-1246T= c.1668+2245A= (n.1668+2245A=) | |
| 7 | g.55183723A>G | CA574322630 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2245A>G (n.2310+2245A>G) c.818+2245A>G c.2469+2245A>G (n.2469+2245A>G) c.*28+10795A>G (n.*28+10795A>G) c.2334+2245A>G (n.2334+2245A>G) n.94-1246T>C c.1668+2245A>G (n.1668+2245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183726T>A | CA158930059 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2248T>A (n.2310+2248T>A) c.818+2248T>A c.2469+2248T>A (n.2469+2248T>A) c.*28+10798T>A (n.*28+10798T>A) c.2334+2248T>A (n.2334+2248T>A) n.94-1249A>T c.1668+2248T>A (n.1668+2248T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183726T= | CA1708909796 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2248T= (n.2310+2248T=) c.818+2248T= c.2469+2248T= (n.2469+2248T=) c.*28+10798T= (n.*28+10798T=) c.2334+2248T= (n.2334+2248T=) n.94-1249A= c.1668+2248T= (n.1668+2248T=) | |
| 7 | g.55183727T>C | CA2541416386 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2249T>C (n.2310+2249T>C) c.818+2249T>C c.2469+2249T>C (n.2469+2249T>C) c.*28+10799T>C (n.*28+10799T>C) c.2334+2249T>C (n.2334+2249T>C) n.94-1250A>G c.1668+2249T>C (n.1668+2249T>C) | |
| 7 | g.55183728G= | CA1708909801 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2250G= (n.2310+2250G=) c.818+2250G= c.2469+2250G= (n.2469+2250G=) c.*28+10800G= (n.*28+10800G=) c.2334+2250G= (n.2334+2250G=) n.94-1251C= c.1668+2250G= (n.1668+2250G=) |