UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55183602G>A | CA158930024 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2124G>A (n.2310+2124G>A) c.818+2124G>A c.2469+2124G>A (n.2469+2124G>A) c.*28+10674G>A (n.*28+10674G>A) c.2334+2124G>A (n.2334+2124G>A) n.94-1125C>T c.1668+2124G>A (n.1668+2124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183602G= | CA1708909635 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2124G= (n.2310+2124G=) c.818+2124G= c.2469+2124G= (n.2469+2124G=) c.*28+10674G= (n.*28+10674G=) c.2334+2124G= (n.2334+2124G=) n.94-1125C= c.1668+2124G= (n.1668+2124G=) | |
| 7 | g.55183602G>T | CA839804705 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2124G>T (n.2310+2124G>T) c.818+2124G>T c.2469+2124G>T (n.2469+2124G>T) c.*28+10674G>T (n.*28+10674G>T) c.2334+2124G>T (n.2334+2124G>T) n.94-1125C>A c.1668+2124G>T (n.1668+2124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183605C>T | CA2775503866 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2127C>T (n.2310+2127C>T) c.818+2127C>T c.2469+2127C>T (n.2469+2127C>T) c.*28+10677C>T (n.*28+10677C>T) c.2334+2127C>T (n.2334+2127C>T) n.94-1128G>A c.1668+2127C>T (n.1668+2127C>T) | |
| 7 | g.55183609A= | CA1708909641 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2131A= (n.2310+2131A=) c.818+2131A= c.2469+2131A= (n.2469+2131A=) c.*28+10681A= (n.*28+10681A=) c.2334+2131A= (n.2334+2131A=) n.94-1132T= c.1668+2131A= (n.1668+2131A=) | |
| 7 | g.55183609A>C | CA574322624 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2131A>C (n.2310+2131A>C) c.818+2131A>C c.2469+2131A>C (n.2469+2131A>C) c.*28+10681A>C (n.*28+10681A>C) c.2334+2131A>C (n.2334+2131A>C) n.94-1132T>G c.1668+2131A>C (n.1668+2131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183613_55183618dup | CA839804709 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2135_2310+2140dup (n.2310+2135_2310+2140dup) c.818+2135_818+2140dup c.2469+2135_2469+2140dup (n.2469+2135_2469+2140dup) c.*28+10685_*28+10690dup (n.*28+10685_*28+10690dup) c.2334+2135_2334+2140dup (n.2334+2135_2334+2140dup) n.94-1138_94-1133dup c.1668+2135_1668+2140dup (n.1668+2135_1668+2140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183611C= | CA1708909644 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2133C= (n.2310+2133C=) c.818+2133C= c.2469+2133C= (n.2469+2133C=) c.*28+10683C= (n.*28+10683C=) c.2334+2133C= (n.2334+2133C=) n.94-1134G= c.1668+2133C= (n.1668+2133C=) | |
| 7 | g.55183611C>G | CA1708909643 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2133C>G (n.2310+2133C>G) c.818+2133C>G c.2469+2133C>G (n.2469+2133C>G) c.*28+10683C>G (n.*28+10683C>G) c.2334+2133C>G (n.2334+2133C>G) n.94-1134G>C c.1668+2133C>G (n.1668+2133C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183612C>A | CA1101530744 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2134C>A (n.2310+2134C>A) c.818+2134C>A c.2469+2134C>A (n.2469+2134C>A) c.*28+10684C>A (n.*28+10684C>A) c.2334+2134C>A (n.2334+2134C>A) n.94-1135G>T c.1668+2134C>A (n.1668+2134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183612C= | CA1708909645 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2134C= (n.2310+2134C=) c.818+2134C= c.2469+2134C= (n.2469+2134C=) c.*28+10684C= (n.*28+10684C=) c.2334+2134C= (n.2334+2134C=) n.94-1135G= c.1668+2134C= (n.1668+2134C=) | |
| 7 | g.55183616A= | CA1708909648 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2138A= (n.2310+2138A=) c.818+2138A= c.2469+2138A= (n.2469+2138A=) c.*28+10688A= (n.*28+10688A=) c.2334+2138A= (n.2334+2138A=) n.94-1139T= c.1668+2138A= (n.1668+2138A=) | |
| 7 | g.55183616A>G | CA1101530745 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2138A>G (n.2310+2138A>G) c.818+2138A>G c.2469+2138A>G (n.2469+2138A>G) c.*28+10688A>G (n.*28+10688A>G) c.2334+2138A>G (n.2334+2138A>G) n.94-1139T>C c.1668+2138A>G (n.1668+2138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183621C= | CA1708909649 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2143C= (n.2310+2143C=) c.818+2143C= c.2469+2143C= (n.2469+2143C=) c.*28+10693C= (n.*28+10693C=) c.2334+2143C= (n.2334+2143C=) n.94-1144G= c.1668+2143C= (n.1668+2143C=) | |
| 7 | g.55183621C>T | CA1101530746 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2143C>T (n.2310+2143C>T) c.818+2143C>T c.2469+2143C>T (n.2469+2143C>T) c.*28+10693C>T (n.*28+10693C>T) c.2334+2143C>T (n.2334+2143C>T) n.94-1144G>A c.1668+2143C>T (n.1668+2143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183622T>C | CA158930030 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2144T>C (n.2310+2144T>C) c.818+2144T>C c.2469+2144T>C (n.2469+2144T>C) c.*28+10694T>C (n.*28+10694T>C) c.2334+2144T>C (n.2334+2144T>C) n.94-1145A>G c.1668+2144T>C (n.1668+2144T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55183622T= | CA1708909655 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2144T= (n.2310+2144T=) c.818+2144T= c.2469+2144T= (n.2469+2144T=) c.*28+10694T= (n.*28+10694T=) c.2334+2144T= (n.2334+2144T=) n.94-1145A= c.1668+2144T= (n.1668+2144T=) | |
| 7 | g.55183626C= | CA1708909659 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2148C= (n.2310+2148C=) c.818+2148C= c.2469+2148C= (n.2469+2148C=) c.*28+10698C= (n.*28+10698C=) c.2334+2148C= (n.2334+2148C=) n.94-1149G= c.1668+2148C= (n.1668+2148C=) | |
| 7 | g.55183626C>G | CA2775503868 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2148C>G (n.2310+2148C>G) c.818+2148C>G c.2469+2148C>G (n.2469+2148C>G) c.*28+10698C>G (n.*28+10698C>G) c.2334+2148C>G (n.2334+2148C>G) n.94-1149G>C c.1668+2148C>G (n.1668+2148C>G) | |
| 7 | g.55183626C>T | CA839804715 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2148C>T (n.2310+2148C>T) c.818+2148C>T c.2469+2148C>T (n.2469+2148C>T) c.*28+10698C>T (n.*28+10698C>T) c.2334+2148C>T (n.2334+2148C>T) n.94-1149G>A c.1668+2148C>T (n.1668+2148C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55183628A= | CA1708909664 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2150A= (n.2310+2150A=) c.818+2150A= c.2469+2150A= (n.2469+2150A=) c.*28+10700A= (n.*28+10700A=) c.2334+2150A= (n.2334+2150A=) n.94-1151T= c.1668+2150A= (n.1668+2150A=) | |
| 7 | g.55183628A>G | CA1708909669 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2150A>G (n.2310+2150A>G) c.818+2150A>G c.2469+2150A>G (n.2469+2150A>G) c.*28+10700A>G (n.*28+10700A>G) c.2334+2150A>G (n.2334+2150A>G) n.94-1151T>C c.1668+2150A>G (n.1668+2150A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183629G>C | CA1708909677 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2151G>C (n.2310+2151G>C) c.818+2151G>C c.2469+2151G>C (n.2469+2151G>C) c.*28+10701G>C (n.*28+10701G>C) c.2334+2151G>C (n.2334+2151G>C) n.94-1152C>G c.1668+2151G>C (n.1668+2151G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55183629G= | CA1708909675 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2151G= (n.2310+2151G=) c.818+2151G= c.2469+2151G= (n.2469+2151G=) c.*28+10701G= (n.*28+10701G=) c.2334+2151G= (n.2334+2151G=) n.94-1152C= c.1668+2151G= (n.1668+2151G=) | |
| 7 | g.55183631T>A | CA839804716 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2153T>A (n.2310+2153T>A) c.818+2153T>A c.2469+2153T>A (n.2469+2153T>A) c.*28+10703T>A (n.*28+10703T>A) c.2334+2153T>A (n.2334+2153T>A) n.94-1154A>T c.1668+2153T>A (n.1668+2153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183631T= | CA1708909679 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2153T= (n.2310+2153T=) c.818+2153T= c.2469+2153T= (n.2469+2153T=) c.*28+10703T= (n.*28+10703T=) c.2334+2153T= (n.2334+2153T=) n.94-1154A= c.1668+2153T= (n.1668+2153T=) | |
| 7 | g.55183631_55183634delinsTCTC | CA1708909681 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2153_2310+2156delinsTCTC (n.2310+2153_2310+2156delinsTCTC) c.818+2153_818+2156delinsTCTC c.2469+2153_2469+2156delinsTCTC (n.2469+2153_2469+2156delinsTCTC) c.*28+10703_*28+10706delinsTCTC (n.*28+10703_*28+10706delinsTCTC) c.2334+2153_2334+2156delinsTCTC (n.2334+2153_2334+2156delinsTCTC) n.94-1157_94-1154delinsGAGA c.1668+2153_1668+2156delinsTCTC (n.1668+2153_1668+2156delinsTCTC) | |
| 7 | g.55183632C>A | CA839804718 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2154C>A (n.2310+2154C>A) c.818+2154C>A c.2469+2154C>A (n.2469+2154C>A) c.*28+10704C>A (n.*28+10704C>A) c.2334+2154C>A (n.2334+2154C>A) n.94-1155G>T c.1668+2154C>A (n.1668+2154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183632C= | CA1708909683 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2154C= (n.2310+2154C=) c.818+2154C= c.2469+2154C= (n.2469+2154C=) c.*28+10704C= (n.*28+10704C=) c.2334+2154C= (n.2334+2154C=) n.94-1155G= c.1668+2154C= (n.1668+2154C=) | |
| 7 | g.55183632C>T | CA1101530748 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2154C>T (n.2310+2154C>T) c.818+2154C>T c.2469+2154C>T (n.2469+2154C>T) c.*28+10704C>T (n.*28+10704C>T) c.2334+2154C>T (n.2334+2154C>T) n.94-1155G>A c.1668+2154C>T (n.1668+2154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183637_55183639del | CA839804717 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2159_2310+2161del (n.2310+2159_2310+2161del) c.818+2159_818+2161del c.2469+2159_2469+2161del (n.2469+2159_2469+2161del) c.*28+10709_*28+10711del (n.*28+10709_*28+10711del) c.2334+2159_2334+2161del (n.2334+2159_2334+2161del) n.94-1157_94-1155del c.1668+2159_1668+2161del (n.1668+2159_1668+2161del) | dbSNP |
| 7 | g.55183634C= | CA1708909685 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2156C= (n.2310+2156C=) c.818+2156C= c.2469+2156C= (n.2469+2156C=) c.*28+10706C= (n.*28+10706C=) c.2334+2156C= (n.2334+2156C=) n.94-1157G= c.1668+2156C= (n.1668+2156C=) | |
| 7 | g.55183634C>T | CA1101530749 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2156C>T (n.2310+2156C>T) c.818+2156C>T c.2469+2156C>T (n.2469+2156C>T) c.*28+10706C>T (n.*28+10706C>T) c.2334+2156C>T (n.2334+2156C>T) n.94-1157G>A c.1668+2156C>T (n.1668+2156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183635C= | CA1708909694 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2157C= (n.2310+2157C=) c.818+2157C= c.2469+2157C= (n.2469+2157C=) c.*28+10707C= (n.*28+10707C=) c.2334+2157C= (n.2334+2157C=) n.94-1158G= c.1668+2157C= (n.1668+2157C=) | |
| 7 | g.55183635C>T | CA574322625 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2157C>T (n.2310+2157C>T) c.818+2157C>T c.2469+2157C>T (n.2469+2157C>T) c.*28+10707C>T (n.*28+10707C>T) c.2334+2157C>T (n.2334+2157C>T) n.94-1158G>A c.1668+2157C>T (n.1668+2157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183638C= | CA1708909696 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2160C= (n.2310+2160C=) c.818+2160C= c.2469+2160C= (n.2469+2160C=) c.*28+10710C= (n.*28+10710C=) c.2334+2160C= (n.2334+2160C=) n.94-1161G= c.1668+2160C= (n.1668+2160C=) | |
| 7 | g.55183638C>T | CA158930035 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2160C>T (n.2310+2160C>T) c.818+2160C>T c.2469+2160C>T (n.2469+2160C>T) c.*28+10710C>T (n.*28+10710C>T) c.2334+2160C>T (n.2334+2160C>T) n.94-1161G>A c.1668+2160C>T (n.1668+2160C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55183640G>A | CA1101530751 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2162G>A (n.2310+2162G>A) c.818+2162G>A c.2469+2162G>A (n.2469+2162G>A) c.*28+10712G>A (n.*28+10712G>A) c.2334+2162G>A (n.2334+2162G>A) n.94-1163C>T c.1668+2162G>A (n.1668+2162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183640G= | CA1708909697 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2162G= (n.2310+2162G=) c.818+2162G= c.2469+2162G= (n.2469+2162G=) c.*28+10712G= (n.*28+10712G=) c.2334+2162G= (n.2334+2162G=) n.94-1163C= c.1668+2162G= (n.1668+2162G=) | |
| 7 | g.55183642T>G | CA1708909698 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2164T>G (n.2310+2164T>G) c.818+2164T>G c.2469+2164T>G (n.2469+2164T>G) c.*28+10714T>G (n.*28+10714T>G) c.2334+2164T>G (n.2334+2164T>G) n.94-1165A>C c.1668+2164T>G (n.1668+2164T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183642T= | CA1708909699 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2164T= (n.2310+2164T=) c.818+2164T= c.2469+2164T= (n.2469+2164T=) c.*28+10714T= (n.*28+10714T=) c.2334+2164T= (n.2334+2164T=) n.94-1165A= c.1668+2164T= (n.1668+2164T=) | |
| 7 | g.55183644A>T | CA2775503869 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2166A>T (n.2310+2166A>T) c.818+2166A>T c.2469+2166A>T (n.2469+2166A>T) c.*28+10716A>T (n.*28+10716A>T) c.2334+2166A>T (n.2334+2166A>T) n.94-1167T>A c.1668+2166A>T (n.1668+2166A>T) | |
| 7 | g.55183647T>C | CA839804725 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2169T>C (n.2310+2169T>C) c.818+2169T>C c.2469+2169T>C (n.2469+2169T>C) c.*28+10719T>C (n.*28+10719T>C) c.2334+2169T>C (n.2334+2169T>C) n.94-1170A>G c.1668+2169T>C (n.1668+2169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183647T= | CA1708909702 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2169T= (n.2310+2169T=) c.818+2169T= c.2469+2169T= (n.2469+2169T=) c.*28+10719T= (n.*28+10719T=) c.2334+2169T= (n.2334+2169T=) n.94-1170A= c.1668+2169T= (n.1668+2169T=) | |
| 7 | g.55183653A>T | CA2775503870 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2175A>T (n.2310+2175A>T) c.818+2175A>T c.2469+2175A>T (n.2469+2175A>T) c.*28+10725A>T (n.*28+10725A>T) c.2334+2175A>T (n.2334+2175A>T) n.94-1176T>A c.1668+2175A>T (n.1668+2175A>T) | |
| 7 | g.55183654G>A | CA574322626 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2176G>A (n.2310+2176G>A) c.818+2176G>A c.2469+2176G>A (n.2469+2176G>A) c.*28+10726G>A (n.*28+10726G>A) c.2334+2176G>A (n.2334+2176G>A) n.94-1177C>T c.1668+2176G>A (n.1668+2176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55183654G= | CA1708909708 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2176G= (n.2310+2176G=) c.818+2176G= c.2469+2176G= (n.2469+2176G=) c.*28+10726G= (n.*28+10726G=) c.2334+2176G= (n.2334+2176G=) n.94-1177C= c.1668+2176G= (n.1668+2176G=) | |
| 7 | g.55183659T>G | CA1708909715 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2181T>G (n.2310+2181T>G) c.818+2181T>G c.2469+2181T>G (n.2469+2181T>G) c.*28+10731T>G (n.*28+10731T>G) c.2334+2181T>G (n.2334+2181T>G) n.94-1182A>C c.1668+2181T>G (n.1668+2181T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55183659T= | CA1708909714 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2181T= (n.2310+2181T=) c.818+2181T= c.2469+2181T= (n.2469+2181T=) c.*28+10731T= (n.*28+10731T=) c.2334+2181T= (n.2334+2181T=) n.94-1182A= c.1668+2181T= (n.1668+2181T=) | |
| 7 | g.55183660G>A | CA1708909717 | EGFR,EGFR-AS1 | c.2310+2182G>A (n.2310+2182G>A) c.818+2182G>A c.2469+2182G>A (n.2469+2182G>A) c.*28+10732G>A (n.*28+10732G>A) c.2334+2182G>A (n.2334+2182G>A) n.94-1183C>T c.1668+2182G>A (n.1668+2182G>A) | dbSNP |