| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55154128_55154129delinsAA | CA16602835 | EGFR | c.706_707delinsAA (p.Ala236Asn) n.1055_1056delinsAA c.865_866delinsAA (p.Ala289Asn) c.730_731delinsAA (p.Ala244Asn) c.89-1702_89-1701delinsAA (n.89-1702_89-1701delinsAA) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55154128_55154129delinsAT | CA16602836 | EGFR | c.706_707delinsAT (p.Ala236Ile) n.1055_1056delinsAT c.865_866delinsAT (p.Ala289Ile) c.730_731delinsAT (p.Ala244Ile) c.89-1702_89-1701delinsAT (n.89-1702_89-1701delinsAT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55154128_55154129delinsGC | CA1708914084 | EGFR | c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1055_1056delinsGC c.865_866delinsGC (p.Ala289=) c.730_731delinsGC (p.Ala244=) c.89-1702_89-1701delinsGC (n.89-1702_89-1701delinsGC) | |
| 7 | g.55154129C>A | CA16602834 | EGFR | c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1056C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.89-1701C>A (n.89-1701C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.55154129C= | CA1708914103 | EGFR | c.707C= (p.Ala236=) n.1056C= c.866C= (p.Ala289=) c.731C= (p.Ala244=) c.89-1701C= (n.89-1701C=) | |
| 7 | g.55154129C>G | CA367577849 | EGFR | c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1056C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.89-1701C>G (n.89-1701C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154129C>T | CA16602664 | EGFR | c.707C>T (p.Ala236Val) n.1056C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.89-1701C>T (n.89-1701C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.55154130C>A | CA454966231 | EGFR | c.708C>A (p.Ala236=) n.1057C>A c.867C>A (p.Ala289=) c.732C>A (p.Ala244=) c.89-1700C>A (n.89-1700C>A) | |
| 7 | g.55154130C>G | CA454966233 | EGFR | c.708C>G (p.Ala236=) n.1057C>G c.867C>G (p.Ala289=) c.732C>G (p.Ala244=) c.89-1700C>G (n.89-1700C>G) | |
| 7 | g.55154130C>T | CA454966235 | EGFR | c.708C>T (p.Ala236=) n.1057C>T c.867C>T (p.Ala289=) c.732C>T (p.Ala244=) c.89-1700C>T (n.89-1700C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.55154131A>C | CA367577850 | EGFR | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1058A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.89-1699A>C (n.89-1699A>C) | dbSNP |
| 7 | g.55154131A>G | CA367577851 | EGFR | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1058A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.89-1699A>G (n.89-1699A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154131A>T | CA367577852 | EGFR | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1058A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.89-1699A>T (n.89-1699A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55154132C>A | CA367577853 | EGFR | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1059C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.89-1698C>A (n.89-1698C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154132C= | CA1708914116 | EGFR | c.710C= (p.Thr237=) n.1059C= c.869C= (p.Thr290=) c.734C= (p.Thr245=) c.89-1698C= (n.89-1698C=) | |
| 7 | g.55154132C>G | CA367577854 | EGFR | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1059C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.89-1698C>G (n.89-1698C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55154132C>T | CA158912259 | EGFR | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1059C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.89-1698C>T (n.89-1698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55154133C>A | CA454966249 | EGFR | c.711C>A (p.Thr237=) n.1060C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.735C>A (p.Thr245=) c.89-1697C>A (n.89-1697C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154133C>G | CA454966252 | EGFR | c.711C>G (p.Thr237=) n.1060C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.735C>G (p.Thr245=) c.89-1697C>G (n.89-1697C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154133C>T | CA454966255 | EGFR | c.711C>T (p.Thr237=) n.1060C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.735C>T (p.Thr245=) c.89-1697C>T (n.89-1697C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55154134T>A | CA367577855 | EGFR | c.712T>A (p.Cys238Ser) n.1061T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.89-1696T>A (n.89-1696T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154134T>C | CA367577856 | EGFR | c.712T>C (p.Cys238Arg) n.1061T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.89-1696T>C (n.89-1696T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55154134T>G | CA367577857 | EGFR | c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1061T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.89-1696T>G (n.89-1696T>G) | |
| 7 | g.55154135G>A | CA367577858 | EGFR | c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.1062G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.89-1695G>A (n.89-1695G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154135G>C | CA367577859 | EGFR | c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1062G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.89-1695G>C (n.89-1695G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55154135G= | CA1708914121 | EGFR | c.713G= (p.Cys238=) n.1062G= c.872G= (p.Cys291=) c.737G= (p.Cys246=) c.89-1695G= (n.89-1695G=) | |
| 7 | g.55154135G>T | CA367577860 | EGFR | c.713G>T (p.Cys238Phe) n.1062G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.89-1695G>T (n.89-1695G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55154136C>A | CA367577861 | EGFR | c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1063C>A c.873C>A (p.Cys291Ter) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.89-1694C>A (n.89-1694C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154136C= | CA1708914124 | EGFR | c.714C= (p.Cys238=) n.1063C= c.873C= (p.Cys291=) c.738C= (p.Cys246=) c.89-1694C= (n.89-1694C=) | |
| 7 | g.55154136C>G | CA367577862 | EGFR | c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1063C>G c.873C>G (p.Cys291Trp) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.89-1694C>G (n.89-1694C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154136C>T | CA4265377 | EGFR | c.714C>T (p.Cys238=) n.1063C>T c.873C>T (p.Cys291=) c.738C>T (p.Cys246=) c.89-1694C>T (n.89-1694C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.55154137G>A | CA158912268 | EGFR | c.715G>A (p.Val239Met) n.1064G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.89-1693G>A (n.89-1693G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.55154137G>C | CA367577863 | EGFR | c.715G>C (p.Val239Leu) n.1064G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.89-1693G>C (n.89-1693G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55154137G= | CA1708914127 | EGFR | c.715G= (p.Val239=) n.1064G= c.874G= (p.Val292=) c.739G= (p.Val247=) c.89-1693G= (n.89-1693G=) | |
| 7 | g.55154137G>T | CA367577864 | EGFR | c.715G>T (p.Val239Leu) n.1064G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.89-1693G>T (n.89-1693G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.55154138T>A | CA367577865 | EGFR | c.716T>A (p.Val239Glu) n.1065T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.89-1692T>A (n.89-1692T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154138T>C | CA4265378 | EGFR | c.716T>C (p.Val239Ala) n.1065T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.89-1692T>C (n.89-1692T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.55154138T>G | CA367577866 | EGFR | c.716T>G (p.Val239Gly) n.1065T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.89-1692T>G (n.89-1692T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154138T= | CA1708914131 | EGFR | c.716T= (p.Val239=) n.1065T= c.875T= (p.Val292=) c.740T= (p.Val247=) c.89-1692T= (n.89-1692T=) | |
| 7 | g.55154139G>A | CA454966289 | EGFR | c.717G>A (p.Val239=) n.1066G>A c.876G>A (p.Val292=) c.741G>A (p.Val247=) c.89-1691G>A (n.89-1691G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55154139G>C | CA454966291 | EGFR | c.717G>C (p.Val239=) n.1066G>C c.876G>C (p.Val292=) c.741G>C (p.Val247=) c.89-1691G>C (n.89-1691G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55154139G>T | CA454966293 | EGFR | c.717G>T (p.Val239=) n.1066G>T c.876G>T (p.Val292=) c.741G>T (p.Val247=) c.89-1691G>T (n.89-1691G>T) | |
| 7 | g.55154140A>C | CA367577867 | EGFR | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1067A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.89-1690A>C (n.89-1690A>C) | |
| 7 | g.55154140A>G | CA367577868 | EGFR | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1067A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.89-1690A>G (n.89-1690A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55154140A>T | CA367577869 | EGFR | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1067A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.89-1690A>T (n.89-1690A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55154141A= | CA1708914134 | EGFR | c.719A= (p.Lys240=) n.1068A= c.878A= (p.Lys293=) c.743A= (p.Lys248=) c.89-1689A= (n.89-1689A=) | |
| 7 | g.55154141A>C | CA367577870 | EGFR | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1068A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.89-1689A>C (n.89-1689A>C) | |
| 7 | g.55154141A>G | CA367577871 | EGFR | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1068A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.89-1689A>G (n.89-1689A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55154141A>T | CA367577872 | EGFR | c.719A>T (p.Lys240Met) n.1068A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.89-1689A>T (n.89-1689A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55154142del | CA2739265435 | EGFR | c.720del (p.Lys241SerfsTer8) n.1069del c.879del (p.Lys294SerfsTer8) c.744del (p.Lys249SerfsTer8) c.89-1688del (n.89-1688del) | ClinVar |