UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55151465_55151467delinsACT | CA1708910650 | EGFR | c.469+103_469+105delinsACT (n.469+103_469+105delinsACT) n.818+103_818+105delinsACT c.628+103_628+105delinsACT (n.628+103_628+105delinsACT) c.493+103_493+105delinsACT (n.493+103_493+105delinsACT) c.89-4365_89-4363delinsACT (n.89-4365_89-4363delinsACT) | |
| 7 | g.55151466del | CA2682851610 | EGFR | c.469+104del (n.469+104del) n.818+104del c.628+104del (n.628+104del) c.493+104del (n.493+104del) c.89-4364del (n.89-4364del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151466C>A | CA2580714492 | EGFR | c.469+104C>A (n.469+104C>A) n.818+104C>A c.628+104C>A (n.628+104C>A) c.493+104C>A (n.493+104C>A) c.89-4364C>A (n.89-4364C>A) | |
| 7 | g.55151466C= | CA1708910653 | EGFR | c.469+104C= (n.469+104C=) n.818+104C= c.628+104C= (n.628+104C=) c.493+104C= (n.493+104C=) c.89-4364C= (n.89-4364C=) | |
| 7 | g.55151466C>G | CA839856036 | EGFR | c.469+104C>G (n.469+104C>G) n.818+104C>G c.628+104C>G (n.628+104C>G) c.493+104C>G (n.493+104C>G) c.89-4364C>G (n.89-4364C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151466C>T | CA12686064 | EGFR | c.469+104C>T (n.469+104C>T) n.818+104C>T c.628+104C>T (n.628+104C>T) c.493+104C>T (n.493+104C>T) c.89-4364C>T (n.89-4364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151466_55151467del | CA839856035 | EGFR | c.469+104_469+105del (n.469+104_469+105del) n.818+104_818+105del c.628+104_628+105del (n.628+104_628+105del) c.493+104_493+105del (n.493+104_493+105del) c.89-4364_89-4363del (n.89-4364_89-4363del) | dbSNP |
| 7 | g.55151468T>A | CA158909723 | EGFR | c.469+106T>A (n.469+106T>A) n.818+106T>A c.628+106T>A (n.628+106T>A) c.493+106T>A (n.493+106T>A) c.89-4362T>A (n.89-4362T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151468T= | CA1708910655 | EGFR | c.469+106T= (n.469+106T=) n.818+106T= c.628+106T= (n.628+106T=) c.493+106T= (n.493+106T=) c.89-4362T= (n.89-4362T=) | |
| 7 | g.55151470A= | CA1708910658 | EGFR | c.469+108A= (n.469+108A=) n.818+108A= c.628+108A= (n.628+108A=) c.493+108A= (n.493+108A=) c.89-4360A= (n.89-4360A=) | |
| 7 | g.55151470A>G | CA1101528511 | EGFR | c.469+108A>G (n.469+108A>G) n.818+108A>G c.628+108A>G (n.628+108A>G) c.493+108A>G (n.493+108A>G) c.89-4360A>G (n.89-4360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151472del | CA2682851611 | EGFR | c.469+110del (n.469+110del) n.818+110del c.628+110del (n.628+110del) c.493+110del (n.493+110del) c.89-4358del (n.89-4358del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151473A= | CA1708910662 | EGFR | c.469+111A= (n.469+111A=) n.818+111A= c.628+111A= (n.628+111A=) c.493+111A= (n.493+111A=) c.89-4357A= (n.89-4357A=) | |
| 7 | g.55151473A>G | CA1708910663 | EGFR | c.469+111A>G (n.469+111A>G) n.818+111A>G c.628+111A>G (n.628+111A>G) c.493+111A>G (n.493+111A>G) c.89-4357A>G (n.89-4357A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151473A>T | CA2682851612 | EGFR | c.469+111A>T (n.469+111A>T) n.818+111A>T c.628+111A>T (n.628+111A>T) c.493+111A>T (n.493+111A>T) c.89-4357A>T (n.89-4357A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151474C>A | CA2682851613 | EGFR | c.469+112C>A (n.469+112C>A) n.818+112C>A c.628+112C>A (n.628+112C>A) c.493+112C>A (n.493+112C>A) c.89-4356C>A (n.89-4356C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151474C>T | CA2682851614 | EGFR | c.469+112C>T (n.469+112C>T) n.818+112C>T c.628+112C>T (n.628+112C>T) c.493+112C>T (n.493+112C>T) c.89-4356C>T (n.89-4356C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151475A>G | CA2682851615 | EGFR | c.469+113A>G (n.469+113A>G) n.818+113A>G c.628+113A>G (n.628+113A>G) c.493+113A>G (n.493+113A>G) c.89-4355A>G (n.89-4355A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151475A>T | CA2682851616 | EGFR | c.469+113A>T (n.469+113A>T) n.818+113A>T c.628+113A>T (n.628+113A>T) c.493+113A>T (n.493+113A>T) c.89-4355A>T (n.89-4355A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151476G>A | CA2682851617 | EGFR | c.469+114G>A (n.469+114G>A) n.818+114G>A c.628+114G>A (n.628+114G>A) c.493+114G>A (n.493+114G>A) c.89-4354G>A (n.89-4354G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151476G>T | CA2682851618 | EGFR | c.469+114G>T (n.469+114G>T) n.818+114G>T c.628+114G>T (n.628+114G>T) c.493+114G>T (n.493+114G>T) c.89-4354G>T (n.89-4354G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151477G= | CA1708910671 | EGFR | c.469+115G= (n.469+115G=) n.818+115G= c.628+115G= (n.628+115G=) c.493+115G= (n.493+115G=) c.89-4353G= (n.89-4353G=) | |
| 7 | g.55151477G>T | CA158909754 | EGFR | c.469+115G>T (n.469+115G>T) n.818+115G>T c.628+115G>T (n.628+115G>T) c.493+115G>T (n.493+115G>T) c.89-4353G>T (n.89-4353G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151478G>T | CA2682851619 | EGFR | c.469+116G>T (n.469+116G>T) n.818+116G>T c.628+116G>T (n.628+116G>T) c.493+116G>T (n.493+116G>T) c.89-4352G>T (n.89-4352G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151479T>C | CA2714938230 | EGFR | c.469+117T>C (n.469+117T>C) n.818+117T>C c.628+117T>C (n.628+117T>C) c.493+117T>C (n.493+117T>C) c.89-4351T>C (n.89-4351T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55151479_55151480insGTGAAC | CA2682851620 | EGFR | c.469+117_469+118insGTGAAC (n.469+117_469+118insGTGAAC) n.818+117_818+118insGTGAAC c.628+117_628+118insGTGAAC (n.628+117_628+118insGTGAAC) c.493+117_493+118insGTGAAC (n.493+117_493+118insGTGAAC) c.89-4351_89-4350insGTGAAC (n.89-4351_89-4350insGTGAAC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151480C>A | CA2682851621 | EGFR | c.469+118C>A (n.469+118C>A) n.818+118C>A c.628+118C>A (n.628+118C>A) c.493+118C>A (n.493+118C>A) c.89-4350C>A (n.89-4350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151480C= | CA1708910680 | EGFR | c.469+118C= (n.469+118C=) n.818+118C= c.628+118C= (n.628+118C=) c.493+118C= (n.493+118C=) c.89-4350C= (n.89-4350C=) | |
| 7 | g.55151480C>T | CA1708910682 | EGFR | c.469+118C>T (n.469+118C>T) n.818+118C>T c.628+118C>T (n.628+118C>T) c.493+118C>T (n.493+118C>T) c.89-4350C>T (n.89-4350C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151481A= | CA1708910686 | EGFR | c.469+119A= (n.469+119A=) n.818+119A= c.628+119A= (n.628+119A=) c.493+119A= (n.493+119A=) c.89-4349A= (n.89-4349A=) | |
| 7 | g.55151481A>G | CA158909775 | EGFR | c.469+119A>G (n.469+119A>G) n.818+119A>G c.628+119A>G (n.628+119A>G) c.493+119A>G (n.493+119A>G) c.89-4349A>G (n.89-4349A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151482G>A | CA1708910691 | EGFR | c.469+120G>A (n.469+120G>A) n.818+120G>A c.628+120G>A (n.628+120G>A) c.493+120G>A (n.493+120G>A) c.89-4348G>A (n.89-4348G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55151482G>C | CA2682851622 | EGFR | c.469+120G>C (n.469+120G>C) n.818+120G>C c.628+120G>C (n.628+120G>C) c.493+120G>C (n.493+120G>C) c.89-4348G>C (n.89-4348G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151482G= | CA1708910689 | EGFR | c.469+120G= (n.469+120G=) n.818+120G= c.628+120G= (n.628+120G=) c.493+120G= (n.493+120G=) c.89-4348G= (n.89-4348G=) | |
| 7 | g.55151482G>T | CA2682851623 | EGFR | c.469+120G>T (n.469+120G>T) n.818+120G>T c.628+120G>T (n.628+120G>T) c.493+120G>T (n.493+120G>T) c.89-4348G>T (n.89-4348G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151482_55151483insT | CA2682851624 | EGFR | c.469+120_469+121insT (n.469+120_469+121insT) n.818+120_818+121insT c.628+120_628+121insT (n.628+120_628+121insT) c.493+120_493+121insT (n.493+120_493+121insT) c.89-4348_89-4347insT (n.89-4348_89-4347insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151483A>T | CA2682851625 | EGFR | c.469+121A>T (n.469+121A>T) n.818+121A>T c.628+121A>T (n.628+121A>T) c.493+121A>T (n.493+121A>T) c.89-4347A>T (n.89-4347A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151483_55151484insGGTG | CA2682851626 | EGFR | c.469+121_469+122insGGTG (n.469+121_469+122insGGTG) n.818+121_818+122insGGTG c.628+121_628+122insGGTG (n.628+121_628+122insGGTG) c.493+121_493+122insGGTG (n.493+121_493+122insGGTG) c.89-4347_89-4346insGGTG (n.89-4347_89-4346insGGTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151484T>G | CA2682851627 | EGFR | c.469+122T>G (n.469+122T>G) n.818+122T>G c.628+122T>G (n.628+122T>G) c.493+122T>G (n.493+122T>G) c.89-4346T>G (n.89-4346T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151485G>C | CA2682851628 | EGFR | c.469+123G>C (n.469+123G>C) n.818+123G>C c.628+123G>C (n.628+123G>C) c.493+123G>C (n.493+123G>C) c.89-4345G>C (n.89-4345G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151486T>A | CA2682851629 | EGFR | c.469+124T>A (n.469+124T>A) n.818+124T>A c.628+124T>A (n.628+124T>A) c.493+124T>A (n.493+124T>A) c.89-4344T>A (n.89-4344T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151487G>A | CA2682851630 | EGFR | c.469+125G>A (n.469+125G>A) n.818+125G>A c.628+125G>A (n.628+125G>A) c.493+125G>A (n.493+125G>A) c.89-4343G>A (n.89-4343G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151489A>C | CA2682851631 | EGFR | c.469+127A>C (n.469+127A>C) n.818+127A>C c.628+127A>C (n.628+127A>C) c.493+127A>C (n.493+127A>C) c.89-4341A>C (n.89-4341A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151490C>A | CA2682851632 | EGFR | c.469+128C>A (n.469+128C>A) n.818+128C>A c.628+128C>A (n.628+128C>A) c.493+128C>A (n.493+128C>A) c.89-4340C>A (n.89-4340C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151490C>G | CA2682851633 | EGFR | c.469+128C>G (n.469+128C>G) n.818+128C>G c.628+128C>G (n.628+128C>G) c.493+128C>G (n.493+128C>G) c.89-4340C>G (n.89-4340C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151490C>T | CA2682851634 | EGFR | c.469+128C>T (n.469+128C>T) n.818+128C>T c.628+128C>T (n.628+128C>T) c.493+128C>T (n.493+128C>T) c.89-4340C>T (n.89-4340C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151491C>A | CA839856043 | EGFR | c.469+129C>A (n.469+129C>A) n.818+129C>A c.628+129C>A (n.628+129C>A) c.493+129C>A (n.493+129C>A) c.89-4339C>A (n.89-4339C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55151491C= | CA1708910696 | EGFR | c.469+129C= (n.469+129C=) n.818+129C= c.628+129C= (n.628+129C=) c.493+129C= (n.493+129C=) c.89-4339C= (n.89-4339C=) | |
| 7 | g.55151491C>T | CA2682851635 | EGFR | c.469+129C>T (n.469+129C>T) n.818+129C>T c.628+129C>T (n.628+129C>T) c.493+129C>T (n.493+129C>T) c.89-4339C>T (n.89-4339C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55151492A>G | CA2682851636 | EGFR | c.469+130A>G (n.469+130A>G) n.818+130A>G c.628+130A>G (n.628+130A>G) c.493+130A>G (n.493+130A>G) c.89-4338A>G (n.89-4338A>G) | gnomAD v4 |