UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55146555G>A | CA4265203 | EGFR | c.266-51G>A (n.266-51G>A) n.615-51G>A c.425-51G>A (n.425-51G>A) c.424+3067G>A (n.424+3067G>A) c.89-9275G>A (n.89-9275G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146555G>C | CA2714507195 | EGFR | c.266-51G>C (n.266-51G>C) n.615-51G>C c.425-51G>C (n.425-51G>C) c.424+3067G>C (n.424+3067G>C) c.89-9275G>C (n.89-9275G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146555G= | CA1708903110 | EGFR | c.266-51G= (n.266-51G=) n.615-51G= c.425-51G= (n.425-51G=) c.424+3067G= (n.424+3067G=) c.89-9275G= (n.89-9275G=) | |
| 7 | g.55146555G>T | CA2714507196 | EGFR | c.266-51G>T (n.266-51G>T) n.615-51G>T c.425-51G>T (n.425-51G>T) c.424+3067G>T (n.424+3067G>T) c.89-9275G>T (n.89-9275G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146556A>T | CA2714959732 | EGFR | c.266-50A>T (n.266-50A>T) n.615-50A>T c.425-50A>T (n.425-50A>T) c.424+3068A>T (n.424+3068A>T) c.89-9274A>T (n.89-9274A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146557A= | CA1708903113 | EGFR | c.266-49A= (n.266-49A=) n.615-49A= c.425-49A= (n.425-49A=) c.424+3069A= (n.424+3069A=) c.89-9273A= (n.89-9273A=) | |
| 7 | g.55146557A>G | CA839852709 | EGFR | c.266-49A>G (n.266-49A>G) n.615-49A>G c.425-49A>G (n.425-49A>G) c.424+3069A>G (n.424+3069A>G) c.89-9273A>G (n.89-9273A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55146557A>T | CA2682851293 | EGFR | c.266-49A>T (n.266-49A>T) n.615-49A>T c.425-49A>T (n.425-49A>T) c.424+3069A>T (n.424+3069A>T) c.89-9273A>T (n.89-9273A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55146558T>A | CA2714959735 | EGFR | c.266-48T>A (n.266-48T>A) n.615-48T>A c.425-48T>A (n.425-48T>A) c.424+3070T>A (n.424+3070T>A) c.89-9272T>A (n.89-9272T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55146560del | CA2682851294 | EGFR | c.266-46del (n.266-46del) n.615-46del c.425-46del (n.425-46del) c.424+3072del (n.424+3072del) c.89-9270del (n.89-9270del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55146559T>A | CA4265204 | EGFR | c.266-47T>A (n.266-47T>A) n.615-47T>A c.425-47T>A (n.425-47T>A) c.424+3071T>A (n.424+3071T>A) c.89-9271T>A (n.89-9271T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146559T= | CA1708903116 | EGFR | c.266-47T= (n.266-47T=) n.615-47T= c.425-47T= (n.425-47T=) c.424+3071T= (n.424+3071T=) c.89-9271T= (n.89-9271T=) | |
| 7 | g.55146561A>T | CA2714959738 | EGFR | c.266-45A>T (n.266-45A>T) n.615-45A>T c.425-45A>T (n.425-45A>T) c.424+3073A>T (n.424+3073A>T) c.89-9269A>T (n.89-9269A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146562A>T | CA2714959742 | EGFR | c.266-44A>T (n.266-44A>T) n.615-44A>T c.425-44A>T (n.425-44A>T) c.424+3074A>T (n.424+3074A>T) c.89-9268A>T (n.89-9268A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146563A= | CA1708903120 | EGFR | c.266-43A= (n.266-43A=) n.615-43A= c.425-43A= (n.425-43A=) c.424+3075A= (n.424+3075A=) c.89-9267A= (n.89-9267A=) | |
| 7 | g.55146563A>C | CA4265205 | EGFR | c.266-43A>C (n.266-43A>C) n.615-43A>C c.425-43A>C (n.425-43A>C) c.424+3075A>C (n.424+3075A>C) c.89-9267A>C (n.89-9267A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146563A>G | CA2714513175 | EGFR | c.266-43A>G (n.266-43A>G) n.615-43A>G c.425-43A>G (n.425-43A>G) c.424+3075A>G (n.424+3075A>G) c.89-9267A>G (n.89-9267A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55146563A>T | CA2714513176 | EGFR | c.266-43A>T (n.266-43A>T) n.615-43A>T c.425-43A>T (n.425-43A>T) c.424+3075A>T (n.424+3075A>T) c.89-9267A>T (n.89-9267A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146564G>A | CA2714959759 | EGFR | c.266-42G>A (n.266-42G>A) n.615-42G>A c.425-42G>A (n.425-42G>A) c.424+3076G>A (n.424+3076G>A) c.89-9266G>A (n.89-9266G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55146564G>C | CA2714959761 | EGFR | c.266-42G>C (n.266-42G>C) n.615-42G>C c.425-42G>C (n.425-42G>C) c.424+3076G>C (n.424+3076G>C) c.89-9266G>C (n.89-9266G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146564G>T | CA2714959764 | EGFR | c.266-42G>T (n.266-42G>T) n.615-42G>T c.425-42G>T (n.425-42G>T) c.424+3076G>T (n.424+3076G>T) c.89-9266G>T (n.89-9266G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146565G>A | CA2682851295 | EGFR | c.266-41G>A (n.266-41G>A) n.615-41G>A c.425-41G>A (n.425-41G>A) c.424+3077G>A (n.424+3077G>A) c.89-9265G>A (n.89-9265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55146565G>C | CA2714959786 | EGFR | c.266-41G>C (n.266-41G>C) n.615-41G>C c.425-41G>C (n.425-41G>C) c.424+3077G>C (n.424+3077G>C) c.89-9265G>C (n.89-9265G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146565G>T | CA2682851296 | EGFR | c.266-41G>T (n.266-41G>T) n.615-41G>T c.425-41G>T (n.425-41G>T) c.424+3077G>T (n.424+3077G>T) c.89-9265G>T (n.89-9265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55146566A= | CA1708903123 | EGFR | c.266-40A= (n.266-40A=) n.615-40A= c.425-40A= (n.425-40A=) c.424+3078A= (n.424+3078A=) c.89-9264A= (n.89-9264A=) | |
| 7 | g.55146566A>C | CA4265206 | EGFR | c.266-40A>C (n.266-40A>C) n.615-40A>C c.425-40A>C (n.425-40A>C) c.424+3078A>C (n.424+3078A>C) c.89-9264A>C (n.89-9264A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146566A>G | CA2578893307 | EGFR | c.266-40A>G (n.266-40A>G) n.615-40A>G c.425-40A>G (n.425-40A>G) c.424+3078A>G (n.424+3078A>G) c.89-9264A>G (n.89-9264A>G) | |
| 7 | g.55146566A>T | CA2682851297 | EGFR | c.266-40A>T (n.266-40A>T) n.615-40A>T c.425-40A>T (n.425-40A>T) c.424+3078A>T (n.424+3078A>T) c.89-9264A>T (n.89-9264A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55146567G>A | CA1708903128 | EGFR | c.266-39G>A (n.266-39G>A) n.615-39G>A c.425-39G>A (n.425-39G>A) c.424+3079G>A (n.424+3079G>A) c.89-9263G>A (n.89-9263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146567G>C | CA2714635288 | EGFR | c.266-39G>C (n.266-39G>C) n.615-39G>C c.425-39G>C (n.425-39G>C) c.424+3079G>C (n.424+3079G>C) c.89-9263G>C (n.89-9263G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146567G= | CA1708903127 | EGFR | c.266-39G= (n.266-39G=) n.615-39G= c.425-39G= (n.425-39G=) c.424+3079G= (n.424+3079G=) c.89-9263G= (n.89-9263G=) | |
| 7 | g.55146568C>A | CA2714959801 | EGFR | c.266-38C>A (n.266-38C>A) n.615-38C>A c.425-38C>A (n.425-38C>A) c.424+3080C>A (n.424+3080C>A) c.89-9262C>A (n.89-9262C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55146568C>G | CA2714959805 | EGFR | c.266-38C>G (n.266-38C>G) n.615-38C>G c.425-38C>G (n.425-38C>G) c.424+3080C>G (n.424+3080C>G) c.89-9262C>G (n.89-9262C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55146568C>T | CA2714959808 | EGFR | c.266-38C>T (n.266-38C>T) n.615-38C>T c.425-38C>T (n.425-38C>T) c.424+3080C>T (n.424+3080C>T) c.89-9262C>T (n.89-9262C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146570G>A | CA2714959812 | EGFR | c.266-36G>A (n.266-36G>A) n.615-36G>A c.425-36G>A (n.425-36G>A) c.424+3082G>A (n.424+3082G>A) c.89-9260G>A (n.89-9260G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55146570G>C | CA2714959837 | EGFR | c.266-36G>C (n.266-36G>C) n.615-36G>C c.425-36G>C (n.425-36G>C) c.424+3082G>C (n.424+3082G>C) c.89-9260G>C (n.89-9260G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146570G>T | CA2714959836 | EGFR | c.266-36G>T (n.266-36G>T) n.615-36G>T c.425-36G>T (n.425-36G>T) c.424+3082G>T (n.424+3082G>T) c.89-9260G>T (n.89-9260G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146571G>A | CA2714959840 | EGFR | c.266-35G>A (n.266-35G>A) n.615-35G>A c.425-35G>A (n.425-35G>A) c.424+3083G>A (n.424+3083G>A) c.89-9259G>A (n.89-9259G>A) | dbSNP |
| 7 | g.55146571G>C | CA2714959841 | EGFR | c.266-35G>C (n.266-35G>C) n.615-35G>C c.425-35G>C (n.425-35G>C) c.424+3083G>C (n.424+3083G>C) c.89-9259G>C (n.89-9259G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146571G>T | CA2682851298 | EGFR | c.266-35G>T (n.266-35G>T) n.615-35G>T c.425-35G>T (n.425-35G>T) c.424+3083G>T (n.424+3083G>T) c.89-9259G>T (n.89-9259G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55146573A>T | CA2714959847 | EGFR | c.266-33A>T (n.266-33A>T) n.615-33A>T c.425-33A>T (n.425-33A>T) c.424+3085A>T (n.424+3085A>T) c.89-9257A>T (n.89-9257A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146574A= | CA1708903130 | EGFR | c.266-32A= (n.266-32A=) n.615-32A= c.425-32A= (n.425-32A=) c.424+3086A= (n.424+3086A=) c.89-9256A= (n.89-9256A=) | |
| 7 | g.55146574A>G | CA4265207 | EGFR | c.266-32A>G (n.266-32A>G) n.615-32A>G c.425-32A>G (n.425-32A>G) c.424+3086A>G (n.424+3086A>G) c.89-9256A>G (n.89-9256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146574A>T | CA2714512669 | EGFR | c.266-32A>T (n.266-32A>T) n.615-32A>T c.425-32A>T (n.425-32A>T) c.424+3086A>T (n.424+3086A>T) c.89-9256A>T (n.89-9256A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146575G>A | CA4265208 | EGFR | c.266-31G>A (n.266-31G>A) n.615-31G>A c.425-31G>A (n.425-31G>A) c.424+3087G>A (n.424+3087G>A) c.89-9255G>A (n.89-9255G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55146575G>C | CA2714513177 | EGFR | c.266-31G>C (n.266-31G>C) n.615-31G>C c.425-31G>C (n.425-31G>C) c.424+3087G>C (n.424+3087G>C) c.89-9255G>C (n.89-9255G>C) | dbSNP |
| 7 | g.55146575G= | CA1708903133 | EGFR | c.266-31G= (n.266-31G=) n.615-31G= c.425-31G= (n.425-31G=) c.424+3087G= (n.424+3087G=) c.89-9255G= (n.89-9255G=) | |
| 7 | g.55146575G>T | CA2714513178 | EGFR | c.266-31G>T (n.266-31G>T) n.615-31G>T c.425-31G>T (n.425-31G>T) c.424+3087G>T (n.424+3087G>T) c.89-9255G>T (n.89-9255G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55146576A= | CA1708903138 | EGFR | c.266-30A= (n.266-30A=) n.615-30A= c.425-30A= (n.425-30A=) c.424+3088A= (n.424+3088A=) c.89-9254A= (n.89-9254A=) | |
| 7 | g.55146576A>C | CA158901149 | EGFR | c.266-30A>C (n.266-30A>C) n.615-30A>C c.425-30A>C (n.425-30A>C) c.424+3088A>C (n.424+3088A>C) c.89-9254A>C (n.89-9254A>C) | dbSNP gnomAD v4 |