WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.55143280_55143287delinsACGCATTT | CA1708901346 | EGFR | c.82-25_82-18delinsACGCATTT (n.82-25_82-18delinsACGCATTT) n.431-25_431-18delinsACGCATTT c.241-25_241-18delinsACGCATTT (n.241-25_241-18delinsACGCATTT) c.89-12550_89-12543delinsACGCATTT (n.89-12550_89-12543delinsACGCATTT) | |
| 7 | g.55143281_55143287del | CA1708901347 | EGFR | c.82-24_82-18del (n.82-24_82-18del) n.431-24_431-18del c.241-24_241-18del (n.241-24_241-18del) c.89-12549_89-12543del (n.89-12549_89-12543del) | dbSNP |
| 7 | g.55143286T>A | CA2682851217 | EGFR | c.82-19T>A (n.82-19T>A) n.431-19T>A c.241-19T>A (n.241-19T>A) c.89-12544T>A (n.89-12544T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55143286T>G | CA1101524663 | EGFR | c.82-19T>G (n.82-19T>G) n.431-19T>G c.241-19T>G (n.241-19T>G) c.89-12544T>G (n.89-12544T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143286T= | CA1708901350 | EGFR | c.82-19T= (n.82-19T=) n.431-19T= c.241-19T= (n.241-19T=) c.89-12544T= (n.89-12544T=) | |
| 7 | g.55143287T>A | CA2714943859 | EGFR | c.82-18T>A (n.82-18T>A) n.431-18T>A c.241-18T>A (n.241-18T>A) c.89-12543T>A (n.89-12543T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143287T>C | CA2714943807 | EGFR | c.82-18T>C (n.82-18T>C) n.431-18T>C c.241-18T>C (n.241-18T>C) c.89-12543T>C (n.89-12543T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55143288_55143289del | CA2578893295 | EGFR | c.82-17_82-16del (n.82-17_82-16del) n.431-17_431-16del c.241-17_241-16del (n.241-17_241-16del) c.89-12542_89-12541del (n.89-12542_89-12541del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55143288A>T | CA2682851218 | EGFR | c.82-17A>T (n.82-17A>T) n.431-17A>T c.241-17A>T (n.241-17A>T) c.89-12542A>T (n.89-12542A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55143289T>A | CA2714944156 | EGFR | c.82-16T>A (n.82-16T>A) n.431-16T>A c.241-16T>A (n.241-16T>A) c.89-12541T>A (n.89-12541T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143289T>C | CA2573142208 | EGFR | c.82-16T>C (n.82-16T>C) n.431-16T>C c.241-16T>C (n.241-16T>C) c.89-12541T>C (n.89-12541T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55143290G>A | CA839850447 | EGFR | c.82-15G>A (n.82-15G>A) n.431-15G>A c.241-15G>A (n.241-15G>A) c.89-12540G>A (n.89-12540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143290G= | CA1708901351 | EGFR | c.82-15G= (n.82-15G=) n.431-15G= c.241-15G= (n.241-15G=) c.89-12540G= (n.89-12540G=) | |
| 7 | g.55143291T>A | CA2714944157 | EGFR | c.82-14T>A (n.82-14T>A) n.431-14T>A c.241-14T>A (n.241-14T>A) c.89-12539T>A (n.89-12539T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143292T>C | CA4265163 | EGFR | c.82-13T>C (n.82-13T>C) n.431-13T>C c.241-13T>C (n.241-13T>C) c.89-12538T>C (n.89-12538T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143292T= | CA1708901352 | EGFR | c.82-13T= (n.82-13T=) n.431-13T= c.241-13T= (n.241-13T=) c.89-12538T= (n.89-12538T=) | |
| 7 | g.55143295C>G | CA2714944183 | EGFR | c.82-10C>G (n.82-10C>G) n.431-10C>G c.241-10C>G (n.241-10C>G) c.89-12535C>G (n.89-12535C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55143295C>T | CA2714944184 | EGFR | c.82-10C>T (n.82-10C>T) n.431-10C>T c.241-10C>T (n.241-10C>T) c.89-12535C>T (n.89-12535C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143297C>A | CA2714505567 | EGFR | c.82-8C>A (n.82-8C>A) n.431-8C>A c.241-8C>A (n.241-8C>A) c.89-12533C>A (n.89-12533C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143297C= | CA1708901353 | EGFR | c.82-8C= (n.82-8C=) n.431-8C= c.241-8C= (n.241-8C=) c.89-12533C= (n.89-12533C=) | |
| 7 | g.55143297C>G | CA4265164 | EGFR | c.82-8C>G (n.82-8C>G) n.431-8C>G c.241-8C>G (n.241-8C>G) c.89-12533C>G (n.89-12533C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143297C>T | CA2714505565 | EGFR | c.82-8C>T (n.82-8C>T) n.431-8C>T c.241-8C>T (n.241-8C>T) c.89-12533C>T (n.89-12533C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143298T>A | CA2714944186 | EGFR | c.82-7T>A (n.82-7T>A) n.431-7T>A c.241-7T>A (n.241-7T>A) c.89-12532T>A (n.89-12532T>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143298T>C | CA2714944187 | EGFR | c.82-7T>C (n.82-7T>C) n.431-7T>C c.241-7T>C (n.241-7T>C) c.89-12532T>C (n.89-12532T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55143298T>G | CA2714944188 | EGFR | c.82-7T>G (n.82-7T>G) n.431-7T>G c.241-7T>G (n.241-7T>G) c.89-12532T>G (n.89-12532T>G) | dbSNP |
| 7 | g.55143298_55143302del | CA2682851219 | EGFR | c.82-7_82-3del (n.82-7_82-3del) n.431-7_431-3del c.241-7_241-3del (n.241-7_241-3del) c.89-12532_89-12528del (n.89-12532_89-12528del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.55143299T>C | CA2714944189 | EGFR | c.82-6T>C (n.82-6T>C) n.431-6T>C c.241-6T>C (n.241-6T>C) c.89-12531T>C (n.89-12531T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55143300C>A | CA2714944191 | EGFR | c.82-5C>A (n.82-5C>A) n.431-5C>A c.241-5C>A (n.241-5C>A) c.89-12530C>A (n.89-12530C>A) | dbSNP |
| 7 | g.55143300C>G | CA2714944240 | EGFR | c.82-5C>G (n.82-5C>G) n.431-5C>G c.241-5C>G (n.241-5C>G) c.89-12530C>G (n.89-12530C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55143300C>T | CA2714944243 | EGFR | c.82-5C>T (n.82-5C>T) n.431-5C>T c.241-5C>T (n.241-5C>T) c.89-12530C>T (n.89-12530C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143301T>C | CA1708901355 | EGFR | c.82-4T>C (n.82-4T>C) n.431-4T>C c.241-4T>C (n.241-4T>C) c.89-12529T>C (n.89-12529T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55143301T>G | CA4265165 | EGFR | c.82-4T>G (n.82-4T>G) n.431-4T>G c.241-4T>G (n.241-4T>G) c.89-12529T>G (n.89-12529T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143301T= | CA1708901354 | EGFR | c.82-4T= (n.82-4T=) n.431-4T= c.241-4T= (n.241-4T=) c.89-12529T= (n.89-12529T=) | |
| 7 | g.55143302T>C | CA1708901357 | EGFR | c.82-3T>C (n.82-3T>C) n.431-3T>C c.241-3T>C (n.241-3T>C) c.89-12528T>C (n.89-12528T>C) | dbSNP |
| 7 | g.55143302T= | CA1708901356 | EGFR | c.82-3T= (n.82-3T=) n.431-3T= c.241-3T= (n.241-3T=) c.89-12528T= (n.89-12528T=) | |
| 7 | g.55143303A>C | CA367575616 | EGFR | c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.431-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.89-12527A>C (n.89-12527A>C) | |
| 7 | g.55143303A>G | CA367575614 | EGFR | c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.431-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.89-12527A>G (n.89-12527A>G) | dbSNP |
| 7 | g.55143303A>T | CA367575615 | EGFR | c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.431-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.89-12527A>T (n.89-12527A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143304G>A | CA367575617 | EGFR | c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.431-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.89-12526G>A (n.89-12526G>A) | |
| 7 | g.55143304G>C | CA367575618 | EGFR | c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.431-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.89-12526G>C (n.89-12526G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.55143304G>T | CA367575619 | EGFR | c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.431-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.89-12526G>T (n.89-12526G>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143305A= | CA1708901358 | EGFR | c.82A= (p.Thr28=) n.431A= c.241A= (p.Thr81=) c.89-12525A= (n.89-12525A=) | |
| 7 | g.55143305A>C | CA367575620 | EGFR | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.431A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.89-12525A>C (n.89-12525A>C) | |
| 7 | g.55143305A>G | CA4265166 | EGFR | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.431A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.89-12525A>G (n.89-12525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.55143305A>T | CA367575621 | EGFR | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.431A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.89-12525A>T (n.89-12525A>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143306C>A | CA367575622 | EGFR | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.432C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.89-12524C>A (n.89-12524C>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.55143306C>G | CA367575623 | EGFR | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.432C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.89-12524C>G (n.89-12524C>G) | dbSNP |
| 7 | g.55143306C>T | CA367575624 | EGFR | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.432C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.89-12524C>T (n.89-12524C>T) | dbSNP |
| 7 | g.55143307C>A | CA454961669 | EGFR | c.84C>A (p.Thr28=) n.433C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.89-12523C>A (n.89-12523C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.55143307C= | CA1708901359 | EGFR | c.84C= (p.Thr28=) n.433C= c.243C= (p.Thr81=) c.89-12523C= (n.89-12523C=) |