Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50561054C= | CA1706662064 | DDC | c.-29+4231G= (n.-29+4231G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-29+2941G= (n.-29+2941G=) | |
7 | g.50561054C>T | CA1706662065 | DDC | c.-29+4231G>A (n.-29+4231G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-29+2941G>A (n.-29+2941G>A) | dbSNP |
7 | g.50561056C>A | CA2549586281 | DDC | c.-29+4229G>T (n.-29+4229G>T) c.-29+2939G>T (n.-29+2939G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
7 | g.50561057T>G | CA839378049 | DDC | c.-29+4228A>C (n.-29+4228A>C) c.-29+2938A>C (n.-29+2938A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561057T= | CA1706662066 | DDC | c.-29+4228A= (n.-29+4228A=) c.-29+2938A= (n.-29+2938A=) c.-72A= (n.-72A=) | |
7 | g.50561058C>A | CA2682813545 | DDC | c.-29+4227G>T (n.-29+4227G>T) c.-29+2937G>T (n.-29+2937G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50561058C= | CA1706662067 | DDC | c.-29+4227G= (n.-29+4227G=) c.-29+2937G= (n.-29+2937G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
7 | g.50561058C>T | CA839378050 | DDC | c.-29+4227G>A (n.-29+4227G>A) c.-29+2937G>A (n.-29+2937G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561059C>T | CA2682813546 | DDC | c.-29+4226G>A (n.-29+4226G>A) c.-29+2936G>A (n.-29+2936G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561060A>C | CA2714498497 | DDC | c.-29+4225T>G (n.-29+4225T>G) c.-29+2935T>G (n.-29+2935T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) | dbSNP |
7 | g.50561060A>G | CA2682813547 | DDC | c.-29+4225T>C (n.-29+4225T>C) c.-29+2935T>C (n.-29+2935T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50561061C= | CA1706662068 | DDC | c.-29+4224G= (n.-29+4224G=) c.-29+2934G= (n.-29+2934G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
7 | g.50561061C>T | CA158236670 | DDC | c.-29+4224G>A (n.-29+4224G>A) c.-29+2934G>A (n.-29+2934G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50561063G>A | CA10626217 | DDC | c.-29+4222C>T (n.-29+4222C>T) c.-29+2932C>T (n.-29+2932C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561063G= | CA1706662069 | DDC | c.-29+4222C= (n.-29+4222C=) c.-29+2932C= (n.-29+2932C=) c.-78C= (n.-78C=) | |
7 | g.50561064T>C | CA2682813548 | DDC | c.-29+4221A>G (n.-29+4221A>G) c.-29+2931A>G (n.-29+2931A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50561065G>T | CA2682813549 | DDC | c.-29+4220C>A (n.-29+4220C>A) c.-29+2930C>A (n.-29+2930C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561067C>A | CA2682813550 | DDC | c.-29+4218G>T (n.-29+4218G>T) c.-29+2928G>T (n.-29+2928G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50561068A= | CA1706662070 | DDC | c.-29+4217T= (n.-29+4217T=) c.-29+2927T= (n.-29+2927T=) c.-83T= (n.-83T=) | |
7 | g.50561068A>G | CA839378051 | DDC | c.-29+4217T>C (n.-29+4217T>C) c.-29+2927T>C (n.-29+2927T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561068A>T | CA2682813551 | DDC | c.-29+4217T>A (n.-29+4217T>A) c.-29+2927T>A (n.-29+2927T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561069G>T | CA2682813552 | DDC | c.-29+4216C>A (n.-29+4216C>A) c.-29+2926C>A (n.-29+2926C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561070T>C | CA2682813553 | DDC | c.-29+4215A>G (n.-29+4215A>G) c.-29+2925A>G (n.-29+2925A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50561071T>A | CA1706662072 | DDC | c.-29+4214A>T (n.-29+4214A>T) c.-29+2924A>T (n.-29+2924A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | dbSNP |
7 | g.50561071T>C | CA2682813554 | DDC | c.-29+4214A>G (n.-29+4214A>G) c.-29+2924A>G (n.-29+2924A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50561071T= | CA1706662071 | DDC | c.-29+4214A= (n.-29+4214A=) c.-29+2924A= (n.-29+2924A=) c.-86A= (n.-86A=) | |
7 | g.50561076G>A | CA1101204006 | DDC | c.-29+4209C>T (n.-29+4209C>T) c.-29+2919C>T (n.-29+2919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561076G= | CA1706662073 | DDC | c.-29+4209C= (n.-29+4209C=) c.-29+2919C= (n.-29+2919C=) | |
7 | g.50561076G>T | CA2682813555 | DDC | c.-29+4209C>A (n.-29+4209C>A) c.-29+2919C>A (n.-29+2919C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561077G>A | CA1706662075 | DDC | c.-29+4208C>T (n.-29+4208C>T) c.-29+2918C>T (n.-29+2918C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.50561077G= | CA1706662074 | DDC | c.-29+4208C= (n.-29+4208C=) c.-29+2918C= (n.-29+2918C=) | |
7 | g.50561077G>T | CA2682813556 | DDC | c.-29+4208C>A (n.-29+4208C>A) c.-29+2918C>A (n.-29+2918C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561078C>G | CA2682813557 | DDC | c.-29+4207G>C (n.-29+4207G>C) c.-29+2917G>C (n.-29+2917G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.50561079_50561082delinsACAG | CA1706662076 | DDC | c.-29+4203_-29+4206delinsCTGT (n.-29+4203_-29+4206delinsCTGT) c.-29+2913_-29+2916delinsCTGT (n.-29+2913_-29+2916delinsCTGT) | |
7 | g.50561080C>A | CA2682813558 | DDC | c.-29+4205G>T (n.-29+4205G>T) c.-29+2915G>T (n.-29+2915G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50561080C>T | CA2682813559 | DDC | c.-29+4205G>A (n.-29+4205G>A) c.-29+2915G>A (n.-29+2915G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561080_50561082del | CA574300455 | DDC | c.-29+4203_-29+4205del (n.-29+4203_-29+4205del) c.-29+2913_-29+2915del (n.-29+2913_-29+2915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561082G>A | CA2597386949 | DDC | c.-29+4203C>T (n.-29+4203C>T) c.-29+2913C>T (n.-29+2913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561082G>C | CA839378052 | DDC | c.-29+4203C>G (n.-29+4203C>G) c.-29+2913C>G (n.-29+2913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561082G= | CA1706662077 | DDC | c.-29+4203C= (n.-29+4203C=) c.-29+2913C= (n.-29+2913C=) | |
7 | g.50561084A>G | CA1101204009 | DDC | c.-29+4201T>C (n.-29+4201T>C) c.-29+2911T>C (n.-29+2911T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561085G>T | CA2682813560 | DDC | c.-29+4200C>A (n.-29+4200C>A) c.-29+2910C>A (n.-29+2910C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.50561087T>C | CA2682813561 | DDC | c.-29+4198A>G (n.-29+4198A>G) c.-29+2908A>G (n.-29+2908A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.50561088G>T | CA2534354250 | DDC | c.-29+4197C>A (n.-29+4197C>A) c.-29+2907C>A (n.-29+2907C>A) | |
7 | g.50561089T>A | CA2682813562 | DDC | c.-29+4196A>T (n.-29+4196A>T) c.-29+2906A>T (n.-29+2906A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.50561089T>G | CA158236671 | DDC | c.-29+4196A>C (n.-29+4196A>C) c.-29+2906A>C (n.-29+2906A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561089T= | CA1706662078 | DDC | c.-29+4196A= (n.-29+4196A=) c.-29+2906A= (n.-29+2906A=) | |
7 | g.50561090G>A | CA1101204013 | DDC | c.-29+4195C>T (n.-29+4195C>T) c.-29+2905C>T (n.-29+2905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50561090G= | CA1706662079 | DDC | c.-29+4195C= (n.-29+4195C=) c.-29+2905C= (n.-29+2905C=) | |
7 | g.50561090G>T | CA2682813563 | DDC | c.-29+4195C>A (n.-29+4195C>A) c.-29+2905C>A (n.-29+2905C>A) | gnomAD v4 |