WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50560954G>T | CA651496274 | DDC | c.-29+4331C>A (n.-29+4331C>A) c.-29+60C>A (n.-29+60C>A) c.-29+3041C>A (n.-29+3041C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50560955G= | CA1706662000 | DDC | c.-29+4330C= (n.-29+4330C=) c.-29+59C= (n.-29+59C=) c.-29+3040C= (n.-29+3040C=) | |
| 7 | g.50560955G>T | CA574300451 | DDC | c.-29+4330C>A (n.-29+4330C>A) c.-29+59C>A (n.-29+59C>A) c.-29+3040C>A (n.-29+3040C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560956G>A | CA2682813474 | DDC | c.-29+4329C>T (n.-29+4329C>T) c.-29+58C>T (n.-29+58C>T) c.-29+3039C>T (n.-29+3039C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560957T>C | CA2682813475 | DDC | c.-29+4328A>G (n.-29+4328A>G) c.-29+57A>G (n.-29+57A>G) c.-29+3038A>G (n.-29+3038A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560958C>A | CA2682813476 | DDC | c.-29+4327G>T (n.-29+4327G>T) c.-29+56G>T (n.-29+56G>T) c.-29+3037G>T (n.-29+3037G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560959A>G | CA2682813477 | DDC | c.-29+4326T>C (n.-29+4326T>C) c.-29+55T>C (n.-29+55T>C) c.-29+3036T>C (n.-29+3036T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560960del | CA2682813478 | DDC | c.-29+4325del (n.-29+4325del) c.-29+54del (n.-29+54del) c.-29+3035del (n.-29+3035del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560960C= | CA1706662001 | DDC | c.-29+4325G= (n.-29+4325G=) c.-29+54G= (n.-29+54G=) c.-29+3035G= (n.-29+3035G=) | |
| 7 | g.50560960C>T | CA158236654 | DDC | c.-29+4325G>A (n.-29+4325G>A) c.-29+54G>A (n.-29+54G>A) c.-29+3035G>A (n.-29+3035G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560961G>A | CA1706662003 | DDC | c.-29+4324C>T (n.-29+4324C>T) c.-29+53C>T (n.-29+53C>T) c.-29+3034C>T (n.-29+3034C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50560961G= | CA1706662002 | DDC | c.-29+4324C= (n.-29+4324C=) c.-29+53C= (n.-29+53C=) c.-29+3034C= (n.-29+3034C=) | |
| 7 | g.50560961G>T | CA2682813479 | DDC | c.-29+4324C>A (n.-29+4324C>A) c.-29+53C>A (n.-29+53C>A) c.-29+3034C>A (n.-29+3034C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560962G>A | CA2682813481 | DDC | c.-29+4323C>T (n.-29+4323C>T) c.-29+52C>T (n.-29+52C>T) c.-29+3033C>T (n.-29+3033C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560962G>T | CA2682813480 | DDC | c.-29+4323C>A (n.-29+4323C>A) c.-29+52C>A (n.-29+52C>A) c.-29+3033C>A (n.-29+3033C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560963C>A | CA2682813482 | DDC | c.-29+4322G>T (n.-29+4322G>T) c.-29+51G>T (n.-29+51G>T) c.-29+3032G>T (n.-29+3032G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560963C>T | CA2682813483 | DDC | c.-29+4322G>A (n.-29+4322G>A) c.-29+51G>A (n.-29+51G>A) c.-29+3032G>A (n.-29+3032G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560964C>A | CA2682813484 | DDC | c.-29+4321G>T (n.-29+4321G>T) c.-29+50G>T (n.-29+50G>T) c.-29+3031G>T (n.-29+3031G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560964C= | CA1706662004 | DDC | c.-29+4321G= (n.-29+4321G=) c.-29+50G= (n.-29+50G=) c.-29+3031G= (n.-29+3031G=) | |
| 7 | g.50560964C>T | CA915465534 | DDC | c.-29+4321G>A (n.-29+4321G>A) c.-29+50G>A (n.-29+50G>A) c.-29+3031G>A (n.-29+3031G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.50560966T>A | CA1706662006 | DDC | c.-29+4319A>T (n.-29+4319A>T) c.-29+48A>T (n.-29+48A>T) c.-29+3029A>T (n.-29+3029A>T) | dbSNP |
| 7 | g.50560966T= | CA1706662005 | DDC | c.-29+4319A= (n.-29+4319A=) c.-29+48A= (n.-29+48A=) c.-29+3029A= (n.-29+3029A=) | |
| 7 | g.50560967C>A | CA1706662008 | DDC | c.-29+4318G>T (n.-29+4318G>T) c.-29+47G>T (n.-29+47G>T) c.-29+3028G>T (n.-29+3028G>T) | dbSNP |
| 7 | g.50560967C= | CA1706662007 | DDC | c.-29+4318G= (n.-29+4318G=) c.-29+47G= (n.-29+47G=) c.-29+3028G= (n.-29+3028G=) | |
| 7 | g.50560969A>G | CA2682813485 | DDC | c.-29+4316T>C (n.-29+4316T>C) c.-29+45T>C (n.-29+45T>C) c.-29+3026T>C (n.-29+3026T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560970G>A | CA2682813486 | DDC | c.-29+4315C>T (n.-29+4315C>T) c.-29+44C>T (n.-29+44C>T) c.-29+3025C>T (n.-29+3025C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560972G>A | CA1706662010 | DDC | c.-29+4313C>T (n.-29+4313C>T) c.-29+42C>T (n.-29+42C>T) c.-29+3023C>T (n.-29+3023C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50560972G= | CA1706662009 | DDC | c.-29+4313C= (n.-29+4313C=) c.-29+42C= (n.-29+42C=) c.-29+3023C= (n.-29+3023C=) | |
| 7 | g.50560972G>T | CA2554393657 | DDC | c.-29+4313C>A (n.-29+4313C>A) c.-29+42C>A (n.-29+42C>A) c.-29+3023C>A (n.-29+3023C>A) | |
| 7 | g.50560974G>T | CA2682813487 | DDC | c.-29+4311C>A (n.-29+4311C>A) c.-29+40C>A (n.-29+40C>A) c.-29+3021C>A (n.-29+3021C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560975C>A | CA2682813488 | DDC | c.-29+4310G>T (n.-29+4310G>T) c.-29+39G>T (n.-29+39G>T) c.-29+3020G>T (n.-29+3020G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560975C>T | CA2682813489 | DDC | c.-29+4310G>A (n.-29+4310G>A) c.-29+39G>A (n.-29+39G>A) c.-29+3020G>A (n.-29+3020G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560976T>C | CA2682813490 | DDC | c.-29+4309A>G (n.-29+4309A>G) c.-29+38A>G (n.-29+38A>G) c.-29+3019A>G (n.-29+3019A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560977G>A | CA2682813491 | DDC | c.-29+4308C>T (n.-29+4308C>T) c.-29+37C>T (n.-29+37C>T) c.-29+3018C>T (n.-29+3018C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560977G>C | CA1706662012 | DDC | c.-29+4308C>G (n.-29+4308C>G) c.-29+37C>G (n.-29+37C>G) c.-29+3018C>G (n.-29+3018C>G) | dbSNP |
| 7 | g.50560977G= | CA1706662011 | DDC | c.-29+4308C= (n.-29+4308C=) c.-29+37C= (n.-29+37C=) c.-29+3018C= (n.-29+3018C=) | |
| 7 | g.50560977G>T | CA2682813492 | DDC | c.-29+4308C>A (n.-29+4308C>A) c.-29+37C>A (n.-29+37C>A) c.-29+3018C>A (n.-29+3018C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560978_50560981dup | CA2714498496 | DDC | c.-29+4305_-29+4308dup (n.-29+4305_-29+4308dup) c.-29+34_-29+37dup (n.-29+34_-29+37dup) c.-29+3015_-29+3018dup (n.-29+3015_-29+3018dup) | dbSNP |
| 7 | g.50560978G>C | CA158236655 | DDC | c.-29+4307C>G (n.-29+4307C>G) c.-29+36C>G (n.-29+36C>G) c.-29+3017C>G (n.-29+3017C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560978G= | CA1706662013 | DDC | c.-29+4307C= (n.-29+4307C=) c.-29+36C= (n.-29+36C=) c.-29+3017C= (n.-29+3017C=) | |
| 7 | g.50560978G>T | CA2682813493 | DDC | c.-29+4307C>A (n.-29+4307C>A) c.-29+36C>A (n.-29+36C>A) c.-29+3017C>A (n.-29+3017C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560979A>G | CA2682813494 | DDC | c.-29+4306T>C (n.-29+4306T>C) c.-29+35T>C (n.-29+35T>C) c.-29+3016T>C (n.-29+3016T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560980C>A | CA2682813495 | DDC | c.-29+4305G>T (n.-29+4305G>T) c.-29+34G>T (n.-29+34G>T) c.-29+3015G>T (n.-29+3015G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560980C= | CA1706662014 | DDC | c.-29+4305G= (n.-29+4305G=) c.-29+34G= (n.-29+34G=) c.-29+3015G= (n.-29+3015G=) | |
| 7 | g.50560980C>G | CA158236656 | DDC | c.-29+4305G>C (n.-29+4305G>C) c.-29+34G>C (n.-29+34G>C) c.-29+3015G>C (n.-29+3015G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560980C>T | CA158236657 | DDC | c.-29+4305G>A (n.-29+4305G>A) c.-29+34G>A (n.-29+34G>A) c.-29+3015G>A (n.-29+3015G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560981G>A | CA839378039 | DDC | c.-29+4304C>T (n.-29+4304C>T) c.-29+33C>T (n.-29+33C>T) c.-29+3014C>T (n.-29+3014C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50560981G= | CA1706662015 | DDC | c.-29+4304C= (n.-29+4304C=) c.-29+33C= (n.-29+33C=) c.-29+3014C= (n.-29+3014C=) | |
| 7 | g.50560982C>A | CA2682813496 | DDC | c.-29+4303G>T (n.-29+4303G>T) c.-29+32G>T (n.-29+32G>T) c.-29+3013G>T (n.-29+3013G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50560982C= | CA1706662016 | DDC | c.-29+4303G= (n.-29+4303G=) c.-29+32G= (n.-29+32G=) c.-29+3013G= (n.-29+3013G=) |