Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50555546T>C | CA1706659428 | DDC | c.-29+9739A>G (n.-29+9739A>G) c.-29+5468A>G (n.-29+5468A>G) c.-29+8449A>G (n.-29+8449A>G) | dbSNP |
7 | g.50555546T= | CA1706659427 | DDC | c.-29+9739A= (n.-29+9739A=) c.-29+5468A= (n.-29+5468A=) c.-29+8449A= (n.-29+8449A=) | |
7 | g.50555548C= | CA1706659429 | DDC | c.-29+9737G= (n.-29+9737G=) c.-29+5466G= (n.-29+5466G=) c.-29+8447G= (n.-29+8447G=) | |
7 | g.50555548C>T | CA158235936 | DDC | c.-29+9737G>A (n.-29+9737G>A) c.-29+5466G>A (n.-29+5466G>A) c.-29+8447G>A (n.-29+8447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555549G>A | CA158235937 | DDC | c.-29+9736C>T (n.-29+9736C>T) c.-29+5465C>T (n.-29+5465C>T) c.-29+8446C>T (n.-29+8446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555549G= | CA1706659430 | DDC | c.-29+9736C= (n.-29+9736C=) c.-29+5465C= (n.-29+5465C=) c.-29+8446C= (n.-29+8446C=) | |
7 | g.50555557_50555558del | CA2515434068 | DDC | c.-29+9734_-29+9735del (n.-29+9734_-29+9735del) c.-29+5463_-29+5464del (n.-29+5463_-29+5464del) c.-29+8444_-29+8445del (n.-29+8444_-29+8445del) | |
7 | g.50555551A= | CA1706659431 | DDC | c.-29+9734T= (n.-29+9734T=) c.-29+5463T= (n.-29+5463T=) c.-29+8444T= (n.-29+8444T=) | |
7 | g.50555551A>G | CA839377122 | DDC | c.-29+9734T>C (n.-29+9734T>C) c.-29+5463T>C (n.-29+5463T>C) c.-29+8444T>C (n.-29+8444T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555557A= | CA1706659432 | DDC | c.-29+9728T= (n.-29+9728T=) c.-29+5457T= (n.-29+5457T=) c.-29+8438T= (n.-29+8438T=) | |
7 | g.50555557A>G | CA158235938 | DDC | c.-29+9728T>C (n.-29+9728T>C) c.-29+5457T>C (n.-29+5457T>C) c.-29+8438T>C (n.-29+8438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555558C= | CA1706659433 | DDC | c.-29+9727G= (n.-29+9727G=) c.-29+5456G= (n.-29+5456G=) c.-29+8437G= (n.-29+8437G=) | |
7 | g.50555558C>T | CA1706659434 | DDC | c.-29+9727G>A (n.-29+9727G>A) c.-29+5456G>A (n.-29+5456G>A) c.-29+8437G>A (n.-29+8437G>A) | dbSNP |
7 | g.50555561G>A | CA1706659436 | DDC | c.-29+9724C>T (n.-29+9724C>T) c.-29+5453C>T (n.-29+5453C>T) c.-29+8434C>T (n.-29+8434C>T) | dbSNP |
7 | g.50555561G= | CA1706659435 | DDC | c.-29+9724C= (n.-29+9724C=) c.-29+5453C= (n.-29+5453C=) c.-29+8434C= (n.-29+8434C=) | |
7 | g.50555561G>T | CA574300042 | DDC | c.-29+9724C>A (n.-29+9724C>A) c.-29+5453C>A (n.-29+5453C>A) c.-29+8434C>A (n.-29+8434C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555562C= | CA1706659437 | DDC | c.-29+9723G= (n.-29+9723G=) c.-29+5452G= (n.-29+5452G=) c.-29+8433G= (n.-29+8433G=) | |
7 | g.50555562C>G | CA1706659438 | DDC | c.-29+9723G>C (n.-29+9723G>C) c.-29+5452G>C (n.-29+5452G>C) c.-29+8433G>C (n.-29+8433G>C) | dbSNP |
7 | g.50555562C>T | CA12466999 | DDC | c.-29+9723G>A (n.-29+9723G>A) c.-29+5452G>A (n.-29+5452G>A) c.-29+8433G>A (n.-29+8433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555563G>A | CA158235939 | DDC | c.-29+9722C>T (n.-29+9722C>T) c.-29+5451C>T (n.-29+5451C>T) c.-29+8432C>T (n.-29+8432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555563G= | CA1706659439 | DDC | c.-29+9722C= (n.-29+9722C=) c.-29+5451C= (n.-29+5451C=) c.-29+8432C= (n.-29+8432C=) | |
7 | g.50555566T>G | CA1706659441 | DDC | c.-29+9719A>C (n.-29+9719A>C) c.-29+5448A>C (n.-29+5448A>C) c.-29+8429A>C (n.-29+8429A>C) | dbSNP |
7 | g.50555566T= | CA1706659440 | DDC | c.-29+9719A= (n.-29+9719A=) c.-29+5448A= (n.-29+5448A=) c.-29+8429A= (n.-29+8429A=) | |
7 | g.50555569C= | CA1706659442 | DDC | c.-29+9716G= (n.-29+9716G=) c.-29+5445G= (n.-29+5445G=) c.-29+8426G= (n.-29+8426G=) | |
7 | g.50555569C>T | CA839377123 | DDC | c.-29+9716G>A (n.-29+9716G>A) c.-29+5445G>A (n.-29+5445G>A) c.-29+8426G>A (n.-29+8426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555572A>T | CA2714495634 | DDC | c.-29+9713T>A (n.-29+9713T>A) c.-29+5442T>A (n.-29+5442T>A) c.-29+8423T>A (n.-29+8423T>A) | dbSNP |
7 | g.50555574A= | CA1706659443 | DDC | c.-29+9711T= (n.-29+9711T=) c.-29+5440T= (n.-29+5440T=) c.-29+8421T= (n.-29+8421T=) | |
7 | g.50555574A>T | CA1101201983 | DDC | c.-29+9711T>A (n.-29+9711T>A) c.-29+5440T>A (n.-29+5440T>A) c.-29+8421T>A (n.-29+8421T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555579T>C | CA1706659445 | DDC | c.-29+9706A>G (n.-29+9706A>G) c.-29+5435A>G (n.-29+5435A>G) c.-29+8416A>G (n.-29+8416A>G) | dbSNP |
7 | g.50555579T= | CA1706659444 | DDC | c.-29+9706A= (n.-29+9706A=) c.-29+5435A= (n.-29+5435A=) c.-29+8416A= (n.-29+8416A=) | |
7 | g.50555580A= | CA1706659446 | DDC | c.-29+9705T= (n.-29+9705T=) c.-29+5434T= (n.-29+5434T=) c.-29+8415T= (n.-29+8415T=) | |
7 | g.50555580A>C | CA1706659447 | DDC | c.-29+9705T>G (n.-29+9705T>G) c.-29+5434T>G (n.-29+5434T>G) c.-29+8415T>G (n.-29+8415T>G) | dbSNP |
7 | g.50555580A>G | CA839377124 | DDC | c.-29+9705T>C (n.-29+9705T>C) c.-29+5434T>C (n.-29+5434T>C) c.-29+8415T>C (n.-29+8415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555582C= | CA1706659448 | DDC | c.-29+9703G= (n.-29+9703G=) c.-29+5432G= (n.-29+5432G=) c.-29+8413G= (n.-29+8413G=) | |
7 | g.50555582C>T | CA1706659449 | DDC | c.-29+9703G>A (n.-29+9703G>A) c.-29+5432G>A (n.-29+5432G>A) c.-29+8413G>A (n.-29+8413G>A) | dbSNP |
7 | g.50555587T>A | CA2580594565 | DDC | c.-29+9698A>T (n.-29+9698A>T) c.-29+5427A>T (n.-29+5427A>T) c.-29+8408A>T (n.-29+8408A>T) | |
7 | g.50555587T>C | CA12467000 | DDC | c.-29+9698A>G (n.-29+9698A>G) c.-29+5427A>G (n.-29+5427A>G) c.-29+8408A>G (n.-29+8408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555587T>G | CA2580594564 | DDC | c.-29+9698A>C (n.-29+9698A>C) c.-29+5427A>C (n.-29+5427A>C) c.-29+8408A>C (n.-29+8408A>C) | |
7 | g.50555587T= | CA1706659450 | DDC | c.-29+9698A= (n.-29+9698A=) c.-29+5427A= (n.-29+5427A=) c.-29+8408A= (n.-29+8408A=) | |
7 | g.50555588T>A | CA1706659452 | DDC | c.-29+9697A>T (n.-29+9697A>T) c.-29+5426A>T (n.-29+5426A>T) c.-29+8407A>T (n.-29+8407A>T) | dbSNP |
7 | g.50555588T>C | CA158235940 | DDC | c.-29+9697A>G (n.-29+9697A>G) c.-29+5426A>G (n.-29+5426A>G) c.-29+8407A>G (n.-29+8407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555588T= | CA1706659451 | DDC | c.-29+9697A= (n.-29+9697A=) c.-29+5426A= (n.-29+5426A=) c.-29+8407A= (n.-29+8407A=) | |
7 | g.50555589T>G | CA158235941 | DDC | c.-29+9696A>C (n.-29+9696A>C) c.-29+5425A>C (n.-29+5425A>C) c.-29+8406A>C (n.-29+8406A>C) | dbSNP |
7 | g.50555589T= | CA1706659453 | DDC | c.-29+9696A= (n.-29+9696A=) c.-29+5425A= (n.-29+5425A=) c.-29+8406A= (n.-29+8406A=) | |
7 | g.50555590T>C | CA1101201990 | DDC | c.-29+9695A>G (n.-29+9695A>G) c.-29+5424A>G (n.-29+5424A>G) c.-29+8405A>G (n.-29+8405A>G) | dbSNP |
7 | g.50555590T= | CA1706659454 | DDC | c.-29+9695A= (n.-29+9695A=) c.-29+5424A= (n.-29+5424A=) c.-29+8405A= (n.-29+8405A=) | |
7 | g.50555591T>C | CA1101201991 | DDC | c.-29+9694A>G (n.-29+9694A>G) c.-29+5423A>G (n.-29+5423A>G) c.-29+8404A>G (n.-29+8404A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555593T>C | CA839377125 | DDC | c.-29+9692A>G (n.-29+9692A>G) c.-29+5421A>G (n.-29+5421A>G) c.-29+8402A>G (n.-29+8402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555593T>G | CA839377128 | DDC | c.-29+9692A>C (n.-29+9692A>C) c.-29+5421A>C (n.-29+5421A>C) c.-29+8402A>C (n.-29+8402A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555593T= | CA1706659455 | DDC | c.-29+9692A= (n.-29+9692A=) c.-29+5421A= (n.-29+5421A=) c.-29+8402A= (n.-29+8402A=) |