Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50555427C>A | CA158235928 | DDC | c.-29+9858G>T (n.-29+9858G>T) c.-29+5587G>T (n.-29+5587G>T) c.-29+8568G>T (n.-29+8568G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555427C= | CA1706659385 | DDC | c.-29+9858G= (n.-29+9858G=) c.-29+5587G= (n.-29+5587G=) c.-29+8568G= (n.-29+8568G=) | |
7 | g.50555428C= | CA1706659386 | DDC | c.-29+9857G= (n.-29+9857G=) c.-29+5586G= (n.-29+5586G=) c.-29+8567G= (n.-29+8567G=) | |
7 | g.50555428C>G | CA1101201950 | DDC | c.-29+9857G>C (n.-29+9857G>C) c.-29+5586G>C (n.-29+5586G>C) c.-29+8567G>C (n.-29+8567G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555428C>T | CA1101201951 | DDC | c.-29+9857G>A (n.-29+9857G>A) c.-29+5586G>A (n.-29+5586G>A) c.-29+8567G>A (n.-29+8567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555429C= | CA1706659388 | DDC | c.-29+9856G= (n.-29+9856G=) c.-29+5585G= (n.-29+5585G=) c.-29+8566G= (n.-29+8566G=) | |
7 | g.50555429C>T | CA1706659387 | DDC | c.-29+9856G>A (n.-29+9856G>A) c.-29+5585G>A (n.-29+5585G>A) c.-29+8566G>A (n.-29+8566G>A) | dbSNP |
7 | g.50555430A= | CA1706659389 | DDC | c.-29+9855T= (n.-29+9855T=) c.-29+5584T= (n.-29+5584T=) c.-29+8565T= (n.-29+8565T=) | |
7 | g.50555430A>T | CA1101201952 | DDC | c.-29+9855T>A (n.-29+9855T>A) c.-29+5584T>A (n.-29+5584T>A) c.-29+8565T>A (n.-29+8565T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555431G= | CA1706659390 | DDC | c.-29+9854C= (n.-29+9854C=) c.-29+5583C= (n.-29+5583C=) c.-29+8564C= (n.-29+8564C=) | |
7 | g.50555431G>T | CA574300031 | DDC | c.-29+9854C>A (n.-29+9854C>A) c.-29+5583C>A (n.-29+5583C>A) c.-29+8564C>A (n.-29+8564C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.50555433T>C | CA1101201953 | DDC | c.-29+9852A>G (n.-29+9852A>G) c.-29+5581A>G (n.-29+5581A>G) c.-29+8562A>G (n.-29+8562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555433T= | CA1706659391 | DDC | c.-29+9852A= (n.-29+9852A=) c.-29+5581A= (n.-29+5581A=) c.-29+8562A= (n.-29+8562A=) | |
7 | g.50555435T>A | CA839377087 | DDC | c.-29+9850A>T (n.-29+9850A>T) c.-29+5579A>T (n.-29+5579A>T) c.-29+8560A>T (n.-29+8560A>T) | dbSNP |
7 | g.50555435T= | CA1706659392 | DDC | c.-29+9850A= (n.-29+9850A=) c.-29+5579A= (n.-29+5579A=) c.-29+8560A= (n.-29+8560A=) | |
7 | g.50555440C= | CA1706659393 | DDC | c.-29+9845G= (n.-29+9845G=) c.-29+5574G= (n.-29+5574G=) c.-29+8555G= (n.-29+8555G=) | |
7 | g.50555440C>T | CA1706659394 | DDC | c.-29+9845G>A (n.-29+9845G>A) c.-29+5574G>A (n.-29+5574G>A) c.-29+8555G>A (n.-29+8555G>A) | dbSNP |
7 | g.50555443G>A | CA1706659396 | DDC | c.-29+9842C>T (n.-29+9842C>T) c.-29+5571C>T (n.-29+5571C>T) c.-29+8552C>T (n.-29+8552C>T) | dbSNP |
7 | g.50555443G= | CA1706659395 | DDC | c.-29+9842C= (n.-29+9842C=) c.-29+5571C= (n.-29+5571C=) c.-29+8552C= (n.-29+8552C=) | |
7 | g.50555459G>A | CA2525293049 | DDC | c.-29+9826C>T (n.-29+9826C>T) c.-29+5555C>T (n.-29+5555C>T) c.-29+8536C>T (n.-29+8536C>T) | |
7 | g.50555460G>A | CA839377089 | DDC | c.-29+9825C>T (n.-29+9825C>T) c.-29+5554C>T (n.-29+5554C>T) c.-29+8535C>T (n.-29+8535C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555460G= | CA1706659397 | DDC | c.-29+9825C= (n.-29+9825C=) c.-29+5554C= (n.-29+5554C=) c.-29+8535C= (n.-29+8535C=) | |
7 | g.50555461C>A | CA574300033 | DDC | c.-29+9824G>T (n.-29+9824G>T) c.-29+5553G>T (n.-29+5553G>T) c.-29+8534G>T (n.-29+8534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555461C= | CA1706659398 | DDC | c.-29+9824G= (n.-29+9824G=) c.-29+5553G= (n.-29+5553G=) c.-29+8534G= (n.-29+8534G=) | |
7 | g.50555464A= | CA1706659399 | DDC | c.-29+9821T= (n.-29+9821T=) c.-29+5550T= (n.-29+5550T=) c.-29+8531T= (n.-29+8531T=) | |
7 | g.50555464A>G | CA574300035 | DDC | c.-29+9821T>C (n.-29+9821T>C) c.-29+5550T>C (n.-29+5550T>C) c.-29+8531T>C (n.-29+8531T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.50555465A= | CA1706659400 | DDC | c.-29+9820T= (n.-29+9820T=) c.-29+5549T= (n.-29+5549T=) c.-29+8530T= (n.-29+8530T=) | |
7 | g.50555465A>G | CA1706659401 | DDC | c.-29+9820T>C (n.-29+9820T>C) c.-29+5549T>C (n.-29+5549T>C) c.-29+8530T>C (n.-29+8530T>C) | dbSNP |
7 | g.50555465A>T | CA839377097 | DDC | c.-29+9820T>A (n.-29+9820T>A) c.-29+5549T>A (n.-29+5549T>A) c.-29+8530T>A (n.-29+8530T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555466C>A | CA839377098 | DDC | c.-29+9819G>T (n.-29+9819G>T) c.-29+5548G>T (n.-29+5548G>T) c.-29+8529G>T (n.-29+8529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555466C= | CA1706659402 | DDC | c.-29+9819G= (n.-29+9819G=) c.-29+5548G= (n.-29+5548G=) c.-29+8529G= (n.-29+8529G=) | |
7 | g.50555466C>T | CA839377100 | DDC | c.-29+9819G>A (n.-29+9819G>A) c.-29+5548G>A (n.-29+5548G>A) c.-29+8529G>A (n.-29+8529G>A) | dbSNP |
7 | g.50555470T>C | CA1706659404 | DDC | c.-29+9815A>G (n.-29+9815A>G) c.-29+5544A>G (n.-29+5544A>G) c.-29+8525A>G (n.-29+8525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555470T= | CA1706659403 | DDC | c.-29+9815A= (n.-29+9815A=) c.-29+5544A= (n.-29+5544A=) c.-29+8525A= (n.-29+8525A=) | |
7 | g.50555475C= | CA1706659405 | DDC | c.-29+9810G= (n.-29+9810G=) c.-29+5539G= (n.-29+5539G=) c.-29+8520G= (n.-29+8520G=) | |
7 | g.50555475C>T | CA839377101 | DDC | c.-29+9810G>A (n.-29+9810G>A) c.-29+5539G>A (n.-29+5539G>A) c.-29+8520G>A (n.-29+8520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555476C>A | CA1706659407 | DDC | c.-29+9809G>T (n.-29+9809G>T) c.-29+5538G>T (n.-29+5538G>T) c.-29+8519G>T (n.-29+8519G>T) | dbSNP |
7 | g.50555476C= | CA1706659406 | DDC | c.-29+9809G= (n.-29+9809G=) c.-29+5538G= (n.-29+5538G=) c.-29+8519G= (n.-29+8519G=) | |
7 | g.50555479C= | CA1706659408 | DDC | c.-29+9806G= (n.-29+9806G=) c.-29+5535G= (n.-29+5535G=) c.-29+8516G= (n.-29+8516G=) | |
7 | g.50555479C>T | CA839377102 | DDC | c.-29+9806G>A (n.-29+9806G>A) c.-29+5535G>A (n.-29+5535G>A) c.-29+8516G>A (n.-29+8516G>A) | dbSNP |
7 | g.50555482C= | CA1706659409 | DDC | c.-29+9803G= (n.-29+9803G=) c.-29+5532G= (n.-29+5532G=) c.-29+8513G= (n.-29+8513G=) | |
7 | g.50555482C>T | CA839377103 | DDC | c.-29+9803G>A (n.-29+9803G>A) c.-29+5532G>A (n.-29+5532G>A) c.-29+8513G>A (n.-29+8513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555494A= | CA1706659410 | DDC | c.-29+9791T= (n.-29+9791T=) c.-29+5520T= (n.-29+5520T=) c.-29+8501T= (n.-29+8501T=) | |
7 | g.50555494A>G | CA1706659411 | DDC | c.-29+9791T>C (n.-29+9791T>C) c.-29+5520T>C (n.-29+5520T>C) c.-29+8501T>C (n.-29+8501T>C) | dbSNP |
7 | g.50555496T>A | CA839377105 | DDC | c.-29+9789A>T (n.-29+9789A>T) c.-29+5518A>T (n.-29+5518A>T) c.-29+8499A>T (n.-29+8499A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555496T>C | CA1101201960 | DDC | c.-29+9789A>G (n.-29+9789A>G) c.-29+5518A>G (n.-29+5518A>G) c.-29+8499A>G (n.-29+8499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555496T= | CA1706659412 | DDC | c.-29+9789A= (n.-29+9789A=) c.-29+5518A= (n.-29+5518A=) c.-29+8499A= (n.-29+8499A=) | |
7 | g.50555497G>A | CA158235929 | DDC | c.-29+9788C>T (n.-29+9788C>T) c.-29+5517C>T (n.-29+5517C>T) c.-29+8498C>T (n.-29+8498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50555497G= | CA1706659413 | DDC | c.-29+9788C= (n.-29+9788C=) c.-29+5517C= (n.-29+5517C=) c.-29+8498C= (n.-29+8498C=) | |
7 | g.50555499C= | CA1706659414 | DDC | c.-29+9786G= (n.-29+9786G=) c.-29+5515G= (n.-29+5515G=) c.-29+8496G= (n.-29+8496G=) |