UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50555401T>C | CA574300027 | DDC | c.-29+9884A>G (n.-29+9884A>G) c.-29+5613A>G (n.-29+5613A>G) c.-29+8594A>G (n.-29+8594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555401T>G | CA158235925 | DDC | c.-29+9884A>C (n.-29+9884A>C) c.-29+5613A>C (n.-29+5613A>C) c.-29+8594A>C (n.-29+8594A>C) | dbSNP |
| 7 | g.50555401T= | CA1706659374 | DDC | c.-29+9884A= (n.-29+9884A=) c.-29+5613A= (n.-29+5613A=) c.-29+8594A= (n.-29+8594A=) | |
| 7 | g.50555403G>A | CA574300028 | DDC | c.-29+9882C>T (n.-29+9882C>T) c.-29+5611C>T (n.-29+5611C>T) c.-29+8592C>T (n.-29+8592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555403G>C | CA158235926 | DDC | c.-29+9882C>G (n.-29+9882C>G) c.-29+5611C>G (n.-29+5611C>G) c.-29+8592C>G (n.-29+8592C>G) | dbSNP |
| 7 | g.50555403G= | CA1706659375 | DDC | c.-29+9882C= (n.-29+9882C=) c.-29+5611C= (n.-29+5611C=) c.-29+8592C= (n.-29+8592C=) | |
| 7 | g.50555403G>T | CA839377078 | DDC | c.-29+9882C>A (n.-29+9882C>A) c.-29+5611C>A (n.-29+5611C>A) c.-29+8592C>A (n.-29+8592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555404G>C | CA1101201944 | DDC | c.-29+9881C>G (n.-29+9881C>G) c.-29+5610C>G (n.-29+5610C>G) c.-29+8591C>G (n.-29+8591C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555404G= | CA1706659376 | DDC | c.-29+9881C= (n.-29+9881C=) c.-29+5610C= (n.-29+5610C=) c.-29+8591C= (n.-29+8591C=) | |
| 7 | g.50555404G>T | CA1706659377 | DDC | c.-29+9881C>A (n.-29+9881C>A) c.-29+5610C>A (n.-29+5610C>A) c.-29+8591C>A (n.-29+8591C>A) | dbSNP |
| 7 | g.50555406C= | CA1706659378 | DDC | c.-29+9879G= (n.-29+9879G=) c.-29+5608G= (n.-29+5608G=) c.-29+8589G= (n.-29+8589G=) | |
| 7 | g.50555406C>T | CA839377080 | DDC | c.-29+9879G>A (n.-29+9879G>A) c.-29+5608G>A (n.-29+5608G>A) c.-29+8589G>A (n.-29+8589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555410G>A | CA839377081 | DDC | c.-29+9875C>T (n.-29+9875C>T) c.-29+5604C>T (n.-29+5604C>T) c.-29+8585C>T (n.-29+8585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555410G= | CA1706659379 | DDC | c.-29+9875C= (n.-29+9875C=) c.-29+5604C= (n.-29+5604C=) c.-29+8585C= (n.-29+8585C=) | |
| 7 | g.50555412G>A | CA1706659381 | DDC | c.-29+9873C>T (n.-29+9873C>T) c.-29+5602C>T (n.-29+5602C>T) c.-29+8583C>T (n.-29+8583C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50555412G= | CA1706659380 | DDC | c.-29+9873C= (n.-29+9873C=) c.-29+5602C= (n.-29+5602C=) c.-29+8583C= (n.-29+8583C=) | |
| 7 | g.50555415G>T | CA2775393711 | DDC | c.-29+9870C>A (n.-29+9870C>A) c.-29+5599C>A (n.-29+5599C>A) c.-29+8580C>A (n.-29+8580C>A) | |
| 7 | g.50555416_50555417delinsGA | CA1706659382 | DDC | c.-29+9868_-29+9869delinsTC (n.-29+9868_-29+9869delinsTC) c.-29+5597_-29+5598delinsTC (n.-29+5597_-29+5598delinsTC) c.-29+8578_-29+8579delinsTC (n.-29+8578_-29+8579delinsTC) | |
| 7 | g.50555419del | CA839377082 | DDC | c.-29+9868del (n.-29+9868del) c.-29+5597del (n.-29+5597del) c.-29+8578del (n.-29+8578del) | dbSNP |
| 7 | g.50555422A= | CA1706659383 | DDC | c.-29+9863T= (n.-29+9863T=) c.-29+5592T= (n.-29+5592T=) c.-29+8573T= (n.-29+8573T=) | |
| 7 | g.50555422A>T | CA839377083 | DDC | c.-29+9863T>A (n.-29+9863T>A) c.-29+5592T>A (n.-29+5592T>A) c.-29+8573T>A (n.-29+8573T>A) | dbSNP |
| 7 | g.50555423C>A | CA574300030 | DDC | c.-29+9862G>T (n.-29+9862G>T) c.-29+5591G>T (n.-29+5591G>T) c.-29+8572G>T (n.-29+8572G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555423C= | CA1706659384 | DDC | c.-29+9862G= (n.-29+9862G=) c.-29+5591G= (n.-29+5591G=) c.-29+8572G= (n.-29+8572G=) | |
| 7 | g.50555423C>T | CA158235927 | DDC | c.-29+9862G>A (n.-29+9862G>A) c.-29+5591G>A (n.-29+5591G>A) c.-29+8572G>A (n.-29+8572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555427C>A | CA158235928 | DDC | c.-29+9858G>T (n.-29+9858G>T) c.-29+5587G>T (n.-29+5587G>T) c.-29+8568G>T (n.-29+8568G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555427C= | CA1706659385 | DDC | c.-29+9858G= (n.-29+9858G=) c.-29+5587G= (n.-29+5587G=) c.-29+8568G= (n.-29+8568G=) | |
| 7 | g.50555428C= | CA1706659386 | DDC | c.-29+9857G= (n.-29+9857G=) c.-29+5586G= (n.-29+5586G=) c.-29+8567G= (n.-29+8567G=) | |
| 7 | g.50555428C>G | CA1101201950 | DDC | c.-29+9857G>C (n.-29+9857G>C) c.-29+5586G>C (n.-29+5586G>C) c.-29+8567G>C (n.-29+8567G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555428C>T | CA1101201951 | DDC | c.-29+9857G>A (n.-29+9857G>A) c.-29+5586G>A (n.-29+5586G>A) c.-29+8567G>A (n.-29+8567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555429C= | CA1706659388 | DDC | c.-29+9856G= (n.-29+9856G=) c.-29+5585G= (n.-29+5585G=) c.-29+8566G= (n.-29+8566G=) | |
| 7 | g.50555429C>T | CA1706659387 | DDC | c.-29+9856G>A (n.-29+9856G>A) c.-29+5585G>A (n.-29+5585G>A) c.-29+8566G>A (n.-29+8566G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50555430A= | CA1706659389 | DDC | c.-29+9855T= (n.-29+9855T=) c.-29+5584T= (n.-29+5584T=) c.-29+8565T= (n.-29+8565T=) | |
| 7 | g.50555430A>T | CA1101201952 | DDC | c.-29+9855T>A (n.-29+9855T>A) c.-29+5584T>A (n.-29+5584T>A) c.-29+8565T>A (n.-29+8565T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555431G= | CA1706659390 | DDC | c.-29+9854C= (n.-29+9854C=) c.-29+5583C= (n.-29+5583C=) c.-29+8564C= (n.-29+8564C=) | |
| 7 | g.50555431G>T | CA574300031 | DDC | c.-29+9854C>A (n.-29+9854C>A) c.-29+5583C>A (n.-29+5583C>A) c.-29+8564C>A (n.-29+8564C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.50555433T>C | CA1101201953 | DDC | c.-29+9852A>G (n.-29+9852A>G) c.-29+5581A>G (n.-29+5581A>G) c.-29+8562A>G (n.-29+8562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555433T= | CA1706659391 | DDC | c.-29+9852A= (n.-29+9852A=) c.-29+5581A= (n.-29+5581A=) c.-29+8562A= (n.-29+8562A=) | |
| 7 | g.50555435T>A | CA839377087 | DDC | c.-29+9850A>T (n.-29+9850A>T) c.-29+5579A>T (n.-29+5579A>T) c.-29+8560A>T (n.-29+8560A>T) | dbSNP |
| 7 | g.50555435T= | CA1706659392 | DDC | c.-29+9850A= (n.-29+9850A=) c.-29+5579A= (n.-29+5579A=) c.-29+8560A= (n.-29+8560A=) | |
| 7 | g.50555440C= | CA1706659393 | DDC | c.-29+9845G= (n.-29+9845G=) c.-29+5574G= (n.-29+5574G=) c.-29+8555G= (n.-29+8555G=) | |
| 7 | g.50555440C>T | CA1706659394 | DDC | c.-29+9845G>A (n.-29+9845G>A) c.-29+5574G>A (n.-29+5574G>A) c.-29+8555G>A (n.-29+8555G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50555443G>A | CA1706659396 | DDC | c.-29+9842C>T (n.-29+9842C>T) c.-29+5571C>T (n.-29+5571C>T) c.-29+8552C>T (n.-29+8552C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50555443G= | CA1706659395 | DDC | c.-29+9842C= (n.-29+9842C=) c.-29+5571C= (n.-29+5571C=) c.-29+8552C= (n.-29+8552C=) | |
| 7 | g.50555459G>A | CA2525293049 | DDC | c.-29+9826C>T (n.-29+9826C>T) c.-29+5555C>T (n.-29+5555C>T) c.-29+8536C>T (n.-29+8536C>T) | |
| 7 | g.50555460G>A | CA839377089 | DDC | c.-29+9825C>T (n.-29+9825C>T) c.-29+5554C>T (n.-29+5554C>T) c.-29+8535C>T (n.-29+8535C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555460G= | CA1706659397 | DDC | c.-29+9825C= (n.-29+9825C=) c.-29+5554C= (n.-29+5554C=) c.-29+8535C= (n.-29+8535C=) | |
| 7 | g.50555461C>A | CA574300033 | DDC | c.-29+9824G>T (n.-29+9824G>T) c.-29+5553G>T (n.-29+5553G>T) c.-29+8534G>T (n.-29+8534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50555461C= | CA1706659398 | DDC | c.-29+9824G= (n.-29+9824G=) c.-29+5553G= (n.-29+5553G=) c.-29+8534G= (n.-29+8534G=) | |
| 7 | g.50555464A= | CA1706659399 | DDC | c.-29+9821T= (n.-29+9821T=) c.-29+5550T= (n.-29+5550T=) c.-29+8531T= (n.-29+8531T=) | |
| 7 | g.50555464A>G | CA574300035 | DDC | c.-29+9821T>C (n.-29+9821T>C) c.-29+5550T>C (n.-29+5550T>C) c.-29+8531T>C (n.-29+8531T>C) | dbSNP gnomAD v2 |