Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539926delCA2682810555DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.305del (p.Gly102AlafsTer16)
c.201+3960del (n.201+3960del)
c.202del
c.202-1946del (n.202-1946del)
n.104del
c.-11+2593del (n.-11+2593del)
n.274del
 gnomAD v4
7g.50539926C>ACA367529491DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.201+3959G>T (n.201+3959G>T)
c.201G>T
c.202-1947G>T (n.202-1947G>T)
n.103G>T
c.-11+2592G>T (n.-11+2592G>T)
n.274C>A
7g.50539926C=CA1706646979DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.304G= (p.Gly102=)
c.201+3959G= (n.201+3959G=)
c.201G=
c.202-1947G= (n.202-1947G=)
n.103G=
c.-11+2592G= (n.-11+2592G=)
n.274C=
7g.50539926C>GCA367529493DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.201+3959G>C (n.201+3959G>C)
c.201G>C
c.202-1947G>C (n.202-1947G>C)
n.103G>C
c.-11+2592G>C (n.-11+2592G>C)
n.274C>G
7g.50539926C>TCA127442DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.201+3959G>A (n.201+3959G>A)
c.201G>A
c.202-1947G>A (n.202-1947G>A)
n.103G>A
c.-11+2592G>A (n.-11+2592G>A)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539927G>ACA4262423DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>T (p.Ile101=)
c.201+3958C>T (n.201+3958C>T)
c.200C>T
c.202-1948C>T (n.202-1948C>T)
n.102C>T
c.-11+2591C>T (n.-11+2591C>T)
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539927G>CCA367529498DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.201+3958C>G (n.201+3958C>G)
c.200C>G
c.202-1948C>G (n.202-1948C>G)
n.102C>G
c.-11+2591C>G (n.-11+2591C>G)
n.275G>C
7g.50539927G=CA1706646985DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C= (p.Ile101=)
c.201+3958C= (n.201+3958C=)
c.200C=
c.202-1948C= (n.202-1948C=)
n.102C=
c.-11+2591C= (n.-11+2591C=)
n.275G=
7g.50539927G>TCA454938581DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>A (p.Ile101=)
c.201+3958C>A (n.201+3958C>A)
c.200C>A
c.202-1948C>A (n.202-1948C>A)
n.102C>A
c.-11+2591C>A (n.-11+2591C>A)
n.275G>T
7g.50539928A>CCA367529500DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.201+3957T>G (n.201+3957T>G)
c.199T>G
c.202-1949T>G (n.202-1949T>G)
n.101T>G
c.-11+2590T>G (n.-11+2590T>G)
n.276A>C
7g.50539928A>GCA367529501DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.201+3957T>C (n.201+3957T>C)
c.199T>C
c.202-1949T>C (n.202-1949T>C)
n.101T>C
c.-11+2590T>C (n.-11+2590T>C)
n.276A>G
7g.50539928A>TCA367529504DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.201+3957T>A (n.201+3957T>A)
c.199T>A
c.202-1949T>A (n.202-1949T>A)
n.101T>A
c.-11+2590T>A (n.-11+2590T>A)
n.276A>T
7g.50539929T>ACA367529506DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.201+3956A>T (n.201+3956A>T)
c.198A>T
c.202-1950A>T (n.202-1950A>T)
n.100A>T
c.-11+2589A>T (n.-11+2589A>T)
n.277T>A
7g.50539929T>CCA4262424DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.201+3956A>G (n.201+3956A>G)
c.198A>G
c.202-1950A>G (n.202-1950A>G)
n.100A>G
c.-11+2589A>G (n.-11+2589A>G)
n.277T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539929T>GCA367529509DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.201+3956A>C (n.201+3956A>C)
c.198A>C
c.202-1950A>C (n.202-1950A>C)
n.100A>C
c.-11+2589A>C (n.-11+2589A>C)
n.277T>G
7g.50539929T=CA1706646988DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A= (p.Ile101=)
c.201+3956A= (n.201+3956A=)
c.198A=
c.202-1950A= (n.202-1950A=)
n.100A=
c.-11+2589A= (n.-11+2589A=)
n.277T=
7g.50539930G>ACA454938582DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>T (p.Cys100=)
c.201+3955C>T (n.201+3955C>T)
c.197C>T
c.202-1951C>T (n.202-1951C>T)
n.99C>T
c.-11+2588C>T (n.-11+2588C>T)
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539930G>CCA367529511DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.201+3955C>G (n.201+3955C>G)
c.197C>G
c.202-1951C>G (n.202-1951C>G)
n.99C>G
c.-11+2588C>G (n.-11+2588C>G)
n.278G>C
7g.50539930G=CA1706646991DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C= (p.Cys100=)
c.201+3955C= (n.201+3955C=)
c.197C=
c.202-1951C= (n.202-1951C=)
n.99C=
c.-11+2588C= (n.-11+2588C=)
n.278G=
7g.50539930G>TCA367529513DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.201+3955C>A (n.201+3955C>A)
c.197C>A
c.202-1951C>A (n.202-1951C>A)
n.99C>A
c.-11+2588C>A (n.-11+2588C>A)
n.278G>T
7g.50539931C>ACA367529515DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.201+3954G>T (n.201+3954G>T)
c.196G>T
c.202-1952G>T (n.202-1952G>T)
n.98G>T
c.-11+2587G>T (n.-11+2587G>T)
n.279C>A
 COSMIC COSMIC
7g.50539931C=CA1706646994DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G= (p.Cys100=)
c.201+3954G= (n.201+3954G=)
c.196G=
c.202-1952G= (n.202-1952G=)
n.98G=
c.-11+2587G= (n.-11+2587G=)
n.279C=
7g.50539931C>GCA4262425DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.201+3954G>C (n.201+3954G>C)
c.196G>C
c.202-1952G>C (n.202-1952G>C)
n.98G>C
c.-11+2587G>C (n.-11+2587G>C)
n.279C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539931C>TCA367529518DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.201+3954G>A (n.201+3954G>A)
c.196G>A
c.202-1952G>A (n.202-1952G>A)
n.98G>A
c.-11+2587G>A (n.-11+2587G>A)
n.279C>T
7g.50539932A>CCA367529521DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.201+3953T>G (n.201+3953T>G)
c.195T>G
c.202-1953T>G (n.202-1953T>G)
n.97T>G
c.-11+2586T>G (n.-11+2586T>G)
n.280A>C
7g.50539932A>GCA367529523DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.201+3953T>C (n.201+3953T>C)
c.195T>C
c.202-1953T>C (n.202-1953T>C)
n.97T>C
c.-11+2586T>C (n.-11+2586T>C)
n.280A>G
7g.50539932A>TCA367529525DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.201+3953T>A (n.201+3953T>A)
c.195T>A
c.202-1953T>A (n.202-1953T>A)
n.97T>A
c.-11+2586T>A (n.-11+2586T>A)
n.280A>T
7g.50539933G>ACA454938583DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>T (p.Gly99=)
c.201+3952C>T (n.201+3952C>T)
c.194C>T
c.202-1954C>T (n.202-1954C>T)
n.96C>T
c.-11+2585C>T (n.-11+2585C>T)
n.281G>A
 dbSNP
7g.50539933G>CCA454938584DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>G (p.Gly99=)
c.201+3952C>G (n.201+3952C>G)
c.194C>G
c.202-1954C>G (n.202-1954C>G)
n.96C>G
c.-11+2585C>G (n.-11+2585C>G)
n.281G>C
7g.50539933G>TCA454938585DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>A (p.Gly99=)
c.201+3952C>A (n.201+3952C>A)
c.194C>A
c.202-1954C>A (n.202-1954C>A)
n.96C>A
c.-11+2585C>A (n.-11+2585C>A)
n.281G>T
7g.50539934C>ACA367529528DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.201+3951G>T (n.201+3951G>T)
c.193G>T
c.202-1955G>T (n.202-1955G>T)
n.95G>T
c.-11+2584G>T (n.-11+2584G>T)
n.282C>A
7g.50539934C=CA1706646999DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G= (p.Gly99=)
c.201+3951G= (n.201+3951G=)
c.193G=
c.202-1955G= (n.202-1955G=)
n.95G=
c.-11+2584G= (n.-11+2584G=)
n.282C=
7g.50539934C>GCA367529530DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.201+3951G>C (n.201+3951G>C)
c.193G>C
c.202-1955G>C (n.202-1955G>C)
n.95G>C
c.-11+2584G>C (n.-11+2584G>C)
n.282C>G
7g.50539934C>TCA367529532DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.201+3951G>A (n.201+3951G>A)
c.193G>A
c.202-1955G>A (n.202-1955G>A)
n.95G>A
c.-11+2584G>A (n.-11+2584G>A)
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539935C>ACA367529534DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.201+3950G>T (n.201+3950G>T)
c.192G>T
c.202-1956G>T (n.202-1956G>T)
n.94G>T
c.-11+2583G>T (n.-11+2583G>T)
n.283C>A
7g.50539935C>GCA367529536DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.201+3950G>C (n.201+3950G>C)
c.192G>C
c.202-1956G>C (n.202-1956G>C)
n.94G>C
c.-11+2583G>C (n.-11+2583G>C)
n.283C>G
7g.50539935C>TCA367529537DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.201+3950G>A (n.201+3950G>A)
c.192G>A
c.202-1956G>A (n.202-1956G>A)
n.94G>A
c.-11+2583G>A (n.-11+2583G>A)
n.283C>T
7g.50539936A>CCA367529540DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>G (p.Ile98Met)
c.201+3949T>G (n.201+3949T>G)
c.191T>G
c.202-1957T>G (n.202-1957T>G)
n.93T>G
c.-11+2582T>G (n.-11+2582T>G)
n.284A>C
7g.50539936A>GCA454938587DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>C (p.Ile98=)
c.201+3949T>C (n.201+3949T>C)
c.191T>C
c.202-1957T>C (n.202-1957T>C)
n.93T>C
c.-11+2582T>C (n.-11+2582T>C)
n.284A>G
7g.50539936A>TCA454938586DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>A (p.Ile98=)
c.201+3949T>A (n.201+3949T>A)
c.191T>A
c.202-1957T>A (n.202-1957T>A)
n.93T>A
c.-11+2582T>A (n.-11+2582T>A)
n.284A>T
7g.50539937A=CA1706647002DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T= (p.Ile98=)
c.201+3948T= (n.201+3948T=)
c.190T=
c.202-1958T= (n.202-1958T=)
n.92T=
c.-11+2581T= (n.-11+2581T=)
n.285A=
7g.50539937A>CCA367529545DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.201+3948T>G (n.201+3948T>G)
c.190T>G
c.202-1958T>G (n.202-1958T>G)
n.92T>G
c.-11+2581T>G (n.-11+2581T>G)
n.285A>C
7g.50539937A>GCA158234090DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.201+3948T>C (n.201+3948T>C)
c.190T>C
c.202-1958T>C (n.202-1958T>C)
n.92T>C
c.-11+2581T>C (n.-11+2581T>C)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539937A>TCA367529543DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.201+3948T>A (n.201+3948T>A)
c.190T>A
c.202-1958T>A (n.202-1958T>A)
n.92T>A
c.-11+2581T>A (n.-11+2581T>A)
n.285A>T
 gnomAD v4
7g.50539938T>ACA367529551DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.201+3947A>T (n.201+3947A>T)
c.189A>T
c.202-1959A>T (n.202-1959A>T)
n.91A>T
c.-11+2580A>T (n.-11+2580A>T)
n.286T>A
7g.50539938T>CCA367529549DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>G (p.Ile98Val)
c.201+3947A>G (n.201+3947A>G)
c.189A>G
c.202-1959A>G (n.202-1959A>G)
n.91A>G
c.-11+2580A>G (n.-11+2580A>G)
n.286T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539938T>GCA367529553DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.201+3947A>C (n.201+3947A>C)
c.189A>C
c.202-1959A>C (n.202-1959A>C)
n.91A>C
c.-11+2580A>C (n.-11+2580A>C)
n.286T>G
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c.201+3947A= (n.201+3947A=)
c.189A=
c.202-1959A= (n.202-1959A=)
n.91A=
c.-11+2580A= (n.-11+2580A=)
n.286T=
7g.50539939G>ACA454938588DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C>T (p.Ala97=)
c.201+3946C>T (n.201+3946C>T)
c.188C>T
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n.90C>T
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n.287G>A
7g.50539939G>CCA454938589DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C>G (p.Ala97=)
c.201+3946C>G (n.201+3946C>G)
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n.287G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched