WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50539598T>C | CA158234039 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+317A>G (n.315+317A>G) c.201+4287A>G (n.201+4287A>G) c.212+317A>G c.202-1619A>G (n.202-1619A>G) n.114+317A>G c.-11+2920A>G (n.-11+2920A>G) n.179-233T>C c.56A>G (p.Lys19Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539598T= | CA1706646558 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+317A= (n.315+317A=) c.201+4287A= (n.201+4287A=) c.212+317A= c.202-1619A= (n.202-1619A=) n.114+317A= c.-11+2920A= (n.-11+2920A=) n.179-233T= c.56A= (p.Lys19=) | |
| 7 | g.50539600G>A | CA574298591 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+315C>T (n.315+315C>T) c.201+4285C>T (n.201+4285C>T) c.212+315C>T c.202-1621C>T (n.202-1621C>T) n.114+315C>T c.-11+2918C>T (n.-11+2918C>T) n.179-231G>A c.54C>T (p.Ser18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539600G= | CA1706646560 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+315C= (n.315+315C=) c.201+4285C= (n.201+4285C=) c.212+315C= c.202-1621C= (n.202-1621C=) n.114+315C= c.-11+2918C= (n.-11+2918C=) n.179-231G= c.54C= (p.Ser18=) | |
| 7 | g.50539603G>A | CA158234040 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+312C>T (n.315+312C>T) c.201+4282C>T (n.201+4282C>T) c.212+312C>T c.202-1624C>T (n.202-1624C>T) n.114+312C>T c.-11+2915C>T (n.-11+2915C>T) n.179-228G>A c.51C>T (p.Phe17=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539603G= | CA1706646562 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+312C= (n.315+312C=) c.201+4282C= (n.201+4282C=) c.212+312C= c.202-1624C= (n.202-1624C=) n.114+312C= c.-11+2915C= (n.-11+2915C=) n.179-228G= c.51C= (p.Phe17=) | |
| 7 | g.50539607T>C | CA2520988943 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+308A>G (n.315+308A>G) c.201+4278A>G (n.201+4278A>G) c.212+308A>G c.202-1628A>G (n.202-1628A>G) n.114+308A>G c.-11+2911A>G (n.-11+2911A>G) n.179-224T>C c.47A>G (p.His16Arg) | |
| 7 | g.50539608G>A | CA1706646566 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+307C>T (n.315+307C>T) c.201+4277C>T (n.201+4277C>T) c.212+307C>T c.202-1629C>T (n.202-1629C>T) n.114+307C>T c.-11+2910C>T (n.-11+2910C>T) n.179-223G>A c.46C>T (p.His16Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.50539608G= | CA1706646565 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+307C= (n.315+307C=) c.201+4277C= (n.201+4277C=) c.212+307C= c.202-1629C= (n.202-1629C=) n.114+307C= c.-11+2910C= (n.-11+2910C=) n.179-223G= c.46C= (p.His16=) | |
| 7 | g.50539608G>T | CA1101205085 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+307C>A (n.315+307C>A) c.201+4277C>A (n.201+4277C>A) c.212+307C>A c.202-1629C>A (n.202-1629C>A) n.114+307C>A c.-11+2910C>A (n.-11+2910C>A) n.179-223G>T c.46C>A (p.His16Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539609C= | CA1706646568 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+306G= (n.315+306G=) c.201+4276G= (n.201+4276G=) c.212+306G= c.202-1630G= (n.202-1630G=) n.114+306G= c.-11+2909G= (n.-11+2909G=) n.179-222C= c.45G= (p.Leu15=) | |
| 7 | g.50539609C>T | CA915465396 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+306G>A (n.315+306G>A) c.201+4276G>A (n.201+4276G>A) c.212+306G>A c.202-1630G>A (n.202-1630G>A) n.114+306G>A c.-11+2909G>A (n.-11+2909G>A) n.179-222C>T c.45G>A (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539611G>C | CA574298592 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+304C>G (n.315+304C>G) c.201+4274C>G (n.201+4274C>G) c.212+304C>G c.202-1632C>G (n.202-1632C>G) n.114+304C>G c.-11+2907C>G (n.-11+2907C>G) n.179-220G>C c.43C>G (p.Leu15Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539611G= | CA1706646571 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+304C= (n.315+304C=) c.201+4274C= (n.201+4274C=) c.212+304C= c.202-1632C= (n.202-1632C=) n.114+304C= c.-11+2907C= (n.-11+2907C=) n.179-220G= c.43C= (p.Leu15=) | |
| 7 | g.50539612A= | CA1706646573 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+303T= (n.315+303T=) c.201+4273T= (n.201+4273T=) c.212+303T= c.202-1633T= (n.202-1633T=) n.114+303T= c.-11+2906T= (n.-11+2906T=) n.179-219A= c.42T= (p.Asn14=) | |
| 7 | g.50539612A>G | CA839350590 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+303T>C (n.315+303T>C) c.201+4273T>C (n.201+4273T>C) c.212+303T>C c.202-1633T>C (n.202-1633T>C) n.114+303T>C c.-11+2906T>C (n.-11+2906T>C) n.179-219A>G c.42T>C (p.Asn14=) | dbSNP |
| 7 | g.50539616C= | CA1706646576 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+299G= (n.315+299G=) c.201+4269G= (n.201+4269G=) c.212+299G= c.202-1637G= (n.202-1637G=) n.114+299G= c.-11+2902G= (n.-11+2902G=) n.179-215C= c.38G= (p.Gly13=) | |
| 7 | g.50539616C>T | CA1706646575 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+299G>A (n.315+299G>A) c.201+4269G>A (n.201+4269G>A) c.212+299G>A c.202-1637G>A (n.202-1637G>A) n.114+299G>A c.-11+2902G>A (n.-11+2902G>A) n.179-215C>T c.38G>A (p.Gly13Glu) | dbSNP |
| 7 | g.50539619G>C | CA839350595 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+296C>G (n.315+296C>G) c.201+4266C>G (n.201+4266C>G) c.212+296C>G c.202-1640C>G (n.202-1640C>G) n.114+296C>G c.-11+2899C>G (n.-11+2899C>G) n.179-212G>C c.35C>G (p.Pro12Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539619G= | CA1706646580 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+296C= (n.315+296C=) c.201+4266C= (n.201+4266C=) c.212+296C= c.202-1640C= (n.202-1640C=) n.114+296C= c.-11+2899C= (n.-11+2899C=) n.179-212G= c.35C= (p.Pro12=) | |
| 7 | g.50539620G>A | CA839350597 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+295C>T (n.315+295C>T) c.201+4265C>T (n.201+4265C>T) c.212+295C>T c.202-1641C>T (n.202-1641C>T) n.114+295C>T c.-11+2898C>T (n.-11+2898C>T) n.179-211G>A c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP |
| 7 | g.50539620G>C | CA839350596 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+295C>G (n.315+295C>G) c.201+4265C>G (n.201+4265C>G) c.212+295C>G c.202-1641C>G (n.202-1641C>G) n.114+295C>G c.-11+2898C>G (n.-11+2898C>G) n.179-211G>C c.34C>G (p.Pro12Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539620G= | CA1706646583 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+295C= (n.315+295C=) c.201+4265C= (n.201+4265C=) c.212+295C= c.202-1641C= (n.202-1641C=) n.114+295C= c.-11+2898C= (n.-11+2898C=) n.179-211G= c.34C= (p.Pro12=) | |
| 7 | g.50539620G>T | CA158234041 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+295C>A (n.315+295C>A) c.201+4265C>A (n.201+4265C>A) c.212+295C>A c.202-1641C>A (n.202-1641C>A) n.114+295C>A c.-11+2898C>A (n.-11+2898C>A) n.179-211G>T c.34C>A (p.Pro12Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539621T>C | CA2714500881 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+294A>G (n.315+294A>G) c.201+4264A>G (n.201+4264A>G) c.212+294A>G c.202-1642A>G (n.202-1642A>G) n.114+294A>G c.-11+2897A>G (n.-11+2897A>G) n.179-210T>C c.33A>G (p.Glu11=) | dbSNP |
| 7 | g.50539623C= | CA1706646588 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+292G= (n.315+292G=) c.201+4262G= (n.201+4262G=) c.212+292G= c.202-1644G= (n.202-1644G=) n.114+292G= c.-11+2895G= (n.-11+2895G=) n.179-208C= c.31G= (p.Glu11=) | |
| 7 | g.50539623C>T | CA158234042 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+292G>A (n.315+292G>A) c.201+4262G>A (n.201+4262G>A) c.212+292G>A c.202-1644G>A (n.202-1644G>A) n.114+292G>A c.-11+2895G>A (n.-11+2895G>A) n.179-208C>T c.31G>A (p.Glu11Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539624G>A | CA158234043 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+291C>T (n.315+291C>T) c.201+4261C>T (n.201+4261C>T) c.212+291C>T c.202-1645C>T (n.202-1645C>T) n.114+291C>T c.-11+2894C>T (n.-11+2894C>T) n.179-207G>A c.30C>T (p.Leu10=) | dbSNP |
| 7 | g.50539624G>C | CA2565760587 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+291C>G (n.315+291C>G) c.201+4261C>G (n.201+4261C>G) c.212+291C>G c.202-1645C>G (n.202-1645C>G) n.114+291C>G c.-11+2894C>G (n.-11+2894C>G) n.179-207G>C c.30C>G (p.Leu10=) | |
| 7 | g.50539624G= | CA1706646591 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+291C= (n.315+291C=) c.201+4261C= (n.201+4261C=) c.212+291C= c.202-1645C= (n.202-1645C=) n.114+291C= c.-11+2894C= (n.-11+2894C=) n.179-207G= c.30C= (p.Leu10=) | |
| 7 | g.50539628T>G | CA839350600 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+287A>C (n.315+287A>C) c.201+4257A>C (n.201+4257A>C) c.212+287A>C c.202-1649A>C (n.202-1649A>C) n.114+287A>C c.-11+2890A>C (n.-11+2890A>C) n.179-203T>G c.26A>C (p.Gln9Pro) | dbSNP |
| 7 | g.50539628T= | CA1706646593 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+287A= (n.315+287A=) c.201+4257A= (n.201+4257A=) c.212+287A= c.202-1649A= (n.202-1649A=) n.114+287A= c.-11+2890A= (n.-11+2890A=) n.179-203T= c.26A= (p.Gln9=) | |
| 7 | g.50539629G>A | CA839350606 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+286C>T (n.315+286C>T) c.201+4256C>T (n.201+4256C>T) c.212+286C>T c.202-1650C>T (n.202-1650C>T) n.114+286C>T c.-11+2889C>T (n.-11+2889C>T) n.179-202G>A c.25C>T (p.Gln9Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539629G= | CA1706646595 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+286C= (n.315+286C=) c.201+4256C= (n.201+4256C=) c.212+286C= c.202-1650C= (n.202-1650C=) n.114+286C= c.-11+2889C= (n.-11+2889C=) n.179-202G= c.25C= (p.Gln9=) | |
| 7 | g.50539630C= | CA1706646597 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+285G= (n.315+285G=) c.201+4255G= (n.201+4255G=) c.212+285G= c.202-1651G= (n.202-1651G=) n.114+285G= c.-11+2888G= (n.-11+2888G=) n.179-201C= c.24G= (p.Leu8=) | |
| 7 | g.50539630C>T | CA1706646598 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+285G>A (n.315+285G>A) c.201+4255G>A (n.201+4255G>A) c.212+285G>A c.202-1651G>A (n.202-1651G>A) n.114+285G>A c.-11+2888G>A (n.-11+2888G>A) n.179-201C>T c.24G>A (p.Leu8=) | dbSNP |
| 7 | g.50539642G>A | CA1706646601 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+273C>T (n.315+273C>T) c.201+4243C>T (n.201+4243C>T) c.212+273C>T c.202-1663C>T (n.202-1663C>T) n.114+273C>T c.-11+2876C>T (n.-11+2876C>T) n.179-189G>A c.12C>T (p.Gly4=) | dbSNP |
| 7 | g.50539642G= | CA1706646600 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+273C= (n.315+273C=) c.201+4243C= (n.201+4243C=) c.212+273C= c.202-1663C= (n.202-1663C=) n.114+273C= c.-11+2876C= (n.-11+2876C=) n.179-189G= c.12C= (p.Gly4=) | |
| 7 | g.50539650C>A | CA2714500888 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+265G>T (n.315+265G>T) c.201+4235G>T (n.201+4235G>T) c.212+265G>T c.202-1671G>T (n.202-1671G>T) n.114+265G>T c.-11+2868G>T (n.-11+2868G>T) n.179-181C>A c.4G>T (p.Val2Phe) | dbSNP |
| 7 | g.50539651C= | CA1706646603 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+264G= (n.315+264G=) c.201+4234G= (n.201+4234G=) c.212+264G= c.202-1672G= (n.202-1672G=) n.114+264G= c.-11+2867G= (n.-11+2867G=) n.179-180C= c.3G= (p.Met1=) | |
| 7 | g.50539651C>T | CA839350607 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+264G>A (n.315+264G>A) c.201+4234G>A (n.201+4234G>A) c.212+264G>A c.202-1672G>A (n.202-1672G>A) n.114+264G>A c.-11+2867G>A (n.-11+2867G>A) n.179-180C>T c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539653T>G | CA158234044 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+262A>C (n.315+262A>C) c.201+4232A>C (n.201+4232A>C) c.212+262A>C c.202-1674A>C (n.202-1674A>C) n.114+262A>C c.-11+2865A>C (n.-11+2865A>C) n.179-178T>G c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539653T= | CA1706646605 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+262A= (n.315+262A=) c.201+4232A= (n.201+4232A=) c.212+262A= c.202-1674A= (n.202-1674A=) n.114+262A= c.-11+2865A= (n.-11+2865A=) n.179-178T= c.1A= (p.Met1=) | |
| 7 | g.50539653_50539654delinsTG | CA1706646606 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+261_315+262delinsCA (n.315+261_315+262delinsCA) c.201+4231_201+4232delinsCA (n.201+4231_201+4232delinsCA) c.212+261_212+262delinsCA c.202-1675_202-1674delinsCA (n.202-1675_202-1674delinsCA) n.114+261_114+262delinsCA c.-11+2864_-11+2865delinsCA (n.-11+2864_-11+2865delinsCA) n.179-178_179-177delinsTG c.-1_1delinsCA | |
| 7 | g.50539654del | CA1706646609 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+261del (n.315+261del) c.201+4231del (n.201+4231del) c.212+261del c.202-1675del (n.202-1675del) n.114+261del c.-11+2864del (n.-11+2864del) n.179-177del c.-1del (n.-1del) | dbSNP |
| 7 | g.50539654G>A | CA158234045 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+261C>T (n.315+261C>T) c.201+4231C>T (n.201+4231C>T) c.212+261C>T c.202-1675C>T (n.202-1675C>T) n.114+261C>T c.-11+2864C>T (n.-11+2864C>T) n.179-177G>A c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50539654G>C | CA1101205099 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+261C>G (n.315+261C>G) c.201+4231C>G (n.201+4231C>G) c.212+261C>G c.202-1675C>G (n.202-1675C>G) n.114+261C>G c.-11+2864C>G (n.-11+2864C>G) n.179-177G>C c.-1C>G (n.-1C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50539654G= | CA1706646610 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+261C= (n.315+261C=) c.201+4231C= (n.201+4231C=) c.212+261C= c.202-1675C= (n.202-1675C=) n.114+261C= c.-11+2864C= (n.-11+2864C=) n.179-177G= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 7 | g.50539655A= | CA1706646614 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+260T= (n.315+260T=) c.201+4230T= (n.201+4230T=) c.212+260T= c.202-1676T= (n.202-1676T=) n.114+260T= c.-11+2863T= (n.-11+2863T=) n.179-176A= c.-2T= (n.-2T=) | |
| 7 | g.50539655A>T | CA158234046 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+260T>A (n.315+260T>A) c.201+4230T>A (n.201+4230T>A) c.212+260T>A c.202-1676T>A (n.202-1676T>A) n.114+260T>A c.-11+2863T>A (n.-11+2863T>A) n.179-176A>T c.-2T>A (n.-2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |