Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50529339T>ACA367526860DDC,FIGNL1c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.213-1059A>T
c.435+8521A>T (n.435+8521A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.238A>T
c.-11+13179A>T (n.-11+13179A>T)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
7g.50529339T>CCA367526861DDC,FIGNL1c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.213-1059A>G
c.435+8521A>G (n.435+8521A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.238A>G
c.-11+13179A>G (n.-11+13179A>G)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
7g.50529339T>GCA127448DDC,FIGNL1c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.213-1059A>C
c.435+8521A>C (n.435+8521A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.238A>C
c.-11+13179A>C (n.-11+13179A>C)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.50529339T=CA1706649256DDC,FIGNL1c.439A= (p.Ser147=)
c.205A= (p.Ser69=)
c.213-1059A=
c.435+8521A= (n.435+8521A=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.238A=
c.-11+13179A= (n.-11+13179A=)
c.88A= (p.Ser30=)
c.382A= (p.Ser128=)
7g.50529340T>ACA454937581DDC,FIGNL1c.438A>T (p.Gly146=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.213-1060A>T
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c.324A>T (p.Gly108=)
n.237A>T
c.-11+13178A>T (n.-11+13178A>T)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.381A>T (p.Gly127=)
7g.50529340T>CCA454937582DDC,FIGNL1c.438A>G (p.Gly146=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.213-1060A>G
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c.324A>G (p.Gly108=)
n.237A>G
c.-11+13178A>G (n.-11+13178A>G)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.381A>G (p.Gly127=)
7g.50529340T>GCA454937583DDC,FIGNL1c.438A>C (p.Gly146=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.213-1060A>C
c.435+8520A>C (n.435+8520A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
n.237A>C
c.-11+13178A>C (n.-11+13178A>C)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.381A>C (p.Gly127=)
7g.50529341C>ACA367526863DDC,FIGNL1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.213-1061G>T
c.435+8519G>T (n.435+8519G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.236G>T
c.-11+13177G>T (n.-11+13177G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
7g.50529341C>GCA367526864DDC,FIGNL1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.213-1061G>C
c.435+8519G>C (n.435+8519G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.236G>C
c.-11+13177G>C (n.-11+13177G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
7g.50529341C>TCA367526862DDC,FIGNL1c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.213-1061G>A
c.435+8519G>A (n.435+8519G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.236G>A
c.-11+13177G>A (n.-11+13177G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
7g.50529342_50529343delCA2578891622DDC,FIGNL1c.436_437del
c.202_203del
c.213-1062_213-1061del
c.435+8518_435+8519del (n.435+8518_435+8519del)
c.322_323del
n.235_236del
c.-11+13176_-11+13177del (n.-11+13176_-11+13177del)
c.85_86del
c.379_380del
 ClinVar gnomAD v4
7g.50529342C>ACA367526865DDC,FIGNL1c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.213-1062G>T
c.435+8518G>T (n.435+8518G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.235G>T
c.-11+13176G>T (n.-11+13176G>T)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
7g.50529342C>GCA367526867DDC,FIGNL1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.213-1062G>C
c.435+8518G>C (n.435+8518G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.235G>C
c.-11+13176G>C (n.-11+13176G>C)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
7g.50529342C>TCA367526868DDC,FIGNL1c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.213-1062G>A
c.435+8518G>A (n.435+8518G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.235G>A
c.-11+13176G>A (n.-11+13176G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
7g.50529343C>ACA367526869DDC,FIGNL1c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.213-1063G>T
c.435+8517G>T (n.435+8517G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.235-1G>T
c.-11+13175G>T (n.-11+13175G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
7g.50529343C=CA1706649259DDC,FIGNL1c.436-1G= (n.436-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
c.213-1063G=
c.435+8517G= (n.435+8517G=)
c.322-1G= (n.322-1G=)
n.235-1G=
c.-11+13175G= (n.-11+13175G=)
c.85-1G= (n.85-1G=)
c.379-1G= (n.379-1G=)
7g.50529343C>GCA367526870DDC,FIGNL1c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.213-1063G>C
c.435+8517G>C (n.435+8517G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.235-1G>C
c.-11+13175G>C (n.-11+13175G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
7g.50529343C>TCA367526871DDC,FIGNL1c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.213-1063G>A
c.435+8517G>A (n.435+8517G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.235-1G>A
c.-11+13175G>A (n.-11+13175G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529344T>ACA367526872DDC,FIGNL1c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.213-1064A>T
c.435+8516A>T (n.435+8516A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.235-2A>T
c.-11+13174A>T (n.-11+13174A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
7g.50529344T>CCA367526873DDC,FIGNL1c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.213-1064A>G
c.435+8516A>G (n.435+8516A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.235-2A>G
c.-11+13174A>G (n.-11+13174A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
7g.50529344T>GCA367526874DDC,FIGNL1c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.213-1064A>C
c.435+8516A>C (n.435+8516A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.235-2A>C
c.-11+13174A>C (n.-11+13174A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
7g.50529345A=CA1706649260DDC,FIGNL1c.436-3T= (n.436-3T=)
c.202-3T= (n.202-3T=)
c.213-1065T=
c.435+8515T= (n.435+8515T=)
c.322-3T= (n.322-3T=)
n.235-3T=
c.-11+13173T= (n.-11+13173T=)
c.85-3T= (n.85-3T=)
c.379-3T= (n.379-3T=)
7g.50529345A>GCA1706649262DDC,FIGNL1c.436-3T>C (n.436-3T>C)
c.202-3T>C (n.202-3T>C)
c.213-1065T>C
c.435+8515T>C (n.435+8515T>C)
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
n.235-3T>C
c.-11+13173T>C (n.-11+13173T>C)
c.85-3T>C (n.85-3T>C)
c.379-3T>C (n.379-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529348T>CCA4262366DDC,FIGNL1c.436-6A>G (n.436-6A>G)
c.202-6A>G (n.202-6A>G)
c.213-1068A>G
c.435+8512A>G (n.435+8512A>G)
c.322-6A>G (n.322-6A>G)
n.235-6A>G
c.-11+13170A>G (n.-11+13170A>G)
c.85-6A>G (n.85-6A>G)
c.379-6A>G (n.379-6A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529348T=CA1706649264DDC,FIGNL1c.436-6A= (n.436-6A=)
c.202-6A= (n.202-6A=)
c.213-1068A=
c.435+8512A= (n.435+8512A=)
c.322-6A= (n.322-6A=)
n.235-6A=
c.-11+13170A= (n.-11+13170A=)
c.85-6A= (n.85-6A=)
c.379-6A= (n.379-6A=)
7g.50529351A=CA1706649267DDC,FIGNL1c.436-9T= (n.436-9T=)
c.202-9T= (n.202-9T=)
c.213-1071T=
c.435+8509T= (n.435+8509T=)
c.322-9T= (n.322-9T=)
n.235-9T=
c.-11+13167T= (n.-11+13167T=)
c.85-9T= (n.85-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
7g.50529351A>GCA1706649268DDC,FIGNL1c.436-9T>C (n.436-9T>C)
c.202-9T>C (n.202-9T>C)
c.213-1071T>C
c.435+8509T>C (n.435+8509T>C)
c.322-9T>C (n.322-9T>C)
n.235-9T>C
c.-11+13167T>C (n.-11+13167T>C)
c.85-9T>C (n.85-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
 dbSNP
7g.50529351A>TCA2682812980DDC,FIGNL1c.436-9T>A (n.436-9T>A)
c.202-9T>A (n.202-9T>A)
c.213-1071T>A
c.435+8509T>A (n.435+8509T>A)
c.322-9T>A (n.322-9T>A)
n.235-9T>A
c.-11+13167T>A (n.-11+13167T>A)
c.85-9T>A (n.85-9T>A)
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
 gnomAD v4
7g.50529352A=CA1706649269DDC,FIGNL1c.436-10T= (n.436-10T=)
c.202-10T= (n.202-10T=)
c.213-1072T=
c.435+8508T= (n.435+8508T=)
c.322-10T= (n.322-10T=)
n.235-10T=
c.-11+13166T= (n.-11+13166T=)
c.85-10T= (n.85-10T=)
c.379-10T= (n.379-10T=)
7g.50529352A>GCA1706649271DDC,FIGNL1c.436-10T>C (n.436-10T>C)
c.202-10T>C (n.202-10T>C)
c.213-1072T>C
c.435+8508T>C (n.435+8508T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
n.235-10T>C
c.-11+13166T>C (n.-11+13166T>C)
c.85-10T>C (n.85-10T>C)
c.379-10T>C (n.379-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.50529353G>TCA2682812981DDC,FIGNL1c.436-11C>A (n.436-11C>A)
c.202-11C>A (n.202-11C>A)
c.213-1073C>A
c.435+8507C>A (n.435+8507C>A)
c.322-11C>A (n.322-11C>A)
n.235-11C>A
c.-11+13165C>A (n.-11+13165C>A)
c.85-11C>A (n.85-11C>A)
c.379-11C>A (n.379-11C>A)
 gnomAD v4
7g.50529354A=CA1706649273DDC,FIGNL1c.436-12T= (n.436-12T=)
c.202-12T= (n.202-12T=)
c.213-1074T=
c.435+8506T= (n.435+8506T=)
c.322-12T= (n.322-12T=)
n.235-12T=
c.-11+13164T= (n.-11+13164T=)
c.85-12T= (n.85-12T=)
c.379-12T= (n.379-12T=)
7g.50529354A>GCA4262367DDC,FIGNL1c.436-12T>C (n.436-12T>C)
c.202-12T>C (n.202-12T>C)
c.213-1074T>C
c.435+8506T>C (n.435+8506T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
n.235-12T>C
c.-11+13164T>C (n.-11+13164T>C)
c.85-12T>C (n.85-12T>C)
c.379-12T>C (n.379-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529355G=CA1706649276DDC,FIGNL1c.436-13C= (n.436-13C=)
c.202-13C= (n.202-13C=)
c.213-1075C=
c.435+8505C= (n.435+8505C=)
c.322-13C= (n.322-13C=)
n.235-13C=
c.-11+13163C= (n.-11+13163C=)
c.85-13C= (n.85-13C=)
c.379-13C= (n.379-13C=)
7g.50529355G>TCA574296917DDC,FIGNL1c.436-13C>A (n.436-13C>A)
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
c.213-1075C>A
c.435+8505C>A (n.435+8505C>A)
c.322-13C>A (n.322-13C>A)
n.235-13C>A
c.-11+13163C>A (n.-11+13163C>A)
c.85-13C>A (n.85-13C>A)
c.379-13C>A (n.379-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529356A=CA1706649277DDC,FIGNL1c.436-14T= (n.436-14T=)
c.202-14T= (n.202-14T=)
c.213-1076T=
c.435+8504T= (n.435+8504T=)
c.322-14T= (n.322-14T=)
n.235-14T=
c.-11+13162T= (n.-11+13162T=)
c.85-14T= (n.85-14T=)
c.379-14T= (n.379-14T=)
7g.50529356A>GCA839343949DDC,FIGNL1c.436-14T>C (n.436-14T>C)
c.202-14T>C (n.202-14T>C)
c.213-1076T>C
c.435+8504T>C (n.435+8504T>C)
c.322-14T>C (n.322-14T>C)
n.235-14T>C
c.-11+13162T>C (n.-11+13162T>C)
c.85-14T>C (n.85-14T>C)
c.379-14T>C (n.379-14T>C)
 dbSNP
7g.50529358G>ACA4262368DDC,FIGNL1c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.202-16C>T (n.202-16C>T)
c.213-1078C>T
c.435+8502C>T (n.435+8502C>T)
c.322-16C>T (n.322-16C>T)
n.235-16C>T
c.-11+13160C>T (n.-11+13160C>T)
c.85-16C>T (n.85-16C>T)
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50529358G>CCA2580740102DDC,FIGNL1c.436-16C>G (n.436-16C>G)
c.202-16C>G (n.202-16C>G)
c.213-1078C>G
c.435+8502C>G (n.435+8502C>G)
c.322-16C>G (n.322-16C>G)
n.235-16C>G
c.-11+13160C>G (n.-11+13160C>G)
c.85-16C>G (n.85-16C>G)
c.379-16C>G (n.379-16C>G)
7g.50529358G=CA1706649281DDC,FIGNL1c.436-16C= (n.436-16C=)
c.202-16C= (n.202-16C=)
c.213-1078C=
c.435+8502C= (n.435+8502C=)
c.322-16C= (n.322-16C=)
n.235-16C=
c.-11+13160C= (n.-11+13160C=)
c.85-16C= (n.85-16C=)
c.379-16C= (n.379-16C=)
7g.50529358G>TCA1706649279DDC,FIGNL1c.436-16C>A (n.436-16C>A)
c.202-16C>A (n.202-16C>A)
c.213-1078C>A
c.435+8502C>A (n.435+8502C>A)
c.322-16C>A (n.322-16C>A)
n.235-16C>A
c.-11+13160C>A (n.-11+13160C>A)
c.85-16C>A (n.85-16C>A)
c.379-16C>A (n.379-16C>A)
 dbSNP
7g.50529359G>ACA574296921DDC,FIGNL1c.436-17C>T (n.436-17C>T)
c.202-17C>T (n.202-17C>T)
c.213-1079C>T
c.435+8501C>T (n.435+8501C>T)
c.322-17C>T (n.322-17C>T)
n.235-17C>T
c.-11+13159C>T (n.-11+13159C>T)
c.85-17C>T (n.85-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50529359G=CA1706649283DDC,FIGNL1c.436-17C= (n.436-17C=)
c.202-17C= (n.202-17C=)
c.213-1079C=
c.435+8501C= (n.435+8501C=)
c.322-17C= (n.322-17C=)
n.235-17C=
c.-11+13159C= (n.-11+13159C=)
c.85-17C= (n.85-17C=)
c.379-17C= (n.379-17C=)
7g.50529359G>TCA2580077229DDC,FIGNL1c.436-17C>A (n.436-17C>A)
c.202-17C>A (n.202-17C>A)
c.213-1079C>A
c.435+8501C>A (n.435+8501C>A)
c.322-17C>A (n.322-17C>A)
n.235-17C>A
c.-11+13159C>A (n.-11+13159C>A)
c.85-17C>A (n.85-17C>A)
c.379-17C>A (n.379-17C>A)
 ClinVar
7g.50529360T>CCA2573142188DDC,FIGNL1c.436-18A>G (n.436-18A>G)
c.202-18A>G (n.202-18A>G)
c.213-1080A>G
c.435+8500A>G (n.435+8500A>G)
c.322-18A>G (n.322-18A>G)
n.235-18A>G
c.-11+13158A>G (n.-11+13158A>G)
c.85-18A>G (n.85-18A>G)
c.379-18A>G (n.379-18A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.50529362C=CA1706649285DDC,FIGNL1c.436-20G= (n.436-20G=)
c.202-20G= (n.202-20G=)
c.213-1082G=
c.435+8498G= (n.435+8498G=)
c.322-20G= (n.322-20G=)
n.235-20G=
c.-11+13156G= (n.-11+13156G=)
c.85-20G= (n.85-20G=)
c.379-20G= (n.379-20G=)
7g.50529362C>TCA839343968DDC,FIGNL1c.436-20G>A (n.436-20G>A)
c.202-20G>A (n.202-20G>A)
c.213-1082G>A
c.435+8498G>A (n.435+8498G>A)
c.322-20G>A (n.322-20G>A)
n.235-20G>A
c.-11+13156G>A (n.-11+13156G>A)
c.85-20G>A (n.85-20G>A)
c.379-20G>A (n.379-20G>A)
 dbSNP
7g.50529364A=CA1706649286DDC,FIGNL1c.436-22T= (n.436-22T=)
c.202-22T= (n.202-22T=)
c.213-1084T=
c.435+8496T= (n.435+8496T=)
c.322-22T= (n.322-22T=)
n.235-22T=
c.-11+13154T= (n.-11+13154T=)
c.85-22T= (n.85-22T=)
c.379-22T= (n.379-22T=)
7g.50529364A>CCA2578891623DDC,FIGNL1c.436-22T>G (n.436-22T>G)
c.202-22T>G (n.202-22T>G)
c.213-1084T>G
c.435+8496T>G (n.435+8496T>G)
c.322-22T>G (n.322-22T>G)
n.235-22T>G
c.-11+13154T>G (n.-11+13154T>G)
c.85-22T>G (n.85-22T>G)
c.379-22T>G (n.379-22T>G)
 gnomAD v4
7g.50529364A>GCA1706649287DDC,FIGNL1c.436-22T>C (n.436-22T>C)
c.202-22T>C (n.202-22T>C)
c.213-1084T>C
c.435+8496T>C (n.435+8496T>C)
c.322-22T>C (n.322-22T>C)
n.235-22T>C
c.-11+13154T>C (n.-11+13154T>C)
c.85-22T>C (n.85-22T>C)
c.379-22T>C (n.379-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched