WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50482350A= | CA1706625521 | DDC,FIGNL1 | c.945-2487T= (n.945-2487T=) c.711-2487T= (n.711-2487T=) c.587-2487T= c.666-2487T= (n.666-2487T=) c.*46-2487T= (n.*46-2487T=) c.-10-35053T= (n.-10-35053T=) c.801-2487T= (n.801-2487T=) c.831-2487T= (n.831-2487T=) c.594-2487T= (n.594-2487T=) c.888-2487T= (n.888-2487T=) | |
| 7 | g.50482350A>G | CA574300143 | DDC,FIGNL1 | c.945-2487T>C (n.945-2487T>C) c.711-2487T>C (n.711-2487T>C) c.587-2487T>C c.666-2487T>C (n.666-2487T>C) c.*46-2487T>C (n.*46-2487T>C) c.-10-35053T>C (n.-10-35053T>C) c.801-2487T>C (n.801-2487T>C) c.831-2487T>C (n.831-2487T>C) c.594-2487T>C (n.594-2487T>C) c.888-2487T>C (n.888-2487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482351G= | CA1706625522 | DDC,FIGNL1 | c.945-2488C= (n.945-2488C=) c.711-2488C= (n.711-2488C=) c.587-2488C= c.666-2488C= (n.666-2488C=) c.*46-2488C= (n.*46-2488C=) c.-10-35054C= (n.-10-35054C=) c.801-2488C= (n.801-2488C=) c.831-2488C= (n.831-2488C=) c.594-2488C= (n.594-2488C=) c.888-2488C= (n.888-2488C=) | |
| 7 | g.50482351G>T | CA158227077 | DDC,FIGNL1 | c.945-2488C>A (n.945-2488C>A) c.711-2488C>A (n.711-2488C>A) c.587-2488C>A c.666-2488C>A (n.666-2488C>A) c.*46-2488C>A (n.*46-2488C>A) c.-10-35054C>A (n.-10-35054C>A) c.801-2488C>A (n.801-2488C>A) c.831-2488C>A (n.831-2488C>A) c.594-2488C>A (n.594-2488C>A) c.888-2488C>A (n.888-2488C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.50482352A= | CA1706625523 | DDC,FIGNL1 | c.945-2489T= (n.945-2489T=) c.711-2489T= (n.711-2489T=) c.587-2489T= c.666-2489T= (n.666-2489T=) c.*46-2489T= (n.*46-2489T=) c.-10-35055T= (n.-10-35055T=) c.801-2489T= (n.801-2489T=) c.831-2489T= (n.831-2489T=) c.594-2489T= (n.594-2489T=) c.888-2489T= (n.888-2489T=) | |
| 7 | g.50482352A>C | CA574300144 | DDC,FIGNL1 | c.945-2489T>G (n.945-2489T>G) c.711-2489T>G (n.711-2489T>G) c.587-2489T>G c.666-2489T>G (n.666-2489T>G) c.*46-2489T>G (n.*46-2489T>G) c.-10-35055T>G (n.-10-35055T>G) c.801-2489T>G (n.801-2489T>G) c.831-2489T>G (n.831-2489T>G) c.594-2489T>G (n.594-2489T>G) c.888-2489T>G (n.888-2489T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482352A>G | CA158227080 | DDC,FIGNL1 | c.945-2489T>C (n.945-2489T>C) c.711-2489T>C (n.711-2489T>C) c.587-2489T>C c.666-2489T>C (n.666-2489T>C) c.*46-2489T>C (n.*46-2489T>C) c.-10-35055T>C (n.-10-35055T>C) c.801-2489T>C (n.801-2489T>C) c.831-2489T>C (n.831-2489T>C) c.594-2489T>C (n.594-2489T>C) c.888-2489T>C (n.888-2489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482359T>G | CA1706625525 | DDC,FIGNL1 | c.945-2496A>C (n.945-2496A>C) c.711-2496A>C (n.711-2496A>C) c.587-2496A>C c.666-2496A>C (n.666-2496A>C) c.*46-2496A>C (n.*46-2496A>C) c.-10-35062A>C (n.-10-35062A>C) c.801-2496A>C (n.801-2496A>C) c.831-2496A>C (n.831-2496A>C) c.594-2496A>C (n.594-2496A>C) c.888-2496A>C (n.888-2496A>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482359T= | CA1706625524 | DDC,FIGNL1 | c.945-2496A= (n.945-2496A=) c.711-2496A= (n.711-2496A=) c.587-2496A= c.666-2496A= (n.666-2496A=) c.*46-2496A= (n.*46-2496A=) c.-10-35062A= (n.-10-35062A=) c.801-2496A= (n.801-2496A=) c.831-2496A= (n.831-2496A=) c.594-2496A= (n.594-2496A=) c.888-2496A= (n.888-2496A=) | |
| 7 | g.50482361T>C | CA839364047 | DDC,FIGNL1 | c.945-2498A>G (n.945-2498A>G) c.711-2498A>G (n.711-2498A>G) c.587-2498A>G c.666-2498A>G (n.666-2498A>G) c.*46-2498A>G (n.*46-2498A>G) c.-10-35064A>G (n.-10-35064A>G) c.801-2498A>G (n.801-2498A>G) c.831-2498A>G (n.831-2498A>G) c.594-2498A>G (n.594-2498A>G) c.888-2498A>G (n.888-2498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482361T= | CA1706625526 | DDC,FIGNL1 | c.945-2498A= (n.945-2498A=) c.711-2498A= (n.711-2498A=) c.587-2498A= c.666-2498A= (n.666-2498A=) c.*46-2498A= (n.*46-2498A=) c.-10-35064A= (n.-10-35064A=) c.801-2498A= (n.801-2498A=) c.831-2498A= (n.831-2498A=) c.594-2498A= (n.594-2498A=) c.888-2498A= (n.888-2498A=) | |
| 7 | g.50482362T>A | CA1101203797 | DDC,FIGNL1 | c.945-2499A>T (n.945-2499A>T) c.711-2499A>T (n.711-2499A>T) c.587-2499A>T c.666-2499A>T (n.666-2499A>T) c.*46-2499A>T (n.*46-2499A>T) c.-10-35065A>T (n.-10-35065A>T) c.801-2499A>T (n.801-2499A>T) c.831-2499A>T (n.831-2499A>T) c.594-2499A>T (n.594-2499A>T) c.888-2499A>T (n.888-2499A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482362T= | CA1706625527 | DDC,FIGNL1 | c.945-2499A= (n.945-2499A=) c.711-2499A= (n.711-2499A=) c.587-2499A= c.666-2499A= (n.666-2499A=) c.*46-2499A= (n.*46-2499A=) c.-10-35065A= (n.-10-35065A=) c.801-2499A= (n.801-2499A=) c.831-2499A= (n.831-2499A=) c.594-2499A= (n.594-2499A=) c.888-2499A= (n.888-2499A=) | |
| 7 | g.50482365T>C | CA1706625529 | DDC,FIGNL1 | c.945-2502A>G (n.945-2502A>G) c.711-2502A>G (n.711-2502A>G) c.587-2502A>G c.666-2502A>G (n.666-2502A>G) c.*46-2502A>G (n.*46-2502A>G) c.-10-35068A>G (n.-10-35068A>G) c.801-2502A>G (n.801-2502A>G) c.831-2502A>G (n.831-2502A>G) c.594-2502A>G (n.594-2502A>G) c.888-2502A>G (n.888-2502A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482365T= | CA1706625528 | DDC,FIGNL1 | c.945-2502A= (n.945-2502A=) c.711-2502A= (n.711-2502A=) c.587-2502A= c.666-2502A= (n.666-2502A=) c.*46-2502A= (n.*46-2502A=) c.-10-35068A= (n.-10-35068A=) c.801-2502A= (n.801-2502A=) c.831-2502A= (n.831-2502A=) c.594-2502A= (n.594-2502A=) c.888-2502A= (n.888-2502A=) | |
| 7 | g.50482369T>C | CA1706625531 | DDC,FIGNL1 | c.945-2506A>G (n.945-2506A>G) c.711-2506A>G (n.711-2506A>G) c.587-2506A>G c.666-2506A>G (n.666-2506A>G) c.*46-2506A>G (n.*46-2506A>G) c.-10-35072A>G (n.-10-35072A>G) c.801-2506A>G (n.801-2506A>G) c.831-2506A>G (n.831-2506A>G) c.594-2506A>G (n.594-2506A>G) c.888-2506A>G (n.888-2506A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482369T= | CA1706625530 | DDC,FIGNL1 | c.945-2506A= (n.945-2506A=) c.711-2506A= (n.711-2506A=) c.587-2506A= c.666-2506A= (n.666-2506A=) c.*46-2506A= (n.*46-2506A=) c.-10-35072A= (n.-10-35072A=) c.801-2506A= (n.801-2506A=) c.831-2506A= (n.831-2506A=) c.594-2506A= (n.594-2506A=) c.888-2506A= (n.888-2506A=) | |
| 7 | g.50482370C>A | CA574300145 | DDC,FIGNL1 | c.945-2507G>T (n.945-2507G>T) c.711-2507G>T (n.711-2507G>T) c.587-2507G>T c.666-2507G>T (n.666-2507G>T) c.*46-2507G>T (n.*46-2507G>T) c.-10-35073G>T (n.-10-35073G>T) c.801-2507G>T (n.801-2507G>T) c.831-2507G>T (n.831-2507G>T) c.594-2507G>T (n.594-2507G>T) c.888-2507G>T (n.888-2507G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482370C= | CA1706625532 | DDC,FIGNL1 | c.945-2507G= (n.945-2507G=) c.711-2507G= (n.711-2507G=) c.587-2507G= c.666-2507G= (n.666-2507G=) c.*46-2507G= (n.*46-2507G=) c.-10-35073G= (n.-10-35073G=) c.801-2507G= (n.801-2507G=) c.831-2507G= (n.831-2507G=) c.594-2507G= (n.594-2507G=) c.888-2507G= (n.888-2507G=) | |
| 7 | g.50482374T>C | CA2714497849 | DDC,FIGNL1 | c.945-2511A>G (n.945-2511A>G) c.711-2511A>G (n.711-2511A>G) c.587-2511A>G c.666-2511A>G (n.666-2511A>G) c.*46-2511A>G (n.*46-2511A>G) c.-10-35077A>G (n.-10-35077A>G) c.801-2511A>G (n.801-2511A>G) c.831-2511A>G (n.831-2511A>G) c.594-2511A>G (n.594-2511A>G) c.888-2511A>G (n.888-2511A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482380G= | CA1706625533 | DDC,FIGNL1 | c.945-2517C= (n.945-2517C=) c.711-2517C= (n.711-2517C=) c.587-2517C= c.666-2517C= (n.666-2517C=) c.*46-2517C= (n.*46-2517C=) c.-10-35083C= (n.-10-35083C=) c.801-2517C= (n.801-2517C=) c.831-2517C= (n.831-2517C=) c.594-2517C= (n.594-2517C=) c.888-2517C= (n.888-2517C=) | |
| 7 | g.50482380G>T | CA1706625534 | DDC,FIGNL1 | c.945-2517C>A (n.945-2517C>A) c.711-2517C>A (n.711-2517C>A) c.587-2517C>A c.666-2517C>A (n.666-2517C>A) c.*46-2517C>A (n.*46-2517C>A) c.-10-35083C>A (n.-10-35083C>A) c.801-2517C>A (n.801-2517C>A) c.831-2517C>A (n.831-2517C>A) c.594-2517C>A (n.594-2517C>A) c.888-2517C>A (n.888-2517C>A) | dbSNP |
| 7 | g.50482386C= | CA1706625535 | DDC,FIGNL1 | c.945-2523G= (n.945-2523G=) c.711-2523G= (n.711-2523G=) c.587-2523G= c.666-2523G= (n.666-2523G=) c.*46-2523G= (n.*46-2523G=) c.-10-35089G= (n.-10-35089G=) c.801-2523G= (n.801-2523G=) c.831-2523G= (n.831-2523G=) c.594-2523G= (n.594-2523G=) c.888-2523G= (n.888-2523G=) | |
| 7 | g.50482386C>T | CA1706625536 | DDC,FIGNL1 | c.945-2523G>A (n.945-2523G>A) c.711-2523G>A (n.711-2523G>A) c.587-2523G>A c.666-2523G>A (n.666-2523G>A) c.*46-2523G>A (n.*46-2523G>A) c.-10-35089G>A (n.-10-35089G>A) c.801-2523G>A (n.801-2523G>A) c.831-2523G>A (n.831-2523G>A) c.594-2523G>A (n.594-2523G>A) c.888-2523G>A (n.888-2523G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50482388T>C | CA839364052 | DDC,FIGNL1 | c.945-2525A>G (n.945-2525A>G) c.711-2525A>G (n.711-2525A>G) c.587-2525A>G c.666-2525A>G (n.666-2525A>G) c.*46-2525A>G (n.*46-2525A>G) c.-10-35091A>G (n.-10-35091A>G) c.801-2525A>G (n.801-2525A>G) c.831-2525A>G (n.831-2525A>G) c.594-2525A>G (n.594-2525A>G) c.888-2525A>G (n.888-2525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482388T= | CA1706625537 | DDC,FIGNL1 | c.945-2525A= (n.945-2525A=) c.711-2525A= (n.711-2525A=) c.587-2525A= c.666-2525A= (n.666-2525A=) c.*46-2525A= (n.*46-2525A=) c.-10-35091A= (n.-10-35091A=) c.801-2525A= (n.801-2525A=) c.831-2525A= (n.831-2525A=) c.594-2525A= (n.594-2525A=) c.888-2525A= (n.888-2525A=) | |
| 7 | g.50482391C>A | CA2549343881 | DDC,FIGNL1 | c.945-2528G>T (n.945-2528G>T) c.711-2528G>T (n.711-2528G>T) c.587-2528G>T c.666-2528G>T (n.666-2528G>T) c.*46-2528G>T (n.*46-2528G>T) c.-10-35094G>T (n.-10-35094G>T) c.801-2528G>T (n.801-2528G>T) c.831-2528G>T (n.831-2528G>T) c.594-2528G>T (n.594-2528G>T) c.888-2528G>T (n.888-2528G>T) | |
| 7 | g.50482391C= | CA1706625538 | DDC,FIGNL1 | c.945-2528G= (n.945-2528G=) c.711-2528G= (n.711-2528G=) c.587-2528G= c.666-2528G= (n.666-2528G=) c.*46-2528G= (n.*46-2528G=) c.-10-35094G= (n.-10-35094G=) c.801-2528G= (n.801-2528G=) c.831-2528G= (n.831-2528G=) c.594-2528G= (n.594-2528G=) c.888-2528G= (n.888-2528G=) | |
| 7 | g.50482391C>G | CA839364054 | DDC,FIGNL1 | c.945-2528G>C (n.945-2528G>C) c.711-2528G>C (n.711-2528G>C) c.587-2528G>C c.666-2528G>C (n.666-2528G>C) c.*46-2528G>C (n.*46-2528G>C) c.-10-35094G>C (n.-10-35094G>C) c.801-2528G>C (n.801-2528G>C) c.831-2528G>C (n.831-2528G>C) c.594-2528G>C (n.594-2528G>C) c.888-2528G>C (n.888-2528G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482392A= | CA1706625539 | DDC,FIGNL1 | c.945-2529T= (n.945-2529T=) c.711-2529T= (n.711-2529T=) c.587-2529T= c.666-2529T= (n.666-2529T=) c.*46-2529T= (n.*46-2529T=) c.-10-35095T= (n.-10-35095T=) c.801-2529T= (n.801-2529T=) c.831-2529T= (n.831-2529T=) c.594-2529T= (n.594-2529T=) c.888-2529T= (n.888-2529T=) | |
| 7 | g.50482392A>C | CA839364056 | DDC,FIGNL1 | c.945-2529T>G (n.945-2529T>G) c.711-2529T>G (n.711-2529T>G) c.587-2529T>G c.666-2529T>G (n.666-2529T>G) c.*46-2529T>G (n.*46-2529T>G) c.-10-35095T>G (n.-10-35095T>G) c.801-2529T>G (n.801-2529T>G) c.831-2529T>G (n.831-2529T>G) c.594-2529T>G (n.594-2529T>G) c.888-2529T>G (n.888-2529T>G) | dbSNP |
| 7 | g.50482400T>C | CA158227082 | DDC,FIGNL1 | c.945-2537A>G (n.945-2537A>G) c.711-2537A>G (n.711-2537A>G) c.587-2537A>G c.666-2537A>G (n.666-2537A>G) c.*46-2537A>G (n.*46-2537A>G) c.-10-35103A>G (n.-10-35103A>G) c.801-2537A>G (n.801-2537A>G) c.831-2537A>G (n.831-2537A>G) c.594-2537A>G (n.594-2537A>G) c.888-2537A>G (n.888-2537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482400T= | CA1706625540 | DDC,FIGNL1 | c.945-2537A= (n.945-2537A=) c.711-2537A= (n.711-2537A=) c.587-2537A= c.666-2537A= (n.666-2537A=) c.*46-2537A= (n.*46-2537A=) c.-10-35103A= (n.-10-35103A=) c.801-2537A= (n.801-2537A=) c.831-2537A= (n.831-2537A=) c.594-2537A= (n.594-2537A=) c.888-2537A= (n.888-2537A=) | |
| 7 | g.50482402G>A | CA2714497931 | DDC,FIGNL1 | c.945-2539C>T (n.945-2539C>T) c.711-2539C>T (n.711-2539C>T) c.587-2539C>T c.666-2539C>T (n.666-2539C>T) c.*46-2539C>T (n.*46-2539C>T) c.-10-35105C>T (n.-10-35105C>T) c.801-2539C>T (n.801-2539C>T) c.831-2539C>T (n.831-2539C>T) c.594-2539C>T (n.594-2539C>T) c.888-2539C>T (n.888-2539C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482403C>A | CA1706625542 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G>T (n.945-2540G>T) c.711-2540G>T (n.711-2540G>T) c.587-2540G>T c.666-2540G>T (n.666-2540G>T) c.*46-2540G>T (n.*46-2540G>T) c.-10-35106G>T (n.-10-35106G>T) c.801-2540G>T (n.801-2540G>T) c.831-2540G>T (n.831-2540G>T) c.594-2540G>T (n.594-2540G>T) c.888-2540G>T (n.888-2540G>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482403C= | CA1706625541 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G= (n.945-2540G=) c.711-2540G= (n.711-2540G=) c.587-2540G= c.666-2540G= (n.666-2540G=) c.*46-2540G= (n.*46-2540G=) c.-10-35106G= (n.-10-35106G=) c.801-2540G= (n.801-2540G=) c.831-2540G= (n.831-2540G=) c.594-2540G= (n.594-2540G=) c.888-2540G= (n.888-2540G=) | |
| 7 | g.50482403C>T | CA158227083 | DDC,FIGNL1 | c.945-2540G>A (n.945-2540G>A) c.711-2540G>A (n.711-2540G>A) c.587-2540G>A c.666-2540G>A (n.666-2540G>A) c.*46-2540G>A (n.*46-2540G>A) c.-10-35106G>A (n.-10-35106G>A) c.801-2540G>A (n.801-2540G>A) c.831-2540G>A (n.831-2540G>A) c.594-2540G>A (n.594-2540G>A) c.888-2540G>A (n.888-2540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482405A= | CA1706625543 | DDC,FIGNL1 | c.945-2542T= (n.945-2542T=) c.711-2542T= (n.711-2542T=) c.587-2542T= c.666-2542T= (n.666-2542T=) c.*46-2542T= (n.*46-2542T=) c.-10-35108T= (n.-10-35108T=) c.801-2542T= (n.801-2542T=) c.831-2542T= (n.831-2542T=) c.594-2542T= (n.594-2542T=) c.888-2542T= (n.888-2542T=) | |
| 7 | g.50482405A>G | CA574300147 | DDC,FIGNL1 | c.945-2542T>C (n.945-2542T>C) c.711-2542T>C (n.711-2542T>C) c.587-2542T>C c.666-2542T>C (n.666-2542T>C) c.*46-2542T>C (n.*46-2542T>C) c.-10-35108T>C (n.-10-35108T>C) c.801-2542T>C (n.801-2542T>C) c.831-2542T>C (n.831-2542T>C) c.594-2542T>C (n.594-2542T>C) c.888-2542T>C (n.888-2542T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.50482411C= | CA1706625544 | DDC,FIGNL1 | c.945-2548G= (n.945-2548G=) c.711-2548G= (n.711-2548G=) c.587-2548G= c.666-2548G= (n.666-2548G=) c.*46-2548G= (n.*46-2548G=) c.-10-35114G= (n.-10-35114G=) c.801-2548G= (n.801-2548G=) c.831-2548G= (n.831-2548G=) c.594-2548G= (n.594-2548G=) c.888-2548G= (n.888-2548G=) | |
| 7 | g.50482411C>T | CA574300148 | DDC,FIGNL1 | c.945-2548G>A (n.945-2548G>A) c.711-2548G>A (n.711-2548G>A) c.587-2548G>A c.666-2548G>A (n.666-2548G>A) c.*46-2548G>A (n.*46-2548G>A) c.-10-35114G>A (n.-10-35114G>A) c.801-2548G>A (n.801-2548G>A) c.831-2548G>A (n.831-2548G>A) c.594-2548G>A (n.594-2548G>A) c.888-2548G>A (n.888-2548G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482412T>G | CA158227084 | DDC,FIGNL1 | c.945-2549A>C (n.945-2549A>C) c.711-2549A>C (n.711-2549A>C) c.587-2549A>C c.666-2549A>C (n.666-2549A>C) c.*46-2549A>C (n.*46-2549A>C) c.-10-35115A>C (n.-10-35115A>C) c.801-2549A>C (n.801-2549A>C) c.831-2549A>C (n.831-2549A>C) c.594-2549A>C (n.594-2549A>C) c.888-2549A>C (n.888-2549A>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482412T= | CA1706625545 | DDC,FIGNL1 | c.945-2549A= (n.945-2549A=) c.711-2549A= (n.711-2549A=) c.587-2549A= c.666-2549A= (n.666-2549A=) c.*46-2549A= (n.*46-2549A=) c.-10-35115A= (n.-10-35115A=) c.801-2549A= (n.801-2549A=) c.831-2549A= (n.831-2549A=) c.594-2549A= (n.594-2549A=) c.888-2549A= (n.888-2549A=) | |
| 7 | g.50482416A= | CA1706625546 | DDC,FIGNL1 | c.945-2553T= (n.945-2553T=) c.711-2553T= (n.711-2553T=) c.587-2553T= c.666-2553T= (n.666-2553T=) c.*46-2553T= (n.*46-2553T=) c.-10-35119T= (n.-10-35119T=) c.801-2553T= (n.801-2553T=) c.831-2553T= (n.831-2553T=) c.594-2553T= (n.594-2553T=) c.888-2553T= (n.888-2553T=) | |
| 7 | g.50482416A>G | CA839364060 | DDC,FIGNL1 | c.945-2553T>C (n.945-2553T>C) c.711-2553T>C (n.711-2553T>C) c.587-2553T>C c.666-2553T>C (n.666-2553T>C) c.*46-2553T>C (n.*46-2553T>C) c.-10-35119T>C (n.-10-35119T>C) c.801-2553T>C (n.801-2553T>C) c.831-2553T>C (n.831-2553T>C) c.594-2553T>C (n.594-2553T>C) c.888-2553T>C (n.888-2553T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50482419A= | CA1706625547 | DDC,FIGNL1 | c.945-2556T= (n.945-2556T=) c.711-2556T= (n.711-2556T=) c.587-2556T= c.666-2556T= (n.666-2556T=) c.*46-2556T= (n.*46-2556T=) c.-10-35122T= (n.-10-35122T=) c.801-2556T= (n.801-2556T=) c.831-2556T= (n.831-2556T=) c.594-2556T= (n.594-2556T=) c.888-2556T= (n.888-2556T=) | |
| 7 | g.50482419A>C | CA158227085 | DDC,FIGNL1 | c.945-2556T>G (n.945-2556T>G) c.711-2556T>G (n.711-2556T>G) c.587-2556T>G c.666-2556T>G (n.666-2556T>G) c.*46-2556T>G (n.*46-2556T>G) c.-10-35122T>G (n.-10-35122T>G) c.801-2556T>G (n.801-2556T>G) c.831-2556T>G (n.831-2556T>G) c.594-2556T>G (n.594-2556T>G) c.888-2556T>G (n.888-2556T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50482423G>A | CA839364061 | DDC,FIGNL1 | c.945-2560C>T (n.945-2560C>T) c.711-2560C>T (n.711-2560C>T) c.587-2560C>T c.666-2560C>T (n.666-2560C>T) c.*46-2560C>T (n.*46-2560C>T) c.-10-35126C>T (n.-10-35126C>T) c.801-2560C>T (n.801-2560C>T) c.831-2560C>T (n.831-2560C>T) c.594-2560C>T (n.594-2560C>T) c.888-2560C>T (n.888-2560C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50482423G= | CA1706625548 | DDC,FIGNL1 | c.945-2560C= (n.945-2560C=) c.711-2560C= (n.711-2560C=) c.587-2560C= c.666-2560C= (n.666-2560C=) c.*46-2560C= (n.*46-2560C=) c.-10-35126C= (n.-10-35126C=) c.801-2560C= (n.801-2560C=) c.831-2560C= (n.831-2560C=) c.594-2560C= (n.594-2560C=) c.888-2560C= (n.888-2560C=) | |
| 7 | g.50482426G>C | CA839364062 | DDC,FIGNL1 | c.945-2563C>G (n.945-2563C>G) c.711-2563C>G (n.711-2563C>G) c.587-2563C>G c.666-2563C>G (n.666-2563C>G) c.*46-2563C>G (n.*46-2563C>G) c.-10-35129C>G (n.-10-35129C>G) c.801-2563C>G (n.801-2563C>G) c.831-2563C>G (n.831-2563C>G) c.594-2563C>G (n.594-2563C>G) c.888-2563C>G (n.888-2563C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |