Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197+1394_197+1395insGCATCC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.683+1354T>C
c.762+1354T>C (n.762+1354T>C)
c.*142+1354T>C (n.*142+1354T>C)
n.197+1354T>C
c.-10-27973T>C (n.-10-27973T>C)
c.897+1354T>C (n.897+1354T>C)
c.927+1354T>C (n.927+1354T>C)
c.690+1354T>C (n.690+1354T>C)
c.984+1354T>C (n.984+1354T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched