UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50475046_50475047del | CA2501539467 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1578_1041+1579del (n.1041+1578_1041+1579del) c.807+1578_807+1579del (n.807+1578_807+1579del) c.683+1578_683+1579del c.762+1578_762+1579del (n.762+1578_762+1579del) c.*142+1578_*142+1579del (n.*142+1578_*142+1579del) n.197+1578_197+1579del c.-10-27749_-10-27748del (n.-10-27749_-10-27748del) c.897+1578_897+1579del (n.897+1578_897+1579del) c.927+1578_927+1579del (n.927+1578_927+1579del) c.690+1578_690+1579del (n.690+1578_690+1579del) c.984+1578_984+1579del (n.984+1578_984+1579del) | |
| 7 | g.50475049_50475051del | CA1101201190 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1574_1041+1576del (n.1041+1574_1041+1576del) c.807+1574_807+1576del (n.807+1574_807+1576del) c.683+1574_683+1576del c.762+1574_762+1576del (n.762+1574_762+1576del) c.*142+1574_*142+1576del (n.*142+1574_*142+1576del) n.197+1574_197+1576del c.-10-27753_-10-27751del (n.-10-27753_-10-27751del) c.897+1574_897+1576del (n.897+1574_897+1576del) c.927+1574_927+1576del (n.927+1574_927+1576del) c.690+1574_690+1576del (n.690+1574_690+1576del) c.984+1574_984+1576del (n.984+1574_984+1576del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475051T>A | CA1706622130 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1573A>T (n.1041+1573A>T) c.807+1573A>T (n.807+1573A>T) c.683+1573A>T c.762+1573A>T (n.762+1573A>T) c.*142+1573A>T (n.*142+1573A>T) n.197+1573A>T c.-10-27754A>T (n.-10-27754A>T) c.897+1573A>T (n.897+1573A>T) c.927+1573A>T (n.927+1573A>T) c.690+1573A>T (n.690+1573A>T) c.984+1573A>T (n.984+1573A>T) | dbSNP |
| 7 | g.50475051T= | CA1706622129 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1573A= (n.1041+1573A=) c.807+1573A= (n.807+1573A=) c.683+1573A= c.762+1573A= (n.762+1573A=) c.*142+1573A= (n.*142+1573A=) n.197+1573A= c.-10-27754A= (n.-10-27754A=) c.897+1573A= (n.897+1573A=) c.927+1573A= (n.927+1573A=) c.690+1573A= (n.690+1573A=) c.984+1573A= (n.984+1573A=) | |
| 7 | g.50475053_50475054insCGGTGGTCGCC | CA1101201193 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1570_1041+1571insGGCGACCACCG (n.1041+1570_1041+1571insGGCGACCACCG) c.807+1570_807+1571insGGCGACCACCG (n.807+1570_807+1571insGGCGACCACCG) c.683+1570_683+1571insGGCGACCACCG c.762+1570_762+1571insGGCGACCACCG (n.762+1570_762+1571insGGCGACCACCG) c.*142+1570_*142+1571insGGCGACCACCG (n.*142+1570_*142+1571insGGCGACCACCG) n.197+1570_197+1571insGGCGACCACCG c.-10-27757_-10-27756insGGCGACCACCG (n.-10-27757_-10-27756insGGCGACCACCG) c.897+1570_897+1571insGGCGACCACCG (n.897+1570_897+1571insGGCGACCACCG) c.927+1570_927+1571insGGCGACCACCG (n.927+1570_927+1571insGGCGACCACCG) c.690+1570_690+1571insGGCGACCACCG (n.690+1570_690+1571insGGCGACCACCG) c.984+1570_984+1571insGGCGACCACCG (n.984+1570_984+1571insGGCGACCACCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475054G>C | CA1101201194 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1570C>G (n.1041+1570C>G) c.807+1570C>G (n.807+1570C>G) c.683+1570C>G c.762+1570C>G (n.762+1570C>G) c.*142+1570C>G (n.*142+1570C>G) n.197+1570C>G c.-10-27757C>G (n.-10-27757C>G) c.897+1570C>G (n.897+1570C>G) c.927+1570C>G (n.927+1570C>G) c.690+1570C>G (n.690+1570C>G) c.984+1570C>G (n.984+1570C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475054G= | CA1706622131 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1570C= (n.1041+1570C=) c.807+1570C= (n.807+1570C=) c.683+1570C= c.762+1570C= (n.762+1570C=) c.*142+1570C= (n.*142+1570C=) n.197+1570C= c.-10-27757C= (n.-10-27757C=) c.897+1570C= (n.897+1570C=) c.927+1570C= (n.927+1570C=) c.690+1570C= (n.690+1570C=) c.984+1570C= (n.984+1570C=) | |
| 7 | g.50475056_50475057insT | CA1101201201 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1567_1041+1568insA (n.1041+1567_1041+1568insA) c.807+1567_807+1568insA (n.807+1567_807+1568insA) c.683+1567_683+1568insA c.762+1567_762+1568insA (n.762+1567_762+1568insA) c.*142+1567_*142+1568insA (n.*142+1567_*142+1568insA) n.197+1567_197+1568insA c.-10-27760_-10-27759insA (n.-10-27760_-10-27759insA) c.897+1567_897+1568insA (n.897+1567_897+1568insA) c.927+1567_927+1568insA (n.927+1567_927+1568insA) c.690+1567_690+1568insA (n.690+1567_690+1568insA) c.984+1567_984+1568insA (n.984+1567_984+1568insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475057_50475058insA | CA1101201214 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1566_1041+1567insT (n.1041+1566_1041+1567insT) c.807+1566_807+1567insT (n.807+1566_807+1567insT) c.683+1566_683+1567insT c.762+1566_762+1567insT (n.762+1566_762+1567insT) c.*142+1566_*142+1567insT (n.*142+1566_*142+1567insT) n.197+1566_197+1567insT c.-10-27761_-10-27760insT (n.-10-27761_-10-27760insT) c.897+1566_897+1567insT (n.897+1566_897+1567insT) c.927+1566_927+1567insT (n.927+1566_927+1567insT) c.690+1566_690+1567insT (n.690+1566_690+1567insT) c.984+1566_984+1567insT (n.984+1566_984+1567insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475061C= | CA1706622132 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1563G= (n.1041+1563G=) c.807+1563G= (n.807+1563G=) c.683+1563G= c.762+1563G= (n.762+1563G=) c.*142+1563G= (n.*142+1563G=) n.197+1563G= c.-10-27764G= (n.-10-27764G=) c.897+1563G= (n.897+1563G=) c.927+1563G= (n.927+1563G=) c.690+1563G= (n.690+1563G=) c.984+1563G= (n.984+1563G=) | |
| 7 | g.50475061C>T | CA158225181 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1563G>A (n.1041+1563G>A) c.807+1563G>A (n.807+1563G>A) c.683+1563G>A c.762+1563G>A (n.762+1563G>A) c.*142+1563G>A (n.*142+1563G>A) n.197+1563G>A c.-10-27764G>A (n.-10-27764G>A) c.897+1563G>A (n.897+1563G>A) c.927+1563G>A (n.927+1563G>A) c.690+1563G>A (n.690+1563G>A) c.984+1563G>A (n.984+1563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475061_50475062del | CA1101201217 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1562_1041+1563del (n.1041+1562_1041+1563del) c.807+1562_807+1563del (n.807+1562_807+1563del) c.683+1562_683+1563del c.762+1562_762+1563del (n.762+1562_762+1563del) c.*142+1562_*142+1563del (n.*142+1562_*142+1563del) n.197+1562_197+1563del c.-10-27765_-10-27764del (n.-10-27765_-10-27764del) c.897+1562_897+1563del (n.897+1562_897+1563del) c.927+1562_927+1563del (n.927+1562_927+1563del) c.690+1562_690+1563del (n.690+1562_690+1563del) c.984+1562_984+1563del (n.984+1562_984+1563del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475062T>C | CA1706622134 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1562A>G (n.1041+1562A>G) c.807+1562A>G (n.807+1562A>G) c.683+1562A>G c.762+1562A>G (n.762+1562A>G) c.*142+1562A>G (n.*142+1562A>G) n.197+1562A>G c.-10-27765A>G (n.-10-27765A>G) c.897+1562A>G (n.897+1562A>G) c.927+1562A>G (n.927+1562A>G) c.690+1562A>G (n.690+1562A>G) c.984+1562A>G (n.984+1562A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50475062T= | CA1706622133 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1562A= (n.1041+1562A=) c.807+1562A= (n.807+1562A=) c.683+1562A= c.762+1562A= (n.762+1562A=) c.*142+1562A= (n.*142+1562A=) n.197+1562A= c.-10-27765A= (n.-10-27765A=) c.897+1562A= (n.897+1562A=) c.927+1562A= (n.927+1562A=) c.690+1562A= (n.690+1562A=) c.984+1562A= (n.984+1562A=) | |
| 7 | g.50475063A= | CA1706622135 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1561T= (n.1041+1561T=) c.807+1561T= (n.807+1561T=) c.683+1561T= c.762+1561T= (n.762+1561T=) c.*142+1561T= (n.*142+1561T=) n.197+1561T= c.-10-27766T= (n.-10-27766T=) c.897+1561T= (n.897+1561T=) c.927+1561T= (n.927+1561T=) c.690+1561T= (n.690+1561T=) c.984+1561T= (n.984+1561T=) | |
| 7 | g.50475063A>T | CA158225183 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1561T>A (n.1041+1561T>A) c.807+1561T>A (n.807+1561T>A) c.683+1561T>A c.762+1561T>A (n.762+1561T>A) c.*142+1561T>A (n.*142+1561T>A) n.197+1561T>A c.-10-27766T>A (n.-10-27766T>A) c.897+1561T>A (n.897+1561T>A) c.927+1561T>A (n.927+1561T>A) c.690+1561T>A (n.690+1561T>A) c.984+1561T>A (n.984+1561T>A) | dbSNP |
| 7 | g.50475064_50475078delinsAGGCTGTGGAGGAGT | CA1706622136 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1546_1041+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.1041+1546_1041+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.807+1546_807+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.807+1546_807+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.683+1546_683+1560delinsACTCCTCCACAGCCT c.762+1546_762+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.762+1546_762+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.*142+1546_*142+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.*142+1546_*142+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) n.197+1546_197+1560delinsACTCCTCCACAGCCT c.-10-27781_-10-27767delinsACTCCTCCACAGCCT (n.-10-27781_-10-27767delinsACTCCTCCACAGCCT) c.897+1546_897+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.897+1546_897+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.927+1546_927+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.927+1546_927+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.690+1546_690+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.690+1546_690+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) c.984+1546_984+1560delinsACTCCTCCACAGCCT (n.984+1546_984+1560delinsACTCCTCCACAGCCT) | |
| 7 | g.50475065G>A | CA158225185 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1559C>T (n.1041+1559C>T) c.807+1559C>T (n.807+1559C>T) c.683+1559C>T c.762+1559C>T (n.762+1559C>T) c.*142+1559C>T (n.*142+1559C>T) n.197+1559C>T c.-10-27768C>T (n.-10-27768C>T) c.897+1559C>T (n.897+1559C>T) c.927+1559C>T (n.927+1559C>T) c.690+1559C>T (n.690+1559C>T) c.984+1559C>T (n.984+1559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475065G= | CA1706622138 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1559C= (n.1041+1559C=) c.807+1559C= (n.807+1559C=) c.683+1559C= c.762+1559C= (n.762+1559C=) c.*142+1559C= (n.*142+1559C=) n.197+1559C= c.-10-27768C= (n.-10-27768C=) c.897+1559C= (n.897+1559C=) c.927+1559C= (n.927+1559C=) c.690+1559C= (n.690+1559C=) c.984+1559C= (n.984+1559C=) | |
| 7 | g.50475065_50475072del | CA1101201225 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1552_1041+1559del (n.1041+1552_1041+1559del) c.807+1552_807+1559del (n.807+1552_807+1559del) c.683+1552_683+1559del c.762+1552_762+1559del (n.762+1552_762+1559del) c.*142+1552_*142+1559del (n.*142+1552_*142+1559del) n.197+1552_197+1559del c.-10-27775_-10-27768del (n.-10-27775_-10-27768del) c.897+1552_897+1559del (n.897+1552_897+1559del) c.927+1552_927+1559del (n.927+1552_927+1559del) c.690+1552_690+1559del (n.690+1552_690+1559del) c.984+1552_984+1559del (n.984+1552_984+1559del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475067_50475080del | CA1706622137 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1546_1041+1559del (n.1041+1546_1041+1559del) c.807+1546_807+1559del (n.807+1546_807+1559del) c.683+1546_683+1559del c.762+1546_762+1559del (n.762+1546_762+1559del) c.*142+1546_*142+1559del (n.*142+1546_*142+1559del) n.197+1546_197+1559del c.-10-27781_-10-27768del (n.-10-27781_-10-27768del) c.897+1546_897+1559del (n.897+1546_897+1559del) c.927+1546_927+1559del (n.927+1546_927+1559del) c.690+1546_690+1559del (n.690+1546_690+1559del) c.984+1546_984+1559del (n.984+1546_984+1559del) | dbSNP |
| 7 | g.50475066G>A | CA1101201226 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1558C>T (n.1041+1558C>T) c.807+1558C>T (n.807+1558C>T) c.683+1558C>T c.762+1558C>T (n.762+1558C>T) c.*142+1558C>T (n.*142+1558C>T) n.197+1558C>T c.-10-27769C>T (n.-10-27769C>T) c.897+1558C>T (n.897+1558C>T) c.927+1558C>T (n.927+1558C>T) c.690+1558C>T (n.690+1558C>T) c.984+1558C>T (n.984+1558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475066G= | CA1706622139 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1558C= (n.1041+1558C=) c.807+1558C= (n.807+1558C=) c.683+1558C= c.762+1558C= (n.762+1558C=) c.*142+1558C= (n.*142+1558C=) n.197+1558C= c.-10-27769C= (n.-10-27769C=) c.897+1558C= (n.897+1558C=) c.927+1558C= (n.927+1558C=) c.690+1558C= (n.690+1558C=) c.984+1558C= (n.984+1558C=) | |
| 7 | g.50475069G= | CA1706622140 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1555C= (n.1041+1555C=) c.807+1555C= (n.807+1555C=) c.683+1555C= c.762+1555C= (n.762+1555C=) c.*142+1555C= (n.*142+1555C=) n.197+1555C= c.-10-27772C= (n.-10-27772C=) c.897+1555C= (n.897+1555C=) c.927+1555C= (n.927+1555C=) c.690+1555C= (n.690+1555C=) c.984+1555C= (n.984+1555C=) | |
| 7 | g.50475069G>T | CA839360624 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1555C>A (n.1041+1555C>A) c.807+1555C>A (n.807+1555C>A) c.683+1555C>A c.762+1555C>A (n.762+1555C>A) c.*142+1555C>A (n.*142+1555C>A) n.197+1555C>A c.-10-27772C>A (n.-10-27772C>A) c.897+1555C>A (n.897+1555C>A) c.927+1555C>A (n.927+1555C>A) c.690+1555C>A (n.690+1555C>A) c.984+1555C>A (n.984+1555C>A) | dbSNP |
| 7 | g.50475070_50475073delinsTGGA | CA1706622141 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1551_1041+1554delinsTCCA (n.1041+1551_1041+1554delinsTCCA) c.807+1551_807+1554delinsTCCA (n.807+1551_807+1554delinsTCCA) c.683+1551_683+1554delinsTCCA c.762+1551_762+1554delinsTCCA (n.762+1551_762+1554delinsTCCA) c.*142+1551_*142+1554delinsTCCA (n.*142+1551_*142+1554delinsTCCA) n.197+1551_197+1554delinsTCCA c.-10-27776_-10-27773delinsTCCA (n.-10-27776_-10-27773delinsTCCA) c.897+1551_897+1554delinsTCCA (n.897+1551_897+1554delinsTCCA) c.927+1551_927+1554delinsTCCA (n.927+1551_927+1554delinsTCCA) c.690+1551_690+1554delinsTCCA (n.690+1551_690+1554delinsTCCA) c.984+1551_984+1554delinsTCCA (n.984+1551_984+1554delinsTCCA) | |
| 7 | g.50475075_50475077del | CA839360627 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1551_1041+1553del (n.1041+1551_1041+1553del) c.807+1551_807+1553del (n.807+1551_807+1553del) c.683+1551_683+1553del c.762+1551_762+1553del (n.762+1551_762+1553del) c.*142+1551_*142+1553del (n.*142+1551_*142+1553del) n.197+1551_197+1553del c.-10-27776_-10-27774del (n.-10-27776_-10-27774del) c.897+1551_897+1553del (n.897+1551_897+1553del) c.927+1551_927+1553del (n.927+1551_927+1553del) c.690+1551_690+1553del (n.690+1551_690+1553del) c.984+1551_984+1553del (n.984+1551_984+1553del) | dbSNP |
| 7 | g.50475074G>A | CA1101201227 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1550C>T (n.1041+1550C>T) c.807+1550C>T (n.807+1550C>T) c.683+1550C>T c.762+1550C>T (n.762+1550C>T) c.*142+1550C>T (n.*142+1550C>T) n.197+1550C>T c.-10-27777C>T (n.-10-27777C>T) c.897+1550C>T (n.897+1550C>T) c.927+1550C>T (n.927+1550C>T) c.690+1550C>T (n.690+1550C>T) c.984+1550C>T (n.984+1550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475074G= | CA1706622142 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1550C= (n.1041+1550C=) c.807+1550C= (n.807+1550C=) c.683+1550C= c.762+1550C= (n.762+1550C=) c.*142+1550C= (n.*142+1550C=) n.197+1550C= c.-10-27777C= (n.-10-27777C=) c.897+1550C= (n.897+1550C=) c.927+1550C= (n.927+1550C=) c.690+1550C= (n.690+1550C=) c.984+1550C= (n.984+1550C=) | |
| 7 | g.50475075G>A | CA1101201229 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1549C>T (n.1041+1549C>T) c.807+1549C>T (n.807+1549C>T) c.683+1549C>T c.762+1549C>T (n.762+1549C>T) c.*142+1549C>T (n.*142+1549C>T) n.197+1549C>T c.-10-27778C>T (n.-10-27778C>T) c.897+1549C>T (n.897+1549C>T) c.927+1549C>T (n.927+1549C>T) c.690+1549C>T (n.690+1549C>T) c.984+1549C>T (n.984+1549C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475075G>C | CA839360628 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1549C>G (n.1041+1549C>G) c.807+1549C>G (n.807+1549C>G) c.683+1549C>G c.762+1549C>G (n.762+1549C>G) c.*142+1549C>G (n.*142+1549C>G) n.197+1549C>G c.-10-27778C>G (n.-10-27778C>G) c.897+1549C>G (n.897+1549C>G) c.927+1549C>G (n.927+1549C>G) c.690+1549C>G (n.690+1549C>G) c.984+1549C>G (n.984+1549C>G) | dbSNP |
| 7 | g.50475075G= | CA1706622143 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1549C= (n.1041+1549C=) c.807+1549C= (n.807+1549C=) c.683+1549C= c.762+1549C= (n.762+1549C=) c.*142+1549C= (n.*142+1549C=) n.197+1549C= c.-10-27778C= (n.-10-27778C=) c.897+1549C= (n.897+1549C=) c.927+1549C= (n.927+1549C=) c.690+1549C= (n.690+1549C=) c.984+1549C= (n.984+1549C=) | |
| 7 | g.50475077G>C | CA1706622145 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1547C>G (n.1041+1547C>G) c.807+1547C>G (n.807+1547C>G) c.683+1547C>G c.762+1547C>G (n.762+1547C>G) c.*142+1547C>G (n.*142+1547C>G) n.197+1547C>G c.-10-27780C>G (n.-10-27780C>G) c.897+1547C>G (n.897+1547C>G) c.927+1547C>G (n.927+1547C>G) c.690+1547C>G (n.690+1547C>G) c.984+1547C>G (n.984+1547C>G) | dbSNP |
| 7 | g.50475077G= | CA1706622144 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1547C= (n.1041+1547C=) c.807+1547C= (n.807+1547C=) c.683+1547C= c.762+1547C= (n.762+1547C=) c.*142+1547C= (n.*142+1547C=) n.197+1547C= c.-10-27780C= (n.-10-27780C=) c.897+1547C= (n.897+1547C=) c.927+1547C= (n.927+1547C=) c.690+1547C= (n.690+1547C=) c.984+1547C= (n.984+1547C=) | |
| 7 | g.50475078T>C | CA1706622147 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1546A>G (n.1041+1546A>G) c.807+1546A>G (n.807+1546A>G) c.683+1546A>G c.762+1546A>G (n.762+1546A>G) c.*142+1546A>G (n.*142+1546A>G) n.197+1546A>G c.-10-27781A>G (n.-10-27781A>G) c.897+1546A>G (n.897+1546A>G) c.927+1546A>G (n.927+1546A>G) c.690+1546A>G (n.690+1546A>G) c.984+1546A>G (n.984+1546A>G) | dbSNP |
| 7 | g.50475078T= | CA1706622146 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1546A= (n.1041+1546A=) c.807+1546A= (n.807+1546A=) c.683+1546A= c.762+1546A= (n.762+1546A=) c.*142+1546A= (n.*142+1546A=) n.197+1546A= c.-10-27781A= (n.-10-27781A=) c.897+1546A= (n.897+1546A=) c.927+1546A= (n.927+1546A=) c.690+1546A= (n.690+1546A=) c.984+1546A= (n.984+1546A=) | |
| 7 | g.50475080G>C | CA1101201234 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1544C>G (n.1041+1544C>G) c.807+1544C>G (n.807+1544C>G) c.683+1544C>G c.762+1544C>G (n.762+1544C>G) c.*142+1544C>G (n.*142+1544C>G) n.197+1544C>G c.-10-27783C>G (n.-10-27783C>G) c.897+1544C>G (n.897+1544C>G) c.927+1544C>G (n.927+1544C>G) c.690+1544C>G (n.690+1544C>G) c.984+1544C>G (n.984+1544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475080G= | CA1706622148 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1544C= (n.1041+1544C=) c.807+1544C= (n.807+1544C=) c.683+1544C= c.762+1544C= (n.762+1544C=) c.*142+1544C= (n.*142+1544C=) n.197+1544C= c.-10-27783C= (n.-10-27783C=) c.897+1544C= (n.897+1544C=) c.927+1544C= (n.927+1544C=) c.690+1544C= (n.690+1544C=) c.984+1544C= (n.984+1544C=) | |
| 7 | g.50475082G>A | CA839360630 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1542C>T (n.1041+1542C>T) c.807+1542C>T (n.807+1542C>T) c.683+1542C>T c.762+1542C>T (n.762+1542C>T) c.*142+1542C>T (n.*142+1542C>T) n.197+1542C>T c.-10-27785C>T (n.-10-27785C>T) c.897+1542C>T (n.897+1542C>T) c.927+1542C>T (n.927+1542C>T) c.690+1542C>T (n.690+1542C>T) c.984+1542C>T (n.984+1542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475082G= | CA1706622149 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1542C= (n.1041+1542C=) c.807+1542C= (n.807+1542C=) c.683+1542C= c.762+1542C= (n.762+1542C=) c.*142+1542C= (n.*142+1542C=) n.197+1542C= c.-10-27785C= (n.-10-27785C=) c.897+1542C= (n.897+1542C=) c.927+1542C= (n.927+1542C=) c.690+1542C= (n.690+1542C=) c.984+1542C= (n.984+1542C=) | |
| 7 | g.50475084A= | CA1706622151 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1540T= (n.1041+1540T=) c.807+1540T= (n.807+1540T=) c.683+1540T= c.762+1540T= (n.762+1540T=) c.*142+1540T= (n.*142+1540T=) n.197+1540T= c.-10-27787T= (n.-10-27787T=) c.897+1540T= (n.897+1540T=) c.927+1540T= (n.927+1540T=) c.690+1540T= (n.690+1540T=) c.984+1540T= (n.984+1540T=) | |
| 7 | g.50475084A>G | CA1706622150 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1540T>C (n.1041+1540T>C) c.807+1540T>C (n.807+1540T>C) c.683+1540T>C c.762+1540T>C (n.762+1540T>C) c.*142+1540T>C (n.*142+1540T>C) n.197+1540T>C c.-10-27787T>C (n.-10-27787T>C) c.897+1540T>C (n.897+1540T>C) c.927+1540T>C (n.927+1540T>C) c.690+1540T>C (n.690+1540T>C) c.984+1540T>C (n.984+1540T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50475088A= | CA1706622152 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1536T= (n.1041+1536T=) c.807+1536T= (n.807+1536T=) c.683+1536T= c.762+1536T= (n.762+1536T=) c.*142+1536T= (n.*142+1536T=) n.197+1536T= c.-10-27791T= (n.-10-27791T=) c.897+1536T= (n.897+1536T=) c.927+1536T= (n.927+1536T=) c.690+1536T= (n.690+1536T=) c.984+1536T= (n.984+1536T=) | |
| 7 | g.50475088A>G | CA158225187 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1536T>C (n.1041+1536T>C) c.807+1536T>C (n.807+1536T>C) c.683+1536T>C c.762+1536T>C (n.762+1536T>C) c.*142+1536T>C (n.*142+1536T>C) n.197+1536T>C c.-10-27791T>C (n.-10-27791T>C) c.897+1536T>C (n.897+1536T>C) c.927+1536T>C (n.927+1536T>C) c.690+1536T>C (n.690+1536T>C) c.984+1536T>C (n.984+1536T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475089T>C | CA1101201239 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1535A>G (n.1041+1535A>G) c.807+1535A>G (n.807+1535A>G) c.683+1535A>G c.762+1535A>G (n.762+1535A>G) c.*142+1535A>G (n.*142+1535A>G) n.197+1535A>G c.-10-27792A>G (n.-10-27792A>G) c.897+1535A>G (n.897+1535A>G) c.927+1535A>G (n.927+1535A>G) c.690+1535A>G (n.690+1535A>G) c.984+1535A>G (n.984+1535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475089T= | CA1706622153 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1535A= (n.1041+1535A=) c.807+1535A= (n.807+1535A=) c.683+1535A= c.762+1535A= (n.762+1535A=) c.*142+1535A= (n.*142+1535A=) n.197+1535A= c.-10-27792A= (n.-10-27792A=) c.897+1535A= (n.897+1535A=) c.927+1535A= (n.927+1535A=) c.690+1535A= (n.690+1535A=) c.984+1535A= (n.984+1535A=) | |
| 7 | g.50475092_50475093delinsCA | CA1706622154 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1531_1041+1532delinsTG (n.1041+1531_1041+1532delinsTG) c.807+1531_807+1532delinsTG (n.807+1531_807+1532delinsTG) c.683+1531_683+1532delinsTG c.762+1531_762+1532delinsTG (n.762+1531_762+1532delinsTG) c.*142+1531_*142+1532delinsTG (n.*142+1531_*142+1532delinsTG) n.197+1531_197+1532delinsTG c.-10-27796_-10-27795delinsTG (n.-10-27796_-10-27795delinsTG) c.897+1531_897+1532delinsTG (n.897+1531_897+1532delinsTG) c.927+1531_927+1532delinsTG (n.927+1531_927+1532delinsTG) c.690+1531_690+1532delinsTG (n.690+1531_690+1532delinsTG) c.984+1531_984+1532delinsTG (n.984+1531_984+1532delinsTG) | |
| 7 | g.50475093A= | CA1706622156 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1531T= (n.1041+1531T=) c.807+1531T= (n.807+1531T=) c.683+1531T= c.762+1531T= (n.762+1531T=) c.*142+1531T= (n.*142+1531T=) n.197+1531T= c.-10-27796T= (n.-10-27796T=) c.897+1531T= (n.897+1531T=) c.927+1531T= (n.927+1531T=) c.690+1531T= (n.690+1531T=) c.984+1531T= (n.984+1531T=) | |
| 7 | g.50475093A>G | CA839360633 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1531T>C (n.1041+1531T>C) c.807+1531T>C (n.807+1531T>C) c.683+1531T>C c.762+1531T>C (n.762+1531T>C) c.*142+1531T>C (n.*142+1531T>C) n.197+1531T>C c.-10-27796T>C (n.-10-27796T>C) c.897+1531T>C (n.897+1531T>C) c.927+1531T>C (n.927+1531T>C) c.690+1531T>C (n.690+1531T>C) c.984+1531T>C (n.984+1531T>C) | dbSNP |
| 7 | g.50475093A>T | CA1706622157 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1531T>A (n.1041+1531T>A) c.807+1531T>A (n.807+1531T>A) c.683+1531T>A c.762+1531T>A (n.762+1531T>A) c.*142+1531T>A (n.*142+1531T>A) n.197+1531T>A c.-10-27796T>A (n.-10-27796T>A) c.897+1531T>A (n.897+1531T>A) c.927+1531T>A (n.927+1531T>A) c.690+1531T>A (n.690+1531T>A) c.984+1531T>A (n.984+1531T>A) | dbSNP |